INFORMACIÓN

GENÉTICA

MG. ISABEL M. CIFUENTES

PECHO
DOCENTE
 INFORMACIÓN GENÉTICA

 El descubrimiento de la estructura del ADN

por Watson y Crick permitió explicar como la
información genética puede ser almacenada,
expresada y transmitida.
 La información genética está contenida en la
secuencia de bases de los nucleótidos que
integran el ADN, así como la información
contenida en un libro se da por la sucesión de
las letras que componen las palabras.
GENES: ESTRUCTURA Y FUNCIONES

 Los genes secciones pequeñas de la larga cadena de ADN.

 Son las unidades básicas funcionales y físicas de la herencia genética.
 El Proyecto Genoma Humano calcula que los seres humanos tienen entre
20,000 y 31,000 genes.
 Cada persona tiene dos copias de cada gen, una de cada progenitor.
 La mayoría de los genes son iguales en todas las personas, pero una pequeña
porción de ellos (menos del 1%) varía un poco de una persona a otra.
 Los alelos son formas del mismo gen con alguna pequeña variación en su
secuencia de bases de ADN.
 Estas pequeñas diferencias determinan los rasgos únicos de cada persona.
 GENES: ESTRUCTURA Y
FUNCIONES

 Los genes funcionan como instrucciones para la formación de

moléculas llamadas "proteínas".
 Para el adecuado funcionamiento, cada célula depende de miles de
proteínas y que cada una cumpla su función en el lugar y en el
momento indicado.
 La modificación de un gen, es "mutación“.
 Provoca que células u órganos modifiquen o pierdan su
funcionamiento, desencadenando una enfermedad. Ejemplo: "el gen de
la fibrosis quística", si una persona lo padece, es que tiene una versión
mutada del gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística),
la cual causa la enfermedad.
GENES: ESTRUCTURA Y FUNCIONES

 Entonces un gen se define como una secuencia de nucleótidos que

contiene la información para sintetizar una proteína.
 Las secciones del ADN forman genes, y muchos genes juntos forman
cromosomas.
 Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas.
TRASMISIÓN DE LA INFORMACIÓN
GENÉTICA

 Los cromosomas son portadores de la información genética contenida

en las moléculas de ADN.
 Cada vez que la célula se divide en células hijas, previo a la división
celular durante la interfase del ciclo celular, el genoma se duplica,
mediante la replicación semiconservativa de las moléculas de ADN.
 La replicación, proceso metabólico de síntesis, con la participación de
enzimas y de forma semiconservativa, por cada molécula de ADN se
sintetizan dos, que contienen la misma secuencia de bases
nitrogenadas y la misma información genética.
CARACTERÍSTICAS DE LA REPLICACIÓN

 Es un proceso metabólico de síntesis

ocurre en el núcleo, en la interfase del ciclo
celular.
 Se inicia con la separación de las cadenas
de ADN. (Helicasa)
 Cada una de las cadenas de ADN sirve de
molde en la síntesis de una cadena nueva
de forma semiconservativa.
 Se obtiene como resultado dos moléculas
de ADN con la misma secuencia de
nucleótidos y por consiguiente con la
misma información genética, iguales entre si
e idénticas a la original.
 RESULTADOS LA REPLICACIÓN
SEMICONSERVATIVA DEL ADN

 Permite la duplicación de la información

genética y constituye la base de la
trasmisión hereditaria que se establece de
una generación a la siguiente.
 Permite la continuidad y estabilidad
genética de las especies.
 El ADN que conforma el genoma,
contiene toda la información necesaria
que permite la estructura y el
mantenimiento de la vida desde una
simple bacteria hasta el organismo
humano.
EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN
GENÉTICA: BIOSÍNTESIS DE LAS PROTEÍNAS
 El proceso metabólico de síntesis
molecular, es el proceso de
transcripción del ADN al ARN y
ocurre en el núcleo de la célula.
 Formándose moléculas
de ARNm, ARNt y ARNr y la
biosíntesis de proteínas que ocurre en
los ribosomas libres del citoplasma y
en el retículo endoplasmático rugoso.
 Allí se traduce el mensaje genético
contenido en la secuencia de
nucleótidos del ARNm en secuencias
de aminoácidos, con la participación
además de moléculas de ARNt, ARNr,
aminoácidos, y enzimas, consumiendo
energía almacenada en las moléculas
de ATP.
EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN
GENÉTICA: FUNCIONES DE LAS PROTEÍNAS

 En este proceso se forman proteínas

estructurales, enzimáticas,
transportadoras, hormonas, entre
otras.
 Participan en la formación de
estructuras, en el recambio celular y
en todo el funcionamiento de la
célula.
 Permiten la expresión de la
información genética en los
caracteres hereditarios.
GENOMA HUMANO

 El genoma es un conjunto de instrucciones, agrupadas

en unidades de información llamadas genes, que forman
los cromosomas, situados en el núcleo de cada célula
del organismo humano.
 Genoma humano es el conjunto de genes que
integran el patrimonio biológico de cada individuo y
que contienen las claves de la herencia.
 Tiene unos 31.000 genes distribuidos en los 23 pares
de cromosomas de la célula.
 EL PROYECTO GENOMA
HUMANO
 Un consorcio público internacional
que involucra a 20 centros en 6
países: China, Francia, Alemania, Japón,
Reino Unido, Estados Unidos cuyo
objetivo es secuenciar, poner en un
mapa y analizar todos los genes del
ser humano.

