Universidad de Guayaquil

Facultad de Ciencias Médicas

Escuela de Medicina
Cátedra de Pediatría I

SÍNDROMES HEMATOLÓGICOS PEDIÁTRICOS

Docente:
Dra. Pedro Dávila
INTEGRANTES:
• Briones Marquez Diana Carolina
• Dorado Orrala Carmen Denisse
• España Arroyo Jhusleidy Kiabeth
• Jaramillo Sánchez Damaris Nicolle

GRUPO 6 - SUBGRUPO 9

2020-2021 CII
 FIEBRE Y NEUTROPENIA

•Neutropenia >> cifra absoluta de neutrófilos (CAN) < 1 500/μl.

•Riesgo de infección aumenta >> neutropenia CAN < 500 μl

1. Diagnóstico diferencial:
Neutropenia congénita: disgenesia reticular, neutropenia autoinmunitaria,
síndrome de Shwachman-Diamond, anemia de Fanconi.
Neutropenia adquirida: neoplasias malignas, radiación, anemia aplásica,
infección e hiperesplenismo.

Laboratorio: 
•hemograma completo, hemocultivos (30 % positivos)​
•Streptococcus spp., Staphylococcus epidermidis
 • cefepima 
• alérgicos a
la penicilina/cefalosporina >> meropenem,
imipenem o aztreonam 
• Fiebre más de 48 h >> vancomicina
TRATAMIENTO
• Fiebre más de 5 días >> anfotericina B o voriconazol
• Signos de sepsis >> se considerará la adición de un
aminoglucósido
• Se continuará con tratamiento profiláctico con
trimetoprima-sulfametoxazol (TMP-SMX
• Tos, ronquera, disnea, ortopnea
• Sibilancias, estridor, dolor torácico, 
• Tumefacción
SÍNDROME DE LA VENA CAVA SUPERIOR
• Plétora
• Cianosis (cara y cuello)
• Diaforesis.
Diagnóstico diferencial 
•Mediastino posterior: neuroblastoma, tumor neuroectodérmico
primitivo (TNEP).
•Mediastino anterior/superior: linfoma de linfocitos T, teratoma,
timoma

Tratamiento
• Alto riesgo: prednisona, 40 (mg/m2)/día, radioterapia
• Bajo riesgo: biopsia y luego tratamiento.

HEMOPTISIS MASIVA
• Diagnóstico:
• radiografía y TC de tórax.
• Tratamiento:
• decúbito sobre el mismo lado de
la hemorragia, transfusión de
plaquetas,
• concentrado de hematíes,
• plasma fresco congelado (PFC)
y crioprecipitado
• reposición de la volemia.
ENTEROCOLITIS
NEUTROPÉNICA
(TIFLITIS)
• Inflamación de la pared intestinal, con mayor
frecuencia del íleon terminal y el ciego, en un
paciente neutropénico.
• dolor abdominal, fiebre, y diarrea o íleo
paralítico.
• Diagnóstico: ecografía abdominal o TC.
• Tratamiento:
• Antibióticos de amplio espectro (gramnegativos
entéricos y anaerobios)
• Reposo/descompresión intestinal.
• Cx: perforación intestinal
 CISTITIS
HEMORRÁGICA

• Presencia indolora de sangre en la orina secundaria a

quimioterapia 
• Diagnóstico: 
• Análisis de orina, ecografía (pared vesical empastada,
edematosa), cistoscopia.
• En pacientes con trasplante de médula ósea >> considerar
infección por virus BK o por adenovirus.
• Tratamiento:
• Hidratación.
• Transfusión para corregir la trombocitopenia y la
coagulopatía.
 • Leucocitos > 100 000/mm3.
• Signos de hipoxia, disnea, visión borrosa, agitación,
confusión, estupor, cianosis.
• Tratamiento: hidratación, alcalinización, alopurinol
HIPERLEUCOCITOSIS o urato-oxidasa, leucoaféresis y/o hidroxiurea.
Transfusión de concentrado de hematíes 
• Complicaciones: muerte, hemorragia del SNC,
trombosis, leucostasis pulmonar, alteraciones
metabólicas, insuficiencia renal, hemorragia
gastrointestinal.
 SÍNDROME DE LISIS TUMORAL

