2015

Dr. Ricardo Ortiz Faucheux

QF-Clinico.
Mgr. en Fisiopatología
Doctor en Ciencias de la Salud
 Introducción
 Sistemática de estudio de los síntomas
 Nomenclatura
 Enfermedad,
 síntomas. (clasificación de síntomas)
síndrome
diagnostico y
pronostico

 Salud y enfermedad
 etiogenia y patogenia
 etiogenia vs patogenia
 factores de riesgo

Unidad 1
Propedéutica Clínica

Estudio de los conocimientos preparatorios o preliminares clínicos

necesarios para la enseñanza clínica

Consta de dos partes fundamentales:

 1.- Semiología o semeyología. origen griego (semeyon :.signo;

logos: discurso),que significa estudio de los signos que evocan
la idea enfermedad.

 2.- Síndromología. el estudio de los síndromes.( grupo de

síntomas y signos) que forman el conjunto clínico que le da
individualidad, pero que puede obedecer a múltiples patologias.
Por ejemplo el síndrome ictérico, el síndrome hemolítico, etc.

INTRODUCCION
Sistemática de estudio de los síntomas

Conceptos o definición.
Semiogenesis o fisiopatología.
Semiotecnia.
Semiografía
Semiodiagnostico.

INTRODUCCION
CONCEPTO O DEFINICIÓN

claridad y exactitud con que se describen

los caracteres genéricos y diferenciales del
síntoma.

Estudio de los síntomas

SEMIOGÉNESIS O FISIOPATOLOGÍA

Estudiode la génesis y del Mecanismo de Producción del

síntoma.

Ejemplo : edema renal es una retención de sodio,

determinada por una disminución de la presión oncótica de las
proteínas (hipoproteínemia tensa) que provoca el pasaje de
líquido del espacio intravascular al espacio intercelular,
determinando un aumento de la osmolaridad del plasma
que estimula al hipotálamo y este a su vez por vía
neuroendocrina (producción de hormona antidiurética y
aldosterona), actúa sobre el Tubulus renalis para determinar
una retención de sodio y agua.

Estudio de los síntomas

SEMIOTECNIA

Métodos procedimientos, recursos y técnicas de que

nos valemos para obtener los síntomas.
Anamnesis o interrogatorio, la inspección, la
palpación, la percusión y la auscultación, exámenes
auxiliares que permiten obtener datos de alto valor
para el diagnóstico.
Por ejemplo: un foco neumónico situado a más de 6
cm de profundidad en el parénquima pulmonar no es
detectable por los métodos clásicos, sin embargo es
fácilmente , accesible por un examen fluoroscópico o
radiográfico.

Estudio de los síntomas

SEMIOGRAFIA o estudio Clínico

Estudio de la descripción de los síntomas y signos, con el único fin de

darles una calificación para que sea útil para el diagnóstico y el
pronóstico.

Por ejemplo, en la cirrosis ,el color por si no tiene mayor

significación semiológica , pues este signo es común en un sin
número de enfermedades.(anemia hemolitica ,hepatitis, consumo
excesivo de alimentos con caroteno etc.)
Pero si al describir la cianosis señalamos que es muy oscura que se
observa en el cuello, cabeza y extremidades superiores y se
acompaña de estasis venoso. en esas regiones, entonces
habremos obtenido por esta caracterización un signo cardinal de
compresión venosa mediastínica.

Estudio de los síntomas

SEMIODIAGNÓSTICO

 Se consideran aquí todas las

enfermedades en que se encuentra
presentes el síntoma estudiado.

Estudio de los síntomas

Comparada con la química no existe un orden para las
designaciones.

El origen de los nombres de las enfermedades sorprende

por su diversidad. pueden tener relación con su causa,
color, nombre del que la describió por vez primera etc.
Ejemplos:

Cáncer tomó su nombre del parecido con el cangrejo;

fiebre traducen la idea de quemar o de hervir;
tisis, consunción o enflaquecimiento extremo,
escarlatina, eritema y púrpura depende del color que
determinan en la piel.

Parálisisinfantil debe su nombre a los síntomas paralíticos

predominantes y a la edad en que con más frecuencia
aparece.
Pleuresía se originan en el sitio supuesto de los trastornos:
la pleura

Muchos nombres de enfermedades constituyen un

homenaje, merecido a los clínicos que las describieron,

NOMENCLATURA
como la enfermedad de zollinger-Ellison , sindrome de
marfan (alteraciones muscoloesqueleticas ,alteraciones
cardiovasculares); etc.
No obstante, algunos nombres de enfermedades se
forman utilizando sufijos y prefijos conocidos, de
acuerdo con determinadas reglas, cuyo
significado caracteriza a la enfermedad.

 sufijos y prefijos

NOMENCLATURA
CONCEPTO DE ENFERMEDAD

El estado de salud se traduce por una serie de

fenómenos fisiológicos y una sensación subjetiva
de bienestar o salud, la enfermedad se manifiesta
por la aparición de una serie de fenómenos
anormales, susceptibles de ser recogidos por el
observador, y experimentados por el paciente
que aparecen cuando el proceso muestra falta de
adaptación del organismo a los más variados
agentes morbosos
CONCEPTO DE ENFERMEDAD SÍNTOMAS
SÍNDROME DIAGNÓSTICO Y PRONOSTICO
Síntomas y signos
síntomas
 fenómenos patológicos, objetivos o subjetivos, que acompañan
a la enfermedad.

Los
 síntomas accesibles tan solo al examen. introspectivo del enfermo, se
llaman síntomas subjetivos; en tanto que los que pueden encontrarse por
la observación del especialista reciben el nombre de síntomas objetivos.

En
 la medicina de habla inglesa consideran como signo cualquier
evidencia objetiva de una enfermedad.( síntomas objetivos ) y reservan
la palabra síntomas para los subjetivos.
También emplean con mucha frecuencia la expresión signos físicos para

indicar los síntomas objetivo.

CONCEPTO DE ENFERMEDAD SÍNTOMAS

SÍNDROME DIAGNÓSTICO Y PRONOSTICO
CONCEPTO DE ENFERMEDAD SÍNTOMAS
SÍNDROME DIAGNÓSTICO Y PRONOSTICO
Consideraciones:
 cada enfermo valora la importancia de su padecimiento subjetivamente
según siente la magnitud de su enfermedad, o sea, que está tan enfermo
como se siente.(ESTRUCTURA MORBIDA)
 él sentimiento de enfermedad, no está presente en todos los procesos
patológicos del paciente, muchos soportan sin síntomas , ignorando, a
veces por completo, el enfermo su verdadero estado. en otros casos falta
el sentido autocrítico que no le permite adquirir la conciencia de la
enfermedad y se establece un sentimiento eufórico que contrasta con las
graves lesiones existentes.
 Así, puede verse esta euforia morbosa en los últimos períodos de la
tuberculosis pulmonar, en la terminación de numerosas enfermedades y
en el período agónico, tal vez, como expresión de una verdadera psicosis
premortal.
 Se observa también una sensación de salud exuberante en las crisis
maníacas, en la parálisis general y en los tumores del lóbulo frontal donde
se une a cierta jovialidad y tendencia a bromear, y a decir chistes, lo que
constituye un especial estado mental que ha recibido el nombre de moría
Consideraciones continuación……………….

Estas mismas sensaciones de enfermedad no guardan

tampoco relación constante con la intensidad y gravedad del
proceso morboso.
Ejemplos:
1.- enfermos graves cuyo sentimiento de bienestar contrasta
marcadamente con su deplorable estado de salud,
2.-pacientes, sin lesión orgánica alguna, sufren
intensamente, como consecuencia de temores infundados o
de preocupaciones que son el punto de partida de
representaciones psíquicas molestas. (enfermedades
imaginarias.hipocondriacos)

SÍNTOMAS
Consideraciones continuación…………………………

Muy
 rara vez las enfermedades son mono sintomáticas.
un mismo síntoma puede ser causado por enfermedades diferentes :

1.-las convulsiones se observan en : tumores cerebrales, encefalitis; epilepsia,

en la uremia, etc.;
2.- la cefalea que puede observarse en la meningitis, en los tumores cerebrales,

etc.
A su vez, pueden observarse síntomas distintos en la misma enfermedad. Un

ejemplo muy demostrativo es el de los tumores cerebrales cuyos síntomas varían
de acuerdo con su localización, aunque permanezca igual su estructura
histológica.
No hay, tampoco relación directa constante entre la intensidad de los síntomas y

la importancia de las lesiones que los producen. En ese mismo caso de los
tumores cerebrales, se ven grandes tumores del lóbulo frontal evolucionar casi
sin síntomas clínicos, en tanto que otros, muchos más pequeños, en la base del
cerebro, son extraordinariamente ricos en sintomatología,




CONCEPTO DE ENFERMEDAD SÍNTOMAS




SÍNDROME DIAGNÓSTICO Y PRONOSTICO

Consideraciones continuación……………….
Existen lesiones que evolucionan sin
síntomas, constituyen las denominadas
enfermedades latentes (tuberculosis latente,
sífilis latente, diabetes latente). Otras veces,
una enfermedad determinada se nos
presenta con los síntomas y el aspecto de
otra: son las enfermedades larvadas o
enmascaradas (tuberculosis con síntomas de
fiebre tifoidea, por ejemplo).

CONCEPTO DE ENFERMEDAD SÍNTOMAS

SÍNDROME DIAGNÓSTICO Y PRONOSTICO
CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNTOMAS

Clasificación 1 síntomas objetivos (físicos) y subjetivos.

Los Síntomas objetivos son los más importantes ya que
se pueden recoger mediante el examen , como una
tumoración, el caso del edema, la matidez de un derrame
pleural, el soplo de una lesión valvular del corazón.
Los subjetivos son los que solamente puede percibir el
enfermo (cefalea y otros dolores, vértigo, hormigueos,
calambre, falta de apetito, decaimiento, etc.).
Hay síntomas, sin embargo, que son, a la vez subjetivos
y objetivos, como la disnea.

