RESOLUCIN DE PROBLEMA.

Integrantes: Katherinne Maturana. Daniela Muoz. Francisca Salazar. Laura Soto. Karen Toledo. Estefany Vallejos. Leticia Verdugo.

Existen diversas propuestas para la clasificacin de distintos tipos de TEL: clasificacin de base clnica la mas divulgada actualmente es la de RAPIN y ALLEN (1983, 1987)

Clasificaciones basadas en criterios psicomtricos y lingsticos.

Conti-Ramsden, Crutchley y Botting (1997), aunque tambin combina criterios clnicos, pues en ltima instancia los subtipos de TEL identificados por estas autoras corresponden, salvo un caso, a los de Rapin y A.llen

CLASIFICACIN DE RAPIN Y ALLEN

Dficit de Programacin Fonolgica: La comprensin es relativamente normal pero, en este caso existe una fluidez de produccin, aunque con muy poca claridad, lo que hace casi ininteligible a estos nios.

DFICIT FONOLGICO-SINTCTICO:

Corresponde al cuadro clsicamente descrito como "Disfasia"; estos sujetos tienen una mejor comprensin que expresin

DFICIT LXICO-SINTCTICO:
Presentan grandes dificultades de evocacin y estabilidad del lxico.

AGNOSIA VERBAL AUDITIVA:

El sujeto no entiende el lenguaje aunque puede comunicar con gestos naturales,

DISPRAXIA VERBAL:

El sujeto presenta una comprensin normal, o casi normal, pero con enormes dificultades en la organizacin articulatoria de los fonemas y de las palabras. Afecta tambin la prosodia

DFICIT SEMNTICO-PRAGMTICO :

El sujeto puede presentar un desarrollo inicial del lenguaje dentro de lmites relativamente normales y carecer de problemas importantes de habla.

 Si

bien la clasificacin de Rapin y Allen ha servido como base para establecer tipologas no es lo suficientemente precisa desde un punto de vista neurolgico, psicolgico y comunicativo.

Interrogantes sobre el lenguaje y la gentica en el TEL. La bsqueda de factores genticos implicados en el TEL es difcil debido a la falta de consenso en su definicin y por los datos contradictorios en los diagnsticos que no aseguran que los sujetos estudiados efectivamente presente TEL. Este es el caso de la familia KE. que presenta una alta incidencia de trastornos del lenguaje.

la gentica puede contribuir enormemente a la elucidacin de los problemas del diagnstico debido especialmente a los avances generados en el campo de la gentica conductual y de la gentica molecular.

Los primeros estudios consistan especialmente en estudios de afiliacin familiar en base a cuestionarios y, en algunos de ellos, con requerimientos metodolgicos y conceptuales sobre el TEL muy poco exigentes.

El objetivo de la gentica conductual es dar cuenta de la interaccin entre factores genticos y medioambientales en la conducta.

MTODOS DE ANLISIS GENTICO Y SU PROYECCIN AL ESTUDIO DE LA GENTICA EN EL TEL.

Existen diversos mtodos en gentica para determinar si una condicin o trastorno es gentico. Estos mtodos van desde estudios de afiliacin en base a cuestionarios hasta el uso de sofisticadas tcnicas de anlisis molecular.

MTODO DE AFILIACIN O AGREGACIN FAMILIAR:

En el caso del TEL, si se encuentra que una alta cantidad de parientes (padre, madre, hermanos presentan la misma condicin habra evidencia de que el TEL es familiar.

Estudios de comparacin de mellizos monocigticos y dicigticos. En el caso del TEL, se selecciona un par (o grupos de pares) de sujetos Mc y un par (o grupos de pares) Dc. En cada par de Mc y de Dc se selecciona un sujeto como probando (sujeto con diagnstico de TEL) y otro que funciona como elemento de comparacin. Si el TEL es gentico cada sujeto Mc con TEL y su par deben manifestar ms similaridad respecto a un fenotipo.

Anlisis segregacional y genealgico. tratan de determinar en base al registro de la patologa en la familia nuclear (padres e hijos) o en la familia extendida (multigeneracional) el patrn de transmisin hereditaria ms factible. Anlisis de ligamiento gentico. En el caso del TEL, se selecciona una caracterstica o fenotipo, por ejemplo, la repeticin de oraciones de distinta longitud. Luego, mediante mtodos de anlisis molecular, se determina si cosegrega o no con una determinada regin cromosmica Anlisis molecular. Identificaron el (locimarcador). primer gen que estara involucrado en el desarrollo del lenguaje y del habla, el FOXP2 en el cromosoma 7q. Las dificultades lingsticas en la familia KE cosegregan con una mutuacin en un punto del dominio del gen FOXP2.

RESOLUCIN DE PROBLEMA.

Integrantes: Katherinne Maturana. Daniela Muoz. Francisca Salazar. Laura Soto. Karen Toledo. Estefany Vallejos. Leticia Verdugo.