• Tríada de hiperuricemia, hiperpotasemia e

hiperfosfatemia,
• Factores de riesgo: tumores abdominales voluminosos
(p. ej., linfoma de Burkitt), hiperleucocitosis, aumento
de los niveles de ácido úrico y LDH, oliguria.
• Pruebas de laboratorio: hemograma completo,
electrólitos séricos, análisis de orina, LDH, TP/TTP.
• ECG, ecografía
❑Tratamiento:
❑Hidratación: suero glucosado al 5 % + bicarbonato sódico 40 mEq/l a razón de 3 000
(ml/m2)/día.
❑Evitar el potasio en los líquidos por vía intravenosa.
❑Alopurinol: 10 (mg/kg)/día o 300 (mg/m2)/día o urato-oxidasa (rasburicasa), 0,15 mg/kg una
dosis por vía intravenosa
❑Si existe hiperpotasemia, suspender todas las infusiones de potasio, administrar kayexalato (1
g/kg por vía oral con sorbitol al 50 %), gluconato cálcico, insulina (0,1 UI/kg + 2 ml/kg de
glucosa al 25 %) y salbutamol nebulizado para el tratamiento paliativo temporal.
• Síntomas: anorexia, náuseas, vómitos,
poliuria, diarrea, alteración
gastrointestinal/renal, letargo,
hipotonía, estupor, coma, bradicardia y
nicturia.
• Factores de riesgo: síndrome
paraneoplásico, hiperleucocitosis y
síndrome de lisis tumoral. HIPERCALCEMIA
• Tratamiento: 
• Pamidronato. 
• Hidratación con suero fisiológico y
diuréticos de asa. 
• Prednisona 1,5-2 mg/kg/día
 • Inflamación endotelial capilar hepática que
provoca la salida de líquidos al tercer espacio.
• hepatomegalia o dolor en el hipocondrio derecho,
ictericia, ascitis/aumento de peso y consumo de
SÍNDROME DE plaquetas.
OBSTRUCCIÓN • Factores de riesgo: hepatitis previa,
SINUSOIDAL
administración de antibióticos antes del
tratamiento, > 15 años, CMV, sexo femenino,
radiación abdominal previa, acondicionamiento
intensivo y segundo TMO.
• • El tratamiento es principalmente paliativo
 Se observa en los receptores de
alotrasplantes cuando los linfocitos del
donante reconocen y atacan a las células
huésped extrañas

ENFERMEDAD DE
INJERTO CONTRA
HUÉSPED
Crónica Aguda
100 días después de trasplante de médula ósea Se produce 20 a 100 días luego de trasnplante de
Paciente presenta síndrome seco con piel engrosada, médula ósea
liquen plano y/o pápulas, ictericia, colestásica, colitis Paciente presenta dermatitis, hepatitis, colits
Tratamiento: Glucocorticoides, ciclosporina A, Tratamiento: Glucocorticoides, ciclosporina A y
azaatriopina tacrolimus
 LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA
AGUDA

Paciente presenta
febrícula, astenia,
palidez, dolor óseo,
Afectación de dos o más sudores nocturnos,
líneas celulares hemorragias en mucosas,
petequias,
linfadenopatías
generalizadas.

Valoración de riesgo
• Edad: <1 año y >10 años
• Sexo: Masculino
• Leucocitos >100000
• Enfermedad del SNC
• Citogenética desfavorable
• Tratamiento previo con esteroides
 TRATAMIENTO

• Inducción de 28 días
• Prednisona, vincristina y asparagina
• Se añade doxorubicina o daunorubicina para pacientes
de alto riesgo
• Paciente en remisión recibe un tratamiento de
consolidación durante 24 semanas.
• Vincristina, metotrexato, 6-mercaptopurina
• Tratamiento de mantenimiento durante 130 semanas
• 6-MP oral diario, metotrexato oral semanalmente, pulso
mensual de corticoesteroides orales, vincristina
mensualmente y metotrexato intratecal una vez cada 12
semanas
 LEUCEMIA MIELOIDE
AGUDA

• Valoración del riesgo determinada por la citogenética

y la respuesta al tratamiento de inducción

Presencia de t(8;21)(q22;q22), inversión del

cromosoma 16, mutación de NPM o mutación
CEBP

Presencia de mutaciones de FLT3, monosomía

5, monosomía 7, 5q- o 11q23
 TRATAMIENTO DE LMA

Alotrasplante de médula ósea del

Dura 6 meses
hermano compatible
Pacientes sin hermano compatible,
únicamente tratamiento con quimioterapia

Eje de tratamiento son

antraciclinas

Tras recuperación de
inducción y remisión
clínica se administran dos
ciclos de consolidación
 LINFOMA NO
HODGKINIANO

