ALTERACIONES NUMRICAS EN LOS AUTOSOMAS

EL SNDROME DE DOWN

 Jonh Langdon Hayden Down fue el primero en describir el sndrome. Su mayor aporte fue el reconocimiento de las caractersticas fsicas del sndrome. Algn tiempo despus se localiz la trisoma en el cromosoma 21.

CARIOTIPO DEL SD

PRUEBAS DIAGNSTICAS
Ecografa

Amniocentsis
Biopsia de las vellosidades coroideas Cordocentesis

Observacin del pliegue de la nuca. Obtencin de lquido amnitico para realizar el anlisis cromosmico. Obtencin de una pieza de tejido placentario a travs de la vagina para realizar el estudio cromosmico. Obtencin de una pieza de tejido placentario mediante una puncin en el cordn umbilical para el estudio cromosmico.

CARACTERSTICAS

FSICAS
CUELLO CORTO CON PLIEGUES CUTNEOS OJOS: ASPECTO ORIENTAL, MONGOLOIDE. MANCHAS EN EL IRIS RAIZ DE LA NARIZ PLANA, PEQUEA Y ANCHA. HUESOS POCO DESARROLLADOS OREJAS PEQUEAS, MAL FORMADAS INCLINAS HACIA ATRS Y DE IMPLANTACIN BAJA.

 BOCA PEQUEA. HUESOS POCO DESARROLLADOS. LENGUA MUY GRUESA. MANOS PEQUEAS, ANCHAS CON PLIEGUE PALMAR. PIES CORTOS Y ANCHOS.APARECE UNA HENDIDURA ENTRE EL 1 Y 2 DEDO. LA PIEL AMORATADA Y SECA( PROBLEMA DE SIST. NERVIOSO)

FSICAS

NERVIOSAS
ALTERACIN GENERAL DEL SISTEMA NERVIOSO MENOR PESO Y VOLUMEN DEL CEREBRO, DEBIDO A QUE POSEE MENOR NMERO DE CLULAS NERVIOSAS.

NERVIOSAS
NO SE SABE COMO LA ANOMALA CROMOSMICA AFECTA AL CEREBRO, PERO SE CREE QUE IMPIDE EL DESARROLLO NORMAL EN VOLUMEN Y COMPLEJIDAD DE LAS ESTRUCTURAS DEL SIS. NERVIOSO

 Lentitud para procesar y codificar la informacin Dificultad para elaborarla y responder tomando decisiones adecuadas Tienen problemas en los procesos de conceptualizacin, abstraccin y generalizacin

ASPECTOS COGNITIVOS

ASPECTOS COGNITIVOS
Problemas a la hora de planificar estrategias para resolver problemas Desorientacin espacial y temporal Problemas con el clculo aritmtico

 Escasa iniciativa

CARACTER Y PERSONALIDAD

Resistencia al cambio Baja capacidad de respuesta frente al ambiente Constancia, tenacidad, puntualidad

SENSORIALES

AUDICIN: SUELEN TENER PERDIDAS DE. VISTA: PRESENTAN VARIOS PROBLEMAS COMO MIOPA, CONJUNTIVITIS.. SE SIENTEN MS ATRAIDOS POR EL NIVEL VISUAL QUE POR EL AUDITIVO.

 Limitaciones a la hora de recibir y procesar la informacin, y recuperarla. La mayora se encuentra en torno a la deficiencia ligera o moderada CADA UNO VARIA DE ACUERDO A SU COEFICIENTE INTELECTUAL, PARA ESTO SE REALIZA UNAS PRUEBAS PARA DETERMINAR EL NIVEL DE COEFICIENTE INTELECTUAL.

MEMORIA E INTELIGENCIA

 Dificultad para mantener la atencin durante periodos de tiempo prolongados. Predominio de las influencias externas sobre la actividad interna. Procesan mejor la informacin visual que la auditiva.

ATENCION Y PERCEPCION

MOTORICAS
HIPOTONIA: DISMINUCIN DE LA TENSIN O DE LA TONICIDAD DEL TONO MUSCULAR.

-ESTA RELACIONADO CON LOS PROBLEMAS CARDIACOS.

MOTORICAS
-ORIGINA PROBLEMAS DE DEGLUCIN Y DE ARTICULACIN DEL LENGUAJE. -EQUILIBRIO POBRE, MOVIMIENTOS LENTOS, REFLEJOS DEBILES. DEBIDO A ESTO SU DESARROLLO EVOLUTIVO ES MS LENTO.

AFECTIVAS
DESARROLLO AFECTIVO PARECIDO AL DE LOS SUJETOS NORMALES NIOS FELICES, CARIOSOS Y TRANQUILOS AUNQUE EN OCASIONES SON TESTARUDOS POBREZA DE COMPORTAMIENTO

AFECTIVAS
LOS MS PEQUEOS SON MS DIFICILES

SON DEPENDIENTES Y EVITAN CUALQUIER SITUACIN QUE PUEDA PARECER COMPLICADA

RELACIN ENTRE EL DESARROLLO AFECTIVO Y COGNITIVO.

