Arque Rodriguez, Dianira. Luyo Balcazar, Jhony. Mendoza Huarcaya, Katherin. Robles Salluca, Evelyn. Villa Garcia, Carmen.

Concepto

Constituyen un grupo de anemias hemolticas hereditarias

Causa

Disminucin de sntesis de una o mas cadenas de globina

Caracterstica clnica

Produce una Anemia microctica hipocrmica

16 pter-p13.3 (35 kb) ~50 genes (factores de transcripcin, dedos de zinc, enzimas, protenas estructurales, etc)

11p15.5 (65 kb) ~30 genes (insulina, oncogenes, protenas estructurales, enzimas, etc)

CIBO-GENETICA 2004

CIBO-GENETICA 2004

Segn el defecto gentico:

Desde el punto de vista gentico se clasifica segn la cadena de globina que esta disminuida o ausente.

Segn las manifestaciones Clnicas:

Hay 4 tipos de talasemia.

El padre es portador silente y el otro portador de talasemia existen 25% de tener hijos sanos, 25% hijos portadores silentes, 25% de tener hijos portadores de 0-talasemia y 25% de hijos con la enfermedad por Hb H.

El padre es portador silente y el otro no, existe 50% de probabilidades de hijos sanos y 50% de hijos portadores silentes

Ambos padres son portadores de 0-talasemia existe 25% de tener hijos sanos, 50% de tener hijos Portadores de 0-talasemia, y 25% de probabilidades de tener hijos con Hidropesa Fetal.

Causadas por la deficiencia o ausencia de sntesis de cadena Producida por delecion gentica

GRADO

MENIFESTACIONES

Perdida de 1 gen a Paciente sano. Perdida de 2 genes a El paciente puede (Talasemia menor) presentar una ligera anemia. Perdida de 3 genes a El paciente presenta (Enfermedad de anemia con glbulos Hemoglobina H) rojos de menor tamao. Perdida de 4 genes a Produce la muerte (Talasemia mayor) del feto.

1. hijos portadores de betaTalasemia (1 gen sano y 1 gen talasmico) el 50%.

2. hijos con beta-Talasemia Mayor (2 genes talasmicos) el 25%

La beta talasemia es causada por mutaciones en la cadena beta de la molcula de hemoglobina.

Facies tpica de un nio con beta talasemia mayor homocigota no tratada

GRADO

MENIFESTACIONES

Talasemia menor

Paciente no presenta sntomas, algunas padecen anemia leve.

Presenta anemia y alteraciones seas Produccin escasa o nula de cadenas b y un mayor o menor numero de cadenas a

Intermedia (Sndrome Talasmico) Mayor (Anemia de Cooley)

Talasemia Mayor

Talasemia Menor

Glbulos rojos Hemoglobina Hematocrito

VCM HCM CMHC ADE

Punteado basfilo

Anisopoiquilocitosis: Eliptocitos. Dianocitos. espiculados N

OTRAS PRUEBAS: Ferritina N o Sideremia N o TBIC normal Electroforesis de Hb en Acetato de celulosa a pH=8,6 ( HbA2, HbF normal o )

 Talasemias: clasificacion y diagnostico. A. Villegashospital clinico San Carlos(madrid) Diagnostico de la Talasemia. Fernando A. GonzalesServicio de hematologia y hemoterapia hospital clinico San Carlos(madrid). ALFA TALASEMIA- Servicio de HematologaOncologa, Hospital de Pediatra Prof. Dr. J. P. Garrahan TALASEMIAS -Dr. Nstor A. Rossi, Hospital de nios (Cordova)