Caroline Reis Gonalves

Mathias.Pastwa

Proveniente de Lagoa dos Patos MG

Criana com relato de astenia, irritabilidade, dispneia e dor em membros inferiores. Alm disso, tem episdios febris recorrentes, com remisso espontnea. A me acrescenta que a criana tem anemia profunda. Nega ter realizado transfuso sangunea.

HP: Nega internaes ou cirurgias. alrgico a pelo de gato. Teve varicela na infncia. Teve episdios de prpura e equimose na fase pr-escolar. Trao Falciforme detectado no teste do pezinho. HA: Alimentao inadequada, ausncia de frutas e verduras. HV: Carto Vacinal em dia. (PNI)

HS: Baixo desempenho escolar. Reside com me, av, tia e primo, bom convvio familiar. DNPM: Falou com 1 ano, andou com 11 meses. HF: Av materna hipertensa e diabtica. Filho nico.

FC: 112 FR: 19 Peso: 22,8 Kg

Ectoscopia: Bom estado geral, bem orientado, afebril, hipocorado ++/4, mancha caf au lait em regio anterior do trax. Alterao displsica no polegar da mo esquerda

ACV: Sopro sistlico grau II/VI em foco mitral AR: Murmrio vesicular fisiolgico. AD: Abdome plano, sem visceromegalias.

SRIE VERMELHA

SRIE BRANCA

Hb: 9,3 Ht: 30,1 VCM: 109,8 HCM: 34,1 CHCM: 33,1

GL: 3500
Seg: 26%
Bas: 2% Mono: 6%

Eos: 2%
LinfT: 64%

PLAQUETAS: 51.000

Ultrassom (07/06/06) = Rim direito ectpico com defeito de rotao e posio. Pesquisa de quebras cromossmicas:
Aumento (126) de quebras induzidas e mdia

5,04/clula Aumento (25) de quebras espontneas: 1/clula

Radiografia de mos e punhos sem alteraes

O paciente manteve acompanhamento hematolgico, com propedeutica mais abrangente. Foi realizada a prescio de Hemogenin (Oximetolona) em 2009, e a primeira transfuso sangunea quando a criana estava com 9 anos e ndices hematimtricos: Hb: 6,7 Ht: 18% GL 3000 Plaquetas: 42000

A criana teve melhora progressiva do quadro hematolgico com o uso do Hemogenin 50mg/dia, chegando a apresentar e abr/2010: Hb: 8,6 Ht: 26,4% GL: 2900 Plaquetas: 42000

O hemogenin foi suspenso nesse mesmo ano (maro/2010) devido a Androgenizao precoce, acompanhada de perturbao psicolgica da criana.

A partir de ento, de Setembro de 2010 at outubro de 2011, houve necessidade da realizao de 6 transfuses, com Valores de Hemoglobina to baixos quanto 3,6g/dL

Foi aventada a possibilidade de retomar o uso do Hemogenin, entretanto por dificuldades de obteno do medicamento, algumas vezes o uso foi irregular. Na ltima consulta (out/2011), a criana ainda no havia conseguido reiniciar a medicao definitivamente.

SRIE VERMELHA

SRIE BRANCA

Hb: 8,5 Ht: 25,4 VCM: 92 HCM: 30 CHCM: 33,5

GL: 1740
Seg: 28%
Bas: 0% Mono: 3%

Eos: 1%
LinfT: 68%

PLAQUETAS: 19.000

Creat: 0,54 Ureia: 28 TGO: 41 TGP: 43 Fosf.A: 220 GGT: 25

B12: 324,9 Ac. Flico: 12,08

Ferro Srico: 177 Capacidade Lig. Fe.

L : 272 T: 449

Sat. Tranferrina: 39,4% Ferritina: 154,3

Alfa fetoprotena: 8,4ng/ml

 Distrbio caracterizado por pancitopenia associada a hipocelularidade da medula ssea e sem evidncia de infiltrao neoplsica ou mieloproliferativa.

1. IDIOPTICA (autoimune)(50-75%) 2. SECUNDRIA: DROGAS: Cloranfenicol, furosemida e alopurinol AGENTES QUMICOS (BENZENO) RADIAO VRUS: HEPATITE, EPSTEIN-BARR, HIV BACTRIA: TUBERCULOSE PANCREATITE ADQUIR GESTAO IDA HEMOGLOBINRIA PAROXSTICA NOTURNA MIELODISPLASIAS FASCITE EOSINOFLICA TIMOMA DOENA IMUNE DA TIREOIDE GRAVES, HASHIMTO ARTRITE REUMATOIDE LPUS ERITEMATOSO SISTMICO

CONSTITUCIONAL ANEMIA DE FANCONI , Disceratose congnita, S. de Schwachman-Diamond, Trombocitopenia aegacarioctica, Anemias aplasticas familiares, d. congnitas: Down, Dubowitz, Seckel
French Polynesia in

 Dois de trs critrios:

Plaquetas <20.000 Neutrfilos < 500 Reticulcitos corrigidos <1%
com anemia
Celularidade da MO < 30% (moderadamente hipocelular) ou <20% (intensamente hipocelular)

 Hemorrgicas:
o

Petquias, gengivorragi, epistaxe, menorragia

Anemia (h adaptao)
o

Infeco bacteriana mais tardiamente, e s vezes, infeco fngica.

