Pränatale

Diagnostik
Gliederung
Leitfrage: Ist pränatale Diagnostik ein Fluch oder ein Segen ?

1. Was ist pränatale Diagnostik ?

2. Untersuchungen / Methoden
3. Chromosomenanomalien
4. Fehlbildungen
5. Schwangerschaftsabbruch
6. Beantwortung der Leitfrage
Quellen

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1. Was ist pränatale Diagnostik ?

- Pränatal = vorgeburtlich

- Diagnostik = Maßnahmen, die zur Erkennung einer Krankheit führen

- alle Untersuchungen in der Schwangerschaft zur Erkennung von

Erkrankungen

- Grundlage für eine gegebenenfalls notwendige Therapien

- Wann sinnvoll ?

-> ab 35 Jahren gilt es als Risikoschwangerschaft

-> Arzt sollte auf Möglichkeit der PND hinweisen

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2. Untersuchungen / Methoden

Nicht Invasive Methoden

Ultraschall
- 3 Pflicht Ultraschalluntersuchungen

1. Screening: -> Frühestultraschall

- Zwischen 9. u. 12. Schwangerschaftswoche
- Festlegung des vermutlichen Geburtstermins
- Länge des Kindes wird sonografisch gemessen (Vom Scheitel bis zum Po)
- Feststellung ob Eileiterschwangerschaft
- Bei Mehrlingsschwangerschaften: Anzahl Fruchthöhlen u. Plazenten

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 Ultraschall
2. Screening:
- Zwischen 19. u. 22. SSW
- Feststellung zeitgerechte Entwicklung
- Abschätzung Gewicht, Länge, Plazenta,
Fruchtwassermenge, Lage des Kindes
- Grobe strukturelle Abweichungen von
normalem körperlichen Erscheinungsbild
-> Kopf, Brustraum, Bauchraum,
Extremitäten

3. Screening:
- Um 29. SSW
- Vitalzustand des Kindes wird
abgeschätzt

3D bzw. 4D Ultraschall:
- Plastisches Bild vom Kind
- Ausschluss von Lippen-Kiefer-Spalte u.
Offenem Rücken

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Doppleruntersuchung

- Messung des Blutflusses von Mutter und Kind

- Im Ultraschall sind Flüssigkeiten schwarz
-> Blutzellen reflektieren Ultraschallwellen u. Blutfluss kann beobachtet werden
- Bei verengten Gefäßen ändert sich Richtung u. Geschwindigkeit des Blutflusses
- Kann Hinweise geben auf:

-> Plazentainsuffizienz
-> Herzfehler
-> Wachstumsretadierung
-> verminderte Fruchtwassermenge

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Bluttest

- Ab 10. SSW möglich

- Embryonale Zellen im Blut der Mutter werden aussortiert
-> auf Chromosomenveränderungen untersucht
- Geschlecht kann bestimmt werden
- Bestimmung der Chromosomenanomalien:
-> Trisomie 21 (Down-Syndrom)
-> Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
-> Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
-> Monosomie X (Turner-Syndrom)
- Ergebnis nach 10 – 15 Tagen
- Nicht von Krankenkasse übernommen

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Quadrupeltest

- zw. 14. und 18. SSW

- Blut nach HCG, AFP, Inhibin A und Estriol untersucht
- 80 % der Kinder mit Down-Syndrom können erkannt werden
- Krankenkasse zahlt nicht

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Invasive Methoden

Amniozentese

- Ab 14. SSW
- Hohlnadel wird in Bauchdecke eingeführt
- 15 – 20 ml Fruchtwasser mit abgelösten Zellen des Babys werden entnommen
-> Feststellung von Chromosomenanomalien, Erb – und Stoffwechselkrankheiten
- Ergebnis nach 3 Wochen
-> vor Chromosomenuntersuchung müssen Gewebekulturen angesetzt werden
- Fehlgeburtsrisiko 0,5 bis 1 %
- Risiko eines Blasensprungs
-> durch Loch kann Fruchtwasser entweichen
-> fehlendes Fruchtwasser führt zu Schädigungen an Lunge u. den Gelenken