CONCEPTO DE ENFERMEDAD SÍNTOMAS

SÍNDROME DIAGNÓSTICO Y PRONOSTICO
CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNTOMAS………………………

Clasificación 2.- Por la ubicación : generales, locales y alejados o a

distancia.

a) síntomas generales ,expresan una alteración o disturbio de todo el
organismo, como fiebre o la hipotermia adelgazamiento, el decaimiento,
etcétera.

b) síntomas locales, son los que se encuentran en cierta forma
circunscritos , en relación estrecha y directa con el sitio de la enfermedad.
Ejemplos
el aumento de volumen o disminución de una víscera, el enrojecimiento
inflamatorio, los estertores crepitantes de un neumonía, los signos
radiológicos de un proceso respiratorio (pulmonar) , o de otro sistema,
etcétera.

CONCEPTO DE ENFERMEDAD SÍNTOMAS SÍNDROME DIAGNÓSTICO Y

PRONOSTICO
CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNTOMAS………………….

c)
 síntomas alejados o a distancia se manifiestan en órganos distintos de
aquellos en que radica la enfermedad. Pueden ser:
 c.1.-En los síntomas reflejos, el fenómeno tiene lugar por vía
nerviosa, como la dilatación de la pupila que acompaña a ciertos procesos
del vértice pulmonar, o los vómitos de una apendicitis, o el dolor del glande
y del testículo en la litiasis renal.
 c.2.-Los síntomas tóxicos dependen de una intoxicación, como los
vómitos en la uremia, los trastornos del ritmo respiratorio en la diabetes
descompensada, en la acidosis y en la misma uremia.
 c.3.-Finalmente, los síntomas de origen hormonal se deben a la
actuación o a la falta de determinadas hormonas segregadas por las
glándulas de secreción interna. Entre ellos podemos mencionar los
trastornos óseos que acompañan al adenoma eosinófilo de hipófisis
(acromegalia), el mixedema del hipotiroidismo, el hirsutismo y la caída del
pelo de ciertos procesos endocrinos.

CONCEPTO DE ENFERMEDAD SÍNTOMAS

SÍNDROME DIAGNÓSTICO Y PRONOSTICO
Clasificación 3.- ATENDIENDO AL MOMENTO EN QUE APARECEN
Y A LA FORMA EN QUE LO HACEN

síntomas prodrómicos o pródromos, se presentan precozmente

en las primeras etapas de enfermedad a la que anuncian
 Son casi siempre imprecisos.
Ejemplos: la cefalea en la fiebre tifoidea,
 decaimiento y la febrícula en la TBC

 síntomas de aparición brusca se designan con el nombre de
accesos o ataques, y de ictus o insulto en Neurología. El
período durante el cual los síntomas alcanzan su mayor
intensidad se llama paroxismo.


CONCEPTO DE ENFERMEDAD SISNTOMAS

SINDROME DIAGNOSTICO Y PRONOSTICO
SÍNDROME
 conjunto de síntomas y signos que de un modo
frecuente se presentan asociados siempre de
igual forma, pero que pueden corresponder a
etiologías distintas.
 Por ejemplo: el síndrome ictérico con todas
sus características clínicas, puede ser producido
por alteraciones de:
 los glóbulos rojos (íctero hemolítíco),
 hepáticas (íctero hepatocelular)
 las vías biliares (íctero obstructivo)

CONCEPTO DE ENFERMEDAD SISNTOMAS

SINDROME DIAGNOSTICO Y PRONOSTICO
DIAGNÓSTICO
 identificación de la enfermedad. La práctica de la
llamada medicina curativa descansa sobre dos bases
fundamentales:
 diagnóstico y el tratamiento.
De ellas, la primera, y más importante, es el diagnóstico,
ya que de él depende la institución del tratamiento.

el diagnóstico es la piedra angular de la medicina,
dominarlo y conocer tiene que ser la finalidad . tipos de
diagnostico:


 Diagnóstico por intuición.

 Diagnóstico por comparación.
-Diagnóstico por raciocinio.
-Diagnóstico por hipótesis.

CONCEPTO DE ENFERMEDAD SÍNTOMAS

SÍNDROME DIAGNÓSTICO Y PRONOSTICO
DIAGNÓSTICO POR COMPARACIÓN o
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Cotejación del cuadro sintomático de la enfermedad
con el que corresponde a las enfermedades más
parecidas precisando mentalmente las analogías y
diferencias, hasta diagnosticar aquella enfermedad
cuyos síntomas coinciden casi exactamente con los
del paciente que se estudia. Diagnóstico muy
seguro, sobre todo cuando está respaldado por un
examen completo del enfermo, y es el más
frecuentemente utilizado

TIPOS DE DIAGNOSTICO
DIAGNÓSTICO POR INTUICIÓN o
DIRECTO
Es simple reconocimiento del conjunto de
síntomas característicos de una
enfermedad, sin razonamiento alguno.
 Es muy difícil exige una experiencia
extraordinaria (ojo clínico) y se presta a
errores

TIPOS DE DIAGNOSTICO
DIAGNÓSTICO POR RACIOCINIO =
DIAGNÓSTICO POR COMPARACIÓN
Reflexion sobre los síntomas presentes,
apoyándose en sus conocimientos de
Fisiología y de Anatomía Patológica, y
concluye identificando un proceso único que
explique los trastornos existentes. Sería el
método a seguir en el estudio de un proceso
patológico desconocido, no descrito hasta
esa fecha.

TIPOS DE DIAGNOSTICO
DIAGNÓSTICO POR HIPÓTESIS o
Provisional
Cuando no se llega a ningún diagnostico
se sustituye por una hipótesis, esperando
para confirmarla o rechazarla en el curso
ulterior de la enfermedad o el resultado
del tratamiento. Debe evitarse por todos
los medios caer en este procedimiento de
diagnóstico,

TIPOS DE DIAGNOSTICO
PRONÓSTICO

Elpronóstico plantea siempre estos dos preguntas:

¿La enfermedad compromete la vida del enfermo?
¿Qué consecuencias alejadas tendrá?


juicioanticipado dado sobre la evolución que tendrá una enfermedad, es decir,
sobre sus alternativas, duración, probable terminación y secuelas. Establecer el
pronóstico sigue siendo, como en tiempos de Hipócrates, la parte más difícil de
la práctica médica y también la más delicada; de él dependen las indicaciones
previsoras, ya sean terapéuticas y/o psicológicas, que se debe instituir y tomar
para la seguridad y tranquilidad del enfermo y de sus familiares.

Parahacer un pronostico primero hay que efectuar el "diagnóstico clínico
completo" del enfermo


pronostico
Tipos de pronostico

PRONÓSTICO BENIGNO

PRONÓSTICO GRAVE
.
PRONÓSTICO LETAL

PRONOSTICO RESERVADO



pronostico
PRONÓSTICO BENIGNO

la enfermedad cura total y rápidamente

con completa restitución de la salud

pronostico
PRONÓSTICO GRAVE

la enfermedad puede tener alternativas

que pongan en peligro la vida del
enfermo, cuando es muy larga o penosa,
o cuando puede dejar secuelas o
afecciones diversas.

pronostico
PRONÓSTICO LETAL
Cuando se trata de una enfermedad
mortal, ya sea por su gravedad o porque
no se posea un tratamiento eficiente.

pronostico
PRONOSTICO RESERVADO

Cuando dentro de las alternativas que

puede presentar están :
 las secuelas ,
 afecciones graves y
la posibilidad de muerte.


 Salud y enfermedad

Etiología y patogenia

PRINCIPALES AGENTES O FACTORES DE RIESGO

 1.- Factores mecánicos
 2.- Factores físicos
 3.- Agentes químicos
 4.- Neoplasias
 5.- otros


Salud y enfermedad
Salud y enfermedad

La Organización Mundial de la Salud

(OMS) ha definido la salud como el estado
de completo bienestar físico, mental
(psíquica) y social y no solamente la
ausencia de enfermedades.

Salud y enfermedad



Factores causantes o etiológicos:

(etiología:
 del griego, etio: causa; logos: estudio o tratado)

clasificación
a)
 Factor fundamental o agente etiológico
Es el factor PREDOMINNTE en la aparición de la enfermedad.


b)
 Factores contribuyentes

Factores
 predisponentes. Representan el "terreno" biopsicosocial de sujeto, que lo hace
proclive o particularmente vulnerable a determinados agentes.
Factores desencadenantes. Precipitan o ponen en acción la cadena de acontecimientos que

hace ostensible una enfermedad hasta entonces latente.
Factores perpetuantes.. Son aquellos que obstaculizan la recuperación.

'Factores configurantes. Contribuyen a la localización o forma de presentación del proceso

morboso.
Factores de irreversibilidad. Influyen desfavorablemente en la evolución de la enfermedad,

condicionando su desenlace fatal.

Etiología y patogenia
 patogenia :
(del griego, pathos: enfermedad; genus:
origen)
no estudia los factores causantes de
enfermedad,
Estudia los mecanismos funcionales y
morfológicos originados por aquellos, que
conforman las reacciones celular, hística,
humoral y clínica del enfermo.


Etiología y patogenia
Etiología versus patogenia

Similitud entre etiología y patogenia :
factores etiológicos, y los mecanismos patogénicos suelen ser
múltiples.
Se habla de etio patogenia. cuando es difícil deslindar entre
agente etiológico y los mecanismos patogénicos

 ejemplo : (alergia, auto-agresión, etc.) resulta difícil desentrañar
si la esencia de la enfermedad reside en la acción de agentes
que aparecen como desencadenantes, o si, por el contrario, las
modificaciones ocurridas en el organismo constituyen su causa
real.


Etiología y patogenia
Clasificación:
•factores etiológicos exógenos ( externos o ecológicos) y
endógenos o internos.
FACTORES ENDÓGENOS FACTORES EXOGENOS

Agentes biológicos
Metabólicos
Factores mecánicos
Hormonales
Agentes químicos
Inmunológicos

Nerviosos Factores físicos

Psíquicos Factores socioeconómicos
Genéticos factores iatrogénicos
Neoplasias Otros

PRINCIPALES AGENTES O FACTORES DE

Otros

RIESGO
  CONSIDERACION

Los Factores socioeconómicos son los que,
en última instancia, condicionan tanto la
producción de la enfermedad como su
recuperación

AGENTES O FACTORES DE RIESGO

.
1.- Factores mecánicos

efectos nocivos, del movimiento mecánico :

 por acción.- violencia mecánica

 por omisión.- la inmovilidad y el sedentarismo.

