CARACTERISTICA S DE LA ENFERMEDAD

COREA DE HUNTINGTON

TRATAMIENTO MEDICO TRATAMIENTO PSICOLGICO

ETIOLOGA

 DEFINICIN:
Del Latn Choreus danza. Movimientos involuntarios arrtmicos, de breve duracin, que ocurren al azar y con tendencia a fluir de un segmento corporal a otro.

Etiologa

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto gentico en el cromosoma N. 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repeticin CAG, ocurra muchas ms veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta seccin del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el nmero de repeticiones tiende a ser ms grande. Cuanto mayor sea el nmero de repeticiones, mayor ser la probabilidad de presentar sntomas a una edad ms temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los sntomas se desarrollan a edades cada vez ms tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

La ms comn es la de aparicin en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan sntomas a mediados de la tercera y cuarta dcada de sus vidas. Una forma de la enfermedad de Huntington de aparicin temprana representa un pequeo nmero de casos y se inicia en la niez o en la adolescencia. Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de sus padres, desarrollar la enfermedad en algn momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.

Prevalencia/Epidemiologia

Prevalencia

8-10/100.000 habitantes

Distribucin por edad

Comienzo de la enfermedad antes de los 20 aos: 4 6 % Comienzo de la enfermedad despus de los 60 aos: 8-10 %

Comienzo de la enfermedad entre los 20 y los 60 aos: 84 - 88 %

SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD
CLNICA:
Edad promedio 40 aos (2-80 aos).

Alteraciones motoras: Corea y Distona. Trastornos conductuales. Deterioro cognitivo. Muerte en 15 a 20 aos.

 El proceso degenerativo comienza aos antes de que aparezcan los sntomas de la enfermedad. Los Sntomas de la enfermedad de Huntington aparecen 10 aos antes de su correcto diagnstico clnico (siempre que no se haga Diagnstico Gentico). Cuanto ms tarde aparecen los sntomas, ms benigno es el curso y la evolucin de la enfermedad. Los trastornos psiquitricos pueden ser las primeras manifestaciones de la enfermedad

EXISTEN 3 TIPOS DE TRASTORNOS (Triada clsica): 1. TRASTORNOS MOTORES:

Corea Distona Mioclonas Tics Bradicinesia y rigidez

2. TRASTORNOS COGNITIVOS
Alt de la memoria Alt. ejecutivas y organizativas

3. TRASTORNOS PSIQUIATRICOS
Depresin Ansiedad Demencia Tendencia al suicidio

TRASTORNOS MOTORES COREA: Movimientos involuntarios, fluctuantes, arrtmicos, de velocidad y amplitud variables y que implica a grandes grupos musculares, especialmente de la cintura escapular y plvica. Es caracterstico que el movimiento coreico se implante o aada a la ejecucin de los movimientos normales.
La corea es el elemento tpico de la EH.

Comienza de forma gradual, es mxima en estadios intermedios y remite en formas avanzadas.

El corea se asocia con otras discinesias segn evoluciona la enfermedad.

 Distonias: aumento del tono muscular y afectan tanto los msculos agonistas como los antagonistas, ocasionando una postura persistente y extrema.
Las distonias estn presentes en un 95% de los pacientes en algn momento de su enfermedad. La distonia progresa a lo largo de la EH y tiende a sustituir al corea.

Mioclonas: contracciones musculares bruscas e irregulares en ritmo y amplitud, que suelen desencadenarse por un estmulo sensorial.
Muy tpico en la EH Juvenil y a veces es sntoma de inicio.

Tics: movimientos estereotipados y repetidos habituales del organismo, que se desencadenan en situaciones de tensin y que pueden suprimirse voluntariamente. Bradicinesias y otros parkinsonismos (rigidez y perdida de reflejos posturales): aparecen al evolucionar la enfermedad (juvenil)

TRASTORNOS COGNITIVOS Trastornos de la memoria: dificultad de aprendizaje y para la retencin de la nueva informacin. Se altera la memoria reciente.

Trastornos de la capacidad ejecutiva: se altera la capacidad de planificacin, de organizacin, la toma de decisiones, la flexibilidad mental. Todo esto se traduce en una rigidez en su conducta habitual y en su dificultad para cambiar hbitos.

TRASTORNOS PSIQUITRICOS
Depresin mayor: aparece en mas del 40%, a veces antes del diagnstico. Ilusiones/Alucinaciones/Paranoia/Cuadros esquizoides Tendencia al suicidio: es mayor que en la poblacin normal y puede afectar al 9-23% de los pacientes. Demencia: en fases avanzadas.