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Chorionzottenbiopsie

- Ab 11. SSW
- Hohlnadel wird in Bauchdecke eingeführt
- Entnimmt Zellen aus Gewebe, das Embryo umgibt u. zu Plazenta wird
-> Außenmembran des Fruchtwassersackes ist das Chorion (Zottenhaut)
-> bildet in Frühschwangerschaft Chorionzotten
-> Austausch von Sauerstoff u. Nährstoffen zw. Mütterlichem u. kindlichem Blut
-> ab 14. SSW sind es Plazentazotten
- Zellen liefern Informationen zu Erb- u. Stoffwechselkrankheiten, Chromosomenstörungen
- Nachweisbar sind:
-> Trisomien 13, 18, 21
-> Stoffwechsel- u. Erbrankheiten wie Bluterkrankheit (Hämophilie), Muskelschwund
(Muskeldystrophie)
- Ergebnis nach 2 – 7 Tagen
- Fehlgeburtsrisiko 1-2 %
- Kosten selber tragen außer bei medizinischer Notwendigkeit

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Nackenfaltenmessung

- zw. 11. u. 14 SSW

- Feten haben in früher Entwicklungsphase Flüssigkeitsansammlung im Nacken
-> zwischen Haut u. Nackenmuskulatur
-> verschwindet im Lauf der Entwicklung
- Kranke Kinder haben höheren Flüssigkeitssaum
-> je dicker Flüssigkeitsschicht desto höher Wahrscheinlichkeit für Erkrankung
- Kann auf Trisomien, Chromosomenstörungen, Fehlbildungen hinweisen
- Treffsicherheit für Trisomie 21 -> 90 %
-> 80 – 90 % brechen ab

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Chordozentese

- Nabelschnurpunktion
- Blutuntersuchung des Babys
- Ab 18. SSW
- Nur bei speziellen Fragestellungen in Erwägung gezogen
- Nadel wird durch Bauchdecke in Nabelschnur eingeführt -> Blut entnommen
- Chromosomenanalyse aus weißen Blutkörperchen u. Anzahl Blutplättchen
- Bestimmung Blutbild
-> Feststellung von Blutarmut (Anämie), Kontrolle Blutsalze u. Nierenwerte
- Untersuchung von Antikörper gegen Infektionskrankheiten (Röteln, Toxoplasmose)
- Ergebnis nach ca. 7 Tagen
- Fehlgeburtsrisiko bei 1 % je nach Arzt

CTG (Cardiotokographie):
- Kontrolle des Babys
- Misst Verlauf des Herzschlags -> Sauerstoffversorgung kann beurteilt werden

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3. Chromosomenanomalien

1. Genmutation
- Einzelne Gene sind verändert -> Bsp. Rot-Grün-Schwäche
- Einzelne Stellen des Chromosoms können ausgetauscht, gelöst, hinzugefügt werden
-> Bsp. Punktmutation

2. Chromosomenanomalien
- Struktur der Chromosomen wird verändert -> Teile d. Chromosoms können fehlen (Deletion)
- Hinzufügen von Teilen ins Chromosoms -> nur einzelnes Chromosom betroffen
-> Bsp. Hirschhorn-Syndrom: Minderwuchs mit Verzögerung der geistigen, körperlichen
Entwicklungen, Kombination unterschiedlicher Fehlbildungen

3. Genommutation
- Anzahl Chromosomen verändert sich
- Von Chromosomenpaaren ist eins betroffen -> ein Chromosom zu viel (Trisomie) / zu wenig
(Monosomie)
- -> Chromosomenungleichgewicht (Bsp. Down-Syndrom)

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- Chromosomenanomalien entstehen wenn sich Geschlechtszellen teilen/verdoppeln
-> Meiose
-> in Anaphase können Chromosomen sich falsch verteilen

