Principios bsicos de la herencia

Jeanine Vlez Gaviln

Objetivos
Repasar los principios bsicos de la herencia, basados en la gentica mendeliana. Diferenciar entre genotipo y fenotipo. Demostrar cmo ocurre el sorteo de alelos y cmo esto se refleja en una poblacin. Diferenciar entre cruces monohbridos y dihbridos. Diferenciar entre dominancia completa, incompleta y codominancia. Describir cmo la gentica afecta la diversidad de los organismos.

Gregor Mendel
La gentica moderna tiene sus principios en las contribuciones de Gregor Mendel, quien en el 1865 propuso las leyes de herencia que forman la base de la gentica mendeliana.

Las siete caractersticas en el estudio de plantas de Mendel:

Cada caracter (o razgo) tiene dos fenotipos claramente distinguibles.

Gen - Unida de herencia que consiste de una secuencia de ADN en un cromosoma.

Los cromosomas estn presentes en pares, por lo tanto, los genes tambin estn en pares; uno proviene de la madre y el otro del padre. Las formas alternas de un gen son los alelos.

Genotipo AA

Descripcin del genotipo Homocigoto dominante: Dos alelos idnticos dominantes Heterocigoto: Alelos diferentes; uno dominante y el otro recesivo. Homocigoto recesivo: Dos alelos idnticos recesivos

Fenotipo Dominante (flor roja)

Aa

Dominante (flor roja)

aa

Recesivo (flor blanca)

Si ambos alelos son idnticos para un gen, el organismo es homocigoto para esa caracterstica. Si son diferentes, es heterocigoto. El conjunto de nuestros genes forma el genotipo; esta es nuestra huella de identificacin. La manifestacin fsica del genotipo es nuestro fenotipo.

Puede el ambiente afectar el fenotipo?

Primer Principio de la Herencia de Mendel:

Cromosomas homlogos METAFASE I

Principio de Segregacin de Mendel: los alelos se separan antes de que los gametos se formen.

METAFASE II

Sorteo de alelos para un solo gen

Observe un cruce entre dos plantas, una homocigota para flores rojas y la otra homocigota para flores blancas (Cruce monohbrido). Primero hay que separar los alelos y hacer las posibles combinaciones de los gametos. Para la planta de flores rojas, el nico gameto posible es A y para la planta de flores blancas es a.

Parentales

AA

aa

Gametos

Cuadrado de Punnet
El Cuadrado de
Punnet se usa para combinar los gametos de los parentales (P) y determinar la probabilidad que tienen los hijos (generacin F) de heredar los rasgos.
Gametos de la planta de flores blancas (aa)

Aa (25%)
Gametos de la planta de flores rojas ( )

Aa (25%)
Generacin F1

Aa (25%)

Aa (25%)

Resumen de este ejemplo: Frecuencia genotpica para F1: 100% Aa Frecuencia fenotpica para F1: 100% plantas de flores rojas

Prctica para cruces monohbridos

Cruce dos plantas, una homocigota dominante para tallos largos y otra homocigota recesiva para tallos cortos. Cul sera el genotipo de cada planta? (Use T, t para simbolizar los alelos). Sortee los alelos y prediga la generacin F1.
TT tt

Muestre los resultados de la generacin F1 en este Cuadrado de Punnet:

Gametos
T T

Tt

Tt

Gametos
t Tt Tt

Resultados
Frecuencia genotpica para F1: Frecuencia fenotpica para F1:
F1 Generation

* Recuerde que cada cuadrado representa un 25% de su generacin F1

T t

Cruce monohbrido entre dos organismos heterocigotos Cruce dos plantas de la generacin F1:
Gametos
T t

TT

Tt

Gametos
t Tt tt

P Generation

F1 Generation Tall plant T T Short plant t t F2 Generation

All tall plants T t

Tall plant T T

Tall plant T t

Tall plant Short plant T t t t

3 tall : 1 short

Cruce de prueba
Si no conocemos el genotipo de una planta (o sea, si es homocigota dominante o heterocigota para una caracterstica), se puede hacer un cruce de prueba de la planta X con una planta homocigota recesiva para observar cmo ser la progenie y determinar el genotipo de la planta parental.

Cul es el genotipo de esta planta?

Resultados de la generacin F1: 50% de las plantas muestran un fenotipo de tallos largos; 50% tallos cortos.
Gametos

Gametos

tt

tt

Si toda la generacin F1 fuera de tallos largos?

Cmo se manifiestan los alelos en una poblacin?

Prctica de Sorteo de Alelos

Asumir que ocurri panmixia. Escoger al azar cada uno 2 canicas del envase. Por qu cada uno recibe dos canicas? Qu combinaciones tiene cada uno? Cuntos tienen las dos canicas de color azul? Cuntos tienen una canica azul y una verde? Cuntos con las dos canicas verdes?