EVOLUCIN DE LA ENFERMEDAD
Normalmente comienza en a los 35-45 aos (3 y 4 dcada) Normalmente fallecen 15 o 20 aos despus de que comiencen los sntomas de la enfermedad. EH Juvenil antes de los 20 y la EH senil despus de los 60.

La evolucin la podemos dividir en 3 estadios aproximadamente 5 aos de duracin cada uno:

Estadio 1: Sntomas neurolgicos o psiquitricos. Progresin estable Corea pero que no altera las AVD En la EH Juvenil: rigidez Muerte muy rara, salvo suicidios.

de

Estadio 2: Aumenta la incapacidad fsica y ahora si afecta a la AVD. Aumenta la corea. Aumenta la dependencia por parte del paciente. Aumenta la carga para los familiares y cuidadores. Estadio 3: Trastornos severos y generalizados con incapacidad fsica total y dependencia absoluta. Prdida de peso, aspiraciones bronquiales, inmovilizacin. Mayor frecuencia de muertes, causadas por:
Infecciones Neumona (42%) Alteraciones cardiovasculares (33%) - Suicidios (3%)

TRATAMIENTO

Tratamiento No hay actualmente ningn tratamiento especfico para curar la enfermedad y la medicacin que se utiliza es para ayudar a paliar determinados sntomas como los movimientos, la depresin, la apata, irritabilidad, etc. La apata, el cese de cualquier actividad, el aislamiento social, cambios en el apetito y en el peso, las oscilaciones en el estado de humor, son todos componentes de un estado depresivo. La depresin puede tener su origen por una reaccin ante un acontecimiento externo (muerte de un familiar o el conocimiento de padecer una grave enfermedad) o una causa endgena. La depresin se da con gran frecuencia en la enfermedad, en ocasiones como un sntoma inicial y en otras en fases posteriores. La depresin puede tratarse de muchas maneras, con cambios en nuestro comportamiento hacia ellos, psicoterapia y medicacin. Se considera que la depresin en estos enfermos debe tratarse agresivamente. Pueden padecer alucinaciones que van desde percepciones anmalas benignas de la realidad hasta experiencias horrorizantes sin base real. Pueden escuchar voces especiales, visiones, experiencias olfatorias, tctiles o gustativas. El tratamiento de este tipo de problemas puede ser tan simple como que el cuidador le explique que no es real lo que siente. La medicacin puede ser necesaria para aliviar o controlar los ms severos trastornos del comportamiento.

PRONOSTICO

Pronstico La enfermedad va progresando durante 15 20 aos, en los que hay aumento de las prdidas de las capacidades, requiriendo una ayuda total para cualquier actividad diaria. Finalmente sobreviene la muerte no por la enfermedad en s, sino por complicaciones como neumona, fallo cardiaco o infeccin por el dbil estado del organismo.

Rehabilitacin
El equipo de rehabilitacin neurolgica trabaja con el paciente y su familia. El equipo contribuye a establecer objetivos de recuperacin a corto y largo plazo. Los objetivos de un programa de rehabilitacin neurolgica son ayudar al paciente a recuperar el mximo nivel posible de funcionalidad e independencia y a mejorar su calidad de vida general tanto en el aspecto fsico como en los aspectos psicolgico y social. Un programa tpico de rehabilitacin neurolgica ayuda a: Ayuda con las actividades cotidianas como comer, vestirse, baarse, ir al bao, escribir a mano, cocinar y las tareas bsicas de la casa. Terapia del lenguaje: ayudarle a expresar sus ideas, su forma de hablar, la diccin y la comunicacin. Asesora (para combatir la angustia y la depresin). Actividades para mejorar el control y el equilibrio de los msculos del tronco, la pelvis y la cintura escapular.

Un programa de ejercicios para mejorar la funcionalidad, seguridad y eficacia de los movimientos, para evitar o posponer la debilidad causada por la falta de uso, para controlar los espasmos y el dolor, para mantener la amplitud de los movimientos, y para desarrollar al mximo las capacidades potenciales de los msculos, los huesos y la respiracin. Rehabilitacin social. Rehabilitacin de la marcha y el equilibrio. Asesora nutricional. Participacin en los grupos de apoyo de la comunidad. Actividades para mejorar los problemas cognoscitivos, como por ejemplo las dificultades de concentracin, atencin, memoria y juicio. Educacin con respecto a la enfermedad y su proceso. Establecimiento de objetivos (a corto y largo plazo) contando con la participacin del paciente y su familia. La rehabilitacin vocacional no suele dar resultados satisfactorios por la dificultad de aprender tareas nuevas.

