MITOSIS Y GENÉTICA DE

POBLACIONES

NATALIA GISSELL FLOREZ JAIMES

CARLOS ALBERTO VELANDIA MIRANDA
¿QUE ES EL ADN Y DONDE ESTA GUARDADO?

EL ADN O ÁCIDO DESOXIRRIBONÚCLEICO ES UNA MOLÉCULA

GRANDE FORMADA POR CADENAS DE UNIDADES QUE SE
REPITEN DEL AZÚCAR DESOXIRRIBOSA Y FOSFATO UNIDOS A
CUATRO DIFERENTES BASES ABREVIADAS A, T, G, Y C.
EL PROCESO DE LA MITOSIS ESTÁ DISEÑADO PARA ASEGURAR
QUE COPIAS EXACTAS DEL ADN EN LOS CROMOSOMAS SEAN
PASADOS A LAS CÉLULAS HIJAS.
EL NÚCLEO ES UN ORGANELA CONFINADA EN UNA
MEMBRANA QUE CONTIENE LA INFORMACIÓN GENÉTICA EN
LA FORMA DE CROMATINA, COMPLEJOS DE ÁCIDO
DESOXIRRIBONÚCLEICO (ADN) CON FORMA DE UNA CINTA
ALTAMENTE DOBLADA Y UNA CLASE DE PROTEÍNAS
LLAMADAS HISTONAS.
CUÁNDO LA CÉLULA SE DIVIDE, LAS FIBRAS DE CROMATINA
ESTÁN MUY DOBLADAS, Y SON VISIBLES EN EL MICROSCOPIO
ÓPTICO COMO CROMOSOMAS. DURANTE LA INTERFASE
(ENTRE DIVISIONES), LA CROMATINA ESTÁ MÁS EXTENDIDA,
LA FORMA USADA PARA LA EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN
GENÉTICA.
EL ADN DE LA CROMATINA ESTÁ ENVUELTO ALREDEDOR DE
UN COMPLEJO DE HISTONAS FORMANDO LO QUE PUEDE
APARECER EN EL MICROSCOPIO ELECTRÓNICO COMO
"CUENTAS DE UN ROSARIO" O NÚCLEOSOMAS. LOS
CAMBIOS EN EL DOBLADO ENTRE LA CROMATINA Y LOS
CROMOSOMAS MITÓTICOS ESTÁ CONTROLADO POR EL
EMPAQUETADO DE LOS COMPLEJOS DE NÚCLEOSOMAS.
CICLO CELULAR
EL CICLO CELULAR ES UN CONJUNTO
ORDENADO DE EVENTOS QUE CULMINA
CON EL CRECIMIENTO DE LA CÉLULA Y LA
DIVISIÓN EN DOS CÉLULAS HIJAS.
ETAPA DONDE LA CÉLULA DEDICA TODA
SU ENERGÍA A UNA SOLA ACTIVIDAD: LA
SEPARACIÓN CROMOSÓMICA
FASES DEL CICLO CELULAR
INTERFASE: CORRESPONDE A LA ETAPA DEL CICLO CELULAR EN LA QUE EL
MATERIAL GENÉTICO, O ADN, SE DUPLICA, AL IGUAL QUE ALGUNOS
ORGANELOS CELULARES.

ESTA A SU VEZ, PUEDE SUBDIVIDIRSE EN TRES SUBETAPAS: ESTAS SON LA G1,

S Y LA G2.

PERÍODO G1: TAMBIÉN LLAMADO PRIMERA FASE DE CRECIMIENTO. ESTA

ETAPA CORRESPONDE A LA ETAPA POSTERIOR A LA DIVISIÓN CELULAR Y A
LA ANTERIOR A LA DUPLICACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO.

