BASES BIOLÓGICAS

DE LA HERENCIA
 TIPOS DE DIVISIÓN CELULAR:
• MITOSIS
TIPO DE DIVISIÓN CELULAR DONDE DOS CÉLULAS HIJAS
CON EL MISMO MATERIAL GENÉTICO DE LA CÉLULA
MADRE DIPLOIDE.

• MEIOSIS
TIPO DE DIVISÓN PROPIA DE LAS CÉLULAS
REPRODUCTORAS O GAMETOS (ESPERMATOZOIDES,
OVULOS, ESPORAS) QUE DARÁ COMO RESULTADO 4
CÉLULAS HAPLOIDES CON LA MITAD DEL MATERIAL
CROMOSOMICO A PARTIR DE UNA CELULA DIPLOIDE.
 GAMETOGÉNESIS
Proceso de formación de gametos (por definición haploides, n) a partir de la células
haploides de la línea germinal, este proceso se realiza en las gónadas ( testículos y
ovarios).
Células germinales
Diploides

Un ovulo viable cada ciclo

menstrual y los otros 3 llamados
Cuatros espermatozoides viables. 200 millones cuerpos polares son reabsorbidos
por día
 FECUNDACIÓN Solo 9 meses y
conoceré a mis
papitos!! :3

“Cada uno de nosotros comienza a existir en un momento preciso en el que toda la

información genética necesaria y suficiente es recogida por una sola célula, el óvulo
fecundado, y este es el momento de la fecundación. No hay la menor duda de ello,
y sabemos que esta información está inscrita en un tipo
de registro que llamamos ADN.”
Dr. Jérome Lejeune (Premio Nóbel de Biología)
“Nuestro ADN se organiza en estructuras llamadas
cromosomas”

El ADN tiene un grosor de 2 nanómetros (40.000

veces más fino que un cabello humano) y cada par
de base ocupa un espacio de 0,34 nanómetros, cada
célula de nuestro cuerpo —con excepción de los
óvulos y espermatozoides— tienen un poco más de
dos metros de ADN.

¿Cómo puede caber todo eso en el núcleo de

nuestras células que es una pequeña esfera de tan
solo 0,000006 metros de diámetro? Para que tengan
una idea de lo difícil que puede resultar esto, traten
de meter un cabello tan largo que le de dos vueltas a
la Tierra dentro de una pelota de fútbol. Pues esto
sucede gracias a que nuestro material génetico se
compacta en estructuras llamadas cromosomas.
Las Histonas con
carga negativa se
unen a los grupos
fosfatos del ADN que
es negativo
 2 H2A Cromatosoma: Nucleosoma mas H1
2 H2B
2 H3
2 H4
Nucleosoma: primer nivel de organización de la cromatina octamero de 8 histonas mas DNA
• Cada Nucleosoma enrolla entre 145 y 147 pares de bases de ADN.
• Forma de un Hilo alrededor de un carrete.
El enrollamiento que sufre el conjunto de
cromatosomas recibe el nombre de solenoide.
“Cromosomas”
• se denomina cromosoma del griego χρώμα, -
τος chroma, color y σώμα, -τοςsoma, cuerpo o
elemento.

• Es un paquete ordenado de ADN que se encuentra

en el núcleo de la célula.

• Los diferentes organismos tienen diferentes

números de cromosomas. Los humanos tenemos 23
pares de cromosomas - 22 pares autosómicos, y un
par de cromosomas sexuales, X e Y.

• Se denomina también cromatina (ADN asociada a

proteinas).
 CARIOTIPO

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de

una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y
morfología. El cariotipo es característico de cada
especie y, el ser humano tiene 46 cromosomas o 23
pares de cromosomas, organizados en 22 pares
autosómicos y un par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX).
 METACENTRICOS
SUBMETACENTRICOS

GRANDES

MEDIANOS
SUBMETACENTRICOS

PEQUEÑOS
ACROCENTRICOS SUBMETACENTRICOS

METACENTRICOS ACROCENTRICOS
PLANTA HUMANO
El gen SRY en el cromosoma Y ejerce una función activadora de la diferenciación testicular
Se especifica la región cromosómica (primer
dígito) y la banda (segundo dígito) después
del brazo respectivo (p ó q). Por
ejemplo,17q25. En algunos casos se especifica
además una sub-banda, separada de lo
anterior por un punto (por ejemplo, 17p11.2).
Aunque no se indica, la banda 17q21 se divide
en 3 sub-bandas (17q21.1, 17q21.2 y
17q21.3).

”El gen que codifica para lactasa está

localizado específicamente en 2q21”
 Un alelo es cada una de las formas
alternativas que puede tener un
mismo gen

un locus (en latín, lugar; el plural es loci,

pronunciado loki)1 es una posición fija en
un cromosoma, como la posición de un gen
El gen es la unidad física básica de la herencia. Los genes se transmiten de los padres a la
descendencia y contienen la información necesaria para precisar sus rasgos. Los genes están
dispuestos, uno tras otro, en estructuras llamadas cromosomas. Un cromosoma contiene una
única molécula larga de ADN, sólo una parte de la cual corresponde a un gen individual. Los
seres humanos tienen aproximadamente 20.000 genes organizados en sus cromosomas.
La transmisión de los genes y las características que
codifican de los progenitores a los descendientes ocurre
en la reproducción.
En la reproducción se transmiten los genes, ellos son los responsables
de nuestra estatura, color de piel, color de ojos, tipo de cabello y
cualquier otra característica de nuestro cuerpo. En cada generación
existen pequeñas variaciones aunque también se mantienen rasgos
distintivos en las generaciones sucesivas.
 Patrones de herencia

Existen diferentes patrones de herencia según las posibles

localizaciones de un gen:

- Herencia autosómica: basada en la variación de genes simples

en cromosomas regulares o autosomas (Mendel).

