UNIVERSIDAD DEL CAUCA FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD DEPARTAMENTO DE CIENCIAS FISIOLOGICAS GENETICA

PATRONES DE HERENCIA

Mg. SULMA MUOZ BENITEZ GRUPO GIGHA

CLASIFICACIN

Cromosmicas Monognicas Mendelianas Con modos de herencia no tradicional Multifactoriales

PATRONES DE HERENCIA MONOGENICAS

GREGOR MENDEL

1866

Fundador de la Gentica Humana

RESEA HISTORICA GENTICA MENDELIANA

Gregorio Mendel (1822-1884)
1822 Nacio el 22 de JUlio en Australia 1843 Orden agustinos: estudi los cruzamientos entre dos variedades de guisantes Pisum sativa en los jardines del convento de Brnn (Brno, Repblica Checa).

1865
1866

Presenta sus teoras de la herencia.

Publica los resultados de sus estudios.

1900 Hugo de Vries en Holanda, Karl Correns en Alemania y Erick Von Tchermak en Autria, Redescubrie ron independientemente las leyes de Mendel

FACIL DE CONSEGUIR

CICLO REPRODUCTIVO CORTO

AUTOFECUNDACION

FECUNDACION ARTIFICIAL

CARACTERES CONTRASTANTES

CUANTIFICAR RESULTADOS APLICANDO ESTADISTICA.

TERMINOLOGIA
FENOTIPO: Apariencia fsica que de muestra de la caractersitca estudiada GENOTIPO: Constitucin gnica de una caractersitca estudiada: AA,Aa,aa DOMINANTE: Alelo que se expresa igual en estado homocigoto (AA) o heterocigoto ( Aa). Se expresa en F1. RECESIVO: Alelo que se expresa slo en estado homocigoto (aa).

ALELO: Forma alternativa de un gen: Fruto amarillo y verde Color

HOMOCIGOTO: Par de alelos iguales para Un rasgo dado. AA : amarillo aa: verde HETEROCIGOTO: Par de alelos diferentes para un rasgo dado. Aa: amarillo

x AA aa

Aa

CODOMINANCIA: Cuando dos elelos se expresan en el heterocigoto, y no exhibe el fenotipo de los parentales
DOMINANCIA INCOMPLETA: F1 produce un fenotipo intermedio entre padres homocigotos. ALELOS MULTIPLES: Dentro de la poblacin existen mas de dos formas de Un gen. Ej. Grupos sanguneos ABO estan Determinados por alelos mltiples. HEMICIGOTO: Genes localizados en el Cromosoma X del varn.

PRIMERA LEY DE MENDEL

LEY DE LA UNIFORMIDAD

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los Progenitores.

SEGUNDA LEY DE MENDEL

LEY DE LA SEGREGACION
Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generacin, reaparecen en la segunda en proporcin de uno a tres respecto a los caracteres dominantes.

TERCERA LEY DE MENDEL

LEY DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE

Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter.

TERCERA LEY DE MENDEL

HERENCIA MENDELIANA O CLASICA

Transmisin de un nico gen mediante un patrn dominante, recesivo o ligado al cromosoma X.

GENEALOGIAS

REPRSENTACION GRAFICA DE UNA FAMILIA

HERENCIA AUTOSOMICA

Herencia Dominante

Herencia Recesiva

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

CARACTERISITICAS DE LA HERENCIA AUTOSIMICA DOMINANTE

* El carcter se manifiesta en heterocigotos para el gen
* El carcter aparece en todas las generaciones, se transmite a travs de individuos afectados (Transmisin vertical) Se presenta por igual en ambos sexos El individuo afectado tiene un riesgo de 50% de heredar el carcter a su descendencia cuando se aparea con una persona sana.

* *

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

MODIFICACIONES AL PATRON DE HERENCIA

Expresividad variable
Penetrancia Heterogeneidad gentica Edad de Aparicin Mosaicismo germinal o somtico

EXPRESIVIDAD VARIABLE

PENETRANCIA

HETEROGENEIDAD GENETICA
Diferentes genes mutados pueden producir un cuadro clnico comn, mostrando diferentes tipos de herencia.
Sordera profunda congnita: Autosmicos dominantes, autosmicos recesivos y ligados al X.

EDAD DE APARICION

Fenmeno de Anticipacin gnica Corea de Huntington: 30 -50 aos

MOSAICISMO SOMATICO O GERMINAL

Presencia en un individuo de lneas celulares con constitucin gentica diferente.I

II

ACONDROPLASIA
Frecuencia: 1 en 26000 r.n.v Etiologa:

Mutacin en el gen:FGFR3, receptor de Factor de crecimiento de fibroblastos 3.(4p16.3) Cambio de Glicina-Arginina (380) G
90% mutacin de Novo

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

CUADRO CLINICO
Talla baja- tipo micromlico
Megalocefalia Frente prominente

Puente nasal ancho y deprimido

Hipoplasia facial media Mano corta- tridente Hipotona moderada Inteligencia normal

