HERANA MONOGNICA

Gentica e Evoluo 5/3/12

Herana Monognica
Determinada por um gene, apresentando gentipos e fentipos com padres caractersticos.

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Mullher
5/3/12O restante dos cromossomos autossomos

Homem

Qual a parte de seu organismo responsvel pela cor de seus olhos??

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Meiose Relembrando... Ocorre em suas clulas germinativas para dar origem espermatozides ou vulos Os genes de seus vulos ou espermatozides Podem representar uma mistura do material gentico proveniente de seu pai ou sua me.
Esquema Resumido

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Genes Alelos Locus gnico

Cromossomos Homlogos

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Quando os dois membros do par de alelos so iguais: Os indivduos so homozigotos em relao aquele par de alelos Quando os dois membros de alelos so diferentes: Os indivduos so heterozigotos para aquele par de alelos

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Caracterstica dominante: Manifestada pelo gene encontrada em dose simples Caracterstica Recessiva Manifestada pelo gene, quando o mesmo encontrada em dose dupla

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No podemos esquecer dos trabalhos de Mendel com as ervilhas...

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Estudo da Herana Gentica: Heredogramas

Probando Indivduo que chama a ateno dos pesquisadores.

Coleta de Informaes deve abranger o maior nmero de geraes e maior parte de seus membros

Histria Familiar

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5/3/12

Herana: O gene est em um autossomo ou em um cromossomo sexual???

Tipos de Herana: Autossmica Dominante Autossmica Recessiva Dominante Ligada ao sexo Recessiva Ligada ao sexo

A.

A.

A.

A.

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A.

Autossmica Dominante Presena de Sardas dominante sobre sua ausncia Alelos Ses Gentipos SS Ss ss Fentipos Presena de sardas Presena de sardas Ausncia de sardas

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A.

Autossmica Dominante Tipos de Casamento

Casais 1 2 3 4 5 6

Gentipos SS X SS SS X Ss SS X ss Ss X Ss Ss X ss ss X ss

A caracterstica de sardas dominante sobre a sua ausncia: S Dominante s Recessivo 5/3/12

Que tipos de filhos os casais acima podem ter quanto a presena ou ausncia de sardas? Qual a probabilidade de ter ou no um filho com sardas?

A.

Autossmica Dominante

Caracterstica comum Gentipo encontrado com auta frequncia.

Caracterstica rara Gentipo encontrado com baixa frequncia.

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A.

Autossmica Dominante Na herana autossmica dominante rara mais difcil que o afetado seja homozigoto para um determinado gene

Para que o individuo afetado seja homozigoto preciso que ambos os genitores tenha o gene em questo (sejam heterozigotos).

Sabendo-se que muitos genes que determinam caractersticas dominantes raras so letais em homozigose, quando ocorrer um casamento entre dois heterozigotos a probabilidade de nascer um indivduo homozigoto na prole desse casal muito pequena, o que explica a raridade desses homozigotos na populao.

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A.

Autossmica Dominante

Quando o gene for comum...

O casamento entre heterozigotos podero ocorrer com mais frequncia, podendo resultar em filhos afetados homozigotos.

Afetados homozigotos so mais gravemente afetados. Ex: Hipercolesterolemia Familiar indivduos homozigotos apresenta colesterol mais alto e desenvolvimento de doenas cardiovascular aterosclertica na infncia

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A.

Autossmica Dominante Critrios de reconhecimento de uma herana dominante rara:

A caracterstica autossmica porque:

Aparece igualmente em homens e mulheres

A caracteristica dominante porqque: Ocorre em todas as geraes (no h saltos de geraes). S afetados possuem filhos afetados

Um afetado apresenta cerca de 50% de seus filhos afetados

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A.

Autossmica Dominante Acondroplasia

Tipo de nanismo gentico mais comum.

Membros curtos Tronco de tamanho normal Inteligncia normal Cabea grande

http://www.cepsanny.com.br/si/site/0006?idiom

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A.

Autossmica Dominante Prognatismo Mandibular

Famlia Imeperial Brasileira, pertencente a Dinastia dos Habsburg:

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B. Autossmica Recessiva

Na herana autossmica recessiva rara

Provvel que ocorra em filhos progenitores fenotipicamente normais e heterozigotos

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B. Autossmica Recessiva

Critrios para o reconhecimento da herana autossmica A caracterstica autossmica porque:

Aparece igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida diretamente de homem para homem; A caracterstica recessiva porque; H saltos de geraes;

Os afetados, em geral possuem genitores normais; portanto, os no afetados podem ter filhos afetados;

Em mdia, 25% dos irmos de um afetado so tambm afetados.

