EL GENOMA HUMANO

GENOMA HUMANO

Primeramente para poder indagar en el tema : Genoma Humano es necesario poder asimilar y conocer este concepto para despus poder irnos interiorizando en el tema.

GENOMA HUMANO

Concepto de Genoma Humano GENOMA HUMANO: Es el numero total de cromosomas que se encuentra en el DNA que hace a cada persona especial y diferente de los dems en el mbito fsico y psquico.

Bueno al estudiar este tema intentaremos entrar a la clula, la cual es la que contiene el ADN y la iremos desglosando hasta llegar hasta la parte mas nfima para as poder hacer un estudio mucho mas completo.

Primeramente empezaremos con la clula, ya que es la unidad estructural y funcional de todo ser vivo, adems porque es esta quien contiene en su ncleo al ADN.

Ya vista la clula ahora nos iremos al cromosoma, lo que se podra explicar como el enrollamiento de largas cadenas y continuas de ADN que contienen nuestros genes, esto es posible gracias a una molcula llamada histona que cumple la funcin antes mencionada

Al conocer los cromosomas debemos saber que cada individuo o persona normal contiene 23 pares de cromosomas, a lo que llamaremos seres diploides, lo que es lo mismo que 46 cromosomas tomados individualmente, todos tenemos 22 pares de cromosomas a los que llamamos autosomas y al otro par restante sexual ya que confiere al ser humano su sexualidad.

Tambin es necesario hablar de los tipos de divisin y como es que se obtienen los cromosomas diploides y haploides, pero esto se har de una forma muy generalizada: Divisin Mittica: Aqu se crean clulas hijas igual a la madre (2n), y es el caso cuando se crea o regenera tejido. Divisin Meiotica: Aqu se crean clulas hijas, pero con la mitad de la cantidad de los cromosomas generando una clula haploide (n). Generando el caso de los gametos.

Al conocer y visualizar a todos los cromosomas se habla de un cariotipo. Cariotipo es la forma ordenada de estudiar la totalidad de cromosomas segn su forma y longitud.

Despus del cromosoma, sigue el gen. GEN: Es el conjunto ordenado en secuencia de nucletidos de uno de los lados de la escalera cromosmica que tiene la informacin necesaria para la sntesis de una macromolecula.

Como el gen es la unin ordenada y secuenciada de nucletidos, por lo tanto vamos a hablar acerca de los nucletidos.

Nucletidos: Son molculas orgnicas que estn compuestas por una desoxirribosa, un fosfato y una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas pueden ser las siguientes: Adenina Guanina Citosina Timina

Ambas cadenas se unen por puentes de hidrogeno que se establecen entre las bases nitrogenadas, debido a la complementariedad que existen entre estas bases Solo se pueden unir bajo esta complementariedad: La adenina junto a la timina La citosina junto a la guanina

Bases Pricas: Son la adenina y guanina, son clasificadas aqu ya que son derivados de la purina y estn formadas de dos anillos entre si. Bases Piridiminas: Son la citosina y timina, son clasificadas aqu ya que son derivados de la piridimina y estn formadas por un solo anillo entre si. Tambin existe otra base nitrogenada muy extraa, que raramente puede tomar el lugar de la timina en el ARN.

Entonces a partir de las mltiples combinaciones de estas bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina y timina) se estructura la informacin gentica de cada individuo

Como acabamos de estudiar los genes en correcto posicionamiento, tambin existen fallas cromosmicas, en que los genes no tienen un correcto posicionamiento, a lo que le llamaremos una mutacin gentica

Mutaciones Genticas

Una mutacin gentica es cuando no existe un correcto posicionamiento de los genes en los cromosomas, creando un problema en el individuo o una enfermedad cromosmica, la cual puede crear diferentes insuficiencias como sndromes, canceres y malformaciones.

