Sie sind auf Seite 1von 29

TERAPIA GENICA Y

ALELOS MULTIPLES
 La terapia génica consiste en la inserción de
elementos funcionales ausentes en el genoma de
un individuo. Se realiza en las células y tejidos con
el objetivo de tratar una enfermedad o realizar un
marcaje.
 La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el
cual su aplicación se lleva a cabo principalmente
dentro de ensayos clínicos controlados, y para el
tratamiento de enfermedades severas o bien de tipo
hereditario o adquirido.
Al principio se planteó sólo para el tratamiento de
enfermedades genéticas, pero hoy en día se
plantea ya para casi cualquier enfermedad.
Entre los criterios para elegir este tipo de terapia
se encuentran:
Enfermedad letal sin tratamiento.
La causa sea un único gen que esté ya clonado.
La regulación del gen sea precisa y conocida.
 Marcaje génico: El marcaje génico tiene como objetivo,
no la curación del paciente, sino hacer un seguimiento
de las células, es decir, comprobar si en un determinado
sitio del cuerpo están presentes las células específicas
que se han marcado. Un ejemplo de ello sería la puesta
a punto de vectores para ensayos clínicos, permitiendo,
por ejemplo, que en ocasiones en las que un paciente de
cáncer (leucemia) y al que se le ha realizado un
autotransplante recae se pueda saber de donde
proceden las células, si son de células trasplantadas o si
son células que han sobrevivido al tratamiento.
Terapia de enfermedades monogénicas
hereditarias: Se usa en aquellas enfermedades en las
que no se puede realizar o no es eficiente la
administración de la proteína deficitaria. Se
proporciona el gen defectivo o ausente.

Terapia de enfermedades adquiridas: Entre este tipo


de enfermedades la más destacada es el cáncer. Se
usan distintas estrategias, como la inserción de
determinados genes suicidas en las células tumorales
o la inserción de antígenos tumorales para potenciar
la respuesta inmune.
TIPOS DE
TERAPIA
GENICA
Terapia génica somática: se realiza sobre las células
somáticas de un individuo, por lo que las modificaciones que
implique la terapia sólo tienen lugar en dicho paciente.

• Terapia in vivo: la transformación celular tiene lugar


dentro del paciente al que se le administra la terapia.
Consiste en administrarle al paciente un gen a través de
un vehículo (por ejemplo un virus), el cual debe localizar
las células a infectar. El problema que presenta esta
técnica es que es muy difícil conseguir que un vector
localice a un único tipo de células diana.
• Terapia ex vivo: la transformación celular se
lleva a cabo a partir de una biopsia del tejido
del paciente y luego se le trasplantan las
células ya transformadas. Como ocurre
fuera del cuerpo del paciente, este tipo de
terapia es mucho más fácil de llevar a cabo
y permite un control mayor de las células
infectadas. Esta técnica está casi
completamente reducida a células
hematopoyéticas pues son células
cultivables, constituyendo así un material
trasplantable.
•Terapia génica germinal

Se realizaría sobre las células


germinales del paciente, por lo que
los cambios generados por los
genes terapéuticos serían
hereditarios. No obstante, por
cuestiones éticas y jurídicas, ésta
clase de terapia génica no se lleva a
cabo hoy en día.
SUS
VECTORES
La gran diversidad de situaciones en las que
podría aplicarse la terapia génica hace
imposible la existencia de un solo tipo
de vector adecuado. Sin embargo, pueden
definirse las siguientes características para un
"vector ideal" y adaptarlas luego a situaciones
concretas:
Que sea reproducible.
Que sea estable.
Que permita la inserción de material genético
sin límite de tamaño.
Que permita la transducción tanto en células en
división como en aquellas que no están proliferando.
Que posibilite la integración del gen terapéutico en
un sitio específico del genoma.

Que se integre una vez por célula, para poder


controlar la dosis.
Que reconozca y actúe sobre células específicas.
Que la expresión del gen terapéutico pueda ser
regulada.
ALELOS
MULTIPLES
En el patrón hereditario de las leyes de
Mendel se presentan dos fenotipos, en el de
dominancia incompleta o herencia
intermedia tres, al igual que en
codominancia; en alelos múltiples se
manifiestan más de tres fenotipos
dependiendo del número de alelos
presentes en la población.
De acuerdo con el patrón hereditario de las leyes de Mendel cada
característica hereditaria es regulada por dos alelos, en contraste
con los alelos múltiples en los que una característica hereditaria
es regulada por más de dos alelos, por esta razón sólo se
pueden estudiar en poblaciones en donde el número de
individuos permite la manifestación de estas características,
como los grupos sanguíneos en la población humana, el color del
pelaje en una población de gatos, o incluso en el color de los ojos
en un grupo de moscas de la fruta.
Los grupos sanguíneos humanos se determinan por la
presencia o ausencia de ciertas moléculas en la
superficie (antígenos) de la membrana de los glóbulos
rojos. Como determinante de los grupos sanguíneos, el
gen I tiene tres alelos: IA, IB, y Io, con frecuencia escritos
como: A, B y O, Como puedes ver en la siguiente tabla,
el alelo IA produce el antígeno A, el alelo IB produce el
antígeno B. En la sangre tipo AB se manifiestan los dos
antígenos. El alelo “o” no produce antígenos sobre la
membrana de sus eritrocitos.

Das könnte Ihnen auch gefallen