Anlisis de los datos para la frecuencia genotpica

Cul es el nmero total de la muestra? (i.e. cuantos voluntarios tenemos?)=RT Calculemos la frecuencia genotpica de nuestra poblacin:
Frecuencia RR= RR RT Frecuencia Rr= Rr RT Y la frecuencia rr?
Resultados: RR: _% Rr: _% Rr: _%

Cmo calculamos la frecuencia allica de nuestra poblacin? Frecuencia alelo R: N + N

RR RA

NT Ejemplo para 8 individuos, 2 RR, 4Rr y 2 rr: 2 + 2/8= 0.50 (50%) Y la frecuencia del alelo r?
0.50 (50%)

Si repetimos todo el ejercicio, qu pasar? Qu pasara si un terremoto nos divide el saln y se nos van dos miembros de la poblacin?
* La frecuencia allica se mantendr en equilibrio si no ocurren cambios que alteren esa frecuencia

Condiciones para mantener una poblacin en equilibrio:

No mutaciones No emigracin o inmigracin No preferencias genotpicas o fenotpicas Sorteo independiente de alelos

Segundo Principio de la Herencia de Mendel:

Sorteo independiente de alelos: Los alelos de loci diferentes se distribuyen al azar en los gametos Esto resulta en recombinaciones y produccin de nuevas combinaciones de genes que no necesariamente encontramos en los parentales.

* Alelos ligados=no se sortean independientemente, sino que se heredan unidos.

Ejercicio:
Cules seran las combinaciones posibles de alelos para un organismo cuyo genotipo es: VVBB? Y para un organismo cuyo genotipo es VvBb? VvBb

Cruces dihbridos
Ahora se preparar un cruces con dos rasgos (dihbrido): color y largo del pelo en ratones. Ambas caractersticas muestran dominancia completa, donde el color negro y el pelo corto dominan. Cruce un ratn de pelo corto negro y uno de pelo marrn de pelo largo Use B para el color y S para el largo del pelo. B: pelo negro, b: pelo marrn S: pelo corto, s: pelo largo

Prctica
Identifique los gametos, haga el cruce y muestre los resultados en un Cuadrado de Punnet. Indique las frecuencias genotpicas y fenotpicas para la generacin F2. Qu probabilidad hay de que se produzca un ratn de pelo marrn largo?
Resumen del procedimiento para hacer cruces 1. Determine el genotipo de los parentales. 2. Determine los gametos que producen los parentales. 3. Prepare el Cuadrado de Punnet y determine las combinaciones posibles y sus frecuencias.

Black, short-haired P generation

Brown, Long-haired

BBSS

bbss

Gametes BS bs

F1 generation
Gametes formed by segregation and independent assortment of alleles

All BbSs (contd next slide)

Gametes formed by segregation and independent assortment of alleles

(contd)

1 4 Gametes from F1 male

Gametes from F1 female 1 1 1 4 4 4 BS Bs bS bs

BBSS 1 4 BS Black, short BBSs 1 4 Bs Black, short BbSS 1 4 bS Black, short BbSs 1 4 bs Black, short

BBSs Black, short BBss Black, long BbSs Black, short Bbss Black, long

BbSS Black, short BbSs Black, short bbSS Brown, short bbSs Brown, short

BbSs Black, short Bbss Black, long bbSs Brown, short bbss Brown, long

F2 generation (contd next slide)

(contd)

F2 phenotypes

9 16 Black, short-haired

3 16 Black, long-haired

3 16 Brown, short-haired

1 16 Brown, long-haired

Dominancia incompleta
El organismo heterocigoto muestra un fenotipo intermedio a los parentales.
R d P g n on R1 R1 Pin g n

Wh

R2 R2

on All R1 R2

G R1

R1 R1 R1

R2 R1 R2

R1 R2 R2

R2 R2

F g n

on

Codominancia
El heterocigoto expresa de manera simultanea los fenotipos de ambos alelos homocigotos.

Prctica
En una noche de fiesta de fin de ao, dos personas llevan a cabo un evento de panmixia y luego de 9 meses nace una nia a la que llamaremos Lupita. La mujer le reclama al hombre, que resulta ser lechero de profesin, que le pase pensin alimentara a la nia; que ella alega fue producto de esa noche loca. Tratando de resolver el asunto de una manera rpida, se procede a hacer una prueba de sangre para determinar el tipo de sangre de la nia y compararlo con el de su madrey alegado padre. El tipo de sangre de la nia es O y el de su madre A. Su padre es B. Segn estos resultados, es posible que el lechero sea el padre de Lupita?

Prueba de Paternidad
Restriction Fragment Length Polymorphism analysis (RFLP) Se utilizan regiones de cromosomas que se conocen como marcadores para X caractersticas.

http://www.biology.arizona.edu/human_b io/activities/blackett/children.html

 Es el lechero el padre de Lupita?

Gentica humana
Determinar el fenotipo de algunas de sus caractersticas hereditarias. Analizar genealogas El pedigr es una lista sistemtica, de palabras o smbolos de los ancestros de un individuo o puede ser el "rbol genealgico" de un gran nmero de individuos. Las hembras son representadas mediante crculos (O) y los machos mediante cuadrados( ).

 Cuando, por lo menos, uno de los padres exhibe la caracterstica y todos o a la mayora de los hijos, de ambos sexos, tambin exhibe: decimos que el alelo que controla dicho rasgo es autosmico dominante. Sabemos que es autosmico porque los hijos de ambos sexos la exhiben. Esto es, la caracterstica no depende del sexo, y es dominante porque aparece en la mayora de los hijos.

 Cuando los padres no exhiben la caracterstica, pero procrean hijos, de ambos sexos, con la caracterstica: decimos que el rasgo es controlado por un alelo autosmico recesivo. Sabemos que es recesivo porque est presente en los hijos, pero no se expresa en los padres. Decimos que los padres son portadores.

Ejercicio 7: Pedigr o rbol genealgico

Mediante el uso de rboles genealgicos se estudiar cmo se heredan algunos rasgos en una familia y en una poblacin.