Errores congénitos del

metabolismo de los
aminoácidos
Dr. Jorge Huamán Saavedra
Doctor en Medicina, Magister en Bioquímica,2018
Contenido

 Metabolismo de los aminoácidos

 Principales errores congénito del metabolismo
Cuestionario

 ¿Cuáles son los principales errores del metabolismo de

los aminoácidos?
 ¿Qué es la fenilcetonuria?
 ¿Qué es el albinismo?
 ¿Qué es la enfermedad de jarabe de arce?
Aminoácidos glucogénicos y cetogénicos
Tipo de aminoácidos Aminoácidos

Glucogénicos Alanina
Arginina
Asparragina
Aspartato
Cisteína
Glutamina
Glutamato
Glicina
Histidina
Metionina
Prolina
Serina
Valina
Tre
Cetogénicos Leucina

Glucogénicos y cetogénicos Isoleucina

Fenilalanina
Lisina
Triptófano
Tirosina
Proceso

Transaminación : etapa inicial.

Excepto
 Prolina
 Hidroxiprolina
 Treonina
 Lisina
Metabolismo del esqueleto
carbonado de los aminoacidos
 Ingreso a Ciclo de Krebs
 Producción de piruvato
 Producción de acetil CoA
Ingreso de AA a CK(Harper 30 ed)
Prolina (Harper 30 ed)
Arginina (Harper, 30 ed))
Alteraciones metabólicas

 Argininemia: defecto de arginasa

 Alteraciones del catabolismo de la ornitina por
deficiencia de orinitina aminotransferasa: atrofia girada
de la coroides y de la retina
 Sindrome de hiperornitinemia-hiperamoniemia: defecto
de antiport ornitina citrulina
Histidina

 En la deficiencia de folato se excreta Figlu

(Formiminoglutamato)
 Trastornos benignos: Histidinemia y la aciduria
urocánica
Glicina

 Tres vías
 1. Sistema de división de la glicina.
 2. Conversión a serina.
 3. Oxidación a glioxilato. Conversión a oxalato.
Transaminación.
Serina a Glicina (Harper 30 ed)
Defectos del metabolismo de
la glicina
 Hiperoxaluria primaria: fracaso por catabolizar el
glioxilato que se forma por desaminación de la glicina
 Glicinuria: defecto de la resorción de la glicina en los
túbulos renales
 Hiperglicinemia: defecto de sistema de degradación de
glicina, muy raro en Finlandia.
Cisteína

 Dos vías lo convierten en piruvato

 1. Cisteína dioxigenasa
 2. Vía del 3 mercaptopiruvato
 Defectos:
 Cistinuria: cistina-lisuria por defecto de rabsorción
renal. Cálculos de cistina.. Eliminación como complejo
mas solublr
 Homocistinurias: defecto de cistationina beta sintasa.
Produce osteoporosis y retraso mental
Conversión de cistina a cisteína
Dos vías catalíticas de la
cisteína
Tirosina (Harper 30 ed)
Tirosinemia

Tipo o nombre Defecto

I: Tirosinosis Fumarilacetato hidrolasa (4)

II: Sindrome de Richner- Tirosina amino transferasa

Hanhart (1)
Tirosinemia neonatal Phidroxifenilhidroxilasa (2)
Fenilalanina
Fenilcetonuria

Hiperfenilalaninemia Defecto

I (Fenilcetonuria clásica) Fenialanina hidroxilasa

II y III Dihidrobiopterina reductasa

IV y V Biosintesis de
dihidrobiopterina
Lisina
Defectos del metabolismo de
la lisina
 Hiperlisinemias: defecto de la enzima aminoadipoato
semialdehido sintasa (1 o 2)
 Defecto en la reacción 6: degeneración de cuerpo
estriado y cortical
Triptófano (Harper 30 ed)
Triptófano

 Triptófano oxigenasa: inducible por corticoides.

 Enfermedad de Hartnup: defecto en el trasporte
intestinal y renal de triptófano y otros aminoácidos.
Pelagroide.
 Deficiencia de B6: excreción de xanturenato
Metionina
Metionina
Hipermetioninemia

 Deficiencia de MAT: daño neurológico en recién nacidos

 Deficiencia de S adenosil homocisteína hidrolasa
AA ramificados

 Tres primeras reacciones son análogas al catabolismo de

los ácidos grasos
 Complejo de la alfa cetoácido deshidrogenasa de
cadena ramificad mitocondrial similar al complejo de la
piruvato deshidrogenasa
 Trastornos:
 Enfermedad de jarabe de arce: azúcar quemada.
Valina
 Algunas enfermedades genéticas humanas
que afectan el catabolismo de los
aminoácidos(Lehninger**)
Patología Incidencia/100,000 Proceso afectado Enzima defectuosa Manifestaciones
nacimientos clínicas

Alcaptonuria <0.4 Degradación de Homogentisato 1, Pigmento oscuro en

tirosina dioxigenasa la orina, desarrollo
posterior de artritis

Homocistinuria <0.5 Degradación de Cistationina β- Desarrollo óseo

metionina sintasa* incorrecto, retraso
mental

Enfermedad de <0.4 Degradación de Complejo de la α- Vómitos,

jarabe de arce en la isoleucina, leucina y cetoácido de cadena convulsiones, retraso
orina(cetoaciduria de valina ramificada mental, muerte
cadena ramificada) deshidrogenasa temprana

Acidemia <0.5 Conversión de Metilmalonil CoA Vómitos,

metilmalónica propionil CoA en mutasa convulsiones, retraso
succinil CoA mental, muerte
temprana
fenilcetonuria <8 Conversión de Fenilalanina Vómito neonatal,
fenilalanina en hidroxilasa retraso mental
tirosina
MUCHAS
GRACIAS