Qu tipo de atencin necesita el individuo con la enfermedad?

Aunque un psiclogo o psiquiatra, un asesor gentico y otros especialistas pueden ser necesarios en diferentes etapas de la enfermedad, generalmente el primer paso en el diagnstico y en encontrar tratamiento es ver a un neurlogo. Aunque el mdico familiar puede diagnosticar la enfermedad y puede continuar monitorizando el estado del individuo, es mejor consultar con un neurlogo sobre el manejo de los sntomas variados.
Pueden surgir problemas cuando los individuos tratan de expresar pensamientos complejos con palabras que ya no pueden pronunciar en forma inteligible. Puede ser til repetir palabras a la persona con EH para que sepa que se entendieron algunos pensamientos. A veces las personas errneamente suponen que si los individuos no hablan, tampoco entienden. Nunca asle a individuos no hablndoles, y trate de mantener su ambiente tan normal como sea posible. La terapia del habla puede mejorar la capacidad del individuo para comunicarse.

Es extremadamente importante que la persona con EH mantenga buen estado fsico mientras lo permitan su estado y el curso de la enfermedad. Los individuos que hacen ejercicios y se mantienen activos tienden a estar mejor que los que no lo hacen. Un rgimen diario de ejercicios puede ayudar a la persona a sentirse mejor fsica y mentalmente. Aunque su coordinacin sea mala, los individuos deben continuar caminando, si es necesario con ayuda. Debe permitirse a aquellos que desean caminar independientemente que lo hagan mientras sea posible, debiendo prestarse cuidadosa atencin en mantener el ambiente sin objetos duros y cortantes. Esto ayudar a asegurar la independencia mxima minimizando el riesgo de lesiones por una cada. Los individuos tambin pueden usar acolchado especial durante las caminatas para protegerse contra lesiones por cadas. Algunas personas han encontrado que pequeas pesas en los tobillos pueden ayudar con la estabilidad. El uso de zapatos resistentes que se ajusten bien tambin puede ayudar, especialmente zapatos sin cordones que pueden ponerse y quitarse fcilmente.

La coordinacin deficiente puede dificultar que las personas con EH se alimenten por s mismas y traguen. A medida que evoluciona la enfermedad, las personas con EH pueden atragantarse. Al ayudar a los individuos a comer, los cuidadores deben dedicar mucho tiempo para las comidas. Los alimentos pueden cortarse en trozos pequeos, ablandados, o hechos pur para facilitar la deglucin y evitar que se atraganten. Mientras algunos alimentos pueden requerir el agregado de espesantes, otros pueden necesitar ser diluidos. Los productos lcteos, en particular, tienden a aumentar la secrecin de moco, lo que a su vez aumenta el riesgo de atragantarse. Algunos individuos pueden beneficiarse con la terapia de deglucin, que es especialmente til si comienza antes de que surjan problemas serios. Los platos con ventosas, la vajilla especial diseada para personas con discapacidades, y tazas plsticas con tapas pueden ayudar a evitar los derrames. El mdico del individuo puede ofrecer consejo adicional sobre dieta y sobre cmo manejar las dificultades para tragar o problemas gastrointestinales que puedan surgir, como incontinencia o constipacin.

Los cuidadores deben prestar atencin a la adecuada nutricin para que el individuo con EH reciba suficientes caloras para mantener su peso corporal. A veces las personas con EH, que pueden quemar tanto como 5,000 caloras por da sin aumentar de peso, requieren cinco comidas por da para recibir la cantidad necesaria de caloras. Los mdicos pueden recomendar vitaminas u otros suplementos nutricionales. En una institucin de atencin a largo plazo, el personal necesitar asistir con las comidas con el fin de asegurar que se cumplan los requisitos calricos y nutricionales especiales del individuo. Algunos individuos y sus familias eligen usar un tubo para alimentacin; otros no. Los individuos con EH estn en riesgo especial de deshidratarse y por lo tanto requieren grandes cantidades de lquidos, especialmente durante clima clido. Las pajitas flexibles facilitan que la persona tome bebidas. En algunos casos, el agua debe espesarse con aditivos comerciales para darle la consistencia de jarabe o miel.