Chromosomenuntersuchung:
- 46 Chromosomen u. 2 Geschlechtschromosomen
- Chromosomen unter Mikroskop angeschaut u. gezählt
- zu viele/wenige Chromosomen (numerische Chromosomenstörung)
-> Trisomie
-> Triploiden (alle Chromosomen dreimal)
-> Monosomien (ein Chromosom von einem Paar fehlt)
- Struktur der Chromosomen stimmt nicht
-> Deletion (Stück fehlt)
-> ein Stück zu viel
-> Stück abgebrochen und sitzt auf anderem Chromosom (Translokation)
-> kann Erkrankung bedingen, muss aber nicht
- Trotz unauffälliger Chromosomenuntersuchung kann genetisch krankes Kind geboren werden

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4. Fehlbildungen

- Isolierte Fehlbildungen ohne Chromosomenstörung gut abgrenzbar

-> als weniger schwierig eingestuft
- Gibt Fehlbildungen mit denen man nicht / schwer leben kann
-> Störungen an Gliedmaßen u. inneren Organen
-> Operationen, Transplantationen, Hilfsmittel, konservative Therapien
- Wenn keine Therapie möglich ist muss das von Kollegen bestätigt werden
- Viele Fehlbildungen können nicht diagnostiziert werden
-> manche Fehlbildungen entwickeln sich erst später
- Diagnostizierbare Fehlbildung kann vorliegen weil Kind Chromosomenstörung hat
-> z.B Duodenalstenose bei Trisomie 21
- Erkrankungen, die genetisch bedingt sind -> Syndrom

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 50 000
Kinder mit Fehlbildungen werden jährlich in DE
geboren.

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Häufigste Fehlbildungen:

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom):
- Chromosom 13 liegt dreifach vor
- Betroffene Kinder leiden an Mangelernährung, Organfehlbildungen
- Kann nicht geheilt werden
- Meisten betroffenen Kinder sterben in den ersten Lebensmonaten
- Kommt bei 1 von 10.000 Neugeborenen vor

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom):
- Chromosom 18 liegt dreifach vor
- Entwicklungsrückstand schon während der SW
- Organfehlbildungen
- Beeinträchtigung der Denkleistung
- Kann nicht ganz geheilt werden
-> Therapien, Operationen können helfen
- Kommt bei 1:3.000 bis 1:5.000 Neugeborenen vor

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Trisomie 21 (Down-Syndrom):
- Chromosom 21 liegt dreifach vor
- Ist äußerlich erkennbar
-> unterdurchschnittlicher Körper
-> kleiner, rundlicher Schädel
- Probleme mit den Augen
- Herzfehler, Magen-Darm-Trakt Veränderungen
- Anfällig für Infektionskrankheiten
- Geistige Fähigkeiten sind beeinträchtigt
- Therapien können zu besserer Lebensqualität verhelfen
- 1 von 700 Neugeborenen ist betroffen

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5. Schwangerschaftsabbruch

- Unterscheidung zw. Schwangerschaftsabbruch mit / ohne Indikationsstellung

Ohne Indikationsstellung:
- Bei schweren persönlichen Konflikten, finanziellen Notlagen, grundsätzlicher Ablehnung
-> Recht zum Abbruch der Frühschwangerschaft
- Voraussetzungen
-> innerhalb 12 Wochen nach Empfängnis
-> Frau muss Abbruch verlangen
-> Schwangerschaftskonfliktberatung an staatlich anerkannter Stelle mit Bescheinigung muss
nachgewiesen werden
-> frühestens am 4. Tag nach der Beratung darf abgebrochen werden
-> Kosten müssen selbst getragen werden

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Mit Indikationsstellung:
- Nach Straftat (z.B Vergewaltigung)
-> wenn in 14. Woche nach Empfängnis
-> kriminologische Indikation
- Wenn notwendig um Lebensgefahr / Gefahr von schwerwiegenden körperlichen u. / o. seelischen
Beeinträchtigung von der Schwangeren abzuwenden
-> medizinische Indikation
-> kein Zeitlimit
-> keine Verpflichtung zur Beratung

Bei beiden wird ärztliche Bescheinigung benötigt

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Ärztliche Pflichten

Egal ob Abbruch erwägt wird oder nicht:

- Informationen über medizinische, psychische, soziale Aspekte eines Befundes bereitstellen
- Auf Unterstützungsmöglichkeiten bei körperlichen u. seelischen Belastungen hinweisen
- Ggf. andere Fachärzte hinzuziehen
- Hinweis auf Anspruch auf psychosoziale Hilfe geben
-> auch organisieren
- Informationsmaterial aushändigen

Im Falle einer Indikationsstellung u. Wunsch nach Abbruch:

- Beratung zu allen Aspekten
-> Ablauf, Folgen, Risiken, psychische / physische Auswirkungen
- Informationen zu weiterer, vertiefende Beratung durch Schwangerschaftskonfliktberatung
- Schriftliche Feststellung der medizinischen Indikation zum Abbruch
-> erst nach Bedenkzeit von 3 Tagen
- Schwangere muss Beratungen / Hilfen o. Verzicht mit Unterschrift bestätigen
- Kosten für Abbruch mit Indikationsstellung werden übernommen

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Wie wird Schwangerschaftsabbruch durchgeführt ?

Bis zur vollendeten 6. SSW:

- Ausschabung der Gebärmutter
- Kombination von Absaugen der Frucht mit Ausschabung
- Kurze Narkose o. regionale Anästhesie
- Medikamentöser Abbruch
-> Schwangere nimmt Abtreibungspille
-> wirkt dem körpereigenem, schwangerschaftserhaltendem Hormon Progesteron entgegen
-> Abstoßung der Schwangerschaft mit Blutung

Bis zur vollendeten 14. SSW:

- Operation bei der von der Scheide der Muttermund durch Metallstäbchen schonend aufgedreht
wird
-> Schwangerschaft wird durch Instrumente entfernt
- Allgemeinnarkose o. regionale Anästhesie

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Zw. 15. und 21. SSW:
- Im Krankenhaus unter stationären Bedingungen
- Ausschabung
- Perforationsgefahr beträchtlich
-> Kaiserschnitt nicht möglich wegen Allgemeinrisiko u. anatomischen Gründen

Nach der 21. SSW:

- Abbruch durch gebären
- Vor Wehenanregeung wird Kind Lösung aus Kaliumchlorid in Nabelschnur / Herz injiziert
-> Fetozid
-> Herz hört auf zu schlagen
- Vor 21. SSW sterben alle Kinder bei Geburt oder sind schon tot
- Nach 21. SSW grundsätzliche Lebensfähigkeit
- Besondere medizinische u. emotionale / ethische Grenze
- Wird Kind lebend geboren hat Medizin aus rechtlichen u. ethischen Gründen Pflicht es intensiv-
medizinisch zu retten
- Bei Mehrlingsschwangerschaften kann Fetozid in Betracht gezogen werden
-> wenn Gefahr für Kinder besteht

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7. Fluch oder Segen ?

Fluch Segen

- Schwere Entscheidung - Medizinische Vorbereitungen

- Persönliche Vorbereitungen
- Mentale Vorbereitung

Pränatale Diagnostik ist ein bedeutender Fortschritt in der Medizin, aber trotzdem
ist nicht alles gut dran, es bringt auch schwere Konflikte mit sich. Deswegen ist
pränatale Diagnostik Fluch und Segen zugleich.

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Quellen

Pagels, Jens: Pränataldiagnostik: Wissen, was stimmt. Freiburg: Herder Verlag, 2011
https://www.familie.de/schwangerschaft/praenatale-diagnostik-540569.html (30.12)
https://www.9monate.de/schwangerschaft-geburt/untersuchungen/praenatale-diagnostik-id
94404.html
(30.12)
https://www.onmeda.de/krankheiten/trisomie_13.html (30.12)
https://www.onmeda.de/krankheiten/trisomie_18.html (30.12)
https://www.onmeda.de/krankheiten/down_syndrom.html (30.12)
https://www.rund-ums-baby.de/schwangerschaft/praenatale-diagnostik.htm (30.12)

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