Más frecuente en niños con SIDA

Linfomas de alto grado más frecuentes en

niños
Burkitt: Rituximab
 LINFOMA DE HODGKIN

• Infiltrado linfocítico pleomorfo

• Distribución bimodal
• VEB

Adenopatía dura e
indolora que se extiende
por contigüidad

Doxorubicina
Bleomicina
Vinblastina
Dactinomicina
RT
 TUMOR DE WILMS

Tumor renal más frecuente

Masa abdominal que no atraviesa la línea
media
TC de tórax/adbdomen/pelvis
Hemograma completo

QT y RT

Síndrome de Denys-Drash

Aniridia esporádica

Síndrome de WAGR

Síndrome de Beckwith-Wiedmann

Hemihipertrofía
SÍNDROME DE DENYS
DRASH
ANIRIDIA ESPORÁDICA
SÍNDROME DE WAGR
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDMA
NN
 HbS

• Sustitución del aminoácido

glutamina por valina en el
gen de la globina beta

Hematíes falciformes
se hemolizan y
obstruyen la
microcirculación
• Coagulación intravascular
• Activación endotelial
• Inflamación sistémica
DREPANOCITOSIS
 ENFERMEDAD FEBRIL EN LOS NIÑOS CON
DREPANOCITOSIS

Signos de infección • Presencia de dificultad

Detectar crepitante y sibilancias respiratoria
Tamaño del bazo • Niños de <2 años
Examen neurológico • Antecedente de sepsis o
bacteriemia
• >39 ºC
Tratamiento: ceftriaxona, 50 mg/kg iv, máx 2 g
Leucocitos >30
Reticulocitos < Plaquetas <
La presencia de foco Hb <5 g/dl
5%
000/ul o < 5
150 000
000/ul
infeccioso o síntomas
víricos NO altera la
urgencia de atb por vía
Esplenomegali
parenteral Síndrome
a o secuestro Crisis aplásicas
Signos de dolo
torácico agudo intenso
esplénico

Ictus Pripapismo
 TRATAMIENTO HOSPITALARIO DE LOS PACIENTES CON ECF Y FIEBRE

Monitorización:
Constantes vitales c/4h Solución glucosada al 5% a razón de
Aporte hídrico/diuresis diario 1 500 ml/m2 al día
Oximetría de pulso

Hemograma Interrumpir la penicilina profiláctica

completo con Cifra de reticulitos Hemocultivo cada mientras se administran atb de
fórmula diariamente 24h si hay fiebre
amplio espectro
leucocitaria

Control del dolor con ibuprofeno y

Rx de tórax Punción lumbar Eco abdominal opioides vo o iv

Determinación Mantener la saturación de O2 >92%

Función hepática
amilasa/lipasa
 • Proceso agudo con Hb de 2 g/dl
• Aumento agudo del tamaño del bazo, asociado a
trombocitopenia leve o moderada y
reticulocitosis

Tratamiento:
• Transfusión de concentrados de hematíes (5-10 ml/kg) si la Hb es
<4-5 g/dl
SECUESTRO
• Antibióticos si paciente presenta fiebre ESPLÉNICO AGUDO
• Oxígeno para mantener saturación >92%
• Control adecuado del dolor
• Espirometría incentivada cada 2h
• Líquidos iv de mantenimiento a razón de 1 500 ml/m2 día
CRISIS APLÁSICAS
¿QUÉ ES? Enfermedad aguda Ineficiente eritropoyesis

MO deja de producir suficientes eritrocitos

ETIOLOGÍA Infección por parvovirus B19 Ataca los proeritoblastos

Impide la eritropoyesis mientras dura la

infección (7-10 días)

Pcts SIN enfermedades

hematolíticas crónicas
• Eritrocitos viven 90 a 120 días

Pcts CON enfermedades

hematolíticas crónicas
• Eritrocitos viven 7 a 20 días
 Valores normales de Hb
RN 17-22 g/dL Una
1 semana de edad 15-20 g/dL Un
CRISIS APLÁSICAS 1 mes de edad
Niños
11 a 15 g/dL
11-13 g/dL
Asociada a disminución de: Valores normales de reticulocitos
Hb (<9 g/dL)
RN 2-6%
CLÍNICA Reticulocitos (<1%) Niños 0,2 -2%

Infección por Día 1-14: Fiebre, dolor abdominal, diarrea, artralgia,

parvovirus B19 malestar general

Día 2-3: Exantema en alas de mariposa

Exantema macular difuso con patrón reticular
en extremidades proximales, tronco y región
glútea

