ANORMALIDADES CROMOSMICAS

ENFERMEDADES GENTICAS: son todas aquellas desviaciones del estado de salud en las que intervienen en mayor o menor medida, anomalas de la constitucin gentica. Por definicin todas las enfermedades genticas son congnitas.
MALFORMACIN CONGNITA: defectos intrnsecos en la morfognesis ( detencin, retardo o direccin errnea del desarrollo) que llevan a anormalidades en la estructura de una nica regin anatmica, de todo un rgano, o varios rganos ( ej: cardiopatas congnitas aisladas, labio leporino) Congnito hace referencia a la presencia de dicha caracterstica al momento del nacimiento.

SNDROME: cuadro de malformaciones primarias mltiples causadas por una nica etiologa.

DEFORMACIN: alteracin de la forma o de la posicin de una parte del cuerpo normalmente formada, causada por fuerzas mecnicas, generalmente ocurre en perodo fetal; una alteracin secundaria puede ser extrnseca ( oligohidramnios) o intrnseca ( distrofa miotnica congnita)

ANOMALIAS CROMOSOMICAS: se caracterizan por la deficiencia o exceso del material cromosmico (aneuploida). -Sobra un cromosoma autosmico completo: TRISOMIA -Sobra un cromosoma sexual completo: XXY o S.Klinefelter. - Falta un par cromosmico: MONOSOMIA ( las monosomas autosmicas nunca llegan a trmino) Monosoma del cr.X: Sme. De Turner POLIPLOIDIAS: presencia de serie completa de cr. adicionales. La mayora son letales. - triploidas ( 69 cr. por clula, 69 XXX) - tetraploida ( 92 cr. X por clula, 92 XXXX)

Caractersticas principales de las anomalas cromosmicas:

- Generalmente hay MF congnitas mltiples, trastornos en la diferenciacin sexual, del crecimiento, desarrollo y retardo mental - La ocurrencia es producto generalmente de errores accidentales ( falta de separacin de un par cromosmico o rotura cromosmica); en la produccin de los gametos de los progenitores ( constitucin cromosmica normal).
- El RR ( riesgo de recurrencia) en una familia est correlacionado con la edad de la madre.

SNDROME DE DOWN ( trisoma 21; 47 XX+ 21)

Aneuploida autosmica mas comn entre los nacidos vivos. Incidencia 1/ 650 NV Etiologa: Correlacin con la edad avanzada de la madre y la no disyuncin que acaba en la aparicin de un cromosoma extra en la descendencia ( 95%). Esto se relaciona con el envejecimiento del ovocito que lo deja en estado inanimado durante la divisin meitica de la vida fetal tarda, hasta que dicho ovocito participa en la ovulacin. Si alguno de los padres es portador de la traslocacin del cromosoma 21 la probabilidad de un nacimiento con Sx Down es del 100 %

MANIFESTACIONES CLNICAS: -Generales: Retraso psicomotor y mental entre moderado a grave Hipotona - Cardiologa: Cardiopatas congnitas - Gastroenterologa: 12% anomalas congnitas Atresia congnita duodenal, estenosis, pncreas anular, -----malformaciones esofgicas y ano imperforado Endocrinologa: Hipotiroidismo - Ortopedia: Hipotona muscular Hiperlaxitud ligamentaria

-Manos y pies: pliegues simiescos, manos cortas y anchas, hipoplasia de la falange del 5 dedo - Hematologa: Incidencia alta de Leucemia ( linfoblstica) 10- 20% mas que la poblacin general. - Oftalmologa: 50 % problemas visuales, estrabismo, catarata congnita ( 3-4 %) - Crecimiento: estatura puberal y talla adulta definitiva entre 2 y 4 desviaciones por debajo de la media. Tendencia al exceso de peso en relacin con la talla - Genitales: pene pequeo, criptorquidia, esterilidad en hombres

GUIA ANTICIPADA PARA NIOS CON S.D. * Valoracin de defectos cardacos. ( > cdto. AV). Correccin quirrgica antes del ao. ECOCG, cada 6 meses . * Estrabismo y problemas oculares. Exploracin oftalmolgicas a los 6 12 meses de vida. En la infancia cada 1 ao. * Hipotiroidismo ( adolescentes ) cada 1 ao control de hormonas tiroideas, TSH, T4. * Sordera neurosensorial y de conduccin. El control de rutina debe incluir una prueba de audicin entre los 6 8 meses de edad y siempre que sea necesario despus.