 Compañía Celera de Craig Venter logró

resultado parecido.

 Se publicaron ambos trabajos en Enero

2001 en Science y Nature
EL PROYECTO GENOMA
HUMANO
Proceso en fases:
 1990- Inicio del proyecto del genoma humano.
 1992- Creación un mapa de grandes fragmentos
del genoma humano. Comparación con mapa
genético y con el mapa citogenética de bandas de
los cromosomas.
 1995- Secuenciación del genoma de organismos
inferiores: Drosophila melanogaster y Caenorhabditis
elegans.
 2000 Publicación de un borrador con el 90% de la
secuencia del genoma humano. Aún contiene miles de
interrupciones.
 2oo3 La secuencia finalizada por los investigadores del
proyecto cubre el 99% de las regiones del genoma que
contienen los genes humanos y ha sido establecida con una
precisión del 99,99%.
LOS OBJETIVOS DEL PROYECTO

 Identificar los aprox. 100.000 genes humanos en el ADN.

 Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que
conforman el ADN.
 Acumular la información en bases de datos.
 Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de
secuenciación.
 Desarrollar herramientas para análisis de datos.
 Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del
proyecto.
¿POR QUÉ ES IMPORTANTE EL GENOMA?

 Contiene la información necesaria para

todos los aspectos relacionados con:
 Embriogénesis
 Desarrollo
 Crecimiento
 Metabolismo
 Reproducción
Collins presentó el Proyecto Genoma Humano como los
cimientos de un edificio de tres plantas (biología, sanidad y
sociedad) que representan futuras aplicaciones de lo ahora
descubierto.
HALLAZGOS DEL PGH
 El número de genes humanos oscila entre 26
383 y 39 114 (aprox. sólo 30.000), por el
tamaño del genoma se había previsto que la
cifra se situaría entre 50.000 y 100.000.

 Alrededor de una cuarta parte del genoma está

“desierta” (La densidad es máxima en los
cromosomas 17,19 y 22 no así en el 4,18,13, Y.

 Los seres humanos comparten el 99.99% del

mismo código genético.
El 35.5% del genoma tiene secuencias repetidas.
El cromosoma 19 es repetitivo en un 57%.
¿EL GENOMA HUMANO ES
PATENTABLE?

El 11 de Noviembre de 1997, la UNESCO aprobó la

DECLARACIÓN UNIVERSAL SOBRE GENOMA
HUMANO Y LOS DERECHOS DEL HOMBRE,
fijando tres principios:

 La dignidad del individuo cualquiera sea sus

características genéticas.
 Rechazo al determinismo genético.
 El Genoma Humano es PATRIMONIO DE LA
HUMANIDAD.
 HAY VARIACIONES EN LA SECUENCIA DE
NUESTROS GENOMAS…

 La secuencia es de 4 letras: A, T, C, G. La doble

 El orden de estas letras lleva la
Hélice
secuencia para diseñar un ser vivo de ADN
 Pequeñas variaciones en la secuencia
pueden producir enfermedades
genéticas
 Los variantes, llamados alelos, se
heredan según las leyes de Mendel:

ATCGG(GATAGATAGATAGATA)
GGTCGATC
 ESTRATEGIA PARA LA SECUENCIACIÓN DEL GENOMA
HUMANO
Mapa genético Mapa físico

Secuencia de ADN
Cromosoma
ESTE PROYECTO SUPONE LA REALIZACIÓN DE
DOS TIPOS DE MAPAS:

 Mapas genéticos: indican la posición

relativa de los diferentes genes. Para esta
confección se están estudiando la
transmisión de caracteres hereditarios,
capaces de ser objetivados de una
generación a otra en grandes familias.
En 1994 se terminó el primer mapa
genético de todo el genoma humano.
ESTE PROYECTO SUPONE LA REALIZACIÓN DE
DOS TIPOS DE MAPAS:

Mapas Físicos: es de mayor resolución,

muestra la secuencia de nucleótidos
en la molécula de ADN que
constituye el cromosoma.
Se obtiene la secuencia de nucleótidos
de un gen.
Se realiza mediante la electroforesis en
gel de distintos fragmentos de ADN
y la ayuda de ordenadores.
Se ha completado este mapa cinco años
antes de lo que se esperaba.
VENTAJAS

 Permitirá conocer la historia del hombre y todo lo que hace que

funcionemos como seres humanos.
 Interés científico: contiene las instruccionesque controlan toda la
fisiología humana. Identificar nuevos genes, funciones, realizar
comparaciones con otros organismos, servir como base de datos para
proyectos científicos.
 Interés biomédico: Esa secuencia de ADN contiene toda la información
que determina la predisposición a ciertas enfermedades y trastornos
mentales. Desarrollar nuevas tecnologías en la lucha contra enfermedades
curables e incurables.
RESULTADOS ESPERADOS

1. Prevenir y curar enfermedades hereditarias.

2. Conseguir longevidad a partir de los genes implicados en

el envejecimiento.