Semana 1-3: Resolución espontánea sin descamación

CRISIS APLÁSICAS

ECF Insuficiencia eritroide

….+ Anemia intensa CRISIS
parvovirus B19 medular APLÁSICA

CLÍNICA Signos y Palidez

síntomas Astenia
Letargia
Anorexia
Irritabilidad
Taquicardia
Cuadro IC
clínico
Hipoxia
Fallo cardiovascular
CRISIS APLÁSICAS
DIAGNÓSTICO TRATAMIENTO

• Clínica • Sintomático

• Laboratorio: • Aislamiento por infección de PB19

✔ Hemograma completo • Monitoreo, hidratación

✔ Recuento de reticulocitos • Sat O2 <70mmHg: Oxigenoterapia

✔ PCR PB19 • Transfusiones de concentrados de hematíes

✔ Anemia asintomática

✔ Hb <5 g/dL sin signos de recuperación eritroide

• Evitar transfusión si la Hb >10 g/dL

ACV agudo
Etiología Hematíes falciformados colapsan la microcirculación sanguínea

Oclusionan venas o arterias que suministran O2 al cerebro

Produce daño cerebral secundario a la oclusión

Epidemiología Episodios de ACV en el 10% de pcts con ECF antes de los 20 años de edad

Pico de incidencia: 4 años de edad

Probabilidad de recurrencia del 90%

Clínica Aparición brusca de sintomatología Cefalea (65%), hemiplejia (60%), afasia (30%)
neurológica Déficit motor, sensitivo y/o visual (39%), coma temprano (21%)
Crisis epilépticas (10-15%)

En niños y adolescentes Deterioro cognitivo

Evidencias radiológicas Infartos corticales, atrofia, lesiones de sustancia blanca

ACV agudo
Diagnóstico
• Examen neurológico completo con escala de ictus de los NIHSS
• Laboratorio
✔ Hemograma completo con cifra de reticulocitos.
✔ Electroforesis de proteínas
✔ TP, TTP
✔ Electrolítos séricos
✔ Glucosa capilar
• Pruebas de imágenes
✔ TAC sin contraste
✔ RNM y angiografía cerebral con RNM

<4 <16 <25 >25

Necesidad
Necesidad de
de tx
tx revascularizador
revascularizador • Leve • Moderado • Grave • Muy grave
 ACV agudo
Tratamiento
Hospitalización Revascularización Exanguinotransfusión Transfusión de 10 ml/kg de
parcial concentrado de hematíes

• UCI • Pct con • Pct que no recibe • Si el pct presenta:

• Monitorización puntuación entre 4 tx transfusional • Complicaciones
• Neurológica c/1h y 25 en la escala crónico de ECF
• Signos vitales del ictus • Manteniendo la • Hb <7g/dL
c/15min Hb alrededor de • Sin
• Cardiopulmonar 10g/dL y HbS exanguinotransf
(Rx tórax) <30% usión durante
• Química más de 4 hrs
sanguínea y
electrolitos

Prevención
ECO-doppler transcraneal Régimen de transfusiones crónicas
• Herramienta de despistaje universal para todo niño con • Disminuye las probabilidades de presentar esta
ECF complicación (90%)
Crisis dolorosas o vasooclusivas
Etiología Hematíes falciformados colapsan la
microcirculación sanguínea

Producen isquemias de órganos e infartos en

situaciones prolongadas

Epidemiología Complicación más Motivo de ingreso hospitalario del 50% de pcts ECF
característica y debilitante de
la ECF

Región pretibial, lumbar baja y rodillas

Clínica Dolor según el tipo de Músculo esquelético (más frecuente),
huesos, vísceras (42%)
estructura lesionada
Cadera (34%)

Dolor según la frecuencia de Sin episodios dolorosos (30%)

episodios dolorosos Esporádicos: 1 vez al año (50%)
Diarios o severos (20%)
Aparición Desde los 6 meses de edad con
intervalos impredecibles
Crisis dolorosas o vasooclusivas
Diagnóstico
• Examen físico completo
✔ Estado de hidratación
✔ Signos de infección
✔ Exploración pulmonar
✔ Tamaño del bazo y pene
✔ Exploración neurológica completa
• Laboratorio
✔ Hemograma completo con cifra de reticulocitos.
✔ Amilasa y lipasa
• Pruebas de imágenes
✔ Rx de tórax
✔ Ecografía abdominal
Crisis dolorosas o vasooclusivas
Tratamiento
• Manejo ambulatorio
• Reposo, hidratación y analgesia
• Manejo hospitalario
• Hidrataciíón parenteral: bolo de 20ml/kg/h de suero fisiológico alternando con solución
glucosada al 5% a razón de 1500 ml/m2 /día.
❑Tx paliativo:
✔ Aplicación de calor sobre área afectada
✔ Actividad física para aumentar el flujo sanguíneo
✔ Fisioterapia
❑Tx analgésico
✔ AINES: Ibuprofeno: 10mg/kg/dosis ,VO c/6h.
✔ OPIOIDES: Hidrocodona/paracetamol 0,05-0,1mg/kg c/4h VO Oxicodona 0,05mg/kg/dosis VO c/4hrs a demanda según el dolor
❖Si ya no se lograr un control adecuado del dolor, se cambiará los opioides VO por IV
❖En pacientes <7 años o en aquellos sin la capacidad de comprender el sistema de algesia controlada por el paciente, se consideraran dosis intermitente de
morfina IV 0,05 mg/kg/dosis IV c/2hrs
Priapismo
Crisis vasooclusiva en los cuerpos cavernosos del pene
¿Qué es?
Se presenta en el 30-45% de hombres con ECF
Puede terminar en fibrosis e impotencia

