Universidad Nacional Jos Faustino Snchez Carrin

Gentica y Embriologa

Bases Celulares y moleculares de la herencia

Alumnos: Aching Villanueva, Erika Arvalo Vargas, Manuel A.

Huacho - 2012

BASES CELULARES Y MOLECULARES DE LA HERENCIA. La clula , el ncleo, el ADN, estructura del Cromosoma, Transcripcin, Traduccin . Sntesis de ADN, regulacin de la expresin gnica, mutacin, mgatenos y reparacion del ADN

DESCUBRIMIENTO DE LA CLULA
Robert Hooke (siglo XVII) observando al microscopio comprob que en los seres vivos aparecen unas estructuras elementales a las que llam clulas. Fue el primero en utilizar este trmino.

Dibujo de R. Hooke de una lmina de corcho al microscopio

Antony van Leeuwenhoek (siglo XVII) fabric un sencillo microscopio con el que pudo observar algunas clulas como protozoos y glbulos rojos.
Dibujos de bacterias y protozoos observados por Leeuwenhoek

Unos aos ms tarde, Marcelo Malpighi, anatomista y bilogo italiano, observ clulas vivas. Fue el primero en estudiar tejidos vivos al microscopio.

TEORA CELULAR

Estos estudios y los realizados posteriormente permitieron establecer en el siglo XIX lo que se conoce como Teora Celular, que dice lo siguiente:
1- Todo ser vivo est formado por una o ms clulas. 2- La clula es lo ms pequeo que tiene vida propia: es la unidad anatmica y fisiolgica del ser vivo. 3- Toda clula procede de otra clula preexistente. 4- El material hereditario pasa de la clula madre a las hijas.

ESTRUCTURA DE LA CLULA
La estructura bsica de una clula consta de: MEMBRANA PLASMTICA: una membrana que la separa del medio externo, pero que permite el intercambio de materia. CITOPLASMA: una solucin acuosa en el que se llevan a cabo las reacciones metablicas. ADN: material gentico, formado por cidos nucleicos. ORGNULOS SUBCELULARES: estructuras subcelulares que desempean diferentes funciones dentro de la clula.

TIPOS DE CLULAS
CLULA PROCARIOTA
El material gentico ADN est libre en el citoplasma.

Slo posee unos orgnulos llamados ribosomas.

Es el tipo de clula que presentan las bacterias

CLULA EUCARIOTA
El material gentico ADN est encerrado en una membrana y forma el ncleo.

Poseen un gran nmero de orgnulos.

Es el tipo de clula que presentan el resto de seres vivos.

MEMBRANA CELULAR

La clula est rodeada por una membrana, denominada "membrana plasmtica". La membrana delimita el territorio de la clula y controla el contenido qumico de la clula.

LA MEMBRANA CELULAR

Membrana del eritrocito: Protenas 52%, Lpidos 40%, Hidratos de

MEMBRANA CELULAR

Las clulas requieren nutrientes del exterior y deben eliminar sustancias de desecho procedentes del metabolismo y mantener su medio interno estable. La membrana presenta una permeabilidad selectiva, ya que permite el paso de DETERMINADAS pequeas molculas. Los mecanismos de transporte pueden verse en el siguiente esquema:

Mecanismos de Transporte a travs de Membrana.

LOS ORGNULOS CELULARES

Centriolos: intervienen en la divisin celular y en el movimiento de la clula. Mitocondrias: responsables de la respiracin celular, con la que la clula obtiene la energa necesaria. Ncleo: contiene la instrucciones para el funcionamiento celular y la herencia en forma de ADN. Retculo: red de canales donde se fabrican lpidos y protenas que son transportados por toda la clula. Aparato de Golgi: red de canales y vesculas que transportan sustancias al exterior de la clula.

Ribosomas: responsables de la fabricacin de protenas Lisosomas: vesculas donde se realiza la digestin celular.

Vacuolas: vesculas llenas de sustancias de reserva o desecho.

NCLEO

Rodeado por una membrana doble compuesta por dos bicapas lipdicas. La interaccin con el resto de la clula tiene lugar a travs de unos orificios llamados poros nucleares. El nuclolo es una regin especial en la que se sintetiza el ARN ribosmico (ARNr), necesario para formar las dos subunidades inmaduras integrantes del ribosoma, que migran al citoplasma a travs de los poros nucleares, donde se unirn para constituir los ribosomas funcionales.

NCLEO

Dentro del ncleo, las molculas de ADN y protenas estn organizadas en cromosomas . El ADN del interior de cada cromosoma es una molcula nica muy larga, que aparece enrollada, y que contiene secuencias lineales de genes.

