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P.

Biro
D. Vagts
U. Emmig
T. Pasch

Anästhesie bei seltenen Erkrankungen


P. Biro
D. Vagts
U. Emmig
T. Pasch

Anästhesie bei
seltenen Erkrankungen
4., vollständig überarbeitete und erweiterte Auflage

123
PD Dr. med. Peter Biro, DEAA Prof. Dr. med. Thomas Pasch, FRCA
Universitätsspital Zürich Sennhofstr. 92
Institut für Anästhesiologie CH-8125 Zollikerberg
Rämistr. 100 E-Mail: t.pasch@bluewin.ch
CH-8091 Zürich
E-Mail: peter.biro@usz.ch Prof. Dr. med. habil. Dierk A. Vagts, MSc., DEAA, EDIC
Klinik für Anästhesiologie und Intensivmedizin
Dr. med. Uta Emmig Notfallmedizin, Schmerztherapie, Palliativmedizin
Ospedale Castelli Krankenhaus Hetzelstift
Via Fiume 18 Stiftstr. 10
I-28922 Verbania 67434 Neustadt/Weinstraße
E-Mail: uta.emmig@yahoo.com E-Mail: d.vagts@new.marienhaus-gmbh.de

ISBN-13 978-3-642-01046-0 Springer-Verlag Berlin Heidelberg New York

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Planung: Dr. Anna Krätz, Heidelberg


Projektmanagement: Claudia Bauer, Heidelberg
Lektorat: Maria Schreier, Laumersheim
Satz: Fotosatz-Service Köhler GmbH – Reinhold Schöberl, Würzburg
Layout und Umschlaggestaltung: deblik Berlin
Umschlagbild: © Shear / SPL / Agentur Focus
SPIN: 12543618

Gedruckt auf säurefreiem Papier 22/2122/cb – 5 4 3 2 1 0


V

Vorwort zur 4. Auflage


Das diesem Nachschlagewerk zugrunde liegende Prinzip der Sammlung und Aufarbeitung
der neuesten Literatur über seltene Erkrankungen und Syndrome und deren Relevanz für
anästhesiologische Belange macht es erforderlich, den Inhalt in regelmäßigen Zeitabständen
aufzufrischen und zu ergänzen. Es ist daher mehr als verständlich, dass seit der letzten Auf-
lage von 2004 eine solche Revision fällig wurde. Hierfür wurden ca. 1.250 neuere Literatur-
stellen aus den letzten 5 Jahren erfasst, wofür sich in erster Linie Prof. Dierk Vagts und seine
Mitarbeiter hervorgetan haben. Dieses nicht unerhebliche Material wurde von uns gesichtet,
ausgewertet und in das Buch eingearbeitet. Die Auswertung und Verarbeitung der neueren
Publikationen hat rund ein Jahr in Anspruch genommen, so dass die Aktualität der berück-
sichtigten Literatur nur bis etwa ein Jahr vor dem Erscheinungsdatum dieser Auflage zurück-
reicht. Die ausgewerteten Referenzen sind jeweils am Ende der einzelnen Abschnitte auf-
geführt. Wie in den früheren Auflagen haben wir darauf verzichtet, im Text unmittelbar auf
die Referenzen hinzuweisen, da dies den Lesefluss behindert und das direkte Verweisen auf
Literaturstellen von eher nachrangiger Bedeutung ist. Im Rahmen der Bearbeitung der be-
reits vorhandenen Kapitel haben wir ältere Literatur teilweise wieder entfernt, es sei denn, es
handelt sich um grundlegende, sehr ausführliche und explizit anästhesiologisch relevante
Arbeiten, die nach wie vor Gültigkeit haben und nicht durch jüngere Nachfolgepublikationen
überflüssig geworden sind.
In der Überarbeitung der bereits vorhandenen Kapitel wurden neue Details zu den jewei-
ligen Krankheitsbildern, neue Erkenntnisse zum anästhesiologischen Vorgehen und generel-
le Anpassungen an den aktuellen Stand des anästhesiologischen Wissens und der üblichen
Praxis eingefügt. Der Leser sollte sich jedoch bewusst sein, dass medizinische Erkenntnisse zu
seltenen Erkrankungen logischerweise selten und wahrscheinlich unvollständig sind. Ziel
unserer Auswertung war es, die Essenz der einzelnen Kasuistiken, in denen bestimmte – und
keinesfalls alleinig geeignete oder richtige – Vorgehensweisen beschrieben sind, zu vermitteln.
Über die Beschreibung kann auf mögliche oder geeignete Vorgehensweisen geschlossen wer-
den; eine Garantie, dass dies die jeweils einzige oder einzig richtige Methodik ist, kann nicht
gegeben werden. Oftmals beruhen unsere Schlussfolgerungen auf krankheitsspezifischen pa-
thophysiologischen Zusammenhängen, auf Verwandtschaften und Ähnlichkeiten zwischen
Erkrankungen und nicht zuletzt auch auf Plausibilitätsannahmen. Naturgemäß ist auch ein
Gutteil persönlicher Erfahrung und Einschätzung der jeweiligen Autoren in die anästhesiolo-
gischen Schlussfolgerungen miteingeflossen. Dieser Limitation sollte sich jeder Leser und v. a.
jeder praktische Anwender dieses Werks bewusst sein. Bei kritischen Fragestellungen ist auch
zu empfehlen, die zitierten Publikationen selbst zu lesen.
In dieser 4. Auflage sind mehr als ein Dutzend neue Kapitel hinzugekommen, basierend
auf neuer Literatur zu diesen Erkrankungen, die erstmals erschienen ist.
Eine wichtige Ergänzung ist der erweiterte »Index der Syndrome«. In diesem sind sämt-
liche im Text erwähnten Erkrankungen alphabetisch aufgelistet, sowohl solche, die in einem
eigenen Kapitel abgehandelt werden, als auch solche, die nur unter den Begriffen »Synonyme«,
»Differenzialdiagnosen« oder »Verwandte Formen« erwähnt sind. Die Index-Auflistung er-
möglicht einen wesentlich breiteren Zugang zu nützlichen Informationen über seltene Erkran-
kungen als die Auflistung in einem Inhaltsverzeichnis. Im Anschluss an die jeweilige Krank-
heitsbezeichnung wird im Index auf diejenigen Kapitel verwiesen, in denen der gesuchte Be-
griff erwähnt wird. Allerdings gilt die Einschränkung, dass es sich bei ausschließlicher
VI Vorwort zur 4. Auflage

Erwähnung der Erkrankung im Rahmen eines anderen Kapitels überwiegend um »verwandt-


schaftliche« Ähnlichkeiten zum »Heimatkapitel« handelt, und dass Analogien und Parallelen
zum anästhesiologischen Vorgehen nur mit Vorsicht und ggf. nach eigener Quellenrecherche
anzunehmen sind. Aber auch schon die Erwähnung kann einen Hinweis in die richtige Rich-
tung geben und somit die Suche nach verwertbaren Informationen bündeln, denn oft ist bei
sehr seltenen Syndromen nichts anderes als die eine oder andere Analogie vorhanden.
Da der Inhalt dieses Buchs nur jenes Material reflektiert, zu dem überhaupt anästhesiolo-
gisch verwertbare Literatur existiert, ist es nur natürlich, dass viele seltene Erkrankungen mit
Anästhesierelevanz unerwähnt bleiben. Umso mehr möchten wir praktisch tätige Anästhesis-
ten ermutigen, ihre eigenen Erfahrungen mit seltenen Fällen sorgfältig zu dokumentieren und
in der Fachpresse zu veröffentlichen. Nur dann können wir bei künftigen Auflagen die noch
allzu vielen »weißen Flecken« auf dieser gewaltigen Landkarte verkleinern. Ihnen gilt unser
Dank im Voraus, ebenso wie im Nachhinein den freundlichen und fleißigen Helfern bei der
Quellenbeschaffung sowie den Mitarbeiterinnen des Springer Verlags, allen voran Frau
Dr. Anna Krätz und Frau Claudia Bauer für ihre kontinuierliche Ermutigung und verständ-
nisvolle Unterstützung bei der Erstellung dieses Werks.

Zürich, im November 2010 Peter Biro


Dierk Vagts
Uta Emmig
Thomas Pasch
VII

Inhaltsverzeichnis
Index der Syndrome. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XI

Aarskog-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1
Achondroplasie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
Addison-Krankheit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
Adrenogenitales Syndrom (AGS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Akrofaziale Dysostosen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
Akute Porphyrien . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
Albers-Schönberg-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
Alkaptonurie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
Amyloidpolyneuropathie vom Typ 1 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15
Amyotrophische Lateralsklerose (ALS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17
Angelman-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18
Angioödem . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
Apert-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22
Arnold-Chiari-Malinformation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23
Arthrogrypose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
Aspirinunverträglichkeit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
Atypische Cholinesterase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
Axenfeld-Rieger-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32

Basedow-Krankheit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33
Bechterew-Krankheit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
Brugada-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36

Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38
CHARGE-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40
Cherubismussyndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 41
Chromosomale Aberrationen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42
Chronisches familiäres Granulomatosesyndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 44
Churg-Strauss-Syndrom (CSS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 45
Cohen-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46
Conn-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47
Cornelia-de-Lange-Syndrom I . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 49
Crigler-Najjar-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51
Crouzon-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 52
Curschmann-Batten-Steinert-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53
Cushing-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55

Dermatomyositis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58
Dévic-Syndrom (Neuromyelitis optica) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59
Down-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60
Duchenne-Muskeldystrophie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
VIII Inhaltsverzeichnis

Ebstein-Anomalie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65
EEC-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65
Ehlers-Danlos-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67
Eisenmenger-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 70
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71
Epidermolysis bullosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 72
Eulenburg-Krankheit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 74

Familiäre periodische Lähmung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 76


Freeman-Sheldon-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 77
Friedreich-Ataxie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79
Fruchtwasserembolie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 81
Fruktoseintoleranz . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 83

Gaucher-Krankheit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 85
Glykogenosen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 87
Goldenhar-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89
Gordon-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 90
Grey-Platelet-Syndrom (GPS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 91
Guillain-Barré-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 92

Hallermann-Streiff-François-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 95
Hämolytisch-urämisches Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96
Hecht-Beals-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 98
HELLP-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99
Heparin-induzierte Thrombozytopenie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 101
H-H-H-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 103
Hippel-Lindau-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 104
Holt-Oram-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 105
Hunter-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 106
Huntington-Chorea . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107
Huntington-Krankheit im Kindesalter . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 109
Hurler-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 110
Hypereosinophiliesyndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 113
Hyperexzitabilitätssyndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 114
Hyperimmunglobulin-E-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 116
Hyperparathyreoidismus (HPT) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 118
Hypoparathyreoidismus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 119
Hypothyreose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 121

Idiopathisches Hypoventilationssyndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 123

Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 125

Karnitinmangelsyndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 127
Kartagener-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128
Karzinoidsyndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 130
Kawasaki-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 133
IX
Inhaltsverzeichnis

Kieferbogensyndrome . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 134
King-Denborough-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 136
Klippel-Feil-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 137
Kongenitales adrenogenitales Syndrom (kAGS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 138
Kongenitale Stäbchenmyopathie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139
Kongenitale Trismussyndrome (KTS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 141
Kugelberg-Welander-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 142

Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 144
Larsen-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 145
Leigh-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 147
Lesh-Nyhan-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 148
Leukodystrophien . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 149
Long-QT-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 151
Ludwig-Angina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 152
Lupus erythematodes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 153

Maligne Hyperthermie (MH) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 155


Malignes neuroleptisches Syndrom (MNS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 158
Marfan-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 160
Mastozytose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 161
McKusick-Kaufman-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 164
Mediastinale Raumforderungen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 164
Melkersson-Rosenthal-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 166
Menkes-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 167
Mitochondriale Myopathie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 169
Morquio-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 171
Moyamoya-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173
Multiples Endokrinopathiesyndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 174
Multiples Pterygium-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 176
Multiple Sklerose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 178
Myasthenia gravis pseudoparalytica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 179
Myopathiesyndrome . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 182
Myositis ossificans progressiva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 185

Nager-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 187
Neuronale Ceroidlipofuszinosen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 188
Noonan-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 190

Okulodentale Syndrome . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 192


Omodysplasie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 193
Osler-Rendu-Weber . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 194
Osteogenesis imperfecta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 196
Ovarienhyperstimulationssyndrom (OHSS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 197

Pallister-Killian-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 199
Parkinson-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 200
Pätau-Syndrom (Trisomie 13) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 202
X Inhaltsverzeichnis

Phäochromozytom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 203
Pierre-Robin-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 205
Polycythaemia rubra vera . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 207
Prader-Willi-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 209
Präeklampsie/Eklampsie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 211
Protein-C-Defizit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 212
Proteus-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 214
Pulmonale Lymphangiomyomatose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 215

Recklinghausen-Neurofibromatose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 217
Rett-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 218
Rezidivierende Polychondritis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 220
Rheumatoide Arthritis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 222
Riley-Day-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 225

Sichelzellanämie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 228
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 231
Sneddon-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 232
Soto-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 234
Strümpell-Krankheit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 235
Struma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 237
Syringomyelie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 238

Takayasu-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 241
Thalassämie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 243
TRALI-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 245
Transurethrales Resektionssyndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 247
Treacher-Collins-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 249

VATER-Assoziation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 251

Wiedemann-Beckwith-Combs-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 253
Willebrand-Jürgens-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 254
Williams-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 256
Wilson-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 257
Wolff-Parkinson-White-Syndrom (WPW) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 258

Zenker-Divertikel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 261
Zentral-anticholinerges Syndrom (ZAS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 262
Zystische Fibrose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 264

Abkürzungsverzeichnis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 268
XI A

Index der Syndrome


Aarskog-Scott-Sy → Aarskog-Syndrom Akinetisch-hypokinetisch-rigides Sy → Parkinson-
Aarskog-Sy → Cornelia-de-Lange-Syndrom I; Syndrom
Larsen-Syndrom; Noonan-Syndrom Akrochondrohyperplasie → Marfan-Syndrom
Aase-Sy → Holt-Oram-Syndrom Akrodermatitis enteropathica → Zystische Fibrose
Abderhalden-Kaufmann-Lignac-Sy → Hurler-Syndrom Akromegalie → Cherubismussyndrom; Wiedemann-
Abderhalden-Kaufmann-Sy → Familiäre periodische Beckwith-Combs-Syndrom; Soto-Syndrom
Lähmung Akrosphenosyndaktylie; Akrozephalosyndaktylie →
Abetalipoprotein-Sy → Friedreich-Ataxie Apert-Syndrom
Achard-Thiers-Sy → Adrenogenitales Syndrom (AGS); Aktinomykose → Ludwig-Angina
Kongenitales adrenogenitales Syndrom (kAGS) Akute Appendizitis → Akute Porphyrien;
Achondrodysplasie → Achondroplasie Ovarienhyperstimulationssyndrom (OHS);
Achondrogenesis → Achondroplasie Akute autoimmune Neuropathie; Akute entzündliche
Achondrogenesis, Osteogenesis imperfecta → demyelinisierende Polyradikuloneuropathie →
Achondroplasie Guillain-Barré-Syndrom
Achor-Smith-Sy → Familiäre periodische Lähmung Akute disseminierte Enzephalomyelitis → Dévic-
ACM Typ I–IV → Arnold-Chiari-Malinformation Syndrom (Neuromyelitis optica)
Activated protein C resistance (APCR) → Protein-C- Akute Enzephalomyelitiden → Multiple Sklerose
Defizit Akute febrile Katatonie → King-Denborough-
Acute infantile hemiplegia [engl.] → Strümpell- Syndrom; Maligne Hyperthermie (MH);
Krankheit Malignes neuroleptisches Syndrom (MNS)
Acute inflammatory demyelinating polyradiculo- Akute intermittierende Porphyrie → Akute Porphyrie
neuropathy (AIDP) [engl.] → Guillain-Barré- Akute Nephritis → Angioödem
Syndrom Akute Polyneuropathien → Guillain-Barré-Syndrom
Adamantinome → Cherubismussyndrom Akute Rückenmarkerkrankungen → Guillain-Barré-
Addison-Biermer-Sy → Addison-Krankheit Syndrom
Addison-Sy → Polycythaemia rubra vera Akutes Abdomen → Akute Porphyrien;
Adipositas-Hyperthermie-Oligomenorrhö-Parotis-Sy Ovarienhyperstimulationssyndrom (OHS)
(AHOP) → Prader-Willi-Syndrom Albers-Schönberg-Erkrankung → Achondroplasie
Adiposogynandrismus → Prader-Willi-Syndrom Albright-Hadorn-Sy → Familiäre periodische
Adiposohypogenitales Sy → Prader-Willi-Syndrom Lähmung; Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom;
Adrenaler Hirsutismus → Kongenitales adrenogenita- Myasthenia gravis pseudoparalytica
les Syndrom (kAGS) Alexander-Sy → Leukodystrophien; Multiple Sklerose;
Adrenogenitales-Sy → Cushing-Syndrom; Neuronale Ceroidlipofuszinosen; Wilson-Syndrom
Adrenoleukodystrophie → Leukodystrophien Allergische Diathese → Aspirinunverträglichkeit;
Adynamia episodica hereditaria → Eulenburg-Krank- Angioödem; Angioödem; Fruchtwasserembolie;
heit (Paramyotonia congenita) Hypereosinophiliesyndrom
AEC-Sy → EEC-Syndrom Allergische granulomatöse Angiitis → Churg-Strauss-
Afibrinogenämie → Willebrand-Jürgens-Syndrom Syndrom (CSS)
Aglossie-Adaktylie-Sy → Nager-Syndrom; Allergisches Asthma → Aspirinunverträglichkeit
Pierre-Robin-Syndrom Alpers-Sy → Hyperexzitabilitätssyndrom; Neuronale
Ahornsirup-Krankheit → Wilson-Syndrom Ceroidlipofuszinosen; Wilson-Syndrom
Aids → Hyperimmunglobulin-E-Syndrom; Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel; Alpha-1-anti-
Kartagener-Syndrom trypsin deficiency [engl.] → Alpha-1-Antitrypsin-
Akinetisch-abulisches Sy → Parkinson-Syndrom Mangel
XII Index der Syndrome

Alpha-storage pool deficiency [engl.] → Antesystolie → Wolff-Parkinson-White-Syndrom


Grey-Platelet-Syndrom (GPS) (WPW)
Alpha-Thalassämie → Angelmann-Syndrom Anticholinergic syndrome [engl.] → Zentral-anti-
ALS → Amyotrophische Lateralsklerose (ALS) cholinerges Syndrom (ZAS)
Alveolitis → Aspirinunverträglichkeit Antiphospholipidantikörper-Sy → Protein-C-Defizit
Amaurotische Idiotie → Friedreich-Ataxie; Antithrombindefekte → Protein-C-Defizit
Neuronale Ceroidlipofuszinosen Aortenbogen-Sy → Takayasu-Syndrom
δ-Aminolävulinsäureurie → Akute Porphyrien Aortenisthmusstenose → Takayasu-Syndrom
Amniotic fluid embolism [engl.] → Fruchtwasser- Apathie-Sy → Multiple Sklerose
embolie Apert-Cushing-Sy → Cushing-Syndrom
Amphetaminintoxikation → Fruchtwasserembolie; Apert-Sy → Apert-Syndrom; Arthrogrypose;
HELLP-Syndrom; Präeklampsie/Eklampsie Crouzon-Syndrom; Freeman-Sheldon-Syndrom
Amyloidosen und Polyneuropathien → Amyloidpoly- Apoplexie → Atypische Cholinesterase; Moyamoya-
neuropathie vom Typ 1 Syndrom; Takayasu-Syndrom
Amyopathic dermatomyositis [engl.] → Dermato- Apudome → Karzinoidsyndrom; Mastozytose;
myositis Phäochromozytom
Anaphylaktische Transfusionsreaktion → Arachnodaktylie → Marfan-Syndrom
TRALI-Syndrom ARDS → TRALI-Syndrom
Anaphylaxie nach Oxytocin → Fruchtwasserembolie Arginasedefekt → H-H-H-Syndrom
Anästhetikaüberhang → Idiopathisches Hypoventila- Argininbernsteinsäure-Sy → Menkes-Syndrom;
tionssyndrom Rett-Syndrom
ANCA-assoziierte Vaskulitiden → Churg-Strauss- Argininosuccinatsynthetasedefekt →
Syndrom (CSS) H-H-H-Syndrom
Andersen-Trias → Zystische Fibrose Arias-Sy → Crigler-Najjar-Syndrom
Androgenproduzierende Tumoren → Adrenogenita- Arndt-Gottron-Sy → Hypothyreose
les Syndrom (AGS) Arnold-Chiari-Sequenz → Syringomyelie
Angeborene Herzfehler → Ebstein-Anomalie; Arnold-Chiari-Syndrom → Arnold-Chiari-
Eisenmenger-Syndrom; Williams-Syndrom Malinformation
Angeborene Leberzirrhose → Crigler-Najjar-Syndrom Arrhythmie → Brugada-Syndrom
Angeborene Störung des Elektrolytstoffwechsels → Arteriitis syphilitica → Takayasu-Syndrom
Williams-Syndrom Arteriitis temporalis → Takayasu-Syndrom
Angelman-Sy → Prader-Willi-Syndrom Arteriosklerose der Aorta → Takayasu-Syndrom
Angina Ludovici; Angina maligna → Ludwig-Angina Arthroachalasis multiplex congenita → Ehlers-
Angioleiomyomatosis benigna → Pulmonale Lymph- Danlos-Syndrom (EDS); Marfan-Syndrom
angiomyomatose Arthrodigitales Sy → Larsen-Syndrom
Angiomatosis miliaris → Karzinoidsyndrom Arthrogrypose → Kongenitale Trismussyndrome
Angiomatosis retinocerebellosa → Hippel-Lindau- (KTS)
Syndrom Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) →
Angiomyomatose → Pulmonale Lymphangiomyo- Arthrogrypose; Multiple-Pterygien-Syndrom;
matose Gordon-Syndrom
Angioneurotisches Ödem → Angioödem Arthroophthalmopathie-Sy → Larsen-Syndrom
Anhidrosis congenitalis; Anhydrosis hypotrichotica Arzneimittelexanthem → Aspirinunverträglichkeit
→ EEC-Syndrom Ascher-Sy → Angioödem
Ankyloblepharon-Ektodermaldysplasie-Clefting-Sy Askanazy-Sy → Rezidivierende Polychondritis
→ EEC-Syndrom Aspirin induced asthma (AIA) [engl.]; Aspirin triad
Ankylosierende Spondylitis → Bechterew-Krankheit [engl.] → Aspirinunverträglichkeit
Ankylostomiasis → Hypereosinophiliesyndrom Asthenic bulbar paralysis [engl.] → Myasthenia gravis
Anstrengungsasthma → Aspirinunverträglichkeit pseudoparalytica
Index der Syndrome
XIII A–B

Asthma bronchiale → Aspirinunverträglichkeit; Bannister-Krankheit → Angioödem


Rezidivierende Polychondritis; Mediastinale Bannayan-Zonana-Sy → Proteus-Syndrom;
Raumforderungen Soto-Syndrom
Ataxia hereditaria → Mitochondriale Myopathie Bardet-Biedl-Sy → McKusick-Kaufmann-Syndrom
Ataxia teleangiectatica → Hyperimmunglobulin-E- Bartenwerfer-Sy → Achondroplasie
Syndrom Bartholin-Pätau-Sy → Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
Ataxie-Ss → Friedreich-Ataxie; Mitochondriale Bartsocas-Papas-Sy → Multiple-Pterygien-Syndrom
Myopathie Bart-Sy → Epidermolysis bullosa
Atemwegsobstruktion durch Fremdkörper → Bartter-Sy → Polycythaemia rubra vera
Mediastinale Raumforderungen Basophiler Hyperpituitarismus → Cushing-Syndrom
Atonisch-sklerotisches Muskeldystrophie-Sy → Batten-Steinert-Deleage-Sy → Curschmann-Batten-
Marfan-Syndrom Steinert-Syndrom
Atopie → Aspirinunverträglichkeit; Atopisches Ekzem Bazex-Sy → Mastozytose
Atrophia musculorum progressiva neurotica sive Bean-Sy → Osler-Rendu-Weber-Syndrom
neuralis → Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann- Bechterew-Marie-Strümpell-Krankheit → Bechterew-
Syndrom Krankheit
Atrophia musculorum spinalis pseudomyopathica → Becker-Kiener-Sy → Dermatomyositis;
Kugelberg-Welander-Syndrom Duchenne-Muskeldystrophie
Atrophische (dystrophische) Myotonie; kongenitale Beckwith-Wiedemann-Sy → Wiedemann-Beckwith-
myotone Dystrophieonie → Curschmann-Batten- Combs-Syndrom
Steinert-Syndrom Begbie’s disease [engl.] → Basedow-Krankheit
Atypische Cholinesterase → Duchenne-Muskel- Behr-Sy → Friedreich-Ataxie
dystrophie; Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom; Benigne Fruktosurie → Fruktoseintoleranz
Wilson-Syndrom Benigne Leiomyomatose → Pulmonale Lymphangio-
Atypische septische Granulomatose → Chronisches myomatose
familiäres Granulomatosesyndrom; Hyperimmun- Beri-Beri → Amyloidpolyneuropathie vom Typ 1
globulin-E-Syndrom Exsudative Enteropathie → Gordon-Syndrom
Atypische septische Granulomatose mit IgA-Mangel Berlin-Sy → Ehlers-Danlos-Syndrom
→ Kartagener-Syndrom Bernard-Sergent-Sy → Addison-Krankheit
Aurikulo-Osteodysplasie-Sy → Arthrogrypose; Bernard-Soulier-Sy → Grey-Platelet-Syndrom (GPS)
Freeman-Sheldon-Syndrom Berndorfer-Sy → EEC-Syndrom; Goldenhar-Syndrom
Autoimmunerkrankung → Churg-Strauss-Syndrom Berry-Sy → Nager-Syndrom; Treacher-Collins-
(CSS); Lupus erythematodes Syndrom
Austin-Sy → Cornelia-de-Lange-Syndrom I Besnier-Boeck-Schaumann-Sy → Kartagener-
AV-Knoten-Reentrytachykardie → Wolff-Parkinson- Syndrom
White-Syndrom (WPW) Best-Sy → Neuronale Ceroidlipofuszinosen
Ayerza-Sy → Dermatomyositis Biemond-Sy → Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-
Babington’s disease [engl.] → Osler-Rendu-Weber- Syndrom
Syndrom Bigler-Hsia-Sy → Glykogenose
Bäfverstedt-Sy → Mastozytose Biglieri-Sy → Kongenitales adrenogenitales
Bakterielle Kontamination der Blutprodukte → Syndrom (kAGS)
TRA-LI-Syndrom Binswanger-Sy → Parkinson-Syndrom
Balo-Krankheit → Leukodystrophien; Multiple Biörk-Thorson-Sy → Karzinoidsyndrom
Sklerose Blegvad-Haxthausen-Sy → Osteogenesis
Balos konzentrische Sklerose → Dévic-Syndrom imperfecta
(Neuromyelitis optica) Blepharophimosis-Sy → Okulodentale Syndrome
Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro-Sy → Hurler- Bloch-Sulzberger-Sy → Mastozytose
Syndrom Bloom-Sy → Hyperimmunglobulin-E-Syndrom
XIV Index der Syndrome

Blue-rubber-bleb-Nävus-Sy → Osler-Rendu-Weber- Central alveolar hypoventilation syndrome (CAHS)


Syndrom [engl.] → Idiopathisches Hypoventilations-
Bobble-head-doll-Sy → Huntington-Chorea; syndrom
Huntington-Krankheit im Kindesalter Central core disease [engl.] → King-Denborough-
Börjeson-Forssmann-Lehmann-Sy → Cohen-Syndrom Syndrom; Kongenitale Stäbchenmyopathie
Bonnevie-Ullrich-Sy → Arthrogrypose; Cervenka-Sy → Cohen-Syndrom
Corneliade-Lange-Syndrom I; Freeman-Sheldon- Chalacoderma → Ehlers-Danlos-Syndrom
Syndrom; Multiple-Pterygien-Syndrom Charcot-Erb-Sy → Strümpell-Krankheit
Borchardt-Sy → Karzinoidsyndrom Charcot-Marie-Amyotrophie → Charcot-Marie-Tooth-
Börjeson-Forssman-Lehmann-Sy → Hypothyreose Hoffmann-Syndrom
Botulismus → Amyotrophische Lateralsklerose (ALS) Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Sy → Curschmann-
Bouveret-Sy → Mastozytose Batten-Steinert-Syndrom; Friedreich-Ataxie;
Boxer-Sy → Multiple Sklerose; Parkinson-Syndrom Mitochondriale Myopathie
Brachmann-de Lange-Sy → Cornelia-de-Lange- Charcot-Sy → Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom;
Syndrom I Myasthenia gravis pseudoparalytica
Brandt-Sy → Zystische Fibrose Charcot-Sy II → Amyotrophische Lateralsklerose
Broadbent-Sy → King-Denborough-Syndrom; (ALS)
Maligne Hyperthermie (MH); Malignes neuro- CHARGE-Assoziation; CHARGE-Komplex →
leptisches Syndrom (MNS) CHARGE-Syndrom
Bronchialkarzinom → Mediastinale Raumforderungen; Chediak-Higashi-Sy → Grey-Platelet-Syndrom (GPS);
Struma Hyperimmunglobulin-E-Syndrom
Bronchospasmus → Mediastinale Raumforderungen; Chen-Sy → Multiple-Pterygien-Syndrom
Rezidivierende Polychondritis Cherubinismus → Cherubismussyndrom
Bronze(haut)krankheit → Addison-Krankheit Chiari-Syndrom → Arnold-Chiari-Malformation
Brossard-Kaeser-Sy → Charcot-Marie-Tooth- Cholesterinlipidose → Gaucher-Krankheit
Hoffmann-Syndrom Cholinerge Krise → Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom;
BrS → Brugada-Syndrom Myasthenia gravis pseudoparalytica
Bruns-Sy → Idiopathisches Hypoventilationssyndrom Cholinesterasemangel-Sy → Atypische Cholinesterase
Bruton-Sy → Zystische Fibrose Chondralloplasie; Chondrodystrophie;
Buckley syndrome → Hyperimmunglobulin-E- Chondrogenesis imperfecta → Achondroplasie
Syndrom Chondrodysplasie → Larsen-Syndrom
Bulbärparalyse → Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom; Chorea gravidarum → Huntington-Chorea;
Myasthenia gravis pseudoparalytica Huntington-Krankheit im Kindesalter
Bullöses Pemphigoid → Epidermolysis bullosa Chorea Huntington → Huntington-Krankheit
Calcinosis interstitialis universalis et localisata → im Kindesalter
Myositis ossificans progressiva Chorea minor → Huntington-Chorea; Huntington-
Calcinosis-Raynaud-Sklerodaktylie-Teleangiektasie-Sy Krankheit im Kindesalter
→ Osler-Rendu-Weber-Syndrom Choreatische Ss → Hyperexzitabilitätssyndrom
Campomele Dysplasie → Achondroplasie Chotzen-Sy → Apert-Syndrom
Canavan-Sy → Hyperexzitabilitätssyndrom; Christ-Siemens-Sy; Christ-Siemens-Touraine-Sy →
Leukodystrophien; Multiple Sklerose; EEC-Syndrom
Neuronale Ceroidlipofuszinosen Chromosomopathie → Pallister-Killian-Syndrom
Carbamylphosphatsynthetasedefekt → Chronic granulomatous disease [engl.] →
H-H-H-Syndrom Chronisches familiäres Granulomatosesyndrom
Cardiac-limb syndrome [engl.] → Holt-Oram- Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie
Syndrom (CPEO) → Mitochondriale Myopathie
Carpenter-Sy → Apert-Syndrom Chronische Blutungen → Osler-Rendu-Weber-
Cassidy-Scholte-Sy → Karzinoidsyndrom Syndrom
Index der Syndrome
XV B–D

Chronische Bronchitis im Kindesalter → Alpha-1- Curschmann-Batten-Steinert-Sy → Lambert-Eaton-


Antitrypsin-Mangel Rooke-Syndrom; Myasthenia gravis pseudo-
Chronische Emphysembronchitis → Aspirinun- paralytica
verträglichkeit Curschmann-Batten-Sy; Curschmann-Steinert-Sy →
Chronische Hepatitis → Wilson-Syndrom Curschmann-Batten-Steinert-Syndrom
Chronische Nasennebenhöhleninfekte → Aspirin- Curschmann-Steinert-Batten-Sy → Charcot-Marie-
unverträglichkeit Tooth-Hoffmann-Syndrom
Chronische Polyarthritis → Rheumatoide Arthritis Cushing-Sy → Familiäre periodische Lähmung;
Chronische Stauungslunge → Pulmonale Lymph- Polycythaemia rubra vera; Prader-Willi-Syndrom
angiomyomatose Cystic fibrosis [engl.] → Zystische Fibrose
Chronisches familiäres Granulomatose-Sy → Cystinose → Hurler-Syndrom
Hyperimmunglobulin-E-Syndrom Dana-Sy → Amyotrophische Lateralsklerose (ALS);
Chronisch-septische frühkindliche Granulomatose → Friedreich-Ataxie; Hinterhorn-Sy
Chronisches familiäres Granulomatosesyndrom Danlos’ disease [engl.] → Ehlers-Danlos-Syndrom
Citrullinämie-Sy → Rett-Syndrom (EDS)
Clarke-Hadfield-Sy → Zystische Fibrose De Barsy-Moens-Dierckx-Sy → Arthrogrypose; Ehlers-
Clefting syndrome [engl.] → EEC-Syndrom Danlos-Syndrom; Freeman-Sheldon-Syndrom
Cochrane-Sy → Glykogenosen Debré-Semelaigne-Sy → Hypothyreose;
Cockayne-Sy → Dermatomyositis; EEC-Syndrom Glykogenosen
Cockayne-Touraine-Sy → Epidermolysis bullosa Déjerine-Sottas-Sy → Charcot-Marie-Tooth-
Combs-Sy → Soto-Syndrom Hoffmann-Syndrom; Friedreich-Ataxie
Congenital long QT syndrome → Jervell-Lange- De-Lange-Sy → Curschmann-Batten-Steinert-
Nielsen-Syndrom Syndrom
Congenital nonhemolytic jaundice [engl.] → Demarquay-Richet-Sy → Arthrogrypose;
Crigler-Najjar-Syndrom Freeman-Sheldon-Syndrom
Congenital rod disease [engl.] → Kongenitale Denny-Brown-Sy → Curschmann-Batten-Steinert-
Stäbchenmyopathie Syndrom; Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom;
Conn-Louis-Sy → Conn-Syndrom Myasthenia gravis pseudoparalytica
Conn-Sy → Familiäre periodische Lähmung Dent-Friedman-Sy → Osteogenesis imperfecta
Conradi-Hünermann-Sy → Achondroplasie; Dentofaziales Sy → EEC-Syndrom
Arthrogrypose; Freeman-Sheldon-Syndrom; Dercum-Sy → Dermatomyositis
Axenfeld-Rieger-Syndrom Dermatomyositis → Myositis ossificans progressiva
Cornelia-de-Lange-Sy → Cornelia-de-Lange- Dermatosparaxis → Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)
Syndrom I; Hurler-Syndrom Dévic-Gault-Sy → Dévic-Syndrom (Neuromyelitis
Cowden-Sy → Marfan-Syndrom optica)
CPS-I-Mangel → H-H-H-Syndrom Dextrokardie-Bronchiektasie-Sinusitis-Sy →
Creutzfeld-Jakob-Sy → Huntington-Chorea; Kartagener-Syndrom
Huntington-Krankheit im Kindesalter Diabetes mellitus → Multiples Endokrinopathie-
Critical illness polyneuropathy → Guillain-Barré- syndrom; Prader-Willi-Syndrom
Syndrom Diabetische Azidose → Familiäre periodische
Crohn-Sy → Karzinoidsyndrom Lähmung
Crooke-Apert-Gallais-Sy → Cushing-Syndrom Dieulafoy-Sy → Osler-Rendu-Weber-Syndrom
Cross-McKusick-Breen-Sy → Neuronale Ceroidlipo- DiGeorge-Sy → Chronisches familiäres Granulomatose-
fuszinosen syndrom; Hyperimmunglobulin-E-Syndrom;
Crouzon-Sy → Apert-Syndrom; Syringomyelie Kartagener-Syndrom
CRST-Sy → Osler-Rendu-Weber-Syndrom Dislozierte Epiphysen → Omodysplasie
Crush-Sy → Hämolytisch-urämisches Syndrom Distale Arthrogrypose Typ 2 → Hecht-Beals-Syndrom
DLS-Sy → EEC-Syndrom
XVI Index der Syndrome

Dolichostenomelie → Marfan-Syndrom Eaton-Lambert-Sy → Lambert-Eaton-Rooke-


Doss-Porphyrie → Akute Porphyrien Syndrom
Down-Sy → Cornelia-de-Lange-Syndrom I; Ectrodactyly-ectodermal-dysplasia-clefting-Sy →
Hallermann-Streiff-François-Syndrom; EEC-Syndrom
Hyperimmunglobulin-E-Syndrom; Hypothyreose; Eddowes-Sy → Osteogenesis imperfecta
Prader-Willi-Syndrom EDMD → Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
Drepanozytose → Sichelzellanämie Edwards-Sy → Arthrogrypose; Cornelia-de-Lange-
Dubini-Sy → Huntington-Chorea; Huntington- Syndrom I; Freeman-Sheldon-Syndrom
Krankheit im Kindesalter EEC-Sy → EEC-Syndrom
Dubin-Johnson-Sy → Crigler-Najjar-Syndrom Ehlers-Danlos-Sy → Grey-Platelet-Syndrom (GPS);
Dubowitz-Sy → Hypothyreose Larsen-Syndrom; Marfan-Syndrom;
Duchenne-Aran-Sy → Amyotrophische Lateral- Menkes-Syndrom; Hurler-Syndrom
sklerose (ALS); Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann- Einschwemm-Sy → Transurethrales Resektions-
Syndrom syndrom
Duchenne-Erb-von-Leyden-Sy → Duchenne-Muskel- Eisenmenger-Komplex → Eisenmenger-Syndrom
dystrophie; Mitochondriale Myopathie Eklampsie → Epilepsie; Fruchtwasserembolie;
Duchenne-Sy → Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom; HELLP-Syndrom
Myasthenia gravis pseudoparalytica Ekman-Lobstein-Sy → Osteogenesis imperfecta
Dutch-Kentucky-Sy → Arthrogrypose; Freeman- Elfin face syndrome [engl.] → Williams-Syndrom
Sheldon-Syndrom; Hecht-Beals-Syndrom; Ellis-van-Creveld-Sy → Achondroplasie;
Kongenitale Trismussyndrome (KTS) Hypothyreose; McKusick-Kaufmann-Syndrom
Dutescu-Grivu-Fleischer-Peters-Sy → Apert-Syndrom; Elschnig-Sy → Apert-Syndrom; Goldenhar-
EEC-Syndrom Syndrom
Dysfibrinogenämie → Willebrand-Jürgens-Syndrom Embryopathisches Alkoholismus-Sy →
Dyskaliämische Lähmungen → Guillain-Barré- Cornelia-de-Lange-Syndrom I
Syndrom Embryopathisches Hydantoin-Sy → Aarskog-
Dysmelie-Sy → Wiedemann-Beckwith-Combs- Syndrom; Noonan-Syndrom
Syndrom EMG-Sy → Wiedemann-Beckwith-Combs-Syndrom
Dysmorphie-Fehlbildungssyndrom → McKusick- Encephalomyelitis disseminata → Multiple Sklerose
Kaufmann-Syndrom Endangiitis obliterans → Dermatomyositis;
Dysostosen → Achondroplasie Takayasu-Syndrom
Dysostosis cranio-(orbito-)facialis → Crouzon- Endemischer Kretinismus → Hypothyreose
Syndrom Endokrine Dysfunktion → Gordon-Syndrom
Dysostosis multiplex → Hurler-Syndrom Endokrinopathien → Zentral-anticholinerges
Dysphagie → Lupus erythematodes Syndrom (ZAS)
Dysphagozytose-Sy → Chronisches familiäres Enslin-Sy → Apert-Syndrom; Crouzon-Syndrom
Granulomatosesyndrom Enterodermatokardiopathie → Karzinoidsyndrom
Dysporia entero-broncho-pancreatica congenita Enterokinasemangel-Sy → Zystische Fibrose
familiaris (Glanzmann) → Zystische Fibrose Enteropathische Arthropathien → Bechterew-
Dysraphie-Ss → Marfan-Syndrom Krankheit
Dystone Myopathie → Kongenitale Stäbchen- Enzephalopathien → King-Denborough-Syndrom;
myopathie Leukodystrophien; Maligne Hyperthermie (MH);
Dystrophia adiposogenitalis → Prader-Willi-Syndrom Malignes neuroleptisches Syndrom (MNS)
Dystrophia musculorum progressiva → Eosinophiles Leukämoid; Eosinophiles Sy →
Mitochondriale Myopathie Hypereosinophiliesyndrom
Dystrophia myotonica familiaris → Curschmann- EPH-Gestose → Präeklampsie/Eklampsie
Batten-Steinert-Syndrom Epidermolysis toxica acuta → Epidermolysis
Dzierzynsky-Sy → Apert-Syndrom bullosa
Index der Syndrome
XVII D–F

Epilepsie → Idiopathisches Hypoventilations- Familial ventricular tachycardia → Jervell-Lange-


syndrom; Mitochondriale Myopathie; Nielsen-Syndrom
Neuronale Ceroidlipofuszinosen; Familiäre Amyloidpolyneuropathie → Amyloid-
Präeklampsie/Eklampsie; Transurethrales polyneuropathie vom Typ 1
Resektionssyndrom Familiäre autonome Dysfunktion (Dysautonomie) →
Erb-Achard-Sy → Marfan-Syndrom Riley-Day-Syndrom
Erb-Charcot-Sy → Amyotrophische Lateralsklerose Familiäre Hypertension mit Hyperkaliämie →
(ALS); Strümpell-Krankheit Gordon-Syndrom
Erbchorea → Huntington-Chorea Familiäre periodische hyperkaliämische Paralyse →
Erb-Goldflam-Wilks-Sy → Curschmann-Batten- Gordon-Syndrom
Steinert-Syndrom; Erb-Landouzy-Sy; Familiäre periodische Lähmung → Atypische
Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom; Mitochondriale Cholinesterase; Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom
Myopathie Familiäres Hypokaliämie-Sy → Familiäre periodische
Erb-Oppenheim-Goldflam-Sy → Myasthenia gravis Lähmung; Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom;
pseudoparalytica Myasthenia gravis pseudoparalytica
Ergussbildende Erkrankungen → Ovarienhyper- Familiäres kortikostriatozerebelläres Sy → Friedreich-
stimulationssyndrom (OHS) Ataxie
Ernster-Luft-Sy → Mitochondriale Myopathie Familiäres Narkose-Hyperthermie-Sy → Maligne
Erworbene Flügellfellbildungen → Multiple-Pterygien- Hyperthermie (MH)
Syndrom Fanconi-Schlesinger-Sy → Williams-Syndrom
Erworbene symptomatische Polyglobulien → Farber-Sy → Hurler-Syndrom
Polycythaemia rubra vera Faserdysproportionsmyopathie Brooks →
Erworbenes Faktor-V-Leiden → Protein-C-Defizit Kongenitale Stäbchenmyopathie
Erythrämie → Polycythaemia rubra vera Fatal granulomatuos disease of childhood [engl.] →
ErythropoetinsezernierendeTumoren → Poly- Chronisches familiäres Granulomatosesyndrom
cythaemia rubra vera Faziogenitodigitales Sy → Aarskog-Syndrom
Erythropoetische Protoporphyrie → Akute Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie →
Porphyrien Duchenne-Muskeldystrophie
Escamilla-Lisser-Sy → Hypothyreose Feer-Sy → Dermatomyositis; Riley-Day-Syndrom
Escobar-Sy → Multiple-Pterygien-Syndrom Felty-Sy → Rheumatoide Arthritis
C1-Esteraseinhibitormangel → Hyperimmun- Fernand-Widal-Sy = Samter-Sy → Aspirinunverträg-
globulin-E-Syndrom lichkeit; Kartagener-Syndrom
Eulenburg-Sy → Curschmann-Batten-Steinert- Ferraro-Sy → Hyperexzitabilitätssyndrom
Syndrom Fetal face syndrome → Aarskog-Syndrom
Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Sy → Fetopathia diabetica → Wiedemann-Beckwith-
Wiedemann-Beckwith-Combs-Syndrom Combs-Syndrom
Exophthalmic goiter [engl.] → Basedow-Krankheit Fevre-Languepin-Sy → Arthrogrypose; Freeman-
Exostosis luxurians → Myositis ossificans progressiva Sheldon-Syndrom; Multiple-Pterygien-Syndrom
Extremitätengürtel-Muskeldystrophie → Duchenne- Fibrodysplasia elastica generalisata → Ehlers-Danlos-
Muskeldystrophie Syndrom (EDS)
Fabry-Sy → Osler-Rendu-Weber-Syndrom Fibrodysplasia ossificans multiplex; Fibrositis
Fallsucht → Epilepsie ossificans → Myositis ossificans progressiva
Familial amyloid polyneuropathy [engl.] → Amyloid- Fibröse Dysplasie → Achondroplasie; Cherubismus-
polyneuropathie vom Typ 1 syndrom; Achondroplasie
Familial periodic paralysis [engl.] → Familiäre Flajani-Krankheit → Basedow-Krankheit
periodische Lähmung Flush-Sy → Karzinoidsyndrom
Familial pterygium syndrome [engl.] → Multiple- Flynn-Aird-Sy → Friedreich-Ataxie
Pterygien-Syndrom Fölling-Sy → Rett-Syndrom
XVIII Index der Syndrome

Forney-Robinson-Pascoe-Sy → Jervell-Lange- Gaucher-Sy → Glykogenose; Neuronale Ceroidlipo-


Nielsen-Syndrom; Marfan-Syndrom fuszinosen; Wilson-Syndrom
Forsell-Sy → Polycythaemia rubra vera Gelenkdysplasie-Zylinderfinger-Sy → Larsen-
„Fragile X“-Sy → Soto-Syndrom Syndrom
Fragilitas ossium → Osteogenesis imperfecta Generalisierte Osteoporose → Osteogenesis
Franceschetti-Sy; Franceschetti-Klein-Sy; France- imperfecta
schetti-Zwahlen-Sy → Akrofaziale Dysostosen; Generalized congenital fibromatosis [engl.] →
Apert-Syndrom; Cornelia-de-Lange-Syndrom I; Myositis ossificans progressiva
Crouzon-Syndrom; EEC-Syndrom; Goldenhar- Gerald-Sy → VATER-Assoziation
Syndrom; Pierre-Robin-Syndrom; Treacher- Gerstmann-Sy → Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-
Collins-Syndrom Syndrom; Huntington-Chorea; Huntington-
Franceschetti-Zwahlen-Sy → Nager-Syndrom Krankheit im Kindesalter; Parkinson-Syndrom
François-Dyszephalie → Hallermann-Streiff-François- Gesichts-Hand-Fuß-Spalten-Sy → EEC-Syndrom
Syndrom Gicht → Lesh Nyhan-Syndrom
François-Sy → Apert-Syndrom; Hurler-Syndrom; Gigantismus-Sy → Wiedemann-Beckwith-Combs-
EEC-Syndrom Syndrom; Soto-Syndrom
Fraser-Sy → Okulodentale Syndrome Gilbert-Lereboullet-Sy → Crigler-Najjar-Syndrom
Freeman-Sheldon-Sy → Arthrogrypose; Gilbert’s disease → Crigler-Najjar-Syndrom
Cornelia-de-Lange-Syndrom I; Hecht-Beals- Gillin-Pryse-Davis-Sy → Multiple-Pterygien-
Syndrom; Kongenitale Trismussyndrome (KTS) Syndrom
Friedman-Roy-Sy → Friedreich-Ataxie Gimard-Sy → Protein-C-Defizit
Friedreich-Ataxie → Amyloidpolyneuropathie Glanzmann-Krankheit → Grey-Platelet-Syndrom
vom Typ 1; Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann- (GPS)
Syndrom Glasknochenkrankheit → Osteogenesis imperfecta
Friedreich-Sy → Mitochondriale Myopathie Glomustumoren → Karzinoidsyndrom; Mastozytose;
Friedreich-Tabes → Friedreich-Ataxie Multiples Endokrinopathiesyndrom
Fruchtwasserembolie → HELLP-Syndrom; Glotzaugenkrankheit → Basedow-Krankheit
Präeklampsie/Eklampsie Glukozerebrosidose (GCR) → Gaucher-Krankheit
Fruktosämie; Fruktosemalabsorptions-Sy → Glukuronyltransferase-Defizit → Crigler-Najjar-
Fruktoseintoleranz Syndrom
F-Sy → EEC-Syndrom Glykogenosen → Atypische Cholinesterase;
Fryns-Sy → Pallister-Killian-Syndrom Fruktoseintoleranz; Gaucher-Krankheit;
Fukosidose-Ss → Glykogenosen; Zystische Fibrose Hurler-Syndrom
Gaisböck-Sy → Polycythaemia rubra vera Glykogenspeicherkrankheiten → Glykogenosen
Galaktosämie-Sy → Glykogenose Goldenhar-Sy → Akrofaziale Dysostosen;
Galaktoseintoleranz → Fruktoseintoleranz EEC-Syndrom; Goldenhar-Gorlin-Sy
Gallengangatresie → Crigler-Najjar-Syndrom Goldstein’s hematemesis [engl.] → Osler-Rendu-
Gamstorp-Sy → Akute Porphyrien Weber-Syndrom
Gangliosidosen → Glykogenose; Leukodystrophien; Goltz-Gorlin-Sy → Cherubismussyndrom;
Neuronale Ceroidlipofuszinosen EEC-Syndrom; Gorlin-Goltz-Sy
Gargoylismus → Hurler-Syndrom Goodman-Sy → Apert-Syndrom
Garotillo (span. Henkerschlinge) → Ludwig-Angina Goodpasture-Sy → Chronisches familiäres Granulo-
Garré-Sy → Chronisches familiäres Granulomatose- matosesyndrom; Hämolytisch-urämisches
syndrom; Kartagener-Syndrom Syndrom; Kartagener-Syndrom
Gasser-Sy → Hämolytisch-urämisches Syndrom Good-Sy → Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom;
Gastroösophageale Refluxkrankheit → Zenker- Myasthenia gravis pseudoparalytica
Divertikel Gordan-Overstreet-Sy → Aarskog-Syndrom;
Gaucher-Schlangenhaufer-Sy → Gaucher-Krankheit Noonan-Syndrom
Index der Syndrome
XIX F–H