Clínica Erección no deseada, dolorosa prolongada y persistente (+4 h) en adolescentes jóvenes.

Diagnóstico HC detallada Duración de síntomas

Historia de priapismo

Otros síntomas (fiebre, deshidratación, retención urinaria)

Hemograma completo

Hidratación 10cc/kg en bolo a pasar en 1h Hidratación de mantenimiento a razón de 1500cc/m 2/día

Tratamiento
Analgesia programada y sedación

Sonda Foley

Intervención de mantenimiento Transfusión simple para mejorar el flujo sanguíneo

Exanguinotransfusión parcial si no hay mejoría a las 24 hrs
Vacunaciones y medidas profilácticas
¿Por qué las Pct con ECF presentan asplenia funcional por los
necesitan? episodios vasooclusivos recurrentes en los sinusoides
esplénicos

Más susceptibles a microorganismos encapsulados

(streptococos, neumococo, salmonella y
meningococos)

¿Qué hacer? Administrar penicilina profiláctica para evitar la < 3 años: penicilina VK, 125mg VO c/12 h
infección hasta los 5 años de edad
> 3 años: penicilina VK, 250 mg VO c/12 h.

Administrar ácido fólico 400 μg a 1 mg VO c/24 h en niños con talasemia Hb

Sβ o SS despúes del aumento de producción
eritrocitaria

Considerar el uso de hidroxiurea en pcts con talasemia Sobretodo en pcts con complicaciones graves de ECF
Hb Sβ o Hb SS
Control de laboratorio mensual
Intoxicación por plomo (plumbismo o saturnismo)
Definición Según la OMS, valores de plombemia >15 µg/dl

Según la CDC, valores de plombemia >10 µg/dl

Epidemiología Hasta julio del 2020, 1/3 de la población infantil mundial 601,756 con +5mg/dL
(800 M) están intoxicados con plomo 16,389 con +10mg/dL
Fabricación de baterías (principal fuente de consumo de Pb)
Fuentes de Industrial
Industrias de cable, plástico, vidrio, cristas y de cañerías
exposición Fundición de Pb y otros metales
Ambiental
Emisión de plomo en la combustión de nafta
Doméstica
Pinturas con Pb
Juguetes o utensilios de cocina vidriados
Tuberías de plomo en casas antiguas
Hábito de pica en niños
Consumo de jugos cítricos, frutas y vegetales en vinagre envasados en
recipientes de cerámica
Intoxicación por plomo
Toxicocinética

ABSORCIÓN DISTRIBUCIÓN
• Vía gastrointestinal • Sistema esquelético
• Depende de la edad • Contiene 80-95% de la carga corporal de Pb
• Niños: 40 al 50% • Vida media: 20 a 30 años
• Adultos: 5 al 10% • En niños: se deposita en la metáfisis de lo huesos largos
• Dieta y deficiencias nutricionales • Tejidos blandos
• Vía respiratoria • Riñón, cerebro, hígado y eritrocitos (compartimiento responsable
• Principal en el ambiente laboral de la toxicidad por Pb)
• 90% de absorción • Vida media: 20 a 30 días

Eliminación
• Biliar
• Urinaria
• Menos importantes: sudor, saliva y faneras
 Intoxicación por plomo (plumbismo o saturnismo)
Clínica Síntomas inespecíficos (dolores abdominales vagos, debilidad, adelgazamiento, vómitos, ataxia, estreñimiento,
Aguda pica y cambios en la personalidad).

En casos graves: convulsiones, encefalopatías o coma

Crónica 1era fase de impregnación: Síntomas imprecisos (estreñimiento, malestar general, modificaciones
del humor, fatiga, artromialgias, insomnio.
2da fase franca: Cólico y encefalopatía saturnino, polineuritis motoras, hipoacusia neurosensorial simétrica,
disminución de la captación tiroidea de yodo.