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B. Autossmica Recessiva Fibrose Cstica As pessoas com fibrose cstica tem um funcionamento anormal das glndulas que produzem o muco, suor, saliva, lgrima e suco digestivo. At 10-20% dos recm-nascidos com fibrose cstica podem ter uma obstruo no intestino por causa da insuficincia no funcionamento das enzimas do pncreas. Na fibrose cstica, as enzimas do pncreas, que deveriam ajudar a digerir alimentos gordurosos, no so liberadas para dentro do intestino. Alm do problema pancretico, h o problema respiratrio devido obstruo das passagens de ar do pulmo pelo acmulo de muco espesso e pegajoso. 5/3/12

Segregao Independente Formao dos gametas

OU

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Herana ligada ao sexo: dominante e recessiva

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Herana ligada ao sexo: dominante e recessiva

Pareamento de poucas regies homlogas (pareamento somente pelas pontas dos braos curtos) Cromossomo Y: genes para determinao do sexo masculino; Genes para estatura Tamanho dentrio; Fertilidade.

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Tanto X quanto Y locus para determinao do sexo masculino

Herana ligada ao sexo: dominante e recessiva

Herana pelo cromossmo Y herana Holndrica (Transmisso de homem para homem) Poucos genes no cromossomo Y cerca de 20-30 genes Genes no cromossomo X cerca de 300 genes Herana ligada ao sexo = Herana ligada ao X Em mulheres heranas ligadas ao X semelhante a herana autossmica

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Herana ligada ao sexo: dominante e recessiva Heranas ligadas ao X em mulheres:

Manifestao do gene, exemplo: XHXH homozigotas XHXh heterozigotas XhXh homozigotas

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Heranas ligadas ao X em mulheres:

Manifestao do gene, exemplo: XHXH homozigotas XHXh heterozigotas XhXh homozigotas

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Os homens so hemizigotos para os genes situados no cromossomo X

Homens apresenta apenas 1 cormossomo X

Manifestao do gene, exemplo: XHY XhY

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Herana ligada ao sexo: dominante e recessiva

Herana Recessiva Ligada ao Sexo

Exemplos: Daltonismo Displasia Ectodrmica Anidrtica (DEA) Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Distrofia Muscular de Becker (DMB)

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Daltonismo Em homenagem ao famoso qumico Jonh Dalton

Caractersticas:

Dificuldade de identificar cores Envolve os cones (clulas da retina)

John Dalton 5/3/12

Daltonismo

Sexo Feminino

Gentipo XDXD XDXd XdXd XDY XdY

Fentipo Normal Normal Daltnica Normal Daltnico

Masculino

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Me afetada

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Consegue ver o que tem dentro do crculo??

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Displasia Ectodrmica Anidrtica (DEA)

Ausncia de plos e glndulas sudorparas, sebceas e mucosas defeituosas ou ausentes;

Fluxo salivar reduzido Ausncia parcial de dentes Incapacidade de suportar temperaturas elevadas Cabelos esparsos Nariz achatado Orelhas mal formadas E outras caractersticas...

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Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Manifestaes clinicas entre 3 e 5 anos

Fraqueza muscular lentamente progressiva Caminhar desajeitado Acarreta morte em mdia aos 18 anos Acomete os 1 entre 3500 meninos

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Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Gentica:

Brao curto do cromossomo X Mutaes em 1% do cromossomo X

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Herana ligada ao sexo: dominante e recessiva

Herana Dominante Ligada ao Sexo

Exemplos: Incontinncia Pigmentar (IP) Raquitismo Resistente vitamina D ou Hipofosfatemia Sndrome Orofacildigital Tipo I Sndrome do X Frgil (SXF)

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A incontinncia pigmentar

Ligada ao X, que afeta, principalmente, neonatos do sexo feminino.

As manifestaes cutneas so as mais prevalentes.

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Incontinncia pigmentar ligada ao X ou sndrome de Bloch-Sulzberger: relato de um caso * Marcela A. C. Pereira 1 Lismary A. de F. Mesquita 2 Anelise R. Budel 3 Carolina S. P. Cabral 4 Amanda de S. Feltrim 5

Sndrome do X Frgil (SXF) Anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X , que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes.

O X est presente no par de cromossomos que determinam o sexo ( X Y nos homens e X X nas mulheres).

Caracteristicas: Testa alta Orelhas grandes Face alongada Queixo proeminente Aps a puberdade testculo grande, retardo mental Alguns pacientes aspectos autistas e/ou comportamento hiperativo

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