Aciduria argininosuccínica (deficiencia de

argininosuccinato liasa (ASA)).

• Definición: es un error congénito del metabolismo de los

aminoácidos, es de carácter autosómico recesivo.
•  Se produce un defecto en el ciclo de la urea debido a la falta de la
enzima ASA produciendo en el paciente una hiperamonemia ya que el
amonio no es debidamente eliminado.
• Cursa con letargia, convulsiones, coma y muerte. Existen formas
crónicas que cursan con hepatopatía y alteraciones neurológicas. 
Aciduria argininosuccínica.

• Epidemiología: la incidencia mundial se estima en 1/70.000-180.000 .

• Tratamiento: se basa en la restricción dietética de proteínas, con
aporte de fórmulas especiales con aminoácidos esenciales como la
arginina para evitar la hiperamonemia.
•  También se pueden usar compuestos quelantes como el benzoato y
el fenilbutirato para evitar la acumulación crónica de amonio
 Defectos en el ciclo de la
Urea.

Jesús Jiménez........3-14-4722
 Defectos en el ciclo de la Urea.

• El amoniaco en exceso generado a partir del nitrógeno proteínico es

eliminado por el ciclo de la urea, un proceso mediado por varias
enzimas y transportadores.
•  La acumulación de amoniaco y glutamina origina edema encefálico y
toxicidad neuronal directa.
Continuacion.

• Se transmiten como rasgos autosómicos recesivos, con excepción de
la deficiencia de ornitina transcarbamilasa,
que está ligada al cromosoma X.
•  Las deficiencias en las enzimas del ciclo de la
urea individualmente son raras, pero en forma
de grupo pueden afectar hasta 1 de cada 25 000 individuos.
Continuacion. 

• Los lactantes con los defectos clásicos del ciclo de urea desde el
primero al cuarto días de vida, manifiestan rechazo al alimento y
letargo que evoluciona al coma y la muerte. 
• Las deficiencias más leves de enzimas tienen como sintomatología
inicial inapetencia de proteínas, vómito recurrente, migrañas,
oscilaciones del ánimo, fatiga crónica, irritabilidad y desorientación
que a veces evoluciona al coma. Las
TRATAMIENTO: DEFECTOS EN EL
CICLO DE LA UREA.
• El tratamiento se orienta a interrumpir el catabolismo y la producción
de amoniaco, por medio del aporte de calorías adecuadas (en la
forma de soluciones con glucosa y lípidos por vía intravenosa en el
paciente comatoso) y, si es necesario, insulina. 
•  El exceso de nitrógeno se elimina por la aplicación intravenosa de
fenilacetato y benzoato (0.25 g/kg de peso para la dosis de
impregnación y más tarde en infusión en un lapso de 24 h), donde se
conjugan con glutamina y glicina, respectivamente, para formar
fenilacetilglutamina y ácido hipúrico, moléculas hidrosolubles que
pueden excretarse fácilmente por la orina.