3. Recaudar información de nuestro origen, de nuestros

antepasados y de otras civilizaciones a través del ADN.

4. Conocer la huella genética de un delincuente a través del

análisis del pelo, uñas o una gota de sangre.
 DESVENTAJAS

 Atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría la cultura de una raza

superior, dejando marginados a los demás. Quienes tengan desventaja
genética serian discriminados.
 Las aseguradoras, empresario, ejército u otras personas utilizarian de
manera deshonesta esta información.
 Pérdida de la privacidad y confidencialidad de la información.
 Impacto psicológico y estigmatización de la sociedad ante un individuo
genéticamente diferente.

 Mejoras genéticas para determinar características específicas de los

individuos, pero que no están relacionadas con el tratamiento de
enfermedades.

 Comercialización de la información genética.

APORTACIONES …

 Bioarqueología, evolucionismo y migración

humana: mutaciones de linaje, migraciones de grupos
poblacionales basados en el ADN mitocondrial,
mutaciones del cromosoma Y, además de comparar los
cambios evolutivos con eventos históricos.

 Identificación forense: potenciales sospechosos en los

cuales el ADN puede conducir a liberar a personas que
fueran acusadas de crímenes injustamente, para
identificar víctimas de catástrofes, paternidad y otras
relaciones familiares.
APORTACIONES …

 Agricultura, ganadería y
bioprocesamientos: mejorar
la resistencia de cultivos ante
insectos, sequías, para hacerlos
más productivos y saludables,
producir animales más
saludables y nutritivos, elaborar
biopesticidas, vacunas
comestibles y nueva limpieza
del medio ambiente de plantas
como tabaco.
DUDAS

 ¿SI FUERA POSIBLE, LE GUSTARÍA HACERSE UN

TEST GENÉTICO QUE LE DIJERA LAS
ENFERMEDADES QUE SUFRIRÍA EN SU VIDA?
CÁNCER HEREDITARIO

¿Cual es mi riesgo de
desarrollar cáncer?
OTRAS PREGUNTAS

 Reemplazar genes
defectuosos para sanar
no es controversial,
pero...¿introducir genes
en gente saludable para
ser más inteligente o
transformarla en atleta,
será ético?
PERO:¿CUAN LEJOS DEBEREMOS
AVANZAR?
ENTONCES...

 El entendimiento de los
conceptos biológicos
está cambiando el
planeta y sus habitantes.
 ¿Esperanza de un
mundo mejor?
ETICA

 Algunas aplicaciones
parecen claramente no
éticas (armas
biológicas).
 ...y muchas preguntas no
tiene una respuesta
clara.
CONTROVERSIA ÉTICA
 Uso de información (seguros, trabajo, colegios, adopción, militares...)
 Privacidad
 Impacto sicológico
 Estigmatización
 Reproducción
 Incertezas
 Implicancias filosóficas
 Medio ambiente
 Comercialización
ICEBERG BIOÉTICO

 Un público informado es la
mejor protección contra
aplicaciones no éticas o abusos
del conocimiento biológico.
ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA:
MUTACIONES CROMOSÓMICAS Y GENÓMICAS.

 MUTACIÓN (del latín mutare =

cambiar) Cambio o variación que se
produce en el material genético de un
ser vivo
MUTACIONES MOLECULARES

 Son las mutaciones que alteran la secuencia de

nucleótidos del ADN.

• Mutación por sustitución de bases: Se

producen al cambiar en una posición un par de
bases.

• Mutaciones de corrimiento estructural,

cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos
alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o
quitan pares en un número que no sea múltiplo de
tres (es decir si no se trata de un número exacto de
codones), las consecuencias son especialmente
graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él,
toda la información queda alterada. Hay dos casos:
o Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos.
o Mutación por inserción de nuevos nucleótidos.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS.
Las mutaciones cromosómicas son modificaciones
en el número total de cromosomas. Hay 3 tipos:
1. Reordenamientos cromosómicos: implican
cambios en la estructura de los cromosomas.
Duplicación: duplicación de material cromosómico
en espejo.
Deleción: pérdida de un segmento cromosómico.
Inversión: un segmento del cromosoma cambia su
orientación dentro del cromosoma, cambia de sentido.
Inserción: ubicación de un segmento de ADN en un
lugar diferente, alterando la estructura y función
normales de un gen.
Translocación: desplazamiento de un segmento de
un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.