Erbkrankheiten

TRISOMIE 21
Was ist ein Syndrom?

 Ein Syndrom bezeichnet eine Kombination mehrerer Symptome, die gleichzeitig

auftreten.
 Bei Symptomen wird zwischen seelischen Symptomen, körperlichen Symptomen
und krankhaften Verhaltensweisen unterschieden
 Ein Symptom ist keine Krankheit, es kann ein Hinweis auf eine Krankheit sein
Ist Trisomie 21 ein Syndrom?

 Ein weitläufig bekannter Name für Trisomie 21 ist das Down-Syndrom

 Es ist das häufigste Syndrom, das mit einer Behinderung einhergeht
 In Deutschland leben 30.000 bis 50.000 Menschen mit Down-Syndrom
 Auf 650 Geburten fällt schätzungsweise eine mit Trisomie 21
Symptome

 Symptome sind typische äußere Merkmale wie

 Kleinwüchsigkeit
 Unterentwicklung des Kiefers, der Zähne, Muskelstruktur und weitere Körperteile
 Meist rundes Gesicht und leicht schräg aufgestellte Augen
 Bindegewebeschwäche  Hohe Gelenkigkeit
 Verzögerte Reflexe
 Organfehlbildungen sind nicht ausgeschlossen
 Vererbt kann das Symptom über das X-Chromosom
Form der Mutation/ Behandlung

 Bei der Trisomie 21 handelt es sich um eine autosomale Chromosomenabberation,

was konkret bedeutet, dass das Chromosom 21 drei mal vorliegt
 Trisomie 21 ist nicht behandelbar höchstens therapierbar durch
 Behandlung des Symptomkomplexes und der Fehlbildungen
 Frühe gezielte Förderung
Diagnostizierbarkeit

 Pränataldiagnostik durch Feinultraschall und Doppler-Sonographie

 Invasive Diagnostik
 Untersuchung des mütterlichen Blutes
 Postnatale Diagnostik durch Chromosomenanalyse
 Vermeidbar ist es kaum, dass sich diese Erbkrankheit überträgt, man könnte höchstens
präventiv dagegen vorgehen, da eine Schwangerschaft in früherem Alter ein geringeres
Risiko auf Trisomie 21 birgt

 Ethisch vertretbar finde ich eine Abtreibung nicht, da jedes Kind eine Möglichkeit auf ein
Leben verdient hat, auch wenn es an einer solchen Krankheit leidet. Zeugt man ein Kind
besteht immer ein solches „Risiko“ weshalb ich eine Abtreibung nicht als ethisch
vertretbar ansehe