VERBALES
DIFERENCIAS MAYORES ENTRE NIOS CON SINDROME DOWN Y NORMAL ES EN ASPECTOS MORFOLOGICOS Y SINTACTICOS DEL LENGUAJE. NO APRENDEN LAS REGLAS GRAMATICALES Y POR TANTO SE RETRASA EL APRENDIZAJE DE LA LENGUA NO MARCAN LAS TERMINACIONES DE LOS VERBOS

 HOMBRE

SEXUALIDAD

- SON - SON FERTILES ESTERILES LA - EMBRAZOS DE MAYORIA ALTO RIESGO - MS - ORGANOS VULNERABLES A SEXUALES SON LOS ABUSOS UN POCO MS SEXUALES PEQUEOS

MUJER

ESCOLAR

TRATAMIENTO

FAMILIAR

ATENCION TEMPRANA

 El nacimiento de un nio SD supone un shock familiar. El proceso de adaptacin es largo, pues hay que superar los sentimientos de culpabilidad. El programa de estimulacin temprana funciona cuando en el seno de la familia se ofrece al nio Down una buena interaccin familiar, experiencias de apoyo, seguridad y salud. Esto depende de factores como: la salud mental de la madre, caractersticas de los padres, interacciones entre familiares, tipo de relaciones entre los padres, nivel econmico

FAMILIAR

 Factores negativos que retardan el desarrollo del nio: estrs de los padres ante el nacimiento, estrs entre los familiares, falta de recursos para que los padres puedan descansar y falta de confianza para resolver los problemas de la vida diaria. La intervencin de los padres conservar los resultados del tratamiento. Hay que proporcionar a la familia recursos, apoyos sociales y servicios para que pueda consolidar la autonoma, independencia y buena integracin escolar de su hijo.

FAMILIAR

 Para que el nio adquiera un aprendizaje es necesario que un personal especializado cuide y potencie al nio prcticamente desde que nace, llevarle al centro escolar desde su ms corta edad, que se mantenga un colegio de integracin durante todo su periodo evolutivo y recibir apoyos especiales como la estimulacin precoz.

ESCOLAR

 La falta de estimulacin temprana produce una disminucin generalizada del desarrollo intelectual. Se debe trabajar fundamentalmente el rea motora y cognitiva, al menos al principio. La estimulacin temprana favorece el desarrollo del lenguaje. Desarrolla el prelenguaje del nio al favorecer la discriminacin auditiva, el balbuceo, la unin de signos y gestos con palabrasas como la comunicacin con la madre.

ATENCION TEMPRANA

 OJALA CUANDO VEAS A UN NIO DOWN LO TRATES CON RESPETO Y LE BRINDES AMOR, QUE TAL TU FUERAS UN NIO ESPECIAL..COMPORTATE BIEN Y VALORA TU VIDA

SINDROME DE EDWARDS

 Fue originalmente descrita por John H Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura peditrica y gentica en el ao 1960.

 Debido a su alta tasa de mortalidad en los recin nacidos, (por sobre el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal.

 El Sindrome de Edwards, ms conocida como Trisoma 18. Es una aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.

 La enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edad avanzada por sobre los 35 aos, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jvenes. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia este relacionada con razas o zonas geogrficas en particular.

Caractersticas Detencin del crecimiento Retraso mental Elevado tono muscular Esternn pequeo Riones anormales Deformaciones en caderas Orejas deformes de insercin baja Taln prominente

SINDROME DE PATAU

 Se trata de la trisoma menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau

 El sndrome de Patau, trisoma en el par 13 o 15.Es una Enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario

 Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino.

Caractersticas
Retraso mental Detencin del crecimiento Sordera y orejas deformes Microcefalia Fisuras labio-palatinas Polidactilia Renales

PENSAR
JVENES BUENO HACER UNA PAUSA EN TU CAMINO Y EXAMINAR CMO HA SIDO TU VIDA, Y SI REALMENTE HAS CONSTRUIDO Y FORTALECIDO TU SER CON COSAS BUENAS, SI ES AS, NIMO FELICTATE Y SINTETE ORGULLOSO

 PERO SI NO ES AS, ES MOMENTO DE HACER UN ALTO Y REPLANTEAR TU FORMA DE PENSAR Y DESPERDICIAR LAS OPORTUNIDADES QUE TIENES, TUS CUALIDADES, EL POTENCIAL QUE TIENES ESCONDIDO, ANDA DEMUESTRA QUE ERES VALIOSO Y TIENES MUCHO POR DAR .

 Y A PESAR DE TUS PROBLEMAS DA LO MEJOR DE TI Y AYUDA A CONSTRUIR UNA MEJOR SOCIEDAD QUE TANTA FALTA HACE DE LO CONTRARIO ESTAMOS PERDIDOS. ENTONCES DE QUE LADO ESTAS EL BUENO O MALO