1.1.-Violencia mecánica o traumatismo

 choque entre un objeto y el cuerpo humano;

 :
 Partes óseas fracturas mecanismo de producción( presión,
 torción y tracción)

 Partes blandas contusión

 Heridas (contusa ,incisas ,punzantes)

 Órganos internos vísceras sólidas
 Vísceras huecas 1

AGENTES O FACTORES DE RIESGO

La contusión

choque de un objeto romo con el cuerpo,
mediante presión o tracción.
Aparecen equimosis ("morados") y
hematomas ("chichones").

Factores mecánicos
 HERIDA :
lesión traumática con discontinuidad de la integridad
de la piel.

Tipos de heridas
contusas, asociadas a contusión y sus bordes son
anfractuosos (irregulares),
incisas bordes son regulares y lisos.
 Suelen ser sangrantes debido a la frecuencia con que
resultan seccionados los vasos sanguíneos.
 punzante o perforante es puntiforme se extiende en
profundidad y con frecuencia compromete órganos
internos

Factores mecánicos
Los órganos internos pueden resultar dañados en el
curso de traumatismos abiertos con herida que se
comunica al exterior o cerrados (sin ella)

Lesión de :

víscera
sólida (como hígado o, bazo o riñón) produce
hemorragia interna(hemoperitoneo)

 viscera hueca.(como estómago, asas 'intestinales o
vesícula) produce peritonitis.


Factores mecánicos
La causa frecuente de violencia mecánica:
 accidentes (transito ,trabajo y del hogar).

 suicidios y lesiones autoinfligidas,

 lesiones y muertes violentas por
catástrofes naturales, guerra, homicidio y
agresiones.



Factores mecánicos
1.2.-INMOVILIDAD Y SEDENTARISMO

 La restricción del movimiento también
perjudica la salud de la población,
repercute en la capacidad para el trabajo
físico, favorece la obesidad, la aparición de
diabetes mellitus y enfermedades
vasculares coronarias, encefálicas y de las
extremidades inferiores

Factores mecánicos
2.-Factores
 físicos

Los
 factores físicos pueden producir trastornos patológicos cuando sobrepasan la capacidad de
adaptabilidad del sujeto


Cambios de temperatura Aumento: calor
 Disminución: frío

Cambios
 de presión atmosférica aumento
 disminución
Radiaciones

Electricidad












 altas temperaturas pueden producir efectos:

 locales (quemaduras) y

 generales,( golpe de calor y sincope)




Cambios de temperatura
quemaduras locales : etiología :
fuego directo
 líquidos hirvientes,
 vapores,
 rayos solares,
 objetos candentes.
 corriente eléctrica y
 sustancias químicas corrosivas
A consecuencia de la lesión térmica obtenemos :
 - necrosis por coagulación directa de los tejidos.
 - cambios vasculares con vasodilatación y, en ocasiones
 extravasión de plasma.
 -Puede llegar a producirse coagulación intravascular.
 -La hipovolemia, la infección y el shock, son complicaciones
 frecuentes en las quemaduras extensas.

 Pronostico de una quemadura : a mayor superficie corporal afectada menos
 posibilidades de sobrevivencia.

Clasificaciónde las quemaduras de acuerdo al compromiso del estrato

cutáneo lesionado : epidérmicas, dérmicas e hipodérmicas,
Cambios de temperatura
 quemaduras generales :
Golpe de calor Sincope de calor
pérdida del conocimiento asociada a hipertermia pérdida del conocimiento asociada a hipertermia

 personas expuestas a ambientes de altas temperaturas,  Este episodio es frecuente en grandes aglomeraciones
como calderas, cuarto de máquinas, entrenamiento públicas con ambiente caluroso.
deportivo o militar en climas muy cálidos.

 Mecanismo :La alta temperatura ambiente impide al  El mecanismo patogénico parece ser una reacción
organismo la liberación del calor endógeno. vasovagal con hipotensión y lipotimia.

Signos :La piel está caliente y seca; el pulso lleno y taquicárdico la piel está fría y sudorosa, el pulso es débil y la •tensión
arterial baja.

Cambios de temperatura
 Trastornos producido por el frío  Trastornos producido por el calor
Produce efectos: locales y generales Produce efectos: locales y generales
 temperaturas congelantes pueden provocar  - necrosis ,por coagulación directa de los tejidos.
necrosis por coagulación con quemaduras de la - cambios vasculares con vasodilatación y, en
piel y mucosas. . Existen cambios vasculares y ocasiones extravasión de plasma.
metabólicos progresivos como vasoconstricción, -Puede llegar a producirse coagulación
que puede ir seguida por vasodilatación con intravascular. -La hipovolemia, la infección y el
extravasación de líquido y, finalmente, por shock, son complicaciones frecuentes en las
coagulación intravascular. Está descrita la quemaduras extensas.
gangrena
 Los cambios metabólicos operan a nivel celular:
enlentecimiento y ulterior supresión metabólica;
cristalización del agua intracelular.

 Pueden comprometer la epidermis (eritema ), Pueden comprometer la epidermis (eritema ), dermis

dermis e hipodermis. e hipodermis

Cambios de temperatura


A
 nivel del mar la presión atmosférica es de 760 mm.de Hg (1
at) y la presión parcial de oxígeno 160 mm de Hg.
Bajo el agua se soporta una presión equivalente a I at por
cada 10 m de profundidad que se descienda. Presión atmosférica
Tanto el aumento como la disminución de la presión baja
Sobre nivel del mar
atmosférica pueden provocar trastornos.

Aumento
 de presión : origina efectos explosivos

disminución Presiona atmosférica
de presión : circunstancias . normal a nivel del
mar
1.-cambio
 súbito desde una presión atmosférica normal a una
baja presión

 Presión atmosférica
 alta bajo el nivel del
mar
2.-
 cambio súbito de un ambiente de alta presión
(profundidades marinas o cámaras hiperbáricas) a una
presión atmosférica normal.

Cambios atmosfericos



El ascenso a grandes alturas implica una adaptación a
una menor presión atmosférica.
 Se producen cambios de volumen y de presión de los
gases contenidos en las cavidades naturales (senos
perinasales, oído medio, conductos respiratorio y
digestivo) que tienden a equilibrar el gradiente
producido.
 Asimismo, la disminución de la presión parcial de
oxígeno determina la insaturación de la sangre arterial
e hipoxia.
En función del tiempo, la hipoxia puede dar origen a una
poliglobulia estimulada por la eritropoyetina renal

Cambios atmosfericos
La enfermedad de los buzos :

se produce por la formación de burbujas de nitrógeno

en el líquido extracelular como resultado de un ascenso
brusco a la superficie desde grandes profundidades.

Ello no permite la liberación paulatina a la sangre y los

pulmones del nitrógeno previamente disuelto en los
líquidos corporales ocasionado por el descenso a un
ambiente de alta presión.

Las burbujas de nitrógeno confluyen en la sangre y se
convierten en émbolos gaseosos que deparan graves
trastornos según la región vascular que llegan a ocluir.

Cambios atmosfericos
Trastornos
 producidos por radiaciones


La
 energía radiante se propaga por :
 por partículas de movimiento rápido (Radiación
RADIACIÓN TIPO EFECTO
corpuscular), y por ondas de movimiento ondulatorio sin
Corpuscular Ionizante
masa (radiación electromagnética) Partículas alfa
Los mecanismos patogénicos son complejos. El más
 Partículas
importante parece ser la ionización de los compuestos beta
químicos intracelulares. Esto puede dar lugar a: Rayos
Ionizante
◦ 1 Daño enzimático celular letal o subletal -:gamma
◦ 2 Inhibición de la síntesis de ADN. - Rayox X
 3. Detención de las mitosis y las Electromagn
mutaciones ética
 4. Trombosis con obliteración vascular. Rayos
 No Ionizante
infrarrojos
Todas
 las células pueden resultar afectada y destruidas Rayos
por la radiación ionizante en función de la dosis y el ultravioletas
tiempo de exposición.
estructuras radiosensibles sistema hemolinfopoyético el
epitelio germinativo (gónadas), la piel y mucosas y los
ojos.
poco radiosensibles, el sistema músculo esquelético, el

Trastornos
sistema nervioso, elpor radiación
sistema endocrino y algunos
órganos (pulmón hígado, riñón).

2.4.-TRASTORNOS PRODUCIDOS POR LA CORRIENTE ELÉCTRICA

La electricidad, tanto natural (el rayo) como la industrial, pueden

provocar lesión y muerte por dos mecanismos:

1.- Quemadura eléctrica en los puntos de entrada y salida por el
aumento de temperatura en relación con la resistencia cutánea a la
conducción eléctrica, que determina su transformador en energía
calórica.

2.- Interrupción de la conducción nerviosa a causa de la ionización
intracelular, la que a su vez origina paro respiratorio, fibrilación
ventricular y paro cardiaco, sobre todo si en su trayecto afecta
centros vitales (bulbo raquídeo corazón); depende de la intensidad
y duración de la corriente.




Corriente electrica


Gracias por su
atención
Entre los sufijos más usados están:

itis,que significa inflamación (peritonitis, pleuritis, artritis, etc.);

oma,corresponde a tumor (epitelioma, sarcoma, hipernefroma, etc.);
ectasia, que indica dilatación (gastroectasia, bronquietasia)
cele, que significa hernia (meningocele, enterocele,);
ragia, que expresa pérdida de sangre (hemorragia, gastrorragia,
enterorragia, estomatorragia;
rea, que corresponde a flujo (sialorrea, gonorrea;
algia y odinia, que traducen' la existencia de dolor (gastralgia,
apendicalgia pleurodinia;
plejia, que significa parálisis ( hemiplejía, paraplejia);
oide, que indica semejanza (diabetoide, leucemoíde;
ismo, que indica también parecido (meningismo, peritonísmo.

nomemclatura
Entre los prefijos podemos mencionar:

pseudo, que expresa la idea de falsedad
( pseudoclusión intestinal, pseudoapendicitis);
peri, que significa alrededor (periartritis,
peribronquitis, pericolecistitis, perigastritis),
para, que significa más allá de (parafimosis).


nomemclatura
1.-Objetivos y subjetivos
2.-Por la ubicación :
 generales,
 locales y
 alejados o a distancia.

3.- Atendiendo al momento en que aparecen

 y a la forma en que lo hacen

Clasificacion de los sintomas

3.-Agentes químicos
Los más importantes:

Intoxicación
y envenenamiento.
Tabaquismo (hábito de fumar).
Contaminación atmosférica.