Gorlin-Cohen-Sy → Crouzon-Syndrom; Hämophilie A und B → Willebrand-Jürgens-Syndrom


Marfan-Syndrom Hämoptoe → Osler-Rendu-Weber-Syndrom
Gorlin-Sy (Typ 2B) → Multiples Endokrinopathie- Hand-Fuß-Uterus-Sy → Cornelia-de-Lange-Syndrom I
syndrom Hand-Schüller-Christian-Sy → Cherubismussyndrom;
Gottron-Sy → Ehlers-Danlos-Syndrom Gaucher-Krankheit
Granulomatöse „small vessel”-Vaskulitis → Hanhart-Sy → Achondroplasie
Churg-Strauss-Syndrom (CSS) Happy puppet syndrome [engl.] → Angelmann-
Grauhan-Sy → EEC-Syndrom Syndrom
Graves’ disease [engl.] → Basedow-Krankheit Harnstoffzyklusdefekte → H-H-H-Syndrom
Grebe-Sy → Achondroplasie Harris-Osborne-Sy → Holt-Oram-Syndrom;
Greenfield-Sy → Hyperexzitabilitätssyndrom Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom;
Greig-Sy → Crouzon-Syndrom VATER-Assoziation
Grönblad-Strandberg-Sy → Marfan-Syndrom Harris-Sy → Glykogenose
Gruber-Sy → Apert-Syndrom; VATER-Assoziation Hartnup-Sy → Rett-Syndrom
Guérin-Stern-Sy → Arthrogrypose; Hecht-Beals- Hashimoto-Thyreoiditis → Hypothyreose
Syndrom; Kongenitale Trismussyndrome (KTS); Hay-Wells-Sy → EEC-Syndrom
Larsen-Syndrom HCG-Stimulations-Sy → Ovarienhyperstimulations-
Guilford-Sy → EEC-Syndrom syndrom (OHS)
Guillain-Barré-Strohl-Sy → Amyloidpolyneuropathie Heart-hand syndrome [engl.] → Holt-Oram-Syndrom
vom Typ 1; Guillain-Barré-Syndrom; Lambert- Hecht-Beals-Sy → Arthrogrypose; Freeman-Sheldon-
Eaton-Rooke-Syndrom; Myasthenia gravis Syndrom; Kongenitale Trismussyndrome (KTS)
pseudoparalytica Hedinger-Sy → Karzinoidsyndrom
Gumma → Ludwig-Angina Heidenhain-Sy → Wilson-Syndrom
Haemolytic uraemic syndrome [engl.] → Heller-Sy → Rett-Syndrom
Hämolytisch-urämisches Syndrom HELLP-Sy → Fruchtwasserembolie; Präeklampsie/
Hajdu-Cheney-Sy → Cornelia-de-Lange-Syndrom I Eklampsie
Halbrecht-Sy → Crigler-Najjar-Syndrom Helweg-Larsen-Sy → EEC-Syndrom
Hallermann-Streiff-François-Sy → Akrofaziale Hench-Rosenberg-Sy → Angioödem
Dysostosen; EEC-Syndrom; Okulodentale Hennebert-Sy → Goldenhar-Syndrom
Syndrome Hepatokardiales Sy → Familiäre periodische
Hallervorden-Spatz-Sy → Huntington-Chorea; Lähmung
Huntington-Krankheit im Kindesalter; Neuronale Hepatolentikuläre Degeneration; Hepatozerebrale
Ceroidlipofuszinosen; Wilson-Syndrom (neurohepatische) Degeneration → Wilson-
Hallopeau-Siemens-Sy → Epidermolysis bullosa Syndrom
Hämangiome → Osler-Rendu-Weber-Syndrom Hepatorenales Sy → HELLP-Syndrom; Präeklampsie/
Hämangioperizytom → Pulmonale Lymphangio- Eklampsie
myomatose Hepatozerebrales Sy → Karnitinmangelsyndrom
Hämatemesis → Osler-Rendu-Weber-Syndrom Hereditäre Fruktoseunverträglichkeit → Fruktose-
Hämatologische Erkrankungen → Sichelzellanämie intoleranz
Hämaturie → Akute Porphyrien Hereditäre Koproporphyrie → Akute Porphyrie
Hammond-Sy → Hyperexzitabilitätssyndrom Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN)
Hämochromatose → Gaucher-Krankheit; Wilson- → Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom
Syndrom Hereditäre Pseudohämophilie → Willebrand-Jürgens-
Hämolytische Anämie → Lupus erythematodes Syndrom
Hämolytisch-urämisches Sy (HUS) → HELLP-Syndrom; Hereditäre sensorische Neuropathie → Syringomyelie
Präeklampsie/Eklampsie Hereditäre spastische Paraplegie (HSP); Hereditary
Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS) → Heparin- familial spastic paraparesis [engl.] → Strümpell-
induzierte Thrombozytopenie Krankheit
XX Index der Syndrome

Hereditary angioneurotic edema (HANE) [engl.] → Hurler-Scheie-Sy → Hunter-Syndrom; Hurler-


Angioödem Syndrom
Hereditary haemorrhagic telanigiectasia (HHT) [engl.] Hurst-Krankheit → Leukodystrophien; Multiple
→ Osler-Rendu-Weber-Syndrom Sklerose
Hereditary sensory and autonomic neuropathy HUS → Hämolytisch-urämisches Syndrom
[engl.] → Riley-Day-Syndrom Hustensynkope-Sy → Polycythaemia rubra vera
Heredodegenerative neurale Muskelatrophie → Hutchinson-Gilford-Sy → Dermatomyositis;
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom Hallermann-Streiff-François-Syndrom
Herlitz-Sy → Epidermolysis bullosa Hydroletalus-Sy → Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Hermanky-Pudlak-Sy → Grey-Platelet-Syndrom (GPS) Hydrometrocolpos-Sy → McKusick-Kaufmann-
Herrick-Syndrom → Sichelzellanämie Syndrom
Herxheimer-Sy → Dermatomyositis 21-Hydroxylase-Defekt → Kongenitales adrenogeni-
HES-Sy → Hypereosinophiliesyndrom tales Syndrom (kAGS)
Heubner-Herter-Sy → Hyperimmunglobulin-E- Hyperchondroplasie → Marfan-Syndrom
Syndrom; Kartagener-Syndrom; Zystische Fibrose Hyperexplexia, startle disease [engl.]; Hyperexzitation
Hexachlorbenzenintoxikation → Akute Porphyrien → Hyperexzitabilitätssyndrom
HGPRT-Defizienz → Lesh Nyhan-Syndrom Hyperexzitabilitätssyndrom → Kugelberg-Welander-
Hiatushernie → Zenker-Divertikel Syndrom
Hinterhorn-Sy → Amyotrophische Lateralsklerose Hyperchlorämische metabolische Azidose →
(ALS) Gordon-Syndrom
Hiob-Sy → Hyperimmunglobulin-E-Syndrom Hyperhormonales Nebennierenmark-Sy →
Histidinämie-Sy → Rett-Syndrom Phäochromozytom
Histiozytosis X → Cherubismussyndrom Hyper-IgE-Sy → Chronisches familiäres Granulo-
HIT → Heparin-induzierte Thrombozytopathie matosesyndrom; Hyperimmunglobulin-E-
HMC-Sy → Crouzon-Syndrom Syndrom
Hodgkin-Lymphome → Hypereosinophiliesyndrom Hyperimmunglobulinämie-E-Sy → Kartagener-
Hodgkin-Sy → Chronisches familiäres Granulomatose- Syndrom
syndrom; Kartagener-Syndrom Hyperinsulinismus → Fruktoseintoleranz
Holtermüller-Wiedemann-Sy → Arthrogrypose; Hyperkaliämie → Gordon-Syndrom
Freeman-Sheldon-Syndrom Hyperkortisolismus → Cushing-Syndrom
Holt-Oram-Sy → Cornelia-de-Lange-Syndrom I; Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homo-
VATER-Assoziation citrullinurie-Sy → H-H-H-Syndrom
Homocystinurie-Sy → Marfan-Syndrom; Hyperparathyreoidismus → Multiples Endokrino-
Soto-Syndrom pathiesyndrom
Homogentisic aciduria [engl.]; Homogentisin- Hyperplasia fascialis → Myositis ossificans progressiva
säureoxidase-Mangel → Alkaptonurie Hyperpyrexie-Sy des Säuglings → Hyperexzitabilitäts-
Hoppe-Goldflam-Sy → Myasthenia gravis pseudo- syndrom; Maligne Hyperthermie (MH)
paralytica Hypersplenismus → Heparin-induzierte Thrombo-
HSAN → Riley-Day-Syndrom zytopenie
Human stress syndrome [engl.] → Maligne Hyper- Hypertelorismus-Hypospadie-Sy → Aarskog-Syn-
thermie (MH) drom
Humeroperoneale Muskeldystrophie mit Hyperthyreoidismus → Basedow-Krankheit
Frühkontrakturen und Kardiomyopathie → Hyperthyreose → King-Denborough-Syndrom;
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Maligne Hyperthermie (MH); Malignes neuro-
Hunter-Sy → Hurler-Syndrom leptisches Syndrom (MNS); Phäochromozytom
Hunt-Sy → Angioödem; Friedreich-Ataxie; Hyperurikämie-Sy→ Lesh Nyhan-Syndrom
Parkinson-Syndrom; Wilson-Syndrom Hyperurikose → Lesh Nyhan-Syndrom
Hurler-Syndrom → Glykogenosen Hypoaldosteronismus → Gordon-Syndrom
Index der Syndrome
XXI H–K

Hypo- und Agammaglobulinämien → Hyperimmun- Iridocorneale Dysgenesie → Axenfeld-Rieger-


globulin-E-Syndrom Syndrom
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie → Iridocorneales-endotheliales Sy (ICE-Sy) → Axenfeld-
EEC-Syndrom Rieger-Syndrom
Hypohydrotisches Onychodentodysplasie-Sy → Iridodentales Sy → EEC-Syndrom
EEC-Syndrom Iridodentales-Sy Weyers → Curschmann-Batten-
Hypophysäre Hypothyreose → Hypothyreose Steinert-Syndrom
Hypophysärer Zwergwuchs → Hypothyreose Irritations-Sy des Mesodienzephalon →
Hypothalamische Fettsucht → Prader-Willi-Syndrom King-Denborough-Syndrom; Maligne Hyper-
Hypothalamische Hypothyreose → Hypothyreose thermie (MH); Malignes neuroleptisches Syndrom
Hypothalamische Störungen mit inadäquater (MNS)
ADH-Sekretion → Transurethrales Resektions- Ito-Sy → EEC-Syndrom
syndrom Ivemark-Sy → Kartagener-Syndrom
Hypothyreose → Crigler-Najjar-Syndrom; Jacquet’sches Sy → EEC-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom; Transurethrales Resektions- Jaffe-Lichtenstein-Sy → Cherubismussyndrom
syndrom Jakob-Creutzfeld-Sy → Leukodystrophien;
Hypotone (hypoosmolare) Hyperhydratation → Multiple Sklerose; Wilson-Syndrom
Transurethrales Resektionssyndrom Jervell-Lange-Nielsen-Sy → Long-QT-Syndrom
Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase- Jeunne-Tommasi-Freycon-Nivelon-Sy → Friedreich-
Mangel → Lesh Nyhan-Syndrom Ataxie
ICE-Sy → Axenfeld-Rieger-Syndrom JHD → Huntington-Krankheit im Kindesalter
Idiopathic inflammatory myopathy (IIM) [engl.] → Job’s syndrome [engl.] → Hyperimmunglobulin-E-
Dermatomyositis Syndrom
Idiopathische Hyperbilirubinämie → Crigler-Najjar- Jodmangel → Hypothyreose; Struma
Syndrom Jollofe-Sy → Leukodystrophien; Multiple Sklerose
Idiopathische Hyperkalzämie → Williams-Syndrom Williams-Sy → Axenfeld-Rieger-Syndrom
Idiopathisches Hypoventilations-Sy → Polycythaemia Joubert-Sy → Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
rubra vera Juberg-Hayward-Sy → Cornelia-de-Lange-Syndrom I
Idiopathischer Hirsutismus → Adrenogenitales Juhel-Renoy-Sy → Hämolytisch-urämisches
Syndrom (AGS) Syndrom
Idiosynkrasien → Zentral-anticholinerges Syndrom Juvenile Fibromatose-Ss → Myositis ossificans
(ZAS) progressiva
Ileus → Ovarienhyperstimulationssyndrom (OHS) Juvenile Huntington-Krankheit (JHD) → Huntington-
Immotile cilia syndrome [engl.] → Kartagener- Chorea
Syndrom Juvenile rheumatoide Arthritis → Bechterew-Krank-
Immundefekt-Ss → Chronisches familiäres Granulo- heit
matosesyndrom; Kartagener-Syndrom Juveniler Adiposogigantismus → Prader-Willi-
Immundefektsyndrome → Hyperimmunglobulin-E- Syndrom
Syndrom Kaliummangel-Sy → Familiäre periodische Lähmung
Immundefizienz → Hyperimmunglobulin-E- Kardiale Rhythmusstörungen → Ebstein-Anomalie;
Syndrom Long-QT-Syndrom
Incenko-Cushing-Krankheit → Cushing-Syndrom Kardioauditives Sy → Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
Intermittierende Porphyrie → Ovarienhyper- Kardiodigitales Sy → Holt-Oram-Syndrom
stimulationssyndrom (OHS) Karnitin-Palmityl-Transferase-Mangel → Maligne
Intrauterine Thalidomidembryopathie → Hyperthermie (MH)
Wiedemann-Beckwith-Combs-Syndrom Karotisstenose → Takayasu-Syndrom
Intrazerebrale Aneurysmen → Moyamoya-Syndrom Karpaltunnel-Sy → Amyotrophische Lateralsklerose
Ionic chanelopathy [engl.] → Brugada-Syndrom (ALS)
XXII Index der Syndrome

Kartagener-Sy → Chronisches familiäres Granuloma- Kongenitale Mikrogenie und Glossoptose →


tosesyndrom; Hyperimmunglobulin-E-Syndrom; Pierre-Robin-Syndrom
Zystische Fibrose Kongenitale myotone Dystrophie → Curschmann-
Karzinoidose → Karzinoid-Sy; Mastozytose; Multiples Batten-Steinert-Syndrom
Endokrinopathiesyndrom; Osler-Rendu-Weber- Kongenitale Trismus-Ss → Arthrogrypose;
Syndrom; Phäochromozytom Freeman-Sheldon-Syndrom
Kashin-Beck-Sy → Hurler-Syndrom Kongenitaler familiärer nichthämolytischer Ikterus →
Kassabach-Merritt-Sy → Hämolytisch-urämisches Crigler-Najjar-Syndrom
Syndrom Kongenitales AGS → Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Kaufmann-McKusick-Sy → McKusick-Kaufmann- Kongenitales Analgie-Sy → Riley-Day-Syndrom
Syndrom Kongenitales Hypothyreose-Sy → Wiedemann-
Kaufmann-Sy → Achondroplasie Beckwith-Combs-Syndrom
Kearns-Sayre-Sy (KSS) → Mitochondriale Myopathie Kongenitales Megakolon → Zystische Fibrose
Kelly-Seegmüller-Sy (partieller HPRT-Mangel) → Kongenitales Myxödem → Hypothyreose
Lesh Nyhan-Sy Kongenitales Porphyrindermatose-Sy →
Kenny-Linarelli-Sy → Achondroplasie Mastozytose
KFS → Klippel-Feil-Syndrom Kongenitales Subklavia-anzapf-Sy → Takayasu-
KGB-Sy → Cohen-Syndrom Syndrom
Kieferbogen-Ss → Crouzon-Syndrom; EEC-Syndrom; Konnatale Hepatitis → Crigler-Najjar-Syndrom
King-Denborough-Syndrom Korsakow-Sy → Multiple Sklerose; Polycythaemia
Kiefergelenkluxation → Hecht-Beals-Syndrom; rubra vera
Kongenitale Trismussyndrome (KTS) Kozlowski-Maroteaux-Spranger-Sy → Achondroplasie
Kiefersperre → Kongenitale Trismussyndrome (KTS) Krabbe-Krankheit → Leukodystrophien;
Killian-/Teschler-Nicola-Sy → Pallister-Killian- Multiple Sklerose
Syndrom Krabbe-Sy → Hyperexzitabilitätssyndrom;
King-Sy → Kongenitale Stäbchenmyopathie; Maligne Marfan-Syndrom
Hyperthermie (MH); Malignes neuroleptisches Kramer-Polinow-Sy → Hyperexzitabilitätssyndrom;
Syndrom (MNS); Noonan-Syndrom Rett-Syndrom
Kinky hair disease [engl.] → Menkes-Syndrom Krampfneigung → Leigh-Syndrom; Lupus erythema-
Kleinhirntumoren → Friedreich-Ataxie todes; Soto-Syndrom
Klein-Waardenburg-Sy → Menkes-Syndrom Kraniokarpotarsaldystrophie → Freeman-Sheldon-
Klinefelter-Reifenstein-Albright-Sy → Aarskog- Syndrom; Hecht-Beals-Syndrom; Kongenitale
Syndrom; Noonan-Syndrom Trismussyndrome (KTS)
Klippel-Feil-Sy → Arthrogrypose; Freeman-Sheldon- Kropf → Struma
Syndrom; Myositis ossificans progressiva; Kryptophthalmus-Sy → Okulodentale Syndrome
VATER-Assoziation Kuru-Sy → Friedreich-Ataxie; Huntington-Chorea;
Klippel-Feldstein-Sy → Apert-Syndrom Huntington-Krankheit im Kindesalter;
Klippel-Trenaunay-Weber-Sy → Proteus-Syndrom Leukodystrophien; Multiple Sklerose;
Kniest-Sy → Achondroplasie; Larsen-Syndrom Parkinson-Syndrom; Wilson-Syndrom
Koarktations-Sy → Takayasu-Syndrom Kuskokwin-Sy → Multiple-Pterygien-Syndrom
Koebner-Sy → Epidermolysis bullosa Kussmaul-Landry-Guillain-Barré-Sy → Guillain-Barré-
Kollagen-Hydroxyprolin-Mangel-Sy → Marfan- Syndrom
Syndrom Kussmaul-Maier-Sy → Rezidivierende Polychondritis
Kongenitale anhydrotische ektodermale Dysplasie → Laktoseintoleranz → Zystische Fibrose
EEC-Syndrom Lambert-Eaton-Rook-Sy → Atypische Cholinesterase;
Kongenitale erythropoetische Porphyrie → Akute Myasthenia gravis pseudoparalytica
Porphyrien Lamy-Maroteaux-Sy → Achondroplasie;
Kongenitale Hypothyreose → Hurler-Syndrom Arthrogrypose; Freeman-Sheldon-Syndrom
Index der Syndrome
XXIII K–M

Landing-Sy → Glykogenose; Hypothyreose; Lher-Mitte-McAlpine-Sy → Amyotrophische Lateral-


Neuronale Ceroidlipofuszinosen sklerose (ALS)
Landry-Sy → Akute Porphyrien Libman-Sacks-Sy → Karzinoidsyndrom; Lupus erythe-
Landsteiner-Fanconi-Andersen-Sy → Zystische matodes
Fibrose Lightwood-Albright-Sy → Familiäre periodische
Lange-Sy → Cornelia-de-Lange-Syndrom I Lähmung
Larsen-Sy → Achondroplasie; Arthrogrypose; Linsenkern-Sy → Wilson-Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom; Freeman-Sheldon- Lipidhistozytose vom Kerasintyp → Gaucher-Krank-
Syndrom; Omodysplasie heit
Larynxmalformationen → McKusick-Kaufmann- Lipidosen → Gaucher-Krankheit
Syndrom Lipochondrodystrophie → Hurler-Syndrom
Lateralisations-Sy des Neugeborenen → Hyper- Lipogranulomatose → Hurler-Syndrom
exzitabilitätssyndrom Lipoide adrenale Hyperplasie → Kongenitales
Laurell-Eriksson-Sy → Alpha-1-Antitrypsin-Mangel; adrenogenitales Syndrom (kAGS)
Zystische Fibrose Löffler-Sy → Hypereosinophiliesyndrom; Karzinoid-
Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Sy → Prader-Willi- syndrom
Syndrom; Cohen-Syndrom Löhr-Kindberg-Sy → Hypereosinophiliesyndrom
Lävulosurie → Fruktoseintoleranz Lokalanästhetikaintoxikation → Fruchtwasser-
Lavy-Palmer-Merritt-Sy → VATER-Assoziation embolie; HELLP-Syndrom; Idiopathisches Hypo-
LE → Lupus erythematodes ventilationssyndrom
Leberzirrhose → Alpha-1-Antitrypsin-Mangel; Long-QT-Sy → Long-QT-Syndrom
Glykogenose; Transurethrales Resektionssyndrom; Long-QT-Syndrom → Jervell-Lange-Nielsen-
Wilson-Syndrom Syndrom
Lederer-Brill-Sy → Hämolytisch-urämisches Syndrom Lorain-Sy → Hypothyreose
Leigh`s syndrome [engl.] → Leigh-Syndrom Louis-Bar-Sy → Friedreich-Ataxie; Hyperimmunglo-
Leigh-Sy → Neuronale Ceroidlipofuszinosen bulin-E-Syndrom; Osler-Rendu-Weber-Syndrom
Lejeune-Sy → Cornelia-de-Lange-Syndrom I; Lowe-Sy → Okulodentale Syndrome
EEC-Syndrom Lown-Ganong-Levine-Sy → Wolff-Parkinson-White-
Lennox-Sy → Hyperexzitabilitätssyndrom Syndrom (WPW)
Lennox-Gastaut-Sy → Angelmann-Syndrom LS → Leigh-Syndrom
Lentikuläres Syphilid → Mastozytose Lubarsch-Pick-Sy → Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom;
Lenz-Sy → EEC-Syndrom; Hallermann-Streiff Myasthenia gravis pseudoparalytica
François-Syndrom Lues connata → Albers-Schönberg-Syndrom;
Leopard-Sy → Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Hypothyreose; Rezidivierende Polychondritis
Leprechaunismus-Sy → Cornelia-de-Lange- Lues → Friedreich-Ataxie; Fruktoseintoleranz
Syndrom I; Wiedemann-Beckwith-Combs-Syn- Luft-Sy → Mitochondriale Myopathie
drom Lund-Huntington-Chorea → Huntington-Chorea
Leptospirosen → Hämolytisch-urämisches Syndrom Lungenembolie → Fruchtwasserembolie; Ovarien-
Leri-Sy → Achondroplasie hyperstimulationssyndrom (OHS); Phäochromo-
Lesh-Nyhan-Sy → Lesh Nyhan-Syndrom; Hyper- zytom; TRALI-Syndrom
exzitabilitätssyndrom Lungenemphysem → Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Lethal popliteal pterygium syndrome [engl.] → Lyell-Sy → Epidermolysis bullosa
Multiple-Pterygien-Syndrom Lymphangiosis carcinomatosa → Pulmonale Lymph-
Leukodystrophien → Multiple Sklerose angiomyomatose
Leydig-Hypogonadismus → Aarskog-Syndrom; M. Addison → Alkaptonurie
Noonan-Syndrom M. Alzheimer → Neuronale Ceroidlipofuszinosen;
LGL-Sy → Wolff-Parkinson-White-Syndrom (WPW) Zentral-anticholinerges Syndrom (ZAS)
Lhermite-McAlpine-Sy → Parkinson-Syndrom M. Basedow → Struma
XXIV Index der Syndrome

M. Besnier-Boeck-Schaumann → Mediastinale Raum- Marfan-Sy → Ehlers-Danlos-Syndrom; Kongenitale


forderungen; Pulmonale Lymphangiomyomatose; Stäbchenmyopathie; Hurler-Syndrom;
Zystische Fibrose Soto-Syndrom
M. Bongiovanni-Kellenbenz → Kongenitales adreno- Marie-Strümpell disease [engl.] → Strümpell-Krank-
genitales Syndrom (kAGS) heit
M. Eberlein-Bongiovanni → Kongenitales adreno- Marmorknochenkrankheit → Achondroplasie;
genitales Syndrom (kAGS) Albers-Schönberg-Syndrom
M. haemolyticus neonatorum → Crigler-Najjar- Maroteaux-Lamy-Sy → Hunter-Syndrom; Morquio-
Syndrom Syndrom; Hurler-Syndrom
M. Hirschsprung → Zystische Fibrose; McKusick- Maroteaux-Malamut-Sy → Larsen-Syndrom
Kaufmann-Syndrom Marsh’s disease [engl.] → Basedow-Krankheit
M. Koch → Chronisches familiäres Granulomatose- Marshall-Sy → EEC-Syndrom; Larsen-Syndrom;
syndrom; Kartagener-Syndrom; Mediastinale Soto-SyndromMartorell-Fabre-Sy → Takayasu-
Raumforderungen; Zystische Fibrose Syndrom
M. Nettleship → Karzinoidsyndrom Mastozytose-Sy → Karzinoidsyndrom
M. Oppenheim → Huntington-Chorea; Huntington- Maternal vererbtes Leigh-Sy (MILS) → Mitochondriale
Krankheit im Kindesalter Myopathie
M. Paget → Cherubismussyndrom Mauriac-Sy → Glykogenose; Wilson-Syndrom
M. Prader-Siebenmann → Kongenitales adrenogeni- McArdle-Sy → Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom;
tales Syndrom (kAGS) Myasthenia gravis pseudoparalytica
M. Raynaud → Dermatomyositis McBride-Stewart-Sy → Rezidivierende Polychondritis
M. Werlhof → Heparin-induzierte Thrombozyto- McCune-Albright-Sy → Syringomyelie
penie McKusick-Sy → Achondroplasie
Maffucci-Sy → Pulmonale Lymphangiomyomatose McQuarrie-Sy → Glykogenose
Magrassi-Leonardi-Sy → Hypereosinophiliesyndrom Meckel-Sy → Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Makroglossie → Hurler-Syndrom; Wiedemann- Mediastinal mass syndrome [engl.] → Mediastinalem-
Beckwith-Combs-Syndrom physem; Mediastinale Raumforderungen;
Malaria → Gaucher-Krankheit Rezidivierende Polychondritis
Malformations-Ss → Soto-Syndrom Medikamenteninduzierte Thrombozytopenie →
Maligne Hyperpyrexie; Malignant hyperthermia Heparin-induzierte Thrombozytopenie
[engl.] → Maligne Hyperthermie (MH) Meekeren-Ehlers-Danlos-Sy → Ehlers-Danlos-
Maligne Hyperthermie → King-Denborough-Syndrom; Syndrom (EDS)
Malignes neuroleptisches Syndrom (MNS); Meige-Sy → Huntington-Chorea; Huntington-
Myasthenia gravis pseudoparalytica; Krankheit im Kindesalter
Phäochromozytom Meigs-Tumor → Ovarienhyperstimulationssyndrom
Maligne Lungenadenomatose → Pulmonale Lymph- (OHS)
angiomyomatose Melaninurie → Alkaptonurie
Maligne Retikulozytose → Cherubismussyndrom Melasma suprarenale → Addison-Krankheit
Malignes Dopa-Entzugs-Sy → King-Denborough- Melkersson-Rosenthal-Sy → Angioödem
Syndrom; Maligne Hyperthermie (MH); Melliturie-Ss → Fruktoseintoleranz; Huntington-
Malignes neuroleptisches Syndrom (MNS) Chorea; Huntington-Krankheit im Kindesalter
Malignes neuroleptisches Sy → King-Denborough- Melorheostose → Achondroplasie
Syndrom; Maligne Hyperthermie (MH) Mendelson-Sy → Aspirinunverträglichkeit
Marchesani-Sy → Marfan-Syndrom Mendes-da Costa-Sy → Idiopathisches Hypo-
Marchiafava-Bignami-Sy → Leukodystrophien; ventilationssyndrom
Multiple Sklerose Mendes-da-Costa-van-de-Valk-Sy → Epidermolysis
Marchiafava-Micheli-Sy → Hämolytisch-urämisches bullosa
Syndrom Menière-Sy → Phäochromozytom
Index der Syndrome
XXV M

Meningomyelozele → Syringomyelie Morbus Osler → Osler-Rendu-Weber-Syndrom


Menkes-Sy → Hyperimmunglobulin-E-Syndrom Morbus Recklinghausen → Multiples Endokrino-
MEN-Sy (multiple endokrine Neoplasie) → Multiples pathiesyndrom
Endokrinopathiesyndrom Morbus Stern → Arthrogrypose
Metachromatische Leukodystrophie → Leuko- Morbus strangulatoriu → Ludwig-Angina
dystrophien Morbus Vaquez-Osler → Polycythaemia rubra vera
Metagerie-Sy → Marfan-Syndrom Morbus Werthemann → Arthrogrypose
Methämoglobinämie → Polycythaemia rubra vera Morquio-Brailford-Krankheit → Hunter-Syndrom;
Methioninmalabsorptions-Sy → Menkes-Syndrom Morquio-Syndrom; Hurler-Syndrom
Methylalkoholintoxikation → Fruktoseintoleranz Mortensen-Sy → Polycythaemia rubra vera
Meulengracht-Sy → Crigler-Najjar-Syndrom Morvan-Sy → Huntington-Chorea; Huntington-
Meyer-Betz-Sy → Akute Porphyrien; Krankheit im Kindesalter
Hämolytischurämisches Syndrom Moschcowitz-Sy → Heparin-induzierte Thrombozyto-
Mietens-Sy → Multiple-Pterygien-Syndrom; penie; Protein-C-Defizit
Okulodentale Syndrome Mosse-Sy → Polycythaemia rubra vera
Mietens-Weber-Sy → Aarskog-Syndrom; Motorische Neuropathien → Myasthenia gravis
Arthrogrypose; Cornelia-de-Lange-Syndrom I; pseudoparalytica
Freeman-Sheldon-Syndrom; Noonan-Syndrom Mowat-Wilson-Sy → Angelmann-Syndrom
Migräne → Phäochromozytom Moyamoya-Sy → Kawasaki-Syndrom; Menkes-
Mikroskopische Polyangiitis (MPA) → Churg-Strauss- Syndrom
Syndrom (CSS) MPS → Morquio-Syndrom
Miliartuberkulose → Pulmonale Lymphangiomyo- MS → Multiple Sklerose
matose Muckle-Wells-Sy → Mastozytose
Miller-Sy → Akrofaziale Dysostosen Mucopolysaccharidose Typ II (MPS II) → Hunter-
Milton-Riesenurtikaria → Angioödem Syndrom
Minderwuchs-Ss → Omodysplasie; Hurler-Syndrom Mukokutanes Lymphknoten-Sy → Kawasaki-
Minor-Sy → Wilson-Syndrom Syndrom
Mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis Mukolipidose → Neuronale Ceroidlipofuszinosen;
and stroke-like episodes (MELAS) [engl.] → Achondroplasie
Mitochondriale Myopathie Mukopolysaccharidose Typ IH → Hurler-Syndrom
Mitochondriale Myopathie-Ss → Kongenitale Mukopolysaccharidose Typ IV → Morquio-Syndrom
Stäbchenmyopathie Mukopolysaccharidosen → Achondroplasie;
Mitochondriopathie → Leigh-Syndrom Morquio-Syndrom
Mittelmeeranämie → Thalassämie Mukoviszidose → Hyperimmunglobulin-E-Syndrom;
Möbius-Sy → Nager-Syndrom; Pierre-Robin-Syndrom Kartagener-Syndrom; Zystische Fibrose
Mohr-Sy → Apert-Syndrom Multicore disease → Kongenitale Stäbchenmyo-
Mongolismus → Down-Syndrom pathie
Mononukleose → Fruktoseintoleranz Multiple arterielle Thromboembolien → Takayasu-
Montandon-Sy → Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom; Syndrom
Myasthenia gravis pseudoparalytica Multiple congenital joint contractures [engl.] →
Morbus Bürger → Takayasu-Syndrom Arthrogrypose
Morbus Ebstein → Ebstein-Anomalie Multiple endokrine Neoplasien (MEN) → Hyperpara-
Morbus Gaucher → Gaucher-Krankheit thyreoidismus (HPT); Phäochromozytom;
Morbus Hurler → Hurler-Syndrom Recklinghausen-Neurofibromatose
Morbus Jones → Cherubismussyndrom Multiple-Exostosen-Sy → Marfan-Syndrom
Morbus Langdon-Down → Down-Syndrom Multiple Sklerose → Amyotrophische Lateralsklerose
Morbus Leigh → Leigh-Syndrom (ALS); Dévic-Syndrom (Neuromyelitis optica);
Morbus Nettleship → Mastozytose Friedreich-Ataxie; Leukodystrophien
XXVI Index der Syndrome

Münchmeyer-Sy → Dermatomyositis; Myositis Myxödem → Cherubismussyndrom; Hurler-Syndrom;


ossificans progressiva Prader-Willi-Syndrom; Wiedemann-Beckwith-
Mundbodenabszess; Mundbodenphlegmone → Combs-Syndrom
Hecht-Beals-Syndrom; Kongenitale Trismus- N-Acetylglutamatsynthetase-(NAGS-)Mangel →
syndrome (KTS) H-H-H-Syndrom
Muskelatrophie; Muskeldystrophie-Ss → Naegeli-Sy → EEC-Syndrom
Myopathiesyndrome; Kugelberg-Welander- Naevi aranei → Osler-Rendu-Weber-Syndrom
Syndrom Nager acrodental/acrofacial dysostosis [engl.];
Muskuläre Duchenne-Dystrophie → Emery-Dreifuss- Nager-de-Reynier-Sy → Akrofaziale Dysostosen;
Muskeldystrophie Hallermann-Streiff-François-Syndrom;
Muskuläre Dystrophie Typ Becker → Emery-Dreifuss- Nager-Syndrom
Muskeldystrophie Nävoxanthoendotheliom-Sy → Mastozytose
Myasthenia gravis pseudoparalytica → Guillain-Barré- Nemalin-Myopathie → Kongenitale Stäbchen-
Syndrom; Hyperparathyreoidismus (HPT); myopathie; Mitochondriale Myopathie;
Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom; Mitochondriale Multiple-Pterygien-Syndrom
Myopathie Nephrose-Ss → Angioödem
Myasthenische Bulbärparalyse → Myasthenia gravis Nephrotisches-Sy → Angioödem; Transurethrales
pseudoparalytica Resektionssyndrom
Myatrophe Lateralsklerose → Amyotrophische Neurale Muskelatrophie → Mitochondriale
Lateralsklerose (ALS) Myopathie
Myeloproliferative Erkrankungen → Hypereosino- Neurodegenerative Erkrankungen → Leukodystro-
philiesyndrom phien; Leigh-Syndrom
Myodysplasie-Ss; Myodystonie-Ss; Myoglobinurie-Ss Neurofibromatose Typ I → Soto-Syndrom
→ Myopathiesyndrome Neurologische Erkrankungen mit Degeneration des
Myokarditiden → Dermatomyositis peripheren motorischen Neurons → Kugelberg-
Myoklonus epilepsy with ragged red fibres (MERRF) Welander-Syndrom
[engl.] → Mitochondriale Myopathie Neuroektodermalen Neoplasien → Phäochromo-
Myoossificatio progressiva multiplex; zytom
Myopathia osteoplastica → Myositis ossificans Neurofibromatose → Phäochromozytom; Proteus-
progressiva Syndrom; Recklinghausen-Neurofibromatose
Myopathien → Amyotrophische Lateralsklerose Neurofibromatose Typ 1 → Recklinghausen-
(ALS); Atypische Cholinesterase; Neurofibromatose
King-Denborough-Syndrom; Mitochondriale Neurogene Hypoventilation → Idiopathisches Hypo-
Myopathie; Myasthenia gravis pseudoparalytica ventilationssyndrom
Myositis fibrosa generalisata → Curschmann-Batten- Neuroleptic malignant syndrome [engl.] → Malignes
Steinert-Syndrom neuroleptisches Syndrom (MNS)
Myositis → Dermatomyositis Neuromyositis → Dermatomyositis
Myositis ossificans progressiva → Dermatomyositis Neuropathie → Mitochondriale Myopathie
Myotonia congenita → Eulenburg-Krankheit Nevo-Sy → Soto-Syndrom
(Paramyotonia congenita) New-Peterson-Sy → Kongenitales adrenogenitales
Myotonien → Hecht-Beals-Syndrom; Kongenitale Syndrom (kAGS)
Trismussyndrome (KTS) Nezelhof-Sy → Chronisches familiäres Granulomatose-
Myotonische Dystrophie → Curschmann-Batten- syndrom; Kartagener-Syndrom
Steinert-Syndrom Nichamin-Sy → Polycythaemia rubra vera
Myotropic lateral sclerosis [engl.] → Amyotrophische Nicolas-Moutot Charlet-Sy → Epidermolysis bullosa
Lateralsklerose (ALS) Nielsen-Sy → Multiple-Pterygien-Syndrom
myotubuläre zentronukleäre Myopathie → Niemann-Pick-Sy → Gaucher-Krankheit; Neuronale
Kongenitale Stäbchenmyopathie Ceroidlipofuszinosen
Index der Syndrome
XXVII M–P

Noack-Sy → Apert-Syndrom Osteoklastome → Cherubismussyndrom


Non-Hodgkin-Lymphome → Hypereosinophilie- Osteome; Osteoma multiple → Myositis ossificans
syndrom progressiva
Noonan-Sy → King-Denborough-Syndrom; Osteomyelitis der Kiefer → Cherubismussyndrom
Multiple-Pterygien-Syndrom Osteomyelofibrose → Polycythaemia rubra vera
Normokaliämische periodische Lähmung → Osteopetrose Albers-Schönberg → Albers-Schön-
Familiäre periodische Lähmung berg-Syndrom
Obstructive sleep apnea syndrome [engl.]; Osteopetrose; Osteopoikilie → Achondroplasie
Obstruktives Schlafapnoe-Sy (OSAS) → Osteopsathyrose → Osteogenesis imperfecta
Idiopathisches Hypoventilationssyndrom Osteosarkom → Myositis ossificans progressiva;
Ochronose → Alkaptonurie Osteogenesis imperfecta
Oedema cutis circumscriptum → Angioödem Osteosklerose → Albers-Schönberg-Syndrom
Ogna-Sy → Epidermolysis bullosa OTC-Mangel → H-H-H-Syndrom
Okuloaurikuläres (vertebrales) Sy → Goldenhar- Otopalatodigitales Sy → Aarskog-Syndrom;
Syndrom Larsen-Syndrom; Noonan-Syndrom
Okulodentale Dysplasie → Okulodentale Syndrome Page-Sy → Karzinoidsyndrom; Riley-Day-Syndrom
Okulodentale Syndrome → Axenfeld-Rieger-Syndrom Pallidum-Sy → Parkinson-Syndrom
Okulodentodigitales Sy → EEC-Syndrom Panarteriitis nodosa → Moyamoya-Syndrom;
Okulomandibulodyskranie mit Hypotrichosis → Takayasu-Syndrom
Hallermann-Streiff-François-Syndrom Panchondritis → Rezidivierende Polychondritis
Okulomandibulofaziale Dyszephalie → Hallermann- Pancoast-Sy → Amyotrophische Lateralsklerose
Streiff-François-Syndrom (ALS); Pulmonale Lymphangiomyomatose
Okulootovertebrales Sy → EEC-Syndrom; Goldenhar- Paradoxe Medikamentenwirkung → Zentralanticho-
Syndrom linerges Syndrom (ZAS)
Okulozerebrorenales Sy → Okulodentale Syndrome Paralysis agitans → Parkinson-Syndrom
Ollier-Sy → Achondroplasie Paramyotonia congenita (intermittens) Eulenburg →
Ombredanne-Sy → King-Denborough-Syndrom; Eulenburg-Krankheit (Paramyotonia congenita)
Maligne Hyperthermie (MH); Malignes neuro- Paramyotonia congenita → Curschmann-Batten-
leptisches Syndrom (MNS) Steinert-Syndrom
Ondine’s curse [engl.] → Idiopathisches Hypoventila- Parisitäre Erkrankungen → Hypereosinophilie-
tionssyndrom syndrom
Ophthalmoneuromyelitis → Dévic-Syndrom (Neuro- Parkinsonismus → Parkinson-Syndrom
myelitis optica) Parkinson-Sy → Huntington-Chorea; Huntington-
Opiatüberdosierung; Opiatüberhang → Atypische Krankheit im Kindesalter; Polycythaemia rubra
Cholinesterase; Idiopathisches Hypoventilations- vera; Riley-Day-Syndrom; Wilson-Syndrom
syndrom; Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom; Paroxysmales Hypothermie-Sy → Idiopathisches
Zentralanticholinerges Syndrom (ZAS) Hypoventilationssyndrom; Karzinoidsyndrom
Opitz-Frias-Sy → Aarskog-Syndrom Parrot-Sy → Achondroplasie; Hypothyreose;
Oppenheim-Urbach-Sy → Dermatomyositis Larsen-Syndrom
Ornithintranscarbamylasedefekt → H-H-H-Syndrom Parry’s disease [engl.] → Basedow-Krankheit
Oroakrales Sy → Nager-Syndrom; Pierre-Robin- Parsonage-Turner-Sy → Amyotrophische Lateral-
Syndrom sklerose (ALS)
Osler-Sy → Karzinoidsyndrom Partieller Gigantismus → Marfan-Syndrom
Ösophagotracheale Fistel; Ösophagusdivertikel; Pasini-Sy → Epidermolysis bullosa
Ösophagusstriktur → Zenker-Divertikel Patau-Sy → Cornelia-de-Lange-Syndrom I
Osteochondrodysplasie → Achondroplasie PCP → Dermatomyositis; Rheumatoide Arthritis
Osteogenesis imperfecta → Achondroplasie; Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit → Leukodystro-
Cornelia-de-Lange-Syndrom I phien; Multiple Sklerose
XXVIII Index der Syndrome

Pelizaeus-Merzbacher-Sy → Parkinson-Syndrom Poliomyelitis → Akute Porphyrien; Myasthenia gravis


Pellagra → Amyloidpolyneuropathie vom Typ 1; pseudoparalytica
Dermatomyositis; Karzinoidsyndrom Polyarteriitis nodosa → Hypereosinophiliesyndrom
Pemphigus vulgaris → Epidermolysis bullosa Polydysplasie ectodermique [frz.] → EEC-Syndrom
Pena-Shokeir-Sy → Multiple-Pterygien-Syndrom Polymyositis-Ss → Duchenne-Muskeldystrophie
Pendred-Sy → Hypothyreose Polymyositis → Dermatomyositis; Lambert-Eaton-
Pepper-Sy → Glykogenose; Cohen-Syndrom Rooke-Syndrom
Perikarderguss; Perikardtamponade → Mediastinale Polyneuritiden → Akute Porphyrien; Lambert-Eaton-
Raumforderungen; Lupus erythematodes Rooke-Syndrom; Myasthenia gravis pseudopara-
Periphere T3/T4-Rezeptorenabnormalität → lytica
Hypothyreose Polyneuropathien → Charcot-Marie-Tooth-
Perlman-Sy → Soto-Syndrom Hoffmann-Syndrom
Peroneale Muskelatrophie; Peroneal muscular Polyossificatio congenita progressiva → Myositis
atrophy [engl.] → Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann- ossificans progressiva
Syndrom Polyradikuloneuropathie → Guillain-Barré-Syndrom
Petges-Clejat-Sy → Dermatomyositis Popliteales Pterygium-Sy → Multiple-Pterygien-
Pfannenstiel-Sy → Crigler-Najjar-Syndrom Syndrom
Pfaundler-Hurler-Sy → Hurler-Syndrom; Porak-Durante-Krankheit → Osteogenesis imperfecta
Achondroplasie; Corneliade-Lange-Syndrom I; Porphyria cutanea tarda → Akute Porphyrien
Glykogenose; Hypothyreose; Wiedemann- Porphyria variegata → Akute Porphyrien
Beckwith-Combs-Syndrom Postagressions-Sy → Zentral-anticholinerges
Pfeifer-Weber-Christian-Sy → Dermatomyositis Syndrom (ZAS)
Pfeiffer-Sy → Apert-Syndrom Postenzephalitische Störungen → Riley-Day-
Phakomatosen → Recklinghausen- Syndrom
Neurofibromatose Posteriore polymorphe Dystrophie → Axenfeld-
Phäochromozytom → Karzinoidsyndrom; Maligne Rieger-Syndrom
Hyperthermie (MH); Mastozytose; Multiples Potassium losing nephritis [engl.] → Conn-Syndrom
Endokrinopathiesyndrom Potter-Sy → Apert-Syndrom; VATER-Assoziation
Phase-II-Block → Atypische Cholinesterase Prader-Labhardt-Willi-Sy → Prader-Willi-Syndrom
Physiologischer Neugeborenenikterus → Crigler- Prader-Willy-Sy → Cohen-Syndrom
Najjar-Syndrom Präeklampsie → HELLP-Syndrom
Pickwick-Sy → Idiopathisches Hypoventilations- Prechtl-Sy → Hyperexzitabilitätssyndrom
syndrom; Prader-Willi-Syndrom Primär chronische (progressive) Polyarthritis →
Pierre-Marie-Sy → Friedreich-Ataxie; Marfan- Rheumatoide Arthritis
Syndrom Primäre Nebennierenrindeninsuffizienz (NNI) →
Pierre-Robin-Sy → Hallermann-Streiff-François- Addison-Krankheit
Syndrom; Nager-Syndrom; Smith-Lemli-Opitz- Primärer Hyperaldosteronismus → Conn-Syndrom
Syndrom Primary ciliary dyskinesia (PCD) [engl.] → Kartagener-
Pigmentierte Pityriasis lichenoides chronica → Syndrom
Mastozytose Profichet-Sy → Dermatomyositis
Pillay-Orth-Sy → Akrofaziale Dysostosen; Progerie-Ss → Dermatomyositis
Arthrogrypose; Freeman-Sheldon-Syndrom Progrediente (progressive) pseudohypertrophische
PKS → Pallister-Killian-Syndrom Muskeldystrophie → Duchenne-Muskel-
Plumboporphyrie → Akute Porphyrien dystrophie
PMC → Eulenburg-Krankheit (Paramyotonia Progredientes Lungendystrophie-Sy → Pulmonale
congenita) Lymphangiomyomatose
Pneumonie → Zystische Fibrose Progressive Bulbärparalyse → Amyotrophische
Poland-Sy → Apert-Syndrom Lateralsklerose (ALS)
Index der Syndrome
XXIX P–R

Progressive septic granulomatosis [engl.] → Pyrroloporphyria → Akute Porphyrien


Chronisches familiäres Granulomatosesyndrom Quincke-Sy → Angioödem
Protein-S-Defekte → Protein-C-Defizit Rachitis → Albers-Schönberg-Syndrom
Protocoproporphyria hereditaria → Akute Porphyrien Rapp-Hodgkin-Sy → EEC-Syndrom
Pseudobulbärparalyse → Amyotrophische Lateral- Rapunzel-Sy → Karzinoidsyndrom
sklerose (ALS); Wilson-Syndrom Raynaud-Sy → Takayasu-Syndrom
Pseudocholinesterasemangel → Atypische Red cell fragmentation syndrome [engl.] → Hämo-
Cholinesterase lytisch-urämisches Syndrom
Pseudo-Conn-Sy → Familiäre periodische Lähmung Reducing body myopathy → Kongenitale Stäbchen-
Pseudogicht → Alkaptonurie myopathie
Pseudo-Grey-Platelet-Sy → Grey-Platelet-Syndrom Refetoff-Wind-Groot-Sy → Hypothyreose
(GPS) Refsum-Sy → Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-
Pseudohermaphroditismus → Kongenitales adreno- Syndrom; Friedreich-Ataxie
genitales Syndrom (kAGS) Reitersyndrom → Bechterew-Krankheit
Pseudohyperglobulie → Polycythaemia rubra vera Relapsing polychondritis [engl.] → Rezidivierende
Pseudohypoaldosteronismus Typ II → Gordon- Polychondritis
Syndrom Relaxansüberhang → Atypische Cholinesterase;
Pseudohypoparathyreoidismus → Hypopara- Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom; Zentral-anti-
thyreoidismus cholinerges Syndrom (ZAS)
Pseudokrämpfe → Epilepsie Retinitis pigmentosa (NARP) → Mitochondriale
Pseudo-Lupus-erythematodes-Sy → Dermatomyositis Myopathie
Pseudomyasthenie → Lambert-Eaton-Rooke- Retrosternale Struma → Mediastinale Raum-
Syndrom forderungen
Pseudo-Pseudohypoparathyreoidismus → Hypopara- Rett-Syndrom → Angelmann-Syndrom
thyreoidismus Reye-Johnson-Sy; Reye-Morgan-Baral-Sy → Karnitin-
Pseudosklerose → Wilson-Syndrom mangelsyndrom
Pseudothrombozytopenie → Heparin-induzierte Rezidivierende Fazialislähmung → Melkersson-
Thrombozytopenie Rosenthal-Syndrom
Pseudo-Turner-Sy → Noonan-Syndrom Rezidivierende Polychondritis → Larsen-Syndrom;
Psoriasis → Dermatomyositis Mediastinale Raumforderungen; Rheumatoide
psychogener funktioneller Stridor → Mediastinale Arthritis
Raumforderungen Rheumatoide Arthritis → Dermatomyositis;
Psychoneurosen → Phäochromozytom Rezidivierende Polychondritis
Psychoorganisches Sy → Multiple Sklerose Rheuma → Rheumatoide Arthritis
Psychosen → Zentral-anticholinerges Syndrom (ZAS) Rhinitis vasomotorica → Aspirinunverträglichkeit
Psychosen (manisch-depressive Form) → Multiple Rhizomelic bone dysplasia with club-like femora,
Sklerose familial generalized micromelia with dislocated
Pterygium colli syndrome [engl.]; Pterygium univer- radius and congenital micromelic dysplasia
sale → Multiple-Pterygien-Syndrom (Borochowitz) [engl.] → Omodysplasie
Pulmonalarterielle Hypertonie → Eisenmenger- RHS-Sy → Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Syndrom; Lupus erythematodes Ribbing-Sy → Achondroplasie
Pulsloskrankheit; Pulseless disease [engl.] → Takayasu- Richard-Rundle-Sy → Friedreich-Ataxie
Syndrom Rieger-Sy → Curschmann-Batten-Steinert-Syndrom;
Purpura fulminans; Purpura gangraenosa haemor- Marfan-Syndrom
rhagica; Purpura necroticans → Protein-C-Defizit Riesenzellarteriitis → Moyamoya-Syndrom
Purpura Schoenlein-Henoch → Protein-C-Defizit Rigid spine syndrome → Emery-Dreifuss-Muskel-
Pylorusstenose des Säuglings → Kongenitales dystrophie
adrenogenitales Syndrom (kAGS) Riley-Day-Sy → Parkinson-Syndrom
XXX Index der Syndrome

