Enfermedades

Heredo-Degenerativas
 Facomatosis
 Grupos de enfermedades caracterizadas
por una embriodisplasia del ectodermo y
neuroectodermo.
 Presentan malformaciones tisulares y
tumorales
 Se encuentran hamartomas lentiformes en
iris, retina o disco óptico, como elemento
común a todas ellas.
 Son también llamadas displasias
blastomatosas.
 Neurofibromatosis tipo 1 y 2
 Esclerosis Tuberosa de Bourneville
 Hemangioblastomatosis Retino-Cerebelosa o
Enf. De Von Hippel-Lindau
 Enf. De Sturge-Weber
 Ataxia-Telangiectasia
 Angiomatosis Cavernosa Múltiple Familiar
 Angiomatosis Telangiectásica Familiar de
Rendu-Osler
 Melanosis Neuro-cutánea de Touraine
 Nevo Lineal Sebáceo de Jadassohn
 Hipomelanosis de Ito
 NEUROFIBROMATOSIS
 TIPO 1  TIPO 2
 Forma periférica clásica  Forma central clásica
 Frecuente 1/3000  Poco frecuente
 Aut. Dom. (crom. 17) 1/40.000
 Penetrancia de 100%
 Aut. Dom. (crom. 22)
 Expresión variable
 Alta penetrancia
 Expresión poco
constante
 Presentación Clínica
 Tipo 1  Tipo 2
 Neurofibromas  Schwannomas Bilaterales
 Tumores Encefálicos  Neurinomas Bilaterales del 8 par
 Tumores de las Vías Ópticas  Meningiomas
 Deficiencia cognitiva  Menos de 5 manchas Café con
 Lesiones No Tumorales Leche
Encefálicas  NUNCA DEFICIT INTELECTUAL
 Hidrocefalia No Tumoral  NUNCA TUMORES
 Epilepsia PARENQUIMATOSOS
 Formas Orbito-Cráneo-Faciales  NUNCA ANOMALIAS OSEAS
 Anomalías Esqueléticas
(raquídeas, huesos largos y
craneales)
 Manif. viscerales: Hemorragia
Digestivas
 Manif. Endocrinológicas:
Feocromocitoma
 Manif. Vasculares: Angiodisplasias
 Diagnostico
 Principalmente clínico (ya descrito)
 Estudios para control y seguimiento:
 Estudio Óseo
 Audiometría
 Control de la TA
 Estudio Neuropsicológico
 Control Oftalmológico
 Control Neurológico
 Tratamiento
 Tipo 1  Tipo 2
 Solo será  No precisa de
asintomático cuidados
 Carece de especializados
tratamiento especifico  Neurocirugía y
 Cirugía Láser con radiocirugía para
finalidad estética y afecciones
cuando el crecimiento sintomáticas
es excesivo.  Exámenes periódicos
clínicos,
neuroimágenes y
audiológicos
 Esclerosis Cerebral Tuberosa
 2ª Facomatosis mas frecuente (1/10000)
 Herencia Autosómica Dominante
 Genéticamente heterogénea (mut. Del
crom. 9 (tipo1) o 16(tipo2))
 Presenta manifestaciones muy variadas y
formas frustras
 Formas familiares o esporádicas
 Clínica
 Hamartomas en piel, ojo y vísceras
 Manchas hipomelánicas o acrómicas
 Angiofibromas Faciales
 Piel de Chagrin (piel de naranja)
 Angiofibromas Ungueales
 Manif. Neurosicológicas
 Epilepsias
 Trastornos Mentales (comportamiento, carácter, oligofrenia y
autismo)
 Hipertensión Intracraneana (hidrocefalia no comunicante por
tumor bloqueante en agujero de Monro)
 Angiomiolipomas Renales
 Rabdomiomas Cardiacos
 Transfomación Poliquística Pulmonar
 Geodas en metacarpos, metarso y falanges
 Aneurismas gigantes
 Hemorragias Subaracnoideas
 Diagnóstico
 Principalmente clínico

 Neuroimágenes RMN y TAC:

Depósitos de calcio en nódulos
subependimarios y en el seno de la sust.
Blanca, nódulos periventriculares y
astrocitomas subependimarios.
 Tratamiento
 Únicamente sintomático
 Anticonvulsivantes
 Estético de las lesiones faciales
 Intervenciones neuroquirúrgicas y
paliar la hidrocefalia
 Consejo genético a los progenitores
 Hemangioblastomatosis Retino-
Cerebelosa (Enf. De Von Hippel-Lindau)
 Enfermedad Multisistémica
 Autosómica Dominante
 Penetrancia Variable
 Incidencia 1/36000
 Inicio a los 25-35 años
 Originada en una deleción o
mutación de la línea germinal del
Gen VHL 1 (80-97 %) y VHL 2 (asoc.
A Feocromocitoma)
 Clínica
 Hemangioblastomas en SNC, tronco,
cerebelo y medula espinal
 Carcinomas de células renales
 Angiomas en la retina
 Tumores de saco endolinfático
 Tumores de los islotes pancreáticos
 Feocromocitomas suprrarrenales
 Lesiones angiomatosas o quísticas en
riñón, páncreas y epidídimo
 Diagnostico
Triada Clásica:
 Hemangioblastoma de Retina y/o
SNC
 Lesiones Viscerales
 Herencia Autosómica Dominante
 Tratamiento
 Neuroquirúrgico de los hemangiomas
sintomáticos
 Fármacos Antiangiogénicos (en desarrollo)
 Fotocoagulación (hemangiomas retinianos
incipientes)
 Estudio para la detección precoz de las
alteraciones viscerales y evitar sus
complicaciones que a menudo llevan a la
muerte del paciente
 Sme. De Sturge-Weber
 Angiomatosis encefalotrigeminal
 Escasa o nula predisposición familiar
 Evolución con un mal pronostico
 Clínica
Asociación de:
 Angioma en hemicara superior

 Angioma leptomeníngeo occipital

homolateral
 Angioma coroideo (glaucoma y
desprendimiento de retina)
Crisis epiléptica en el 1º año de vida, con
empeoramiento progresivo, asociada a
déficit intelectual y motor
Hemianopsia homónima
Hemiparesia
 Diagnostico
 Clínica
 TAC s/contraste: Atrofia parieto-
occipital y calcificaciones
 RMN: calcificaciones en los surcos
corticales
 Tratamiento
Quirúrgico (cuando fracasa el tratamiento
de las crisis) que consiste en:
 Cortectomía

 Lobectomía

 Hemiesferectomía

Láser de colorante pulsado para las

manchas cutáneas (angiomas planos)
Control Oftalmológico Estricto
GRACIA´VO´!!!!