Factores exógenos de riesgo

 3.1.-Intoxicación y envenenamiento

Los tóxicos pueden provocar lesiones locales y generales
según su naturaleza química y su mecanismo de acción
 interfieren los mecanismos enzimáticos intracelulares y
dan lugar a serias perturbaciones metabólicas que
pueden llegar a ser irreversibles .
ESTRUCTURA TÓXICO

Hipnóticos y sedantes
Alcoholes metílico y etílico
Sistema nervioso Organofosforados
Monóxido de carbono
Plomo
Ciertas drogas (cloramfenicol, butacifona
Sistema hemolinfopoyético sulfamidados, citostáticos)
Tetracloruros
Fósforo
Hígado Tetracloruro de carbono
Sales de mercurio
Riñón

Agentes quimicos
Las lesiones locales están en relación con
el área de contacto del agente con la piel
o mucosas. Los agentes corrosivos
(ácidos y álcalis) determinan necrosis por
coagulación y dan origen a quemaduras
químicas.

Agentes quimicos
Las lesiones o alteraciones generales se
producen a distancia del área de contacto
o ingestión. Son variables según la
naturaleza química del veneno y suelen
predominar en determinados órganos o
sistemas.

Agentes quimicos
 3.2-Tabaquismo (hábito de fumar)
En los últimos años numerosos estudios clínicos
y epidemiológicos han puesto en evidencia la
estrecha relación entre los efectos nocivos de
fumar cigarrillos y la aparición de distintas
enfermedades cada día más frecuentes
Cáncer del pulmón
 Trastornos respiratorios Bronquitis crónica
Enfisema pulmonar
Cardiopatía isquémica
Trastornos cardiovasculares Enfermedad cerebrovascular
Enfermedad vascular periférica
Ulcera gastroduodenal
Trastornos digestivos
Gastritis
Propensión al aborto y parto prematuro
Trastornos genitourinarios
Cáncer de la vejiga
Boca
Laringe
Otras neoplasias
Esófago
Páncreas

Agentes químicos
 COMPONENTES
 NOCIVOS APORTADOS POR EL HUMO DEL CIGARRILLO:


Cancerígenos
 como el benzopireno, que promueven cambios celulares malignos
locales o a distancia en función de la dosis, el tiempo de exposición y la
susceptibilidad individual.

Irritantes,
 que promueven tos, broncoconstricción, secreción de moco e interferencia
con los mecanismos normales de autolimpieza ciliar.


Nicotina,
 que estimula la liberación de catecolaminas por la médula suprarrenal, las
cuales promueven un aumento de la adhesividad plaquetaria, de la lipemia y del
gasto cardiaco, favoreciendo las arritmias cardiacas.

Monóxido
 de carbono, su alto contenido en el humo inhalado determina un aumento
en la concentración de carboxihemoglobina circulante y una disminución del aporte
de oxígeno. Esta hipoxia también contribuye a la aterogénesis.



Agent es quimic os
3.3.-Contaminación atmosférica

Solo vamos a referirnos a las neumoconiosis, o

enfermedad pulmonar ocupacional, ocasionadas por la
inhalación de irritantes físicos, químicos o biológicos.
El desarrollo de la enfermedad está condicionado por
los factores siguientes:
Concentración del contaminante en el aire.
Tamaño de partículas (menores de 5 ).
Naturaleza química del contaminante.
Tiempo de exposición.

Agentes quimicos
 mecanismos patogénicos de la contaminación
atmosférica:

-Se produce por la lesión de los mismos macrófagos.

Estos fagocitan las partículas depositadas en el alveolo
pulmonar y las transportan al intersticio. Cuando los
macrófagos mueren, se liberan las partículas y las
enzimas, las cuales dan origen a una reacción
inflamatoria y fibrótica.
Las partículas pueden ser fagocitadas de nuevo y
repetirse el fenómeno.

Agentes quimicos
Se han descrito más de treinta formas
distintas de neumoconiosis.
Las más importantes son:
la antracosis (producida por carbón),
la silicosis (producida por arena o sílice) y
la asbestosis (producida por un silicato
complejo, el asbesto).



Agentes quimicos
 4.- Neoplasias
 4.1.-Diferenciación y grados
 4.2- Clasificación y nomenclatura
 4.3.-Etiología
 4.3.1- agentes químicos
 4.3.2.-factores físicos
 4.3.3.-factores genéticos
 4.3.4.-factores hormonales
 4.3.5.-agentes virales
 4.4.-Patogenia
 4-4-1-Enfermedades precancerosas
 4-4-2 Efectos de las neoplasias benignas
 efectos mecánicos
 actividad funcional
 . ulceración, necrosis o infección
 transformación maligna
 trastornos nutricionales y efectos metabólicos específicos
 4.4.3.-Propagación
 4.5--Diagnóstico de las neoplasias


Factores de riesgo

4.-Neoplasias
 masa anormal de tejido cuyo crecimiento
excede y es incoordinado con el de los
tejidos normales y que persiste de la
misma excesiva manera, después de
cesar el estimulo que desencadenó el
cambio.


neoplasias
4.1.-Diferenciación y grados

diferenciación grado de desarrollo y tipicidad de las
células.
 a mayor diferenciación en una
neoplasia, significa semejanza con las células
normales,
 en tumores indiferenciado sus
células son más primitivas y atípicas.
 grados (4), el grado I neoplasias más diferenciadas
y el grado IV neoplasias más indiferenciadas.

neoplasias
4.2-Clasificación y nomenclatura

Las neoplasias suelen clasificarse en benignas o malignas, lo cual presupone en general
inferencias pronosticas.

Las neoplasias benignas :
 células normales o casi normales,
 crecimiento es lento y local,
 bordes son nítidos, bien delimitados y con frecuencia
 se encuentran encapsuladas.
 No muestran ninguna tendencia a propagarse a otros
 órganos.

Las neoplasias malignas:
 células con diversos grados de atipicidad,
 crecimiento usualmente rápido,
 sin limitación neta de sus bordes, con frecuencia
 infiltran los tejidos vecinos y se propagan a órganos
 alejados (metástasis).



neoplasias
4.3.-Etiología

La etiología de las neoplasias es multicausalidad, se
relaciona con agentes y factores de diversa índole:
 químicos
 físicos,
 genéticos,
 hormonales y
 virales.


neoplasias
4.3.1AGENTES QUÍMICOS

Antecedentes:
Percival Pott ( 1775) describió el cáncer escrotal de los deshollinadores;
Yumagina e Ichikawa (1915) produjeron cáncer experimental al frotar
alquitrán de hulla en la oreja de un conejo.
 Kennaway obtuvo resultados similares mediante pincelaciones con 1, 2, 5, 6-
dibenzantraceno.
 Actualmente existen más de 500 sustancias que producen cáncer experimental.

Hueperon (1938) relacionó el cáncer de vejiga de los trabajadores de colorantes
de anilina
 el consumo de cigarrillos y el carcinoma broncogénico.

Ryser (1971 )señaló los siguientes aclaraciones al referirse a los
agentes químicos cancerígénicos :
Los efectos toxicos dependen de la dosis, y son aditivos e irreversibles.
La cancerinogénesis no ocurre inmediatamente, sino después de un período
variable de tiempo.
Los cambios provocados por los cancerígenos se trasmiten a las células hijas.
También un cáncer puede estar influido por factores que no son cancerígenos.

Neoplasias agentes quimicos

Los cancerígenos químicos requieren la proliferación celular.

4.3.2.-FACTORES FÍSICOS
La exposición a la luz solar en los países tropicales y ecuatoriales parece
favorecer la aparición de neoplasias cutáneas sobre todo en individuos
de piel blanca. La frecuencia de este tipo de neoplasia entre los
radiólogos que exponían sus manos asiduamente a los rayos X era muy
elevada. Roentgen mismo padeció de un cáncer cutáneo. La irradiación
del timo durante la infancia se ha visto relacionada con una mayor
frecuencia de neoplasias tiroideas.

Laalta incidencia de leucemias entre los sobrevivientes a los
bombardeos atómicos de Hiroshima y Nagasaki, sugiere también la
importancia de las radiaciones ionizantes en la producción de
neoplasias. Los traumatismos, al parecer, no ejercen influencia en la
génesis de neoplasias.

No se ha podido precisar de modo incuestionable la manera de actuar de
los agentes físicos en la oncogénesis, aunque la mayor parte de los
datos parece apuntar hacia un efecto mutágeno en el ADN cromosómico.


Neoplasias factores fisicos

 4.3.3.-FACTORES GENÉTICOS
El carcinoma de la mama señalado por Bittner y relacionado
con un virus solo se produce en ciertas razas de ratones.
Experimentalmente la endogamia de los animales logra la
producción de cepas con frecuencia muy alta o muy baja de
neoplasia.

En el hombre se han observado familias en las que ha
aparecido una elevada frecuencia de neoplasias hasta en
cuatro generaciones. Hay algunas enfermedades neoplásicas
con relación familiar conocida: la neurofibromatosis, la
poliposis del colon, el osteocondroma y el retinoblastoma.


Neoplasias FACTORES GENÉTICOS

Las gonadotropinas y los estrógenos inducen a neoplasias
en mamas, útero y ovarios, pero los estrógenos son
útiles en la terapéutica del cáncer prostático.

La administración de andrógenos agrava el carcinoma
prostático, pero se emplea en el tratamiento del
carcinoma mamario.

En términos generales se acepta que las hormonas no
inician el proceso de oncogénesis, sino que su función es
más bien catalizadora.


Neoplasias FACTORES
HORMONALES
Ellerman y Bang, ( 1908), demostraron la naturaleza viral de la
leucemia de las gallinas. Bittner, (1936), evidenció que el
llamado "agente de la leche", identificado como un virus,
producía carcinoma de la mama en ciertas razas de ratones y que
la administración de estrógenos aceleraba la reacción.
En el hombre el papiloma cutáneo (verruga) es producido por
virus.
El llamado linfoma de Burkitt (neoplasia maligna que afecta sobre
todo a niños ) se relaciona con el virus herpético de Epstein-Barr.
Mecanismo de acción de los virus : producen mutaciones en el
ADN nuclear, afectándose el crecimiento celular que de esta
manera se hace excesivo e incoordinado.
consideraciones
El virus necesita la célula para su desarrollo y reproducción, lo
que da lugar a afecciones o mutaciones que alteran el
metabolismo celular.
Estas mutaciones pueden ser heredadas.

