CARIOTIPO POR TRISOMIA 21 REGULAR

SÍNDROME DE DOWN
ETIOLOGÍA
No disyunción materna FRECUENCIA
95 EN %

Meiosis I 75
Meiosis II 25
RIESGO DE RECURRENCIA 1%
CARIOTIPO CON TRISOMIA 21 POR t (14;21)
 SÍNDROME DE DOWN
ETIOLOGÍA
TIPO DE TRANSLOCACION

D/21(%) G/21(%)
De novo 53 91
Heredada 47 9
CARIOTIPO DE PORTADOR DE t(14;21)
SEGREGACIÓN t(14;21): GAMETOS DE
INDIVIDUOS PORTADORES t(14;21)
SÍNDROME DE DOWN EN MOSAICO

Rescate trisomía

Riesgo de recurrencia: 1%
 TRISOMÍA 18 (EDWARDS)
GENERALIDADES
 Frecuencia: 1/6,000 R. N.
 Representa la segunda alteración cromosómica
de autosomas después de Down
 Vida media: 48 días
 Fallecimientos ¿cardiopatía, apnea central?
30% en el primer mes
50% en los primeros 6 meses
90% en el primer año
 TRISOMÍA 18 (EDWARDS)
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Retraso en el crecimiento 96%
• Retraso severo del desarrollo psicomotor
96%
• Hipertonia
• Dolicocefalia 93%
• Occipucio prominente 91%
• Micrognatia 96%
• Pabellones auriculares bajos
y malformados 88%
 TRISOMÍA 18 (EDWARDS)
MANIFESTACIONES CLÍNICAS

• Esternón corto
• Teletelia 90%
• Hernia umbilical o
inguinal
• Criptorquidia 100%
• Clitoromegalia 89%
• Pelvis pequeña
 TRISOMÍA 18 (EDWARDS)
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Sobreposición de dedos
89%
• Uñas hipoplásicas 100%
• Dermatoglifos: arcos 96%
• Pie equinovaro
• Calcáneo prominente
• Pies en mecedora
• Dorsiflexión del primer
ortejo
• Sindactilia de 2do y 3ro
 TRISOMÍA 18 (EDWARDS)
MALFORMACIONES ASOCIADAS
• Cardiopatía congénita: 85%
Enfermedad polivalvular
CIV
PCA
Foramen oval permeable
• Urogenitales: 30%
Riñones poliquísticos
En herradura
 TRISOMÍA 18 (EDWARDS)
ETIOLOGÍA
CARIOTIPO FRECUENCIA EN %

 Trisomía 18 regular 94
Meiosis II el 50%
 Translocación 1
 Mosaicismo 5
 TRISOMÍA 13 (PATAU)
GENERALIDADES
• Frecuencia: 1/12,000 R. N.
• Representa el 1% de los abortos
espontáneos
• Vida media: 130 días
• Fallecimientos ¿cardiopatía, apnea central?
45% en el primer mes
70% en los primeros 6 meses
86% en el primer año
 TRISOMÍA 13 (PATAU)
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Retraso del crecimiento
• Microcefalia
• Holoprosencefalia
• Episodios de apnea y
convulsiones
• Retraso severo del desarrollo
psicomotor
 TRISOMÍA 13 (PATAU)
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

50 % micro o anoftalmia, 60-70% LPH, 76% polidactilia postaxial

 TRISOMÍA 13 (PATAU)
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Aplasia cutis 75%

 TRISOMÍA 13 (PATAU)
MALFORMACIONES ASOCIADAS
• Cardiopatía congénita: 90%
Persistencia del conducto arterioso
CIV
CIA
• Urogenitales 30-60%
Riñones poliquísticos
Hiperlobulacíones renales
Hidronefrosis
Criptorquidia
Utero bicorne
 TRISOMÍA 13 (PATAU)
ETIOLOGÍA
CARIOTIPO FRECUENCIA EN %

 Trisomía 13 regular 90
 Translocación 5-10
 Mosaicismo 1