Roberts-Sy → Multiple-Pterygien-Syndrom Scheuthauer-Marie-Sainton-Sy → Achondroplasie


Robinow-Silverman-Smith-Sy → Achondroplasie; Schilddrüsenautonomie → Struma
Larsen-Syndrom Schilder-Krankheit → Leukodystrophien;
Robinow-Sy → Aarskog-Syndrom; Omodysplasie Multiple Sklerose
Rocher-Sheldon-Sy → Arthrogrypose Schilder-Sy, Pelizaeus-Merzbacher-Sy →
Rod body myopathy [engl.] → Kongenitale Stäbchen- Hyperexzitabilitätssyndrom; Neuronale
myopathie Ceroidlipofuszinosen
Romano-Ward-Sy → Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom; Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Sy → Proteus-
Long-QT-Syndrom Syndrom
Rosenberg-Chutorian-Sy → Charcot-Marie-Tooth- Schlafapnoe-Sy → Idiopathisches Hypoventilations-
Hoffmann-Syndrom; Friedreich-Ataxie syndrom; Prader-Willi-Syndrom
Rossolimo-Curschmann-Batten-Steinert-Sy → Schmid-Sy → Achondroplasie
Curschmann-Batten-Steinert-Syndrom Scholz-Sy → Friedreich-Ataxie; Hyperexzitabilitäts-
Rothmann-Makai-Sy → Dermatomyositis syndrom
Rothmund-Sy → Dermatomyositis Schulter-Arm-Ss → Syringomyelie
Rotor-Sy → Crigler-Najjar-Syndrom Schüttellähmung → Parkinson-Syndrom
Rotter-Erb-Sy → Achondroplasie; Arthrogrypose; Schwachmann-Diamond-Sy → Zystische Fibrose
Ehlers-Danlos-Syndrom; Freeman-Sheldon- Schwachmann-Sy → Hyperimmunglobulin-E-
Syndrom; Larsen-Syndrom; Marfan-Syndrom Syndrom
Roussy-Lévy-Sy → Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann- Schwangerschaftstoxämie/-toxikose →
Syndrom; Friedreich-Ataxie HELLP-Syndrom; Präeklampsie/Eklampsie
Rubinstein-Sy → Cornelia-de-Lange-Syndrom I; Schwartz-Bartter-Sy → Familiäre periodische
EEC-Syndrom; Hallermann-Streiff-François- Lähmung
Syndrom Schwartz-Jampel-Sy → Arthrogrypose; Freeman-
Rubinstein-Taybi-Sy → Hurler-Syndrom Sheldon-Syndrom
Russel-Sy → Cornelia-de-Lange-Syndrom I; Schwerhörigkeit → Klippel-Feil-Syndrom
EEC-Syndrom Schwermetallintoxikationen → Akute Porphyrien;
Rutherford-Sy → EEC-Syndrom Albers-Schönberg-Syndrom
Säbelscheidentrachea → Rezidivierende Poly- Seip-Lawrence-Sy → Wiedemann-Beckwith-
chondritis; Struma Combs-Syndrom
Sabouraud-Sy → Menkes-Syndrom Seitelberger-Sy → Neuronale Ceroidlipofuszinosen
Sack-Barabas-Sy → Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS); Sekundäre pulmonale Hypertonie → Eisenmenger-
Marfan-Syndrom Syndrom
Saethre-Chotzen-Sy → Apert-Syndrom Sepsis, pharmakainduziertes Fieber → Crigler-Najjar-
Sakati-Nyhan-Sy → Apert-Syndrom Syndrom; Fruktoseintoleranz; Heparininduzierte
Salzverlust-Sy → Transurethrales Resektionssyndrom Thrombozytopenie; Malignes neuroleptisches
Samter-Sy = Fernand-Widal-Sy → Aspirinunverträg- Syndrom (MNS)
lichkeit Septischer Schock → Fruchtwasserembolie
Sanarelli-Shwartzmann-Sy → Protein-C-Defizit Serotonin-Sy → Malignes neuroleptisches Syndrom
Sanfilippo-Sy → Hunter-Syndrom; Hurler-Syndrom (MNS)
Sarkoidose → Chronisches familiäres Granulomatose- Sforzini-Sy → Crouzon-Syndrom
syndrom; Kartagener-Syndrom; Mediastinale Shy-Drager-Sy → Parkinson-Syndrom; Riley-Day-
Raumforderungen; Zystische Fibrose Syndrom
Sarkotubuläre Myopathie → Kongenitale Stäbchen- Shy-Magee-Sy → Kongenitale Stäbchenmyopathie
myopathie Sichelzellanämie → Thalassämie
Say-Gerald-Sy → Apert-Syndrom Silfverskjöld-Sy → Achondroplasie
Schamberg-Sy → Mastozytose Silver-Sy → Cornelia-de-Lange-Syndrom I
Scheie-Sy → Hunter-Syndrom; Hurler-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Sy → Soto-Syndrom
Index der Syndrome
XXXI R–T

Sipple-Sy → Phäochromozytom; Multiples Endo- Strachen-Scott-Sy → Amyotrophische Lateralsklerose


krinopathiesyndrom (ALS)
Sjögren-Sy → Rheumatoide Arthritis; Riley-Day- Striäres extrapyramidales Sy → Parkinson-Syndrom
Syndrom; Lupus erythematodes Strümpell-Leichsenstern disease [engl.] → Strümpell-
Skelettdeformitäten → Klippel-Feil-Syndrom Krankheit
Sklerödem; Sklerodermie → Dermatomyositis Sturge-Weber-Sy → Phäochromozytom
Skoliose → Klippel-Feil-Syndrom Subacute myelo-optic neuropathy → Amyotrophische
SLO-Sy → Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Lateralsklerose (ALS)
Sly-Sy → Hunter-Syndrom; Morquio-Syndrom; Hurler- Subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie →
Syndrom Leigh-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Sy → Aarskog-Syndrom Submandibulare/sublinguale Abszesse → Ludwig-
Smith-Theiler-Schachenmann-Sy → Akrofaziale Angina; Hecht-Beals-Syndrom; Kongenitale
Dysostosen; Hallermann-Streiff-François-Syndrom; Trismussyndrome (KTS)
Nager-Syndrom; Pierre-Robin-Syndrom Succinylcholininduzierter Trismus → Hecht-Beals-
SMON: »subacute myelo-optic neuropathy« → Syndrom; Kongenitale Trismussyndrome (KTS)
Amyotrophische Lateralsklerose (ALS) Sulfhämoglobinämie → Polycythaemia rubra vera
Sohar-Sy → Marfan-Syndrom Surdokardiales Sy → Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
Spinale Heredoataxie; Spinozerebellare Ataxie → Sy der minimalen Hirndysfunktion → Hyperexzitabili-
Friedreich-Ataxie tätssyndrom
Spinale Muskelatrophie → Duchenne-Muskel- Sy des pfeifenden Gesichts → Hecht-Beals-Syndrom
dystrophie; Kugelberg-Welander-Syndrom Sy mit kraniofazialer Deformierung → Hurler-Syndrom
Spinalkanalstenose → Klippel-Feil-Syndrom Sydenham-Sy → Huntington-Chorea; Huntington-
Spiro-Shy-Gonatas-Sy → Kongenitale Stäbchen- Krankheit im Kindesalter; Hyperexzitabilitäts-
myopathie syndrom
Spitzer-Weinstein-Sy → Gordon-Syndrom Sylvest-Sy → Dermatomyositis
Spondylarthritis ankylopoetica; Spondylitis Symptomatischer Cholinesterasemangel →
ankylosans → Bechterew-Krankheit Atypische Cholinesterase
Sporadischer Kretinismus → Hypothyreose Syndrom der primären alveolären Hypoventilation →
Sprengels Anomalie → Klippel-Feil-Syndrom Idiopathisches Hypoventilationssyndrom
Sprue-Ss → Karzinoidsyndrom Syndrome carpotarsien [frz.] → Freeman-Sheldon-
Status asthmaticus → Mediastinale Raum- Syndrom
forderungen Synostosen → Klippel-Feil-Syndrom
Steinert’s disease [engl.] → Curschmann-Batten- Syringomyelie → Amyloidpolyneuropathie vom
Steinert-Syndrom Typ 1; Amyotrophische Lateralsklerose (ALS);
Steiner-Voerner-Sy; Steiner-Lusbaugh-Sy → Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom
Karzinoidsyndrom Systematisierte Chondromalazie → Rezidivierende
Stein-Leventhal-Sy → Adrenogenitales Syndrom Polychondritis
(AGS) Systemischer Lupus erythematodes (SLE) → Lupus
Stickler-Sy → Nager-Syndrom; Pierre-Robin-Syndrom erythematodes
Stiff-baby syndrome [engl.] → Hyperexzitabilitäts- Tabes dorsalis → Amyloidpolyneuropathie vom
syndrom Typ 1; Friedreich-Ataxie
Stiff-man-Sy → Dermatomyositis Takayasu-Arteriitis; Takayasu-Onishi-Sy → Takayasu-
Stiling-Türk-Duane-Sy → Goldenhar-Syndrom Syndrom
Stiller-Sy → Marfan-Syndrom TAR-Sy → Holt-Oram-Syndrom
Still-Sy → Dermatomyositis; Rheumatoide Arthritis Tay-Sachs-Sy → Gaucher-Krankheit; Neuronale
Stoffwechselerkrankung → Lesh Nyhan-Syndrom Ceroidlipofuszinosen
Stone man [engl.] → Myositis ossificans progressiva Teleangiectasia hereditaria haemorrhagica →
Storage-Pool-Sy → Grey-Platelet-Syndrom (GPS) Osler-Rendu-Weber-Syndrom
XXXII Index der Syndrome

Teleangiectasia macularis eruptiva persistens → Toxoplasmose → Crigler-Najjar-Syndrom


Mastozytose Trachealstenose → Rezidivierende Polychondritis
Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Sy → Hecht-Beals- Transfusion-related acute lung injury [engl.] →
Syndrom TRALI-Syndrom
Tertiäre Hypothyreose → Hypothyreose Transfusionszwischenfall → Fruchtwasserembolie
Tetanie → King-Denborough-Syndrom; Maligne Transitorischer Diabetes mellitus des Neugeborenen
Hyperthermie (MH); Malignes neuroleptisches → Wiedemann-Beckwith-Combs-Syndrom
Syndrom (MNS) Traumatische Verknöcherungen → Myositis ossificans
Tetrasomie 12p [engl.] → Pallister-Killian-Syndrom progressiva
Teutschländer-Sy → Myositis ossificans progressiva Treacher-Collins-Sy → Akrofaziale Dysostosen;
Thalassämie → Sichelzellanämie Nager-Syndrom; Pierre-Robin-Syndrom
Thalidomid-Embryopathie → Holt-Oram-Syndrom Trichinose → Dermatomyositis; Hypereosinophilie-
Thanatophore Dysplasie → Achondroplasie syndrom
Thévenard-Sy → Friedreich-Ataxie Tricho-rhino-phalangeales Sy → Cornelia-de-Lange-
Thibierge-Weissenbach-Sy → Myositis ossificans Syndrom I; Hypothyreose
progressiva Trimethylbetainmangel → Karnitinmangelsyndrom
Thomas-Sy → Friedreich-Ataxie Trismus-Pseudokamptodaktylie-Sy → Arthrogrypose;
Thomson-Komplex → Nager-Syndrom; Treacher- Freeman-Sheldon-Syndrom; Hecht-Beals-
Collins-Syndrom Syndrom; Kongenitale Trismussyndrome (KTS)
Thorn-Sy → Transurethrales Resektionssyndrom Trisomie-9-Mosaik → Pallister-Killian-Syndrom
Thrombasthenie → Grey-Platelet-Syndrom (GPS) Trisomie 13 → Pätau-Syndrom; Smith-Lemli-Opitz-
Thrombopenie-Radiusaplasie → Holt-Oram- Syndrom
Syndrom Trisomie 15q26-qter → Soto-Syndrom
Thrombotische Mikroangiopathie → Heparin-indu- Trisomie 18 → Nager-Syndrom; Pierre-Robin-
zierte Thrombozytopenie Syndrom; Pallister-Killian-Syndrom
Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura Trisomie 21 → Down-Syndrom
Moschcowitz → Hämolytisch-urämisches Troisier-Hanot-Chauffard-Sy → Wilson-Syndrom
Syndrom Tuberkulose → Chronisches familiäres Granulomatose-
Thrombozytisch-thrombopenische Purpura → syndrom; Kartagener-Syndrom; Mediastinale
Protein-C-Defizit Raumforderungen; Zystische Fibrose
Thrombozytopenie → Lupus erythematodes Tuberöse Sklerose → Phäochromozytom
Thymom → Struma Tubuskomplikationen → Mediastinale Raum-
Thyreotoxikose → Basedow-Krankheit; Lambert- forderungen; Rezidivierende Polychondritis
Eaton-Rooke-Syndrom; Myasthenia gravis Turner-Kieser-Sy → Arthrogrypose; Freeman-Sheldon-
pseudoparalytica; Phäochromozytom Syndrom; Larsen-Syndrom; Multiple-Pterygien-
Thyroxinresistenz → Hypothyreose Syndrom
Toni-Debré-Fanconi-Sy → Familiäre periodische Turner-like syndrome without X chromosome
Lähmung abnormality [engl.] → Noonan-Syndrom
Tonsillarabszess → Hecht-Beals-Syndrom; Turner-Sy → Aarskog-Syndrom; Ehlers-Danlos-
Kongenitale Trismussyndrome (KTS) Syndrom; Noonan-Syndrom
Torsionsdystonie-Ss → Huntington-Chorea; Turpin-Sy → VATER-Assoziation
Huntington-Krankheit im Kindesalter; Hyper- TUR-Sy; TURP syndrome [engl.] → Transurethrales
exzitabilitätssyndrom; Parkinson-Syndrom Resektionssyndrom
Torticollis → Klippel-Feil-Syndrom Tyrosinose-Sy → Wilson-Syndrom
Totale Spinalanästhesie → Fruchtwasserembolie Überdosierung von Anti-Parkinson-Mitteln →
Tourette-Sy → Huntington-Chorea; Huntington- Zentral-anticholinerges Syndrom (ZAS)
Krankheit im Kindesalter Übererregbarkeits-Sy des Neugeborenen →
Toxämie → Präeklampsie/Eklampsie Hyperexzitabilitätssyndrom
Index der Syndrome
XXXIII T–W

Ullrich-Feichtiger-Sy → Cornelia-de-Lange-Syndrom Von-Hippel-Lindau-Sy → Phäochromozytom;


I; EEC-Syndrom; Pätau-Syndrom (Trisomie 13) Syringomyelie
Ullrich-Fremerey-Dohna-Sy → Crouzon-Syndrom; Von-Hippel-Lindau-Krankheit → Hippel-Lindau-
EEC-Syndrom; Hallermann-Streiff-François- Syndrom
Syndrom Von-Jaksch-Wartenhorst-Sy; Von-Meyenburg-Altherr-
Ullrich-Noonan-Sy → Noonan-Syndrom Uehlinger-Sy → Rezidivierende Polychondritis
Ullrich-Sy → Arthrogrypose; Freeman-Sheldon- Von-Leyden-Moebius-Sy → Duchenne-Muskel-
Syndrom dystrophie
Ullrich-Turner-Sy → Multiple-Pterygien-Syndrom Von-Recklinghausen-Sy → Recklinghausen-
Umgekehrtes Isthmusstenose-Sy → Takayasu- Neurofibromatose
Syndrom Von-Willebrand-Sy → Willebrand-Jürgens-Syndrom
Undine-Sy (Undine’s curse [engl.]) → Idiopathisches Vrolik-Krankheit → Osteogenesis imperfecta
Hypoventilationssyndrom; Prader-Willi-Syndrom Vrolik-Sy → Achondroplasie
Urticaria chronicum cum pigmentatione → V.-Willebrand-Sy → Osler-Rendu-Weber-Syndrom
Mastozytose Wagner-Unverricht-Günther-Sy → Dermatomyositis
Urticaria factitia → Aspirinunverträglichkeit Wagner-Unverricht-Sy → Duchenne-Muskel-
Urticariapigmentosa/xanthelasmoidea → Karzinoid- dystrophie; Myositis ossificans progressiva
syndrom; Mastozytose Wasserintoxikation; Wasserüberschuss →
Uterusruptur → Fruchtwasserembolie Transurethrales Resektionssyndrom
Uveoarthrochondrales Sy → Ehlers-Danlos-Syndrom; Waterhouse-Friderichsen-Sy → Protein-C-Defizit;
Larsen-Syndrom; Rezidivierende Polychondritis Transurethrales Resektionssyndrom
Vaandrager-Pena-Sy → Achondroplasie Weaver-Sy → Soto-Syndrom
VACTERL-Assoziation → VATER-Assoziation Weber-Christian-Krankheit → Myositis ossificans
Van-Bogaert-Bertrand-Sy → Leukodystrophien; progressiva
Multiple Sklerose Weber-Cockayne-Sy → Epidermolysis bullosa
Van-Bogaert-Enzephalitis → Hyperexzitabilitäts- Wegener-Granulomatose (WG) → Chronisches
syndrom; Neuronale Ceroidlipofuszinosen familiäres Granulomatosesyndrom; Kartagener-
Van-Bogaert-Scherer-Epstein-Sy → Amyotrophische Syndrom; Churg-Strauss-Syndrom (CSS)
Lateralsklerose (ALS); Friedreich-Ataxie Wegener-Sy → Rezidivierende Polychondritis
Van-der-Hoeve-de-Kleyn-Sy → Osteogenesis imper- Weil-Krankheit → Hämolytisch-urämisches Syndrom
fecta Weingarten-Sy → Hypereosinophiliesyndrom
Van-der-Hoeve-Sy → Apert-Syndrom Weißfleckige Lilakrankheit → Dermatomyositis
Van-Regenmorter-Sy → Multiple-Pterygien-Syndrom Welander-Sy → Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-
Vaskulitiden → Kawasaki-Syndrom; Moyamoya- Syndrom
Syndrom Werdnig-Hoffmann-Sy → Duchenne-Muskel-
Vaskulopathien → Osler-Rendu-Weber-Syndrom dystrophie; Kongenitale Stäbchenmyopathie;
Vater-Assoziation → Klippel-Feil-Syndrom Kugelberg-Welander-Syndrom
Veitstanz → Huntington-Chorea Werner-Sy → Curschmann-Batten-Steinert-Syndrom;
Ventrales Defekt-Sy → Wiedemann-Beckwith-Combs- Dermatomyositis
Syndrom Werner-Sy (Typ 1) → Multiples Endokrinopathie-
Verdünnungshyponatriämie → Transurethrales syndrom
Resektionssyndrom Wernicke-Sy → Leukodystrophien; Multiple Sklerose
V.-Gierke-Sy → Gaucher-Krankheit Wernicke-Enzephalopathie → Leigh-Syndrom
Viscerocystic retinoangiomatosis [engl.] → Hippel- Westphal-Sy → Familiäre periodische Lähmung
Lindau-Syndrom Westphal-von Leyden-Sy → Friedreich-Ataxie
Vitamin-A-Intoxikation → Albers-Schönberg- Westphal-von-Strümpell-Sy → Wilson-Syndrom
Syndrom Weyers-Sy → Multiple-Pterygien-Syndrom;
Vitamin-BT-Mangel → Karnitinmangelsyndrom VATER-Assoziation
XXXIV Index der Syndrome

Whistling face; windmill vane-hand syndrome [engl.] X-chromosomal-rezessive Agammaglobulinämie →


→ Freeman-Sheldon-Syndrom; Hecht-Beals- Zystische Fibrose
Syndrom; Kongenitale Trismussyndrome (KTS) Xeroderma pigmentosum → Hyperimmunglobulin-
Widal-Abrami-Lermoyez-Sy → Aspirinunverträglich- E-Syndrom
keit XTE-Sy → EEC-Syndrom
Wiedemann-Beckwith-Combs-Sy; Wiedemann- Young-Sy → Amyotrophische Lateralsklerose (ALS)
Lenz-Sy → Hyperimmunglobulin-E-Syndrom Zahnzysten → Cherubismussyndrom
Wiedemann-Beckwith-Sy → Hurler-Syndrom; Zellweger-Sy → Arthrogrypose; Freeman-Sheldon-
Soto-Syndrom Syndrom
Wiedemann-Sy → Hypothyreose Zentral-anticholinerges Sy (ZAS) →
Wildervanck-Sy → EEC-Syndrom; Goldenhar- King-Denborough-Syndrom; Maligne Hyper-
Syndrom thermie (MH); Malignes neuroleptisches
William-Beuren-Sy (WBS) → Cornelia-de-Lange- Syndrom (MNS); Transurethrales Resektions-
Syndrom I; Williams-Syndrom syndrom
Williams-Sy → Aarskog-Syndrom Zentralfibrillenmyopathie → King-Denborough-
Wilson-Sy → Atypische Cholinesterase; Gaucher- Syndrom; Kongenitale Stäbchenmyopathie
Krankheit; Huntington-Chorea; Huntington- Zerebralsklerose → Multiple Sklerose
Krankheit im Kindesalter; Menkes-Syndrom; Zerebrovaskuläre Insulte → Moyamoya-Syndrom
Parkinson-Syndrom Zervikalkanaleinengung → Syringomyelie
Windmill vane-hand syndrome [engl.] → Hecht- Zervikolinguomastikatorisches Sy → Parkinson-
Beals-Syndrom Syndrom
Wiskott-Aldrich-Sy → Grey-Platelet-Syndrom (GPS); Ziliendyskinesie-Sy → Kartagener-Syndrom
Hyperimmunglobulin-E-Syndrom; Willebrand- Zinsser-Engman-Cole-Sy → Hyperimmunglobulin-E-
Jürgens-Syndrom Syndrom; Kartagener-Syndrom
Wohlfahrt-Kugelberg-Welander-Sy → Duchenne- Zöliakie → Zystische Fibrose
Muskeldystrophie; Kugelberg-Welander-Syndrom Zollinger-Ellison-Sy → Karzinoidsyndrom; Multiples
Wohlwill-Andrade-Sy → Amyloidpolyneuropathie Endokrinopathiesyndrom
vom Typ 1; Friedreich-Ataxie Zwergwuchs-Ss → Achondroplasie; Larsen-Syndrom
Wolf-Hirschborn-Sy → Pallister-Killian-Syndrom Zystische Fibrose; Zystische Pankreasfibrose →
Wolf-Sy → Cornelia-de-Lange-Syndrom I Aspirinunverträglichkeit
WPW-Syndrom → Wolff-Parkinson-White-Syndrom Zystische Veränderungen des Rückenmarks →
(WPW); Ebstein-Anomalie Syringomyelie
Xanthome → Mastozytose Zytomegalie → Fruktoseintoleranz
Aarskog-Syndrom
1 A

Aarskog-Syndrom Anästhesierelevanz

Bei Patienten mit diesem Sy und mit verwandten


z Synonyme Formen sind häufig wiederholte Anästhesien für
Aarskog-Scott-Sy, faziogenitodigitales Sy. urologische Behandlungsmaßnahmen notwendig.

z Oberbegriffe z Spezielle präoperative Abklärung


Dysmorphien, Kieferbogen-Ss, Minderwuchs, Elektrolytstatus, Plasmaproteine, Gerinnungspara-
Missbildungen, Dystrophie. meter.

z Organe/Organsysteme z Wichtiges Monitoring


Gesichtsschädel, Herz-Kreislauf-System, ZNS, Ma- Hydratation, Elektrolyte, Blutzucker, Temperatur,
gen-Darm-Trakt, Urogenitalsystem, Atmungssys- Pulsoxymetrie, Kapnographie.
tem, Abdominalorgane.
z Vorgehen
z Ätiologie Patienten mit Kieferbogen-Ss müssen wegen
Hereditär und kongenital. Der Vererbungsmodus schwerer Ernährungsprobleme nicht selten bereits
ist X-chromosomal (Genlokus Xq13) oder autoso- in der Neugeborenen- oder Säuglingsperiode mit
mal-dominant mit Vater-auf-Sohn-Übertragung. einem zentralvenösen Katheter oder einer Entero-
Eine pränatale Diagnostik ist nicht möglich. stomie versorgt werden. Bei fazialen Spaltbildungen
kann es zu einer behinderten Atmung, gehäuften
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen bronchopulmonalen Infekten, zur Dysphagie mit
Turner-Sy, Gordan-Overstreet-Sy, Klinefelter-Rei- Aspirationsgefahr und Dystrophie kommen. Etwa
fenstein-Albright-Sy, Leydig-Hypogonadismus, 20% dieser Patienten sterben infolge dieser Pro-
Mietens-Weber-Sy, otopalatodigitales Sy, Robinow- bleme noch während der Säuglingszeit. Häufig fin-
Sy (»fetal face syndrome«), Smith-Lemli-Opitz-Sy, det sich dann eine hämorrhagisch-nekrotisierende
Opitz-Sy, Opitz-Frias-Sy, Hypertelorismus-Hypos- Aspirationspneumonie als Hinweis auf eine Im-
padie-Sy, Williams-Sy, embryopathisches Hydan- mundefizienz.
toin-Sy. Mentale Entwicklungsdefizite sind häufig. Sie
sind sowohl bei diagnostischen Maßnahmen als
Symptome auch bei der Auswahl einer Prämedikation zu be-
rücksichtigen. Berichte über anästhesiespezifische
Turner-Sy-ähnliches Missbildungsmuster mit den Komplikationen liegen nicht vor. Die postoperative
Leitsymptomen Minder- bzw. Kleinwuchs, kranio- Betreuung wird häufig durch dysphagische und
faziale Dysmorphien, fehlgebildetes Genitale. respiratorische Probleme kompliziert.

z Vergesellschaftet mit ! Cave


Hypovolämie, Hypoglykämie.
Hydramnion während der Schwangerschaft. Beim
Opitz-Frias-Sy wurden neben den oben genannten
Fehlbildungen noch folgende bedeutsame Defekte Literatur
beschrieben: Kiefer-Gaumen-Spalten, Larynxano- Adler G, Burg G, Kunzel J, Pongratz D, Schinzel A, Spranger J
malien, Ösophagusatresien, Herzfehler, Lungen- (Hrsg) (1996) Leiber – Die klinischen Syndrome, Bd 1,
und Lungengefäßanomalien sowie Fehlentwicklun- 8. Aufl. Urban & Schwarzenberg, München
gen von Abdominalorganen. Die Intelligenz ist Baum VC, O’Flaherty JE (2007) Anesthesia for genetic, meta-
bolic, and dysmorphic syndromes of childhood, 2nd edn.
leicht vermindert bis normal.
Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, p 8
Bolsin SN, Gillbe C (1985) Opitz-Frias syndrome. A case with
z Therapie potentially hazardous anaesthetic implications. Anaes-
Kortikoide. thesia 40: 1189–1193
2 Achondroplasie

Cordero JF, Holmes LB (1978) Phenotypic overlap of the BBB Creveld-Sy, Leri-Sy, Vrolik-Sy, Scheuthauer-Marie-
A and G syndromes. Am J Med Genet 2: 145–152 Sainton-Sy, Hanhart-Sy, Lamy-Maroteaux-Sy, Rot-
Furukawa CT, Hall BD, Smith DW (1972) The Aarskog syn-
ter-Erb-Sy, McKusick-Sy, Bartenwerfer-Sy, Kenny-
drome. J Pediatr 81: 1117–1122
Jones KL, Smith DW (1975) The Williams elfin facies syndrome.
Linarelli-Sy, Robinow-Silverman-Smith-Sy, Gre-
A new perspective. J Pediatr 86: 718–723 be-Sy, Kniest-Sy, Schmid-Sy, Kozlowski-Maroteaux-
Jones KL (1988) Smith’s recognizable patterns of human mal- Spranger-Sy, Larsen-Sy, Vaandrager-Pena-Sy,
formation, 4th edn. Saunders, Philadelphia, pp 112–113 thanatophore Dysplasie, Achondrogenesis, Osteo-
Vögtel D, Däumling S, Wintergerst U, Belohradsky BH, Stengel-
genesis imperfecta, campomele Dysplasie, fibröse
Rutkowski S (1987) Das Hypertelorismus-Hypospadie-
Syndrom (Greig-Syndrom). Pädiatr Prax 35: 319–322
Dysplasie, Osteopetrose (Albers-Schönberg-Er-
krankung, Marmorknochenkrankheit), Osteopoi-
kilie, Melorheostose, Dysostosen, Mukopolysaccha-
ridosen, Mukolipidosen.

Achondroplasie Symptome
z Synonyme Unproportionierter Minderwuchs mit zu kurzen
Achondrodysplasie, Chondrodystrophie, Chond- Extremitäten (Sitzriese) und normaler Rumpflänge,
ralloplasie, Osteochondrodysplasie, Chondrogene- Zwergwuchs, Makrozephalie, Mikromelie, Verän-
sis imperfecta, Parrot-Sy, Kaufmann-Sy, Zwerg- derungen der Schädelbasis, Sattelnase.
wuchs. Die geistige Entwicklung ist normal.

z Oberbegriffe z Vergesellschaftet mit


Missbildungen, Chondropathie, Osteochondrodys- Hydrozephalus bei zu engem Foramen magnum,
plasie, Zwergwuchs (definitionsgemäß bei Körper- Kyphoskoliose, Spinalkanalverengung, Spina bi-
größe <148 cm im Erwachsenenalter). fida.

z Organe/Organsysteme Anästhesierelevanz
Knorpel, Skelett (Bewegungsapparat).
Verengte Nasenpassage und gelegentlich anato-
z Inzidenz misch veränderte Verhältnisse im Mundbereich.
1:10.000 bis 1:40.000, Gynäkotropie. Häufigste Wegen möglicher Einschränkung in der Beweglich-
nicht-letale angeborene Skelettdysplasie. keit der Atlantookzipitalgelenke muss mit Intubati-
onsschwierigkeiten gerechnet werden. Oft liegen
z Ätiologie eine höhere Infektanfälligkeit und eine Glukosever-
Kongenital und hereditär mit autosomal-dominan- wertungsstörung vor. Aufgrund der Malformati-
tem Erbgang. Bei 80–90% werden Neumutationen onen besteht eine größere Gefahr für Lagerungs-
vermutet, bei welchen das »fibroblast growth fac- schäden. Bei Schwangeren ist eine Kaiserschnittent-
tor«-Rezeptor-3-Gen (FGFR 3) auf dem Chromo- bindung obligat. Wirbelsäulenanomalien können
som 5q verändert ist. Der Pathomechanismus be- eine rückenmarknahe Anästhesie erschweren oder
ruht auf einer vorzeitigen Verknöcherung des unmöglich machen; das Vorliegen einer Spinalka-
metaphysären Knorpels. Andere Formen der Osteo- nalstenose ist eine Kontraindikation für Spinalanäs-
chondrodysplasie treten auch autosomal-rezessiv, thesie.
X-chromosomal-dominant oder X-chromosomal-
rezessiv auf. z Wichtiges Monitoring
Pulsoxymetrie, Kapnographie, Blutzuckerkontrol-
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen len, ggf. invasive arterielle Blutdruckmessung, Pu-
Ollier-Sy, Silfverskjöld-Sy, Ribbing-Sy, Conradi- pillengröße und -reaktivität.
Hünermann-Sy, Pfaundler-Hurler-Sy, Ellis-van-
Achondroplasie
3 A
z Vorgehen ! Cave
Eine vagolytische Prämedikation erscheint sinnvoll, Intubationsschwierigkeiten, atlantookzipi-
ebenso die prophylaktische Gabe von Natrium citri- tale Subluxation.
cum oder H2-Rezeptorenblockern. Für die Intuba-
tion selbst sind alle Vorkehrungen zu treffen, damit
Literatur
bei Beatmungsproblemen eine genügende Oxyge-
nation gewährleistet werden kann (verschiedene Burgoyne LL, Laningham F, Zero JT et al. (2007) Unsuccessful
Spatel, Guedel-und Wendl-Tuben, Larynxmaske, lumbar puncture in a paediatric patient with achondro-
alternative Intubationsverfahren). Gute Indikation plasia. Anaesth Intensive Care 35: 780–783
für fiberoptische Technik, da bei dieser Erkrankung DeRenzo JS, Vallejo MC, Ramanathan S (2005) Failed regional
anesthesia with reduced spinal bupivacaine dosage in a
keine Einschränkung der Kooperationsfähigkeit
parturient with achondroplasia presenting for urgent ce-
vorliegt. Vor der Einleitung unbedingt ausreichend sarean section. Int J Obstet Anesth 14: 175–178
präoxygenieren (Pulsoxymetrie!). Nasotracheale Dworak DM, Rusnak RA, Morcos JJ (1993) Multiple trauma in
Intubationen sollten entweder vermieden oder mit the achondroplasic dwarf: an emergency medicine phy-
dünneren Tuben als üblich durchgeführt werden. sician perspective case report and literature review. Am J
Emerg Med 11: 390–395
Bei oraler Intubation von Kindern war in 53% der
Krishnan BS, Eipe N, Korula G (2003) Anaesthetic manage-
Fälle ein dünnerer Tubus erforderlich als altersge- ment of a patient with achondroplasia. Pediatr Anesth 13:
mäß zu erwarten war. 547–549
Aufgrund der Proportionen der Gliedmaßen Kuczkowski KM (2003) Labor analgesia for the parturient with
können nichtinvasive Blutdruckmessungen mit an uncommon disorder: a common dilemma in the deliv-
ery suite. Obstet Gynecol Surv 58: 800–803
Manschetten schwierig sein oder zu falschen Mess-
Monedero P, Garcia-Pedrajas F, Coca I et al. (1997) Is manage-
werten führen. Bei Hydrozephalus sollte die Gefahr ment of anesthesia in achondroplastic dwarfs really a
einer Hirndrucksteigerung beachtet werden. challenge? J Clin Anesth 9: 208–212
Schlafapnoe ist bei 38% der Betroffenen beobachtet Palomero MA, Vargas MC, Peláez EM et al. (2007) Spinal anaes-
worden, was häufiger vorkommt als zentral bedingte thesia for emergency Caesarean section in an achondro-
plastic patient. Eur J Anaesthesiol 24: 978–986
Atmungsschwäche aufgrund einer Kompression im
Porter M, Mendonca C (2007) Anaesthesia for caesarean sec-
Bereich des Rückenmarks. Letztere ist bei Kypho- tion in a patient with diastrophic dwarfism. Int J Obstet
skoliose möglich, ebenso restriktive Pneumopathie Anesth 16: 145–148
und chronische obere Atemwegsverengung. Sisk EA, Heatley DG, Borowski BJ et al. (1999) Obstructive sleep
Bei rückenmarknahen Regionalanästhesien apnea in children with achondroplasia: surgical and an-
esthetic consideration. Otolaryngol Head Neck Surg 120:
muss bedacht werden, dass die Wirbelkörper und
248–254
Bandscheiben pathologisch verändert sein können.
Bei geplanter rückenmarknaher Anästhesie sollte
eine MR-Untersuchung der Wirbelsäule erfolgen,
um eine Spinalkanalstenose auszuschließen, die
eine Kontraindikation für diese Technik darstellt.
Form- und Lageveränderunegn der Wirbelkörper
können die Punktion erheblich erschweren oder
unmöglich machen. Außerdem ist die Ausbreitung
von spinal applizierten Medikamenten nicht gut
vorhersehbar. Aus diesem Grunde sollte der Epidu-
ralanästhesie gegenüber der Spinalanästhesie der
Vorzug gegeben werden, weil damit eine Titrierung
der Ausbreitung möglich ist. Bei eiliger Sectio ist
vereinzelt über erfolgreiche Spinalanästhesie mit
einer um 45% verminderten Dosis eines hyperbaren
Lokalanästhetikums berichtet worden.
4 Addison-Krankheit

Addison-Krankheit Symptome
A
Zu unterscheiden ist zwischen den Folgen einer
z Synonyme chronischen Nebenniereninsuffizienz und der aku-
Morbus Addison. Primäre Nebennierenrindenin- ten Addison-Krise.
suffizienz (NNI), Bronze(haut)krankheit, Melasma Die klinischen Symptome sind durch einen
suprarenale, Hypokortisolismus. Bernard-Sergent- Mangel von Aldosteron, Kortisol sowie der Andro-
Sy bei vorwiegender gastroenteraler und/oder hä- gene Androstenedion und Dehydroepiandrosteron
modynamischer Manifestation. verursacht: Adynamie, Muskelhypotonie, Erbre-
chen, Diarrhö, Gewichtsabnahme, orthostatische
z Oberbegriffe Kreislaufstörungen, Hypothermie.
Endokrine Dysfunktion. Labor: komplexe Störungen des Wasser- und
Mineralhaushaltes durch Aldosteronmangel. Natri-
z Organe/Organsysteme umverlust und verminderte Kaliumausscheidung
Nebennierenrinde, Endokrinium. mit Hyperkaliämie, Hypotension, Hypovolämie.
Der Kortisolmangel führt zu Störungen des Kohlen-
z Inzidenz hydrat-, Fett- und Proteinmetabolismus.
Keine Angaben verfügbar. In der akuten Addison-Krise: Kraftlosigkeit, pro-
funde Asthenie, generalisierte Schmerzen, Hypo-
z Ätiologie glykämie, Hypotonie, ggf. Nierenversagen mit
Heterogen. Unterschieden wird die erworbene Azotämie. Die Addison-Krise wird meist durch eine
Form (Z.n. Adrenalektomie beidseits, NNR-Gewe- akute Infektion, Sepsis, Trauma, operative Eingriffe
beverlust durch Tumormetastasierung, septische oder durch Natriumverlust bei verstärktem Schwit-
Herde, medikamentös durch z. B. Etomidat oder zen ausgelöst.
Ketoconazol) von der erblichen Form (X-chromo- Im EKG kann ein verlängertes PR- und QT-In-
somal rezessiv). tervall vorliegen.
Pathomechanismus der primären NNI: Idiopa-
thische Atrophie der Nebennierenrinde. Die Stö- z Vergesellschaftet mit
rung ist in der Nebenniere lokalisiert. Ursache: Au- Typische klinische Zeichen: Bräunliche Hautpig-
toimmunerkrankungen oder Destruktion durch mentierung (typischerweise an Druckstellen und
Tuberkulose, Einblutungen im Rahmen einer Sepsis Handlinien), Bronzehaut. Apathie oder verstärkte
(Verbrennungen), Durchblutungsstörungen durch Reizbarkeit.
Mikroembolien (HIT), selten Karzinome oder In Kombination mit Hypoparathyreoidismus
Amyloidose. liegt ein H-A-M-Sy vor, in Kombination mit
Pathomechanismus der sekundären NNI: Exogen Hirnsklerose im Kindesalter ein Fanconi-Prader-Sy.
zugeführte Kortikoide mit nachfolgender Suppres- Beschrieben sind weitere mögliche Assoziationen
sion der hypothalamisch-hypophysären Nebennie- mit Leukodystrophie (sog. Adrenoleukodystro-
renregulation führen zu nachfolgender Nebennie- phie), autoimmuner Hashimoto-Thyreose oder Le-
renhypoplasie. berzirrhose.
Eine lebensbedrohliche Addison-Krise kann bei
kurzfristigem Wegfall einer chronischen Kortikoid- z Therapie
zufuhr entstehen. Die Therapie der chronischen Nebenniereninsuffizi-
enz besteht in der täglichen Gabe von Hydrokortison,
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen 40 mg p.o. Bei gleichzeitiger Einnahme von Medika-
Nicht zu verwechseln mit Addison-Biermer-Sy (his- menten, die den hepatischen Metabolismus beschleu-
torische Bezeichnung der Vit.-B12-Mangelanämie, nigen, ist ggf. eine Dosiserhöhung erforderlich.
perniziöse Anämie). In der akuten Addison-Krise: Gabe von Hydro-
kortison 100 mg i.v., dann alle 6 h 50–100 mg i.v.
Adrenogenitales Syndrom (AGS)
5 A
Nach Stabilisierung der klinischen Symptomatik ! Cave
langsame Dosisreduktion über mehrere Tage bis Succinylcholin führt zu zusätzlicher Kalium-
zum Erreichen der Erhaltungsdosis von 30 mg/Tag. freisetzung.
Bei Vorliegen von Dehydratation und Hyponatriä-
mie Gabe von NaCl 0,9% sowie Glukose 5%. Bei
Literatur
akuter Hyperkaliämie Kalzium i.v. und ggf. Gluko-
se-Insulin-Dauerinfusion bis zur langsamen Elek- Arlt W, Allolio B (2003) Adrenal insufficiency. Lancet 361:
trolytstabilisierung. Im Falle von Fieber antipyre- 1881–1893
tische Therapie, um eine weitere Dehydratation zu De Herder WW, van der Lely AJ (2003) Addisonian crisis and rela-
vermeiden. tive adrenal failure. Rev Endocr Metab Disord 4: 143–147
Knüttgen D, Wappler F (2007) Anästhesie bei Erkrankungen
der Nebennierenrinde. Anästhesiol Intensivmed
Anästhesierelevanz Notfallmed Schmerzther 42: 170–178
Lelubre C, Lheureux PE (2008) Epigastric pain as presentation
Gestörten Volumenhaushalt beachten! Vorsicht bei of an addisonian crisis in a patient with Schmidt syn-
bestehender Dehydratation und plötzlicher Sympa- drome. Am J Emerg Med 26: 251.e3–4
Malerba G, Romano-Girard F, Cravoisy A et al. (2005) Risk fac-
thikolyse durch Spinalanästhesie!
tors of relative adrenocortical deficiency in intensive care
Herzmuskelschwäche und Dehydratation kön- patients needing mechanical ventilation. Intensive Care
nen eine Verminderung des Herzminutenvolumens Med 31: 388–392
bewirken. Nicholson G, Burrin JM, Hall GM (1998) Peri-operative steroid
Durch Katecholamin- und Volumengabe ist application. Anaesthesia 53: 1091–1104
Pappert D, Sprenger M (1999) Anästhesie bei endokriner
kaum ein positiver Effekt zu erzielen. Bei Stress ist
Dysfunktion. Anaesthesist 48: 485–503
keine zusätzliche Bereitstellung von Katecholami-
nen möglich.

z Spezielle präoperative Abklärung Adrenogenitales


Elektrolyte, Hormonspiegelbestimmung, Glukose-
tagesprofil.
Syndrom (AGS)
z Wichtiges Monitoring z Synonyme
Invasives Monitoring, EKG, Relaxometrie, Tempe- Kongenitales AGS, engl. »congenital adrenal hyper-
ratur, engmaschige Elektrolyt- und Blutzuckerkon- plasia«.
trollen. Perioperative Intensivüberwachung.
z Oberbegriffe
z Vorgehen Endokrinopathie, hormonelle Geschlechtsdifferen-
Der perioperative Ersatz von Hydrokortison ist zierung.
zwingend erforderlich. Behandlung einer bestehen-
den Hypovolämie, Hyperkaliämie und Hyponatriä- z Organe/Organsysteme
mie. Es gibt keine speziellen Einschränkungen für Endokrines System, Gonaden, Urogenitalsystem.
bestimmte Anästhesieverfahren. Bei ungenügender
Substitution mit Kortikoiden ist das Ansprechen z Inzidenz
des Herz-Kreislauf-Systems auf vasoaktive Medi- Erstbeschreibung 1802. 1:5000 bis 1:12.000 Gebur-
kation (insbesondere auf Katecholamine) einge- ten weltweit, jedoch regionale Häufungen bekannt.
schränkt. Wichtig ist eine engmaschige Über-
wachung des Volumen- und Elektrolytstatus mit z Ätiologie
rechtzeitiger und Korrektur. Bei bestehender Mus- Autosomal-rezessiv vererbte Defekte der Nebennie-
kelschwäche muss eine Restrelaxierung unbedingt ren-Enzymsynthese. Betroffen sind 21-Hydroxylase
vermieden werden. (95%) (Chromosom 6p21.3), 11β-Hydroxylase
(Chromosom 8q24.3), 3β-Hydroxysteroiddehydro-
6 Adrenogenitales Syndrom (AGS)

genase (Chromosom 1p13.1) und 17β-Hydroxyla- z Wichtiges Monitoring


A se. Betroffen ist die Kortisolproduktion (unkompli- Kreislaufparameter, ZVD, Elektrolytstatus, Blutzu-
ziertes AGS) und teilweise auch die Mineralokorti- cker, Relaxometrie.
koidsynthese (AGS mit Salzverlust). Je nach
zugrunde liegender Enzymopathie Zuordnung zu z Vorgehen
einem der Subtypen 1–5. Die Folge ist eine reaktiv Essenziell ist die perioperative Sicherstellung einer
gesteigerte ACTH-Sekretion der Hypophyse, eine ausreichenden Flüssigkeits-, Elektrolyt-, Kalorien-
Nebennierenhyperplasie und eine Überproduktion und Kortikoidzufuhr. Es gibt unterschiedlichste
von adrenalem Androgen. Sonder- und Kombina- Empfehlungen zur Applikationsart, Dosierung und
tionsformen dieser Krankheitsbilder sind bekannt. Dauer der perioperativen Kortikoidmedikation.
Aus eigener Erfahrungen wird ein Vorgehen emp-
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen fohlen, welches von der physiologischen Kortisol-
Androgenproduzierende Tumoren (der Hoden, basalsekretion ausgeht. Diese beträgt 12±3 mg/m2
Ovarien, Nebennieren), Stein-Leventhal-Sy, idiopa- Körperoberfläche/24 h. Das erfordert eine Substitu-
thischer Hirsutismus, Achard-Thiers-Sy. tion mit Hydrokortison von parenteral 12 mg/m2
KOF/24 h oder oral 20–25 mg/m2 KOF/24 h.
Symptome Unter sog. »Stressbedingungen« kann eine 5- bis
10fache Dosis der Basalsekretion erforderlich sein,
Bei Mädchen: Pseudohermaphroditismus femini- was bei größeren Eingriffen durchaus der Fall ist.
nus; bei Jungen: Makrogenitosomie. Bei nachgewiesener NNR-Insuffizienz muss der pe-
Leitsymptome des Hypokortisolismus und des rioperativ erhöhte Kortikoidbedarf während der je
Salzverlustes: Schwere Brechattacken mit ausge- nach Eingriffsgröße 1–5 Tage dauernden postope-
prägten Störungen des Wasser-, Elektrolyt-, Blut- rativen Phase gesichert werden. Gegen Ende der
zucker- und Säure-Basen-Haushalts, Abnahme des Substitutionsbehandlung sollte das Kortikoid aus-
Körpergewichts, Herzrhythmusstörungen, Be- schleichend dosiert werden.
wusstseinsstörungen, Krampfanfälle, Koma. Bei allen AGS-Patienten muss mit einer ver-
stärkten Wirkung von Muskelrelaxanzien gerechnet
z Therapien werden.
Hormonelle Therapie: Lebenslange Substitution
von Gluko- und Mineralokortikoiden, Therapie der Literatur
akuten NNR-Krise (Addison-Krise) mittels hoch-
dosierter Glukokortikoide. Knape P, Reisch N, Dörr HG, Reincke M, Quinkler M (2008)
Behandlung des klassischen adrenogenitalen Syndroms
Chirurgische Therapie bei Mädchen mit AGS.
mit 21-Hydroxylase-Defekt bei erwachsenen Männern.
Dtsch Med Wochenschr 133: 1025–1029
Anästhesierelevanz Knorr D, Schwarz HP, Müller OA (1994) Das kongenitale adre-
nogenitale Syndrom. Internist 35: 219–225
In Abhängigkeit vom primären Geschlecht und Knüttgen D, Wappler F (2007) Anästhesie bei Erkrankungen
der Nebennierenrinde. Anästhesiol Intensivmed
vom Beginn der pathologischen Androgeneinwir-
Notfallmed Schmerzther 42: 170–178
kung kommt es bei den Patienten zu einer unter- Merke DP, Bornstein SR (2005) Congenital adrenal hyperpla-
schiedlich stark ausgeprägten intersexuellen Geni- sia. Lancet 365: 2125–2136
talentwicklung. Bei Infekten und in Stresssituati- Schnitzer JJ, Donahoe PK (2001) Surgical treatment of conge-
onen droht besonders jungen Patienten mit nital adrenal hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North
Am 30: 137–154
Salzverlust-Sy ein deletärer Hypokortisolismus.

z Spezielle präoperative Abklärung


Blutbild, Elektrolyte, Blutzucker, Hydratationszu-
stand, Kreislaufparameter, Lageabhängigkeit des
Blutdrucks, Orthostase.
Akrofaziale Dysostosen
7 A
und Ventrikelseptumdefekte, persisitierender Duc-
Akrofaziale Dysostosen tus arteriosus), Kryptorchismus, Pylorusstenose.