3era fase terminal Hipertensión permanente, nefritis asociada a gota, alteraciones del ritmo cardíaco

Diagnóstico Hemograma completo con niveles de plomo y ferritina Se repiten las pruebas para descartar errores en pcts
asintomáticos

Rx de abdomen Se puede visualizar partículas de plomo en los intestinos

 Intoxicación por plomo (plumbismo o saturnismo)
Tratamiento Educación social Informar a la población sobre las causas y las fuentes de intoxicación por Pb
Identificar y eliminar la fuente de contaminación
Soporte nutricional

Tx quelante Tx multidisciplinario
Aumenta la excreción de Pb en orina

Se emplea si la plombemia es ≥ 45 μg/dl.

Esencial mantener la diuresis

Vigilancia rigurosa por efectos adversos

Tx según la gravedad de Moderada Succímero

la intoxicación (plombemia 45- • Inicio: 10 mg/kg c/8hrs x 5 días
71 μg/dl) • Continua: 10 mg/kg c/12hrs x 14 días
• Comprobar plombemia c/2-3 semanas y repetir ciclo si se eleva >45 μg/dl

Grave Descontaminación gastrointestinal

(plombemia >70 Dimercaprol 4mg/kg c/4h hasta observar mejoría
μg/dl) o • Vigilar posible hemólisis por déficit del G6PD
encefalopatía por • Interrumpir suplementación con Fe durante el tx
Pb
Etilendiaminotetraacético disódico cálcico (EDTA) 50 mg/kg/día IV x 24h
• Iniciar la infusión 4h después de la 1era dosis de dimercaprol
COAGULOPATIAS
Trastornos hereditarios de la coagulación con mayor
incidencia en la edad pediátrica son:

• Hemofilia A (deficiencia factor VIII)

• Hemofilia B o enfermedad de Christmas (deficiencia
factor IX)
• Enfermedad de von Willebrand

TROMBOCITOPENIAS
Trastornos en el que organismo cuenta con pocas
plaquetas ,estas se agrupan y forman tapones en las
lesiones de los vasos sanguíneos para detener el
sangrado.
• CID
• Purpura trombocitopenica idiopática
• Purpura de Henoch-Schönlein
M. Cruz. (2011). Nuevo Tratado de Pediatría. Barcelona: OCEANO.
 HEMOFILIA TIPO A
• Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que
afecta aproximadamente a 1/5.000 a 1/10.000 RN varones.
• El gen del factor VIII se encuentra cerca del extremo del brazo
largo del cromosoma Xq28, el 85% de los casos de hemofilia son de
tipo A, por ausencia o disminución de la función del factor VIII de la
coagulación, causada por mutaciones en el gen.

• El fallo en la función hemostática, aparición de

sintomatología hemorrágica.
 • Hereda, recesiva ligada al cromosoma X, exclusivo
ETIOLOGÍA del género masculino; la mujer portadora transmite
la enfermedad (no la padece).

• Se manifiesta desde los primeros meses de la vida y en

especial después de traumatismos o cirugías; sólo
30% de los neonatos sangra después de la
circuncisión.

• Un tercio de los casos no se encuentran antecedentes en

la familia, pues son debidos a mutación de novo.
FISIOPATOLOGÍA

La deficiencia funcional
de factor VIII impide la Enzima que
generación de la transformará al
trombina, fibrinógeno en fibrina.

Se bloquea el sistema
La gravedad de la intrínseco de la
inhibición de la coagulación que por lo
formación de la trombina general se inicia al
está en relación con los activarse los factores XII
niveles de F VIII. y XI, también llamados
de contacto.

Roberto Martínez y Martínez. (2013). Salud y enfermedad del niño y del adolescente, 7a edición. México, D.F,
El Manual Moderno.
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Clínica hemorrágica (bipedestación o deambulación).

• Primeros años son:

– Hematomas
– Equimosis,
– Sangrado bucal (frenillo)
– Hemartrosis (tobillo, la rodilla y el codo)
• Dolor, aumento de tamaño y de temperatura
• Artropatía grave irreversible.

M. Cruz. (2011). Nuevo Tratado de Pediatría. Barcelona: OCEANO.

 URGENCIA
Manifestaciones clínicas
Graves:
– Hematomas musculares
(psoasiliaco y en el brazo)
– Compromiso vascular
– Hemorragias del SNC

Leves

M. Cruz. (2011). Nuevo Tratado de Pediatría. Barcelona: OCEANO.

Moderados
– Niveles de los factores VIII oscilan entre 1 y 5
%.
– Hemartrosis y los sangrados espontáneos son
poco frecuente, la incapacidad es rara.
– Sangran de manera importante con pequeños
traumatismos.

