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DEFINICION DEL GH

Es el numero total de cromosomas del cuerpo, Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La informacin contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genticos, que enfermedades podra sufrir una persona en su vida. Tambin con ese conocimiento se podran tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del cdigo de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos tico-morales; por ejemplo decir que bebe va a nacer, y con que caracterstica.

EL GENOMA HUMANO
ORIGEN DEL GH: en 1984 investigadores EEUURobert Sinshheimerm estaba interesado en estudiar los efectos que potencialmente produciran en la gentica y en las mutaciones del material gentico. En 1990 se inaugura definitivamente el proyecto, su objetivo principal en una primera etapa fue la elaboracin del mapa gentico y fsico de gran resolucin. Entre 1190 y 1993 el presupuesto para la ejecucin del PGH fue de 3.000 mil millones U$. De los cuales el sector publico aporto 170millone lo que hizo que se prolongara para el 2005.

OBJETIVOS DEL PGH


Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el DNA. * Acumular la informacin en bases de datos. Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin. Desarrollar herramientas para anlisis de datos. Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

Febrero 2001: se publica la secuencia completa del genoma humano


Human Genome Sequencing Consortium (Nature) Celera Genomics (Science)

PROYECTO GENOMA HUMANO


Objetivos intermedios para llegar a la secuencia completa del genoma: completar un mapa fsico del genoma de modo de tener hitos de referencia a lo largo de cada cromosoma. desarrollar mtodos para ubicar genes conocidos en los cromosomas. desarrollar mtodos de secuenciamiento rpidos y eficientes desarrollar reas como la robtica desarrollar herramientas de bases de datos y softwares adecuados para manejar e interpretar los datos del genoma. formar recursos humanos explorar las implicancias ticas, legales y sociales de la investigacin genmica.

PRINCIPALES HALLAZGOS EN NMEROS el genoma humano contine 3164 millones de bases un gen promedio contiene 6000 bases. el nmero total de genes se estima en 30.000

menos del 2% corresponde a la secuencia que codifica para las proteinas


50% del genoma son secuencias repetitivas (?)

el 99,9% de la secuencia del DNA es exactamente la misma en todos los individuos


se desconoce la funcin de un 50% de los genes descubiertos

Organizacin del genoma humano

Tecnologa del ADN: GENMICA


Mtodos utilizados en la genmica incluyen:

Genmica Estructural. Estudio de que secuencias de

genes estn presentes dentro del ADN de un organismo. Genmica Funcional. El estudio de que funciones son conferidas a un organismo por una secuencia gnica dada. Genmica Qumica. Se usa para comparar dos organismos de la misma especie (uno de los cuales tiene un gen o genes inactivados por un qumico especfico o una mutacin puntual. Anlisis de la Expresin Gnica. Se usa para determinar el producto o productos producidos (tales como una enzima u otra protena crtica). Cuando un determinado gen es activado, se mide la fluorescencia de las molculas de ARN mensajero (ARNm) individual, cuando este ARNm hibridiza (con piezas de ADN correspondientes a las protenas producidas/analizadas, que estn adheridas a la superficie de hibridizacin sobre un biochip).

El genoma de un organismo es el juego completo de ADN. La planificacin del Proyecto Genoma Humano se inici en 1986, previsto para el 2007. En Junio de 2000 se present el 90% del borrador con la secuenciacin de unos 30,000 genes y 3 mil millones de pares de bases (pb). Los genes son secuencias especficas de bases que codifican instrucciones para hacer protenas. Los genes son un 2% del genoma humano.
Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2% 60% De 289 genes humanos implicados en enfermedades, hay 177 cercanamente similares a los genes de Drosophila.

GENOMAS

Tecnologa del ADN

IDENTIDAD GENTICA
70%

20%

95% idntico

Humanos Chimpanc 30,000 30,000 R. ALEGRA CONACYT 2002 genes genes

Ratn 30,000 genes

A. thaliana 25,000 genes

C. elegans 19,000 genes

D. melanogaster 13,000 genes

ESTRUCTURA DE UN GEN
Tradicionalmente, un gen se ha definido como un segmento de ADN que codifica para un polipptido o para una molcula funcional de ARN.

Molcula de ADN

Recientemente, los nuevos descubrimientos han alterado radicalmente esta visin, para adoptar una definicin ms vaga. De acuerdo con ello, un gen es una secuencia de ADN genmico o de ARN que es esencial para especificar una determinada funcin. Para llevar a cabo su funcin el gen no necesita ser traducido a protena, y a veces ni siquiera necesita ser transcrito.
R. ALEGRA CONACYT 2002