CARDIOMIOPATÍA HIPERTROFICA

CAUSAS DE CARDIOMIOPATÍA
ASIMÉTRICA
 INTRODUCCIÓN
• Enfermedad genética causada por
mutaciones en uno o varios genes de
sarcomera que codifican los componentes del
aparato contráctil
 INTRODUCCIÓN
• La localización, extensión y gravedad son
variabes
 Anormalidades morfológicas
• Obstrucción al tracto de salida del VI
• Disfunción diastólica
• Isquemia miocardica
• Regurgitación mitral
• Disfunción sistólica (estadio final <50%)
 Variedad de síntomas
• Falla cardiaca
• Dolor precordial
• Arritmias
Hipertrofia y Enfermedad Enfermedad
fibrosis tardía terminal
 Hipertrofia y fibrosis
• Asintomática o iniciales en la pubertad
• Aquellos con enfermedad más severa
presentan hasta 58% dilatación

• Histopatologicamente hay hipertrofia del

miocito y depósito de MEC
• Familiar - screening
• Hallazgos histopatologicos en edad temprana
– Defectos en la cadena pesada de la miosina beta
– Troponina T
– Alfa tropomiosina

45% de los casos

 Enfermedad tardía
• Mutaciones en lasina unida a proteína C
• Troponina I
• Cadena pesada de la miosina alfa

• Morfología mas común hipertrofia septal

sigmoidea
 Enfermedad terminal
• <5% progresan a disfunción sistólica
• Disfunción microvascular
• Periodos de isquemia
• Caída de la fracción de eyección 67% a 35%
• 0.5% anual
• Incidencia 1.1 por 100 personas-año
• 52% remodelación y dilatación
• Progresión en 14 años
• 66% evento fulminante a 2.7 años
 DIANOSTICO DIFERENCIAL
• Amiloidosis
• Enfermedad de Fabry
• Depósito de glucogeno
• Enfermedad mitocondrial
 COMPLICACIONES
• Arritmias (FA  EVC) 13%
• Falla cardiaca 31%
• Muerte súbita 56%

• Mortalidad anual 4-6%

• Supervivencia 73% a los 75 años
 GRACIAS
• REFERENCIA
• UpToDate. Natural history of hypertrophic
miocardiopathy