Graves
• Los niveles del factor procoagulante son menores de 1%,
• Hemartrosis
• Hemorragias espontáneas o con el más mínimo traumatismo; son repetidas,
prolongadas e incapacitantes.
– la piel, músculos, retroperitoneo, vísceras, articulaciones o heridas.

Se manifiestan desde la infancia y pueden ser tan graves que ocasionen la

muerte.
 DIAGNÓSTICO
• El laboratorio es indispensable en el diagnóstico definitivo:
– a) Tiempo de sangrado normal y tiempo de coagulación prolongado.
– b) Tiempo de tromboplastina parcial (TTP) alargado, que se corrige con
plasma adsorto con SO4Ba en el caso de hemofilia A
– c) Niveles bajos de F VIII.

Roberto Martínez y Martínez. (2013). Salud y enfermedad del niño y del adolescente, 7a edición. México, D.F,
El Manual Moderno.
TRATAMIENTO
• Desmopresina DDAVP, análogo sintético de la hormona antidiurética, que eleva los niveles
de F VIII y FvW, útil en los hemofílicos leves y en algunos moderados, 0.3 μg/kg de peso
cada 8 a 12 h IV en 20 ml de solución salina por un lapso no mayor de 72 h.
– Vía intranasal aplicar 150 μg en menores de 50 kg de peso.

• Ácido aminocaproico, inhibidor de la fibrinólisis, puede emplearse en sangrados de la

cavidad oral a razón de 70 mg/kg de peso c/4 h, IV o VO.
Hemofilia B
CLÍNICA
• Indistinguible de la hemofilia A.
• La vida media del factor IX es (18-24
hrs.) Hemartrosis (más frecuente)

MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE
FORMAS MAS GRAVES

• Equimosis ( no relacionadas al trauma)

• Hematomas
• Sangrado gingival (al inicio de la dentición)
• Hemorragia intracraneana relacionado con parto
distócico
PRUEBAS DIAGNOSTICAS
• Citometría hemática DIAGNÓSTICO PRENATAL
• TH
• TTPa (con correcciones y diluciones)
• TP Análisis por genética molecular del
• TT gen del factor IX. Biopsia de
Rangos de referencia están entre 26 y vellosidades coriónicas (11-13
35 segundos (niños y adultos) 30-50 semanas) Amniocentesis (15-18
segundos (RNT) más prolongando sem.)
(RNP)
Confirmación diagnostica:
niveles bajos de FIX.
 TRATAMIENTO
La dosis del factor IX se calcula:
Peso(kg) x Nivel deseado del factor.
Resultado (=) Número de unidades requeridas por dosis.

• La dosis calculada se verifica midiendo el nivel plasmático del factor a la hora de

infusión

GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA gpc. Diagnóstico y Tratamiento de. HEMOFILIA PEDIÁTRICA

ACTUALIZACIÓN 2012
 Enfermedad de Von Willebrand
Diátesis hemorrágica más frecuente.
• Déficit cuantitativo/cualitativo del factor de Willebrand(FvW)
CLASIFICACIÓN
 Enfermedad de von
Willebrand
CLÍNICA
• SANGRADO EN MUCOSAS.
• Primera manifestación en formas leves: MENORRAGIA.
• SANGRADOS POSTPARTO.

DIAGNÓSTICO
• Historia personal + Historia familiar
• Pruebas de laboratorio:
- Metodo PFA-100: Tiempo de hemorragia:
- Niveles plasmaticos del FvW antigénico y factor VIII:
- RIPA(aglutinación inducida por ristocetina):
- Interacción FvW-colágeno:
OTRAS COAGULOPATÍAS CONGÉNITAS
En base a la alteraciòn del tiempo de coagulación

• Déficit factor XI (hemofilia C): cuarta coagulopatía congénita

en frecuencia. Hemorragias moderadas en mucosas. (en mujeres:
menorragia).

• Déficit factor II : sangrado después maniovras invasivas.

Deficiencia completa factor II 🡪 incompatibilidad con la vida.

• Déficit factor V, VII, X: similar al déficit de factor II.

