Beruflich Dokumente
Kultur Dokumente
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Samanda Lima
O QUE É?
Processo de comunicação sobre
problemas humanos, associados com a
ocorrência ou risco de recorrência de
uma doença genética na família, através
do qual os pacientes e/ou parentes que
possuam ou estão em risco de possuir
uma doença hereditária ou de ter filhos
com doença genética são informados
sobre as características da condição, a
probabilidade ou risco de desenvolvê-la
ou transmiti-la, e as opções pelas quais
pode ser prevenida ou minimizada.
OBJETIVOS
Ajudar o paciente e seus familiares a:
•Compreender os fatos médicos, incluindo curso
provável da doença e conduta disponível;
•Avaliar o modo pelo qual ocorre a
hereditariedade para o distúrbio;
•Compreender as alternativas para lidar com
recorrência;
•Escolher a opção mais apropriada para a
evolução da gestação de acordo com suas metas
de planejamento familiar , padrões éticos, morais,
religiosos, sócio- econômicos;
•Adaptar-se da melhor maneira possível ao
nascimento e à vida de um membro da família
que terá uma doença genética;
DADOS
Segundo OMS :
5% das gestações resulta em nascimento de crianças com
anomalias.
No Brasil:
- Nos últimos 25 anos,doenças genéticas passaram de 5ª
para 2ª lugar de causas de mortes infantis;
- 3% dos nascidos vivos possuem anomalias congênitas e
distúrbios mentais;
- Manifestações mais frequentes são : Síndrome De Down
e Síndrome X- frágil;
No Ceará*:
- Estados com maior casos de doenças genéticas raras do
Nordeste;
- Hospital Geral Dr. César Cals (HGCC), Hospital
Infantil Albert Sabin (HIAS), APAE de Juazeiro do Norte,
Maternidade Escola Assis Chateaubriand (MEAC) e
Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC).
* Reportagem DN 2009
PORTARIA Nº 81 – MINISTÉRIO DA
SAÚDE, DE 20 DE JANEIRO 2009
Antes da concepção
Determinação do cariótipo
PCR – amplificação enzimática de uma sequência
de específica de DNA
Diagnóstico pré-natal
Amniocentese
Coleta de amostra de vilosidade coriônicas
FORMAS DE DIAGNÓSTICO
Após o nascimento
Teste do pezinho
Fenilcetonúria
Hipotireoidismo congênito
Anemia falciforme e
as demais hemoglobinopatias
Teste do olhinho
Cegueira congênita
CONCLUSÃO
Importância
- Permite que casais que tiveram casos de parentes
com doenças genéticas, tenham seus filhos;
- Permite um planejamento familiar de qualidade;
- Permite uma prevenção de anomalias genéticas;
- Permite um melhor tratamento e/ou convivência
com o portador da anomalia;
- Diminui mortalidade infantil.
OBRIGADA!
BIBLIOGRAFIA