Neoplasias AGENTES VIRALES

Se ha comprobado que los agentes físicos y químicos pueden
provocar en las bacterias la aparición de virus (bacteriófagos).
Las hormonas pueden favorecer o dificultar el proceso.
Sintomar en cuenta el origen de la neoplasia desde el
punto de vista de las alteraciones celulares que son
capaces de provocar, han suscitado múltiples hipótesis
que se reducen a dos:

losagentes capaces de producir neoplasias dan lugar a
mutaciones que alteran los procesos metabólicos
normales de las células , desencadenan un crecimiento
anormal, excesivo e incoordinado de las mismas, o bien,
ese resultado se producen a través de un mecanismo
inmunológico.


Neoplasias : -Patogenia
EFECTOS CITOPLASMÁTICOS PROVOCADOS POR LA MUTACIÓN

Mecanismo intracelular: teorías bioquímicas

patogenia
 La teoría de un mecanismo inmunológico se debe a Greene y en síntesis es como sigue: existen antígenos celulares
inhibidores del crecimiento celular que son reconocidos por el sistema inmunitario. El agente oncógeno se uniría a estos
antígenos y daría lugar a una nueva sustancia capaz, de provocar la formación de anticuerpos neutralizadores, lo que
provocaría un crecimiento anormal, excesivo e incoordinado de células, originando una neoplasia

patogenia
Enfermedades precancerosas
grupo de enfermedades de
determinados órganos en las
cuales se observan posteriormente
neoplasias con una frecuencia
significativamente mayor que en el
resto de la población-
 Ejemplos : leucoplasia bucal de los
fumadores, la gastritis atrófica y la
cirrosis hepática;

Neoplasias :Enfermedades
precancerosas
EFECTOS MECÁNICOS
En zonas estratégicas; un mixoma dentro de la
aurícula izquierda puede obstruir la circulación
a través de la válvula mitral y provocar
síncope, disnea e incluso la muerte.






neoplasia
ACTIVIDAD
FUNCIONAL
El adenoma eosinófilo
de la hipófisis produce el
cuadro de crecimiento
exagerado conocido por
acromegalia.



neoplasia
ULCERACIÓN, NECROSIS O
INFECCIÓN
Un papiloma ulcerado de la vejiga provoca
hematuria.

neoplasia
TRANSFORMACIÓN MALIGNA
Un pólipo intestinal puede dar lugar a un
adenocarcinoma.

Las neoplasias malignas pueden originar
síntomas clínicos por las tres primeras causas
señaladas en las benignas, a las cuales
debemos agregar los trastornos nutricionales
y efectos metabólicos específicos y la
propagación.

neoplasia
TRASTORNOS NUTRICIONALES Y EFECTOS METABÓLICOS
ESPECÍFICOS

anorexia, hemorragia y depresión, entre otras causas llevan a la

perdida de peso lo que conduce a la caquexia .:( kachexía: mal
estado) es un estado de extrema desnutrición, atrofia muscular,
fatiga, debilidad .

 la caquexia aumenta en proporción al avance de la enfermedad


otros síndromes paraneoplásicos:
hipoglicemia y otros síndromes endocrinos, neuropatías y
miopatías, tromboflebitis, hipercalcemia, prurito, anemia y fiebre


neoplasia
PROPAGACIÓN
La propagación de las neoplasias malignas puede producirse por:

1-_contigüidad, infiltrando los órganos vecinos sin perder continuidad

con el tumor original, lo que se llama invasión

2._ metástasis, que es la siembra tumoral en un sitio alejado de la

neoplasia primaria.

Las vías más comunes de diseminación son la linfática y la sanguínea.
Los carcinomas tienden a utilizar la primera y los sarcomas la segunda,
pero esto en modo alguno es específico; por ejemplo, el carcinoma de
células renales tiene gran tendencia a invadir las venas renales y por
ellas hace su diseminación.


neoplasias
Diagnóstico de las neoplasias

La historia clínica completa con datos anamnésicos detallados y un

cuidadoso examen físico son elementos indispensables en el
diagnóstico; sin embargo, esto puede ser de mayor utilidad en relación
con los tumores benignos y con enfermedades precancerosas (una
leucoplasia bucal, por ejemplo) que con el cáncer mismo puesto que en
muchas ocasiones al llegar a etapa clínica ya está muy avanzado.

Considerar la constelación de las cuatro A :
 Anorexia, Astenia, Adelgazamiento y Anemia, la mayoría de las veces
ese conjunto significa neoplasia maligna.

Estudios complementarios: de laboratorio, endoscópicos y radiológicos
El diagnóstico de certeza de una neoplasia se apoya en el estudio
histológico de la misma mediante una biopsia o por el análisis citológico
de secreciones (citología exfoliativa).


neoplasias




Factores psíquicos
Los factores psíquicos tienen un
importante papel en la aparición y
desarrollo de distintos trastornos
frecuentes en la vida moderna


Factores de riesgo
Factores
 iatrogénicos

El
trastorno iatrogénico (del griego iatros médico; genus: origen) es causada por el
médico

Desde la antigüedad ha existido preocupación de que el médico lejos de curar y
mejorar al paciente consiga lo contrario.

los principales mecanismos involucrados en el proceso iatrogénico:

Por relación médico-paciente iatrogénica: defecto en la comunicación; falta de tacto o

prudencia del médico; actitud alarmista en vez de tranquilizadora.
Falta de sentido preventivo del médico, quien puede desaprovechar oportunidades de
educar o proteger a sus pacientes y evitar así el desarrollo ulterior de enfermedades
prevenibles. Ejemplos: cardiopatía isquémica, tétanos, parasitismo.
Por procedimientos diagnósticos, en particular los que entrañan técnicas invasivas.
Ejemplos: punciones vasculares y cavitarias, tomas de biopsias, angiografías.
Por procedimientos terapéuticos:





Factores de riesgo


agentes biológicos , Clasificación

Relaciones de dependencia entre los organismos vivos


Virulencia y susceptibilidad
consideraciones en las enfermedades por agentes biológicos

Mecanismos de acción de los agentes biológicos

Mecanismos de defensa contra la acción de agentes biológicos

Diagnóstico de las enfermedades debidas a agentes biológicos




Factores de riesgo -Efectos

exógenos-agentes biológicos
Agentes biológicos
 organismos vivos capaces de producir
enfermedades en el hombre.

Clasificación
Estos agentes son:
 Hongos
 Bacterias
 Rickettsias.
 Virus
 Parásitos animales

Agentes biológicos
HONGOS
Son plantas talofitas
pluricelulares que no
contienen clorofila, por
ejemplo, Histoplasma
capsulatum, productor
de la histoplasmosis.


Agentes biológicos

BACTERIAS
 Son organismos
unicelulares
microscópicos de tamaño
aproximado a 1 µ y cuya
reproducción se efectúa
generalmente por fisión
binaria por ejemplo, el
neumococo agente de la
neumonía lobular.


Agentes biológicos
RICKETTSIAS
 Son organismos unicelulares
microscópicos cuyo tamaño es
menor que 0,5 µ; se diferencia
de las bacterias en que para su
multiplicación requieren la
presencia de células vivas,
aunque su metabolismo es
independiente de las células
presentes. Sirve de ejemplo
Rickttsia mooseri productora
del tifus murino.


Agentes biológicos
VIRUS
 Son entidades submicroscópicas que se
producen únicamente dentro de las
células submicroscópicas. Su tamaño
oscila entre 7 m µ y 0,5 µ El virus A de la
hepatitis puede citarse como ejemplo.


Agentes biológicos
PARASITOS ANIMALES
 Pueden clasificarse
en protozoarios como
la ameba histolítica y
metazoarios como
Ascaris lumbricoides.

ameba histolítica

Ascaris lumbricoides.

Agentes biológicos
Tipos de relaciones de dependencia entre los organismos vivos


 La vecindad íntima en que se encuentran los diferentes organismos origina

diferentes tipos de relaciones:

1.-Agentes saprofitos

COMENSALISMO
 En el cual uno de los organismos se beneficia de los productos de otro sin
causarle daño.

SIMBIOSIS
Donde de la unión de dos organismos, ambos obtienen beneficio, como
ocurre en los líquenes que no son más que la unión simbiótica del alga con un
hongo.

2.-Agentes patógenos o PARASITISMO
 En cuya relación se beneficia uno de los organismo en detrimento del otro.
Producen enfermedad

 No siempre es nítida la línea divisoria en esta relación; Echerichia coli es un

Agentes biológicos
germen saprofito del intestino humano ( ayuda a mantener la flora normal);
sin embargo, alojado en las vías urinarias es patógeno origina cistitis-

Virulencia y susceptibilidad

VIRULENCIA
 Es el grado de daño que es capaz de provocar un agente
biológico patógeno y depende del número de los mismos, de
su capacidad para multiplicarse, propagarse y producir
toxinas.

SUSCEPTIBILIDAD
Esla capacidad del huésped de resistir la acción de un
agente biológico patógeno y está en relación con factores
genéticos, étnicos, sociales, nutricionales y de salud.


Agentes biológicos
 Aspectos a considerar en las enfermedades debidas a agentes biológicos

FUENTE reservorio de los agente patógenos. Pueden ser:
_ el hombre enfermo (influenza,) o el hombre sano (portador sano - algunas epidemias de fiebre tifoidea
_ pueden ser los animales o sus productos (la brucelosis), o la tierra, como en el tétanos.
CONTAGIO
mecanismo por el que un agente biológico llega de la fuente de infección al sujeto que ha de padecerla.
Tipos de contagio:
a) congénito, infección producida en la vida intrauterina (sífilis congénita).
b) directo, como ocurre en las enfermedades venéreas,
c) indirecto, cuando existe algún elemento intermedio entre la fuente y el huésped.
Ejemplos:
La transmisión de la influenza se hace a través del estornudo y la tos, que al eliminar múltiples micro gotas al
aire estas alcanzan las vías respiratorias del receptor.
La fiebre tifoidea suele tener como vía de transmisión el agua;
el dengue en cambio requiere la presencia de un insecto vector.
la hepatitis B se contrae por inoculación al transfundirse sangre que contiene el virus.