- Herencia ligada al sexo: basada en la variación de genes simples

en los cromosomas determinantes del sexo.

- Herencia citoplásmica: basada en la variación de genes simples

en cromosomas de organelos (herencia materna, ADN
mitocondrial)
 Conceptos importantes:
• Gen dominante es el que se manifiesta cuando se encuentra en
condición homocigota (AA) o heterócigota (Aa).

• Gen recesivo es aquel que se manifiesta solo en condición

homocigota (aa).

• Genotipo es la constitución genética total de un individuo.

• Fenotipo es el conjunto de características físicas visibles de un

individuo como resultado de la acción de los genes que sí se
manifiestan.
Charles Robert Darwin (1809-1882)

Pangénesis: pangenes se producen a partir de

las diferentes partes del cuerpo de los padres y
van hacia órganos reproductivos. Cada uno de
estos pangenes dan origen a una parte igual en
el hijo
“Blending”: Combinación de las
características de los padres para dar una
nueva, producto de la mezcla
Agricultores en épocas remotas hacían mejoramiento
genético...
¿Pero CÓMO se heredan esas características?

- Grecia antigua: Pythagoras, Empédocles; Aristóteles

Aristóteles (384-322 a.c.):

semen masculino y “semen” femenino son
formas purificadas de la sangre que copian
los caracteres de la madre y el padre y al
mezclarse dan el nuevo ser
Siglos XVII -XVIII
Anton van Leeuwenhoek (1632-1723):
óvulo humano+ esperma=embrión

PREFORMACIÓN: cada
espermatozoide trae en su interior un
“homúnculo”; la hembra es una mera
incubadora....
Pierre de Mopertius (1698-1759)

- Material sexual de padre y madre:

pequeñas partículas que dan origen a las
diferentes partes del cuerpo del hijo.
- La contribución de un padre puede ser
más fuerte : ANTICIPACIÓN a la idea de
gen dominante o recesivo
MENDEL Y EL CHICHARO
BASES DE LA HERENCIA.
 Gregor Mendel
• La genética moderna tiene
sus principios en las
contribuciones de Gregor
Mendel, quien en el 1865
propuso las leyes de
herencia que forman la
base de la genética
mendeliana.

• Ya antes el hombre tenia

una noción de la herencia
genética, por ejemplo los
babilonios y sus caballos.
Las siete características en el estudio de plantas de Mendel:

Cada
caracter (o
razgo) tiene
dos fenotipos
claramente
distinguibles.
 Gen - Unida de herencia
que consiste de una
secuencia de ADN en un
cromosoma.

Los cromosomas están presentes en pares,

por lo tanto, los genes también están en
pares; uno proviene de la madre y el otro del
padre. Las formas alternas de un gen son los
alelos.
Primera Ley: “Principio de uniformidad”
“Al cruzar dos razas puras, la descendencia será heterocigótica y dominante“

Para descubrir este principio, Mendel cruzó guisantes de color amarillo (color dominante) con
una especie más escasa de guisantes verdes (recesivo). El resultado de este cruce, generó una
descendencia 100% amarilla:

Aunque observamos efectivamente que se ha producido una mezcla genética entre los
progenitores (Aa), lageneración F1 ha salido amarilla. Esto es debido a la dominancia
del alelo “A” (amarillo) respecto al alelo “a” (verde). Cuando ambos están juntos, solo se
manifiesta el dominante.
Segunda Ley: “Principio de distribución independiente”
“Al cruzar dos razas híbridas, la descendencia será homocigótica e híbrida al 50% “
Con una gran intuición científica, Mendel cogió los guisantes de la generación F1 (del
experimento anterior) y los cruzo entre sí.

Para su sorpresa, el 25% de la descendencia de esos guisantes amarillos ¡fueron verdes!

Por esta razón, aunque dos miembros de una pareja tengan los ojos marrones, si ambos
guardan un gen recesivo para el color azul, existe un 25% de posibilidades de que sus hijos
hereden ojos azules (como los de sus abuelos)
Tercera Ley: “Principio de la independencia de los caracteres”
“Al cruzar varios caracteres, cada uno de ellos se transmite de manera independiente“
Para comprobar este principio Mendel cruzó guisantes amarillos y lisos
(dominantes) con guisantes verdes y rugosos (recesivos):
Esa descendencia “AaRr” a su vez se autofecundó para dar lugar a la siguiente generación:

De esta manera, comprobó que las características de los guisantes no interfieren

entre sí, y se distribuyen individualmente. De dos guisante amarillos y lisos crecieron:
9 guisantes amarillos y lisos
3 guisantes amarillos y rugosos
3 guisantes verdes y lisos
1 guisante verde y rugoso
Los factores o genes que
controlan caracteres
diferentes se
transmiten de forma
independiente en la
herencia, y su
distribución se realiza
al azar en la
descendencia
 Enroscamiento de la lengua

• Algunas personas poseen la

habilidad de enroscar la
lengua en forma de U cuando
ésta se extiende fuera de la
boca.
• Esta habilidad es causada por
un gen dominante.
• Los que no poseen este gen
sólo pueden efectuar una leve
curvatura hacia abajo cuando
la lengua se extiende fuera de
la boca.