z Synonyme z Therapie
Miller-Sy. Von früher Kindheit bis zur Adoleszenz sind häu-
fige Korrekturoperationen erforderlich.
z Oberbegriffe
Genée-Wiedemann-Sy (beinhaltet u. a. Miller-Sy), Anästhesierelevanz
Dysmorphie-Ss, kraniofaziale Missbildungen, Dys-
melie-Ss, Akrodysplasie-Ss, Kieferbogen-Ss. Bereits bei Neugeborenen bestehen häufig At-
mungsschwierigkeiten, bedingt durch die Anoma-
z Organe/Organsysteme lien des oberen Respirationstraktes; ferner Pylorus-
Mandibula, Maxilla, Sinnesorgane (Augen, Ohren), stenose und Refluxproblematik, die eine frühzeitige
Gesichtsschädel, Extremitäten, Gastrointestinal- chirurgische Intervention erforderlich machen.
trakt, Nieren.
z Spezielle präoperative Abklärung
z Inzidenz Röntgen von Gesicht und Halsorganen (v. a. seit-
Erstbeschreibung 1979, sehr selten, bisher ca. 20 lich), Echokardiographie zum Ausschluss von Herz-
Fälle beschrieben. vitien, Elektrolytstatus, Blutzucker und Hydrata-
tionszustand bei Pylorusstenose.
z Ätiologie
Kongenital, mit autosomal-rezessivem Erbgang. z Wichtiges Monitoring
Sehr variable phänotypische Ausprägung. Pulsoxymetrie, Kapnographie.

z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen z Vorgehen


Ein Teil der Kieferbogensyndrome sind ähnlich, al- Die aufgrund der Gesichtsdysmorphien zu erwar-
len voran: Treacher-Collins-Sy, Nager-de-Reynier- tenden Intubationsschwierigkeiten lassen sich auf die
Sy, Pillay-Orth-Sy, Franceschetti-Sy, Goldenhar-Sy, Dauer umgehen, wenn für Perioden häufiger Opera-
Hallermann-Sy, Smith-Theiler-Schachenmann-Sy. tionen eine temporäre Tracheotomie angelegt wird.
Da für den ersten Eingriff diese noch nicht zur Ver-
Symptome fügung steht, ist ein spezielles Vorgehen bei der In-
tubation (in Koniotomie- bzw. Tracheotomiebereit-
Mandibulahypoplasie (Mikrogenie), Maxillahypo- schaft) angezeigt. Wichtige Voraussetzungen hierbei
plasie (Mikrognathie), Unterlidkolobome, Ohren- sind: vorhandener intravenöser Zugang (obwohl
missbildungen (Ohrmuscheldysplasie, Mikrotie), meist schwierige Venenverhältnisse), Präoxygenie-
Pseudohypertelorismus mit auffälligen supralateral rung, ausreichende instrumentelle Ausstattung und
verlaufenden Augenbrauen. Erfahrung im Umgang mit diffizilen Atemwegen. Als
Extremitätenmissbildungen (Dysmelie), v. a. eine mögliche Vorgehensweise ist die Verwendung
Ulnahypoplasie, Aplasie des 4. und 5. Strahls an den eines geraden Spatels mit gleichzeitiger O2-Insuffla-
Händen, insgesamt verkürzte Gliedmaßen, Missbil- tion (Oxyscope) und betont retroflektierter HWS
dungen des Harntraktes, Volvulus des Magens, Mal- beschrieben (Cave: Gefahr einer atlantookzipitalen
rotation des Darmes. Subluxation!). Bei älteren, kooperativen Patienten ist
In der Regel normale geistige Entwicklung und die wache fiberbronchoskopische Intubation eine
Intelligenz. sinnvolle Alternative. Eine weitere Alternative ist die
Beatmung über eine Larynxmaske oder die endotra-
z Vergesellschaftet mit cheale Intubation über die Larynxmaske.
Spaltbildungen (Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte), Begleitsymptome wie Elektrolyt- und Hydrata-
Hörschwäche, Herzvitien (bei 30%, meist Vorhof- tionsstörungen machen eine differenzierte präope-
8 Akute Porphyrien

rative Infusions- und Substitutionstherapie nötig. z Inzidenz


A Ebenfalls erforderlich ist ein besonderes Vorgehen Akute intermittierende Porphyrie: Europa 1:20.000,
bei kardiovaskulären Problemen (Endokarditispro- Lappland 1:1000, Porphyria variegata bei weißen
phylaxe). Südafrikanern 1:300; sonst insgesamt ca. 1:80.000
Postoperativ ist (v. a. im Säuglings- und Klein- bis 1:100.000. Gynäkotropie 1:4. Letalität der Anfäl-
kindesalter) bei nicht-tracheotomierten Patienten le 9–30%.
mit mechanischen Atmungsproblemen zu rechnen,
die eine adäquate Überwachung erfordern. Darüber z Ätiologie
hinaus gibt es keine Einschränkungen oder Beson- Hereditär; autosomal-dominanter Erbgang. Es liegt
derheiten im anästhesiologischen Vorgehen. eine erniedrigte Aktivität verschiedener Enzyme
der Hämbiosynthese vor. Dies führt zu Porphyrinä-
Literatur mie, Ablagerung von Porphyrinen in verschiedenen
Organen und Porphyrinurie.
Nath G, Major V (1992) The laryngeal mask in the management
of a paediatric difficult airway. Anaesth Intensive Care 20: z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
518–520
Ogilvy-Stuart AL; Parsons AC (1991) Miller syndrome (post- Alle anderen, überwiegend chronischen Porphy-
axial acrofacial dysostosis): further evidence for autoso- rien: Plumboporphyrie (= Doss-Porphyrie, Amino-
mal reccessive inheritance and expansion of the pheno- lävulinsäure-Dehydratase-Defekt, evtl. auch anäs-
type. J Med Genet 28: 695–700 thesierelevant), kongenitale erythropoetische Por-
Richards M (1987) Miller’s syndrome. Anaesthesia 42: 871–
phyrie (Uroporphyrinogen-Kosynthase-Defekt),
874
Stevenson GW, Hall SC, Bauer BS, Vicari FA, Seleny FL (1991) Porphyria cutanea tarda (Uroporphyrinogen-De-
Anaesthetic management of Miller’s syndrome. Can J carboxylase-Defekt), erythropoetische Protopor-
Anaesth 38: 1046–1049 phyrie (Ferrochelatase), Protocoproporphyria here-
ditaria, »mixed hepatic porphyria«.
Aufgrund der Ähnlichkeit im anästhesiologi-
Akute Porphyrien schen Vorgehen sind v. a. folgende Varianten von
besonderer Bedeutung: Porphyria variegata und he-
reditäre Koproporphyrie.
z Subtypen Ferner: Schwermetallintoxikationen, Hexa-
Akute intermittierende Porphyrie (Porphobilino- chlorbenzenintoxikation, δ-Aminolävulinsäure-
gen-Deasaminase-Defekt). urie, akutes Abdomen, akute Appendizitis, psy-
Hereditäre Koproporphyrie (Koproporphyrino- chiatrische Erkrankungen, Polyneuritis, Hämat-
gen-Oxidase-Defekt). urie, Landry-Sy, Meyer-Betz-Sy, Gamstorp-Sy,
Porphyria variegata (Protoporphyrinogen-Oxi- Poliomyelitis.
dase-Defekt).
Symptome
z Synonyme
Pyrroloporphyria. Im akuten Anfall: abdominale Koliken, Bauch-
schmerzen: »akuter Bauch«, Ileus, Fieber, hepa-
z Oberbegriffe tische Dysfunktionen, Polyneuritis, Paresen, Para-
Stoffwechselstörung, Enzymdefekte der Porphyrin- lysen (bis zur Atemlähmung, ähnlich Guillain-Bar-
synthese (Hämsynthese), Porphyrinopathie, Photo- ré-Sy), Hyporeflexie, Tachykardie, Hypertension,
dermatosen, Idiosynkrasie. psychische Veränderungen (akute toxische Psycho-
se, Depression), Rotfärbung des Urins, Nausea, Vo-
z Organe/Organsysteme mitus, epileptiforme Synkopen.
Blutbildendes Knochenmark, Leber, Stoffwechsel, Labor: erhöhte Transaminasen, Hypokaliämie,
Haut. Hyponatriämie, Kreatinin- und Harnstoffanstieg,
Anämie. Im Urin: δ-Aminolävulinsäure.
Akute Porphyrien
9 A
Wenn kein Anfall vorliegt, ist der Patient sym- 4 Isofluran,
ptomarm. Hinweise kommen allenfalls aus der eige- 4 Ketamin,
nen oder aus der Familienanamnese mit uncharak- 4 Midazolam,
teristischen neurologischen oder psychiatrischen 4 Pethidin,
Episoden. Ein typischer anamnestischer Hinweis 4 Prilocain,
sind vorangegangene ergebnislose Laparoskopien 4 Rocuronium,
oder Laparotomien. 4 Ropivacain (?),
Entsprechend den Empfehlungen zur Durch- 4 Sevofluran,
führung von Anästhesien bei Patienten mit Porphy- 4 Sufentanil,
rie (Koch und Bürkle 2008) werden die folgenden 4 Vecuronium.
Medikamente in die Kategorien »sicher«, »wahr-
scheinlich sicher« und »unsicher« eingeteilt. Die »Unsichere« Medikamente:
Reihenfolge innerhalb der Gruppen ist alphabe- 4 Äthanol,
tisch. 4 Barbiturate,
»Sichere« Medikamente: 4 Clonazepam,
4 Azetylsalicylsäure 4 Danazol,
4 Adrenalin, 4 Diclofenac,
4 Betablocker, 4 Enfluran,
4 Buprenorphin, 4 Erythromycin,
4 Cephalosporine, 4 Etomidat,
4 Dopamin, 4 Flunitrazepam,
4 Fentanyl, 4 Griseofulvin,
4 Glukokortikoide, 4 Lidocain,
4 Halothan, 4 Nifedipin,
4 Heparin, 4 Östrogene,
4 Lachgas, 4 Pancuronium,
4 Morphin, 4 Pentazocin,
4 Naloxon, 4 Phenytoin,
4 Neostigmin, 4 Sulfonamide,
4 Nitroglycerin, 4 Sulfonylharnstoffe,
4 Oxytocin, 4 Theophyllin,
4 Paracetamol, 4 Verapamil.
4 Penizilline,
4 Procain, Psychischer und physischer Stress, Hunger, Infekti-
4 Propofol, onen und Alkohol begünstigen ebenfalls eine An-
4 Promethazin, fallsentstehung.
4 Remifentanil,
4 Succinylcholin, z Vergesellschaftet mit
4 Thyroxin, Epidermolysis bullosa dystrophica, Photodermato-
4 Xenon. sen.

»Wahrscheinlich sichere« Medikamente: z Therapie


4 Alfentanil, Atracurium, Symptomatisch. Unterbrechung des anfallauslösen-
4 Bupivacain, den Mechanismus, Hämin-Arginat, Glukosezufuhr.
4 Cimetidin, Bei Krampfanfällen Magnesiumsulfat oder Gaba-
4 Cisatracurium, pentin.
4 Clonidin,
4 Desfluran,
10 Akute Porphyrien

Anästhesierelevanz wahrscheinlich sicher. Unproblematische nichtste-


A roidale Analgetika sind Paracetamol, Azetylsalicyl-
Bei der Wahl der Medikamente und Methoden ist säure, Indometacin und Ibuprofen. Sichere Antibio-
auf die strikte Vermeidung von Triggersubstanzen tika sind Penizilline und Cephalosporine. Zur Di-
zu achten (s. obige Liste). Symptomfreie latente uresesteigerung kann Etacrynsäure gegeben werden.
Phasen können unvorhergesehen in einen akuten Bei Übelkeit können Droperidol, Chlorpromazin
Schub übergehen. Hohe Letalität eines akuten oder Promazin eingesetzt werden.
Schubes. Auf eine adäquate Flüssigkeits- und Glukosezu-
fuhr (2000 ml Glukose 20% in 24 h) ist zu achten.
z Spezielle präoperative Abklärung Gelegentlich zu beobachtende Elektrolytabwei-
Leberfunktion (Transaminasen, Bilirubin, AP, Cho- chungen wie z. B. Hyponatriämie rechtzeitig korri-
linesterase), Nierenfunktion (Kalium, Harnstoff, gieren.
Kreatinin, ggf. Clearancebestimmungen). Im Falle eines Anfalls kann mit einer Infusion
von Hämin-Arginat (3–4 mg/kg/Tag) die Sympto-
z Wichtiges Monitoring matik günstig beeinflusst werden. Bei abdomineller
Relaxometrie, zentraler Venendruck, Kontrolle von Symptomatik (Koliken, Vomitus) sollte die Technik
Diurese, Serumelektrolyten und Blutzucker. der sog. Ileusintubation (»rapid-sequence induc-
tion«) angewendet werden. Im Falle bestehender
z Vorgehen Paralysen ist die Relaxansdosierung anzupassen
Bereits präoperativ, möglichst ab dem Vorabend der (Relaxometrie) und eine Nachbeatmung anzu-
OP sollte Glukose zugeführt werden, um einen streben. Der Therapierfolg kann durch Kontrolle
akuten Porphyrieschub durch Nüchternheit zu ver- der Metabolitausscheidung im Urin (δ-Amino-
meiden. lävulinsäure) überwacht werden. Für eventuelle
Sofern zur Durchführung der Operation mög- Notfälle und spätere Eingriffe sollte dem Patien-
lich, ist eine Regionalanästhesie empfehlenswert. ten eine entsprechende Bescheinigung ausgestellt
Aus juristischen Gründen empfiehlt sich insbeson- werden.
dere bei bereits bestehenden Paresen oder Paralysen
! Cave
ein präoperatives neurologisches Konsil mit ent-
Alle in Frage kommenden Triggersubstanzen
sprechender Dokumentation. Geeignete Lokalanäs-
(s. oben). Es besteht eine große interindivi-
thetika sind Bupivacain, Tetracain, Prilocain und
duelle Variabilität hinsichtlich der Porphyri-
Procain.
nogenität einzelner Pharmaka.
Bei Allgemeinanästhesien kann zur Einleitung
auf Propofol zurückgegriffen werden (Ketamin ist
fraglich). Volatile Anästhetika (außer Enfluran), z Anmerkung der Autoren
Xenon und N2O gelten als wahrscheinlich sicher. Gerade zur Anästhesie bei akuter Porphyrie finden
Als Opioide können Fentanyl, Remifentanil oder sich in der Literatur je nach Kulturraum graduell
Morphin (wahrscheinlich sicher: Alfentanil, Sufen- unterschiedliche, aber auch widersprüchliche An-
tanil, Pethidin), zur Relaxation Succinylcholin und gaben. Wir haben uns an der Leitlinie der Deut-
als wahrscheinlich sicher Atracurium, Cisatracuri- schen Gesellschaft für Anästhesiologie und Inten-
um, Vecuronium und Rocuronium verwendet wer- sivmedizin (DGAI) orientiert (Koch und Bürkle
den. Cholinesterasehemmer sind ebenfalls erlaubt. 2008).
Propofol zur Einleitung einer Allgemeinanäs-
thesie ist unbedenklich; es herrscht jedoch die An-
sicht vor, es nicht als kontinuierliche Infusion anzu-
wenden.
Zur Behandlung hypertensiver Kreislaufzustän-
de sind Nitroglyzerin, Natriumnitroprussid, Esmo-
lol, Labetalol und Propranolol geeignet. Clonidin ist
Albers-Schönberg-Syndrom
11 A
Literatur z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Lues connata, Rachitis, Vitamin-A-Intoxikation,
Durmus M, Turkoz A, Togal T, Koroglu A, Toprak HI, Ersoy MO Schwermetallintoxikationen (z. B. Blei, Strontium).
(2002) Remifentanil and acute intermittent porphyria. Eur
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153
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969; Erratum (2002) Anaesthesist 51: 141
trophien, kyphoskoliotische Wirbelsäulendeforma-
Messmer M, Gerheuser F, Forst H (2004) Desfluran bei akuter
intermittierender Porphyrie. Anaesthesist 53: 244–248 tionen sowie erhöhte Infektanfälligkeit.
Sheppard L, Dorman T (2005) Anesthesia in a child with ho-
mozygous porphobilinogen deaminase deficiency: a se- z Therapien
vere form of acute intermittent porphyria. Pediatr Anesth Bei der infantilen (autosomal-rezessiv vererbten)
15: 426–428
Form Blutersatz, Splenektomie, systemische Gabe
von Kortikosteroiden, hohe Dosen von Calcitriol,
Knochenmarktransplantation. Keine spezifische
Albers-Schönberg- Therapie der adulten Form.
Syndrom Anästhesierelevanz
z Synonyme Die Patienten fallen frühzeitig durch Trinkschwä-
Osteopetrose Albers-Schönberg, Marmorknochen- che, eine Mangelentwicklung und Zeichen einer
krankheit, Osteosklerose. pathologischen Blutungsneigung auf. Häufig kommt
es zur Ausbildung eines Makro- und/oder Hydro-
z Oberbegriffe zephalus, einer anormalen Kieferentwicklung mit
Dysmorphie, Gerinnungsstörung, Nervenläsionen. Zahnentwicklungsstörungen und dentogenen In-
fektionen. Eine erhöhte Knochenbrüchigkeit führt
z Organe/Organsysteme zu ossären Verdichtungen und deformierten Wir-
Bewegungsapparat, Skelett, Hämatopoese, Nerven- belsäulen-, Stamm- und Extremitätenknochen.
system. Durch die schweren Skelettveränderungen kommt
es zu sekundären peripheren Nervenschädigungen.
z Inzidenz Schwere Infektionen führen nicht selten zu einem
Nach Schätzungen zwischen 1:10.000 und bereits im Kindes- und Jugendalter letalen Erkran-
1:50.000. kungsverlauf.

z Ätiologie z Spezielle präoperative Abklärung


Hereditär, autosomal-rezessiver oder dominanter Bei chirurgischen Maßnahmen sollten vor Anästhe-
Erbgang. Als Ursache der Erkrankung werden Stö- siebeginn hämatologische, klinisch-chemische,
rungen im Thyreokalzitoninstoffwechsel diskutiert. Thoraxröntgen- und EKG-Befunde vorliegen.
Sie sollen zu einem vorzeitigen Abbau noch unreifer
Knochenstrukturen in den verschiedensten Skelett- z Wichtiges Monitoring
bereichen führen. EKG, Pulsoxymetrie, Kapnographie, Relaxometrie.
12 Alkaptonurie

z
A
Vorgehen
Alkaptonurie
Mit Schwierigkeiten bei der Intubation ist zu rech-
nen. Besonders zu achten ist auf die Prophylaxe von
intraoperativen Lagerungsschäden, die einerseits z Synonyme
wegen der pathologischen Knochenbrüchigkeit und Ochronose, Homogentisinsäureoxidase-Mangel,
andererseits aufgrund verheilter früherer Frakturen engl. »homogentisic aciduria«.
möglich sind. Außerdem besteht die Gefahr von hy-
pokalzämischen Herzfunktionsstörungen und z Oberbegriffe
Muskelkrämpfen sowie eine verlängerte Wirkungs- Stoffwechselkrankeiten, Enzymopathie, »inborn er-
dauer von Muskelrelaxanzien bzw. eine verzögerte rors of metabolism«.
Wirkung antagonisierender Substanzen. Postanäs-
thetisch liegt eine Neigung zu sekundärer postope- z Organe/Organsysteme
rativer respiratorischen Insuffizienz vor, begünstigt Bradytrophes Gewebe, Gelenke.
durch Anomalien der Atemwege, Thoraxdystro-
phien oder kyphoskoliotische Wirbelsäulendefor- z Inzidenz
mationen und eine erhöhte Infektanfälligkeit. Häufigkeit 1:250.000, Androtropie. In einzelnen Be-
reichen der Slowakei beträgt die Genfrequenz auf-
! Cave
grund von genetischen Isolierungen der Bevölke-
Lagerungsschäden, Herzrhythmusstörun-
rung bis zu 1:10.000 (Founder-Effekt). Autosomal-
gen.
rezessiver Erbgang, wobei verschiedene voneinander
unabhängige genetische Ursprünge der Krankheit
Literatur vermutet werden.

Adler G, Burg G, Kunzel J, Pongratz D, Schinzel A, Spranger J z Ätiologie


(Hrsg) (1996) Leiber – Die klinischen Syndrome, Bd 1,
Die Alkaptonurie (von griech. haptein, erfassen,
8. Aufl. Urban & Schwarzenberg, München
Burgoyne LL, Kaur A, Billups CA et al. (2010) Complications of und ouron, Harn) ist eine Anomalie des Aminosäu-
anesthesia for children with malignant infantile osteo- restoffwechsels. Die Krankheit ist gengebunden
petrosis before and after hematopoietic stem cell trans- (Chromosom 3q2). In Folge einer verminderten
plantation. Pediatr Anesth 20: 1046–1051 oder fehlenden Aktivität der Vitamin-C-abhän-
Burt N, Haynes GR, Bailey MK (1999) Patients with malignant
gigen Homogenitinsäure-1,2-Dioxigenase (HGD)
osteopetrosis are at high risk of anesthetic morbidity and
mortality. Anest Analg 88: 1292–1297 kann beim Abbau von Phenylalanin und Thyrosin
Katz J, Steward DJ (1993) Anesthesia and uncommon pediat- zu Maleylacetoacetat der Benzolring der Homogeni-
ric diseases, 2nd edn. Saunders, Philadelphia, p 487 tinsäure nicht gesprengt werden. Dadurch unter-
Manusov EG, Douville DR, Page LV, Trivedi DV (1993) bleibt die irreversible oxidative Spaltung. Homoge-
Osteopetrosis (»marble bone« disease). Am Fam Physician
nitinsäure wird im Urin ausgeschieden. Die braune
47: 175–180
Jones KL (1988) Smith’s recognizable patterns of human mal- bis schwarze Verfärbung des Urins durch Autooxi-
formation, 4th edn. Saunders, Philadelphia, pp 353–355 dation bei längerem Stehen (Urina nigra) kann
durch Alkalisierung beschleunigt werden.

z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen


Melaninurie bei metastatischen Melanomen der Le-
ber sowie bei der akuten intermittierenden Porphy-
rie (Ausschluss durch Nachweis von Homogentin-
säure), Morbus Addison, Porphyrie, Pseudogicht.
Alkaptonurie
13 A
Symptome der lumbosakraler Arthritis und Ankylose erschwert
sein.
Dunkelbraunfärbung des Urins an der Luft auf-
grund großer Mengen Homogentisinsäure. Die ver- z Spezielle präoperative Abklärung
mehrte Bildung von Melaninen durch Oxidation Sorgfältige Untersuchung der oberen Atemwege,
aus Homogenitinsäure führt gelegentlich zu Mela- Überprüfung der Mundöffnung, Ausschluss einer
ninablagerungen im bradytrophen Gewebe, beson- Kardiomyopathie oder Vorliegen von Klappenfeh-
ders im Knorpel von Ohr und Nase (Ochronose). lern. Überprüfung der Nierenfunktion.
Am Auge schwärzen sich Lidknorpel, Sklera und
oberflächliche Hornhautrandgebiete. Am Fundus z Vorgehen
findet man pigmentosaähnliche Flecken. Des Wei- Bei Hinweisen auf eine erschwerte Intubation (z. B.
teren treten Schwellungen, Kalkablagerungen und bei eingeschränkter Beweglichkeit der Halswirbel-
Versteifungen der Wirbelsäule und von Sehnen und säule oder des Kiefergelenks) sollte eine elektive fi-
Bändern auf. Dies führt zu Bewegungseinschrän- berbronchoskopische Intubation des prämedizier-
kungen der großen Gelenke. Diese werden meist ten (ggf. analgosedierten) Patienten im Wachzu-
erst ab einem Alter von 30 Jahren symptomatisch, stand durchgeführt werden. Antibiotikaprophylaxe
manchmal jedoch auch erst jenseits des 60. Lebens- bei Vorliegen von Klappenvitien entsprechend den
jahres. Es besteht eine Arthritis mit gichtartigen aktuellen Endokarditisprophylaxe-Regeln durch-
Schmerzanfällen (Pseudogicht), eine Neigung zur führen.
Nierensteinbildung, ein vermehrtes Vorkommen
! Cave
von Herzfunktionsstörungen (Cardiopathia ochro-
Lagerungsschäden.
notica) und eine verstärkte Arteriosklerose. Die
geistige Entwicklung ist nicht beeinträchtigt.
Literatur
z Vergesellschaftet mit
Collins EJ, Hand R (2005) Alkaptonuric ochronosis: a case re-
Myokardinfarkte und Aneurysmabildung durch ar- port. Am Ass Nurse Anesth J 73: 41–46
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und Pigmentablagerungen an den Herzklappen. ochronosis in alkaptonuria patients carrying mutations in
the homogenisate 1,2-dioxygenase gen. Br J Ophthalmol
83: 680–683
z Therapie
Gercek A, Koc D, Erol B et al. (2008) Co-existence of Pott’s dis-
Bisher ist für die Alkaptonurie keine kausale Thera- ease and alkaptonuria in a 21-month-old child. Pediatr
pie bekannt, so dass auftretende Beschwerden rein Anesth 18: 569–571
symptomatisch behandelt werden müssen. Diäteti- Keller JM, Macaulay W, Nercessian OA, Jaffe IA (2005) New de-
velopments in ochronosis: review of the literature.
sche Maßnahmen im Sinne einer proteinarmen Er- Rheumatol Int 25: 81–85
nährung sind nicht immer erfolgreich. Therapiever- Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB et al. (2002) Natural his-
suche mit Nitisinon zielen auf eine Modifizierung tory of alkaptonuria. N Engl J Med 347: 2111–2121
des gestörten Phenylalanin-/Tyrosin-Stoffwechsels, Vagts DA, Becl CE (2004) Perioperatives Management bei
derzeit ist aber noch kein positiver Langzeiterfolg einer Patientin mit Alkaptonurie – Eine Kasuistik.
Anaesthesiol Reanimat 29: 55–58
berichtet, und die Sicherheit dieser Substanz muss
noch untersucht werden.

Anästhesierelevanz
Die im Alter zunehmende Versteifung von Gelen-
ken, die eingeschränkte Halsbeweglichkeit und die
reduzierte Mundöffnung können zu Intubations-
schwierigkeiten führen. Die Durchführung einer
Spinal- oder Epiduralanästhesie kann bei bestehen-
14 Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

z
A Alpha-1-Antitrypsin- Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Chronische Bronchitis im Kindesalter, Lungenem-
Mangel physem, Leberzirrhose.

z Synonyme z Beachte
Laurell-Eriksson-Sy, α1-Proteinase-Inhibitor-Man- Bei Beatmung »air trapping« wie bei Tracheomala-
gel, engl. »alpha-1-antitrypsin deficiency«. zie, Fremdkörperaspiration, rezidivierende Poly-
chondritis, mediastinale Raumforderung.
z Oberbegriffe
Enzymopathie. Symptome
z Organe/Organsysteme Cholestatische Hepatopathie im Neugeborenen-
Lunge, Atemwege, Leber, Nieren, Gastrointestinal- bzw. Kindesalter (in 10% der Fälle Leberzirrhose
trakt. und teilweise Leberzellkarzinom), frühzeitig obs-
truktives Bronchialemphysem im Erwachsenenalter
z Inzidenz (durch Nikotinabusus erhebliche Progredienz der
1:2000 bis 1:5000 (homozygote Merkmalsträger, pulmonalen Symptomatik), portale Fibrose.
sog. PiZZ, s. u.), wahrscheinlich unterschätzt, da
die durchschnittliche Zeit bis zur Diagnosestellung z Labor
immer noch viel zu lang ist und über 7 Jahre beträgt. Plasmanormwert des α1-AT wird je nach Bestim-
Es sind vorwiegend Nordeuropäer betroffen. mungsmethode zwischen 0,9–1,8 und 1,9–3,5 g/l
angebeben. Eine pränatale Diagnostik ist möglich.
z Ätiologie Eine Plasmakonzentration von 11 μmol/l (ca. 0,6–
Kongenital und hereditär mit autosomal-dominan- 0,8 g/l) wird als protektive Schwelle gegen die Bil-
tem Erbgang (teils auch als rezessiv angegeben) mit dung eines Lungenemphysems angesehen.
variabler phänotypischer Ausprägung. Es wurden
24 Allele am Chromosom 14 lokalisiert. Das Glyko- z Vergesellschaftet mit
protein α1-Antitrypsin ist ein spezifischer Protea- Glomerulonephritis, rheumatoide Arthritis, Psoria-
seninhibitor der Neutrophilenelastase. Es liegen 4 sis, Spondylitis ankylosans (M. Bechterew), Uveitis,
α1-AT-Proteinvarianten mit unterschiedlicher Aus- Cor pulmonale.
prägung des Mangels vor. M bezeichnet die Nor-
malanlage des Allels für den Proteasen-Inhibitor z Therapie
(Pi) in der väterlichen bzw. mütterlichen Erbanlage, Intravenöse Applikation von α1-AT, wöchentlich
Z steht für eine »Fehlversion«. Personen mit dem 60 mg/kgKG; symptomatisch, Leber-, Lungen- bzw.
Merkmal PiMM sind gesund, mit dem Merkmal kombinierte Herz-Lungen-Transplantation.
PiMZ heterozygot und Personen mit dem Merkmal Die Infusion von gereinigtem α1-AT aus ge-
PiZZ homozygot erkrankt. pooltem Plasma kann einen Plasmagrenzwert von
Weitere Allele werden als V, S und O bezeichnet. 11 μmol/l erzeugen und wird als erfolgreiche und
Fehlen oder Aktivitätsverminderung auf unter 40% sichere, aber sehr teure Therapieoption angesehen.
der Norm bewirkt eine fortschreitende Gewebszer-
störung durch die Elastasenaktivität in Leber und Anästhesierelevanz
Lunge. Eine Heterozygotie ist mit 1:25 sehr häufig,
jedoch klinisch nicht manifest. Es wird angenom- Erwachsene Patienten haben ein ausgeprägtes Lun-
men, dass 1% aller Emphysematiker einen solchen genemphysem mit Ateminsuffizienz unterschied-
Enzymdefekt aufweisen. lichen Ausmaßes. Die Lungen-, Leber- und Nieren-
funktion stellen die limitierenden Faktoren dar. Bei
fortgeschrittener restriktiv-obstruktiver Lungener-
krankung sind die Patienten auf eine aufwendige
Amyloidpolyneuropathie vom Typ 1
15 A
Therapie (Bronchodilatatoren, Expektoranzien, nenfalls ist eine Nachbeatmung mit sorgfältigem
Sauerstoff, Antibiotika) angewiesen, Maßnahmen, Weaning erforderlich.
die perioperativ fortgesetzt werden müssen.
! Cave
Spezielle Bedingungen und Behandlungssche-
Lachgas (N2O), Barotrauma (Spannungs-
mata gelten für große Eingriffe wie Organtransplan-
pneumothorax), »air trapping«.
tationen oder Lungenvolumenresektionen. Für an-
dere Eingriffe müssen Methoden angewendet wer- Literatur
den, die möglichst keine Einschränkung der
kompromittierten Organfunktionen hervorrufen. Abel M (1989) Anästhesiologische Besonderheiten bei
Kindern mit Syndromen und seltenen Erkrankungen.
z Präoperative Abklärung Springer, Berlin Heidelberg New York Tokio, S 14–15
Baum C, O’Flaherty JE (2007) Anesthesia for genetic, meta-
Thoraxröntgenaufnahme, Lungenfunktion, Blut- bolic, and dysmorphic syndromes of childhood, 2nd edn.
gasanalyse, Blutbild, Leberfunktion, Gerinnungs- Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, p 23
status, Elektrolytstatus, Säure-Basen-Status, Plas- Burg G, Kunze J, Pongratz D et al. (Hrsg) (1990) Leiber – Die
maproteine. klinischen Syndrome, Bd 1, 7. Aufl. Urban & Schwarzenberg,
München, S 36–37
Fleisher LA (2005) Anesthesia and uncommon diseases, 5th
z Wichtiges Monitoring
edn. Saunders, Philadelphia, pp 165–166
Pulsoxymetrie, Kapnographie, Beatmungsdrücke, Myles PS, Weeks AM (1992) Alpha 1-antitrypsin deficiency:
invasive Kreislaufüberwachung, Temperatur, Elek- circulatory arrest following induction of anaesthesia.
trolyt- und Säure-Basen-Status. Anaesth Intensive Care 20: 358–362
Silverman EK, Sandhaus RA (2009) Alpha 1-antitrypsin defi-
ciency. N Engl J Med 360: 2749-2757
z Vorgehen
Stoller JK, Aboussouan LS (2005) Alpha1-antitrypsin deficien-
Empfehlungen zur Anästhesieführung sind sehr cy: Lancet 365: 2225–2236
spärlich. Über Regionalanästhesien gibt es keine Zollinger A, Pasch T (1998) Anaesthesia for lung volume re-
Fallberichte, aber man kann davon ausgehen, dass duction surgery. Curr Op Anaesthesiol 11: 45–49
die Gerinnungsfunktion ein limitierender Faktor
ist. Ferner kann bereits eine geringfügige Aktivitäts-
minderung der Atemmuskulatur zur Verschlechte- Amyloidpolyneuropathie
rung der Atmung führen.
Über Intubationsnarkosen liegen einige Berich- vom Typ 1
te vor, die das Problem des »air trapping« (und des-
sen Folgen für den Kreislauf) in den Vordergrund z Synonyme
stellen: Es wird empfohlen, dem mit Druckbegren- Wohlwill-Andrade-Sy, familiäre Amyloidpolyneu-
zung, kleinen Atemzugvolumina, niedriger Atem- ropathie (portugiesischer Typ = Biotyp I), engl. »fa-
frequenz und langer Exspirationszeit (I:E = 1:5) milial amyloid polyneuropathy«.
entgegenzuwirken. N2O ist wegen Drucksteigerung
in Hohlräumen und pulmonaler Hypertonie kon- z Oberbegriffe
traindiziert. Zur Einleitung sollte ausreichend prä- Amyloidose, Neuroamyloidose, Polyneuritis.
oxygeniert werden. Intermittierende Apnoephasen
zur Verringerung des »air trapping« sind gelegent- z Organe
lich notwendig. Die Bevorzugung nicht oder wenig ZNS, vegetatives (autonomes) Nervensystem, Be-
leberschädlicher Anästhetika (Benzodiazepine, wegungsapparat, Herz-Kreislauf-System.
Opioide, Isofluran, Sevofluran, Desfluran) versteht
sich von selbst. Bei instabilem Kreislauf helfen der z Inzidenz
selektive Einsatz von vasoaktiven Substanzen und Gehäuft unter Portugiesen, sporadisch in Brasilien,
eine minutiöse Volumenkontrolle. Schweden, Japan, USA, England. Erkrankungsbe-
Postoperativ ist eine adäquate Überwachung ginn im 2.–3. Lebensjahrzehnt.
der respiratorischen Funktion notwendig. Gegebe-
16 Amyloidpolyneuropathie vom Typ 1

z Ätiologie z Spezielle präoperative Abklärung


A Hereditär; autosomal-dominanter Erbgang mit va- Feststellung des neurologischen Ausgangsstatus,
riabler phänotypischer Ausprägung. Amyloideinla- Zustand des Kreislaufs, Nierenfunktion.
gerung im Nervengewebe vorwiegend im Bereich
des Rückenmarks und des Sympathikus sowie in z Wichtiges Monitoring
den erregungsleitenden Fasern des Myokards. Die EKG, Relaxometrie, ggf. invasive Blutdruckmes-
Mutation bewirkt eine Veränderung des Präalbu- sung. Bei großen Eingriffen empfiehlt sich die Ver-
mins Transthyretin (TTR), welches das Amyloid wendung der transösophagealen Echokardiogra-
erzeugt. Im Krankheitsverlauf kommt es zu einer phie (TEE).
symmetrischen, distal beginnenden und zentral-
wärts aufsteigenden Polyneuropathie. z Vorgehen
Bei der Wahl des Anästhesieverfahrens ist zu be-
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen denken, dass rückenmarknahe Regionalanästhesien
Beri-Beri, andere Amyloidosen und Polyneuropa- forensische Probleme verursachen können, obwohl
thien, Syringomyelie, Guillain-Barré-Sy, Friedreich- die Gefahr einer Exazerbation der neurologischen
Ataxie, Tabes dorsalis, Lepra, Pellagra. Störungen noch ungeklärt ist. Darüber hinaus ist
eine anästhesiebedingte Sympathikolyse (z. B. bei
Symptome Spinalanästhesie) bei der ohnehin erhöhten Ten-
denz zu Hypotonie und Rhythmusstörungen eher
Neurologie: distal einsetzende und aufsteigende Par- unerwünscht.
ästhesien, Dysästhesien, Thermanästhesie, Sensibi- Die Wahl einer Allgemeinanästhesie erscheint
litätsausfälle und später motorische Lähmung. Die sinnvoller. Bei Befall der Schlundmuskulatur (Dys-
Sehnenreflexe bleiben relativ lange erhalten. Im phagie) besteht eine erhöhte Aspirationsgefahr
Spätstadium kompletter Verlust der Schmerz-, Tast- während Ein- und Ausleitung. Deshalb sind die Prä-
und Tiefensensibilität. Muskelatrophien, Gangunsi- medikation mit einem H2-Rezeptorenblocker und
cherheit (Ataxie), Zungenatrophie, Dysphagie, die Durchführung einer »rapid-sequence induc-
Sprachstörungen, Verlust der Sphinkterkontrollen. tion« empfehlenswert. Wichtig ist dabei die Vermei-
Trophische Störungen der betroffenen Segmen- dung einer exzessiven Kaliumausschüttung durch
te (Ulzera, Akroosteolyse). depolarisierende Muskelrelaxanzien. Die Anwen-
dung nichtdepolarisierender Muskelrelaxanzien ist
z Labor problemlos, sollte jedoch der vorhandenen Muskel-
Pathologische Plasmaelektrophorese. masse angepasst sein.
Die Kreislaufinstabilität ist mit einer großzügi-
z Vergesellschaftet mit gen Volumensubstitution und mit peripher wirksa-
Vegetative Regulationsstörungen (orthostatische men Vasokonstriktoren behandelbar. Der Einsatz
Hypotonie), Rhythmusstörungen (paroxysmale su- arrhythmogener Pharmaka sollte kritisch erwogen
praventrikuläre Tachykardien, Überleitungsstörun- werden (Katecholamine, Halothan), andererseits
gen, AV-Block, totaler AV-Block mit Herzstillstand), kann u. U. die kontinuierliche Infusion von Dopa-
Niereninsuffizienz, Leberinsuffizienz. min (1,5–3 μg/kg/min) als humoraler Sympathiku-
sersatz erforderlich werden. Es wird berichtet, dass
Anästhesierelevanz Atropin bei Bradyarrhythmien nicht wirksam ist;
evtl. wird ein Schrittmacher erforderlich. Lokalan-
Im Vordergrund stehen die Auswirkungen der Mus- ästhesietechniken, die mit der systemischen Re-
kelatrophie und die kardiovaskulären Funktionsstö- sorption größerer Mengen Lokalanästhetika ein-
rungen. hergehen können, sind bei Verdacht auf Überlei-
tungsstörungen gefährlich.
Amyotrophische Lateralsklerose (ALS)
17 A
! Cave von Motoneuronen im Vorderhorn und von korti-
Succinylcholin, rückenmarknahe Regionalan- kospinalen Bahnen mit nachfolgender Muskelatro-
ästhesien, Lokalanästhetika, Halothan. phie der betroffenen Bezirke.

Literatur z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen


Myopathie-Ss (Duchenne-Aran-Sy, Erb-Charcot-
Castro Tavares J, Maciel L (1989) Anaesthetic management of Sy), multiple Sklerose, Syringomyelie, Botulismus,
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Pseudobulbärparalyse, van-Bogaert-Scherer-Ep-
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plantation. J Clin Anesth 17: 202–204 myelo-optic neuropathy«.

Symptome
Amyotrophische Es ist ausschließlich das motorische Nervensystem
Lateralsklerose (ALS) betroffen. Progrediente Muskelschwäche und Mus-
kelatrophien, meist beginnend an den Händen. Bul-
z Synonyme bärparalyse, Paresen, Hyperreflexie, allgemeine
Myatrophe Lateralsklerose, ALS, Charcot-Sy II, Tonuserhöhung, Faszikulationen bei generalisierter
Young-Sy, engl. »amyotropic lateral sclerosis«, pro- Denervierung, Dysphagie.
gressive Bulbärparalyse (als Unterform der ALS). Besonderheit: Aussparung der Augen- und
Sphinktermuskulatur. Die Empfindungen für Be-
z Oberbegriffe rührung, Schmerz und Temperatur, Sehen, Hören,
Neurologische (neurodegenerative) Erkrankung, Riechen und Schmecken sind normal.
Neuropathie, »motor neuron disease«.
z Therapie
z Organe/Organsysteme Bisher ist keine ursächliche Therapie bekannt. Rilu-
Motoneuronen, Rückenmark, Muskulatur, Bewe- zol bewirkt eine Verlängerung der Lebenserwar-
gungsapparat. tung, indem es die zellschädigende Wirkung des
Glutamats reduziert. Der dadurch verursachte
z Inzidenz Transaminasenanstieg kann bis zum 5fachen des
1–3:100.000 in Deutschland pro Jahr, Alter meistens Normwertes toleriert werden.
50–70 Jahre, Männer : Frauen = 3:2; weltweite Prä-
valenz ca. 150.000. z Vergesellschaftet mit
Respiratorische Insuffizienz, häufig respiratorische
z Ätiologie Infekte (Dysphagie, Aspirationen).
Idiopathisch, sporadisch. Eine seltenere hereditäre
Form (5%) ist als autosomal-dominant oder autoso- Anästhesierelevanz
mal-rezessiv beschrieben worden. Zwei Gene sind
bisher bekannt (Chromosom 21 und ALS-2-Gen). Bei Bulbärparalyse und Schluckstörungen besteht
Beim Ersteren handelt es sich um eine Mutation des ein hohes Aspirationsrisiko.
Gens der Superoxiddismutase 1 (SOD-1), das zu Bei abdominellen Eingriffen ist das perioperati-
einem toxischen Protein umgewandelt wird. Die ve pulmonale Komplikationsrisiko gegenüber Pa-
Hypothese des Funktionsverlustes von SOD-1 hat tienten ohne ALS deutlich erhöht.
sich nicht bestätigt. Das ALS-2-Gen hat derzeit nur
Bedeutung für nordafrikanische Familien. Zugrun-
de liegt immer eine fortschreitende Degeneration
18 Angelman-Syndrom

z Spezielle präoperative Abklärung ! Cave


A Feststellung des neurologischen Ausgangsstatus, Relative Kontraindikation für Succinylcholin,
Thoraxröntgenaufnahme, Lungenfunktion, ggf. Anästhetika- und Relaxansüberhang, Aspira-
Blutgasanalyse. tion.

z Wichtiges Monitoring Literatur

Pulsoxymetrie, Kapnographie, Volumetrie, Relaxo- Baur CP. Schara U, Schlecht R, Georgieff M, Lehmann-Horn F
metrie. (2002) Anästhesie bei neuromuskulären Erkrankungen.
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z Vorgehen Notfallmed Schmerzther 37: 125–137
Hara K, Sakura S, Saito Y et al. (1996) Epidural anesthesia and
Die Prämedikation ist dem neurologischen Status pulmonary function in a patient with amyotrophic lateral
anzupassen, insbesondere sollte eine medikamentös sclerosis. Anesth Analg 83: 8788–8789
bedingte Verschlechterung der respiratorischen In- Johannsen S, Kranke P, Reiners K, Schuster F (2009) Anästhesie
suffizienz vermieden werden. Daher sind Opioide bei neuromuskulären Erkrankungen. Besonderheiten im
und Benzodiazepine mit Vorsicht einzusetzen. prä- und perioperativen Management. Anästhesiol Inten-
sivmed Notfallmed Schmerzther 44: 748–755
Bei einer Allgemeinanästhesie besteht eine er- Kitoh T, Kobayashi K, Ina H et al. (2006) Effects of lumbar sym-
höhte Gefahr einer Regurgitation von Mageninhalt pathetic ganglion block for a patient with amyotrophic
im Sinne einer »stillen« Aspiration. Es empfiehlt lateral sclerosis (ALS). J Anesth 20: 109–112
sich die prophylaktische orale Gabe einer Pufferlö- Kochi T, Oka T, Mizuguchi T (1989) Epidural anesthesia for pa-
sung (20–30 ml Natrium citricum 0,3-molar) oder tients with amyotropic lateral sclerosis. Anesth Analg 68:
410–412
eines H2-Blockers vor der Narkoseeinleitung. Diese Kuisma MJ, Saarinen KV, Teirmaa HT (1993) Undiagnosed
sollte als »rapid-sequence induction« erfolgen. amyotropic lateral sclerosis and respiratory failure. Acta
Hierbei ist auf die Verwendung von Succinylcholin Anaesthesiol Scand 37: 628–630
wegen einer möglichen verstärkten Kaliumfreiset- Moser B, Lirk P, Lechner M, Gottardis M (2004) General anaes-
zung und der Gefahr der Rhabdomyolyse zu ver- thesia in an patient with motor neuron disease. Eur J
Anaesthesiol 21: 921–923
zichten. Nichtdepolarisiernde Relaxanzien sind Rowland L (2001) Amyotrophic lateral sclerosis. N Engl J Med
unbedenklich, neuromuskuläres Monitoring ist er- 344: 1688–1700
forderlich. Stevens RD (2001) Neuromuscular disorders and anesthesia.
Bei der Wahl der Anästhetika ist deren atemde- Curr Op Anaesthesiol 14: 693–698
pressorische Potenz in Rechnung zu stellen. Hoch-
dosierte Monoanästhesien sind weniger gut geeig-
net als die Kombination mehrerer Medikamente Angelman-Syndrom
(»balancierte Anästhesie«). Ebenso sind kurzwirk-
same, gut steuerbare Substanzen zu bevorzugen z Synonyme
(Propofol, Remifentanil). Engl. »happy puppet syndrome«.
Eine postoperative Nachbeatmung bis zur voll-
ständigen Wiedererlangung des präoperativen z Oberbegriffe
Wachheitsgrades und einer suffizienten Spontanat- Neurogenetische Erkrankung.
mung ist angezeigt.
Entgegen vereinzelten Annahmen über eine Ex- z Organe/Organsysteme
azerbation der neurologischen Befunde nach rü- Zentrales Nervensystem.
ckenmarknahen Anästhesien gibt es Berichte über
erfolgreiche Epiduralanästhesien bei dieser Erkran- z Inzidenz
kung, insbesondere weil eine Kompromittierung 1:10.000 bis 1:12.000.
der Atmungsfunktion vermieden werden konnte.
z Ätiologie
Sporadisch auftretender Funktionsverlust von Ge-
nen im langen Arm des Chromosoms 15q11-13.
Angelman-Syndrom
19 A
Beschrieben sind verschiedene genetische Mecha- som 15 ist die Expression eines Gens, das bei der
nismen, die sowohl das mütterliche als auch das genetischen Kodierung der β-Untereinheit des GA-
väterliche Chromosom betreffen. BAA-Rezeptors mitwirkt. In Studien an Mausmo-
dellen wurde eine verminderte Wirkung von intra-
z Differenzialdiagnosen venösen Anästhetika beobachtet. Die α-Unterein-
Rett-Syndrom, α-Thalassämie mit geistiger Behin- heit des GABAA-Rezeptors scheint nicht betroffen
derung, Mowat-Wilson-Sy, Lennox-Gastaut-Sy. zu sein, weswegen eine unveränderte Wirkung in-
halativer Anästhetika vermutet wird. Darüber hin-
Symptome aus muss die Wirkung von Antiepileptika beachtet
werden, die ebenfalls den Bedarf an Anästhetika
Mentale Retardierung, verzögerte motorische Ent- beeinflussen.
wicklung, meist im 1. Lebensjahr auffallende aus- Die Intubation kann durch die bestehende Pro-
bleibende Sprachentwicklung. Auftreten zerebraler gnathie erschwert sein. Ferner ist mit verstärktem
Krampfanfälle meist im 2.–3. Lebensjahr. Zerebel- Speichelfluss zu rechnen. In einigen Fallberichten
läre Ataxie, Dystonie des Skelettsystems, Verhal- wird eine plötzliche Asystolie mit verzögerter Ant-
tensauffälligkeiten, Hyperaktivität, Unruhe, auffäl- wort auf Atropingabe beschrieben, was auf die Do-
lig fröhliches Wesen. minanz des Vagus zurückgeführt wird.

