SNDROME DE TURNER

A SNDROME
A sndrome de turner um distrbio gentico de origem ainda no definida, sem qualquer afinidade hereditria, condicionada por uma anomalia numrica relacionada ao cromossomo sexual,caracterizada pela deleo de um cromossomo x,afeta apenas indivduos do sexo feminino.

Exames do seu caritipos revelaram a presena de 45 cromossomos, sendo que do par sexuais h apenas um x. sendo o seu caritipo representado por 45 x.

A sndrome de turner ocorre em apenas 1 mulher entre 3mil nascimentos, devido ao grande nmero de abortos que chega ao ndice de 90-97,5%.

CARACTERSTICAS

Baixa estatura Palato estreito e elevado Maxilar inferior menor Inchao do dorso das mos e ps Infertilidade Pescoos alados (com
pregas coletneas bilaterais)

Ma formao das orelhas

Ovrio pouco desenvolvido Amenorria(ausncia do ciclo menstrual Obesidade Unhas curtas Metacorpo curto Trax largos Maior freqncia de Problemas renais e cardiovasculares rgos sexuais e caracteres sexuais (seios), poucos desenvolvidos por falta de hormnios sexuais

AES DE TRATAMENTO
A sndrome de turner no tem cura,mas muitos sintomas podem ser minimizados.Em decorrncia da disgenesia ovariana,a nica fonte de estrgeno para essas pessoas so as supra renais; como a taxa desses hormnios baixa,as pacientes devem receber aplicaes de estrgenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundrios e do ciclo menstrual. Usualmente esse tratamento tem inicio aos 16 anos para evitar que os estrgenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.

QUALIDADE DE VIDA
Uma portadora da sndrome de turner, pode se disser que consegue ter uma vida normal,ultilizando-se de acompanhamentos mdicos e devidos tratamentos as portadoras conseguem fazer com que sua vida torne-se o mais confortvel possvel, exceto o fato de no poderem ter filhos, os problemas e caractersticas marcantes que so gerados pelas sndromes so geralmente revertidos por meios de aes medicas.j a media de vida de uma portadora da sndrome que conseguem chegar ao nascimento pode-se disser que a mesma media da populao mundial. A mulher turner apresenta desenvolvimento normal,estando apta a desenvolver uma vida profissional,familiar e social saudvel.

Primeiro, vemos que a muitos mais tipos de anomalias so produzidos que as que sobrevivem ate o nascimento. Os trissomias do cromossomo 2,16 e 22 so relativamente comum em abortos, mas nunca sobrevivem ate o nascimento.segundo,as anomalias especificas que sobrevivem so parte de um nmero muito maior que no sobrevivem. Por exemplo a sndrome de down (trissomia 21) , produzida quase 20 vezes mais que a freqncia de nativivos. A comparao ainda mais marcante para a sndrome de turner (x0). Foi estimado,no mnimo 10% das concepes tem uma importante anomalia cromossmica.

A importncia da enfermagem
Aos enfermeiros so a interface entre a tecnologia, a aplicao clinica de novos testes , tratamentos genticos e os indivduos e a famlia que fazem uso. Logo em todos os cenrios da pratica,os enfermeiros esto comeando a participar da coordenao do cuidado individual e a colaborar com equipes interdisciplinares de profissionais de sade para auxiliar clientes que recebem informaes genticas e apoiar suas necessidades, baseando-se nas quatros maiores responsabilidades que repousam sobre o cuidado de enfermagem, que so:

Promoo a sade Preveno de doenas Restaurao da sade Alivio da dor