ENFERMEDAD DE VON GIERKE

INTRODUCCIÓN
 Enfermedad de Von Gierke, la cual fue estudiada por Edgar
Von Gierke en 1929.

 El glucógeno es un polisacárido de reserva que se sintetiza

y almacena en los tejidos hepático y muscular.

 En el hígado su misión es mantener la concentración de

glucosa en sangre y en el músculo se utiliza para la
obtención de energía durante la contracción muscular.
  

La glucosa para poder

ser liberada al torrente
sanguíneo desde el
hígado transforma el
glucógeno en glucosa y
de este modo mantener
la concentración en
sangre, el glucógeno
necesita la enzima
glucosa-6-fosfatasa para
realizar tal proceso.

En el músculo también
se necesita esta enzima
para la obtención de
glucosa poder producir
energía para la
contracción muscular.
DESARROLLO
 La enfermedad de Von Gierke también
conocida como glucogenosis tipo I es una
enfermedad hereditaria donde el defecto
básico es que el paciente no puede convertir
el glucógeno en glucosa libre.

 Esto hace que se acumulen cantidades

anormales de glucógeno en diversos tejidos,
llevando a que se presente bajo azúcar en la
sangre.
 El problema metabólico está centrado en el
hígado. El glucógeno se almacena en el
hígado y los músculos y normalmente se
descompone en glucosa cuando la persona
no come.

 Como los pacientes con esta enfermedad

pueden almacenar glucosa como glucógeno
pero no pueden liberarlo normalmente, con
el tiempo se acumulan grandes cantidades
de glucógeno en el hígado. La hormona de
glucagon se incrementan en el cuerpo
intentando hacer crecer el nivel de azúcar en
la sangre pero eso resulta imposible.
También se
incrementa el
ácido láctico el
cual intenta
romper el
glucógeno en
glucosa y las
grasas en la
sangre. Las
grasas están
movilizadas y se
almacenan en el
hígado con el
glucógeno, lo
que conduce a
agrandar el
hígado
(hepatomegalia).
SÍNTOMAS
• Niveles de azúcar en la sangre muy bajos (hipoglucemia)
• Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre
protuberante
• Hambre constante y necesidad frecuente de alimentación
• Crecimiento lento o insuficiencia en el desarrollo
• Retraso y desarrollo insuficiente en la pubertad
• Hepatomegalia
• Fatiga
• Irritabilidad
• Gota (inflamación dolorosa en las articulaciones)
• Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas
DIAGNOSTICO
•
Biopsia del hígado o del riñón
•
Examen de azúcar en la sangre
•
Pruebas genéticas
•
Examen de ácido láctico en la sangre
•
Nivel de triglicéridos
. Examen de ácido úrico en la sangre
TRATAMIENTO
 Como el tratamiento es evitar los bajos
niveles de azúcar en la sangre. Es necesaria
la alimentación frecuente durante el día,
especialmente con alimentos que contengan
carbohidratos (almidones).
 Durante la noche, se coloca una sonda de
alimentación a través de la nariz hasta el
estómago para brindar un suministro de
azúcares.
 Y por el hecho de que estos pacientes no
pueden descomponer apropiadamente el
azúcar de las frutas o de la leche, lo mejor es
evitar tales productos.

 Como medicamento puede ser uno llamado

alopurinol, que puede disminuir los niveles
de ácido úrico en la sangre disminuyendo así
el riesgo de gota.
ENFERMEDAD
DE GOTA