PERÍODO S: ES LA ETAPA MÁS EXTENSA Y MÁS COMPEJA DE TODO EL CICLO

CELULAR, YA QUE ES CUANDO SE PRODUCE LA SÍNTESIS DEL MATERIAL
GENÉTICO, EL QUE SERÁ REPARTIDO EQUITATIVAMENTE EN ETAPAS
POSTERIORES. AL FINALIZAR ESTA ETAPA, EL NÚCLEO CELULAR CONTIENE EL
DOBLE DE PROTEÍNAS NUCLEARES Y ADN QUE AL COMIENZO.
PERÍODO G2: TAMBIÉN LLAMADO SEGUNDA FASE DE
CRECIMIENTO, EN LA CUAL SE SIGUE SINTETIZANDO
PROTEÍNAS Y ARN, Y DONDE SE PRODUCEN CAMBIOS EN LA
ESTRUCTURA CELULAR, LOS CUALES SON NECESARIOS PARA
EL COMIENZO DE LA SIGUIENTE ETAPA, LA MITOSIS.

MITOSIS: CORRESPONDE A LA ETAPA DEL CICLO CELULAR EN

LA CUAL EL MATERIAL GENÉTICO YA DUPLICADO ES
REPARTIDO EQUITATIVAMENTE.

AL IGUAL QUE LA INTERFASE, LA MITOSIS TAMBIEN SE

SUBDIVIDE EN SUBETAPAS. ESTA VEZ SON CUATRO:
PROFASE, ANAFASE, METAFASE Y TELOFASE.
PROFASE: SE PUEDE DISTINGUIR EL MATERIAL GENÉTICO DUPLICADO QUE SE ENCUENTRA EN LAS CROMATINAS, LA CUAL
COMIENZA A ENROLLARSE Y ACORTARSE, DANDO ORIGEN A LOS CROMOSOMAS

EL NUCLÉOLO Y LA MEMBRANA NUCLEAR DESAPARECEN

MIGRACIÓN DE LOS CENTRIOLOS A LOS POLOS DE LAS CÉLULAS, TAMBIÉN ES POSIBLE OBSERVAR FIBRAS FORMADAS POR LOS
CENTRIOLOS, ALGUNOS DE LOS CUALES CRUZAN LAS CÉLULAS ATRAVESANDO LOS CENTRÓMEROS, FORMANDO LOS HUSOS
MITÓTICOS
METAFASE: ESTA ETAPA COMIENZA CON LA APARICIÓN DE LOS HUSOS MITÓTICOS O ACROMÁTICOS,
EN LOS CUALES SON INSERTADOS LOS CROMOSOMAS POR MEDIO DE LOS CENTRÓMEROS Y SE VAN
DESPLAZANDO HASTA LOGRAR LA ALINEACIÓN EN EL PLANO CENTRAL DEL CITOPLASMA, LLAMADO
PLANO ECUATORIAL. LUEGO COMIENZA LA DIVISIÓN DEL CENTRÓMERO, LA QUE PERMITIRÁ LA
SEPARACIÓN DE LOS CROMOSOMAS.
ANAFASE: EN ESTA ETAPA EL CENTRÓMERO SE DIVIDE, DANDO ORIGEN A DOS CROMOSOMAS
“HIJOS” FORMADOS POR UNA CROMÁTIDA. LOS CENTRÓMEROS EMIGRAN EN DIRECCIÓN DE LOS
HUSOS MITÓTICOS HACIA POLOS OPUESTOS DE LA CÉLULA, ARRASTRANDO CADA UNO A UNA
CROMÁTIDA; ESTA ETAPA ES CRUCIAL, YA QUE ES AQUÍ CUANDO OCURRE LA DISTRIBUCIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO PARA LAS CÉLULAS HIJAS.
• TELOFASE: EN ESTA ETAPA FINALIZA LA MIGRACIÓN DE LOS CROMOSOMAS HIJOS A LOS
POLOS CELULARES. DESAPARECE EL HUSO MITÓTICO, LOS CROMOSOMAS SE DESENROLLAN
VOLVIENDO A TOMAR LA FORMA ORIGINAL. COMIENZA A FORMARSE LA MEMBRANA
NUCLEAR PARA AISLAR LAS COPIAS DEL MATERIAL GENÉTICO, JUNTO CON LA
REORGANIZACIÓN DE LOS NUCLÉOLOS.
• CITOCINESIS O CITODIÉRESIS: CORRESPONDE A LA ÚLTIMA
ETAPA DEL CICLO CELULAR, EN LA CUAL SE REPARTE
EQUITATIVAMENTE EL MATERIAL CITOPLASMÁTICO, DANDO
COMO RESULTADO LA FORMACIÓN DE DOS CÉLULAS HIJAS
IDÉNTICAS A LA MADRE.
 REGULACIÓN DEL CICLO CELULAR
• CÓMO SE CONTROLA LA DIVISIÓN CELULAR ( Y DE ESTÁ MANERA EL CRECIMIENTO CELULAR)
ES MUY COMPLEJO. LOS SIGUIENTES TÉRMINOS CORRESPONDEN A ALGUNOS RASGOS QUE
SON IMPORTANTES EN LA REGULACIÓN Y LUGARES DÓNDE LOS ERRORES PUEDEN CONDUCIR
AL CÁNCER. EL CÁNCER ES UNA ENFERMEDAD DÓNDE LA REGULACIÓN DEL CICLO CELULAR
SALE MAL Y EL CRECIMIENTO NORMAL Y COMPORTAMIENTO DE LA CÉLULA SE PIERDEN.
 • (kinase dependiente de ciclinas, agrega fosfato a una proteína), junto con ciclinas son las
mayores llaves de control para el ciclo celular, causando que la célula se mueva de G1
KDC a S o G2 a M.