Partes del Ncleo

1)

Envoltura nuclear. Ribosomas. Poros Nucleares . Nuclolo. Cromatina. Ncleo. Retculo endoplasmtico Nucleoplasma.

2)

3)

4)

5)

6)

7)

8)

FUNCIONES DEL NCLEO

Dirige la actividad celular, ya que contiene el programa gentico, que dirige el desarrollo y funcionamiento de la clula. Es la sede de la replicacin (duplicacin del ADN) y la transcripcin (sntesis de ARN), mientras que la traduccin ocurre en el citoplasma. En las clulas procariotas todos esos procesos coinciden en el mismo compartimiento

Estructur a Ncleo celular Ncleo

Descripcin

Funcin

Gran estructura rodeada por una doble membrana; contiene nuclolo y cromosomas.

Control de la clula

Nuclolo

Cuerpo granular dentro del ncleo; consta de ARN y protenas.

Lugar de sntesis ribosmica; ensamble de subunidades ribosmicas.

Cromosom as

Compuestos de un complejo de ADN y protenas, llamado cromatina; se observa en forma de estructuras en cilindro durante la divisin celular.

Contiene genes (unidades de informacin hereditaria que gobiernan la estructura y actividad celular).

ADN
Estructura: Est formado por la unin de muchos desoxirribonucletidos. La mayora de las molculas de ADN poseen dos cadenas antiparalelas ( una 5-3y la otra 3-5) unidas entre s mediante las bases nitrogenadas, por medio de puentes de hidrgeno.

La adenina enlaza con la timina, mediante dos puentes de hidrgeno, mientras que la citosina enlaza con la guanina, mediante tres puentes de hidrgeno. El ADN es el portador de la informacin gentica, se puede decir por tanto, que los genes estn compuestos por ADN.

ESTRUCTURA PRIMARIA DEL ADN

Se trata de la secuencia de desoxirribonucletidos de una de las cadenas. La informacin gentica est contenida en el orden exacto de los nucletidos.

ESTRUCTURA SECUNDARIA DEL ADN

Es una estructura en doble hlice. Permite explicar el almacenamiento de la informacin gentica y el mecanismo de duplicacin del ADN. Fu postulada por Watson y Crick,basandose en: La difraccin de rayos X que haban realizado

La equivalencia de bases de Chargaff, que dice que la suma de adeninas ms guaninas es igual a la suma de timinas ms citosinas. Es una cadena doble, dextrgira o levgira, segn el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina de una se une a la timina de la otra, y la guanina de una a la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3de una se enfrenta al extremo 5de la otra. Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el ms abundante y es el descubierto por Watson y Crick.

ESTRUCTURA TERCIARIA DEL ADN

Se refiere a como se almacena el ADN en un volumen reducido. Vara segn se trate de organismos procariontes o eucariontes: a) En procariontes se pliega como una sper-hlice en forma, generalmente, circular y asociada a una pequea cantidad de protenas. Lo mismo ocurre en la mitocondrias y en los plastos.

b) En eucariontes el empaquetamiento ha de ser ms complejo y compacto y para esto necesita la presencia de proteinas, como son las histonas y otras de naturaleza no histona (en los espermatozoides las proteinas son las protaminas). A esta unin de ADN y proteinas se conoce

DESNATURALIZACIN DEL ADN

Cuando la temperatura alcanza el punto de fusin del ADN, la agitacin trmica es capaz de separar las dos hebras y producir una desnaturalizacin. Este es un proceso reversible, ya que al bajar la temperatura se puede producir una

Al enfriar lentamente puede renaturalizarse.

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

El ncleo celular contiene cromatina, con aspecto granuloso cuando la clula no se divide. Con la clula en divisin la cromatina se condensa y forma una estructura que son los cromosomas.

En los cromosomas se encuentran los genes, que se trasmiten de padres a hijos. Un error en los genes da lugar a enfermedad. Los cromosomas estn formados por dos filamentos (cromtidas), con un centrmero.

Los brazos de cada cromosoma son caractersticos. En el centrmero est el cinetcoro. Los telmeros son las zonas distales de las cromtidas. En algunos hay satlites.

CLASIFICACIN DE LOS CROMOSOMAS

Segn la posicin del centrmero: Metacntricos, en su parte media. Submetacntricos , ms cerca de un extremo. Acrocntricos, muy cerca de un extremo. Telocntricos, en el extremo.

Cariotip o

DOTACIN CROMOSMICA

Cada clula posee un nmero constante y caracterstico de cada especie. En el ser humano cada clula es diploide, con 23 pares.