Prevencin
Primaria: promocin de la salud y riesgos acorde a la edad de la madre

Secundaria: diagnostico precoz y tratamiento temprano de los defectos asociados y programas de estimulacin temprana Terciaria: educacin especial vitalicia, fomento de la integracin social e independencia

Rx de columna cervical en nios > 2 aos por inestabilidad en 1 y 2 vrtebra, previo al desarrollo de actividad fsica y sometimiento a intervencin quirrgica con anestesia general.
* En el 1 ao de vida control mensual de crecimiento y desarrollo. * Plan de vacunacin de acuerdo a la edad. * En la infancia y pubertad evaluar obstruccin crnica de VA superiores y apnea del sueo.

* Fomentar la lactancia materna.

* Programas de preescolarizacin que aporten soluciones a las discapacidades del desarrollo.

DIAGNOSTICO PRENATAL
AMNIOCENTESIS

Extraccin en la semana 16 de gestacin de 20-30 ml. de liquido amnitico para realizar estudios citolgicos, bioqumicos, de ADN y medicin de AFP. Sensibilidad 20% en S.D. Indicacin de Amniocentesis: - mujeres > 35 aos - hijos con alt. de anomalas cromosmicas - historia de anormalidades cromosmicas estructurales de uno de sus progenitores - historia familiar de defectos congnitos diagnosticados por anlisis bioqumico o ADN - Riesgos de defectos en el Tubo neural.

SINDROME DE PATAU TRISOMIA 13

1 en 6 a 10 mil recin nacidos vivos

Retraso psicomotor Paladar hendido Hexadactalia Alopecia parieto-occipital Hemangiomas capilares Hemoglobina anormal

Dismorfia craneofacial Holoprosencefalia (defecto del prosencfalo) Crisis convulsivas Ciclopia Anomalas cardiacas
46% muere en el primer ao y solo un 18% sobrevive con dao neuronal severo

SINDROME DE EDWARS TRISOMIA 18

Incidencia de 1 por cada 8 mil recin nacidos Poca prevalencia debido a que pocos sobreviven mas all de la infancia Retraso severo en el crecimiento Hipoplasia de msculos Panculo adiposo Dolicocefalia (crneo ovalado) Epicanto-blefarofimosis (ojos de almendra) Microstomia micrognatia (Micro- pequeez boca / maxilar Inferior ) Hernia inguinal y/o umbilical

Dao neurolgico- pobre succin Hipotnico hipertnico Pobre respuesta a estmulos Puente nasal alto Esternn corto Pie en mecedora Defectos cardiacos *dao severo que limita la ayuda

SNDROME DE TURNER X-0

Es el espectro de las manifestaciones fenotpicas resultantes de una monosoma parcial o completa del brazo corto del cromosoma X. Frecuencia 1 / 2500 nias nacidas vivas 95% son abortadas espontneamente, las que llegan a trmino su pronostico es condicionado a las anormalidades cardiacas No se relaciona con la edad avanzada de la madre 80% falta de cromosoma X o Y paterno por un error mittico ( no lo reciben)

Caractersticas ms importantes - estatura baja proporcionada: disminuye velocidad de crecimiento a partir de los 3 aos. Media de estatura 20 cm. por debajo del Pe 50 poblacional.

En el recin nacido Piel de nuca laxa con implantacin baja de cabello Edema en pies y manos Pabellones auriculares anormales Uas hipoplsicas Preescolar Talla baja epicanto y cardiopata izquierda Trax en forma de tonel Braquimetacarpalia cuello alado

Adolescente pobre desarrollo de talla y caracteres sexuales secundarios Leve retardo mental sobre todo en la escala ejecutiva Dificultades perceptuales y de coordinacin visomotora
Tratamiento secundario aplicacin de andrgenos para el aumento de la talla, as como de hormona del crecimiento estrgenos para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y menstruacin vigilar las cardiopatas y tensin arterial No es hereditario pero si manifiesta infertilidad

Sndrome de Noonam
De herencia autosomica, su incidencia es de 1 por cada mil recin nacidos Enfermedad hereditaria de tipo mendeliano Talla baja Pelo rizado y cara triangular Ptosis palpebral micrognatia Criptorquidia Cubitus valgus Cuello alado Implantacin baja de cabello Trax corto y ancho Estenosis pulmonar
Funcin gonadal normal baja esterilidad

KLINEFELTER gonosomico XXY

Incidencia de 1 por cada 600 recin nacidos Afecta solo a hombres Cuadro clnico Microrquidia Azoospermia Ginecomastia Hipogonadotrofismo Esterilidad Cdta. antisocial Retraso mental Hipoandrogenismo

Bibliografa
Martnez y Martnez Roberto, Pediatra la salud del nio y del adolescente, JGH editores 3 edicin, Mxico 1995 pg. 336-349