Genetik

1. Allgemein Enzyme : Biokatalysatoren Eigenschaften: Bestehen aus Proteinen + Ribonucleinsuren. Sind Katalysatoren (beschleunigen oder verlangsamen Reaktion). Verndern den Energiegehalt der Stoffe NICHT. Knnen immer wieder verwendet werden.

Positiver Katalysator setzt Aktivierungsenergie herab Negativer Katalysator setzr Aktivierungsenergie hoch

Reaktionen bei Enzymen

Proteine: Eigenschaften verndern sich bei Denaturierung (Vernderung Tertirstruktur, NICHT Primrstruktur!) Primrstruktur Aminosurensequenz Sekundrstruktur -Helix oder -Faltblatt (Motive der rumlichen Anordnung) Tertirstruktur Weitere Faltung des Proteins (bestimmt durch Disulfid- oder Wasserstoffbrcken + Van-der-Waals-Krfte) Quartrstruktur gibt es nur, wenn mehrere Molekle eine einzige Funktionseinheit bilden Enzyme und Hemmstoffe:

Zusatz-Info: Genetik Vererbungslehre - Relative Konstanz - Variabilitt Molekulargenetik Stoffliche Grundlage der Erbinformation; Vorraussetzungen: DNA muss Info. Speichern knnen, reproduziert werden knnen + mutieren (Anpassung) Organische Basen Purinbasen [Adenin;Guanin], Pyrimidinbasen [Cytosin;Thymin;Uracil], Purinderivate [Purin;Adenin;Guanin;Harnsure;Hypoxanthin;Xanthin;6-Purinthiol;6Thioguanin], Pyrimidine [Cytosin;Uracil;Thymin;Barbitursure;Oratsure] 2. DNA Trger der Erbinformation - klassiche Genetik : DNA im Protein gespeichert, dann Experiment von Griffith: Bakterium Diplococcus

(Er denaturierte die Proteine durch Wrme um sicher zu gehen, dass die DNA der bertrger der Erbinformation ist.) Versuch von Avery: Er mischte in einem Reagenzglas die nicht virulente, lebendige R-Form mit den Proteinen der virulenten S-Form und in einem anderen Reagenzglas wider die lebendige R-Form mit der DNA der S-Form. Die Zellen im ersten Reagenzglas bildeten keine Schleimkapseln, die im zweiten schon. Sein Versuch besttigte, dass die DNA, und nicht die Proteine, die Erbinformation bertrgt.

3. Bestandteile der DNA - Desoxyribose (Sauerstoffbrcken) ; Phosphorsure (Bindung mit O-HGruppen) ; Basen (Adenin) - Die DNA ist ein Polynucleotid (mehrere mio. Nucleotide)

- 1 Nucleotid besteht aus: 1 Molekl Desoxyribose, 1 Phosphatgruppe, 1 organische Base und verbinden sich ber das C3. - E.Chargaff verglich die DNA verschiedener Tiere und fand heraus, dass die Anzahl der Adeninmol. Der Anzahl der Thyminmol. (und das Gleiche mit Guanin und Cytosin) entsprach. D.h. sie sind komplementre Basen, und ziehen sich gegenseitig an. 4. Struktur der DNA

(Veranschaulichung des Aufbaus im grBerem Ramen)

5. Die DNA-Replikation 1. DNA-Doppelhelix Anlagerung Replikationsenzyme am Startpunkt

2. H-Brcken werden durch das Enzym Helicase aufgespalten 3. Proteine heften sich locker an freie Basen damit sie sich nicht wider zusammenlagern. 4. DNA-Polymerase folgt der Helicase und baut einen Einzelstrang mit komplementren Nucleotiden auf. Neuer Doppelstrang hat die gleiche Basensequenz (Identitt der Erbinformationbleibt erhalten) 5. Replikation von 5 nach 3 DNA-Polymerase baut erst den einen Teil, dann den nchsten auf, bis sie auf ein schon repliziertes Stck stBt. 6. Die Ligase verknpft dann die Okazakifragmente miteinander 7. Korrekturlesende Enzyme ersetzen falsche Nucleotide durch richtige Nucleotide.