INFECCION
penetración y establecimiento del agente biológico en el organismo. El sitio de penetración puede ser un
epitelio: la piel o las mucosas.

INVASION propagación del agente biológico o sus toxinas en el organismo. ejemplo del primer tipo tenemos
la meningitis meningocócica, que no es más que el resultado de la invasión del meningococo de las vías
respiratorias superiores a las meninges.
Corynobacterium diftereae, germen productor de la difteria, es un ejemplo de diseminación de toxinas que
suelen fijarse en el miocardio y el sistema nervioso.


Agentes biológicos
Mecanismos de acción de los agentes
biológicos para provocar enfermedad (5)

Multiplicación y propagación del agente.

Ejemplo: el neumococo.
Producción de toxina. Clostridium tetani, que
elabora una exotoxina neurotropa que provoca
el tétanos.
Multiplicación y propagación del agente unido a
la producción de toxina. Se observa en las
enfermedades producidas por Staphycoccus
aureus.
Efectos mecánicos. Un grupo de Ascaris
lumbricoides pueden apelotonarse y dar lugar a
obstrucción intestinal.
Hipersensibilidad. Puede observarse un cuadro
de anafilaxia debido a la rotura de un quiste

Agentes biológicos
hidatídico.
Ascaris lumbricoides
 Mecanismos de defensa orgánicos contra la
acción de los agentes biológicos


 1- CONTRA LA PENETRACION


 2.- CONTRA LA MULTIPLICACION E INVASION


Agentes biológicos
CONTRA LA PENETRACION
La integridad de los epitelios, la descamación
epitelial y las secreciones mucosas, impiden la
entrada y arrastran consigo a los gérmenes.
La tos, el estornudo, los vómitos y las diarreas
son mecanismos de expulsión brusca de
agentes patógenos que dificultan su
penetración.
El pH ácido del sudor y del jugo gástrico
tiende a neutralizar los gérmenes patógenos.

Agentes biológicos Mecanismos de

defensa orgánicos
 CONTRA LA MULTIPLICACION E INVASION
 Inflamación. En este fenómeno el organismo trata de englobar los gérmenes en
una red de fibrina, produciéndose la fagocitosis de los mismos por los leucocitos
polimorfonucleares ; más tarde, en las inflamaciones crónicas la fagocitosis suele
llevarse a cabo por las células mononucleares.

 Producción de anticuerpos. Los agentes biológicos a través de sus componentes
proteicos o polisacáridos son capaces de engendrar la producción de anticuerpos
que tienden a neutralizar a ellos o a sus toxinas.

 Sistema properdina. la acción combinada de una globulina plasmática, las
fracciones C’1 y C’4 del complemento y el ion magnesio, forman una especie de
anticuerpo primitivo, capaz de combatir a los agentes biológicos, al cual se ha
denominado sistema properdina (del latín, pro: a favor; perdere: destruir).

 Interferencia. Es la capacidad de las células que han sido afectadas por un
virus, de resistir al mismo ante una nueva exposición, sin que medien mecanismos
inmunológicos de producción de anticuerpos.


Agentes biológicos Mecanismos de

defensa orgánicos
Diagnóstico de las enfermedades por agentes biológicos

 Se debe realizar la historia clínica con una anamnesis
cuidadosa y un examen físico completo.
El diagnóstico de certeza se establece mediante la :

1.- demostración directa tenemos tinción y extensión simple,
cultivos, inoculación a animales, demostración del agente en
una biopsia y en los casos de espiroquetas, estudio en campo
oscuro.

2. - demostración indirectos demostración de anticuerpos,

pruebas serológicas, pruebas cutáneas y presencia de lesiones
típicas como son las úlceras de la amebiasis.

Agentes biologicos
 FACTORES GENÉTICOS

todo carácter resulta de la interacción de factores genéticos y
ambientales.


Tipos de defectos (2)







Factores riesgo - genéticos

Alteraciones o defectos multifactoriales

 En este grupo se estudian algunas malformaciones congénitas de frecuencia
relativa en las cuales están muy relacionadas la herencia poligénica genética
(efecto aditivo de muchos genes) y el ambiente por lo que se conocen como
trastornos multifactoriales.

Ejemplos más frecuentes de este tipo son :
 malformaciones congénitas del corazón,
 defectos del cierre el tubo neural,
 labio leporino y paladar hendido,
 luxación congénita de la cadera y pie
 zambo .
 la mayoría de los casos de diabetes.



Factores genéticos
Mutaciones cromosómicas (aberraciones
cromosómicas) son cambios que afectan a
grandes fragmentos de ADN que pueden
contener cientos o miles de pares de
bases e incluso cromosomas enteros o
guarniciones completas. Pueden ser :
numéricas
estructurales

Factores riesgo - genéticos

A)Numéricas (mutaciones genómicas) :

 pérdida o ganancia de uno o mas
cromosomas enteros como consecuencia
de fallos en el proceso de división celular.
Pueden ser :
Aneuploides
poliploidías
 1.- aneuploides:
ganancia o perdida de alguno de sus cromosomas.

MONOSOMÍA perdida 1 cromosoma sólo queda

uno en el par Ejemplo síndrome de Turner

TRISOMÍA ganancia 1 cromosoma (total 3 en vez

de un par), Ejemplos:
Síndrome de Down o "mongolismo"
Sindrome de klinefelter
 2.- poliploides :
 Cuando se aumenta un número genómico
entero.
TRIPLOIDÍA, tres juegos,
TETRAPLOIDÍA, cuatro juegos, etc


Factores riesgo - genéticos

B) Estructurales.
Supone rotura de una de las dos
cromátidas y por lo tanto de las dos
hebras de ADN presentes en la cromátida.

Factores riesgo - genéticos

El síndrome de Down
El síndrome de Down es causado

 Trisomía 21, la condición donde

un material genético adicional
ocasiona retrasos en la forma en
la que un niño(a) se desarrolla
mentalmente y físicamente.
Aunque el síndrome de Down no
puede prevenirse, puede ser
detectado antes del nacimiento.
las mujeres que conciben a partir
de los 35 años aumentan
significativamente su riesgo de
tener un bebé con esta condición.

Factores riesgo - genéticos

SINDROME DE KLINEFELTER (SK)

Es la cromosomopatía más frecuente y la

causa más habitual de hipogonadismo
hipergonadotrópico en el varón.
Descrito en 1942 como un síndrome
caracterizado por hipogonadismo, testes
pequeños y duros, azoospermia y
ginecomastia. Se comprobó
posteriormente que el cuadro
corresponde a una patología genética,
cuya alteración cromosómica más
habitual es la presencia de un cromosoma
X adicional, reflejando un cariotipo 47
XXY.

Factores riesgo - genéticos

El Síndrome de Turner (monosomia
45)es una enfermedad genética que
solamente padecen las mujeres.
Sucede que sus células no tienen los
habituales dos cromosomas XX, sino
que les falta una X o parte de ella.
tienen solamente 45 cromosomas en
vez de los 46 que son los normales.
 Un 10% de los abortos naturales es
por esta causa.
La característica más evidente y
extendida de este problema genético
es la talla baja. no alcanzarán el 1,45

Factores riesgo - genéticos

FACTORES INMUNOLÓGICOS

ANTÍGENO Y HAPTENO
REACCIÓN INMUNOLÓGICA. SUS TIPOS
ORIGEN DEL SISTEMA INMUNITARIO

MECANISMOS DE LA REACCIÓN INMUNOLÓGICA

 inmunidad humoral (anticuerpos)
 inmunidad celular

CLASIFICACIÓNREACCIONES INMUNOLÓGICAS
IMPORTANCIA DE LA INMUNIDAD EN MEDICINA



Factores de riesgo- inmunologia

Factores inmunológicos

antigua Roma ,inmunes se llamaban a personas que
estaban exentas del pago de contribuciones. La
observación de que en algunas epidemias había individuos
que no se enfermaban, motivo a introducir el término en
Medicina.
Investigaciones ulteriores evidenciaron que la acción
inmunológica no sólo era capaz de ejercer la defensa contra
los agentes biológicos, sino que podía en sí misma estar
alterada de manera diversa y dar lugar a enfermedad.


Factores de riesgo- inmunologia

 Antígeno y hapteno

Antígeno sustancia capaz de estimular la reacción de
células específicas del sistema inmunitario. Los
antígenos están constituidos por proteínas o
polisacáridos cuyo peso molecular es superior a 10 000.
Haptenos, antígenos incompletos que para provocar la
reacción del sistema inmunitario requieren conjugarse a
otras sustancias. Suelen ser lípidos, carbohidratos
simples, polipéptidos o peptonas de peso molecular
inferior a 10 000.


inmunología
Reacción inmunológica. Sus tipos

reacción inmunológica:
fenómenos que resultan de la interacción células específicas del
sistema inmunitario con el antígeno, mediante :
la producción de anticuerpos (inmunidad humoral) o por
participación celular directa (inmunidad celular)

Condición :Para que se produzca reacción inmunológica clínica es
necesario :

una exposición previa al antígeno (reacción primaria),
seguida de un periodo variable de tiempo (periodo de latencia) y
después una nueva exposición (reacción secundaria
anamnésica).

inmunología
Origen del sistema
inmunitario
 tipos : inmunidad humoral e
inmunidad celular.
Ambos se origina en las
células primordiales de la
médula ósea.
El timo tiene una posición
clave en la inmunidad celular.
las células principales de la
reacción inmunológica son los
linfocitos, algunos de los
cuales se encuentran bajo la
regulación del timo (linfocitos
T) y otros no (linfocitos B).

inmunología

Mecanismos de la reacción inmunológica

1ero :Al penetrar el antígeno este es fagocitado primero por leucocitos
polimorfonucleares y luego por macrófagos.
Este último tipo de fagocitosis es el que nos interesa para la reacción
inmunológica. La interacción del antígeno con los macrófagos modifica el
ARN celular o quizás sólo se produzcan combinaciones entre fragmentos
de antígenos y ARN.

2do : Este complejo ARN-antígeno selecciona específicamente los

grupos celulares de linfocitos genéticamente programados para
reaccionar con él. Estos linfocitos se transforma entonces en
inmunoblastos.

3ero Si el antígeno induce una reacción de tipo humoral, los linfocitos

activados serán del tipo B y los inmunoblastos darán origen a células
plasmáticas productoras de inmunoglobulinas (anticuerpos).
En cambio, si la reacción que se produce es celular, los linfocitos T se
transforman en inmunoblastos que darán origen a los linfocitos T
inmunología

efectores.


