DEFECTOS DEL CIERRE 5/2/12 DEL TUBO NEURAL

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PROGRAMA DE ATENCION AL INFANTE Y ADOLESCENTE REDUCCION DE LA MORTALIDAD INFANTIL
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Generalidades
El tubo neural se fusiona de los 18-26 das. Ocurren durante la 3 4 sem de gestacin. Es la segunda causa de defectos congnitos, luego de las cardiopatas congnitas. La falla en el cierre puede conducir a :

Anencefalia Encefalocele Espina bfida oculta Espina bfida

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Definiciones
Espina

bfida:
del tubo neural que presenta

Malformacin

variaciones Desde el tipo oculto sin hallazgo hasta la columna vertebral completamente abierta con incapacidad neurolgica grave y muerte.
Meningocele: el saco que protruye puede contener meninges Mielocele: el saco que protruye contiene mdula espinal y/o races nerviosas

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Definiciones
Mielomeningocele:
El

contenido herniario es la mdula y las meninges. LCR empuja a travs de la dehiscencia sea.

El

Cuando

no existe esta membrana el tejido nervioso est en contacto con la piel. (favoreciendo el riesgo de infeccin y dao del sistema nervioso central). Suele abarcar de 3 a 6 segmentos vertebrales.

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Mielomeningocele

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Epidemiologa

En nuestro pas la tasa es del 8 al 9.4 por 1000 nacidos vivos. Secretaria de Salud reporta 1414 casos de defectos del tubo neural en el ao 2000. el 50 y 70% de estos casos se podran haber evitado si la madre hubiera consumido suficiente cido flico ya que el folato es indispensable para la correcta divisin y duplicacin celular y

La

Entre

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Etiologa
En la mayora de los casos es multifactorial. Se han asociado diversos factores de tipo ambiental y gentico.

Gentico: (2 al 5 %)

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Etiologa

Carenciales:

deficiencia en vitaminas como cido flico y zinc. Qumicos: el valproato de sodio (anticonvulsivante) durante el 1er trimestre del embarazo, incrementa el riesgo. Metablico: enfermedades como DM se han visto asociados al MMC.

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Etiologa
Otros:
Edad

materna menor de 20 o mayor de 40

aos. Perodo ntergensico menor de 1.5 aos. Bajo nivel socioeconmico y educacional de la poblacin.

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Alteraciones asociadas
Parlisis

sensitivo-motora a nivel de extremidades inferiores. Incontinencia de esfnteres. Parlisis flcida y arreflxica. Deformidades msculo esquelticas de los miembros inferiores. Pie equino varo.

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Alteraciones asociadas
Luxacin

de caderas. Vejiga neurognica. Colon espstico. Mayor riesgo de infecciones urinaria. Reflujo vsicoureteral. Hidronefrosis .
Hidrocefalia

: 80% (principal causa de muerte).

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Diagnstico
Puede

ser de manera prenatal y postnatal. PRENATAL:

Ecografa: realizar un ultrasonido de rutina a toda mujer embarazada a las 16 semanas de gestacin, ya que se puede diagnosticar ausencia de los arcos posteriores de la columna vertebral.

Amniocentsis: para la deteccin de Alfafetoprotena en lquido amnitico; niveles altos se correlacionan con DTN.

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Diagnstico
POSTNATAL: Exploracin

clnica. Tumoracin qustica a lo largo de la columna vertebral. Mayor frecuencia a nivel lumbosacro.

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TRATAMIENTO
Disminuir
Dosis

la incidencia con la administracin de cido flico en un 74% :

de 0.4 mg por da en pacientes en edad reproductiva. Tres meses antes del embarazo y durante el 1er trimestre de gestacin. En mujeres que ya han tenido hijos con DTN se recomienda duplicar la dosis (800mgrs).

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El cido flico es una vitamina del complejo B que no se almacena, se requiere su ingesta diaria, cuando se agrega artificialmente se llama cido flico. Si la vitamina B es producto o componente natural de las comidas se llama folato.

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Tratamiento
Manejo

inter y multidisciplinario. Antes de llevarse acabo el tratamiento pre y postquirrgico se realice una valoracin integral que determine:
Nivel neurolgico de la lesin. Desarrollo psicomotriz. Malformaciones asociadas. Evaluacin psicosocial y econmica.