• Déficit factor XIII: “hemorragias tardias” (p. ej: hemorragia

umbilical varias horas o días después de la caída del cordón
umbilical)
coagulopatías
congénitas
 Déficit vitamina K
• Causa principal de:
- Déficit factores II, VII, IX, X ( vit. K dependientes);
- Déficit anticoagulantes naturales (proteinas C,S)

• Etiopatogenia:
- Disminucion del aporte;
- Enfermedad celíaca, colestasis intrahepática ( absorsión por falta de
biliares); sales
- Enfermedad hemorrágica neonatal;

- Antagonistas de vitamina K: fármacos anticoagulantes orales

coagulopatías
adquiridas
 Déficit vitamina K

CLÍNICA
• Equimosis;
• Hematomas (subcutáneos y musculares);
• Hemorragias mucosas:
- Gastroinstestinal
- Genitourinario

DIAGNÓSTICO
• Tiempo de protrombina (via extrinseca):
• Tiempo de tromboplastina parcial activado:

• Aportar vitamina K: 10 mg diarios durante 3 dìas;

TRATAMIENTO •
•
Plasma fresco
Concentrado de complejo protrombínico activado

coagulopatías
adquiridas
 Coagulación intravascular diseminada (C.I.D.)
Las consecuencias son el consumo de proteínas hemostáticas y de plaquetas, lo cual lleva a
hemorragias y obstrucción trombótica de los vasos 🡪 fallo multiorganico.

ETIOPATOGENIA

coagulopatías
adquiridas
 Coagulación intravascular diseminada

• CLÍNICA:
- Hemorragias (equimosis, sangrado mucoso, hemorragias intestinales)
- Trombosis (lesiones necróticas a nivel distal, hasta producir un fallo multiorgánico,
por ejemplo el Sdr. de Watherhousen-Friderichsen)

• DIAGNÓSTICO BIOLÓGICO:
- Aumento tiempo de coagulación
- Trombocitopenia
- Fibrinogeno aumentado y finalmente disminuido
- Aumento dímero D por generación de fibrina
- Descenso AT-III, proteína C y S
- Aumento PAI-1

• TRATAMIENTO:
- Eliminar causas
Sdr. de Watherhousen-
- Plasma fresco congelado Friderichsen
- Heparina (controvertido ya que aumenta hemorragias)

coagulopatías
adquiridas
 Trombocitopenia inmune
Terminología: Manifestaciones
Púrpura trombocitopénica idiopática Clínicas:

Púrpura trombocitopénica inmune

“PTI”

Subestimada
Sangrado bajo la piel
o membranas
mucosas
Petequias: < 1 mm
Proporción: ♂>♀ 1,7:1 (bebes)  1,2:1
Púrpuras: 1-3mm
Equimosis: > 3 mm
1 y 6,4 casos por 100.000 pacientes
 Trombocitopenia inmune
Examen Piel 60%
Físico:
 Laboratorio: Diagnostico:Es un diagnostico de
exclusión
Prueba de anticuerpos
Evaluación
Inicial: antiplaquetarios
Examen de medula
Trombocitopenia <150.000/microl osea

Anemia  Sangrado significativo

Extendido de sangre periferica

Intercontinental Childhood ITP Study Group

(ICIS)
 PURPURA Henoch-Schönlein
Introducción

90% en edad pediatrica

Vasculitis sistémica mas común en niños

Epidemiologia

3-15 años

♂1,8:1♀
Blancos y Asiáticos

50% Inf. Tracto Resp. Sup.

 Criterios de clasificación:

Liga Europea contra el Reumatismo y Sociedad Europea Pediátrica de Reumatología

El criterio obligatorio es púrpura o petequias, con menor predominio de las extremidades y sin
trombocitopenia o coagulopatía. Uno o más de los siguientes:

ü
ü Dolor abdominal (generalmente difuso, con aparición aguda)
ü
ü Artritis o artralgia (de aparición aguda)
ü
ü Afectación renal (proteinuria, hematuria)
ü
ü Vasculitis leucocitoclástica o glomerulonefritis proliferativa, con deposito de IgA

Manifestaciones Clinicas

Tetrada
-
Purpura sin trombocitopenia ni coagulopatia
-
Artralgia y / o artritis
-
Dolor abdominal  Sangrado (20-30%)
-
Enfermedad renal (21-54%)
 Tratamiento:
Diagnostico
:
Clínico  Manifestaciones clínicas de la
Mayoria
 Recuperación
enfermedad
espontanea
Biopsia: Vasculitis leucocitoclástica con
predominio de inmunoglobulina A (IgA).
Manejo de
soporte:
NO hay prueba Hidratación
diagnostica.
Plaquetas y Tiempos normales Reposo
Analgesia
Acetaminofen,
AINE
(Hemorragia),
Corticoide
GRACIAS