INMUNIDAD HUMORAL_ANTICUERPOS

- suele aparecer rápidamente y se lleva a cabo a través
del sistema B de linfocitos, por células plasmáticas
productoras de inmunoglulina.
-puede ser transferida de un sujeto a otro utilizando
suero con anticuerpos (inmunidad pasiva).
- Estas inmunoglobulinas se sintetizan como respuesta
a la estimulación de un antígeno.
-estas globulinas están constituidas por cuatro cadenas
de polipéptidos, dos de ellas pesadas, llamadas H y
dos ligeras, llamadas L. Las cadenas están unidas entre
si por enlaces disulfuro.

- tipos de inmunoglobulinas (Ig): IgM, IgG, IgA, IgD e
inmunología
IgE
.


INMUNIDAD CELULAR

se efectúa a través de los linfocitos T,
suele aparecer lentamente,
las células actúan directamente sin la
producción de anticuerpos y la inmunidad
puede ser transferida por células sensibilizadas
(inmunidad adoptiva).


inmunología
Clasificación de las reacciones inmunológicas según Coombs y Gell


 REACCION ANAFILATICA
 Es inmediata y se produce a través del mediadores químicos activos como la
 histamina entre otros. Ejemplo El shock anafiláctico y el asma
 de reacción.

 REACCIÓN CITOLITICA
 El anticuerpo reacciona con un tipo de célula que resulta antigénico (reacción
 postransfusional) o con hapteno asociado a un tipo de célula (agranulocitosis
 por medicamentos). Estas reacciones requieren del sist. complemento

 inmunidad humoral
 REACCIONES DE ARTHUS Y SINDROME TOXICOMPLEJO.
 La reacción de Arthus se produce cuando antígeno y el anticuerpo dan lugar a
 microprecipitados alrededor de los pequeños vasos y en el seno de los
 mismos. En el fenómeno de Arthur hay también participación del
 complemento.
 El síndrome toxicomplejo se produce ante una interacción del antígeno en
 exceso con anticuerpo en la sangre circulante originando complejos solubles
 circulantes que se depositan en las paredes de los vasos, tal como ocurre en
 las enfermedad del suero, Este tipo de reacción necesita también
 complemento.

 REACCION DIFERIDA

inmunología
 inmunidad celular Se observa en la reacción de la tuberculina y en el rechazo a los injertos

IMPORTANCIA DE LA INMUNIDAD EN MEDICINA (2)

1.- Es un medio de : preservación de la salud
La inmunidad antiinfecciosa : capacidad específica de defensa
frente a una afección determinada que se desarrolla activamente
como consecuencia de un contacto anterior con el agente
causante o recibida pasivamente de otro individuo dotado de
inmunidad activa.

 2.- mecanismo productor de enfermedad,

La reacción inmunológica puede causar enfermedad por;
1.-falta de respuesta frente a un antígeno
2.-hipersensibilidad
3.-autoinmunidad .a este fenómeno se atribuyen las
enfermedades colágenas, la anemia hemolitica autoinmune entre
otras


inmunología



 

s u
o r
s p
c i a i o n o 1
r a n c t u l
G ate p i
c a
e l
n d
Fi

La IgM :

peso molecular de 900 000,

constituye entre 5 y 10% del anticuerpo total
Suele aparecer primero en la reacción
primaria.
 .


inmunoglobulinas
La IgG peso molecualar de 160 000,
comprende el 70 y 80% del anticuerpo
total
Suele aparecer después de la IgM en la
reacción primaria
 su presencia señala la máxima intensidad
de la reacción.

inmunoglobulinas

 .
La IgA :
 peso molecular semejante a la IgG, representa el
10 y 20% del anticuerpo total
 Aparece más tardíamente que la IgG y su
hallazgo suele significare inmunización prolongada
más bien que intensa.
Se encuentran en el plasma y secreciones
orgánicas tales como lágrimas, saliva, orina,
secreciones respiratorias e intestinales.

inmunoglobulinas

Introducción
etiologíatrastornos hormonales
síntomas de problemas hormonales

tipos
de trastornos o problemas
hormonales

FACTORES HORMONALES
Los trastornos hormonales se asocian mucho a las mujeres pero no son
raros en los hombres y pueden ser la causa de la calvicie o la impotencia.

Las hormonas :
1.-son elementos químicos elaborados por el organismo a través de las
glándulas endocrinas que están repartidas por el cuerpo.
2.- tienen una función reguladora del equilibrio orgánico en múltiples
aspectos del cuerpo y la mente. Por lo que los problemas hormonales
pueden presentarse en diferentes aspectos físicos, mentales o
emocionales.

Así que cualquier trastorno hormonal, bien por exceso (hiperfunción) o

por defecto (hipofunción), es un desequilibrio para el pleno
funcionamiento del organismo, lo que a veces se refleja en cuestiones
muy evidentes y otras veces de forma soterrada.

introduccion
Etiología trastornos hormonales

1- el estrés.
2- mala alimentación,
3- consumo de drogas, algunos medicamentos los
anabolizantes, los cambios en el equilibrio de
líquidos y electrolitos.
4-Otras causas:
-congénitas, como algunos tipos de cánceres
- traumatismos o enfermedades en los órganos que
tienen glándulas endocrinas,
-extirpaciones quirúrgicas o daños por radioterapia.
Síntomas de los problemas hormonales
Aunque se suele relacionar los trastornos hormonales con
problemas femeninos, los hombres no están exentos de éstos
Ejemplo .
 problema de la sexualidad masculina como la impotencia y
algunos tipos de alopecias, que pueden estar relacionadas con
un exceso de testosterona o con trastornos en el
funcionamiento de la glándula tiroides.

Síntomas de trastornos hormonales en los hombres


Síntomas de trastornos hormonales en las mujeres

Síntomas de trastornos hormonales en los
hombres
Problemas en la piel (acné, sarpullidos,
pequeñas decoloraciones, etc.)
Pérdida del cabello repentina y rápida.
Pérdida o aumento de peso súbito.
Problemas oculares.
Cambios de humor.
Impotencia.
Depresión.
Síntomas de trastornos hormonales en las mujeres
Problemas de la piel (acné, sarpullidos, pequeñas
decoloraciones, etc.)
Flujo vaginal y/o hemorragia menstrual abundante o muy
larga.
Cambio de carácter, mal humor, tristeza sin motivo aparente.
Dolor en la cintura con inflamación en el bajo abdomen.
Dolor o sangrado vaginal en las relaciones sexuales.
Cólicos menstruales o/y olor intenso de la misma.
Menstruaciones irregulares o ausencia de ellas.
Coágulos en los sangrados menstruales.
Dolor en el bajo vientre o en los ovarios.
Manchado oscuro después del período.
Tipos de trastornos o problemas hormonales
Hipertiroidismo: es un problema hormonal metabólico en el cual la glándula
endocrina tiroides produce muchas más hormonas tiroideas de las necesarias
provocando una serie de trastornos importantes.
Bocio hipofuncionante: este trastorno hormonal es un problema también
de la tiroides. En este caso por una baja producción de hormonas tiroideas,
produciendo, entre otras cosas, el bocio,(bulto característico en el cuello).
Desequilibrio de estrógenos: este trastorno hormonal afecta a las mujeres
y cada vez hay más casos de exceso o desequilibrio de estrógenos.
Exceso de cortisol: es la hormona del estrés ya que éste lo genera. En este
caso es un síntoma que se convierte en un círculo vicioso si no se trata.
Exceso de adrenalina: no es tanto un trastorno hormonal o de las glándulas
endocrinas, como del comportamiento, lo que puede tener consecuencias
negativas para el organismo.
Los esteroides: al igual que el caso anterior, tampoco es un problema
hormonal sino un mal hábito. Algunos atletas y otras personas usan
esteroides anabólicos para mejorar su desempeño y apariencia física, lo que
puede producir graves trastornos hormonales
A la luz de la bioquímica encontraremos
que: "todas las enfermedades son
trastornos metabólicos en el interior de las
células ocasionados por:

1.-Intoxicación
2.-Desnutrición Celular
3.-desactivacion celular




metabolismo
1.-Intoxicación Celular

 acumulación excesiva de sustancias de desechos en nuestro cuerpo provocando
alteración del ambiente interno, lo que lleva a una disminución en la producción de
sustancias vitales, fomentando así, la generación del mas de 90% de las
enfermedades.
motivos: 1.-exposición a grandes cantidades de toxinas
 2.- deficiencia en la eliminación de las mismas .

Causas comunes que contribuyen a la intoxicación:
Dieta pobre en fibra, comida rápida y grasosa, rica en azúcar refinada, exceso de
carne, leche, queso de vaca, exceso de cafeína y alcohol, comer en exceso, comer
tarde en la noche, uso de drogas y laxantes químicos. Hipotiroidismo,(metabolismo
lento), viajes y stress que afectan los movimientos normales de los intestinos, falta
de ejercicios consumo pobre de Agua, síntomas comunes de intoxicación,

Síntomas :
Dificultades para defecar,(estreñimiento) flatulencias y gases, fatiga, irritabilidad
nerviosa y depresión, lengua sarrosa, nauseas, mal aliento, mal olor corporal, dolor
de cabeza, mala memoria, y piel inflamada.
2.-Desnutrición Celular
 falta de uno mas de los elementos nutricionales esenciales, que el
cuerpo necesita para cumplir con las funciones vitales para mantener
la vida, regenerarse y curarse a si mismo.

Funciones vitales de nuestro cuerpo:


Producir energía y calor, hormonas, defensas, neurotransmisores,
enzimas, proteínas, tejidos, eliminar las sustancias de desecho, y
microorganismos invasores, digerir, asimilar y metabolizar los
alimentos que ingerimos, regenerar y sanar los órganos por
enfermedad, intoxicación, desnutrición, o accidente.

Nutrientes necesarios : agua, oxigeno, carbohidratos, minerales,

vitaminas, aminoácidos, ácidos grasos esenciales, enzimas
digestivas, y metabólicas, ácidos nucleicos y antioxidantes.