• (Factor Promotor de la Maduración) incluye la KdC y ciclinas que desencadenan la

progresión del ciclo celular.
FPM
• Es una proteína que funciona bloqueando el ciclo celular si el ADN está dañado. Si el daño es severo esta proteína puede
causar apoptosis (muerte celular).
• 1. Los niveles de p53 están incrementados en células dañadas. Esto otorga tiempo para reparar el ADN por bloqueo del
ciclo celular.
P53 • 2. Una mutación de la p53 es la mutación más frecuente que conduce al cáncer. Un caso extremo de esto es el síndrome de
Li Fraumeni dónde un defecto genético en la p53 conduce a una alta frecuencia de cáncer en los individuos afectados.

Es una proteína que se une a ciclinas y KdC bloqueando la entrada en fase S. Investigaciones recientes (Nat.
Med.3, 152 (97)) la prognosis del cáncer en el ceno está determinado por los niveles de p27. Reducidos
P27 niveles de p27 predicen un mal resultado para los pacientes de cáncer en el seno.
CONSECUENCIAS DE LA MITOSIS
• REDUCCIÓN DEL NUMERO DE CROMOSOMAS A LA MITAD
• RECOMBINACIÓN DE INFORMACIÓN GENÉTICA HEREDADA DEL PADRE Y LA
MADRE
• SEGREGACIÓN AL AZAR DE CROMOSOMAS MATERNOS Y PATERNOS
• LA MITOSIS ES UN PROCESO DE DIVISIÓN CONSERVATORIO YA QUE EL
MATERIAL GENÉTICO SE CONSERVA DE UNA GENERACIÓN CELULAR A
OTRA
• LA MAYOR PARTE DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA SE DETIENE DURANTE LA
MITOSIS, PERO MECANISMOS EPIGENETICOS FUNCIONAN DURANTE ESTA
FASE PARA “RECORDAR” LOS GENES QE ESTÁN ACTIVOS EN MITOSIS Y
TRASMITIRLOS A LAS CÉLULAS HIJAS
 ERRORES DE LA MITOSIS
LOS ERRORES EN LA MITOSIS SON BASTANTES RAROS, ESTE PROCESO PUEDE
FALLAS EN LAS PRIMERAS DIVISIONES CELULARES EN EL CIGOTO.
ESTOS ERRORES SON ESPECIALMENTE PELIGROSOS PARA EL ORGANISMO,
PORQUE EL DESCENDIENTE FUTURO DE LA CÉLULA MADRE DEFECTUOSA
ASUMIRÁ LA MISMA ANOMALÍA
• UN CROMOSOMA PUEDE NO SEPARARSE DURANTE LA ANAFASE, EN TAL