6. Die Transkription - Vorgang bei dem die Gene auf bertrgerstoffe umgeschrieben werden. Der Prozess dient dazu, dass die genetische Information von der DNA zu den Ribosomen gelangt. (Dort werden dann die Proteine, unsw. Hergestellt.) Proteinbiosynthese Transportmolekl der Information m-RNA (Kopie der DNA) Unterschiede mit DNA: - Einzelstrang, nicht Doppelstrang - Krzer (Information nur von EINEM Gen) - Desoxyribose anstatt Ribose - Uracil anstatt Thymin Prozess: (hnlich wie bei der Replikation) 1. DNA wird aufgespalten 2. Komplementre Nucleotide angelagert 3. RNA-Polymerase verbindet die RNA-Nucleotide miteinander -Promotor: Abschnitt auf der Doppelhelix der Startpunkt und Transkriptionsrichtung vorgibt. -Transkrip. Erfolgt auch von 5 nach 3 (daher liegt fest, welcher von den beiden Einzelstrngen kopiert werden muss) -Der Prozess wird beendet, sobald die RNA-Polymerase eine Stoppsequenz (bestimmte Basenfolge) erreicht.

Der genetische Code Zwischenschritt von der m-RNA zur Aminosurensequenz Bestimmt in welche Aminosure ein Codon der m-RNA bersetzt wird Codon = Basensequenz (dient zum Aufbau von PolypeptidenProteine, unsw.) Dreierkombination von Nucleotiden verschlsselt verschiedene Aminosuren Es gibt aber nur 20 aminosuren, daher stehen mehrere Basentripletts fr eine gleiche Aminosure. Es gibt auch andere Tripletts die als Start- oder Stoppcodon wirken. [Angabe Anfang- und Endpunkt] -INFO: Der genetische Code ist praktisch universell.-

7. Die t-RNA: - Vermittlermolekle die Basentripletts mit zugehrigen Aminos. in Verbindung bringen. - Aufbau der t-RNA: Nucleotide die sich mit komplementren Basen der Tripletts paaren. - 50 verschiedeneArten , also genug um 20 Aminosuren (Arten) zu binden! Die Anlagerung wird durch das Enzym Aminoacyl-t-RNA-Synthetase katalysiert. Dieses Enzym besitzt eine hohe Substratspezifitt, d.h. es bindet nur eine bestimmte t-RNA und beladet sie nur mit einer bestimmten Aminosure. Daher besitzen diese Enzyme 2 Anlagerungsstellen in ihrem aktivem Zentrum. t-RNA RNA Aminoacyl-t-RNA-Synthetase + t-

8. Die Ribosomen:

*Ort an dem der Vorgang abluft 9. Die Translation: Montierung eines Proteins I. Transkirption Info von DNA auf m-RNA bertragen (Zellkern) II. Translation Polypeptid wird mit einer bestimmten Aminosurensequenz zusammengebaut [*Polypeptide= Bausteine der Proteine] (Im Zellplasma an den Ribosomen) II. + II. Proteinbiosynthese Schritte der Translation 1: Untereinheiten der Ribosomen lagern sich zusammen an der m-RNA an (Startcodon). 2: Beladene t-RNA verbindet sich mit m-RNA 3: Eine zweite t-RNA geht an die A-Stelle. an P-Stelle [*Nucleotide des Anticodons der [*] t-RNA mssen komplementr zu Nucleotiden

der m-RNA sein damir sie sich verbingen]. 4: GroBe Untereinheit des Ribosoms verbindet Aminosuren beider t-RNAs zu einem Polypeptid. 5: t-RNAs werden verschoben. RNA an P-Stelle lst sich ab + RNA an A-Stelle rckt an P-Stelle. Es kann sich eine neue RNA an A-Stelle anlagern. 6: Die Aminosurenkette wird verlngert, bis es zum Stoppcodon kommt. Dann zerfllt das Ribosom in seine Untereinheiten und die AS-Kette wird frei um seine Funktion innerhalb der Raumstruktur einzunehmen.

10. Proteinbiosynthese bei Pro- und Eukaryoten: ProK. EUK. Ribosomen lagern sich an m-RNA an bevor m-RNA) Transkription beendet ist (mehrere Ribos.) RNA: aus Exons (wichtige Info) Fehlende Enzyme (SpleiBenzyme): Info). SpleiBenzyme Knnen Introns nicht entfernen. heraus! Zu kurze Lebensspanne um RNA zu verschieden zusammengesetzt prozessieren m-RNAs bilden. codiert mehrere Proteine) Schtzen m-RNA gegen Abbau mit Guanin Kappe und Poly-A-Schwanz. VS.