z Therapie z Spezielle präoperative Abklärung


Die Betreuung der Patienten umfasst psychomoto- Erhebung der Medikamentenanamnese sowie Kon-
rische Therapie, Sprachtherapie, psychologische trolle der Serumpiegel der antikonvulsiven Medika-
Unterstützung, Erziehungsberatung der Eltern so- mente. Ein neurologisches Konsilium ist empfeh-
wie medikamentöse Behandlung der Epilepsie (z. B. lenswert.
mit Valproat) sowie der Verhaltens- und Schlafstö-
rungen (z. B. mit Diphenhydramin oder Thiorida- z Wichtiges Monitoring
zin). Je nach Schweregrad der Skoliose ist eine chir- EKG, Kontrolle der Narkosetiefe, Relaxometrie.
urgische Korrektur indiziert.
z Vorgehen
z Vergesellschaftet mit Beibehaltung der antiepileptischen Therapie, ten-
Charakteristische faziale Auffälligkeiten wie weit denziell stärker wirksame Prämedikation. Ungenü-
auseinanderstehende Zähne, flacher Hinterkopf, gende Narkosetiefe durch Monoanästhesie vermei-
hervorstehende Zunge und Prognathie. Schlafstö- den. Zu empfehlen ist der Gebrauch von Anästheti-
rungen. Die Entwicklung einer Skoliose mit kardio- ka, die an verschiedenen Rezeptoren angreifen
respiratorischen Komplikationen wird beschrie- (GABAA-, N-Methyl-D-Aspartat- und Opiat-Re-
ben. zeptoren). Eine Reduktion der Hypersalivation
durch Glykopyrrolat (4 μg/kg) ist angebracht.
Anästhesierelevanz Ketamin kann zur leichten postoperativen Sedie-
rung verwendet werden, insbesondere wenn ag-
Im Rahmen der Diagnosestellung kann eine Sedie- gressives Verhalten vorliegt. Bei zu erwartenden
rung bei MRT-/CT-Untersuchungen zur Abklärung Intubationsschwierigkeiten müssen entsprechende
der Epilepsie erforderlich sein. Darüber hinaus ist logistische Maßnahmen getroffen werden.
für chirurgische Eingriffe wie Skoliose- und Schiel-
! Potenzierung des erhöhten Vagotonus durch
operationen oder Operationen zur Reduktion von
weitere Stimuli wie Zug am Peritoneum,
übermäßigem Speichelfluss eine anästhesiologische
Anlage eines Pneumoperitoneums o. Ä.
Betreuung indiziert.
Bei Patienten mit Angelman-Sy ist die Wirkung
von Anästhetika nur eingeschränkt kalkulierbar.
Folge der genetischen Veränderung am Chromo-
20 Angioödem

Literatur durch inadäquate Komplementaktivierung und


A Ausschüttung vasoaktiver Substanzen). Auslösung
Bujok G, Knapik P (2004) Angelman syndrome as a rare durch geringfügige Traumen (häufiger in Stresssi-
anesthetic problem. Pediatr Anesth 14: 281–283
tuationen wie Menses, Schwangerschaft, Fieber,
Errando CL (2008) Comment on a case report of Angelman
syndrome and anaesthesia. Anaesthesia 63: 1145–1146 Operationen), jedoch auch spontan.
Gardner JC, Turner CS, Ririe DG (2008) Vagal hypertonia and Histaminvermittelte Form geht einher mit Aller-
anesthesia in Angelman syndrome. Pediatr Anesth 18: gien auf Medikamente, Chemikalien, Lebensmittel,
348–349 Parasiten, inhalative Allergene. Als Auslöser kom-
Guerrini R, Carroyyo R, Rinaldi R et al. (2003) Angelman syn-
men in Frage bekannte Histaminliberatoren wie
drome: etiology, clinical features, diagnosis and manage-
ment of symptoms. Pediatr Drugs 5: 647–661 Morphin, Kodein, Kontrastmittel, Thiopental, Atra-
Patil JJ, Sindhakar S (2008) Angelman syndrome and anesthe- curium, Mivacurium. Ferner ist eine Auslösung
sia. Pediatr Anesth 18: 1219–1220 möglich bei verschiedenen Immunkomplexerkran-
Ramanathan KR, Muthuswamy D, Jenkins BJ (2008) Anaesthesia kungen, durch physikalische Stimuli wie Kälte, Hit-
for Angelman syndrome. Anaesthesia 63: 659–661
ze, Sonnenlicht, Druck, Sauerstoff, Wasser, Vibra-
Vanagt WY, Pulles-Heintzberger CF, Vernooy K et al. (2005)
Asystole during outbursts of laughing in a child with tionen, Salicylate, ACE-Hemmertherapie (diese
Angelman syndrome. Pediatr Cardiol 26: 866–868 verursachen 25–39% aller Fälle), Parvoviren,
Schlangenbiss, Hämodialysemembranen. Wenn gar
kein Auslöser gefunden wird: »idiopathische«
Form.
Angioödem
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
z Synonyme Urtikaria (Schwellung in Oberhaut), allergische
Angioneurotisches Ödem, Quincke-Sy, Bannister- Diathese, Nephrose-Ss (nephrotisches Sy), akute
Krankheit, Milton-Riesenurtikaria, Oedema cutis Nephritis, Hunt-Sy Typ I, Melkersson-Rosenthal-
circumscriptum, engl. »hereditary angioneurotic Sy, Ascher-Sy, Hench-Rosenberg-Sy, »autoimmune
edema« (HANE). progesterone dermatitis« während der Schwanger-
schaft.
z Oberbegriffe
Enzymopathie, allergisch-angioneurotische Ödeme. Symptome
z Organe/Organsysteme Akute ödematöse Schwellungen der Haut und der
Kapillaren, Gefäßsystem, vegetatives Nervensystem, Subkutis mit den Prädilektionsstellen Lippen, Au-
Haut (Unterhaut), Atemwege. genlider, Gesicht, Extremitäten und Genitale, die in
der Regel keinen Pruritus zeigen. Enorale Schwel-
z Inzidenz lungen von Zunge, Epiglottis, Glottis (inspirato-
1:50.000 bis 1:500.000. Bei Einnahme von ACE- rischer Stridor).
Hemmern 0,1–0,2%. Bei Asphyxie 15‒30% Mortalität!
Weitere Begleiterscheinungen: Kopfschmerzen
z Ätiologie (Migräne), Kolonspasmen, Abdominalschmerzen,
Unterscheidung in hereditäre und histaminvermit- Diarrhö, Nausea, Vomitus, Lungenödem, Polyurie.
telte Form.
Hereditäre Form mit autosomal-dominantem z Vergesellschaftet mit
Erbgang. Es liegt eine erniedrigte (15% der Fälle) Asthma bronchiale, Menière-Sy.
oder fehlende (85%) Aktivität des Komplement-C1-
Esteraseinhibitors vor. Gelegentlich besteht eben- z Therapie
falls eine abnormale fibrinolytische Funktion. Im Inhibitoren der Plasminogenaktivierung wie α-
akuten Anfall kommt es zu einer umschriebenen Aminocapronsäure, Tranexamsäure. Diese vermin-
Gewebsschwellung mit kapillärem Leck (vermutlich dern die Schwere der Attacken, verhindern sie je-
Angioödem
21 A
doch nicht. Ferner Aprotinin und Androgenderiva- kennarkosen als eine praktikable Vorgehensweise,
te (Danazol, anfangs 600 mg/Tag, Aufrechterhaltung sofern nicht eine Intubation wegen fraglicher Nüch-
mit 250–300 mg/Tag, oder Stanozolol, 2 mg/Tag ternheit indiziert ist. Bei Intubationen reichlich Li-
per os). docain-Gel für Tuben und Katheter verwenden.
Kortikoide und Antihistaminika sind bei den Magensonden, ösophageale Temperatursonden
hereditären Typen unwirksam, beim erworbenen u. Ä. sowie intratracheale Absaugung möglichst
Typ jedoch indiziert. Eine Prophylaxe oder Thera- vermeiden.
pie mit direkter Substitution von C1-Inhibitor ist Perioperativ ist eine adäquate Überwachung in-
durch die Gabe von FFP (2–4 Einheiten) möglich. diziert. Im Falle einer Attacke mit Beteiligung des
Pro Einheit wird der C1-Inhibitorplasmaspiegel um Oropharynx sollten Sauerstoff und FFP bzw. Beri-
1,25 mg/dl angehoben. Falls verfügbar, ist die Ap- nert® appliziert werden. Sofern danach keine Besse-
plikation eines gereinigten C1-Inhibitor-Präparates rung eintritt und Erstickung droht, ist die mechani-
(1–2 Amp. Berinert® entsprechend 1000–2000 Ein- sche Sicherung der Atemwege zwingend (Intubati-
heiten) besser. Wirkungseintritt 20–40 min nach on mit einem dünnen Tubus und Atemhilfe, ggf.
der Infusion mit einer Wirkdauer von 1–4 Tagen. Notkoniotomie).
Die Inhalation von Adrenalin wird gelegentlich Eine verlängerte monitorisierte postoperative
empfohlen, ist allerdings nicht immer wirksam. Überwachung wird dringend empfohlen, nicht zu-
letzt auch unter dem Gesichtspunkt, dass die Extu-
Präoperative Untersuchungen bation ebenfalls ein Ödem auslösen kann!
Nach der Anästhesie sollte dem Patienten ein
Aufgrund der unterschiedlichen Therapien muss schriftlicher Bericht über den Ablauf der Behand-
der Typ des Angioödems unbedingt präoperativ ab- lung mit Vorschlägen für eventuelle künftige Ein-
geklärt werden (Bestimmung der Plasmakonzentra- griffe mitgegeben werden.
tionen von C1–C4).
! Cave
ACE-Hemmer.
Anästhesierelevanz

Im Vordergrund steht die Vermeidung von Öde- Literatur


mattacken. Geeignet ist die Fortführung einer me-
Bhatia A, Smith H, Trivedi M (2004) A response to ‘Angiotensin-
dikamentösen Therapie (Danazol) und die prophy-
converting enzyme inhibitor related angioedema and
laktische Gabe von FFP (s. oben). Darüber hinaus the anaesthetist. Anaesthesia 59: 732–733
sollten alle Maßnahmen möglichst wenig traumati- Eckert S, Eifrig B, Standl T (2000) Die perioperative Behandlung
sierend durchgeführt werden. von Patienten mit hereditärem Angioödem (HAE) am
Beispiel eines Jugendlichen mit Osteosynthese einer
z Vorgehen Oberschenkelfraktur. Anästhesiol Intensivmed
Notfallmed Schmerzther 35: 776–781
Zur Prämedikation sind Benzodiazepine gut geeig- García Collada JC, Pereda Marín RM, Miralles Serrano EM et al.
net. Alle Manipulationen im Gesicht und Nasen- (2005) General and subarachnoid anaesthesia in a patient
Rachen-Raum sollten auf das Notwendigste redu- with acquired C1 esterase inhibitor deficiency. Eur J
ziert und gewebeschonend durchgeführt werden. Anaesthesiol 22: 482–484
Levy JH, Freiberger DJ, Roback J (2010) Hereditary angioede-
Daraus leiten einige Autoren eine Bevorzugung von
ma: current and emerging treatment options. Anest
Regionalanästhesietechniken ab oder sprechen sich Analg 110: 1271–1280
zumindest für die Vermeidung einer Intubation aus. O‘Rourke J, Khawaja N, Loughrey J et al. (2004) Autoimmune
Dennoch sind praktisch alle gängigen Anästhesie- progesterone dermatitis in a parturient for emergency
verfahren erfolgreich angewendet worden; mögli- caesarean section. Int J Obstet Anesth 13: 275–278
Rai MR, Amen F, Idrees F (2004) Angiotensin-converting en-
cherweise ist die Problematik der Gewebereizung
zyme inhibitor related angioedema and the anaesthetist.
durch die Intubation etwas überbewertet worden. Anaesthesia 59: 283–289
Wenn eine Allgemeinanästhesie durchgeführt Roper AJ, Farragher A, Homer JJ et al. (2007) Angioedema of
werden soll, erscheint die Durchführung von Mas- the airway: an unusual case. J Laryngol Otol 121: e11
22 Apert-Syndrom

Steinbach O, Schweder R, Freitag B (2001) C1-Esterase- Symptome


A Inhibitor bei ACE-Hemmer-induziertem schwerem Angio-
ödem der Zunge. Anaesthesiol Reanimat 26: 133–137
Strantopoulos CD, Bratanow NC, Stowe DF, Kampine JP (2000)
Akrozephalie, Skaphozephalie (Kahnschädel), Hy-
Uneventful propofol anesthesia in a patient with coexis- pertelorismus, Exophthalmus, eingesunkene Na-
ting hereditary coproporphyria and hereditary angio- senwurzel, Maxillahypoplasie (Mikrognathie), pro-
neurotic edema. Anesthesiology 92: 607–609 minente Mandibula, hoher (gotischer) Gaumen,
Wong DT, Gadsden JC (2003) Acute upper airway angioedema Gaumenspalte (30%), verschmolzene Halswirbel
secondary to acquired C1 esterase inhibitor deficiency: a
case report. Can J Anesth 50: 900–903
(71%), »Bambus-Trachea« (50%) mit Stenosen,
Syndaktylie (Löffelhand, meist sind Finger 2–4 be-
troffen), Polydaktylie, Minderwuchs, geistige Retar-
dierung, große, spät schließende Fontanellen.
Apert-Syndrom Die Prognose ist abhängig vom Schweregrad der
Fehlbildungen.
z Synonyme
Akrozephalosyndaktylie, Akrosphenosyndaktylie, z Vergesellschaftet mit
Van-der-Hoeve-Sy, Carpenter-Sy. Anomalien der Atemwege, Missbildungen des Uro-
genitaltraktes (Zystennieren), Niereninsuffizienz,
z Oberbegriffe Missbildungen des Gastrointestinaltrakts (Ösopha-
Dysmorphien, Dysostosen, Schädelsynostosen, gusatresie), Herzvitien, erhöhter Hirndruck.
kraniomandibulofaziale Missbildungen, Kieferbo-
gen-Ss. Anästhesierelevanz
z Organe Mit Intubationsschwierigkeiten, möglicher Hirn-
Gesichtsschädel, Skelett, Bewegungsapparat, ZNS. druckproblematik, hoher Rate an perioperativen
respiratorischen Komplikationen (30%) rechnen.
z Inzidenz
1:100.000 bis 1:160.000 Lebendgeburten. z Spezielle präoperative Abklärung
Röntgen oder MRI der Halsorgane (seitlich!), Nie-
z Ätiologie renfunktionsparameter (Kreatinin, Harnstoff, Kali-
Kongenital, hereditär mit autosomal-dominantem um im Serum). Bei Verdacht auf Tracheomalazie
Erbgang. Oft auch als Neumutation des »fibrobla- (anamnestisch wiederholte hypoxämische Episo-
stic growth factor«-2-Gens. Prämature Synostosen den) sollte eine starr-bronchoskopische Evaluation
der Schädelnähte aufgrund iregulärer Brückenbil- vorgenommen werden.
dung zwischen Osteoblasteninseln.
z Wichtiges Monitoring
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen Pulsoxymetrie, Kapnographie, ggf. ZVD, Elektro-
Akrozephalosyndaktylie-Ss: Apert-Sy (Typ I), Crou- lyte.
zon-Sy (oder als Kombination: Apert-Crouzon-Sy)
(Typ II), Chotzen (Saethre-Chotzen-)Sy (Typ III), z Vorgehen
Pfeiffer-Sy (Typ V), Poland-Sy, Klippel-Feldstein- Aufgrund der häufigen postoperativen respirato-
Sy, Potter-Sy, Gruber-Sy, Enslin-Sy, Say-Gerald-Sy, rischen Probleme sollten Elektiveingriffe nach In-
François-Sy, Franceschetti-Sy, Dutescu-Grivu-Flei- fektionen der oberen Atemwege bis zu deren Aus-
scher-Peters-Sy, Mohr-Sy, Dzierzynsky-Sy, Elsch- heilung verschoben werden. Eine vagolytische Prä-
nig-Sy, Noack-Sy, Carpenter-Sy, Sakati-Nyhan- medikation ist sinnvoll, ebenso die prophylaktische
Sy, Goodman-Sy. Gabe von 0,3-molarem Natrium citricum (20–30 ml
peroral) oder H2-Rezeptorenblockern, mindes-
tens 30, besser 60 min vor der Einleitung. Für die
Intubation selbst sind alle Vorkehrungen zu treffen,
Arnold-Chiari-Malinformation
23 A
dass bei Beatmungsproblemen eine ausreichende Elwood T, Sarathy PV, Geiduschek JM et al. (2001) Respiratory
Oxygenation gewährleistet werden kann. Primär complications during anaesthesia in Apert syndrome.
Paediatr Anaesth 11: 701–703
sollte die fiberoptische Intubation in Betracht gezo- Gibson SE (2001) Airway management in children with cranio-
gen werden. Eine Alternative insbesondere in der facial anomalies. Med Health RI 84: 403–405
Notfallsituation stellt die Larynxmaske dar. In je- Hutson LR Jr, Young E, Guarisco L (2007) Tracheal anomalies
dem Fall ausreichend präoxygenieren. Bei der Extu- complicating ventilation of an infant with Apert syn-
bation erneute Gefahr von respiratorischen Proble- drome. J Clin Anesth 19: 551–554
Lo LJ, Chen YR (1999) Airway obstruction in severe syndromic
men, insbesondere wegen des Auftretens einer ma- craniosynostosis. Ann Plast Surg 43: 258–264
nipulationsbedingten Schwellung von Zunge und Roche J, Frawley G, Heggie A (2002) Difficult tracheal intuba-
Larynx. Patienten können Sekret wegen der ver- tion induced by maxillary distraction devices in cranio-
steiften Trachea schlecht abhusten. Deshalb sollte synostosis syndromes. Paediatr Anaesth 12: 227–234
vor der Extubation eine sorgfältige Bronchialtoilette
durchgeführt werden.
Eine verlängerte intensive postoperative Über-
wachung ist notwendig.
Arnold-Chiari-
Bei kranioplastischen Eingriffen mit Hirndruck Malinformation
(Cave: Aspirationsgefahr) und größeren Blutverlus-
ten rechnen (genügend intravenöse Zugänge anle- z Synonyme
gen, Blutkonserven bereithalten). Arnold-Chiari-Syndrom, ACM Typ I–IV, Chiari-
Bei Herzvitien geeignete Antibiotikaprophylaxe Syndrom.
durchführen, bei Zystennieren eingeschränkte Nie-
renfunktion beachten. z Oberbegriffe
Fehlbildungssequenz.
! Cave
Kaliumhaltige Lösungen, Succinylcholin, Se- z Organe/Organsysteme
vofluran und Enfluran bei eingeschränkter ZNS, Mittel- und Hinterhirn.
Nierenfunktion (fortgeschrittene chronische
Niereninsuffizienz). z Inzidenz
Sorgfältige Wahl der geeigneten Tubus- 1:100.000 bis 1:160.000 Lebendgeburten.
größe, da Deformitäten der Atemwege mit
fortschreitendem Alter zunehmen. z Ätiologie
Nach Verschluss einer Gaumenspalte kann Kongenital. Entwicklungsdefekt während der Em-
es zu Atemwegsobstruktionen kommen, die bryogenese, selten familiäre Fälle.
eine Tracheotomie (bis ca. 48%) notwendig
machen! z Formen der ACM
Die heterogene Krankheitsgruppe ist gekennzeich-
Literatur net durch eine Herniation des Kleinhirns durch das
Foramen occipitale magnum mit kaudaler Verlage-
Adler G, Burg G, Kunzel J, Pongratz D, Schinzel A, Spranger J rung der unteren Ponsanteile und der Medulla ob-
(Hrsg) (1996) Leiber – Die klinischen Syndrome, Bd 1,
longata.
8. Aufl. Urban & Schwarzenberg, München
Basar H, Buyukkocak U, Kaymak C et al. (2007) An intraopera- Einteilung in 4 Typen:
tive unexpected respiratory problem in a patient with 4 Typ I: Klinische Präsentation im Erwachsenen-
Apert syndrome. Minerva Anestesiol 73: 603–606 alter, betrifft das Kleinhirn sowie das zervikale
Baum C, O’Flaherty JE (2007) Anesthesia for genetic, mata- Rückenmark und kann mit Syringomyelie
bolic, and dysmorphic syndromes of childhood, 2nd edn.
(Höhlenbildung innerhalb der grauen Substanz)
Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, pp 31–32
Carenzi B, Corso RM, Stellino V et al. (2002) Airway manage- vergesellschaftet sein.
ment in an infant with congenital centrofacial dysgene- 4 Typ II: Diagnostik im Kindesalter. Häufig kom-
sia. Br J Anaesth 88: 726–728 biniert mit Meningomyelozele. Inspiratorischer
24 Arnold-Chiari-Malinformation

Stridor durch Beeinträchtigung des 10. Hirn- Eingriffe wie subokzipitale Kraniektomie, osteodu-
A nerven, Episoden von Apnoe, verminderter rale Dekompression, z. T. in sitzender Position.
Würgereflex, spastische Schwäche der oberen Besondere Herausforderungen werden im Rah-
Extremitäten. men der Geburtshilfe gestellt.
4 Typ III: Gekennzeichnet durch die Kaudalverla-
gerung von Kleinhirn und Hirnstamm in eine z Spezielle präoperative Abklärung
hohe zervikale Myelomeningozele. Diese Neurologisches Konsilium, insbesondere zur Kon-
schwerste, extrem seltene Form ist meist mit trolle des (erhöhten) intrakraniellen Drucks, Über-
dem Leben nicht vereinbar. prüfung von Schluck- und Würgereflex, Funktions-
4 Typ IV: Besteht in einer Kleinhirnhypoplasie prüfung eines ventrikulo-peritonealen Shunts.
ohne Herniation, kombiniert mit einer Menin- Wenn nicht bereits für den Eingriff erfolgt, Unter-
gomyelozele. suchung der oberen Halswirbelsäule auf knöcherne
Veränderungen, die eine erschwerte Intubation be-
Symptome dingen können. Ausreichende Bereitstellung von
Blutkonserven bzw. Frischplasma. Bei geplanten
Häufiges Symptom der ACM Typ I ist Kopfschmerz. Eingriffen in sitzender Position Ausschluss eines
Weitere neurologische Symptome sind: segmental offenen Foramen ovale.
begrenzte dissoziierte Empfindungsstörung, seg- Interdisziplinäres Vorgehen bei Schwangeren
mentale Schwäche, schlaffe Parese, vegetative Funk- zur geplanten Entbindung erforderlich: Neurologie,
tionsstörungen. Das Foramen-magnum-Kompres- Neurochirurgie, Gynäkologie, Anästhesie.
sions-Syndrom ist durch Ataxie, sensorische Defizi-
te, kaudale Hirnnervenlähmungen und schweren z Wichtiges Monitoring
Kopfschmerz gekennzeichnet. Ataxie, Nystagmus Bei neurochirurgischen Eingriffen in sitzender Po-
und Dysarthrie charakterisieren ein zerebelläres sition zusätzlich zum Standardmonitoring invasive
Syndrom. Blutdruckmessung, präkordialer Doppler oder
Säuglinge und Kleinkinder mit ACM Typ II transösophageale Echokardiographie zur Diagnos-
fallen durch verminderten Schluckreflex, gehäuf- tik von Luftembolien sowie zentraler Venenkatheter
te Aspirationen sowie Stridor infolge Beeinträch- und Blasenkatheter.
tigung des 10. Hirnnerven auf. Fälle von bila-
teraler Stimmbandlähmung mit drohender kom- z Vorgehen
pletter Atemwegsobstruktion sind beschrieben. Prämedikation: Bei nicht korrigiertem Arnold-Chi-
Bei älteren Kindern: Nystagmus, motorische ari-Sy sollte die medikamentöse Prämedikation nur
Schwäche. unter anästhesiologischer Überwachung durchge-
führt werden, um einen eventuell auftretenden
z Vergesellschaftet mit Atemstillstand sofort erkennen und behandeln zu
Gelegentlich liegt zusätzlich eine Skoliose oder Ky- können. Vermeidung von starker Reklination wäh-
phose vor, Spondylolysis. rend der Intubation. Ggf. wache fiberoptische Intu-
bation.
z Therapie Bei korrigierenden neurochirurgischen Eingrif-
Chirurgische Korrektur. fen sind die Grundsätze der Anästhesie zur Neuro-
chirurgie zu beachten: Vermeidung einer Erhöhung
Anästhesierelevanz des intrakraniellen Drucks, ausreichende Narkose-
tiefe, insbesondere zur Intubation; Prävention und
Beeinträchtigung des Atemwegsschutzes, Aspira- Therapie hypertoner Kreislaufreaktionen, Normo-
tionsgefahr. Kardiale oder respiratorische Störungen kapnie, evtl. leichte Hyperventilation (PaCO2 35–
durch autonome Neuropathien. 38 mmHg). In sitzender Position an die Möglichkeit
Neurochirurgische Therapie: Meningomyelozele, einer Luftembolie denken. Erhebliche Blutungen
häufig Anlage eines ventrikuloperitonealen Shunts. möglich. Latexfreies Vorgehen bei Meningomyelo-
Arthrogrypose
25 A
zele. Bei erforderlicher Bauchlagerung Polsterung Landau R, Giraud R, Delrue V et al. (2003) Spinal anesthesia for
potenzieller Druckstellen. Ausreichend lange post- cesarean delivery in a woman with a surgically corrected
type I Arnold Chiari malformation. Anesth Analg. 97:
operative Überwachung. 253–255
Die peripartale Betreuung von Patientinnen mit Mueller DM, Oro’ J (2005) Chiari I malformation with or with-
Arnold-Chiari-Syndrom erfordert ein interdiszip- out syringomyelia and pregnancy: case studies and re-
linäres Vorgehen. Abzuklären ist, ob es sich um ein view of the literature. Am J Perinatol 22: 67–70
korrigiertes oder nicht korrigiertes Arnold-Chiari- Newhouse BJ, Kuczkowski KM (2007) Uneventful epidural la-
bor analgesia and vaginal delivery in a parturient with
Sy handelt: Arnold-Chiari malformation type I and sickle cell disease.
4 Besteht bereits vor der Entbindung ein erhöhter Arch Gynecol Obstet. 275: 311–3
Hirndruck? Parker JD, Broberg JC, Napolitano PG (2002) Maternal Arnold-
4 Liegt zusätzlich eine Syringomyelie vor? Chiari type I malformation and syringomyelia: a labor
management dilemma. Am J Perinatol 19: 445–450
Portier F, Marianowski R, Morisseau-Durand MP et al. (2001)
Häufig wird die Indikation zur Sectio gestellt, um Respiratory obstruction as a sign of brainstem dysfunc-
eine Erhöhung des ICP besonders während der tion in infants with Chiari malformations. Int J Pediatr
Austreibungsphase zu vermeiden. Einzelne Kasuis- Otorhinolaryngol 57: 195–202
tiken beschreiben die operativ assistierte passive Setz ACW, De Boer HD, Driessen JJ, Scheffer GJ (2005)
vaginale Entbindung ohne mütterliche Anstren- Anesthetic management in a child with Arnold-Chiari
malformation and bilateral vocal cord paralysis. Pediatr
gung in Periduralanästhesie. Liquorverlust bei ver- Anesth 15: 1105–1107
sehentlicher Duraperforation im Rahmen einer Williams DL, Umedaly H, Martin IL et al. (2000) Chiari type I
Periduralanästhesie kann selten zu einer Herniation malformation and postoperative respiratory failure. Can
mit Einklemmung führen. Bei erhöhtem ICP ist die J Anesth 47: 1220–1223
Allgemeinanästhesie das Verfahren der Wahl. Ein-
zelne Fallberichte liegen zur Spinalanästhesie zur
Sectio caesarea bei chirurgisch korrigiertem ACM
Typ I vor. Arthrogrypose
Zwingend erforderlich ist die korrekte und aus-
führliche Aufklärung und Dokumentation von z Synonyme
möglichen Komplikationen. Neurologische Unter- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC), Gué-
suchungen und Überprüfungen der sensomotori- rin-Stern-Sy, M. Stern, Rocher-Sheldon-Sy, M. Wer-
schen Funktionen müssen wiederholt durchgeführt themann, engl. »multiple congenital joint contrac-
und dokumentiert werden. tures«.
Freeman-Sheldon-Syndrom (FSS), wird auch
! Cave distale Arthrogrypose Typ 2A (DA2A), kraniokar-
Spinalanästhesie bei evtl. gleichzeitig beste- potarsale Dysplasie (oder Dystrophie), kranio-kar-
hender Syringomyelie ohne zuvor erfolgte po-tarsales Syndrom, Windmill-Vane-Hand-Sy
weitere Diagnostik. oder »whistling-face syndrome« genannt. Das FSS
ist eine seltene Form der multiplen kongenitalen
Literatur Kontrakturen (MCC) und ist die schwerste Ver-
Agustí M, Adàlia R, Fernández , Gomar C (2004) Anaesthesia
laufsform der distalen Arthrogrypose.
for caesarean section in a patient with syringomyelia and
Arnold-Chiari type I malformation. Int J Obstet Anesth 13: z Oberbegriffe
114–116 Angeborene multiple Gelenkerkrankung, Gelenk-
Chantigian RC, Koehn MA, Ramin KD et al. (2002) Chiari I mal-
dysplasie, Gelenkaplasie.
formation in parturients. J Clin Anesth 14: 201–205
Groth G, Tüttenberg J, Waschke KF (2001) Anästhesie bei
Patienten mit Arnold-Chiari-Malformation. Anästhesiol
z Organe/Organsysteme
Intensivmed 42: 7–13 Gelenke, Muskulatur, Bewegungsapparat, ZNS.
Kuczkowski KM (2004) Spinal anesthesia for Cesarean delivery
in a parturient with Arnold-Chiari type I malformation.
Can J Anesth 51: 639
26 Arthrogrypose

z Inzidenz z Labor
A Weltweit 0,02–0,03% aller Neugeborenen. Die Le- Erhöhte CK im Serum.
bensspanne kann normal sein, jedoch liegt bei ZNS-
Mitbeteiligung eine 50%ige Mortalität im 1. Lebens- z Vergesellschaftet mit
jahr vor. Maligne Hyperthermie (MH), Spaltbildungen,
Herzvitien (ca. 10%, darunter Pulmonalstenose,
z Ätiologie persistierender Ductus arteriosus, Koarktation der
Die primär normal angelegte embryonale Muskula- Aorta), Urogenitaldysmorphien, Cutis laxa, Telean-
tur degeneriert im Fetalstadium durch fetale Akine- giektasien, Wirbelsäulenanomalien (Skoliose, Spina
sie aufgrund neurogener, muskulärer oder bindege- bifida), Gastroschisis.
webiger Abnormalitäten beim Fetus oder aufgrund
von Infektion, Medikamenten, Trauma oder Krank- Anästhesierelevanz
heit der Mutter.
Einteilung in 3 Typen: Erschwerte Gefäßpunktion wegen der Kontrakturen
4 Typ I: Amyoplasie (nur Extremitäten befallen), und erhöhte Gefahr für Lagerungsschäden. Mit In-
autosomal-dominant; tubationsschwierigkeiten ist wegen ungenügender
4 Typen IIa und b: zusätzlich kraniofaziale und Mundöffnung, Mikrogenie, eingeschränkter Be-
viszerale Missbildungen; weglichkeit der HWS und bei zusätzlichen Spaltbil-
4 Typ III: zusätzlich ZNS betroffen. dungen zu rechnen. Darüber hinaus kann auch die
Beatmung mit der Maske schwierig sein.
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen Nichtdepolarisierende Relaxanzien in üblicher
Ullrich-Sy, Demarquay-Richet-Sy, Fevre-Langue- Dosierung wirken häufig länger. Die Durchführung
pin-Sy, Bonnevie-Ullrich-Sy, Schwartz-Jampel-Sy, rückenmarknaher Regionalanästhesien kann bei
Lamy-Maroteaux-Sy, Aurikuloosteodysplasie-Sy, Wirbelsäulendeformitäten sehr schwierig oder un-
Pillay-Orth-Sy, de Barsy-Moens-Dierckx-Sy, Con- möglich sein. Oft besteht eine Tendenz zur arteriel-
radi-Hünermann-Sy, Mietens-Weber-Sy, Edwards- len Hypotonie.
Sy, Rotter-Erb-Sy, Turner-Kieser-Sy, Zellweger-Sy,
Holtermüller-Wiedemann-Sy, Larsen-Sy, kongeni- z Wichtiges Monitoring
tale Trismus-Ss (Freeman-Sheldon-Sy, Dutch- Relaxometrie, Pulsoxymetrie, Kapnographie.
Kentucky-Sy, Hecht-Beals-Sy, Trismus-Pseudo-
kamptodaktylie-Sy), Klippel-Feil-Sy, Apert-Sy. z Vorgehen
Eine Prämedikation mit Benzodiazepinen und die
Symptome prophylaktische Gabe von 0,3-molarem Natrium
citricum (20–30 ml peroral) oder H2-Rezeptoren-
Multiple, meist symmetrische Kontrakturen und blockern sind sinnvoll. Für die Intubation selbst
Luxationen der Gelenke mit Fehlbildungen der Ex- sind alle Vorkehrungen zu treffen, dass bei Beat-
tremitäten, Muskelatrophien der betroffenen Glied- mungsproblemen eine ausreichende Oxygenation
maßen (Palmarflexion, lat. Pes equinovarus, Pferde- gewährleistet werden kann. Primäre fiberoptische
fuß), fehlende Beugefurchen, jedoch auffällige nasale Intubation erwägen. Immer ausreichend prä-
Grübchen (frz. »fossettes cutanées«) an den betrof- oxygenieren. Eine kardiovaskuläre Depression soll-
fenen Gelenken, generalisierte Bindegewebsverän- te vermieden werden; es empfiehlt sich ein restrik-
derungen. tiver Einsatz negativ-inotroper Medikamente. Oft-
Maxillofaziale Gesichtsdysmorphien (Mikroge- mals ist eine geringere Barbituratdosis für die
nie, Makrotie, tiefliegende Augen). Anästhesieeinleitung nötig. Die Anwendung von
Insgesamt dystrophisches Erscheinungsbild Ketamin wird als vorteilhaft beschrieben.
(engl. »wooden doll«, Marionette). Wegen der überdurchschnittlich häufigen Ver-
gesellschaftung mit einer MH sollte (außer bei zwei-
felsfreiem MH-Ausschluss) auf Triggersubstanzen
Aspirinunverträglichkeit
27 A
verzichtet werden. Dies gilt v. a. für depolarisieren-
de Muskelrelaxanzien und volatile Anästhetika.
Aspirinunverträglichkeit
Ein Propofol-Infusionssyndrom wurde auch bei
einem 18 Monate alten Kind mit AMC beschrieben, z Synonyme
weswegen Propofol in diesem Alter nicht zu emp- Samter-Krankheit, Fernand-Widal-Sy, Widal-Abra-
fehlen ist. mi-Lermoyez-Sy, engl. »aspirin induced asthma«
Bei Bedarf Endokarditisprophylaxe durchführen. (AIA), »aspirin triad«.
Wirbelsäulendeformitäten und ein Befall der
Atemmuskulatur können zu restriktiven Ventilati- z Oberbegriffe
onsstörungen führen, die insbesondere postopera- Medikamentenintoleranz, Allergie, Atopie, chro-
tiv Atmungsprobleme verursachen. nischer Infekt.
Der erfolgreiche Einsatz eines N.-femoralis-
Blocks zur Muskelbiopsie bei einem Neugeborenen z Organe/Organsysteme
wurde beschrieben, ebenso die erfolgreiche Technik Nasenrachenraum, Atemwege, Immunsystem.
eines interskalenären Plexus-brachialis-Blocks bei
einem AMC-Patienten. z Inzidenz
Zwischen 0,6–2,5% in der Gesamtbevölkerung.
! Cave
Hauptmanifestationsalter 20–40 Jahre, Gynäkotro-
Succinylcholin (MH-Triggerung und Kalium-
pie. Rund 20% aller Arzneimittelunverträglich-
freisetzung), volatile Anästhetika, Lagerungs-
keiten gehen zu Lasten der nichtsteroidalen Analge-
schäden.
tika/Antirheumatika (NSAID, NSAR). 4–19% aller
Literatur Asthmatiker haben eine NSAID-Unverträglichkeit.
Bei 21% aller Erwachsenen und 5% aller Kinder mit
Adler G, Burg G, Kunzel J, Pongratz D, Schinzel A, Spranger J Asthma liegt eine Aspirinunverträglichkeit vor. Bei
(Hrsg) (1996) Leiber – Die klinischen Syndrome, Bd 1,
zusätzlichem Vorliegen einer Polyposis nasi liegt die
8. Aufl. Urban & Schwarzenberg, München
Alfonso I, Papazian O, Paez JC, Grossman JAI (2000) Arthro-
Inzidenz bei 14–23%.
gryposis multiplex congenita. Int Pediatr 15: 197–204
Gambling DR, Douglas MJ, MacKay RSF (2008) Obstetric anes- z Ätiologie
thesia and uncommon disorders, 2nd ed. Saunders, Über die unmittelbare Krankheitsursache liegen
Philadelphia London, pp157–159
keine Angaben vor. Der Pathomechanismus ist
Ion T, Cook-Sather SD, Finkel RS, Cucchiaro G (2005) Fascia iliaca
block for an infant with arthrogryposis multiplex congeni-
möglicherweise nicht immunologisch bedingt, son-
tal undergoing muscle biopsy. Anesth Analg 100: 82–84 dern beruht auf einer Hemmung der Zyklooxygena-
Mehta N, DeMunter C, Habibi P, Nadel S, Britto J (1999) Short- seaktivität und damit der Umwandlung von Arachi-
term propofol infusion in children. Lancet 354: 866–867 donsäure in Prostaglandine in der Bronchialmusku-
Nguyen NH, Morvant EM, Mayhew JF (2000) Anesthetic man-
latur.
agement for patients with arthrogryposis multiplex con-
genita and severe micrognathia: case reports. J Clin
Im Vordergrund steht die chronische Sinusitis
Anesth 12: 227–230 (Pansinusitis) mit Polypenwachstum und Obstruk-
Oberoi GS, Kaul HL, Gill IS, Batra RK (1987) Anaesthesia in ar- tion der Sekretabflusswege aus den Nasenneben-
throgryposis multiplex congenita: case report. Can J höhlen. Im späteren Verlauf manifestiert sich die
Anaesth 34: 288–290
asthmatische Komponente. Die Azetylsalicylsäure-
Quance DR (1988) Anaesthetic management of an obstetrical
patient with arthrogryposis multiplex congenita. Can J
unverträglichkeit ist ebenfalls ein Spätsymptom und
Anaesth 35: 612–614 kann nach vorhergehender unproblematischer Ein-
Sreevastava D, Trikhal A, Sehgal L, Arora MK (2002) Interscalene nahme auftreten. Triggersubstanzen sind: Azetylsa-
brachial plexus block for shoulder surgery in an patient licylsäure (ASS), Diclofenac, Ibuprofen, Indometa-
with arthrogryposis multiplex congenita. Anaesth
cin, Ketoprofen, Ketorolac und Piroxicam. Para-
Intensive Care 30: 495–498
Standl T, Wappler F (1996) Arthrogryposis multiplex congeni-
doxerweise werden einige ASS-Derivate wie
ta: Spezielle anästhesiologische Aspekte. Anästhesiol Natriumsalicylat und Salicylamid toleriert, vermut-
Intensivmed Notfallmed Schmerzther 31: 53–57 lich weil sie die Zyklooxygenase nicht inhibieren.
28 Aspirinunverträglichkeit

z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen dings mit hoher Rezidivrate. Die Aspirinunverträg-


A Allergische Diathese, Atopie, Asthma bronchiale, lichkeit kann mittels einer Desensibilierungsthera-
Anstrengungsasthma, allergisches Asthma, chro- pie konservativ behandelt werden.
nische Nasennebenhöhleninfekte anderer Ursache
(z. B. bakteriell), Arzneimittelexanthem, Heu- Anästhesierelevanz
schnupfen (Pollinosen), Rhinitis vasomotorica,
Neurodermitis (atopisches Ekzem), Urticaria facti- Im Vordergrund stehen die Probleme der Atmung/
tia, angioneurotisches Ödem (Quincke-Ödem), Beatmung und die Frage der postoperativen
chronische Emphysembronchitis, zystische Fibrose, Schmerztherapie.
Mendelson-Sy, Alveolitis, mechanische Beatmungs-
komplikationen (Tubusabknickung, Tubusverle- z Spezielle präoperative Abklärung
gung, Cuffhernie). Allergie- bzw. Unverträglichkeitstestung auf NSAID
und ggf. auf relevante Anästhetika (Pricktest, Intra-
Symptome kutantest).
Lungenfunktionsprüfung mit und ohne Bron-
Samter-Trias: Asthma, Azetylsalicylsäureunverträg- chodilatatoren, Thoraxröntgenaufnahme.
lichkeit, Polyposis nasi.
Weitere Symptome: chronische Rhinitis, Rhinitis z Wichtiges Monitoring
vasomotorica, Niesattacken, Rhinorhö, verstopfte Pulsoxymetrie, Atemwegsdrücke, Kapnographie,
Nase, Hyposmie, Anosmie. EKG. Bei kontrollierter Hypotension (s. unten) zu-
Bei Aspirineinnahme: Bronchospasmus, Exan- sätzlich: invasive Blutdruckmessung, Blutgasanaly-
theme, Rhinorhö, Konjunktivitis, Kreislaufkollaps, sen, Säure-Basen-Status, Diurese.
Herz-Kreislauf- und Atemstillstand.
Endoskopischer und radiologischer (CT) Er- z Vorgehen
krankungsnachweis, außerdem Provokationstests Eine vorbestehende antiasthmatische Medikation
(Rhinomanometrie nach lokaler ASS-Instillation). muss perioperativ fortgesetzt werden. Dies gilt ins-
besondere für die Kortikosteroide, die ggf. der
z Labor Stresssituation angepasst werden müssen. Vor der
BSG-Erhöhung, positiver Intrakutantest mit Aze- Anästhesieeinleitung 125–500 mg Prednisonäqui-
tylsalicylsäure (ASS), vermehrt Eosinophile im Na- valent i.v. Eine generelle prophylaktische H1- und
sensekret. Nachweis mittels standardisierten Provo- H2-Rezeptorenblockade wird nicht empfohlen.
kationstests durch orale, nasale, bronchiale oder Es empfiehlt sich eine leicht sedative Prämedi-
intravenöse ASS-Einnahme unter entsprechenden kation mit Benzodiazepinen, die allerdings im Falle
Sicherheitsvorkehrungen möglich. extrem behinderter Nasenatmung unter pulsoxy-
metrischer Überwachung erfolgen sollte.
z Vergesellschaftet mit Bei der Wahl der Anästhesieverfahren sollte den
Chronisch rezidivierende Infekte der oberen Atem- Lokal- bzw. Regionalanästhesieverfahren der Vor-
wege vorwiegend im Nasenrachenraum, Sinusiti- zug gegeben werden. Dies ist jedoch bei der opera-
den (Sinusitis maxillaris, ethmoidalis, frontalis und tiven Behandlung des Leidens selbst (Nasenneben-
sphenoidalis), Schlafstörungen, Pharyngitis sicca. höhlenausräumung) nicht möglich.
Bei Allgemeinanästhesien sind Intubationsnar-
z Therapie kosen üblich. Es sollten möglichst nur Anästhetika
Antibiotika, Kortikosteroide (in 60% der Fälle chro- verwendet werden, die eher nicht mit anaphylakto-
nische Steroidmedikation), Antiasthmatika (β2- iden Risiken behaftet sind (z. B. Etomidat, Propofol,
Sympathikomimetika, Theophyllinderivate), Pansi- Vecuronium, Rocuronium, Fentanyl, volatile Anäs-
nusoperation, Polypektomie, Op. nach Caldwell- thetika), sofern keine expliziten Kontraindikationen
Luc. Die operative Sanierung bringt oft eine bekannt sind. Es gibt keine Hinweise, die für eine
Besserung der asthmatischen Komponente, aller- Bevorzugung einer bestimmten Anästhesiemetho-
Atypische Cholinesterase
29 A
dik sprechen. Bei ausgeprägter asthmatischer Sym- ! Cave
ptomatik hat sich die Einleitung mit Ketamin, er- Nichtsteroidale Analgetika/Antirheumatika
gänzt mit einem Benzodiazepin, bewährt. Ein Beat- (NSAID) wie Azetylsalicylsäure, Diclofenac,
mungsmodus mit verlängerter Exspiration (I:E=1:2) Ibuprofen, Indometacin, Ketoprofen, Ketoro-
und einer etwas höheren Atemfrequenz (18–22/ lac und Piroxicam.
min) bewährt sich im Falle zu hoher Atemwegs-
drücke. Von einer Antagonisierung der Muskelrela- z Beachte
xation mit Cholinesterasehemmern ist abzuraten; Wichtig ist, die Patienten über ihre Unverträglich-
die Verwendung von Sugammadex zur Aufhebung keit aufzuklären und von unkontrollierter Selbst-
einer Rocuronium- oder Vecuroniumblockade gilt medikation abzuhalten.
hingegen als sicher.
Aufgrund der unübersichtlichen Verhältnisse Literatur
im Operationsgebiet und der Blutungsneigung
der ödematösen und extrem vulnerablen Schleim- Castello R (2002) Generelle H1/H2-Blockade vor Narkose-
einleitung. Anaesthesist 51: 420–421
häute wird die Pansinusoperation gelegentlich un- Celiker V, Basgul E (2003) Anaesthesia in aspirin-induced asth-
ter kontrollierter Hypotension durchgeführt. Diese ma. Allergol Immunpathol (Madr.) 31: 338–341
kann mit Natriumnitroprussid, Phentolamin oder Jenkins C, Costello J, Hodge L (2004) Systematic review of
Nitroglyzerin durchgeführt werden. Eine Prämedi- prevalence of aspirin induced asthma and its implica-
kation mit ACE-Hemmern kann sinnvoll sein, um tions for clinical practice. Br Med J 328: 434–441
Mertes PM, Tajima K, Regnier-Kimmoun AM et al. (2010) Peri-
einen anschließenden Reboundeffekt abzuschwä- operative anaphylaxis. Med Clin North Am 94: 761–789
chen. Als Alternative zur kontrollierten Hypoten- Müller-Werdan U, Werdan K (1997) Der anaphylaktische
sion kann eine totale intravenöse Anästhesie Schock. Anaesthesist 46: 549–563
(TIVA) unter Vermeidung volatiler Anästhetika Novak-Jankovic V, Paver-Erzen V, Podboj J, Suskovic S (1995) A
erwogen werden; dabei bleiben die Gefäße im comparison of intravenous and inhalational maintenance
anaesthesia for endoscopic procedures in the aspirin in-
Operationsgebiet trotz Normotension eher kon- tolerance syndrome. Eur J Anaesthesiol 12: 345–349
stringiert, und die Visibilität für den Operateur ist Pfaar O, Klimek L (2006) Aspirin desensitization in aspirin in-
gewährleistet. Bei Anästhesieende ist wegen der tolerance: update on current standards and recent im-
üblichen Nasentamponade nur Mundatmung provements. Curr Opin Allergy Clin Immunol 6:161–166
möglich; die Extubation sollte erst erfolgen, wenn Tasch MD (2002) Corticosteroids and anesthesia. Curr Op
Anaesthesiol 15: 377–381
der Patient der Aufforderung, über den Mund zu Theissen JL, Zahn P, Theissen U, Brehler R (1995) Allergische
atmen, nachkommen kann. und pseudoallergische Reaktionen in der Anästhesie.
Die (postoperative) Schmerztherapie ist grund- Anästhesiol Intensivmed Notfallmed Schmerzther 30: 3–
sätzlich ohne ASS und sicherheitshalber ohne 12 und 71–76
NSAIDs zu gestalten, da in bis zu 90% der Fälle eine Withington DE (1994) Allergy, anaphylaxis and anaesthesia.
Can J Anaesth 41: 1133–1139
Kreuzunverträglichkeit vorliegt. Die Wahrschein-
lichkeit, dass eine ähnliche Unverträglichkeit für
Paracetamol vorliegt, ist mit 7% erheblich niedriger;
für dieses ist jedoch ebenfalls Vorsicht angebracht.
Bei Bedarf können Opioide eingesetzt werden, wo-
Atypische
bei patientenkontrollierte Applikationsformen be- Cholinesterase
vorzugt werden sollten.
Symptomatik und Vorgehen bei Auslösung ei- z Synonyme
ner anaphylaktoiden Reaktion: s. Allergische Dia- Cholinesterasemangel-Sy, Pseudocholinesterase-
these. mangel.

