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Anemia hemolítica:
1. Membranas defectuosas
2. Deficiencias de las enzimas
3. Estructura anormal de la HB
4. Síntesis defectuosa de la
globina
Naturaleza
Hereditario
Defectos de Membrana.
• Mantiene
Estabilidad
• Preserva su
deformabilidad
• Mantiene la forma
discoide.
Disminución densidad
de la capa simple de
proteina esqueletica
Desestabilización
en la capa lipídica
doble
Perdida de lípido
en forma de
vesículas
Deficiencia en área
de superficie
Perdida de la
integridad esqueletica.
Leve.
Desestabilización
esquelética y de la
membrana..
Intensa
Trastornos vinculados a defectos verticales y
horizontales.
• Esferositosis Hereditaria.
• Cliptocitosis hereditaria.
• Piropolquilocitosis hereditaria.
Anormalidades en la composición de lípidos
Trastornos en la
composición de la ML
DEFECTOS DE MEMBRANA QUE AFECTAN LA PERMEABILIDAD DE LA CELULA
CELULAS:
1. Aumento en resistencia Na+
osmótica. 140mmo/l
NA 2. Fragilidad osmótica K+ 4mmol/l
creciente. PLASMA
Na+ 6mmo/l
K+ 100mmol/l
Cordones ERITROCITO
esplénicos
NA+/K+ATPasa
ATP GLUCOLISIS
Privación de
glucosa Incapacidad de conservar
la hemostasia.
HIDROSITOS.
NA+
POR PERDIDA DE
LA BARRERA DE
LOS CATIONES.
K+
RETRAE
Ca
+
La permeabilidad anormal de la membrana.
Esferocitosis
Hereditaria
Fisiopatología
• Hemolisis de leve a moderada
• Defecto de membrana
– Deficiencia de espectrina
• Primaria
• Secundaria a causa de adhesión defectuosa del esqueleto a la capa lipídica doble.
– Por disfunción de proteína 4.2
– Anquirina
– Proteína banda 3
– Por presencia de una molécula de espectrina anormal incapaz de enlazarse la proteína 4.1
Células más esferoidales,
aumentan su viscosidad
citoplasmática y reducen 𝑁𝑎+
su flexibilidad celular.
Datos de laboratorio
Volumen globular
Hemoglobina Medio CHCM
Normal o disminuida Ligeramente Leve aumento
disminuido
Lactantes 8-11gr/dl
77-88 fl 36gr/dl
Niños 10gr/dl
Reticulocitos >8%
! Tiene sensibilidad
para detectar
En una citometría de esferocitos con CHCM
flujo de 41 g/dl
Frotis de sangre periférica
!
Dx. Sospecha
Frotis de Sangre Periférica
• Muchas células
esferociticas,
intensamente teñidas
• Diámetro disminuido
• Aumento en la
policromasia
Prueba de fragilidad Osmótica
Se clasifica en:
EIH común
tetrámeros de espectrina
Deficiencia de α -espectrina (60%), seguida de la deficiencia de proteína 4.1 (20-30%), β -espectrina y glucoforina C.
DATOS CLINICOS
En 90% de los pacientes con EIH no se presenta signos francos de hemolisis. Aunque la supervivencia del eritrocito puede
estar disminuida, la hemolisis sueles ser leve y bien compensada por la medula ósea ( enfermedad hemolítica
compensada). La anemia no es característica.
Frotis de sangre periférica, análisis de fragilidad eritrocítica, análisis de autohemólisis de eritrocitos y prueba de
antiglobulina (de Coombs) directa
Las variables hemolíticas de la EIH responden bien a la esplenectomía. Ya que evita la hemolisis y protege al paciente de
las complicaciones de la hemolisis crónica. Sin embargo, el defecto de la membrana persiste y los eliptocitos aun están
presentes.
Es una membranopatía rara debida a mutaciones en
PIROPOIQUILOCITOSIS homocigosis o doble heterocigosis en el gen que codifica la α -
espectrina , lo que condiciona una alteración de las uniones
HEREDITARIA horizontales del citoesqueleto de la membrana del hematíe,
con pérdida de su módulo de elasticidad y fragmentación