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Visin General de las Inmunodeficiencias Primarias

Infeccin recurrente
Las infecciones recurrentes son infecciones que son

demasiado grandes en nmero, muy severas, o muy duraderas.


dos o ms infecciones graves en un ao,
tres o ms infecciones respiratorias (por

ejemplo, sinusitis, otitis, bronquitis) en un ao, o la necesidad de antibiticos durante dos meses / ao.

Infecciones recurrentes en nios


Atencin ambulatoria peditrica: 50% nios saludables 30% nios alrgicos 10% enfermedades crnicas y anomalas 10% inmunodeficiencia
www.imunopediatria.org.br

Las inmunodeficiencies Primarias (IDP) son un grupo heterogeneo de enfermedades heredadas genticamente que afectan el sistema inmune innato y adaptativo y que confiere susceptibilidad a infeccin, autoinmunidad, and cncer.

Signos de alarma de las IDP

Signos de alarma de las IDP

Signos de alarma de las IDP

Incidencia y Prevalencia de las IDP


Incidencia: 1/10,000 Per (513, 000 nacimientos al ao 2011) 51 casos nuevos de IDP por ao en nios.

Prevalencia:

1/2000 nios USA en el 2005 Per: (8 `346, 243 hab. peruanos son 0 14 aos): 28.5% 4, 173 nios de 0 14 aos tienen IDP

El sistema Inmune
Celular Humoral

Innate

Fagocitos Clulas NK

Complemento

Adaptive

Clulas T

Anticuerpo (Cel. B)

Clasificacin WHO/IUIS
1. Inmunodeficiencias Combinadas 2. Otros Sndromes bien definidos con Inmunodefciencia 3. Deficiencia Predominte de anticuerpos 4. Enfermedades de Disregulacin Inmune 5. Desordenes del nmero, funcin o ambos del fagocito 6. Defectos de la inmunidad innata 7. Desordenes Autoinflamatorios 8. Deficiencias del complemento Total 35 21 26 18 30 14 13 24 181

Prevalencia relativa de IDP: Clasificacin WHO


Autoinflamm. 0%
Regulation 3%

Other 18%

Combined def. 8%

Innate 1%

Complement 4%

Phagocyte 11%

Antibody def. 56%

Rezaei N. et al. eds. Primary Immunodeficiency Diseases: Definition, Diagnosis, Management. Berlin: Springer-Verlag; 2008, Ch 1.

Bases del diagnstico de las Inmunodeficiencias 1. Diagnostico Clnico

2. Diagnstico inmunofenotpico
3. Diagnstico Molecular y gentico

Sd. DiGeorge

Otomastoiditis candidisica en nio de 5 aos

Sepsis meningoccica en Deficiencia de C8

Insuficiencia en cambio de primera denticin en Sd. Hiper-IgE

Bodo Grimbacher, Steven M. Holland, John I. Gallin, Frank Greenberg, Hyper IgE Syndrome with recurrent infections an autosomal dominant multisystem disorder, N Engl J Med 1999;340:692-702.

Niveles de Pruebas Inmunolgicas


Primer Nivel

Hemograma Pruebas cutneas Isohemaglutininas Inmunoglobulinas (Ig A, Ig G, Ig M, IgE) Sub-poblacin linfocitaria por citometria de flujo Estudios de proliferacin linfoctica Subclases de IgG Respuesta de anticuerpos especficos Proteinas del complemento y capacidad funcional Funcin fagoctica (DHR) Autoinmunidad

Segundo nivel

Tercer nivel

Mediciones enzimticas (Adenosn-deaminasa y purn-nucleosido-fsforilasa) Estudios de citotoxicidad Citoquinas Secuenciacin del gen candidato de la inmunodeficiencia

Alteraciones del Hemograma en relacin con IDP


Sndrome de Omenn Sndrome Hiper IgM Sndrome Wiskott Aldrich Deficiencia de Adhesin Leucocitaria - 1 Neutropenia cclica Eosinofilia Neutropenia, trombocitopenia y anemia hemoltica Trombocitopenia Leucocitosis Oscilacin de leucocitos, reticulocitos y plaquetas

Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)


Bacteria Virus Hongos

Neumonia, diarrea, infecciones repetidas

Sd. Omenn (SCID)

A)

B)

Ausencia de linfocitos CD3. A) Paciente; B) Control

Defectos fagocticas
Aparicin temprana Ganglios linfticos (adenitis Tracto respiratorio:
neumona, abscesos; pneumatoceles (hiper-IgE)

Bacterias Gram +, gram


Catalasa + organismos (CGD)
Staphylococcus, Serratia marcescens, Klebsiella, Burkholderia cepacia Cndida, Aspergillus, Nocardia

supurativa) (CGD; hiper-IgE)

Cavidad oral (periodontitis,

Participacin de la piel

(dermatitis seborreica, imptigo) Celulitis sin pus (LAD) Retraso de la cada de cordn (LAD)

lceras, abscesos) Gastrointestinal La enfermedad de Crohn (CGD) Obstruccin gstrica (CGD) Abscesos hepticos (CGD) Huesos Osteomielitis (CGD) Tracto urinario Obstruccin vesical (CGD)

Funcin granuloctica
Funcin granuloctica Tcnica de laboratorio utilizada Adhesin del Leucocito al endotelio Adherencia a vidrio de leucocitos vascular Migracin leucocitaria al foco infeccioso Quimiotaxis de neutrfilo por cmara de Boyden

Opsonizacin
Fagocitosis de microorganismos

Recubrir con IgG E Coli marcada con fluorescena


Estudio de fagocitosis por citometra de flujo utilizando bacterias opsonizadas

Destruccin del microorganismo

Estallido respiratorio de neutrfilos por citometra de flujo o bioluminiscencia

ABSCESO HEPTICO

Nia de 4 aos CGD p47phox -/-

Reacciones adversas a BCG en EGC


100 90

FREQUNCIA RELATIVA

80

70 60 50 40 30 20 10 0 BCG reaction No BCG reaction

p=0.0240

CGD non-CGD

Prando, Clin Immunol, 127: S64, 2008

ULCER

Absceso

Limfadenitis

Prueba NBT

Normal

Madre Portadora

Paciente EGC - X

Actitud Inicial en sospecha IDP


Aislamiento

Profilaxis antibitica y antifngica


Evitar transfusiones en la deficiencias cel T, si es

imprescindible: sangre irradiada para evitar Enf. Injerto contra Husped. Evitar transfusiones de familiares para reservarlos como posibles donantes de MO sin que exista sensibilizacin antignica. Vacunacin de familiares cercanos contra gripe, varicela, sarampin, rubola y parotiditis para proteger al paciente ID Evitar vacunas vivas IVIG de remplazo TMO

Agradecimientos:
Servicio de Alergia del Hospital Rebagliati