z Oberbegriffe
Enzymopathie, atypische Medikamentenwirkung,
Eliminationsstörung.
30 Atypische Cholinesterase

z Organe/Organsysteme Acylcholinacylhydrolase oder Butyrylcholinestera-


A Motorische Endplatte, neuromuskuläre Übertra- se genannt. Sie ist ein Enzym, dessen physiologische
gung, Leber, Metabolismus. Funktionen nicht exakt bekannt sind. Plasmacholi-
nesterase findet sich in Plasma, Leber, Darm-
z Inzidenz schleimhaut, Milz und Pankreas sowie der weißen
Heterozygot 1:25, homozygot 1:2500 Patienten, Ge- Substanz des ZNS. Plasmacholinesterase spaltet im
schlechterverteilung 1:1, Dibucainzahl <30 bei Gegensatz zur Azetylcholinacetylhydrolase (sog.
1:1400. spezifische oder wahre Cholinesterase, Cholineste-
rase I) der Synapsen (und Erythrozyten) außer Aze-
z Ätiologie tylcholin auch andere Esterverbindungen, z. B. die
Hereditär und kongenital. Autosomale Vererbung Muskelrelaxanzien Succinylcholin und Mivacurium
über 4 Allele mit hetero- oder homozygoter Kom- und die Lokalanästhetika vom Estertyp (z. B. Pro-
bination. Im Serum ist eine Variante der Acylcho- cain und Kokain).
lin-Acylhydrolase vorhanden, die Succinylcholin Außerhalb der Anästhesie hat die »Erkrankung«
und Mivacurium nur langsam oder praktisch nicht keine praktische Bedeutung und ist symptomlos.
abbauen kann (Anenzymie). Von den 10 bekannten Wer nie Succinylcholin oder Mivacurium injiziert
phänotypischen Varianten haben 6 eine vermin- bekommen hat, bietet infolgedessen keine anam-
derte Aktivität. Eine klinische Relevanz liegt erst nestischen Hinweise. Ein Verdacht kann höchstens
bei einer Verminderung der Enzymaktivität auf aus der Familienanamnese abgeleitet werden. Ty-
unter 30% vor. Die Halbwertszeit der Plasmacholi- pischer Hinweis ist ein längerer postoperativer
nesterase wird mit 45 Stunden bis 16 Tage ange- Wachzustand bei kompletter Muskellähmung (Pa-
geben. ralyse) mit Beatmungspflichtigkeit.
Eine relevante Reduktion der Pseudocholineste- Eine Bestätigung der Erkrankung ist möglich
raseaktivität wird auch beim HELLP-Sy beschrie- durch die Hemmungsbestimmung mit Dibucain
ben! (für den Phänotyp A der Enzymvariante) oder
Natriumfluorid (für den Phänotyp F, die sog.
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen fluoridresistente Variante). Eine Differenzierung
Symptomatischer Cholinesterasemangel nach chro- der Isoenzyme ist gelelektrophoretisch möglich.
nischer Hepatitis, Leberzirrhose, Leberversagen Bei hepatisch bedingtem symptomatischen Cho-
(z. B. nach hepatotoxischen Vergiftungen), Kache- linesterasemangel ist die Serumcholinesterase
xie, Hypoproteinämie, Wilson-Sy, terminale Nie- erniedrigt, ferner sind die meisten Leberfunk-
reninsuffizienz, Tumorerkrankungen, Zytostatika- tionsparameter pathologisch (Syntheseleistungen:
therapie (Chemotherapie), Phase-II-Block (Dual- Hypalbuminämie, Gerinnungsstörungen), außer-
block), überdosierungs- oder antibiotikabedingter dem liegen pathologische Organmanifestatio-
Relaxansüberhang, Opiatüberhang, Hypokapnie, nen vor wie Leberzirrhose, Hyperaldosteronismus,
Myopathien, Glykogenosen, familiäre periodische Aszites, HELLP-Syndrom etc. Neugeborene haben
Lähmung, häufige Dialysen, SHT, Apoplexie, Lam- eine Aktivität von 50%, Säuglinge ab 2 Wochen
bert-Eaton-Rook-Sy. normale Erwachsenenwerte. Im letzten Trimenon
der Gravidität bis 6 Wochen nach Entbindung
Symptome um 20–30% reduzierte Pseudocholinesteraseakti-
vität.
Siehe unten. Bei HELLP-Sy erholt sich die Pseudocholineste-
raseaktivität nach der Rückbildung des Syndroms.
Anästhesierelevanz Eine verminderte Aktivität der Plasmacholine-
sterase wird insgesamt relativ häufig beobachtet.
Die Plasmacholinesterase wird auch Pseudocholi- Neben Schwangerschaft und chronischen Leber-
nesterase, unspezifische Cholinesterase, Serumcho- oder Nierenerkrankungen spielen hier Malignome,
linesterase, S-Typ-Cholinesterase, Cholinesterase II, ausgedehnte Verbrennungen oder schwere Verlet-
Atypische Cholinesterase
31 A
zungen, Herzkrankheiten und Mangelernährung Eine notfall- und intensivmedizinisch relevante
eine Rolle. Plasmapherese oder kardiopulmonaler irreversible Hemmung der Cholinesterasen findet
Bypass können die Konzentration der Plasmacholi- sich bei Intoxikation mit Organophosphaten und
nesterase ebenfalls deutlich reduzieren. Carbamaten, die zum Teil noch als Insektizide bzw.
chemische Waffen Anwendung finden.
z Spezielle präoperative Abklärung Auch eine erhöhte Plasmacholinesteraseaktivi-
Bestimmung der Enzymaktivität bei anamnestisch tät kann auftreten, ist aber selten (z. B. bei Adiposi-
begründetem Verdacht (s. oben), bei hepatischer tas, Down-Sy, Schilddrüsenerkrankungen, nephro-
Genese Bestimmung der Leberfunktionsparameter. tischem Sy).

z Wichtiges Monitoring z Beachte


Relaxometrie, Volumetrie, Pulsoxymetrie, Kapno- Bei grenzwertiger Aktivitätsverminderung der
graphie. Pseudocholinesterase (ca. 30%) ist mit einer Inter-
aktion des Succinylcholins mit Propranolol oder
z Vorgehen Fluoriden (letztere nach längerer Enfluranexposi-
Bei anamnestisch bekanntem Cholinesteraseman- tion) möglich.
gel muss auf die Anwendung von depolarisierenden
Muskelrelaxanzien (Succinylcholin) und Mivacuri- z Hinweis
um verzichtet werden. Hingegen können andere Bei der hereditären Form sollte die Enzymausstat-
nichtdepolarisiernde Muskelrelaxanzien in üblicher tung der Blutsverwandten abgeklärt werden. Für
Dosierung verwendet werden. Diese dürfen mit den Patienten ist eine Bescheinigung auszustellen.
Cholinesterasehemmern (Neostigmin, Pyridostig- ! Cave
min) antagonisiert werden, vorausgesetzt, es ist vor- Succinylcholin, »awareness«. Cholinesterase-
her kein Succinylcholin gegeben worden (Cave: hemmer, wenn vorher Succinylcholin appli-
Wirkungsverstärkung und Dualblock!). ziert wurde. Verlängerte Überwachung nach
Die akzidentelle Feststellung eines Cholineste- Antagonisierung von Mivacurium notwendig.
rasemangels geschieht typischerweise am Ende von
Allgemeinanästhesien nach Anwendung von Succi- Literatur
nylcholin, wenn eine unerwartete und anhaltende
postoperative Apnoe vorliegt. Nach Ausschluss dif- Baraka A (1995) Test dose for prediction of mivacurium sensi-
tivity in the patient with atypical plasma cholinesterase.
ferenzialdiagnostischer Möglichkeiten sollte bis zur Anesthesiology 83: 1371–1372
Erlangung einer ausreichenden Muskelkontrakti- Benzer A, Luz G, Oswald E et al. (1992) Succinylcholine-in-
onsfähigkeit eine geeignete Sedierung (oder Fort- duced prolonged apnea in a 3-week-old newborn: treat-
führung der Narkose) vorgenommen werden, um ment with human plasma cholinesterase. Anesth Analg
dem Patienten die Totalrelaxation bei erhaltenem 74: 137–138
Davis L, Britten JJ, Morgan M (1997) Cholinesterase. Its sig-
Bewusstsein zu ersparen (»locked-in syndrome«). nificance in anaesthetic practice. Anaesthesia 52: 244–
Eine mehrstündige Nachbeatmung (8–10 h) ist oft 260
erforderlich. Eventuell kann die Gabe von Gefrier- Donen N (1987) Use of atracurium in a patient with plasma
frischplasma oder Faktorenkonzentraten erwogen cholinesterase deficiency. Can J Anaesth 34: 64–66
werden. Ein exogenes Präparat zum Ersetzen der Hickey DR, O’Connor JP, Donati F (1987) Comparison of atra-
curium and succinylcholine for electroconvulsive therapy
Plasmacholinesterase steht nicht mehr zur Verfü- in a patient with atypical plasma cholinesterase. Can J
gung. Anaesth 34: 280–283
Die Einnahme folgender Medikamente kann Jensen FS, Viby-Mogensen J (1995) Plasma cholinesterase and
ebenfalls die Plasmacholinesteraseaktivität beein- abnormal reaction to succinylcholine: twenty years’ expe-
trächtigen: Bambuterol, Neostigmin, Pyridostigmin rience with the Danish Cholinesterase Research Unit.
Acta Anaesthesiol Scand 39: 150–156
oder Edrophonium zur Therapie der Myasthenia Lurie S, Sadan O, Glezerman M, Ezri T (2004) Pseudo-
gravis, Echothiophat-Augentropfen, orale Kontra- cholinesterase deficiency associated with HELLP syn-
zeptiva, Metoclopramid. drome. Am J Perinatol 21: 315–317
32 Axenfeld-Rieger-Syndrom

Ostergaard D, Viby-Mogensen J, Rasmussen SN, Gätke MR, z Therapie


A Pedersen NA, Skovgaard LT (2003) Pharmacokinetics and Trabekulektomie, Korrekturoperationen.
pharmacodynamics of mivacurium in patients pheno-
typically heterozygous for the usual and aypical plasma
cholinesterase variants (UA). Acta Anaesthesiol Scand 47: Anästhesierelevanz
1219–1225
Pestel G, Sprenger H, Rothhammer A (2003) Verteilungsmuster Die Anästhesiemethodik sollte wie beim Glaukom
der Dibucainzahl bei 24.830 Patientinnen und Patienten. ausgerichtet sein.
Anaesthesist 52: 495–499
Pilgram B, Krombach J, Ladra A, Kampe S (2004) Relaxiert
z Spezielle präoperative Abklärung
wach und trotzdem “relaxed”. Anaesthesist 53: 629–632
Vorliegen eines kardialen Septumdefekts (Echokar-
diographie), Atemwegsmorphologie.

Axenfeld-Rieger- z Wichtiges Monitoring


Pulsoxymetrie, Kapnographie.
Syndrom
z Vorgehen
z Oberbegriffe Aufgrund der Gesichtsmalformationen mit schwie-
Okulodentale Ss. rigen Atemwegen und Intubationsproblemen rech-
nen. Da ein bislang unerkannter atrialer Septumde-
z Organe/Organsysteme fekt vorliegen könnte, muss auf einen luftblasenfreien
Augen, Zähne, Schädelskelett. Umgang mit den intravenösen Zugängen geachtet
werden, um paradoxe Embolien zu vermeiden.
z Inzidenz
! Cave
1:200.000. Atropin.

z Ätiologie
Kongenital, autosomal-dominanter Erbgang. Neue- Literatur
re molekulargenetische Untersuchungen haben
Mutationen bei den Genloci 4q25, 6p25 und 13q14 Alward WL (2000) Axenfeld-Rieger syndrome in the age of
molecular genetics. Am J Ophthalmol 130: 107–115
ergeben. Es wird eine fehlerhafte Migration von Zel-
Asai T, Matsumoto H, Shingu K (1998) Difficult airway manage-
len aus dem Neuralrohr während der Embryonalpe- ment in a baby with Axenfeld-Rieger syndrome. Pediatr
riode angenommen. Anesth 8: 444
Ayşenur Paç F, Cağdaş DN, Necati Demir M (2008) Axenfeld-
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen Rieger syndrome and pseudotruncus arteriosus. Int J
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Bekir NA, Güngör K (2000) Atrial septal defect with interatrial
liales Sy (ICE-Sy), iridocorneale Dysgenesie, poste- aneurysm and Axenfeld–Rieger syndrome. Acta Oph-
riore polymorphe Dystrophie, Williams-Sy. thalmol Scand 78: 101–103
Yalcin Cok O, Ozkose Z, Atabekoglu S, Yardim S (2005) Intra-
Symptome venous patient-controlled analgesia using remifentanil
in a child with Axenfeld-Rieger syndrome. Pediatr Anesth
15: 162–166
Irismissbildungen, fehlende Zähne (Mikrodontie,
Hypodontie), flaches Gesicht.

z Vergesellschaftet mit
Glaukom, kardiale Missbildungen (atriale Septum-
defekte), Retinoblastom, Pseudotruncus arteriosus,
Sella-turcica-Malformation.
Basedow-Krankheit
33 B

Basedow-Krankheit Vorhofflimmern, Herzversagen, Schock und Koma


gekennzeichnet.

z Synonyme z Vergesellschaftet mit


Hyperthyreoidismus, Autoimmunthyreopathie, Allgemeine muskuläre Schwäche, Hypokaliämie,
Thyreotoxikose, Flajani-Krankheit, Glotzaugen- Hypophosphatämie, gelegentlich Thrombozytope-
krankheit; »Graves’ disease«, »Begbie’s disease«, nie, paroxysmale Tachykardieattacken. Endokrine
»Parry’s disease«, »Marsh’s disease«, »exophthalmic Orbitopathie mit Sehstörung durch kompressive
goiter«. optische Neuropathie oder Auftreten von Doppel-
bildern durch veränderte Augenbeweglichkeit, Ju-
z Oberbegriffe cken, teils persistierender Augenschmerz.
Endokrine Dysfunktion, Autoimmunthyreopathie.
z Therapie
z Organe/Organsysteme Die medikamentöse thyreostatische Therapie er-
Schilddrüse, Endokrinium, Immunsystem. folgt vorwiegend mit Thiouracilderivaten oder Car-
bimazol, jedoch wird die Blockade der Thyroxin-
z Inzidenz synthese erst nach 6–8 Wochen wirksam. Bei dring-
Die Häufigkeit des Krankheitsbildes ist rückläufig. licher OP-Indikation kann die als Kontrastmittel
eingesetzte 2,3-Amino-triiod-phenyl-butansäure
z Ätiologie genutzt werden. Zur Kontrolle der Tachykardie wird
Durch die Bildung von TSH-Rezeptor-Antikörpern meist der nicht-kardioselektive β-Blocker Propano-
(TRAK) mit intrinsischer Aktivität am TSH-Rezep- lol eingesetzt. Darüber hinaus ist die partielle oder
tor erfolgt eine vermehrte Sekretion unphysiolo- totale Strumektomie Therapie der Wahl; alternativ
gisch gesteigerter Mengen von Schilddrüsenhor- besteht die Möglichkeit der Radiojodtherapie.
monen. Möglich ist auch die Produktion von Hor-
monen in einem autonomen Adenom innerhalb Anästhesierelevanz
einer bestehenden Struma. Zunächst Kompensation
durch eine Schilddrüsenunterfunktion, dann je- Patienten, die sich während einer hyperthyreoten
doch periphere Hyperthyreose. Stoffwechsellage oder thyreotoxischen Krise einer
Notfalloperation unterziehen müssen, haben eine
z Differenzialdiagnose deutlich erhöhte perioperative Morbidität und Mor-
Autonomes Schilddrüsenadenom, medikamenten- talität. Daher ist ein adäquates anästhesiologisches
induzierte Thyreotoxikose (z. B. Amiodaron), hy- Management erforderlich. Die anästhesiologische
perthyreote Phase der »Thyreoiditis de Quervain«. Betreuung im Rahmen einer Strumektomie oder
anderer chirurgischer Eingriffe kann durch Intuba-
Symptome tionsschwierigkeiten erheblich beeinflusst werden.
Für korrektive Augenoperationen zur Behebung des
Klassische Symptomtrias (sog. Merseburger-Trias): Exophtalmus können sowohl eine Lokal- als auch
Struma, Hyperthyreose und Exophthalmus. eine Allgemeinanästhesie erforderlich sein. Uni-
Gesteigerte motorische Unruhe, Schwitzen, oder bilaterale Orbitadekompressionschirurgie
Wärmeintoleranz, feinschlägiger Tremor, Gewichts- durch Reduzierung des orbitalen Fettgewebes, Er-
verlust. Kardiovaskuläre Effekte können sich mit weiterung der knöchernen Begrenzungen der Orbi-
Vorhofflimmern, Herzinsuffizienz und koronarer ta oder Eingriffe an den Augenmuskeln können mit
Herzkrankheit manifestieren. Ferner führt die peri- langen Operationszeiten verbunden sein.
phere Vasodilatation zu einer relativen Hypovolä-
mie und Senkung des diastolischen Blutdrucks. Die z Spezielle präoperative Abklärung
thyreotoxische Krise ist die extreme Form der Hy- Erfassung von möglichen Organbeteiligungen
perthyreose und durch Hyperthermie, Exsikkose, (EKG) und zu erwartenden Intubationsschwierig-
34 Basedow-Krankheit

keiten. Thoraxröntgenaufnahme in 2 Ebenen zum Monitoring zur genauen Blutdrucküberwachung,


Ausschluss einer Verlegung der Trachea durch eine zusätzlich die zentralvenöse Druckmessung.
Struma. Bei retrosternal lokalisierter Struma muss Bei der Lagerung zur Strumektomie ist auf den
B nach den Zeichen eine Kompression der V. cava ge- guten Schutz der Augen vor Druckschäden und
sucht werden. Mittels indirekter Laryngoskopie Austrocknen zu achten. In der Regel sind die Arme
kann die Stimmbandbeweglichkeit erfasst und do- nach Abdeckung des Operationsgebietes nur noch
kumentiert werden. Laborparameter: Trijodthyro- eingeschränkt zu erreichen, so dass auf sichere Fi-
nin (T3), Thyroxin (T4), TSH. xierung und ausreichenden gesicherte Venenzu-
gänge geachtet werden muss. Eine postoperative
z Wichtiges Monitoring Gefährdung des Patienten kann durch eine Nach-
EKG, Temperatur, Elektrolyte, Relaxometrie. Bei blutung mit nachfolgender Komprimierung der
Notfalleingriffen und bestehender hyperthyreoter Atemwege auftreten, daher müssen die logistischen
Stoffwechsellage invasives Kreislaufmonitoring. Voraussetzungen für eine zügige Reintubation ge-
schaffen sein. In einigen Fällen kann durch Mitent-
z Vorgehen fernung der Epithelkörperchen eine Hypokalzämie
Im Rahmen der Prämedikation muss die medika- auftreten, die sich klinisch mit Somnolenz und ge-
mentöse Therapie mit Thyreostatika und/oder β- steigerter Krampfneigung manifestiert.
Blockern fortgesetzt werden. Eine präoperative Ist ein operativer Eingriff bei thyreotoxischer
Sedierung mit Benzodiazepinen oder Chlorproma- Krise erforderlich, muss ein erweitertes hämodyna-
zin trägt zur perioperativen Ausgeglichenheit der misches Monitoring eingesetzt und symptomatisch
Patienten bei und reduziert den intraoperativen therapiert werden, bis die kausale Behandlung
Bedarf an Hypnotika, jedoch muss bei bestehender greift. Zur Kontrolle der Tachykardie sind kurz-
Atemwegsobstruktion durch die Struma sowie bei wirksame β-Blocker geeignet. Beschrieben sind
eingeschränkter Zwerchfellfunktion eine mögliche kombinierte Verfahren aus Regional- und Allge-
Atemantriebsminderung und drohende Hypoxie meinanästhesie. Eine eventuell bestehende Hyper-
durch Dosisreduktion und sorgfältige Überwa- thermie muss mit Maßnahmen zur Kühlung thera-
chung des sedierten Patienten ausgeschlossen wer- piert werden. Eine intensivmedizinische Überwa-
den. Das Vorgehen zur Anästhesieeinleitung rich- chung des Patienten ist zwingend erforderlich.
tet sich nach dem Risiko für eine schwierige Intu- ! Cave
bation. Verfahren der Wahl ist die fiberoptisch Zu starke Sedierung mit nachfolgender Hypo-
kontrollierte Intubation des spontan atmenden, xie bei Atemwegsobstruktion. Ketamin,
wachen, leicht sedierten Patienten. Bei der Strum- Halothan, Atropin, Katecholamine. Die Gabe
ektomie sollte ein flexibler, nicht knickender Tubus von Amiodaron und von jodhaltigen Kon-
oder ein vorgekrümmter Endotrachealtubus ver- trastmitteln ist kontraindiziert. Augenverlet-
wendet werden. zungen bei Lagerung für Strumektomie.
Bei der Narkoseeinleitung sollte Ketamin auf-
grund seiner kardiovaskulären Nebenwirkungen Literatur
mit eventueller Verstärkung einer Tachykardie und
Hypertension nicht verwendet werden. Auch Halo- Abraham P, Acharya S (2010) Current and emerging treatment
than sollte aufgrund seiner proarrythmogenen Ei- options for Graves’ hyperthyroidism. Ther Clin Risk Manag
2: 29–40
genschaften nicht verabreicht werden. Bei hyper- Brent GA (2008) Graves’ disease. N Engl J Med 358: 2594–2605
thyreoter Stoffwechsellage sind Clearance und Goswami R, Guleria R, Gupta AK et al. (2002) Prevalence of
Verteilungsvolumen von Propofol erhöht, so dass diaphragmatic muscle weakness and dyspnea in Grave’s
die Dosierung angepasst werden muss. Das Aus- disease and their reversibility with carbimazole therapy.
maß des über den Standard hinausgehenden Moni- Eur J Endocrinol 147: 299–303
Pandey CK, Raza M, Dhiraaj S, Agarwal A, Singh PK (2004)
torings richtet sich nach der Organbeteiligung so- Rapid preparation of severe uncontrolled thyrotoxicosis
wie der Stoffwechsellage. Die nicht therapierte hy- due to Graves’ disease with Iopanoic acid – a case report.
perthyreote Stoffwechsellage erfordert ein invasives Can J Anesth 51: 38–40
Bechterew-Krankheit
35 B
Pearce EN (2006) Diagnosis and management of thyrotoxico- z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
sis. BMJ 332: 1369–1373 Reitersyndrom, juvenile rheumatoide Arthritis, en-
Roper A, Lauven PM, Lehmann L (1999) Über- und Unter-
teropathische Arthropathien.
funktion der Schilddrüse aus Sicht des Anästhesisten.
Anästhesiol Intensivmed Notfallmed Schmerzther 34:
34–37 Symptome
Stannard L, Slater RM, Leatherbarrow B (2006) Orbital decom-
pression surgery for thyroid eye disease: implications for Schmerzen und Steifheit der Wirbelsäule und des
anaesthesia. Eur J Anaesthesiol 23: 183–189
Thorax (meist nachts und morgens), eingeschränkte
Tsubuokawa T, Yamamoto K, Kobayashi T (1998) Propofol
clearance and distribution volume increase in patients
Beweglichkeit von Hals-, Brust- und Lendenwirbel-
with hyperthyroidism. Anesth Analg 87: 195–199 säule. Bei Mitbeteiligung der großen Gliedmaßen-
Varela A, Yuste A, Villazala R et al. (2005) Spinal anesthesia for gelenke reaktive Muskelspasmen, Verlust der Len-
emergency abdominal surgery in uncontrolled hyperthy- denlordose, Schmerzen im Iliosakralgelenk.
roidism. Acta Anaesthesiol Scand 49: 100–103
z Vergesellschaftet mit
Konjunktivitis und Uveitis (ca. 25%), Lungenfib-
Bechterew-Krankheit rose in den Oberlappen, Kardiomegalie und Reizlei-
tungsstörungen (ca. 10%), Aortenklappeninsuffi-
z Synonyme zienz.
v.-Bechterew-Krankheit, ankylosierende Spondyli-
tis (Spondylarthritis ankylopoetica), Spondylitis Anästhesierelevanz
ankylosans, Bechterew-Marie-Strümpell-Krank-
heit. Bei rückenmarknaher Regionalanästhesie liegen
Nicht zu verwechseln mit »Strümpell’s disease«, sehr schwierige Punktionsverhältnisse vor. Im
»Strümpell-Leichsenstern disease«, »Marie-Strüm- Notfall ist zügiges Atemwegsmanagement erfor-
pell disease«, »Strümpell-Marie disease«. derlich. Therapie mit NSAID kann die Gerinnung
einschränken und auch zu spontanen, von einer
z Oberbegriffe rückenmarknahen Regionalanästhesie unabhän-
Rheumatologische Krankheiten, Spondylarthropa- gigen intraspinalen oder epiduralen Hämatomen
thien, Spondyloarthritiden. führen.

z Organe/Organsysteme z Spezielle präoperative Abklärung


Bewegungsapparat, Wirbelsäule, Hüftgelenke, Ilio- Seitenaufnahme der Halswirbelsäule, eine even-
sakralgelenke, Rippengelenke, Atmungsorgane. tuelle kardiale Beteiligung mit Echokardiographie
untersuchen, Lungenfunktion.
z Inzidenz
Prävalenz 0,1–1,4%, Inzidenz von 0,5–14/100.000 z Wichtiges Monitoring
Einwohner/Jahr, Androtropie von 2–3:1; beginnt Pulsoxymetrie, Volumetrie, Atemwegsdrücke.
meist vor dem 30. Lebensjahr, familiäre Häufung
(90% HLA-B-27-positiv). Man geht heute davon z Vorgehen
aus, dass das Geschlechterverhältnis eher ausgegli- Soweit technisch machbar ist regionalanästhesiolo-
chen ist, da die Erkrankung bei Frauen aufgrund der gischen Verfahren der Vorzug zu geben. Bei Allge-
diagnostischen Möglichkeiten vor 20–30 Jahren meinanästhesien ist an schwierige oder unmögliche
häufiger übersehen worden ist. direkte Laryngoskopie zu denken. Einerseits kom-
men Verfahren ohne die Notwendigkeit einer La-
z Ätiologie ryngoskopie in Frage wie Larynxmaske oder Intu-
Die Ursache ist unbekannt. Fraglich rheumatische, bationslarynxmaske sowie die fiberoptische Intuba-
entzündliche, chronische Erkrankung der Wirbel- tion. Für Letztere sollte aus Sicherheitsgründen das
säule, die in Schüben verläuft. Vorgehen im Wachzustand unter topischer Lokal-
36 Brugada-Syndrom

anästhesie oder unter Analgosedierung bevorzugt Reeker W, Sader R, Hauck R, Kochs E (1999) Translaryngeale
werden. Die fiberoptische Wachintubation sollte Tracheostomie bei Morbus Bechterew und Guillain-Barré-
Syndrom. Anästhesiol Intensivmed Notfallmed Schmerz-
auch bei Regionalanästhesien bereit gehalten wer-
ther 34: 665–667
B den. Insbesondere bei Periduralanästhesien ist im- Popitz MD (1997) Anesthetic implications of chronic disease
mer mit der Möglichkeit einer intrathekalen Appli- of the cervical spine. Anesth Analg 84: 672–683
kation des Lokalanästhetikums zu rechnen, was zur
totalen Spinalanästhesie führen würde. Die darauf-
hin dringend erforderliche Intubation dürfte
schwierig bis unmöglich werden, weswegen beson- Brugada-Syndrom
dere Sorgfalt bei der Gabe der Periduraldosis gebo-
ten ist. z Synonyme
Die erfolgreiche Anwendung des GlideScopes® BrS.
als neuer Technik mit nasaler Intubation wurde be-
schrieben; generell haben visualisierende Techniken z Oberbegriffe
(Fiberoptik, Videostilette, Videolaryngoskope etc.) Arrhythmie, »ionic chanelopathy«.
die besten Erfolgschancen.
Bei Tracheotomien den translaryngealen Zu- z Organe/Organsysteme
gang nach Fantoni erwägen. Erregungsbildungs- und Reizleitungssystem des
Postoperativ ist aufgrund restriktiver Lungen- Herzens.
funktionsstörungen ggf. an eine Intensivüberwa-
chung und prolongierte Nachbeatmung zu denken. z Inzidenz
Perioperativ sollte zur Stressabschirmung eine In Südostasien 1:1000–2000, Androtropie 8:1; Ma-
chronische Kortikosteroidmedikation angemessen nifestationsalter v. a. 30–40 Jahre. Es wird ange-
fortgesetzt werden (7 s. »Rheumatoide Arthritis«). nommen, dass ein BrS bei 20–60% der idiopathi-
schen Kammerflimmer-Fälle ohne sonst manifeste
! Cave
Herzerkrankung vorliegt.
Atemwegsschwierigkeiten, Kreislaufinstabili-
tät bei Aortenklappeninsuffizienz, Lagerungs- z Ätiologie
schäden, postoperative Ateminsuffizienz.
Hereditär mit autosomal-dominantem Erbgang.
Das Syndrom wird durch Mutationen im Gen SC-
Literatur
N5A auf Chromosom 3 verursacht, welches für die
Batra YK, Sharma A, Rajeev S (2006) Total spinal anaesthesia Kodierung des Natriumkanals im Myokard verant-
following epidural test dose in an ankylosing spondylitic wortlich ist. Allerdings ist dieses Gen nur bei 25–
patient with anticipated difficult airway undergoing total 30% der Merkmalsträger nachweisbar.
hip replacement. Eur J Anaesthesiol 23: 897–898
Braun J, Sieper J (2007) Ankylosing spondylitis. Lancet 369:
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Cesur M, Alici HA, Erdem AF (2005) An unusual cause of diffi- Andere Arrhythmien.
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osteophyte: a case report. Acta Anaesthesiol Scand 49: Symptome
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Hyderally HA (2005) Epidural hematoma unrelated to com-
bined spinal-epidural anesthesia in a patient with anky-
Idiopathisch auftretendes Kammerflimmern bei
losing spondylitis receiving aspirin after total hip replace- sonst normaler kardialer Funktion, Synkopen,
ment. Anesth Analg 100: 882–883 Rechtsschenkelblock und ST-Hebung im EKG (v. a.
Lai HY, Chen IH, Chen A, Hwang FY, Lee Y (2006) The use of the in V1–V3).
GlideScope for tracheal intubation in patients with anky-
losing spondylitis. Br J Anaesth 97: 419–422
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Mason R (2001) Anaesthesia databook: a perioperative and
peripartum manual, 3rd edn. Cambridge University Press, Plötzlicher Herztod ohne ersichtliche Ursache.
Cambridge, pp 36–40
Brugada-Syndrom
37 B
z Therapie tive Verhältnisse aufrechtzuerhalten. Plötzliche
Ein implantierbarer Defibrillator (ICD) ist die ein- Änderungen im vegetativen Tonus gelten als Fakto-
zige Therapie, die wirksam ist. Es wird empfohlen, ren, die bei Patienten mit Brugada-Sy Tachyarrhyth-
einen ICD einzusetzen, wenn der Patient eine Vor- mien auslösen können. Dies kann auch in der post-
geschichte mit wiederkehrenden Synkopen oder operativen Phase auftreten, weswegen eine adäquate
Tachyarrhythmien vorzuweisen hat. postoperative Analgesie besonders wichtig ist. Da-
rüber hinaus ist es notwendig, diese Patienten für
Anästhesierelevanz 24 Stunden engmaschig zu überwachen.
In Anbetracht der Tatsache, dass der Wirkme-
Die betroffenen Patienten sind perioperativ gefähr- chanismus der Lokalanästhetika in der Blockierung
det, einen plötzlichen Herztod zu erleiden. Syste- der Natriumkanäle begründet ist, erscheint es sinn-
misch wirkende Substanzen mit Natriumkanal-blo- voll, die Verwendung von großen Mengen von Lo-
ckierenden Eigenschaften wie Lokalanästhetika und kalanästhetika zu vermeiden. Bisher liegt noch kein
Antiarrhythmika ((Ajmalin, Flecainid, Procaina- Bericht über Regionalanästhetika beim Brugada-Sy
mid) können die Symptomatik auslösen und einen vor, allerdings erscheint in diesem Sinne Vorsicht
Herz-Kreislauf-Stillstand herbeiführen. Ebenfalls als sehr angebracht. Tendenziell zeichnet sich eine
können Phenothiazine und Amitryptilin problema- Haltung ab, die die Epiduralanästhesie (und andere
tisch sein. Eine Tachyarrhythmie kann jederzeit ein- Techniken mit höherem Bedarf an Lokalanästhe-
treten, wobei es dafür keine medikamentöse Pro- tika) als kontraindiziert betrachtet, wohingegen die
phylaxe gibt. Spinalanästhesie als unbedenklich angesehen wird.
Analog hierzu vertritt man die Ansicht, dass post-
z Spezielle präoperative Abklärung operative Schmerzen möglichst mit systemischen
EKG, Elektrolytstatus. Techniken (intravenöse Opioide und NSAR) be-
herrscht werden sollten.
z Wichtiges Monitoring
! Cave
EKG, Relaxometrie, Temperatur.
Natriumkanal-blockierende Pharmaka,
z Vorgehen Hypothermie.

Es liegen Berichte von erfolgreichen Allgemeinanäs-


Literatur
thesien mit Propofol vor. Die Verwendung von Re-
gionalanästhesien wurde bislang nicht beschrieben. Baty L, Hollister J, Tobias JD (2008) Perioperative management
Selektive α-Adrenozeptoragonisten können eine of a 7-year-old child with Brugada syndrome. J Intensive
ST-Strecken-Hebung begünstigen. Ähnlich verhält Care Med 23: 210–214
es sich mit intravenösem Neostigmin und Antiar- Dulu A, Pastores SM, McAleer E et al. (2005) Brugada electro-
cardiographic pattern in a postoperative patient. Crit
rhythmika der Klasse IA. Auf eine Antagonisierung
Care Med 33: 1634–1637
der Muskelrelaxation mit Cholinesteasehemmern Hayashida H, Miyauchi Y (2006) Anaesthetic management in
sollte man verzichten und das Abklingen der Rela- patients with high-risk Brugada syndrome. Br J Anaesth
xation abwarten (Relaxometrie). 97: 118–119
Isoionie und Isoosmolarität engmaschig kon- Inamura M, Okamoto H, Kuroiwa M, Hoka S (2005) General
anesthesia for patients with Brugada syndrome. A report
trollieren und aufrechterhalten. Ebenfalls sollten
of six cases. Can J Anesth 52: 409–412
Temperaturschwankungen vermieden werden. We- Kim JS, Park SY, Min SK et al. (2004) Anaesthesia in patients
gen Unterdrückung der Symptomatik wirkt sich with Brugada syndrome. Acta Anaesthesiol Scand 48:
eine beta-adrenerge Stimulation günstig aus. 1058–1061
Es wird berichtet, dass intraoperativ bei einer Santambrogio LG, Mencherini S, Fuardo M et al. (2005) The
surgical patient with Brugada syndrome: a four-case
Neckdissection nach Vagusstimulation Brugada-ty-
clinical experience. Anesth Analg 100: 1263–1266
pische EKG-Veränderungen aufgetreten sind. Dar- Vaccarella A, Vitale P, Presti CA (2008) General anaesthesia in
aus wird die Empfehlung abgeleitet, vagale Stimula- a patient affected by Brugada syndrome. Minerva
tion zu vermeiden bzw. möglichst konstante vegeta- Anestesiol 74: 149–152
38 Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom

Charcot-Marie-Tooth- Einteilung der hereditären motorisch-sensiblen


Hoffmann-Syndrom Neuropathien (HMSN) bzw. des Charcot-Marie-Tooth-
Syndroms (CMT) und verwandter Formen. (Nach Ginz
et al. 2001)
z Synonyme
Peroneale Muskelatrophie, Charcot-Marie-Amyo- Neuropathieformen Vererbungsmodus
C trophie (Muskeldystrophie), heredodegenerative
Hereditäre motorisch-
neurale Muskelatrophie, Atrophia musculorum sensible Neuropathie Typ 1
progressiva neurotica sive neuralis, engl. »peroneal
muscular atrophy«, hereditäre motorisch-sensible HMAN IA (CMT 1A) Autosomal-dominant
Neuropathie (HMSN) Typ I und II.
HMAN IB (CMT 1B) Autosomal-dominant

z Oberbegriffe HMAN IC (CMT 1C) Autosomal-dominant


Myopathie, neurale Muskelatrophie-Ss, Polyneuro-
pathie. HMAN X1 (CMT X1) X-chromosomal-domi-
nant
z Organe/Organsysteme
HMAN Typ II A-D Autosomal-dominant
Muskulatur, Bewegungsapparat, ZNS, Atmungs- (CMT 2A-D)
organe.
HMAN Typ III Autosomal-dominant,
z Inzidenz (Déjerine-Sottas, CMT 3) autosomal-rezessiv

Häufigkeit 1:2500 bis 1:10.000; Erstmanifestation HMAN Typ IV A-C Autosomal-rezessiv


vorwiegend vor dem 30. Lebensjahr. (CMT 4A-C)

z Ätiologie HMAN Typ LOM Autosomal-rezessiv


Hereditär mit überwiegend autosomal-dominantem
HMAN Typ V Autosomal-dominant
(gelegentlich autosomal-rezessivem oder X-chro-
mosomalem) Erbgang. Als Pathomechanismus lie- Hereditär neuralgische Autosomal-dominant
gen degenerative Veränderungen an peripheren Amyotrophie (HAN)
Nerven und am Rückenmark mit nachfolgender
Hereditär motorische Autosomal-dominant
Atrophie der betroffenen Muskulatur zugrunde.
Neuropathie (HMN II und V)
Histopathologisch findet sich eine Demyelinisie-
rung sensorischer und motorischer Nerven mit Hereditär sensible Autosomal-dominant
Axondegeneration bis in den Hinter- und Vorder- Neuropathie (HSN I)
hornbereich des Rückenmarks.
Hereditäre Neuropathie mit Autosomal-dominant
Neigung zu Druckläsionen
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen HNPP)
Polyneuropathien verschiedener Genese, Rosen-
berg-Chutorian-Sy, Déjerine-Sottas-Sy (HMSN
Typ III), Duchenne-Aran-Sy, Brossard-Kaeser-Sy, Symptome
Biemond-Sy Typ II, Welander-Sy, Curschmann-
Steinert-Batten-Sy, Roussy-Lévy-Sy, Friedreich- Aufsteigende und symmetrische Lähmungen der
Ataxie, Gerstmann-Sy Typ II, Refsum-Sy, Syringo- Fuß- und Unterschenkelmuskulatur (v. a. im Ver-
myelie. sorgungsgebiet des N. peronaeus), Spitzfuß, Hohl-
fuß (Pes equinovarus), Hammerzehe, »Storchen-
beine«, Gangstörung (»Steppergang«), Hypo- bzw.
Areflexie, fibrilläre Muskelzuckungen, Parästhe-
sien.
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom
39 C
Verlangsamung der Nervenleitgeschwindigkeit gehabt. Sehr wichtig ist in diesem Zusammenhang
(auch im nichtbetroffenen Gebiet). Im späteren eine gründliche Aufklärung des Patienten und die
Verlauf auch Übergreifen auf die obere Extremität Dokumentation des Gesprächs.
(Krallenhand), Intentionstremor. Bei Allgemeinanästhesien sollte (wie bei allen
Myopathien) auf die Verwendung depolarisierender
z Vergesellschaftet mit Muskelrelaxanzien verzichtet werden, um eine
Vasomotorische Labilität, Akrozyanose, Kontrak- übermäßige Kaliumfreisetzung zu vermeiden. Dies
turen, Kälteempfindlichkeit, Kyphoskoliose, Poly- gilt v. a. während Phasen akuter Exazerbation. Laut
zythämie, Exophthalmus, Optikusatrophie, Augen- Literaturangaben ist dennoch Succinylcholin häufig
muskellähmungen, Schwachsinn (selten), Fried- ohne Probleme eingesetzt worden. In einer Fall-
reich-Ataxie. sammlung über die Verwendung von Lachgas in
Uneinheitliche Angaben über Arrhythmienei- 41 Fällen (aus 11 Publikationen) konnten keine
gung (AV-Block) und Kardiomyopathie. Eine auto- nachteiligen Nachwirkungen gefunden werden. Ein
nome Neuropathie (mit Ausnahme von verminder- eindeutiger Zusammenhang mit maligner Hyper-
ter Schweißproduktion im betroffenen Areal) ist thermie (MH) ist nicht herzustellen, es gibt aber
nicht zu erwarten einzelne Berichte von hypermetabolischen Symp-
tomen unter dem Einsatz von volatilen Anästhetika.
Anästhesierelevanz Daher ist die Wahl einer MH-triggerfreien Anäs-
thesie ratsam.
Das anästhesiologische Vorgehen richtet sich nach Vereinzelt sind Allgemeinanästhesien erfolg-
dem Ausmaß der Erkrankung und den Organbetei- reich mit Propofol im Rahmen einer totalen intra-
ligungen. Eine Exazerbation der Erkrankung ist venösen Anästhesie (TIVA) mit und ohne nichtde-
während der Schwangerschaft oder oraler Kontra- polarisierende Muskelrelaxanzien durchgeführt
zeptivamedikation möglich (hormonell bedingte worden. Es sind sowohl eine verminderte Wirkung
neuronale Ödembildung). als auch länger anhaltende Nachwirkung von nicht-
depolarisierenden Muskelrelaxanzien beschrieben
z Spezielle präoperative Abklärung worden. Erstere ist vermutlich auf eine hypothe-
Neurologischer Status, Thoraxröntgenaufnahme, tische »up-regulation« der Azetylcholinrezeptoren
Lungenfunktion, Elektrolyte im Serum, Ausschluss zurückzuführen. Die Aussagekraft der Relaxomet-
einer Kardiomyopathie. rie ist im Fall einer Beteiligung des Messortes (N. ul-
naris) in Frage zu stellen. In jedem Fall erscheint es
z Wichtiges Monitoring ratsam, Allgemeinanästhesieverfahren zu bevorzu-
Relaxometrie, Kapnographie, Volumetrie. gen, die ohne Muskelrelaxation durchgeführt wer-
den können (z. B. Larynxmaske), bzw. diese sorgfäl-
z Vorgehen tig nach Wirkung zu dosieren.
Es gibt relativ wenige Erfahrungen über Regional- Falls eine Kardiomyopathie vorliegt, sollte die
anästhesien bei dieser Erkrankung, so dass diesbe- Gabe tendenziell negativ-inotroper und arrhyth-
züglich keine nachteiligen Berichte vorliegen. Auf- mogener Pharmaka unterbleiben. Die gelegentliche
grund der neurologischen Vorerkrankung ist die Assoziation mit einem AV-Block lässt die Bereitstel-
forensische Problematik bei rückenmarknahen An- lung von Vagolytika und eines externen Schrittma-
ästhesien zu beachten. Trotzdem kann insbesondere chers ratsam erscheinen. Mit respiratorischen Pro-
beim Vorliegen einer respiratorischen Einschrän- blemen ist bei Beteiligung der Atemmuskulatur zu
kung eine rückenmarknahe Technik angewendet rechnen. Deshalb setzen in der Ausleitungsphase
werden, so z. B. eine Epiduralanästhesie oder eine der Übergang zur Spontanatmung und die Extuba-
Spinalanästhesie (eventuell titriert über einen Mi- tion den strengen Nachweis einer ausreichenden
krokatheter). Nach Epiduralanästhesie wurde ver- Atemtätigkeit voraus. Es gibt keine Hinweise, die
einzelt über eine verlängerte Wirkung berichtet, eine Verwendung von Cholinesterasehemmern in
jedoch auch diese habe langfristig keine Residuen Frage stellen. Mit der Notwendigkeit einer prolon-
40 CHARGE-Syndrom

gierten Nachbeatmung rechnen! Bei ausgeprägter z Oberbegriffe


sensorischer Neuropathie kann der postoperative Dysmorphien.
Analgesiebedarf gering sein.
z Organe/Organsysteme
! Cave
Sinnesorgane, Herz, Atemwege, Genitalorgane.
Atemdepressive (Prä-)Medikation bei respi-
C ratorischen Symptomen, Relaxansüberhang, z Inzidenz
Succinylcholin.
Sporadisch auftretend, ca. 200 dokumentierte Fälle
Literatur sind bekannt.

Ginz HF, Ummenhofer WC, Erb T, Urwyler A (2001) Die heredi- z Ätiologie
täre motorisch-sensible Neuropathie: Charcot-Marie- Hereditär und kongenital, autosomal-dominanter
Tooth-Erkrankung. Anästhesiologisches Management –
Erbgang. Es wird eine Störung der embryonalen Or-
ein Fallbericht und eine Literaturübersicht. Anaesthesist
50: 767–771
gandifferenzierung zwischen dem 35. und 38. Tag
Greenwood JJ, Scott WE (2007) Charcot-Marie-Tooth disease: der Schwangerschaft angenommen.
peripartum management of two contrasting clinical
cases. Int J Obstet Anesth 16: 149–154 z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Isbister GK, Burns J, Prior F, Ouvrier RA (2007) Safety of nitrous
Wenn keine Vererbung vorliegt, dann wird von
oxide administration in patients with Charcot-Marie-
Tooth disease. J Neurol Sci 268: 160–162
CHARGE-Assoziation gesprochen, sofern mindes-
Kapur S, Kumar S, Eagland K (2007) Anesthetic management tens 3 der namengebenden Hauptbefunde vorhan-
of a parturient with neurofibromatosis 1 and Charcot- den sind. Die Komponenten können auch einzeln
Marie-Tooth disease. J Clin Anesth 19: 405–406 oder unvollständig auftreten.
Naguib M, Samarkandi AH (1998) Response to atracurium and
mivacurium in a patient with Charcot-Marie-Tooth dis-
ease. Can J Anaesth 45: 56–59
Symptome
Reah G, Lyons GR, Wilson RC (1998) Anaesthesia for Caesarean
section in a patient with Charcot-Marie-Tooth disease. Choanalatresie, ein- oder beidseitig (100%). Augen-
Anaesthesia 53: 586–588 symptome (80%): okuläre Kolobome, Mikrophthal-
Schmitt HJ, Muenster T, Schmidt J (2004) Central neural block-
mie, Anophthalmie. Kardiale Missbildungen (64%):
ade in Charcot-Marie-Tooth disease. Can J Anesth 51:
1049–1050 Fallot-Tetralogie, »double-outlet ventricle«, Trun-
Schmitt HJ, Münster T (2006) Mivacurium-induced neuromus- cus arteriosus, ASD, VSD, AV-Kanal, Aortenbogen-
cular block in adult patients suffering from Charcot- missbildungen. Psychomotorische Retardierung
Marie-Tooth disease. Can J Anesth 53: 984–988 (bis zu 94%).
Schmitt HJ, Wick S, Münster T (2006) Onset and duration of
Genitalhypoplasie (74%), wobei Frauen fer-
mivacurium-induced neuromuscular blockade in chil-
dren with Charcot-Marie-Tooth disease. A case series with til bleiben. Ohrensymptome: Helixmissbildung,
five children. Pediatr Anesth 16: 182–187 Schwerhörigkeit.
Pogson D, Telfer J, Wimbush S (2000) Prolonged vecuronium
neuromuscular blockade associated with Charcot-Marie- z Vergesellschaftet mit
Tooth neuropathy. Br J Anaesth 85: 914–917
Spaltbildungen, hoher sog. gotischer Gaumen, Öso-
phagusatresie, tracheoösophageale Fisteln, renale
Missbildungen, antimongoloide Lidachse, sog.
CHARGE-Syndrom »Steckkontaktnase«, muskuläre Hypotonie.

z Synonyme Anästhesierelevanz
CHARGE-Assoziation, CHARGE-Komplex. Das
Akronym kommt von den Hauptbefunden bzw. be- Beim Neugeborenen kann die Choanalatresie al-
troffenen Organen: »coloboma, heart anomaly, cho- lein schon lebensbedrohlich sein. Solange keine
anal atresia, retardation, genital and ear anoma- ungehinderte Nasenpassage vorliegt, sollte keine
lies«. sedative Prämedikation ohne adäquate Überwa-
Cherubismussyndrom
41 C
chung der Vitalfunktionen angewendet werden. Bei Herzvitien ist eine Endokarditisprophylaxe
Generell impliziert die Choanalatresie v. a. das anzusetzen, das anästhesiologische Vorgehen rich-
Problem der perioperativen Freihaltung der Atem- tet sich nach Art und Schweregrad der kardialen
wege. Andererseits wird gerade diese früh chirur- Malformation und der hämodynamischen Stabili-
gisch beseitigt, was zu einer dramatischen Verbes- tät.
serung der postoperativen Atemwegssituation
! Cave
führt.
Sedative Prämedikation bei Choanalatresie.
z Spezielle präoperative Abklärung
Atemwegs- und kreislaufrelevante Malformationen Literatur
müssen vor einer Anästhesie abgeklärt sein.
Mason R (2001) Anaesthesia databook: a perioperative and
z Wichtiges Monitoring peripartum manual, 3rd edn. Cambridge University Press,
Cambridge, pp 96–98
Pulsoxymetrie, Kapnographie, invasives hämody- Sculerati N, Gottlieb MD, Zimbler MS et al. (1998) Airway man-
namisches Monitoring. agement in children with major craniofacial anomalies.
Laryngoscope 108: 1806–1812
z Vorgehen Stack CG, Wyse RK (1991) Incidence and management of air-
way problems in the CHARGE Association. Anaesthesia.
Die Choanalatresie ist v. a. bei der Anästhesieeinlei-
46: 582–585
tung problematisch, da sie bei der inhalativen Ein- Van den Abbeele T, Francois M, Narcy P (2002) Transnasal en-
leitung mit Maskenbeatmung hinderlich ist. Dem- doscopic treatment of choanal atresia without prolonged
gegenüber wird die Beatmung mit Larynxmasken stenting. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 128: 936–
oder Endotrachealtuben von der Choanalatresie 940
Vas L, Naregal P, Karmarkar SM (1997) Maxillary hypoplasia
unbeeinflusst. Allerdings sind gelegentlich andere
with unsuspected choanal atresia. Paediatr Anaesth 7:
die Laryngoskopie und Intubation erschwerende 465–467
Befunde vorhanden, wie Spaltbildungen und ein
anterior gelegener Larynx. In diesen Fällen – die
allerdings bei sorgfältiger präanästhesiologischer
Untersuchung auffallen sollten – ist mit erheblichen Cherubismussyndrom
Intubationsschwierigkeiten zu rechnen. Im Detail
muss sich das anästhesiologische Vorgehen nach z Synonyme
der vorliegenden Dysmorphie richten. In jedem Fall Cherubinismus, M. Jones.
sollte vor Intubationsnarkosen gut präoxygeniert
werden und die Ausrüstung für alternative Intuba- z Oberbegriffe
tions- bzw. Beatmungsmethoden (fiberoptisch, re- Unterkiefer- und/oder Oberkieferdysmorphie,
trograd, blind nasal, Larynxmaske etc.) bereitge- mandibuläre und/oder maxilläre Missbildung.
stellt werden. Darüber hinaus kommen auch video-
optisch erweiterte Techniken in Frage, wie die z Organe/Organsysteme
Intubation mit dem Videolaryngoskop oder dem Mandibula, Gesichtsschädel.
Videostilett.
Andere Anästhesieverfahren wie Ketaminnar- z Inzidenz
kosen mit erhaltener Spontanatmung, Regionalan- Sehr selten, insgesamt nur 331 Literaturangaben in
ästhesien und periphere Nervenblockaden können Medline von 1964 bis 2009.
bei entsprechenden Voraussetzungen (keine respi-
ratorische Probleme, keine Gerinnungsstörungen, z Ätiologie
keine progredienten neurologischen Erkrankungen, Hereditär (nichtkongenital), autosomal-domi-
genügende Kooperationsfähigkeit des Patienten) nanter Erbgang (Chromosom 4p16.3), Penetranz
eine Alternative zur Allgemeinanästhesie bzw. Intu- bei Männern 100%, bei Frauen 50–70%. Vereinzelt
bationsnarkose sein. auch autosomal-rezessiv oder Spontanmutation. Fi-
42 Chromosomale Aberrationen

bröse Dysplasie, Osteoklastome oder Riesenzellge- z Vorgehen


schwülste der betroffenen Kieferanteile. Erkran- Eine deutlich sedierende Prämedikation sollte ver-
kungsbeginn meist im Kleinkindesalter, später Re- mieden werden, stattdessen erscheint eine vagoly-
gression, Verlauf in Schüben, Pathogenese tische Prämedikation sinnvoll, ebenso die prophy-
unvollständig aufgeklärt. laktische Gabe von Natrium citricum oder H2-Re-
zeptorenblockern. Für die Intubation selbst sind alle
C z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen Vorkehrungen zu treffen, damit bei Beatmungs-
Fibröse Dysplasie, Myxödem, Hand-Schüller- problemen eine genügende Oxygenation gewähr-
Christian-Sy, Histiozytosis X, maligne Retikulozy- leistet werden kann (verschiedene Spatel, Guedel-
tose, Osteomyelitis der Kiefer, Zahnzysten, Ada- oder Wendl-Tuben, Larynxmaske, alternative Intu-
mantinome, Akromegalie, Jaffe-Lichtenstein-Sy, bationsverfahren, Führungsstäbe, über die auch
Gorlin-Goltz-Sy, M. Paget, Osteoklastome. beatmet werden kann). Gute Indikation für fiberop-
tische Technik, da bei dieser Erkrankung keine Ein-
Symptome schränkung der Kooperationsfähigkeit vorliegt. Vor
der Einleitung unbedingt ausreichend präoxygenie-
Schmerzlose beidseitige Auftreibung der Mandibu- ren (Pulsoxymetrie!).
la und/oder der Maxilla durch fibröse Gewebemas- Vermehrte Blutungsneigung beachten.
sen mit ausgeprägter Vaskularisierung, Makrogenie,
Progenie, Makrognathie. Gelegentlich wachsen gro- Literatur
teske Pausbacken. Weitere Veränderungen sind:
Battaglia A, Merati A, Magit A (2000) Cherubism and upper
Bulbusverdrängung und Blickrichtung nach oben airway obstruction. Otolaryngol Head Neck Surg 122:
(Engelsgesicht), unregelmäßige Zahnstellung, früh- 573–574
zeitiger Milchzahnverlust. Isolierter Oberkieferbe- Monclus E, Garcés A, Artés D, Mabrock M (2008) Oral to nasal
fall ist bisher nicht beschrieben. tube exchange under fibroscopic view: a new technique
for nasal intubation in a predicted difficult airway. Pediatr
Anesth 18: 663–666
Therapie Yalcin S, Yalcin F, Soydinc M et al. (1999) Gingival fibromatosis
combined with cherubism and psychomotor retardation:
Allgemein akzeptierte Therapiestrategien existieren a rare syndrome. J Periodontol 70: 201–204
nicht.