22 autosomas. 1 cromosoma del padre y otro de la madre.

CDIGO GENTICO
El componente ms importante de los cromosomas es ADN.

AD N

Sus componentes son nucletidos, a su vez formados por nuclesidos. Forman cadenas de dos en dos, en doble hlice. El fragmento de ADN que codifica a una protena se

DEL GEN A LA PROTENA

El ADN se replica en el ncleo, pero es en el citoplasma donde se forman las protenas. Para llevar la informacin hay procesos de:

Transcripcin Traduccin. El codn define al aminocido.

EXPRESIN DEL MENSAJE GENTICO La informacin gentica es la causa de la sntesis de protenas especficas, entre ellas las enzimas, responsables de las caractersticas estructurales y funcionales de un organismo.

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGA MOLECULAR

El ADN forma una copia de parte de su mensaje sintetizando una molcula de ARN mensajero (transcripcin), la cual constituye la informacin utilizada por los ribosomas para la sntesis de una protena (traduccin).

ARN
El mensaje gentico se realiza en dos etapas sucesivas, en las que el ARN es un intermediario imprescindible. TIPOS: ARN mensajero ARN ribosmico ARN transferente

TRANSCRIPCIN

Transcripcin = sntesis de ARN. Ocurre en el interior del ncleo. Necesita:

Una cadena de ADN que acte como molde. Enzimas: ARN-polimerasa. Ribonucletidos trifosfato de A, G, C y U. Iniciacin Elongacin Terminacin

Proceso:

TRANSCRIPCIN: INICIACIN

Comienza cuando la ARN-polimerasa reconoce en el ADN que se va transcribir una seal que indica el inicio del proceso = centros promotores. Centros promotores = secuencias cortas de bases nitrogenadas.

La ARN-polimerasa hace que la doble hlice de ADN se abra exposicin de la secuencia de bases del ADN unin de los ribonucletidos.

TRANSCRIPCIN: ELONGACIN
Adicin de sucesivos ribonucletidos para formar el ARN. ARN-polimerasa: lee ADN 3-5 sntesis ARN 5-3 La cadena de ARN sintetizada es complementaria de la hebra de ADN que se utiliza como molde.

TRANSCRIPCIN
ELONGACIN

Complementariedad entre las bases de ADN y ARN: G-C A-U T-A C-G

TRANSCRIPCIN

TERMINACIN La ARN-pol transcribe regiones de ADN largas, que exceden la longitud de la secuencia que codifica la protena. Una enzima corta el fragmento de ARN que lleva la informacin para sintetizar la protena. Extremo 3 se aade una secuencia de ribonucletidos de adenina cola poli-A. Extremo 5 se aade una caperuza permitir identificar este extremo en el proceso de traduccin posterior.

TRADUCCION

Traduccin = sntesis de protenas. Se necesita:

Ribosomas ARN mensajero Aminocidos ARN de transferencia Enzimas y energa

TRADUCCION
RIBOSOMAS Orgnulos citoplasmticos. Formados por 2 subunidades:
se une se unen ARNm aa

Subunidad pequea Subunidad grande

Se unen cuando van a sintetizar protenas

TRADUCCION

Antes de que se inicie la sntesis: activacin de los aa que van a ser unidos (citoplasma) Cada aa se une a una molcula de ARNt especfica por su extremo 3 Complejo: aminoacil-ARNt

TRADUCCION
INICIACIN Codn iniciador (ARNm): AUG se une a la subunidad menor. Fijacin del primer aminoacil-ARNt, con el anticodn correspondiente: UAC Inicio: unin de subunidad mayor.

TRADUCCION
INICIACIN La porcin de ARNm cubierta por el ribosoma corresponde a 6 nucletidos = 2 codones. Sitio P Sitio A

TRADUCCION
ELONGACIN

La cadena peptdica se sintetiza por la unin de los sucesivos aa que se van situando en el ribosoma transportados por los correspondientes ARNt. El ribosoma se desplaza a lo largo de la cadena de ARNm. 3 subetapas: Unin de un aminoacil ARNt al sitio A Formacin del enlace peptdico Translocacin del dipptido al sitio P

TRADUCCION
TERMINACIN Existen 3 codones de terminacin: UAA, UAG, UGA. No hay ARNt con los anticodones

Como consecuencia se libera: La cadena proteica Las 2 subunidades ribosmicas separadas El ARNm

La velocidad de sntesis proteica es alta: hasta 1400 amiocidos por minuto. Varios ribosomas pueden leer a la vez un mismo ARNm = polirribosoma o polisoma. Mayor efectividad y ahorro de tiempo.