Fadiga, zumbidos, dispneia, palidez

 Hemograma Aspirado de medula ssea Biopsia da medula ssea

 Transfuses sanguneas Estimulantes da medula ssea Transplante de medula

Gido Fanconi, 1927

Pancitopenia hereditria

Herana autossmica Recessiva Evoluo fatal Incio das manifestaes aos 8 anos Sobrevida: 16 anos

 So conhecidos 13 genes: FANCA, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M, e N; Oito subtipos (A, B, C, D1, D2, E, F e G), cada qual com um defeito gentico distinto, j foram identificados.

Tipo A
Mais comum e decorre do gene FANCA mutado;

Estudos sugerem que os genes da anemia de fanconi, assim como os genes BRCA1 e BRCA2 ,atuam numa via final comum que se relaciona com o reparo de DNA.

 Malformaes congnitas:
Hiper e hipopigmentao, manchas caf au lait o Cardacas
o

Baixo desenvolvimento pndero-estatural, nanismo Renais (aplasia de um rim, hidronefrose, rim em ferradura, rim ectpico, rim policstico e duplicao de pelve ou ureter)

 Retardo mental, malformaes de orelhas, prega de epicanto, eflides, sela trcica anmala, hipodesenvolvimento gonadal, espermatognese insuficiente

Hipoplasia tenar, luxao congnita do quadril, anormalidades da face ou mandbula, microdontia,escoliose, pescoo curto, osteoporose, spina bfida...

Ausncia do rdio e polegar, polegar hipoplsico, extranumerrio, ausente e de topografia anmala Clinodactilia, sindactilia, dedos e falanges extrasumerrios, ausncia ou hipoplasia do primeiro metacarpiano

DX Primeira dcada Trombocito- Macrocitose penia Pancitopenia Grave Anemia aplstica grave 16 anos

Eritropoese do tipo fetal (> Hb F), >>>eritropoetina

Sd mielodisplsica Leucemia Mielide aguda, Outras neoplasias malignas

Varivel Alteraes hematolgicas, cardacas e renais Falncia de medula ssea - Aplasia medular Pancitopenia insidiosa

 Leucemia Mielide Aguda

Carcinoma de clulas escamosas

o

trato aereodigestivo alto, nus, pele e e genitlia

Neoplasias hepticas, cerebrais e renais

 Estudo citogentico:
o o

Mitomicina C (MMC); Diepoxibutano (DEB)

Alteraes citogenticas e induzidas por agentes citoclsticos Fragmentao de cromossomos percebidas pela adio de agente qumico: DEB (Dihepoxidobutano)

 Efeitos mais pronunciados

nos eritrcitos e plaquetas. Mecanismo incerto de ao. VANTAGENS: Baixo risco de mortalidade associada terapia, medicamento conhecido,
Resposta positiva em

metade dos pacientes, parte deles torna-se refratria com o tempo.

 Medidas de suporte
Transplante de medula ssea (casos selecionados) A maioria dos pacientes morre em consequncia de complicaes hematolgicas ou spticas relacionadas pancitopenia. J os pacientes com neoplasias nem sempre so candidatos cirurgia e desenvolvem mais efeitos colaterais relacionados a quimio e radioterapia.

 Triagem em indivduos heterozigotos

Teste do DEB

 Remetem para o aconselhamento gentico: teste entre irmos; Bipsia da medula ssea;
Ecografia renal, teste de audio, exame ocular; Avaliao endcrina se houver indcios de falhas no crescimento (checar nveis dos hormnios de crescimento, TSH).

 Terapia gnica: Corrigir permanentemente as manifestaes hematolgicas;

Defeitos na medula ssea: -Transfuses; -Andrgenos ; -Fatores de crescimento (G-CSF, CM-CSF); -Transplante de medula ssea (cura em 70% a 80%).

Vigilncia de tumores slidos: - 42% do risco de malignidade 20 anos aps o transplante ;

- Se a malignidade diagnosticada, o tratamento limitado pela sensibilidade aumentada aos agentes que danificam o DNA.

 http://bloodjournal.hematologylibrary.org/c ontent/103/7/2435.1.full Williams Hematology Zago, hematologia

Jordan, Julia, Doreen Flynn e Jorjia