Genmutationen

- Albinismus.
- Phenylketonurie
- Rot-Grün-Blindheit.
- Xeroderma pigmentosum Mondscheinkrankheit
- Sichelzellanämie
- Marfan Syndrom
- Mukoviszidose Zytische Fibrose
- Hämophilie Bluterkrankheit
- Chorea Huntington
- Progerie/ Hutchinson-Gilford vorzeitiges Altern
- Polydaktylie Vielfingrigkeit
- Galaktosämie
- Achondroplasie
- Apert-Syndrom
- Osteogenesis imperfecta
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Vitamin-D-resistente Rachitis
- Hüftgelenkdysplasie
- Treacher-Collins-Syndrom

Chromosomenmutation
- Katzenschrei Syndrom
- Philadelphia chromosom
- Prader Willi
- Angelmann Sachs
- Wolf-Hirschhorn Syndrom
- Katzenaugen Syndrom
- Miller Dieker Syndrom

Genommutation
- Trisomie 13 Patäu Syndrom
- Trisomie 18 Edwards Syndrom
- Trisomie 21 Down Syndrom
- Trisomie 8 Warkany Syndrom
- Turner Syndrom
- Klinefelter Syndrom