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CHROMOSOMENFEHLER

Betina Ewa Jendrecka


K4
CHROMOSOM 1
• 1p36-Deletionssyndrom (partielle Deletion des kurzen Arms)
CHROMOSOM 11
• Jacobsen-Syndrom (partielle Deletion des langen Arms)
CHROMOSOM 14
• 14q32-Duplikationssyndrom (Teilduplikation des langen Arms)
CHROMOSOM 15
• 15q11.2-Mikrodeletionssyndrom (partielle autosomale Monosomie)
• 15q11q13-Mikroduplikationssyndrom (interstitielle Duplikation)
• Distale Monosomie 15q (Deletation)
• 15q-Großwuchs-Syndrom (partielle autosomale Trisomie/Tetrasomie)
CHROMOSOM 18
• Monosomie 18p (vollständige oder partielle Deletion des kurzen Arms)
• Monosomie 18q (partielle Deletion des langen Arms)
CHROMOSOM 21
• Monosomie 21 (Deletion des langen Arms)

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