Anästhesierelevanz Chromosomale
Es sind erhebliche Probleme bei der Maskenbeat- Aberrationen
mung zu erwarten, außerdem ist mit Intubations-
schwierigkeiten zu rechnen. Bei sehr ausgeprägter z Inzidenz
Symptomatik kann auch der spontan atmende Pati- Systematische Untersuchungen an Abortmaterial
ent durch Obstruktion der Atemwege gefährdet bis zur 20. Schwangerschaftswoche zeigten bei etwa
sein. Ein ebenfalls erhöhtes Risiko für Atemwegs- 50–60% der Fälle Chromosomenaberrationen.
probleme besteht nach der Ausleitung von Allgem-
einanästhesien, da komplette Obstruktion der Nase z Ätiologie
möglich ist. Unterbleibt die Trennung der beiden haploiden
Chromosomensätze einer normalen Eizelle (»non-
z Präoperative Abklärung disjunction«), so führt die nachfolgende Verschmel-
Röntgen der Atemwege, Gerinnungsfunktion. zung mit einem normalen haploiden Spermienge-
nom zu einer Trisomie. Diese ist als autosomale
z Wichtiges Monitoring oder gonosomale Trisomie möglich. Die meisten
Pulsoxymetrie, Kapnographie. Trisomien enden mit einem Frühabort vor der 12.
Gestationswoche.
Chromosomale Aberrationen
43 C
Symptome Bei den seltenen chromosomalen Deletionen
(4p, 5p, 18q, 21q, 22q), die beispielsweise in Erkran-
Intrauterin lebens- bzw. entwicklungsfähig und kli- kungen wie Aniridie-Wilms-Tumor-Assoziation,
nisch bedeutsam werden in der Regel die folgenden Cat-eye-Sy, Turner-Sy vorkommen, sind folgende
Trisomien: Anomalien anzutreffen:
4 Deletion 3q: Mikrozephalus, Augen- und Oh- Minderwuchs, mentale Defizienzen, Herzfehler,
renmissbildungen, Wachstums- und Entwick- Krampfleiden, faziale Dysmorphien wie ophthal-
lungsretardierung; mologische Defekte, LKG-Spaltbildungen, Makro-
4 Deletion 4p (Wolf-Hirschhorn-Sy): Inzidenz glossie und HNO-Erkrankungen.
1:50.000, Gynäkotropie, Entwicklungsrück-
stand, Mikrozephalus, Epilepsie, kardiale Miss- Anästhesierelevanz
bildungen, evtl. Neigung zu maligner Hyper-
thermie; Eine stridoröse Atmung kann Hinweis auf eine La-
4 Trisomie 4: prominente Glabella, Sattelnase, Re- ryngomalazie oder auf Intubationshindernisse (z. B.
trognathie, kurzer Hals mit tiefem Haaransatz, eine subglottische Verengung) sein. Die Tubusgröße
schwerer Entwicklungsrückstand, ansonsten sollte dann bewusst klein gewählt werden (u. U. pri-
sehr variabler Phänotyp; mär sehr weiche Silikontuben zur Vermeidung ei-
4 Trisomie 13 (Patau-Sy): Mikrozephalus, LKG- ner weiteren Trachealtraumatisierung verwenden).
Spaltbildungen, Mikrognathie, abnorme Hämo- Bei diesen Patienten führten häufige koronare
globine; Herzanomalien und Aortenisthmusstenosen (mit
4 Trisomie 14: Wachstums- und Entwicklungsre- hypertensiven Kreislaufparametern) zur Ablehnung
tardierung, Mikrognathie, kurzer Hals, kardiale von Ketaminanästhesien. Die Lebenserwartung von
Missbildungen (z. B. Fallot-Tetralogie, Ventri- Patienten mit chromosomalen Deletionen ist meist
kelseptumdefekt und offener Ductus arterio- erheblich verkürzt.
sus);
4 Trisomie 18 (Edwards-Sy): Inzidenz 1:8000, Gy- Literatur
näkotropie 1:4, nahezu jeder Betroffene mit
Herzvitium, Mikrognathie, sehr begrenzter Le- Almenrader N, Passariello M, Coccetti B, Pietropaoli P (2008)
Anesthesia for a child with deletion 3q syndrome. Pediatr
benserwartung (einzelne Fälle bis zum Schul-
Anesth 18: 789–790
alter bekannt); Chevalier D, Mayhew JF (2008) Anesthesia in a child with 4p
4 Trisomie 21 (Down-Sy): betrifft das kleinste trisomy. Pediatr Anesth 18: 1140–1141
menschliche Autosom und hat interessanter- Courrèges P, Nieuviarts R, Lecoutre D (2003) Anaesthetic man-
weise die besten Entwicklungschancen (7 Down- agement for Edward’s syndrome. Paediatr Anaesth 13:
267–269
Sy);
Drum ET, Herlich A, Levine B, Mayhew JF (2005) Anesthesia in
4 Trisomie 22: Mikrozephalus, Kiefer-Gaumen- a patient with chromosome 11;22 translocation: a case
Spaltbildungen, Mikrognathie, Herzvitien. report and literature review. Pediatr Anesth 15: 985–987
Iacobucci T, Nanni L, Picoco F, de Francisci G (2004) Anesthesia
Heterosomale (gonosomale) Trisomien, z. B. das for a child with Wolf-Hirshhorn syndrome. Pediatr Anesth
14: 969
Klinefelter-Sy mit XXY-Zustand, werden nur zu
Kunst G, Gillbe C (2005) General anesthesia for cardiac cathe-
einem sehr geringen Anteil ausgetragen. Die Dia- terization in a child with trisomy 14 mosaicism. Anesth
gnose wird nicht selten erst im Schulkind- oder Analg 100: 1860
Adoleszentenalter gestellt, wenn der entwickelte Mohiuddin S, Mayhew JF (2005) Anesthesia for children with
Phänotypus an eine Chromosomenaberration den- Wolf-Hirshhorn syndrome: a report and literature review.
Pediatr Anesth 15: 254–255
ken lässt.
Auf die große Zahl struktureller Chromoso-
menaberrationen soll hier nur exemplarisch hinge-
wiesen werden.
44 Chronisches familiäres Granulomatosesyndrom

Chronisches familiäres ganen), Fieber, Kieferhöhleninfekte (Sinusitiden),


Hepatosplenomegalie.
Granulomatosesyndrom Labor: mäßige Leukozytose, γ-Globuline nor-
mal, Anämie.
z Synonyme Mikrobiologischer Nachweis: Blutkulturen sind
Chronisch-septische frühkindliche Granulomatose, meist negativ, jedoch fallen Abszesspunktate positiv
C Dysphagozytose-Sy, engl. »chronic granulomatous aus.
disease, progressive septic granulomatosis, fatal gra- Typische Erreger sind Staphylokokken (Staphy-
nulomatuos disease of childhood«. lococcus aureus), Pseudomonas, Aspergillus, No-
cardia.
z Oberbegriffe
Immunschwäche, chronische Infektionskrankheit. z Vergesellschaftet mit
Typisch sind die Sekundärfolgen der häufigen In-
z Organe/Organsysteme fekte: restriktive und obstruktive Lungenerkran-
Lymphatisches System, Lungen, Atemwege, Haut, kung, chronisch-progressive Niereninsuffizienz
Gastrointestinaltrakt. (aufgrund von Strikturen, nephrotoxischen Antibi-
otika), Hepatomegalie (95%).
z Inzidenz
1:1 Mio., Androtropie. z Therapie
Chirurgische Herdsanierung (Exzision, Débride-
z Ätiologie ment, Drainage), langwierige Antibiotikatherapien
Hereditär mit überwiegend X-chromosomalem (Penizillinderivate, Trimethoprim, Aminoglyko-
(65%), teilweise autosomal-rezessivem (34%) Erb- side, Antimykotika), Leukozytentransfusionen und
gang (seltener autosomal-dominant) und mit vari- zzt. noch experimentell: Knochenmarktransplanta-
abler Ausprägung. Bei der gonosomalen Form kön- tion, Gentherapie.
nen Frauen symptomlose Konduktorinnen sein.
Der Pathomechanismus beruht auf einer Vermin- Anästhesierelevanz
derung der NADPH-vermittelten intrazellulären
Bakterienabwehr der Neutrophilen und Monozyten. Von besonderer anästhesiologischer Relevanz sind
Diese verbreiten die phagozytierten (katalaseposi- die aktuelle Lungenfunktion, die Nierenfunktion
tiven) Erreger im Organismus, ohne sie vernichten und ein eventueller Befall des Nervensystems.
zu können.
z Spezielle präoperative Abklärung
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen Thoraxröntgenaufnahme (2 Ebenen), Lungenfunk-
Immundefekt-Ss, Tuberkulose (M. Koch), Garré- tion, Blutgasanalyse, Differenzialblutbild, Nieren-
Sy, atypische septische Granulomatose mit IgA- funktionsparameter (Kreatinin, Harnstoff, Elektro-
Mangel, Sarkoidose, Kartagener-Sy, Hyper-IgE-Sy, lyte im Serum und Harn, Clearencebestimmungen),
DiGeorge-Sy, Nezelhof-Sy, Wegener-Granulomato- neurologischer Ausgangszustand.
se, Goodpasture-Sy, Hodgkin-Sy. Bei Skelettbefall Untersuchung der Wirbelsäule
auf osteomyelitische Herde.
Symptome
z Wichtiges Monitoring
Häufig rezidivierende, langwierige Infektionen, Pulsoxymetrie, Kapnographie, Volumetrie. Bei re-
granulomatöser Befall diverser Organe (Lungen: duzierter Nierenfunktion häufige Kontrollen des
Bronchiektasen, Empyem, Fibrose, Bronchopneu- Elektrolyt- und Säure-Basen-Status.
monie; Skelett: Osteomyelitis; Strikturen im Gastro-
intestinaltrakt und in den Harnwegen; Abszesse in
Lymphknoten und allen parenchymatösen Or-
Churg-Strauss-Syndrom (CSS)
45 C
z Vorgehen
Churg-Strauss-Syndrom
Aufgrund der Kontaminationsgefahr im Rücken-
markbereich sind rückenmarknahe Regionalanäs- (CSS)
thesien in der Regel nicht indiziert. Allgemeinanäs-
thesien erfordern einen hohen Grad an Aufmerk- z Synonyme
samkeit für pulmonale Probleme. Sowohl bei Allergische granulomatöse Angiitis, granulomatöse
thorakalen Eingriffen als auch bei unilateralen Lun- »small vessel«-Vaskulitis.
genabszessen empfiehlt sich die Intubation mit dop-
pellumigen Tuben; sie erlauben eine seitengetrennte z Oberbegriffe
Bronchialtoilette. Voraussetzung hierfür ist aller- Autoimmunerkrankungen.
dings ein Mindestalter, ab welchem solche Tuben
eingesetzt werden können. Ferner sollte die Gele- z Organe/Organsysteme
genheit der Intubationsnarkose für eine fiberbron- Gefäßsystem.
choskopische Exploration und Reinigung der Atem-
wege genutzt werden. z Inzidenz
Spezielle Probleme und besondere technische In Großbritannien 1,9–5 Neuerkrankungen pro
Anforderungen ergeben sich aus den anderen Orga- 1 Mio. Einwohner/Jahr; in Deutschland 1 Neuer-
nerkrankungen: bei Osteomyelitis Lagerungspro- krankung pro 1 Mio. Einwohner/Jahr, unter Asth-
bleme, bei Niereninsuffizienz Eliminationsverzöge- matikern 14–75 pro Mio. Personenjahre.
rung von Anästhetika, Elektrolytentgleisung, Volu-
menüberlastung, Anämie etc. Sie machen eine An- z Ätiologie
passung des anästhesiologisches Vorgehens und des Granulomatöse, nekrotisierende Vaskulitis. Gefäße
Monitorings notwendig. Bei Strikturen im Bereich sind von eosinophilen Granulozyten infiltriert. Be-
des Gastrointestinaltrakts ist mit einer verzögerten troffen sind meist kleinere und mittlere Gefäße,
Magenentleerung zu rechnen (Aspirationsgefahr!). arteriell und venös, z. T. assoziiert mit antineutro-
In diesem Fall empfiehlt sich eine »rapid-sequence philen zytoplasmatischen Antikörpern (ANCA),
induction« unter Anwendung des Krikoiddrucks erhöhtem IgE-Spiegel und einem erhöhten Rheu-
und eine entsprechende Prämedikation. mafaktor. Das CSS tritt fast ausschließlich bei Pa-
Invasive Kathetertechniken (ZVK) sollten auf tienten mit länger bestehendem Asthma bronchiale
das unentbehrliche Mindestmaß begrenzt werden. auf.
Vermutet wird die Induktion einer allergischen
! Cave
Reaktion mit konsekutiver Entwicklung einer Eosi-
Rückenmarknahe Katheteranästhesien,
nophilie und Vaskulitis durch inhalierte Antigene,
bronchogene Kontamination.
Vakzine, Infektionen oder Medikamente.

Literatur z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen


Histologische Befunde legen die Existenz mehrerer
Burg G, Kunze J, Pongratz D et al. (Hrsg) (1990) Leiber – Die Subtypen nahe; gehört mit der Wegener-Granulo-
klinischen Syndrome, Bd 1, 7. Aufl. Urban & Schwarzenberg,
matose (WG) und der mikroskopischen Polyangii-
München, S 293
Jones AEP, Pelton DA (1976) An index of syndromes and their tis (MPA) zu den ANCA-assoziierten Vaskulitiden.
anaesthetic implications. Can Anaesth Soc J 23: 209
Miller FL, Mann DL (1990) Anesthetic management of a preg- Symptome
nant patient with the hyperimmunoglobulin E (Job’s)
syndrome. Anesth Analg 70: 454–456
Asthma, pulmonale Infiltrate, extravaskuläre ne-
Wall RT, Buzzanell CA, Epstein TA, Malech HL, Melnick D, Pass
HI, Gallin JI (1990) Anesthetic considerations in patients krotisierende Granulomatose, Hypereosinophilie,
with chronic granulomatous disease. J Clin Anesth 2: Glomerulonephritis, Sinusitis.
306–311 Die klinische Ausprägung der CSS-Patienten ist
abhängig vom Status ihrer antineutrophilen zyto-
46 Cohen-Syndrom

plasmatischen Autoantikörper: Bei antineutrophil ! Cave


zytoplamatischen Autoantikörper-negativen Patien- Vermeiden von Succinylcholin, Mivacurium
ten steht die Kardiomyopathie im Vordergrund, bei und Atracurium.
positiven Patienten die nekrotisierende Glomerulo-
Literatur
nephritis.
Die weiteren häufigsten klinischen Manifesta- Gurjar M, Bhatnagar S, Mishra S, Jain V, Singhal AK (2006) A
C tionen sind flüchtige pulmonale Infiltrate, Schwer- case of Churg-Strauss syndrome undergoing radical mas-
punktneuropathie, Purpura, gastrointestinale und tectomy under general anaesthesia and thoracic epidural
analgesia. Eur J Anaesthesiol 23: 980–982
kardiale Beteiligung. Gastrointestinaler Befall äu-
Pagnoux C, Guilpain P, Guillevin L (2007) Churg-Strauss syn-
ßert sich typischerweise als eosinophile Gastroente- drome. Curr Op Rheumatol 19: 25–32
ritis und/oder Kolitis mit diffusen abdominellen Taylor BL, Whittaker M, van Heerden V, Britten J (1990) Cholin-
Beschwerden, Diarrhöen und Blutungen aus dem esterase deficiency and the Churg-Strauss syndrome.
Magen-Darm-Trakt. Anaesthesia 45: 649–652

Für CSS gelten fünf Faktoren als prädiktiv für


ein ungünstiges Outcome:
4 Serum-Kreatinin >140 μmol/l, Cohen-Syndrom
4 Proteinurie >1 g/d,
4 Kardiomyopathie, z Synonyme
4 gastrointestinale Beteiligung und Cervenka-Sy, Pepper-Sy.
4 ZNS-Beteiligung.
z Oberbegriffe
z Therapie Stoffwechselstörungen, Missbildungen.
Kortikosteroide; darunter Fünf-Jahres-Überlebens-
rate von >90%. Häufig besteht die Notwendigeit zur z Organe/Organsysteme
kontinuierlichen niedrig dosierten Kortisonthera- Skelettsystem und Bewegungsapparat, ZNS, Stoff-
pie, um das Asthma zu kontrollieren. wechsel, Sinnesorgane, Subkutis.
Bei schwerem und lebensbedrohlichem Verlauf
zusätzliche Gabe von Immunsuppressiva: Cyclo- z Ätiologie
phosphamid (oral 2 mg/kg/d für 3–6 Monate oder Mutationen im COH1-Gen (8q22-23), sehr selten,
als Stoßtherapie 0,6 g/m2/Monat für 6 Monate). autosomal-rezessiv vererbt, ca. 100 beschriebene
Fälle. Das COH1-Gen kodiert für ein Transmemb-
Anästhesierelevanz ranprotein, das vermutlich am intrazellulären, vesi-
kelabhängigen Sortieren und Transport von ande-
Bei CSS-Patienten ist ein Cholinesterasedefizit be- ren Proteinen beteiligt ist.
schrieben, das zu verlängerter Wirkdauer z. B. von Da es verschiedene Ausprägungen gibt, unter-
Succinylcholin oder Mivacurium führen kann. scheidet man derzeit 2 Typen: mit und ohne Neutro-
penie. Nur wenige Patienten erreichen das Erwach-
z Spezielle präoperative Abklärung senenalter..
Kardiale Leistungsfähigkeit, Herzecho, Nierenfunk-
tion. z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Prader-Willi-Sy (möglicherweise häufige Verwech-
z Wichtiges Monitoring selung mit Cohen-Sy), Laurence-Moon-Biedl-Bar-
Relaxometrie. det-Sy, Börjeson-Forssman-Lehmann-Sy, KBG-Sy.

z Vorgehen Symptome
Perioperative Kortisonsubstitution.
Adipositas, Hyperextension der Gelenke (z. B.
durch Fehlbildung im humero-ulnaren Gelenk),
Conn-Syndrom
47 C
muskuläre Hypotonie, kognitive Behinderung, In- Die Wahl des Anästhetikums bzw. der Anästhe-
nenohrschwerhörigkeit, Epilepsie, Fehlbildungen siemethode ist von der Kooperationsfähigkeit des
des Gesichtsschädels: mandibuläre Retro- oder Mi- Patienten abhängig. Es gibt keine Kontraindikatio-
krognathie, Makrodontie, hoher schmaler Gaumen, nen für Ketamin; es sollte jedoch bei bekannter
hypertrophe Zunge, kurzes Philtrum, Mikrozepha- Krampfneigung nicht verwendet werden. Die Ein-
lie, lange Lidspalten, prominente Nasenwurzel, leitung einer Allgemeinanästhesie sollte als sog. »ra-
Minderwuchs. pid sequence induction« erfolgen. Es sollte gut prä-
oxygeniert werden, da die Intubation schwierig
z Vergesellschaftet mit ausfallen kann. Die Wirkung von nichtdepolarisie-
Mitralklappenfehler. renden Relaxanzien ist weniger gut voraussehbar als
Am Skelett: Klinodaktylie des 5. Fingers, Klump- bei Normalpersonen; daher empfiehlt sich die Rela-
und Knickfuß, Hyperlordose, Skoliose, Trichter- xometrie.
brust.
An den Augen: Iriskolobom, Myopie, Hemera- Literatur
lopie, Nystagmus, Optikusatrophie, Retinitis pig-
Meng L, Quinlan JJ, Sullivan E (2004). The anesthetic manage-
mentosa, Retinoschisis, Retinakolobom. ment of a patient with Cohen syndrome. Anesth Analg
99: 697–698
z Therapie Orbach-Zinger S, Kaufman E, Donchin Y, Perouansky M (2003)
Keine ursächliche Therapie bekannt. Augenbehand- Between Scylla and Charybdis: a bleomycin-exposed pa-
tient with Cohen syndrome. Acta Anaesthesiol Scand 47:
lung, um Blindheit zu vermeiden, kieferorthopä-
1047–1049
dische Behandlung, ggf. Hormonbehandlung bei
Wachstumsstörungen.

Anästhesierelevanz Conn-Syndrom
Trotz therapeutischer Bemühungen zunehmende z Synonyme
Adipositas, Aspirationsrisiko. Schwieriger Atemweg Conn-Louis-Sy, primärer Hyperaldosteronismus,
aufgrund der Fehlbildungen des Gesichtsschädels, »potassium losing nephritis«.
aber häufig unkooperativer Patient.
z Oberbegriffe
z Spezielle präoperative Abklärung Endokrine Dysfunktion.
Orientierende Untersuchungen zum Atemwegsma-
nagement, zur kardialen Belastbarkeit und hinsicht- z Organe/Organsysteme
lich von Klappenfehlern. Nebennierenrinde, Niere, endokrines System.

z Wichtiges Monitoring z Inzidenz


Standardmonitoring, Relaxometrie. Postoperativ Bei ca. 5–10% der Hypertoniker liegt ein primärer
verlängerte Überwachungsphase mit Pulsoxymet- Hyperaldosteronismus vor.
rie.
z Ätiologie
z Vorgehen Die vermehrte Produktion von Aldosteron kann
Wenn fiberoptische Intubation beim wachen Pati- durch ein Adenom, eine Hyperplasie oder ein Kar-
enten nicht möglich ist, ggf. Narkoseeinleitung über zinom der Nebenniere verursacht sein. Im Gegen-
Intubationslarynxmaske. Supraglottischen Atem- satz dazu können systemische Erkrankungen wie
weg bereithalten. Herzinsuffizienz, hepatische Zirrhose oder nephro-
Bei der Prämedikation ist ein vorsichtiger Um- tisches Syndrom das Renin-Angiotensin-System
gang mit Benzodiazepinen geboten, da die latente stimulieren und zum sekundäreren Hyperaldoste-
Gefahr einer Atemdepression besteht. ronismus führen.
48 Conn-Syndrom

Bei Herzinsuffizienz führt die intrahepatische aler Zugang). Bei Hinweis auf eine aldosteronindu-
Verlangsamung des Blutflusses zu einem vermin- zierte Kardiomyopathie weitergehende kardiolo-
derten Abbau von Aldosteron und damit zu einem gische Diagnostik durchführen.
prolongierten Effekt. Bei einer genetisch übertrag-
baren Form der Nebennierenhyperplasie kommt es z Wichtiges Monitoring
aufgrund einer Stimulation mittels ACTH zum Hy- Arterielle Kanülierung zur invasiven Blutdruck-
C peraldosteronismus. messung und Kontrolle von Elektrolyt- und Säure-
Basen-Haushalt. EKG, Relaxometrie, Temperatur,
Symptome zentraler Venendruck, Blutzucker.

Aldosteron bewirkt im distalen Tubulus eine er- z Vorgehen


höhte Natriumrückresorption und Kaliumsekre- Das Vollbild des unbehandelten Conn-Sy erfordert
tion. Infolge der Natrium- und Wasserretention die Normalisierung des intravasalen Volumens so-
kommt es zur Hypertonie, begleitet von massiver wie die langsame Kaliumsubstitution über mehrere
Hypokaliämie und Alkalose. Klinische Manifestati- Stunden unter Intensivüberwachung. Bei Vorbe-
onen der Hypokaliämie können Muskelschwäche, handlung mit antihypertensiven Medikamenten
Ileus, Muskelkrämpfe und selten eine Rhabdomyo- muss diese je nach Wirkdauer frühzeitig vor einer
lyse sein. elektiven Adrenalektomie abgesetzt werden. Eine
Absprache mit dem Operateur über die Lagerung
z Vergesellschaftet mit des Patienten und eventuelle intraoperative Umla-
Herzrhythmusstörungen durch vermehrte myo- gerungen ist notwendig.
zytäre Zellautomatismen und verzögerte Repolari- Die Durchführung einer Allgemeinanästhesie
sation unter Hypokaliämie, diffuse Parästhesien, in Kombination mit einer Epiduralanästhesie ist so-
Proteinurie. wohl bei der offenen Laparatomie als auch bei der
Im Kindesalter Wachstumsverzögerung, Ent- laparoskopisch durchgeführten Operation sinn-
wicklungsrückstand. voll.
Bei der Wahl der Anästhetika ist die Interaktion
z Therapie von Inhalationsanästhetika und Muskelrelaxanzien
Primäre operative Beseitigung der Ursache, Volu- zu bedenken, durch die eine mögliche verlängerte
menersatz und Kaliumsubstitution. Spironolakton Wirkdauer der neuromuskulären Blocker aufgrund
als kompetitiver Aldosteronantagonist wirkt erst einer bestehenden Hypokaliämie und metabo-
mit einer Latenz von 2 Wochen. Der idiopathische lischen Alkalose zusätzlich verlängert werden kann.
Hyperaldosteronismus mit bilateraler Nebennie- Die Applikation von Halothan birgt aufgrund der
renhyperplasie ist mittels Gabe von Dexamethason Sensibilisierung des Myokards gegenüber Katecho-
supprimierbar und führt zur Regression der Neben- laminen und Theophyllin ein zusätzliches Risiko
nierenhyperplasie. für Herzrhythmusstörungen.
Darüber hinaus muss der Interaktion von Anäs-
Anästhesierelevanz thetika mit der üblicherweise langwirksamen anti-
hypertensiven Therapie Rechnung getragen wer-
Die anästhesiologische Betreuung des Patienten ist den. Bei der Durchführung einer totalen intrave-
im Rahmen der Adrenalektomie als primäre Thera- nösen Anästhesie unter Verwendung von Propofol
pie des Conn-Sy erforderlich. kann eine erhebliche Hypotension eintreten.
Im Rahmen einer Adrenalektomie besteht intra-
z Spezielle präoperative Abklärung operativ ein erhöhtes Risiko für Herzrhythmusstö-
EKG, Blutgasanalyse, Elektrolytstatus. Abschätzung rungen. Unbedingt muss eine Normokaliämie an-
des intravaskulären Volumens. Abklärung des ge- gestrebt werden. Bei der Manipulation an der Ne-
planten operativen Zugangswegs (Laparotomie benniere kann es zu einer Ausschüttung von
oder Laparoskopie bzw. retro- oder transperitone- Katecholaminen kommen, die die Gabe von kurz-
Cornelia-de-Lange-Syndrom I
49 C
wirksamen Vasodilatatoren erforderlich macht. z Organe/Organsysteme
Auch liegt bei etwa 50% der Patienten infolge der Mandibula, Maxilla, Gesichtsschädel, Schädel, Ske-
chronisch bestehenden Hypokaliämie, die eine ant- lett, ZNS.
agonistische Wirkung auf die Insulinsekretion hat,
eine gestörte Glukosetoleranz vor, die insbesondere z Inzidenz
im Rahmen der perioperativen Stressreaktion ma- Prävalenz 1,6–2,2 pro 100.000 Geburten in Europa,
nifest werden kann. davon 91,5% lebend geborene Kinder, 66% Sterb-
Bei bilateraler Adrenalektomie ist der Ersatz lichkeit im 1.Lebensjahr. Bis zu 70% der Fälle wer-
von Mineralokortikoiden erforderlich, gelegentlich den pränatal nicht durch Ultraschall erkannt.
auch bei unilateraler Adrenalektomie, da es zu ei-
nem temporären Hypoadrenalismus kommen kann. z Ätiologie
Hydrokortison i.v. und später oral oder Fludrokor- Kongenital. Ein autosomal-rezessiver oder -domi-
tison p.o. ist erforderlich. nanter Erbgang ist möglich. Vereinzelt wurden Ver-
änderungen am Chromosom 3 beobachtet (Dupli-
! Cave
kation oder partielle Trisomie). Grundlage der
Iatrogene Hyperkaliämie durch zu rasche
Erkrankung ist eine multiple embryonale Ent-
Substitution, hypertone Hyperhydratation,
wicklungsstörung und Hirnunterentwicklung.
Bradyarrthymien und Hypotonie durch die
gemeinsamen Wirkungen von Anästhetika z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
und Antihypertensiva.
Wolf-Sy, Leprechaunismus, Mietens-Weber-Sy,
Literatur Russel-Sy, Silver-Sy, tricho-rhino-phalangeales Sy,
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Minderwuchs (50%), charakteristische Physiogno-
drome. Clin Endocrinol 66: 607–618
mie (Clownähnlichkeit), Brachymikrozephalie
(93%), Hypertelorismus, Mandibulahypoplasie,
Mikrognathie (97%), hoher Gaumen, Makroglossie
Cornelia-de-Lange- (97%), Synophrys (zusammengewachsene dichte
Syndrom I Augenbrauen), tiefer Nasensattel, tiefer Haaransatz,
Hypertrichose bzw. Hirsutismus (97%), Oligophre-
z Synonyme nie, psychomotorischer Entwicklungsrückstand
Lange-Sy, Brachmann-de Lange-Sy (Amsterdamer (100%), angeborene Fehlbildungen der Extremi-
Degenerationstyp, engl. »dwarfism«). täten (73%): proximal verschobener Daumenansatz,
Syndaktylie, Polyphalangie, Kontraktur des Unter-
z Oberbegriffe armes.
Dysmorphien, kraniomandibulofaziale Missbil- Gelegentlich auftretende Befunde: Zahnanoma-
dung, Retardierungsminderwuchs. lien, mongoloide Lidachse, Dysgenitalismus.
50 Cornelia-de-Lange-Syndrom I

z Vergesellschaftet mit damit bei Beatmungsproblemen eine genügende


Spaltbildungen (21,7%), auch submukös und des- Oxygenation gewährleistet werden kann (verschie-
halb vielfach lange unentdeckt; Wirbeldeformitäten, dene Spatel, Guedel-, Wendl-Tuben, Larynxmaske,
intestinale Fehlbildungen, Hiatushernien, Ileus- alternative Intubationsverfahren: blind nasale, re-
symptomatik (Malrotation, Pylorusstenose); Herz- trograde, fiberoptische Intubation, Larynxtubus,
vitien, vorwiegend Ventrikelseptumdefekt (45,6%); ggf. Koniotomie). Vorsicht bei der Retroflexion der
C endokrine Störungen (Hypopituitarismus, Schild- HWS (atlantookzipitale Subluxationsgefahr).
drüsen- und NNR-Fehlfunktion), psychische Ten- Vor der Einleitung unbedingt ausreichend prä-
denz zur Autoagressivität, erhöhtes Risiko für In- oxygenieren (pulsoxymetrische Kontrolle). Wegen
fekte, ZNS-Defekte (40,2%), niedriges Geburtsge- der Unterarmkontrakturen sollte der Lagerung be-
wicht (<2500 g). sonderes Augenmerk gewidmet werden.
Mit inadäquaten Arzneimittelwirkungen rech-
Anästhesierelevanz nen (z.B. Agitation nach Neuroleptika, Somnolenz
nach Metoclopramid). Es wird auch über einen auf-
Mögliche Defekte der Blutbildung, des Endokrini- fallend geringen Anästhetikumbedarf berichtet.
ums und des Immunsystems. Eine sukzessiv titrierende Dosierung der Anästheti-
Mit hoher Wahrscheinlichkeit sind Beatmungs- ka ist daher empfehlenswert.
bzw. Intubationsschwierigkeiten zu erwarten. Be- Die postoperative Periode ist ebenfalls durch
dingt durch den geistigen Entwicklungsrückstand, eine erhöhte Aspirationsgefahr gekennzeichnet.
liegt eine reduzierte Kooperationsfähigkeit vor, be- Die Extubation sollte tendenziell spät und nach ge-
sonders erschwert durch agressives und autistisches sicherter Wiedererlangung der Schutzreflexe er-
Verhalten. folgen.
Im Rahmen des Heranwachsens kommt es häu- Bei Herzvitien ist eine Endokarditisprophylaxe
fig zu Adipositas, gastroösophagealem Reflux, Ent- durchzuführen.
wicklung von Barrett-Ösophagus, chronischer Kon-
! Cave
stipation, Skoliose (40%), Aggravierung der psych-
Die klinische Ausprägung der Herzvitien un-
iatrischen Krankheiten, eingeschränkter
terliegt einer hohen Variationsbreite und ist
Nierenfunktion (15%).
manchmal schwer zu erkennen.
Es besteht eine erhöhte Aspirationsneigung,
welche durch anästhesiologische Maßnahmen be- Literatur
günstigt werden kann.
Corsini LM, De Stefano G, Porrasi MC et al. (1998) Anaesthetic
z Spezielle präoperative Abklärung implications of Cornelia de Lange syndrome. Paediatr
Blutbild, Gerinnung, Elektrolyte, Thoraxröntgen, Anaesth 8: 159–161
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z Wichtiges Monitoring Pediatr Anesth 16; 698–700
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C Semin Med Genet 145: 248–260
Papadimos TJ, Marco AP (2003) Cornelia de Lange syndrome,
z Vorgehen
hyperthermia and a difficult airway. Anaesthesia 58: 924–
Eine prononcierte (sedative) Prämedikation er- 925
leichtert das Vorgehen, ferner empfiehlt sich die Sargent WW (1991) Anesthetic management of a patient with
Gabe von Vagolytika und die prophylaktische Gabe Cornelia de Lange syndrome. Anesthesiology 74: 1162–
1163
von Natrium citricum und H2-Rezeptorenblockern.
Tsusaki B, Mayhew JF (1998) Anaesthetic implications of
Wegen der erhöhten Aspirationsgefahr ist eine »ra- Cornelia de Lange syndrome. Paediatr Anaesth 8: 181
pid sequence induction« durchzuführen. Für die Veall GR (1994) An unusual complication of Cornelia de Lange
Intubation selbst sind alle Vorkehrungen zu treffen, syndrome. Anaesthesia 49: 409–410
Crigler-Najjar-Syndrom
51 C
Symptome
Crigler-Najjar-Syndrom
Schwerer Neugeborerenenikterus (v. a. Subtyp 1)
z Synonyme mit Hyperbilirubinämie (Erhöhung des indirekten
Kongenitaler familiärer nichthämolytischer Ikterus, Bilirubins), Bilirubin-Enzephalopathie (Kernikte-
idiopathische Hyperbilirubinämie, Arias-Sy (Sub- rus) mit Degeneration der Ganglienzellen und kon-
typ 2), engl. »congenital nonhemolytic jaundice«, sekutiven neuropsychologischen Veränderungen.
Glukuronyltransferase-Defizit.
z Labor
z Oberbegriffe Indirektes Bilirubin deutlich erhöht (typischerweise
Enzymopathie, Enzephalopathie, enzymopathische bei 250–500 μmol/l = 15–30 mg/dl), das gesamte
Schwachsinn-Ss, Hyperbilirubinämie-Ss, Kernikte- Serum-Albumin liegt bei 550–650 μmol/l (3,6–
rus-Ss. 4,4 g/dl). Die Leberfunktionsparameter sind nor-
mal.
z Organe/Organsysteme
Basalganglien, ZNS, Leber, Haut. z Vergesellschaftet mit
Zahnschmelzhypoplasie, meist mit ausgeprägten
z Inzidenz Zahnschäden (Karies), Gingivitis.
Weniger als 50 Fälle in den USA, weniger als 200
weltweit bekannt. z Therapie
Phototherapie (450 nm, 10–12 h/Tag, mit zuneh-
z Ätiologie mendem Alter abnehmende Effektivität), Plasma-
Subtyp 1 (schwere frühe Form): kongenital, auto- pherese und Eiweißsubstitution, Protoporphyrin,
somal-rezessiver Erbgang. Die Glukuronyltrans- Barbiturate und Rifampicin bei Subtyp 2 zur Enzym-
ferase (Uridindiphosphatglukuronyl-Transferase, induktion. Die einzige kausale und kurative Thera-
UDPGT) fehlt in der Leber völlig (Anenzymie), und pie ist die Lebertransplantation.
das Bilirubin kann nicht konjugiert werden. Die
Lebenserwartung beträgt meist nur 1 Jahr. Anästhesierelevanz
Subtyp 2 = Arias-Sy (leichtere späte Form): kon-
genital, autosomal-dominanter Erbgang mit nur Der häufigere Fall einer anästhesiologischen Be-
partiellem Mangel an Glukuronyltransferase (5– treuung bei dieser Erkrankung ist die Anästhesie für
10% der Normalaktivität). eine Lebertransplantation oder gegebenenfalls die
Ursächlich ist eine Mutation in einem von einer vorangehenden Zahnsanierung (meist im Al-
5 Exons im UDPGT kodierenden Gen. ter bis 5 Jahre). Dabei dürfte meist ein Subtyp 2
(Arias-Sy) vorliegen, da beim Typ 1 die Patienten
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen selten das Erwachsenenalter erreichen. Das anäs-
Physiologischer Neugeborenenikterus, M. haemo- thesiologische Vorgehen ist im Wesentlichen darauf
lyticus neonatorum = Pfannenstiel-Sy, Halbrecht- ausgerichtet, einen Anstieg des Bilirubins oder eine
Sy, Gallengangatresie, Gilbert-Lereboullet-Sy Verminderung des Albumins zu vermeiden.
(»Gilbert’s disease«), Meulengracht-Sy, Rotor-Sy, Bei einer Lebertransplantation gelten spezielle
Dubin-Johnson-Sy, angeborene Leberzirrhose, kon- Anästhesieanforderungen.
natale Hepatitis, Medikamenten- und Mutter-
milchunverträglichkeit, Hypothyreose, Sepsis, To- z Spezielle präoperative Abklärung
xoplasmose. Bilirubinwerte, Serumproteine (Albumin), bei dif-
ferenzialdiagnostischer Unklarheit auch Leberfunk-
tionsparameter (Gerinnungswerte, Fibrinogen,
ALT, AST, γ-GT, AP), Blutbild (inklusive Thrombo-
zyten), neurologischer Status. Infektionen sollten
52 Crouzon-Syndrom

vorher ausgeschlossen oder behandelt werden (In- Unklare, theoretisch nachteilige Wirkung von
fektparameter, Auskultation, Thoraxröntgenauf- Propofol durch Verdrängung von Bilirubin
nahme). aus der Albuminbindung!

z Wichtiges Monitoring Literatur

Häufige Bilirubinkontrollen, Blutgasanalysen, Kon-


C trollen des Elektrolyt- und Säure-Basen-Status. Pul-
Prager MC, Johnson KL, Ascher NL, Roberts JP (1992) Anes-
thetic care of patients with Crigler-Najjar syndrome.
soxymetrie, Kapnographie, evtl. kontinuierliche Anesth Analg 74: 162–164
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Crigler-Najjar Syndrome. Anesth Analg 104:435–436
Strassburg CP (2010) Hyperbilirubinemia syndromes (Gilbert-
z Vorgehen
Meulengracht, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson, and Rotor
Eine medikamentöse Behandlung und eine laufen- syndrome). Best Pract Res Clin Gastroenterol 24: 555–571
de Phototherapie ist perioperativ (ggf. sogar intrao-
perativ) fortzusetzen. Stressfaktoren sind auf ein
Mindestmaß zu beschränken, ebenso sollten ein Crouzon-Syndrom
längeres Fasten und Hypovolämie vermieden wer-
den. Fehlt die Zeit, den Patienten optimal für den z Synonyme
Eingriff vorzubereiten (Notfalloperation), können Dysostosis cranio-(orbito-)facialis.
bei bedrohlichen Bilirubinwerten eine Plasma-
pherese und Proteinsubstitution durchgeführt wer- z Oberbegriffe
den. Eine Hämolyse ist unbedingt zu vermeiden. Missbildungen, Dysmorphien, Dysostose, Schädel-
Wichtig ist die Konstanthaltung der Homöosta- synostose, Kieferbogen-Ss.
se; Hyperkapnie, Azidose, Hypertension, Hyperos-
molarität können eine Bilirubineinlagerung in das z Organe/Organsysteme
ZNS fördern. Medikamente mit hoher Proteinbin- Gesichtsschädel, Skelett, Sinnesorgane (Augen, Oh-
dung können Bilirubin verdrängen und zum An- ren), ZNS.
stieg des Serumwertes führen. Vor allem gelten Sul-
fonamide, Cephalosporine und Röntgenkontrast- z Ätiologie
mittel als bedenklich. Kongenital, hereditär, autosomal-dominanter Erb-
Bei Notwendigkeit einer Antibiotikabehand- gang. Auch als Neumutation auftretend (25%). Die
lung kann auf Ampicillin oder Gentamyzin ausge- Gesichtsschädelmissbildungen sind durch präma-
wichen werden. Anästhetika sind dagegen (soweit ture Synostosen der Schädelnähte bedingt.
sie daraufhin untersucht wurden) problemlos. Dies
gilt für Barbiturate, volatile Anästhetika (Desfluran, z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Sevofluran, Isofluran), Opiate und alle gängigen Andere Kieferbogen-Ss, Apert-Sy, Enslin-Sy,
Muskelrelaxanzien. Franceschetti-Sy, Gorlin-Cohen-Sy, Ullrich-Fre-
Für potente Opioide besteht aufgrund der ge- merey-Dohna-Sy, Sforzini-Sy, Greig-Sy, HMC-Sy.
ringeren Anzahl der an Albumin gebundenen Mo- Beachte: Das Crouzon-Sy kann kombiniert mit
leküle ein theoretischer Vorteil. dem Apert-Sy auftreten (Apert-Crouzon-Sy).
Bei Barbituraten ist aufgrund einer Enzymin-
duktion mit einer verminderten Wirkung zu rech- Symptome
nen (7 s. Therapie).
Akrozephalie, Exophthalmus, Strabismus, Innen-
! Relative Kontraindikation für Sulfonamide, ohrschwerhörigkeit, Sehnervenatrophie, Erblindung
Ceftriaxon, Ampicillin, Salicylate, Furosemid, (Amaurose), Papageienschnabelnase, Maxillahypo-
Cephalosporine, Kontrastmittel durch Verdrän- plasie, enger (gotischer) Gaumen, »Kleeblattschä-
gung des Bilirubins aus der Albuminbindung. del«. Häufig werden Kopfschmerzen angegeben.
6 Im Röntgen sog. »Wabenschädel«.
Curschmann-Batten-Steinert-Syndrom
53 C
z Vergesellschaftet mit Aufgrund der erhöhten Gefahr einer Hirn-
Apert-Sy, Herzvitien, geistige Retardierung (ist je- drucksteigerung ist eine fortlaufende neurologische
doch nicht obligat), Schlafapnoe. Kontrolle angebracht.
Bei Eingriffen in Kopfnähe auf guten Lidschluss
Anästhesierelevanz achten (Exophthalmus!).
Bei Herzvitien geeignete Antibiotikaprophylaxe
Mit Beatmungs- und Intubationsschwierigkeiten ist durchführen.
zu rechnen.
Literatur
z Spezielle präoperative Abklärung
Röntgen der Halsorgane (seitlich), Ausschluss einer Mitsukawa N, Satoh K, Hayashi T et al. (2004) A reflectable case
of obstructive sleep apnea in an infant with Crouzon syn-
Hirndrucksteigerung.
drome. J Craniofac Surg 15: 874–878
Roche J, Frawley G, Heggie A (2002) Difficult tracheal intuba-
z Wichtiges Monitoring tion induced by maxillary distraction devices in cranio-
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management of a severely retrognathic child: use of the
laryngeal mask airway. Ear Nose Throat J 81: 223–226
z Vorgehen
Wong GB, Nargozian C, Padwa BL (2004) Anesthetic concerns
Häufig werden kranioplastische Eingriffe im Klein- of external maxillary distraction osteogenesis. J Craniofac
kindesalter durchgeführt. Eine vagolytische Präme- Surg 15: 78–81
dikation erscheint sinnvoll, ebenso die prophylak-
tische Gabe von Natrium citricum oder H2-Rezep-
torenblockern. Für die Intubation selbst sind alle
Vorkehrungen zu treffen, damit bei Beatmungs-
Curschmann-Batten-
problemen die Oxygenation gewährleistet werden Steinert-Syndrom
kann (verschiedene Spatel, Guedel- und Wendl-Tu-
ben, Larynxmaske, fiberoptische Intubation, ggf. z Synonyme
Koniotomie). Insbesondere die Larynxmaske spielt Atrophische (dystrophische) Myotonie, kongenitale
beim Management des schwierigen Atemwegs bei myotone Dystrophie, Dystrophia myotonica famili-
Kindern eine wichtige Rolle. Ausreichend präoxy- aris, Batten-Steinert-Deleage-Sy, de Lange-Sy, Cur-
genieren. Eine Allgemeinanästhesie kann »per in- schmann-Batten-Sy, Curschmann-Steinert-Sy, Ros-
halationem« in halbsitzender Position eingeleitet solimo-Curschmann-Batten-Steinert, myotonische
werden, danach Rückenlage mit prononcierter Re- Dystrophie, Rossolimo-Curschmann-Batten-Stei-
troflexion der HWS (Schulterunterlagerung). Bei nert-Sy, »Steinert’s disease«.
der Extubation erneute Gefahr von respiratorischen
Problemen, insbesondere im Falle einer manipula- z Oberbegriffe
tionsbedingten Schwellung von Zunge und La- Dystone Myopathie, Muskeldystrophie.
rynx.
Eine geeignete postoperative Überwachung und z Organe/Organsysteme
Nachbeatmung ist bis zur völligen Restitution der Muskulatur, Bewegungsapparat, ZNS.
Schutzreflexe angebracht.
Bei kranioplastischen Eingriffen mit größeren z Inzidenz
Blutverlusten rechnen (genügend intravenöse Zu- 1:8000 Neugeborene, Prävalenz 2,1–14,3/100.000
gänge anlegen, Blutkonserven bereithalten). Vor Einwohner/Jahr. Das Curschmann-Batten-Steinert-
Extubation nach kieferchirurgischen Eingriffen Sy ist die häufigste primäre Myopathie und zeigt ein
sollte das Vorgehen bei einer eventuellen notfallmä- wechselndes Manifestationsalter und eine Andro-
ßigen Reintubation festgelegt sein. tropie im Verhältnis von 5:1.
54 Curschmann-Batten-Steinert-Syndrom

z Ätiologie rhö), Nebennierenrindeninsuffizienz, vasomoto-


Hereditär, autosomal-dominanter Erbgang (Chro- rische Störungen (Akrozyanose), herdförmige Kar-
mosom 19, variable Verlängerung des CTG-Nuk- diomyopathie, Arrhythmien (Adams-Stokes-
leotidtripletts) mit vielfältiger phänotypischer Ma- Anfälle, »plötzlicher Herztod«). Eine Neigung zur
nifestation. Der Schweregrad nimmt innerhalb malignen Hyperthermie wird angenommen.
Familien in aufeinander folgenden Generationen Bei Dysphagie häufige respiratorische Infekte
C zu. Der zugrunde liegende Pathomechanismus in wegen »stiller« Aspirationen.
der Muskelzelle ist immer noch weitgehend unge- Schlaf-Apnoe-Sy und endokrinologische Stö-
klärt. rungen (Diabetes mellitus, Hypogonadismus, Hy-
pothyreoidismus) treten gehäuft auf.
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Erb-Goldflam-Sy, Denny-Brown-Sy, Eulenburg-Sy, Anästhesierelevanz
Werner-Sy, Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Sy,
Myositis fibrosa generalisata, Rieger-Sy, iridoden- Aspirationsrisiko, maligne Hyperthermie, Rela-
tales-Sy Weyers, Paramyotonia congenita. xansüberhang.