1. Transkription (DNA zu 2. berarbeitung der mEinzelstrang besteht und Introns (unwichtige schneiden die Introns

3. Exons knnen werden und andere (1 Gen

Ein-Gen-ein-Polypeptid-Hypothese

Gen gibt vor wie ein bestimmtes genetisch bedingtes Merkmal(z.B. Bltenfarbe) aufgebaut ist. Hmoglobin: 2 alpha und 2 betta Globinuntereinheiten. Bsp. Sichelzellanmie: Durch Genmutation ergibt sich eine andere Aminosurensequenz. Sichelzellhmoglobin HbS kristallisiert bein Sauerstoffmangel aus und verndert die Form der roten Blutzellen. Gen: - zustndig fr den Aufbau eines ganz bestimmten Polypeptids. -DNA-Bereich. Durch Gen gebildete Proteie sind sehr hufig Enzyme. Mangelmutanten: Einzelne Gene werden durch auen Bedinungen mutiert. Zelle und ihre Nachkommen verliehren oft die Fhigkeit einen Stoff aufzubauen.

bestimmten

Bsp. Pilz Neurospora; herstellung von Tryptophan 4 Schritte Durch Mutation wird ein Schritt blockiert Vernderung eines Gens hat zu Folge genau ein verndertes und fruchtloses Enzym. ein Gen codiert ein Enzym. Genregulation durch Indikation und Repression. Viele Proteine und Strukturproteine werden in derZelle stmdig gebraucht, andere nur unter besonderen Bedinngungen. Bsp. E. Coli Bakterium: 600 von ca. 3000 Gene sind gleichzeitig aktiv. Konstitutive Gene: werden stndig transkribiert. Regulierte Gene: werden je nach bedarf an- und abgeschaltet. Geninduktion:,,Anschalten bestimmter Gene durch anwesenheit eines Effektors. Strkturgene: Gene die enzyme coodieren.

Zusammen mit Promotor und Operator bilden sie ein Operon Operon: DNA-Abschnitt auf dem hintereinander die Kontrollregionen und ein oder mehrere fr Enzyme codierende Strukturgene liegen. Bsp. Isac-Operon. Nicht aktiv, weil am Operator ein Repressor gebunden ist. blockiert Transcription Ist Laktose in der Zelle vorhanden wirkt sie als Effektor. Laktosemolekl bindet sich an den Repressor und ndert seine Raumstruktur kann nicht mehr am Operator binden und gibt Promotor frei. -> RNA-Polymerase lagert sich an, Transcription kann beginnen Genrepression: ,,Abaschalten2 eines Gens durch Anwesenheit eines Effektors. Bei berschuss oder genug vohandenes Endprodukt der Induktion wirkt der Endstoff als hemmend; wird von Reprerssor gebunden, ndert seine Raumstruktur ->in diesem Fall kann sich wieder an Operator lagern. Kreutzungsschema und mendelsche Regeln Gen: Erbanlage Organismus. Genon:Gesamtheit aller Gene eines A:dominantes Allel(gelbe A: rezessives Allel(grne

Allel: Informationsform eines Organismus Samenfarbe) Genotyp:Allelkombination Samenfarbe) Phnotyp:Merkmalsausprgung

2 Allele pro Merkmal |AA| / |aa|Krperzellen (verschmelzung der Keimzellen) Homozygote/ reinerbig wenn nach der kreuzung |AA| oder |aa| Hterozygot oder mischerbig wenn nach der kreuzung |Aa| Nur 2 verschiedene Merkmalsausprgungen Kreuzung: Gelbe Erbsensamen + grne Erbsensamen

|GG| G Gg G Gg

|gg| g Gg Gg

g F1

100% gelb

1 mendelsche Regel: Uniformittsregel Kreuzt man zwei Individuen eine Art, die sich in einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so sind die Individuen der F1 generation in diesem merkmal untereinander gleich, dies gilt auch fr reziproke kreuzung. G g g Gg Gg G Gg Gg

|Gg| G GG g Gg

|Gg| G gG gg

F1

g F2

3:1

2. mendelsche Regel: Spaltungsregel Kreuzt man die hybrieden der F1 generqtion untereinander, so treten in der F2 generation die Merkmale beider elternin einem bestimmten Zahlenverhltnis wieder auf( die F2 generation spaltet auf) G G g GG Gg g Gg gg