TURNER

SYNDROM

Ein Kurzvortag von Georg Landschreiber und Theodor Weigert

• « Turner-Syndrom » wurde
erstmals 1938 vom US-
amerikanischen
Endokrinologen Henry Hubert
Turner entdeckt

• = ausschließlich bei Frauen

angeborene Erkrankung;
verschiedene
Symptommöglichkeiten –
keine Erbkrankheit

• =Chromosomenaberration/
gonosomale Monosomie

• Tritt bei 1 von 2500 Mädchen

Henry H. Hubert
auf
Ursachen
• Fehlerhafte Verteilung der Geschlechtschromosomen

• Entsteht bei Entwicklung von Spermium/Eizelle

• Spermium: 22 Chromosomen anstatt 23 x/y

Chromosomen

• Entweder Fehlen von Gonosom in allen Zellen/

strukturell auffälliges X-Chromosom z.B. ringförmig
oder verkleinert
 Symptome
• Weniger Östrogene
• Geringere Körperhöhe
• breiter Nacken
• Dickere Hände und Füße –
« Thyroidhand »
 Symptome
• Weniger Östrogene
• Geringere Körperhöhe/Wachstum
• breiter Nacken
• Dickere Hände und Füße –
„Thyroidhand“
• Infertilität
• Beeinträchtigte Sekundäre
Geschlechtsmerkmale
(Periodenblutung)
• Schwächere Knochen, Hör-;
Lungen-; und Herzprobleme
Behandlung • Manchmal während Schwangerschaft durch Ultraschall
entdeckbar; Meistens im jugendlichen Alter
diagnostiziert
• Eindeutig durch Blutprobe mit Karyotypisierung
bestimmbar
• Wachstumshormontherapie/ ohne Hormontherapie
kämen die Betroffenen nach Pubertät direkt in die
Wechseljahre
• « Normales  Leben » realisierbar; (abgesehen von
Kinderwunsch) – keine geistige Einschränkungen