CASO UNA CÉLULA HIJA RECIBIRÁ DOS CROMOSOMAS HERMANOS Y LA
OTRA SIN NINGUNO
• EN OCASIONES UN CROMOSOMA PUEDE DAÑARSE, UN BRAZO DEL
CROMOSOMA SE PUEDE ROMPER Y PERDER EL FRAGMENTO Y ESTE PUEDE
INCORPORARSE A OTRO CROMOSOMA INCORRECTAMENTE CAUSANDO
TRANSLOCACIÓN
 ENFERMEDADES POR ERROR DE MITOSIS
• SINDROME DE KLINEFELTER (XXY):
ES LA PRESENCIA DE UN CROMOSOMA X EXTRA EN UN HOMBRE Y
OCASIONES HIPOGONADISMO.
• PROPORSIONES CORPORALES ANORMALES(PIERNAS LARGAS,
TRONCO CORTO, HOMBRO IGUAL AL TAMAÑO DE LA CADENA)
• AGRANDAMIENTO ANORMAL DE LAS MAMAS (GINECOMASTIA)
• INFERTILIDAD
• PROBLEMAS SEXUALES
• VELLO PUBICO, AXILAR Y FACIAL MENOR A LA CANTIDAD
NORMAL
• TESTICULOS PEQUEÑOS Y FIRMES
• ESTATURA ALTA
 SINDROME DE TURNER
ES UN TRASTORNO GENETICO POR EL CUAL UNA NIÑA NACE SIN UN
CROMOSOMA X O CON SOLO PARTE DE CROMOSOMA.
PROBLEMAS EN LOS OJOS (PARPADOS CAIDOS, “OJO PEREZOSO”
OREJAS UBICADAS MAS DEBAJO DE LO NORMAL
MANDIBULA INFERIOR PEQUEÑA
LINEA DEL CRECIMIENTO DEL CABELLO MAS BAJA DE LO USUAL EN LA
PARTE DE ATRÁS
CUELLO ANCHO Y CORTO, A VECES CON UN EXCESO DE PIEL QUE
CONECTA EL CUELLO CON EL HOMBRO (LLAMADO “PLIEGUE
MEMBRANOSO”
 HEMOFILIA
• SE DEBE A UNA ALTERACION EN UNO DE LOS GENES QUE
DETERMINAN LA MANERA EN QUE EL ORGANISMO
PRODUCE EL FACTOR VIII O IX DE COAGULACIÓN. ESTOS
GENES ESTÁN SITUADOS EN EL CROMOSOMA X
• LA HEMOFILIA ES UN TRASTORNO HEREDITARIO POCO
COMÚN EN EL CUAL LA SANGRE NO COAGULA
NORMALMENTE
 SINDROME DE PATAU
• ES UN TRASTORNO GENÉTICO EN EL CUAL UNA PERSONA TIENE TRES
COPIAS DEL MATERIAL GENÉTICO DEL CROMOSOMA 13, EN LUGAR
DE DOS COPIAS NORMALES.
• LABIO LEPORINO O PALADAR HENDIDO
• MANOS EMPUÑADAS (CON LOS DEDOS EXTRERNOS SOBRE LOS
DEDOS INTERNOS)
• OJOS MUY JUNTOS: LOS OJOS PUEDEN REALMENTE FUSIONARSE EN
UNO
• DEDOS ADICIONALES EN MANOS O PIES (POLIDACTILIA)
 TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21 (SÍNDROME DE DOWN)