TERCERA GRAN CAUSA DE LA ENFERMEDAD :

Desactivación celular (metabolismo lento o envejecimiento prematuro )
es la disminución en el ritmo de las funciones de los diversos órganos
del cuerpo.
Causas:
 a consecuencia de la intoxicación celular,
 de la desnutrición celular ( deficiencia crónica de las enzimas
digestiva, como metabólica responsables finalmente de realizar todas
las reacciones y procesos bioquímicas que hacen posible la vida, y el
mantenimiento de la buena salud).

 Los años que cumplimos no determinan nuestra juventud, mas bien

es el buen funcionamiento de nuestros órganos y el ritmo apropiado
de la producción celular. por eso podemos gozar de juventud a
cualquier edad.
.


Tipos de defectos

Defectos
multifactoriales cromosomicos

Alteraciones Alteraciones
numericas estructurales
  TIPOS DE EFECTOS MUTAGÉNICOS
 Las mutaciones pueden reunirse en dos grandes
grupos: génicas y cromosómicas

 1.- Mutaciones génicas: son de pequeño tamaño

porque solo afectan a uno o varios pares de base
del ADN. No suelen interferir con la mitosis o
meiosis a no ser que el gen afectado sea alguno de
los que codifican proteínas que desarrollan
funciones en estos procesos.

Dentro de la mutaciones génicas
se han descrito dos tipos de
alteraciones :por sustitución y
desfase.
Posibles sustituciones:
A) Por sustitución : de una base Transiciones:
por otra. Se llamará de: AT > GC
 transición cuando se sustituye TA <-> CG
una base púrica (A ⇔ G), o Transversiones:
pirimídinica por otra (C ⇔ T). AT <->CG
 AT <->TA
GC<-> CG
 Transversión : sustitución de GC <->TA
una base púrica por una
pirimidínica o viceversa
MUTACIONES GENICAS
 Estos cambios pueden tener distintas consecuencias fenotípicas
y se traducen en tres variedades de mutaciones:
 Silenciosa: cuando cambia el triplete pero no el aa a incorporar
por lo tanto no se traducen en una modificación de la proteína
codificada por le gen
 Errónea; cuando cambia el triplete de tal manera que se incerta
un nuevo aa en la cadena polipeptidica. Esta proteína nueva
formada puede tener unas propiedades muy alteradasque
afectan el fenotipo.
 Sin sentido: cuando el triplete se convierte en un codón
terminador, por lo tanto el polipeptido resultante será más corto
de lo normal, y por consiguiente, es muy probable que sea
inactivo.

 B)Desfase: Pérdida o adición de una o varias bases
por lo que a partir de ese punto cambia la pauta de
lectura en la transcripción del ADN. Estas mutaciones
suelen tener un efecto importante en el polipeptido
codificado por el gen ya que a partir de este punto de
inserción o pérdida de la (s) base (s)la mayoría de los
aa que se incorporen serán distintos a los de la cadena
polipeptidica original. A menudo aparecen codón
terminador que dará lugar a polipeptidos cortos e
inactivos. Estos cabios se traducen en pérdida o
disminución de la función proteica y por consiguiente
cambios en el fenotipo de las células afectadas.
SUSTITUCIO
N

DESFASE

MUTACIONES GENICAS POR SUSTITUCION Y DESFASE

  Comparación de los tipos de mutacion génica
 ambas son reversibles lo que se conoce como efecto de
retromutación. Otra forma de corregir esta mutación puede ser a
través de una segunda mutación en otro gen distinto que puede
estar alejado del primero o incluso situado en un cromosoma
distinto, en este caso se suprime el efecto de la primera mutación
y el fenómeno toma el nombre de mutación supresora. La mayoría
de mutaciones supresoras afectan a genes que codifican ARN de
transferencia.
 Ambos tipos ocurren de manera espontánea e inducida
(radiaciones o sustancias químicas
 semejantes riesgos potenciales asociados a la actividad
mutagénica
 Mecanismos moleculares parecen distintos
Mutaciones cromosómicas
(aberraciones cromosómicas) TIPOS DE ALTERACIONES
CROMOSOMICAS
son cambios que afectan: NUMERICAS
a: Aneuploides
-grandes fragmentos de poliploidias
ESTRUCTURALES
ADN que pueden contener Delecciones
cientos o miles de pares Duplicaciones
Inversiones
de bases translocaciones
-incluso cromosomas
enteros o guarniciones
completas.
defectos CROMOSOMICOS
A)Numéricas (mutaciones genómicas) :
existe pérdida o ganancia de uno o mas
cromosomas enteros, producidas como
consecuencia de fallos en el proceso de
división celular. Pueden dar lugar a células
Aneuploides y poliploidías


MUTACIONES CROMOSOMICAS
 1.- aneuploides:
 ganancia o perdida de alguno de sus cromosomas.:

 MONOSOMÍA .- se pierde un cromosoma quedando sólo

 uno en el par. síndrome de Turner

 TRISOMÍA se gana uno por lo que hay tres cromosomas

 en vez de un par .Ejemplo:
 " síndrome de síndrome de Down mongolismo" o
 síndrome de KLINEFELTER
 síndrome de Edward
 síndrome de PATAU
mutaciones genómicas cont……….

 2.- poliploides : Cuando se aumenta un

número genómico entero. TRIPLOIDÍA,
tres juegos, TETRAPLOIDÍA, cuatro
juegos, etc

B) Estructurales.
Supone rotura de una de las dos
cromátidas y por lo tanto de las dos
hebras de ADN presentes en la cromátida.

MUTACIONES ESTRUCTURALES
 Tipos de alteracione s estructurales
visibles al microscopio
-delecciones y deficiencias: : Pueden darse 2
casos : rotura de una cromatide y pérdida del fragmento terminal
o en la misma cromatide surgen dos roturas próximas y se unen
los extremos del cromosoma.
-duplicaciones Se produce por repetición de las secuencia de
ADN como es el caso de repetición de tripletes propia de la distrofia
muscular miotonica

- inversiones.- ocurre cuando se produce dos roturas en la Esquema de un

misma cromátide y el fragmento de ADN queda entre ambas se reincerta cromosoma duplicado
1. Cromátida
en el mismo lugar pero en sentido opuesto al original. 2. Centrómero
-traslocaciones recíprocas.- Suceden como
3. Brazo corto (o P)
4. Brazo largo (o Q
consecuencia de la rotura e intercambio de segmentos cromosómicos entre

MUTACIONES CROMOSOMICAS
cromosomas distintos.

SINDROME DE TURNER
El Síndrome de Turner
(monosomia 45)
enfermedad genética solo de
mujeres
 sus células no tienen los
habituales dos cromosomas
XX, sino que les falta una X o
parte de ella. tienen solamente
45 cromosomas en vez de los
46 que son los normales.
 Un 10% de los abortos
naturales es por esta causa.
La característica más evidente
y extendida de este problema
genético es la talla baja. no
alcanzarán el 1,45
SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down
 Trisomía 21,
 El material genético adicional
ocasiona retrasos en la forma
en la que un niño(a) se
desarrolla mentalmente y
físicamente. Aunque el
síndrome de Down no puede
prevenirse, puede ser
detectado antes del
nacimiento.
las mujeres que conciben a
partir de los 35 años aumentan
significativamente su riesgo de tener
un bebé con esta condición.
SINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME DE KLINEFELTER (SK)

Es la cromosomopatía más frecuente y la causa más habitual

de hipogonadismo hipergonadotrópico en el varón.
Descrito en 1942 como un síndrome caracterizado por
hipogonadismo, testes pequeños y duros, azoospermia y
ginecomastia. Se comprobó posteriormente que el cuadro
corresponde a una patología genética, cuya alteración
cromosómica más habitual es la presencia de un cromosoma X
adicional, reflejando un cariotipo 47 XXY.
SINDROME DE PATAU
Síndrome de Patau
(Trisomía 13)
 -Cabeza de tamaño muy pequeño
- Anormalidades en los ojos -usualmente
son pequeños-; pero en los peores casos
el bebé nace sin un ojo o las retinas de los
mismos mal desarrolladas
- Aproximadamente el 60% de los bebés
afectados poseen labio leporino y/o
paladar leporino.
 -dedos extras en pies y manos,
alteraciones en palmas de las manos. El
80% nacen con defectos cardiacos.
 -consecuencias: la mayoría de los bebes
no sobreviven mas de unos días.
 La mayor parte de los embarazos en los
cuales los bebes padecen de este
síndrome dan como resultado aborto.


SINDROME DE EDWARDS
 SÍNDROME DE EDWARD
 - desorden cromosómico genético causado por un
error en la división de célula resultando en el tercer
cromosoma adicional 18.
 Síntomas
 Deficiencia del crecimiento,
 Forma anormal del cráneo y características faciales,
 Manos apretadas,
 Pies inferiores del eje de balancín,
 Anormalidades cardiacas y renales
 No hay tratamiento especifico
Graciaspor
su atención
Estructura del ADN
PRINCIPALES BASES NITROGENADAS

bases púricas o purínicas (derivadas de la estructura
de la purina)
 la adenina (A) y la guanina (G)
bases pirimidínicas
 la timina (T), la citosina (C) y el uracilo (U )

 Las bases A, T, G y C se encuentran en el ADN,
mientras que en el ARN en lugar de timina existe el
uracilo.
COMPLEMENTARIEDAD :

 forman parejas de igual manera que lo harían una

llave y su cerradura;
.
 La adenina y la timina son complementarias (A=T),
uniéndose por dos puentes de hidrógeno,

 guanina y la citosina (G≡C) se unen mediante tres
puentes de hidrógeno.

Dado que en el ARN no existe timina, la

complementariedad se establece entre adenina y
uracilo (A=U) mediante dos puentes de hidrógeno.
El síndrome de Klinefelter (KS, por sus siglas
en inglés) se presenta en algunos hombres
que tienen más de un cromosoma X (XXY).
Causas
Los hombres generalmente heredan un solo
cromosoma X de su madre y un solo
cromosoma Y de su padre. Los hombres con
el KS heredan al menos un cromosoma X
adicional.

Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que aumenta
las probabilidades de padecer el KS. Las
mujeres mayores de 35 años de edad tienen
una probabilidad ligeramente mayor de tener
un hijo con KS. No hay otros factores de
riesgo conocidos para este trastorno.
 Penetración del
antigeno

Leucocitos
1era . penetración polimorfonucleares

macrófago
complejo ARN
fragmentos de antigeno

2da y 3era:
selección e
inducción