A continuacin nombraremos las enfermedades genticas mas conocidas y su clasificacin: Anomalas Cromosmicas Autosmicas Numricas Anomalas Cromosmicas Sexuales Numricas Anomalas Cromosmicas Autosmicas Estructurales Anomalas Cromosmicas Sexuales Estructurales.

Anomala Cromosmica Autosmicas Estructurales Es una anomala cromosmica en la que existe un cromosoma de mas, el cual no afecta al cromosoma del sexo. Enfermedades de esta anomala son: _ Sndrome de Down (Trisonoma en el cromosoma 21) _ Sndrome de Edwards( Trisonoma en el cromosoma 18) _ Sndrome de Patau ( Trisonoma en el cromosoma 13)

Anomalas Cromosmicas Sexuales Numricas Es una alteracin en el numero de cromosomas sexuales. Enfermedades de esta anomala son: _ Sndrome del Doble Y, llamado tambin Sndrome del Sper Macho. _ Sndrome del doble X, llamado tambin Sndrome de la Sper Hembra)

Anomalas Cromosmicas Autosmicas Estructurales Alteracin cromosmico no sexual que afecta al ordenamiento interno del cromosoma. Enfermedades de esta anomala son: _ Sndrome del Maullido de Gato( Delecin del brazo corto del cromosoma 5) _ Sndrome de Prader Willi ( Delecin del brazo largo del cromosoma 5)

Sndromes Cromosmicos Sexuales Estructurales Alteracin cromosmica sexual en el orden de los cromosomas sexuales. Enfermedades de esta anomala son: _ Sndrome X Frgil

Ahora se explicara un sndrome por cada anomala sea sexual y no se sexual: _ Sndrome de Down: Es un trastorno gentico en el que existe una copia extra del cromosoma 21, el cual produce un grado variable de retraso mental y rasgos caractersticos que lo hacen reconocible.

Sndrome del XXY, o mas bien conocido como el sndrome del sper hombre: Es un trastorno gentico que no tiene mayor relevancia en el aspecto fsico, pero tiene un mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje. Este sndrome solo es encontrado bajo un chequeo medico normal, por lo tanto se cree que no es un sndrome ya que no trae grandes repercusiones al hombre que lo padece

Sndrome del Maullido de Gato: Alteracin provocada por un tipo de delecin( prdida de un fragmento de ADN en el cromosoma) en el cromosoma 5. Las caractersticas mas visibles son las siguientes: al llorar la persona, se escucha un llanto parecido al de un gato, y tiene deficiencia mental, con algunas caractersticas fsicas propias

Sndrome X frgil: Es un sndrome que causa retrazo mental. Puede ser diagnosticado y simplemente visto cuando se hace un investigacin de los cromosomas y al ponerse en contacto con este cromosoma tiene una alta fragilidad por lo que se puede romper con facilidad. Tiene un alto ndice en los hombres.

Como estamos hablando del Genoma Humano existe un tema que esta muy relacionado con la investigacin que estamos haciendo, El Proyecto Genoma Humano

Proyecto Genoma Humano

El proyecto genoma humano es un estudio que comenz hace aos con la curiosidad de saber el cdigo gentico de un ser humano, alrededor del ao 1980-2000, pero todo comenz investigando virus, y lombrices, intentando descifrar su cdigo

El proyecto tiene como finalidad tratar de investigar la cadena de base nitrogenada del ADN, la cual contiene toda la informacin de un ser humano, como sus caractersticas fsicas y las enfermedades a la que esta propensa y las hereditarias, por lo tanto se busca una forma de contrarrestar esta situacin tratando de inhibir canceres y enfermedades propias de cada persona.

Como anteriormente se acaban de dar las razones por la cual se quiere estudiar el genoma humano, tambin se cree que se tiene un lado negativo este estudio, ya que como se va a conocer cada parte nfima de un ser humano, esto va a dar pie para crear a un ser perfecto hasta pudiendo controlar la fecha de muerte de cada persona, dejando aun lado las caractersticas propias de cada ser dando un tropiezo para la discriminacin de razas y estatus social.