• ES UNA ALTERACIÓN GENÉTICA QUE SE PRODUCE POR LA PRESENCIA

DE UN CROMOSOMA EXTRA (EL CROMOSOMA ES LA ESTRUCTURA QUE
CONTIENE ADN) O UNA PARTE DE EL

Las células del cuerpo humanos tienen 46 distribuidos

en 23 pares. Un cromosoma de estos pares determina
el sexo del individuo, los otros 22 se enumeran del 1 al
22 en función de su tamaño decreciente. Las personas
con síndrome de Down tienen 3 cromosomas ene l par
21 en lugar de 2 que existen habitualmente; por ello,
este síndrome también se conoce como trisomía 21
 GENÉTICA DE POBLACIONES
• LA GENÉTICA DE POBLACIONES ES EL ESTUDIO DE LAS FUERZAS QUE ALTERAN LA
COMPOSICIÓN GENÉTICA DE UNA ESPECIE. SE OCUPA DE LOS MECANISMOS DE CAMBIO
MICRO EVOLUTIVO: MUTACIÓN, SELECCIÓN NATURAL, FLUJO GÉNICO Y DERIVA GÉNICA.
• ES LA RAMA DE LA GENÉTICA CUYO OBJETIVO ES DESCRIBIR LA VARIACIÓN Y DISTRIBUCIÓN
DE LA FRECUENCIA ALÉLICA PARA EXPLICAR LOS FENÓMENOS EVOLUTIVOS, Y ASI ES SENTADA
DEFINITIVAMENTE DENTRO DEL CAMPO DE LA BIOLOGÍA EVOLUTIVA.
 CONCEPTOS DE GENÉTICA.

• GENÉTICA: CIENCIA QUE ESTUDIA LOS GENES O LA TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES HEREDITARIOS
• POBLACIÓN: ES UN GRUPO DE INDIVIDUOS DE LA MISMA ESPECIE QUE ESTÁN AISLADOS REPRODUCTIVAMENTE
DE OTROS GRUPOS AFINES
• GEN: SEGMENTO DE ADN O ARN (VIRUS) CON INFORMACION PARA UN POLIPEPTIDO O PARA UN ARN
• ALELO: FORMAS DE PRESENTARSE UN GEN. DOS COMO MINIMO: UNA DEL PADRE Y OTRA DE LA MADRE
• HOMOCIGOTO: CUANDO UN INDIVIDUO TIENE LOS DOS ALELOS IGUALES, O DOMINANTES O RECESIVO EJ:
AA O aa
• HETEROCIGOTO: CUANDO UN INDIVIDUO TIENE LOS DOS ALELOS DIFERENTES: DOMINANTE Y RESECIVOS. EJ:
Aa
• GENOTIPO: CONJUNTO DE GENES QUE POSEE
• FENOTIPO: CONJUNTO DE CARACTERES QUE EXPRESA
• LAS POBLACIONES ESTAN SUJETAS A CAMBIOS EVOLUTIVAS EN LOS QUE SUBYACEN CAMBIOS
GENETICOS, LOS QUE A SU VEZ ESTAN INFLUIDOS POR FACTORES COMO LA SELECCION
NATURAL , LA DERIVA GENETICA, EL FLUJO GENETICO, LA MUTACION, Y LA RECOMBINACION
DE GENETICA.
• LA GENETICA DE POBLACIONES ES UN ELEMENTO ESENCIAL DE LA SINTESIS EVOLUTIVA
MODERNA. SUS PRINCIPALES FUNDADORES, SEWALL WRIGHT, J.B.S. HALDANE Y RONAL FISHER
ESTABLECIERON ADEMAS LAS BASES FORMALES DE LA GENETICA CUANTITATIVA
• LAS OBRAS FUNDACIONALES DE LA GENETICA DE POBLACIONES SON:
• LA TEORIA GENETICA DE LA SELECCIÓN NATURAL (FISHER 1930)
• EVOLUCION EN POBLACIONES MENDELIANAS (WRIGHT 1931)
• LAS CAUSAS DE LA EVOLUCION (HALDANE 1932)
• AL PRINCIPIO SE TRATABA DE UNA DICIPLINA ALTAMENTE BASADA EN ANALISIS MATEMATICOS,
LA GENETICA DE POBLACIONES MODERNA INCLUTE APORTACIONES BASADAS EN TRABAJOS
TEORICOS, PRACTICOS Y DE CAMPO.