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Polimorfismos genticos
Dentro de uma espcie, os cromossomos homlogos so bastante similares entre si, mas em determinadas localizaes do cromossomo (loci) pode haver variabilidade na seqncia do DNA Se a variao encontrada em uma freqncia superior a 1% da populao, denomina-se polimorfismo Variaes com freqncias menores so chamadas variantes raras ou mutao
Polimorfismos genticos
Muitos polimorfismos no afetam a estrutura de uma protena (esto em ntrons ou regies no coding RNA que no traduzido)
Polimorfismos genticos
Exemplos de sistemas conhecidos de protenas polimrficas incluem os grupos sanguneos ABO As hemcias podem ter at 2 antgenos de superfcie - A e B - que determinam 4 fentipos A, AB, B ou O Os genes que determinam estes alelos A e B esto no cromossomo 9 e diferem em 4 pares de base O gene que determina o fentipo O difere 1 base em relao aos genes dos alelos A e B A e B so codominantes O um fentipo recessivo
Sistema ABO
Polimorfismos genticos
Garantem a variabilidade
Polimorfismos de repetio em tandem VNTR (Variable Number Tandem Repeat) Polimorfismo de stio de restrio - RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) Polimorfismos de nucleotdeo nico SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
VNTR
Este tipo de polimorfismo resulta da insero, em tandem (ou seja, uma ao lado da outra), de mltiplas cpias de uma seqncia de DNA com 10 a 100 pares de bases de tamanho, chamada unidade de repetio
Minisatlite: repetio tem 10 a 100pb (habitualmente no mais que 60pb) Microssatlite STR (Short Tandem Repeat): repetio tem 2 a 10pb (habitualmente no mais que 6 pb)
VNTR
VNTR - STR
VNTR
VNTR
RFLP
As enzimas de restrio tm seqncias especficas de reconhecimento no DNA,onde as mesmas conseguem cortar (clivar) o DNA. Estas seqncias so chamadas de stios de restrio. RFLP so variaes no DNA nos stios de restrio (ou seja, existncia ou no de determinado stio em funo da seqncia de DNA) Os RFLP podem surgir por mutao de uma nica base, delees ou inseres
RFLP
RFLP
RFLP
SNP
Transio: purina substitui purina ou pirimidina substitui pirimidina
AG ou CT
SNP
SNP
Excelentes marcadores para gerar mapas genticos densos, tais como os necessrios para avaliar a contribuio potencial de um determinado gene para um distrbio complexo
Responsvel por 90% da variao em humanos A cada 100-300 bases h um SNP regies coding e no-coding