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PLASTIA DE LA MASA O TUMOR

Dentro de las primeras 24 a 48 hrs de vida. Finalidad: liberar a la mdula espinal y colocarla en su sitio normal. sta debe ser cubierta con msculo y piel. La ciruga temprana ayuda a prevenir el dao adicional que sufren las races nerviosas ya sea por infeccin o trauma. Sin embargo el dao a las races nerviosas que ya ocurri no puede ser reversible.

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Tratamiento postquirrgico
Se debe dar un programa de terapia fsica de enseanza a los padres para prevenir secuelas y deformidades. Algunos estudios han demostrado que el 70% de los nios afectados sern capaces de caminar con o sin ayuda de aparatos ortopdicos (muletas, ortesis), el resto utilizar silla de ruedas.

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Holoprosencefali a
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Holoprosencefalia
Son Hay

malformaciones craneofaciales.

una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro. deben a una falta de segmentacin del prosencfalo en los dos hemisferios.

Se

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Epidemiologa
La

incidencia varia de acuerdo al tipo de malformacin.

Ciclopa:

Rara presentacin. Incidencia de 1:40.000 recin nacidos vivos.

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Etiologa
Multifactorial. En la mayora

no se puede determinar la causa. Se asocian a:

Otras

causas relacionadas:
Infecciones

Trisomas

7, 13 y 18.

virales intrauterinas Diabetes

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Manifestaciones clnicas
Varan

de acuerdo al tipo de alteracin holoprosenceflica

Ciclopa. Ciclocefalia.

Las dos orbitas y los dos ojos se encuentran muy prximos o fusionados.

cabeza es muy parecida a la del mono por el aplastamiento de la nariz y la configuracin

Cebocefalia.
La

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Manifestaciones clnicas
Etmocefalia. Holontocefalia. Dismorfia

menos grave:

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Malformaciones asociadas

Hidrocefalia Anencefalia Polidactilia Sindactilia Sirinomelia Hernia umbilical.

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ANENCEFALIA
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Anencefalia
Es

un defecto congnito del sistema nervioso central, dado por la ausencia de huesos craneales y tejido enceflico. defecto primario es la acrania.

El

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Se

presentan en 1-2 de cada 1000 nacidos vivos Parte posterior del crneo aparece sin cerrar. Ausencia de huesos en las regiones laterales y anteriores de la cabeza. Los globos oculares suelen estar protruidos debido a un incompleto desarrollo de los

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Porcin

inferior de la cara normalmente desarrollada Acompaada en ocasiones de paladar hendido y labio leporino

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No

existe ningn tratamiento Debido a la falta de desarrollo del encfalo aproximadamente el 75% de los fetos nacen muertos 25% logra sobrevivir unas pocas horas.

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Encefalocele
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Encefalocele
Se

observa un quiste de contenido slido (parnquima cerebral) o lquido, cubierto por piel. es de ubicacin occipital (75%) y menos frecuentemente parietal o frontoetmoidal. presenta 1 en 2000 nacidos vivos.

Usualmente

Se

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El pronstico depende de las anomalas asociadas y si hay o no elementos neurales herniados.

El

tamao no es importante si el contenido es solo lquido.

La

asociacin con microcefalia empeora el pronstico neurolgico.

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Meningo cele

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Encefalomening ocele

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Encefalohidromenin gocele

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Microcefalia
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MICROCEFALIA
Crecimiento

anormal del PC, estando este por debajo, de la media de edad cronolgica, sexo y edad gestacional

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Etiologa

El

crecimiento craneal est ntimamente ligado al crecimiento cerebral y desarrollo mental.

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Puede

ser armnica si se asocia a retraso del peso y la talla. primaria

Microcefalia
Est

presente al nacimiento constituyendo un trastorno del desarrollo cerebral esttico

Microcefalia
Se

secundaria

presenta de forma postnatal y suele implicar un carcter progresivo

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Examen clnico
Exploracin
Medida

del crneo

del PC Comprobacin de percentiles Valoracin de la configuracin del crneo Palpacin de suturas y fontanelas (segn edad).

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GRACIAS