El crecimiento y proliferacin de clulas derivadas de la cresta neural1

Neurofibromatosis

NF-1: cromosoma 17 NF-2 Cromosoma 22

30

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

CARACTERISITICAS DE LA HERENCIA AUTOSIMICA RECESIVA

El sexo del individuo afectado no influye en la manifestacin del rasgo. El fenotipo slo se expresa en el estado homocigoto para los alelos con la mutacin. El heterocigoto se le designa como portador del alelo anormal y en ocasiones es posible detectarlo por medio de pruebas de actividad enzimtica.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

* El individuo homocigoto AA produce el 100% de gametos con el alelo normal El individuo heterocigoto tiene un 50% de probabilidades de heredar el alelo anormal El individuo homocigoto para la mutacin aa hereda en un 100% el alelo mutado.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
ENFERMEDAD DE FOLLING

MUCOPOLISACARIDOSIS

MPS II (sndrome de Hunter) MPS IV (sndrome de Morquio) MPS III (sndrome de Sanfilippo)

HERENCIA LIGADA AL SEXO

HEMICIGOTO

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO

Los varones afectados transmiten el carcter a todas sus hijas mujeres pero a ninguno de sus hijos varones.

Las mujeres afectadas heterocigotas tiene 50% de probabilidades de transmitir el gen a todos sus descendientes, independientemente del sexo.

* Los hijos afectados tienen una madre afectada, con excepcin de los mutantes

* Los varones afectados muestran la expresin mas grave.

* En algunas enfermedades es posible que se presenten abortos espontneos de productos de sexo masculino

* No hay transmisin varn a varn

ENFERMEDADES
Incontinencia pigmentaria: mortal en los varones. Los cambios mas severos se dan en la piel (verrugas,pigmentacin de color pardo en remolino, etc) y SNC (deteriori mental, microcefalia, espasticidad y convulsiones) La mayora de pacientes son mujeres y abortos espontneos de sexo masculino.
Hipoplasia dermica focal (sndorme de Goltz: Too letal en el varn. Raquitismo hipofosfatmico: Disminucin de la resorcin tubular renal e absorcin intestinal de fsforo y calcio Enfermedad de Alport: Es una nefropata hereditaria acompaada de Hopoacusia neurosensorial . El ge m se trasnmite como autosmico dominante o dominante ligado a X (Heterogeneidad gentica)

ENFERMEDADES
Raquitismo hipofosfatmico: Disminucin de la resorcin tubular renal e absorcin intestinal de fsforo y calcio

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO

CARACTERISTICAS : 1. En general, slo estn afectados los varones

2. La transmisin se realiza a travs de mujeres heterocigotas, si el producto es varn.

2. Tendr una probabilidad del 50% de estar o no afectado; si es una mujer una probabilidad de 50% de ser o no portadora.

3. Los hijos de un varn afectado sern todos sanos y sus hijas todas portadoras No hay transmisin de varn a varn 4. En algunas enfermedades el varn no se reproduce por la historia propia de la enfermedad (no es esteril).

ENFERMEDADES
Distrofias musculares ( duchenne, DMB: grave y becker ,NMB: in termedia): Distrofias: miopatas degenerartivas causadas por mutaciones en el gen de la distrofina

Xp2.1

Sndrome de Lesch-Nyhan : Deficiencia de la enzima hipoxantinaguanina fosforribosil transfersas (HGPRTasa) PURINAS: Enfermedad Degenerativa del SNC: automutilacin, deficiencias mentales, agresividad. Mueren en la 2 o 3 dcada. Adrenoleucoditrofia: atrofia de las glndulas suprarrenales, deterioro mental, muerte desde los 1 a los 5 aos desde que se inicia. Dficit de la 6-fosfato deshidrogenasa: afeccin que puede producir la muerte por ingerir ciertos alimentos o frmacos. Genera anemia grave. Deutenaropia: ceguera para el color verde; corresponde alrededor del 75% de las discromatopsias (ceguera al color)

Sindrome de Hunter o Mucopolisacaridosis II : Deficiencia de la enzima Hidrolasa acida idurnica-sulfato-sulfatasa: facies burdas, macrocefalia talla baja, hipoacusia progresiva, deficiencia mental, etc Protanopia: ceguera para el color rojo; alrededor del 25% de las discromatopsias. Hemofilia A: falta del Factor VII de coagulacin. No hay coagulacin Hemofilia B: falta del Factor IX de coagulacin. Defecto en la coagulacin. Enfermedad de Christmas Ictiosis: afeccin cutnea que genera grandes escamas oscuras en extremidades y rostro. Se encuentra afectada la enzima Sulfatasa esteroidea STS que hidroliza el sulfato de colesterol. Se ve afectado el sustrato crneo de la epidermis. X-fragil Xq27: 50% retardo mental ligados a X.

HEMOFILIA

Gen Factor VIII Xq28 49

Ictiosis: afeccin cutnea que genera grandes escamas oscuras en extremidades y rostro. Se encuentra afectada la enzima Sulfatasa esteroidea STS que hidroliza el sulfato de colesterol. Se ve afectado el sustrato crneo de la epidermis.

Ictiosis: afeccin cutnea que genera grandes escamas oscuras en extremidades y rostro. Se encuentra afectada la enzima Sulfatasa esteroidea STS que hidroliza el sulfato de colesterol. Se ve afectado el sustrato crneo de la epidermis.