z Beachte z Spezielle präoperative Abklärung


Ähnlichkeit der Erkrankung (und des anästhesiolo- Thoraxröntgenaufnahme, Lungenfunktion, Aus-
gischen Vorgehens) mit Thomsen-Sy (Myotonia schluss einer Kardiomyopathie (Echokardiogra-
congenita) und Duchenne-Muskeldystrophie. phie), Langzeit-EKG bei Arrhythmieverdacht, Elek-
trolyte im Serum.
Symptome
z Wichtiges Monitoring
Progrediente Muskelschwäche und Muskelschwund EKG, Elektrolytkontrollen, Pulsoxymetrie, Kapno-
in umschriebenen Bezirken: Augenlidmuskulatur = graphie, Volumetrie, kontinuierliche Temperatur-
Ptose; Gesichtsmuskulatur = Hypomimie; Schlund- kontrolle, ZVD, Relaxometrie, ggf. Pulmonalarteri-
und Kehlkopfmuskeln = Dysphagie, Schluckstö- enkatheter.
rung, Sprachstörung; Nacken- und Halsmuskulatur
= gestörte Kopfhaltung; Schultergürtel, Handmus- z Vorgehen
kulatur, untere Extremität. Facies myotonica, »flop- Die Auslösung einer myotonen Reaktion ist unbe-
py infant«, Entwicklungsverzögerung und mentale dingt zu vermeiden. Die Folge wären Kontrakturen,
Retardierung möglich. Rhabdomyolyse, Kaliumfreisetzung. Daher sollte
Typisch ist die myotone Muskelwulstbildung auf depolarisierende Muskelrelaxanzien (Succinyl-
nach Betätigung eines Muskels (verzögerte Mus- cholin) generell verzichtet werden. Dies gilt auch
kelentspannung). wegen der (fraglichen) Gefährdung einer malignen
Neurologische Zeichen: Parästhesien, Kribbeln, Hyperthermie (MH). Das anästhesiologische Vor-
Reflexminderung (Hyporeflexie bis Areflexie). gehen sollte insgesamt »triggerfrei« erfolgen, also
Erkrankungsnachweis im EMG (CK und Krea- auch ohne volatile Anästhetika.
tinin sind normal oder leicht erhöht), ferner histo- Eine gute Alternative bieten intravenöse Anäs-
logisch und klinisch. thesieformen mit Propofol, Benzodiazepinen,
Herzmuskelbeteiligung: Rhythmusstörungen, Opioiden (kurzwirksam und gut steuerbar: Remi-
selten Kardiomyopathie. fentanil) usw. Thermische und mechanische Reize
sollten möglichst vermieden werden. Die periope-
z Vergesellschaftet mit rative Gabe von Dantrolen ist nicht nur im Hinblick
Psychische Alteration (Apathie, depressive Verstim- auf eine MH-Gefährdung interessant, sondern v. a.
mung, Reizbarkeit, Demenz), reduzierter AZ/EZ zur Prophylaxe myotoner Reaktionen. Die Dosie-
(Fettgewebsschwund), Alopezie (Haarausfall), Ka- rung entspricht derjenigen der MH-Prophylaxe:
tarakt, Retinopathie, Gonadenatrophie (Amenor- 2,5 mg/kg i.v.
Cushing-Syndrom
55 C
Bei Anästhesieende sollte die Muskelkraft weit Morimoto Y, Mii M, Hirata T et al. (2005) Target-controlled infu-
genug wiederhergestellt sein, um postoperative pul- sion of propofol for a patient with myotonic dystrophy. J
Anesth 19: 336–338
monale Komplikationen zu vermeiden. Das erfor-
Nishi M, Itoh H, Tsubokawa T, Taniguchi T, Yamamoto K (2004)
dert eine differenzierte (relaxometrisch kontrollier- Effective doses of vecuronium in a patient with myotonic
te) Dosierung kurzwirksamer nichtdepolarisieren- dystrophy. Anaesthesia 59: 1216–1218
der Relaxanzien (z. B. Mivacurium, Atracurium, Ogawa K, Iranami H, Yoshiyama T et al. (1993) Severe respira-
Vecuronium). Die Gabe von Cholinesterasehem- tory depression after epidural morphine in a patient with
myotonic dystrophy. Can J Anaesth 40: 968–970
mern ist bei myotonen Muskelerkrankungen kon-
Rosenkranz T (2003) Myopathien – Was muss der Anästhesist
traindiziert wegen der Gefahr eines Depolarisati- wissen? Anästhesiol Intensivmed Notfallmed Schmerzther
onsblocks (Gefahr der Atemlähmung!). Stattdessen 38: 483–488
ist im Bedarfsfall eine Nachbeatmung anzustreben. Sivathondan D (2006) Myotonic dystrophy and pain manage-
Bei Befall der Larynxmuskulatur ist mit einer er- ment of a patient undergoing total abdominal hysterec-
tomy in a metropolitan general hospital. Anaesth Inten-
höhten Aspirationsgefahr zu rechnen, daher beson-
sive Care 34: 506–509
dere Vorsicht bei Einleitung (Krikoiddruck) und Wappler F (2003) Aktuelle Aspekte der Anästhesie bei neuro-
Extubation. muskulären Erkrankungen. Anästhesiol Intensivmed
Erfahrungen über rückenmarknahe Regional- Notfallmed Schmerzther 38: 495–499
anästhesien sind spärlich, sie erscheinen aber prin-
zipiell möglich. In einer Fallbeschreibung über die
epidurale Applikation von 2 mg Morphin wird über Cushing-Syndrom
eine deutliche postoperative Atemdepression be-
richtet. Diese wird auf eine erhöhte Empfindlichkeit z Synonyme
des Atemzentrums auf rückenmarknah applizierte Hyperkortisolismus, Crooke-Apert-Gallais-Sy,
Opioide zurückgeführt. Das Lokalanästhetikum sei Apert-Cushing-Sy, basophiler Hyperpituitarismus,
gut vertragen worden. Falls die Atemmuskulatur Incenko-Cushing-Krankheit.
betroffen ist, muss eine Ausbreitung der motori-
schen Blockade bis in den Innervationsbereich der z Oberbegriffe
Interkostalmuskulatur (Th10) vermieden werden. Endokrine Dysfunktion.
Über gute Erfahrungen mit Nalbuphin i.v. zur
postoperativen Analgesie wurde berichtet. z Organe/Organsysteme
Nebennierenrinde, Niere, endokrines System.
! Succinylcholin, Cholinesterasehemmer (Pros-
tigmin, Pyridostigmin), negativ inotrope z Ätiologie
Pharmaka, Relaxansüberhang, volatile Anäs-
Der Hyperkortisolismus ist Folge einer endogenen
thetika, »shivering« = Kältezittern, Hypother-
Überproduktion oder resultiert aus einer exogenen
mie.
Zufuhr hoher Dosen von Glukokortikoiden, durch
Literatur welche die endokrine Steuerung der Hormonsyn-
these aus dem Gleichgewicht gerät. Ein ACTH-un-
Catena V, Del Monte DD, Rubini A et al. (2007) Anesthesia and abhängiger primärerer endogener Hyperkortisolis-
myotonic dystrophy (Steinert’s syndrome). The role of mus wird häufig durch kortisolproduzierende
total intravenous anesthesia with propofol, cisatracurium
NNR-Tumoren (bei Erwachsenen Adenome, bei
and remifentanyl. Case report. Minerva Anestesiol 73:
475–479
Kindern überwiegend Karzinome) verursacht, sel-
Gopalakrishnan S, Sidduiqui S, Mayhew JF (2004) Anesthesia in tener durch eine Hyperplasie der Nebennierenrin-
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Jenkins JA, Facer EK (2004) Anesthetic management of a pa- lismus führen die Überproduktion von ACTH in
tient with myotonic dystrophy for a Nissen fundoplica-
einem Mikroadenom des Hypophysenvorderlap-
tion and gastrostomy. Pediatr Anesth 14: 693–696
Klompe L, Lancé M, van der Woerd D et al. (2007) Anaes-
pens (Morbus Cushing) oder die ektope paraneo-
thesiological and ventilatory precautions during cardiac plastische ACTH-Produktion in kleinzelligen Bron-
surgery in Steinert’s disease. J Card Surg 22: 74–75 chialkarzinomen oder Karzinoiden.
56 Cushing-Syndrom

z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen die Lagerung und einen möglicherweise auftre-


Paraneoplastische Ss, adrenogenitales Sy. tenden Diabetes insipidus dar.
Die vergesellschaftet auftretenden Zustände
Symptome Hypertonus und Diabetes erfordern eine besondere
Aufmerksamkeit, da sie die perioperative Mortalität
Stammfettsucht und »Vollmondgesicht« sind ty- des Patienten erhöhen. Perioperativ ist die sorgfäl-
C pische physiognomische Merkmale, die Hypercho- tige Überwachung und Substitution von Kortison
lesterinämie typisches laborchemisches Merkmal in erforderlich, um eine mögliche Addison-Krise dia-
Folge eines aktivierten Fettstoffwechsels. Die Haut gnostizieren und therapieren zu können.
ist pergamentartig verdünnt und sehr leicht verletz- Das Eintreten einer Schwangerschaft bei mani-
bar. Bei 85% der Patienten liegen eine arterielle Hy- festem Cushing-Sy ist selten, jedoch wird nicht sel-
pertonie und erhöhte Wasserretention vor. Bei aus- ten während der Schwangerschaft ein zuvor stum-
geprägtem Hyperkortisolismus kann die Störung mes Adenom des Hypophysenvorderlappens kli-
der Knochenmatrixproduktion und Kalziumab- nisch auffällig und erfordert die chirurgische
sorption zu einer ausgeprägten Osteoporose mit Therapie vor der Entbindung, da die medikamen-
schmerzlosen Spontanfrakturen führen. Darüber töse Therapie nicht erstrebenswert und die Morta-
hinaus besteht meist eine diabetogene Stoffwechsel- lität für Fetus und Mutter deutlich erhöht ist.
lage.
Typischerweise ist die zirkadiane Rhythmik der z Spezielle präoperative Abklärung
Kortisonausschüttung gestört. Die androgenen Ne- Diagnostik und Abschätzung der Schwere beste-
beneffekte des Kortisons führen bei Frauen zu Viri- hender Begleiterkrankungen und deren Organma-
lismus, Hirsutismus sowie Störung des Menstruati- nifestationen. Regulierung eines bestehenden Dia-
onszyklus. Bei Kindern kann es zum Wachstums- betes mellitus, effektive Kontrolle des Blutdrucks,
stillstand kommen. Eine Erniedrigung des Herstellung einer Isovolämie und eines ausgegli-
Serumkaliumspiegels durch die Überproduktion chenen Elektrolytstatus. Kontrolle der Kortisolwerte
von Mineralkortikoiden ist im Rahmen des Cus- im Serum.
hing-Sy selten.
z Wichtiges Monitoring
z Therapie Blutzucker, EKG, Relaxometrie, Temperatur, zen-
Bei Tumoren der NNR ist die Adrenalektomie The- traler Venendruck. Je nach Ausmaß der kardialen
rapie der Wahl, beim hypothalamischen-hypophy- Funktionseinschränkung erweitertes hämodyna-
sären M. Cushing muss die transnasale oder trans- misches Monitoring.
sphenoidale operative Entfernung des Adenoms
erfolgen. Bei inoperablen NNR-Karzinomen und z Vorgehen
paraneoplastischer ektoper ACTH-Sekretion wird Die minutiöse, vorsichtige Lagerung des Patienten
die Kortisolsynthese durch Gabe von adrenosta- ist unabdingbar, um Lagerungsschäden an Haut
tischen Substanzen (Ketoconazol und Octreotid) und Knochen zu verhindern. Entsprechendes Lage-
blockiert. rungsmaterial muss in ausreichender Menge und
Qualität bereitgestellt sein. Die Wahl des Anästheti-
Anästhesierelevanz kums richtet sich nach Art und Schwere der vorlie-
genden Begleiterkrankungen.
Die anästhesiologische Betreuung der Patienten ist Bei der transsphenoidalen Tumorresektion
sowohl im Rahmen der primär chirurgischen The- muss mit starken Schwankungen des Blutdrucks
rapie erforderlich als auch während der Versorgung nach nasaler Injektion von adrenalinhaltigen Lö-
pathologischer Frakturen, die bei ca. 1/3 der Pati- sungen gerechnet werden, so dass eine invasiv-arte-
enten auftreten. Eine besondere Anforderung an rielle Blutdruckmessung sinnvoll ist. Aufgrund der
das anästhesiologische Vorgehen stellt der trans- Nähe des Operationsgebietes zum Sinus cavernosus
sphenoidale Hypophyseneingriff im Hinblick auf und der A. carotis interna ist ein plötzlicher Verlust
Cushing-Syndrom
57 C
von größeren Blutmengen möglich. Die präoperati- nehmen und sich klinisch in Form einer Hyperpig-
ve Anlage großlumiger Venenzugänge ermöglicht mentierung durch Stimulation der Melanozyten
den schnellen Ausgleich eines Volumendefizits. und in massiver ACTH-Produktion (Nelson-Sy)
Selten intraoperativ, jedoch regelmäßig post- manifestieren.
operativ tritt ein temporärer Diabetes insipidus auf, Perioperativ wurde eine erhöhte Pankreatitisin-
so dass die Anlage eines Harnblasenkatheters uner- zidenz festgestellt, wobei eine mögliche Kausalität
lässlich ist. Insbesondere am Ende der Operation ist durch Propofol noch nicht endgültig geklärt ist.
es erforderlich, Pharynx und Magen von Blut- und
! Cave
Gewebeansammlungen zu befreien. Bei erhöhter
Auslösung von Herzrhythmusstörugen durch
Lagerung des Oberkörpers muss an die Gefahr einer
Hypokaliämie, verstärkte Sensibilität für
Luftembolie gedacht werden. Glukokortikoide soll-
Muskelrelaxanzien.
ten in Absprache mit dem Operateur und Endokri-
nologen substituiert werden. In einigen Fällen wird
die erfolgreiche Adenomresektion durch einen ab- Literatur
gesunkenen ACTH-Spiegel am Morgen nach der
Operation nachgewiesen. Eine perioperative Glu- Czirjak S, Bezzegh A, Gal A, Racz K (2002) Intra- and postop-
erative plasma ACTH-concentrations in patients with
kokortikoidgabe zur Prophylaxe einer Addison-
Cushing’s disease cured by transphenoidal pituitary sur-
Krise würde diesen Nachweis unmöglich machen. gery. Acta Neurochir 144: 971–977
Im Falle einer ausgeprägten Hyperkortisolämie Dabbagh A, Sa’adat N, Heidari Z (2009) Etomidate infusion in
und ineffizienter Wirkung oder unmöglicher ente- the critical care setting for suppressing the acute phase
raler Verabreichung von Metyrapon und Ketocon- of Cushing’s Syndrome. Anesth Analg 108: 238–239
Greening JE, Brain CE, Perry LA et al. (2005) Efficient short-
azol kann Etomidat in niedriger Dosierung i.v.
term control of hypercortisolaemia by low-dose etomi-
(0,06 mg/kg/h) eingesetzt werden, um eine klini- date in severe pediatric Cushing’s disease. Horm Res 64:
sche Stabilisierung bis zur Operation zu erreichen. 140–143
Hierbei wird die sonst unerwünschte Hemmung Johnson TN, Canada TW (2007) Etomidate use for Cushing’s
der Gluko- und Mineralkortikoidsynthese durch syndrome caused by an ectopic adrenocorticotropic hor-
mone-producing tumor. Ann Pharmacother 41: 350–353
Etomidat therapeutisch genutzt. Zur Prophylaxe ei-
Knüttgen D, Wappler F (2007) Anästhesie bei Erkrankungen
ner akuten Nebenniereninsuffizienz muss Hydro- der Nebennierenrinde. Anästhesiol Intensivmed Not-
kortison intravenös unter engmaschiger Kontrolle fallmed Schmerzther 42: 170–178
der Blutspiegel substituiert werden. Mason R (2001) Anaesthesia databook: a perioperative and
Bei uni- oder bilateraler Adrenalektomie ist im- peripartum manual, 3rd edn. Cambridge University Press,
Cambridge, pp 112–114
mer eine perioperative Glukokortikoidsubstitution
Priya G, Bhagat H, Pandia MP et al. (2005) Can propofol pre-
erforderlich. Mit Beginn der Resektion werden cipitate pancreatitis in patients with Cushing’s syndrome?
100 mg Hydrokortison i.v. alle 24 h gegeben, diese Acta Anaesthesiol Scand 49: 1381–1383
Dosis wird über 3 oder 6 Tage bis zu einer Erhal-
tungsdosis von 20-30 mg reduziert. Ab dem 3. post-
operativen Tag sollte zusätzlich α-Fludrokortison
gegeben werden in einer Dosierung von 0,05–0,1 mg
am Tag. Die Dosierung muss an die Kortikoidpro-
duktion der Restnebenniere angepasst werden.
Die bilaterale Adrenalektomie ist mit einem er-
höhten Risiko eines Pneumothorax verbunden, so
dass vor Wundverschluss danach gesucht und gege-
benenfalls drainiert werden sollte. Bei 10% der Pa-
tienten besteht neben dem Cushing-Sy ein nicht
diagnostizierter Tumor der Hypophyse. Dieser po-
tenziell invasive Tumor kann unter dem Abfall des
Kortisonspiegels nach der Operation an Größe zu-
58 Dermatomyositis

Dermatomyositis Symptome

Diffuse oder segmentäre Bewegungsschmerzen,


z Synonyme progressive proximale symmetrische Muskelschwä-
Myositis, Polymyositis, Neuromyositis, Wagner- che und -atrophie, Muskelsklerose, Pigmentationen,
Unverricht-Günther-Sy, »weißfleckige Lilakrank- Teleangiektasien, Ödeme und (lilafarbene) Ery-
heit«, »idiopathic inflammatory myopathy« (IIM), theme, periorbitales Ödem, Hypomimie, erhöhte
Dermatomyositis sine Myositis, »amyopathic der- Plasmaspiegel der Muskelenzyme, abnormale Be-
D matomyositis«. funde bei Elektromyographie und -biopsie.
Funktionelle Störungen und Veränderungen
z Oberbegriffe der betroffenen Organe:
Kollagenose, Myopathie, Fibrositis-Ss, Poikiloder- 4 Herz: Myokarditis, Arrhythmien;
mie, rheumatische Erkrankungen. 4 Gastrointestinaltrakt: Dysphagie, Spasmen, He-
patosplenomegalie;
z Organe/Organsysteme 4 Lungen: Pneumonien;
Haut, Muskeln, Muskulatur (Bewegungsapparat), 4 Nieren: Nephrose, (Glomerulo)nephritis;
Bindegewebe; Befall praktisch aller Organe mög- 4 Nervensystem: Neuralgien, psychische Verän-
lich, insbesondere des Ösophagus und der Lunge. derungen;
4 Skelett: Atrophien, Osteoporose, Gelenkdefor-
z Inzidenz mierungen;
In den USA ca. 5,5 Fälle auf 1 Mio. Einwohner, Ten- 4 Augen: Retinitis, Netzhautblutungen;
denz steigend. Gynäkotropie. 4 Knochenmark: Anämie, Infektanfälligkeit.

z Ätiologie z Vergesellschaftet mit


Hereditär; eine familiäre Disposition ohne klar de- Malignome (7%), v. a. Genitaltumoren bei Frauen.
finierten Erbgang liegt vor. Die Erkrankung ist mit Bei Kindern können Kalzifizierungen und Kontrak-
dem HLA-B8-Antigen assoziiert. Sie kann im Rah- turen auftreten, wenn sie keine regelmäßige Physio-
men eines paraneoplastischen Sy auftreten, auch therapie erhalten.
infektiöse oder medikamenteninduzierte Ursachen
werden diskutiert. Frauen sind doppelt so häufig z Therapie
betroffen wie Männer, der Erkrankungsbeginn liegt Hoch dosierte Kortikosteroide.
überwiegend im 4.–5. Lebensjahrzehnt. Die betrof-
fenen Gewebe werden atrophisch und ödematös. Anästhesierelevanz
Die Pathogenese ist bisher insgesamt nur unzurei-
chend verstanden. Das anästhesiologische Vorgehen ist prinzipiell auf
die individuellen Organfunktionen des Patienten
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen abzustimmen.
Muskeldystrophie-Ss, Sklerodermie, Sklerödem,
M. Raynaud, Petges-Clejat-Sy, Münchmeyer-Sy z Spezielle präoperative Abklärung
(Myositis ossificans progressiva), Sylvest-Sy, Trichi- Wichtige Organfunktionen: EKG, Echokardiogra-
nose, Rothmund-Sy, Cockayne-Sy, Dercum-Sy, phie, Lungenfunktion, Leberfunktion, Blutbildung,
Rothmann-Makai-Sy, Oppenheim-Urbach-Sy, Pro- Nierenfunktionsparameter (Seumkreatinin, Harn-
fichet-Sy, »Stiff-man-Sy«, Werner-Sy, Psoriasis, stoff, Elektrolyte).
Pfeifer-Weber-Christian-Sy, Feer-Sy, Herxheimer- Das Monitoring muss die gleichen Organfunk-
Sy, Pellagra, Still-Sy, Pseudo-Lupus-erythematodes- tionen erfassen.
Sy, Ayerza-Sy, Hutchinson-Gilford-Sy, Progerie-Ss,
Becker-Kiener-Sy, rheumatoide Arthritis (PCP),
Myokarditiden, Endangiitis obliterans.
Dévic-Syndrom (Neuromyelitis optica)
59 D
z Vorgehen
Dévic-Syndrom
Alle Maßnahmen sollten mit dem reduzierten All-
gemeinzustand des Patienten im Einklang stehen. (Neuromyelitis optica)
Die meist adynamen Patienten sind oft dehydriert
(Dysphagie). Das erfordert die Herstellung einer z Synonyme
Isovolämie. (Vorsicht: Keine genügende kardiale Neuromyelitis optica (Erb-Dévic), Dévic-Gault-Sy,
Reserve, evtl. eingeschränkte Nierenfunktion). Es Ophthalmoneuromyelitis.
sollten Anästhetika mit geringer negativ-inotroper
Wirkung verwendet werden, ggf. kann eine kardio- z Oberbegriffe
vaskuläre Stimulation (z. B. mit Dopamin, 1,5–3 μg/ Transverse Myelitis, Querschnitts-Sy, Paraplegie,
kg/min) indiziert sein. autonome Hyperreflexie.
Möglicherweise wird die muskuläre Beteiligung
überbewertet, jedenfalls sollte Succinylcholin bei z Organe/Organsysteme
Immobilität, Nierenfunktionsstörungen und Kar- Zentrales Nervensystem.
diomyopathie nicht verwendet werden. Die Dosie-
rung der nichtdepolarisierenden Relaxanzien ist z Inzidenz
dem Zustand der Muskulatur im Sinne einer Re- Seltene Komplikation in der Schwangerschaft mit
duktion anzupassen. Die Anwendung von Azetyl- allgemein schlechter Prognose, niedrige Inzidenz
cholinesterasehemmern ist umstritten. Besser ist im Kindesalter. In Ostasien häufiger als in Europa,
die Verwendung kurzwirksamer Medikamente (Mi- ca. 1% der demyelinisierenden Erkrankungen, 1–
vacurium, Atracurium, Vecuronium) und ein Ver- 2/1.000.000/Jahr.
zicht auf deren Antagonisierung (relaxometrische
Kontrolle). z Ätiologie
Vor allem bei pulmonaler Beteiligung ist mit Inflammatorische Erkrankung des Rückenmarks,
einer Nachbeatmung und Intensivüberwachung zu die eine funktionelle Transsektion des Rückenmarks
rechnen. Bei allen invasiven Maßnahmen ist auf bewirkt. Ursache infektiös (z. B. nach Herpes-zo-
größtmögliche Sterilität zu achten (erhöhte Infekt- ster-Infektion) oder autoimmunologisch. Eine ge-
anfälligkeit). Bei chronischer Kortikoidmedikation netische Disposition wird vermutet, wobei die Me-
ist eine perioperative Substitution erforderlich, die chanismen weitgehend ungeklärt sind.
unter anderem von der Größe des operativen Ein-
griffs abhängt (7 s. Kortikoidsubstitutionsschema bei z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
»Rheumatoide Arthritis«). Multiple Sklerose, Balos konzentrische Sklerose,
akute disseminierte Enzephalomyelitis.
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Symptome
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60 Down-Syndrom

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z Spezielle präoperative Abklärung


Neurostatus, aktueller Zustand des Herz-Kreislauf-
Systems. Down-Syndrom
z Vorgehen z Synonyme
Bei Indikationen zur Sectio caesarea oder anderen Trisomie 21, Mongolismus, M. Langdon-Down.
Eingriffen an der unteren Körperhälfte bieten sich
Spinal- oder Epiduralanästhesie an, da hiermit die z Oberbegriffe
die autonome Hyperreflexie unterstützenden Re- Chromosomenanomalie, Trisomie.
flexbögen unterbrochen werden, wobei die Epidu-
ralanästhesie noch eine bessere Steuerung des Blut- z Organe/Organsysteme
druckverhaltens ermöglicht. Auch nach einer Allge- Skelett, Muskulatur (Bewegungsapparat), ZNS,
meinanästhesie ist die Ausbildung einer transversen Haut.
Myelitis beschrieben worden, so dass die Beteili-
gung des Rückenmarks kein Ausschlusskriterium z Inzidenz
für eine rückenmarknahe Regionalanästhesie ist. 1:660 lebende Neugeborene.
Das neue Auftreten einer Neuromyelitis optica
in Zusammenhang mit einer Spinalanästhesie wur- z Ätiologie
de beschrieben, Kongenital überzähliges Chromosom 21. Im Falle
Bei Allgemeinanästhesie ist Succinylcholin bei einer balancierten Translokation kann eine Verer-
bestehendem Querschnitt kontraindiziert (Hyper- bung vorliegen. Prädisponierender Faktor: Alter der
kaliämie, Herz-Kreislauf-Stillstand). Die Reaktion Mutter bei der Konzeption.
der Muskulatur auf nichtdepolarisierende Muskel-
relaxanzien ist normal. z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
! Cave Myxödem, Klein-Waardenburg-Sy, Smith-Lemli-
Autonome Hyperreflexie, Kreislaufdysregula- Opitz-Sy, Bartenwerfer-Sy, Franceschetti-Sy, Greig-
tion. Sy, Mende-Sy, Kramer-Pollonow-Sy, Zellweger-Sy,
Angelmann-Sy, andere Trisomien (v. a. Triso-
Literatur mie 14).
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Anaesthesiol 27: 578–580 Makroglossie, Dysodontie, tief liegende Nasenwur-
Down-Syndrom
61 D
zel, geistige Retardierung (Schwachsinn in 75%, z Wichtiges Monitoring
Idiotie in 20% der Fälle), muskuläre Hypotonie. Temperatur, Pulsoxymetrie, regelmäßige Blutzu-
ckerkontrollen.
z Vergesellschaftet mit
Atemwegsinfekte, Herzvitien (40–60%; Ostium- z Vorgehen
primum-Defekte, AV-Kanal, Fallot-Tetralogie), Bei Kleinkindern mit reduziertem EZ prä- und
Links-Rechts-Shunt, pulmonale Hypertonie, Miss- perioperativ parenterale oder, besser, enterale
bildungen des Magen-Darm-Trakts (ösophagotra- (Sonden)ernährung. Ein der Kooperationsunwillig-
cheale Fistel, M. Hirschsprung, Reflux), subglot- keit angepasstes Vorgehen wählen, z. B. orale oder
tische Verengung, Spaltbildungen, Instabilität der rektale Benzodiazepinprämedikation. Einleitung
Atlantookzipitalgelenke (20%), Pancreas anulare, per inhalationem oder mit Ketamin i.m. Bei Reflux
Duodenalatresie, Analatresie), Disposition zu Leuk- an »rapid sequence induction« denken! Bei Spaltbil-
ämien, M. Alzheimer, Epilepsie (10–14%), Kryptor- dungen, Makroglossie und/oder Mandibulahypo-
chismus, Schlaf-Apnoe-Syndrom (30–50%), Tonsil- plasie mit Intubationsschwierigkeiten rechnen und
lenhypertrophie, Hypothyreose (bis 40%). entsprechende personelle und instrumentelle Vor-
kehrungen (Fiberoptik, Videolaryngoskop etc.)
z Therapien treffen. Relativ dünnere (!) Tuben auswählen. In der
Physiotherapie, Antibiotika wegen der häufigen Regel kann man einen geringeren Relaxansbedarf
Atemwegsinfekte. einkalkulieren.
Postintubationsstridor kann mit Vernebelung
Anästhesierelevanz von Adrenalin oder mittels Adrenalin und Dexamt-
hason i.v. therapiert werden. Post extubationem
Bei Säuglingen und Kleinkindern häufig Trink- sollte bei Stidor auch an eine nichtinvasive Ventila-
schwäche. Erhöhte Gefahr für Neugeborenen- tion gedacht werden.
krämpfe, Auskühlung (wegen Muskelhypotonie, Bei Herzvitien ggf. Endokarditisprophylaxe
Hypothyreose) und von Hypoglykämien. Habituell nach aktuellen Empfehlungen durchführen.
arterielle Hypotonie. Neigung zu bakteriellen In- Sedierung für MRT-Untersuchungen wurde er-
fekten (IgM-Mangel), v. a. im Respirationstrakt und folgreich in der Kombination Ketamin und Dexme-
Urogenitaltrakt. Wegen der Atemwegsinfekte ist detomidin angewendet.
perioperativ mit respiratorischen Problemen zu Spinalanästhesien wurden inzwischen ebenfalls
rechnen. beschrieben, um Probleme bei der Atemwegssiche-
Erhöhte renale Natriumverluste wegen tubulä- rung zu umgehen, wobei ein sehr einfühlsames Vor-
rer Unreife sind möglich. Die Kooperationsfähig- gehen und eine ausreichende Kooperationsbereit-
keit ist meist reduziert. schaft des Patienten unabdingbar sind.
Bei Patienten mit Down-Sy besteht ein erhöhtes
! Cave
Risiko für eine atlantoaxiale Instabilität, die eine
Atlantookzipitale Subluxation bei der Laryn-
Relevanz bei der Intubation besitzen kann.
goskopie, intraoperative Bradykardien, Stri-
Kinder mit Down-Sy haben eine höhere Morta-
dor!
lität und Morbidität bei kardiochirurgischen Ein-
griffe als normale Kinder.
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62 Duchenne-Muskeldystrophie

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patient with Down syndrome. Acta Anaesthesiol Scand rung der LWS, Pseudohypertrophien (Gnomenwa-
49: 712–714 den), abgehobene Schulterblätter (Scapula alata).
Bei Befall der Gesichtsmuskeln ensteht Hypomimie
Duchenne-Muskel- und »Tapirgesicht«.
Typisch ist das Emporklettern am eigenen Kör-
dystrophie per (Gowers-Manöver).
Im Spätstadium kommen Kontrakturen hinzu.
z Synonyme Die Lebenserwartung liegt bei ungefähr 15–20 Jah-
Duchenne-Erb-von-Leyden-Sy, progrediente (pro- ren.
gressive) pseudohypertrophische Muskeldystro-
phie, fazioskapulohumerale bzw. Extremitätengür- z Labor
tel-Muskeldystrophie. Erhöhte Serumwerte für die Muskelenzyme, v. a. CK,
ALT, AST und LDH. Die CK-MB-Isoenzyme sind für
z Oberbegriffe kardiale Fragestellungen nicht aussagefähig.
Myodystrophie, Myopathie.
z Vergesellschaftet mit
z Organe/Organsysteme Kardiomyopathie (EKG-Veränderungen: hohes R
Muskulatur, Bewegungsapparat. rechts-präkordial, tiefes Q links-präkordial), Ar-
rhythmieneigung (v. a. Tachyarrhythmien), Mitral-
z Inzidenz klappenprolaps, respiratorische Insuffizienz (res-
1:3300 bis 1:18.000 männliche Geburten. Damit ist triktive Ventilationsstörung), Skelettdeformitäten
dies eine der häufigsten Erbkrankheiten. Erkran- (Kyphoskoliose), (fragliche) Neigung zur malignen
kungsbeginn ab dem 2.–6. Lebensjahr. Hyperthermie (MH).
Duchenne-Muskeldystrophie
63 D
z Therapie rungen bei Kindern mit Duchenne-Muskeldystro-
Physiotherapie, Verapamil (umstritten). phie genutzt.
Bei Anästhesieende sollte die Muskelkraft so
Anästhesierelevanz weit wie möglich wiederhergestellt sein, um post-
operative pulmonale Komplikationen zu vermei-
Hyperkaliämiegefährdung, erhöhtes MH-Risiko; den. Das erfordert eine differenzierte (relaxome-
chronische Hypokaliämie ist ebenfalls möglich und trisch kontrollierte) Dosierung kurz wirksamer
erhöht die Gefahr einer Rhabdomyolyse. nichtdepolarisierender Relaxanzien. Bei einer Ant-
Auch klinisch symptomlose Frauen (Trägerin- agonisierung mit Cholinesterasehemmern ist die
nen) können eine Kardiomyopathie aufweisen, die arrhythmogene Wirkung des Atropin in Rechnung
unter Anästhesie manifest wird. Eine sehr sorgfältige zu stellen. Gegebenenfalls ist eine Nachbeatmung
Anamneseerhebung ist diesbezüglich notwendig. anzustreben.
Relaxanzien: Für Rocuronium ist eine verlän-
z Spezielle präoperative Abklärung gerte Anschlagszeit der Wirkung sowie eine verlän-
Pulmonalrespiratorischer Status (Thoraxröntgen- gerte Wirkdauer beschrieben (wichtig für »rapid
aufnahme, Lungenfunktion), kardialer Status (EKG, sequence induction«); für Mivacurium ist eine ver-
Echokardiographie, wobei zu beachten ist, dass die längerte Wirkdauer beschrieben, für Vecuronium
präoperative Echokardiographie in Ruhe über ein- eine erhöhte Empfindlichkeit (d. h., evtl. ist eine Re-
geschränkte Pumpfunktion hinwegtäuschen kann), duktion der Dosis angezeigt).
Muskelenzyme und Myoglobin im Serum, Nieren- Volatile Anästhetika: Herz-Kreislauf-Stillstände
funktionsparameter (Kreatinin, Harnstoff, Elektro- nach Desfluran-, Sevofluran- oder Isoflurananäs-
lyte im Serum, ggf. Clearancebestimmungen). thesien sind beschrieben. Derzeit wird nicht die
vollkommene Vermeidung der volatilen Anästheti-
z Wichtiges Monitoring ka empfohlen, insbesondere nicht bei symptomlo-
EKG, Pulsoxymetrie, Kapnographie, Volumetrie, sen Kindern. Aber man sollte für den Fall eines
kontinuierliche Temperaturkontrolle, Relaxome- Herz-Kreislauf-Stillstandes immer eine Hyperkali-
trie, ZVD, invasive Blutdruck- und HZV-Messung ämie in Betracht ziehen und eine solche auch zügig
(PiCCO®, Vigileo®, Echokardiographie), ggf. Pul- behandeln (Kalzium- und Bikarbonatgabe).
monalarterienkatheter, Blutgasanalysen, Säure-Ba- Propofol (in niedriger Dosierung), Ketamin
sen-Status. und Dexmedetomidin sind Alternativen zu den vo-
latilen Anästhetika. Beim Propofol sind aber der
z Vorgehen negativ inotrope Effekt und die Möglichkeit einer
Bei der Wahl des Anästhesieverfahrens und der Me- Rhabdomyolyseauslösung in Betracht zu ziehen.
dikamente ist darauf zu achten, dass Atmung und Bei Befall der Larynxmuskulatur ist mit einer
Kreislauf nicht beeinträchtigt werden. Dies impliziert erhöhten Aspirationsgefahr zu rechnen, daher be-
Vermeidung oder Reduzierung negativ-inotroper sondere Vorsicht bei der Einleitung (»rapid-se-
Pharmaka, zurückhaltende Dosierung von Barbitura- quence induction«, Krikoiddruck) und Extubation.
ten, Benzodiazepinen und volatilen Anästhetika. Wenn möglich Regionalanästhesien bevorzugen.
Auf die Gabe von Succinylcholin sollte im Zwei-
fel verzichtet werden, einerseits wegen der gestei- ! Cave
gerten Empfindlichkeit der Muskelmembranen Succinylcholin, Atropin, negativ-inotrope
(Hyperkaliämie, Rhabdomyolyse, Myoglobinämie), Pharmaka, Relaxansüberhang, Opiatüber-
andererseits wegen der (fraglichen) MH-Gefähr- hang.
dung. Die Gefährdung ist insbesondere bei jungen Die Veröffentlichungen der letzten Jahre ha-
Kindern größer als bei Heranwachsenden. Jedoch ben Empfehlungen zur Anästhesie bei die-
wurde Succinylcholin über Jahre am Hospital for sem Krankheitsbild eher schwerer gemacht
Sick Children in Toronto, Kanada, für die Einlei- als erleichtert. Daher sind die jeweils aktuel-
tung zu Skoliose-Operationen ohne negative Erfah- len Publikationen zu beachten.
64 Duchenne-Muskeldystrophie

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EEC-Syndrom
65 E
z Vorgehen
Ebstein-Anomalie Für Sectios ist sowohl das erfolgreiche Vorgehen mit
z Synonyme Periduralanästhesie als auch mit TIVA beschrie-
ben.
Morbus Ebstein.

z Oberbegriffe Literatur
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z Inzidenz chycardia. Int J Obstet Anesth 16: 155–159

Sehr seltener kardialer Defekt.

z Ätiologie
Ursache unklar; erhöhtes Risiko bei Lithiumein- EEC-Syndrom
nahme während der Schwangerschaft.
z Synonyme
Symptome Anhydrosis hypotrichotica, hypohidrotische ekto-
dermale Dysplasie, Christ-Siemens-Syndrom, An-
Verlagerung der Trikuspidalklappe in den rechten hidrosis congenitalis, Polydysplasie ectodermique,
Ventrikel bis hin zur Herzspitze, mit Missbildung Guilford-Sy, Jacquetsches Sy, Christ-Siemens-Tou-
und Insuffizienz der Trikuspidalklappe, Zyanose. raine-Sy, Gesichts-Hand-Fuß-Spalten-Sy, kongeni-
tale anhydrotische ektodermale Dysplasie, engl.
z Vergesellschaftet mit »ectrodactyly ectodermal dysplasia« und »clefting
Supraventrikuläre Tachykardien, Vorhofseptumde- syndrome«.
fekt mit intrakardialem Shunt oder offenes Foramen
ovale, dünnwandiger und schlecht kontrahierender z Oberbegriffe
rechter Ventrikel, vergrößerter rechter Vorhof, pul- Ektodermaldysplasie (ED), Dysmorphie, kranio-
monale Hypertonie, Tachyarrhthmie. Herzthyth- mandibulofaziale Missbildung.
musstörungen, WPW-Syndrom.
z Organe/Organsysteme
z Therapie Oberkiefer, Unterkiefer, Gesichtsschädel, Extremi-
Kardiochirurgische Therapie: Korrektur (Raffung täten, Sinnesorgane, Herz, Haut, ZNS, Nieren, Uro-
nach Di Russo), Homograft, künstliche Herzklappe. genitaltrakt, Atemwege, Zähne, Nägel, Schweißdrü-
sen.
Anästhesierelevanz
z Inzidenz
Kinderkardiochirurgische Anästhesie. Endokardi- Bis 1992 wurden ca. 180 Fälle beschrieben. Die hypo-
tisprophylaxe lt. aktuellen Richtlinien. hidrotische ektodermale Dysplasie (Christ-Sie-
mens-Touraine-Sy, HED) ist die häufigste Form mit
z Spezielle präoperative Abklärung einer Inzidenz von 1–7:100.000; Buben sind bei die-
Herzecho. ser Form mehr betroffen als Mädchen. Für das EEC-
Sy sind derzeit in Deutschland weniger als 20 Fälle
z Wichtiges Monitoring bekannt.
EKG, postoperativ IST. Standardmonitoring für kin-
derkardiochirurgische Eingriffe.
66 EEC-Syndrom

z Ätiologie z Vergesellschaftet mit


Kongenital mit autosomal-dominantem und X- Malnutrition, hochgradige Verletzlichkeit der Haut,
chromosomalem Erbgang mit variabler phänoty- häufig respiratorische Infekte durch vermindertes
pischer Ausprägung, selten auch rezessiv. Ein spora- Flimmerepithel in der Schleimhaut der Atemwege,
disches Auftreten ohne familiäre Anamnese wurde Asthma, Fieber durch eingeschränkte Temperatur-
ebenfalls beschrieben. Daraus resultiert eine Grup- regulation.
pe vererbter Störungen ektodermaler Strukturen,
von denen bisher mehr als 150 Formen beschrieben z Therapie
worden sind. Die Abgrenzung der einzelnen Vari- Häufig kommt es zu Operationen, um diverse Miss-
anten geschieht heute durch den Nachweis der be- bildungen zu korrigieren, v. a. frühzeitige Korrektur
E teiligten Gene. der Gesichtsspalten im Säuglingsalter, in erster Li-
nie zur besseren Ernährung und sekundär aus kos-
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen metischer Indikation.
Mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte vergesellschaf-
tete ED: Hay-Wells-Sy (= Ankyloblepharon-Ekto- Anästhesierelevanz
dermaldysplasie-Clefting-Sy = AEC-Sy), Ectrodac-
tyly-ectodermal-dysplasia-clefting- (EEC-)Sy, Die extreme Vielfalt der Missbildungen und Funk-
Rapp-Hodgkin-Sy, Berndorfer-Sy, F-Sy, Grauhan- tionsstörungen erfordert eine individuelle Anpas-
Sy, Goltz-Gorlin-Sy, hypohydrotisches Onychoden- sung der perioperativen Maßnahmen. Typische
todysplasie-Sy, Ito-Sy, DLS-Sy, Cockayne-Sy, Mar- Probleme ergeben sich v. a. aus den Gesichtsdys-
shall-Sy, Naegeli-Sy I, XTE-Sy, Helweg-Larsen-Sy. morphien, die regelmäßig Intubationsschwierig-
Kieferbogen-Ss wie: Franceschetti-Sy I, Golden- keiten verursachen, den respiratorischen Infek-
har-Sy, Hallermann-Sy, Wildervanck-Sy I und II, ten sowie der Anhidrose oder Hypohidrose, die
Ullrich-Feichtiger-Sy, Ullrich-Fremerey-Dohna-Sy, mit einer Temperaturregulationsstörung einher-
okulodentodigitales Sy, okulootovertebrales Sy, iri- gehen.
dodentales Sy, dentofaziales Sy, Rubinstein-Sy, Le-
jeune-Sy, Russel-Sy I, Dutescu-Grivu-Fleischer-Pe- z Spezielle präoperative Abklärung
ters-Sy, François-Sy III, Rutherford-Sy, Lenz-Sy. Erfassung der Missbildungen und ihrer funktio-
nellen Auswirkungen (Echokardiographie, Sono-
Symptome graphie, Nierenfunktionsparameter, Thoraxrönt-
genaufnahme).
Trias: Ektrodaktylie (Spalthand, Syndaktylie, Klin-
odaktylie, Spaltfuß, Klumpfuß), Ektodermaldyspla- z Wichtiges Monitoring
sie (zarte, dünne, atrophische Haut, helle Behaa- Pulsoxymetrie, Kapnographie, Herz-Kreislauf-
rung, spärliche Augenbrauen und Wimpern, Überwachung (je nach kardialer Beteiligung), kon-
Zahnanomalien, Hypohidrose oder Anhidrose, ver- tinuierliche Temperaturmessung.
minderte Speichelproduktion), Spaltbildungen
(ein- oder doppelseitige Lippen-Kiefer-Gaumen- z Vorgehen
Spalte). Zur Prämedikation eignen sich Benzodiazepine
Außerdem: Augensymptome (Blepharitis, Kon- oral. Keine Vagolytika, ferner sollten subkutane In-
junktivitis, Keratitis, Photophobie beim EEC-Sy), jektionen vermieden werden. Die anfangs nicht gut
Tränenganganomalien, Ankyloblepharon beim gedeihenden Patienten sollten adäquat rehydriert
AEC-Sy), Ohrmuscheldysplasie, Taubheit, raue werden, gelegentlich ist auch mit einem Blutzucke-
Stimme, Oligophrenie (nicht obligat), Urogenital- rabfall zu rechnen. Die Haut und v. a. die Augen
dysmorphien (Hypospadie), Nieren- bzw. Harn- sind sehr verletzlich und müssen sorgfältig ge-
wegsanomalien (Nierenaplasie, Doppelnieren, Hy- schützt werden.
dronephrose), Herzvitien. Wegen der zu erwartenden schwierigen Intuba-
tion sollten alle Vorkehrungen getroffen werden,
Ehlers-Danlos-Syndrom
67 E
damit eine adäquate Oxygenierung gewährleistet z Organe/Organsysteme
bleibt (präoxygenieren, geeignetes Instrumentari- Bindegewebe, Muskulatur, Gelenke, Bewegungsap-
um für alternative Techniken bereithalten). Die la- parat, Gefäßsystem, Herz-Kreislauf-System.
ryngoskopische Einstellung der Glottis gelingt bes-
z Inzidenz
ser, wenn man die Spalte in der oberen Zahnreihe
mit einer gefalteten Kompresse überbrückt. 1:150.000.
Bei der Wahl des Anästhesieverfahrens gibt es z Ätiologie
keine speziellen Einschränkungen. Zu bedenken ist,
dass reine Inhalationsnarkosen mit hochdosierten Hereditär, autosomal-dominanter (4 Subtypen), au-
volatilen Anästhetika über eine generalisierte Vaso- tosomal-rezessiver (2 Subtypen) und X-chromoso-
plegie zu gesteigerten Wärmeverlusten führen. maler (1 Subtyp) Erbgang. Häufigkeit ca. 1:500–
5000. Aufgrund der reduzierten Lebenserwartung
! Cave
(Median 48 Jahre) sind es stets jüngere bis mittelalte
Atropin (und andere Vagolytika), Temperatu-
Patienten. Neuerdings sind die bisher bekannten 8
rentgleisung, Hypoglykämie, Lagerungs-
auf 11 Subtypen erweitert worden (7 Tabelle).
schäden. Neugeborene mit ED sollten nicht
Der Erkrankung liegen Enzymdefekte mit Syn-
in den Brutkasten gelegt werden.
these- und/oder Vernetzungsstörungen des Typ-
III-Kollagens zugrunde. Beim Subtyp 4 (ca. 4% der
Literatur
Fälle) liegen autosomal-dominant vererbbare Muta-
Burg G, Kunze J, Pongratz D et al. (Hrsg) (1990) Leiber – Die tionen auf dem Chromosom 2 vor. Die Blutungsnei-
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plasia-clefting syndrome: a case report and review of the ckx-Sy, Berlin-Sy, Rotter-Erb-Sy, uveoarthrochond-
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mal dysplasia-clefting syndrome – plastic surgeon’s con- Dünne und hyperelastische Haut (Atrophodermie,
siderations. J Craniofac Surg 21: 1388–1392 Cutis laxa), Keloidbildung, extrem überstreckbare
Gelenke (Hypermobilität), Teleangiektasien, rezidi-
vierende Blutungen (stärkere Zahnfleischblutungen),
Ehlers-Danlos-Syndrom Hypotonie der Muskulatur, Hernien. Häufig typische
Gesichtsmorphologie mit schmaler, dünner Nase,
z Synonyme und Subtypen schmalen Lippen, prominenten Augen, blauen
Meekeren-Ehlers-Danlos-Sy, Fibrodysplasia elasti- Skleren, fehlenden Ohrläppchen, Haarausfall.
ca generalisata, Arthroachalasis multiplex congeni- Die Diagnose des Subtyps 4 lässt sich durch
ta, Sack-Barabas-Sy, Dermatosparaxis, Danlos’ dis- Hautbiopsien, Fibroblastenkulturen und mit einem
ease. Mittlerweile werden 10 verschiedene Formen erniedrigten Serum-Prokollagen-III-Aminopeptid-
unterschieden (die histologisch ausgeprägteste und spiegel stellen.
daher anästhesiologisch bedeutsamste Form ist der
»arteriell-ekchymotische« Typ 4). z Vergesellschaftet mit
Hernien, Osteoporose, Netzhautablösung (Amotio
z Oberbegriffe retinae), Tinnitus, Spontanpneumothorax, Variko-
Kollagendysplasie, Bindegewebserkrankung, Mes- sis, Zwergwuchs, Kyphoskoliose, kardiovaskuläre
enchymose. Komplikationen (Aorteninsuffizienz, Mitralklap-
68 Ehlers-Danlos-Syndrom

Einteilung der wichtigsten Subtypen des Ehlers-Danlos-Syndroms. (Nach Kuczkowski 2005)

Subtyp Klinisches Erscheinungsbid Vererbungsmodus

1 (gravis) Weiche, dehnbare, leicht verletzbare Haut, Autosomal-dominant


Narben, Krampfadern, überstreckbare
Gelenke, intestinale Wandschwäche,
Aortenaneurysma

2 (mitis) Weiche, dehnbare, leicht verletzbare Haut, Autosomal-dominant


überstreckbare Gelenke
E 3 (familiäre Überstreckbarkeit) Weiche, dehnbare Haut, keine Narbenbildung, Autosomal-dominant
extrem überstreckbare Gelenke, Arthritis,
Muskelschmerzen

4 (ekchymotisch) Weiche, durchsichtige, leicht verletzbare Autosomal-dominant


Haut, überstreckbare Gelenke, intestinale
Wandschwäche, Uterusruptur, Pneumothorax,
Aortenaneurysma

5 (X-chromosomal) Weiche, dehnbare, leicht verletzbare Haut, X-chromosomal-rezessiv


überstreckbare Gelenke

6 (okulo-skoliotisch) Weiche, dehnbare Haut, überstreckbare Autosomal-rezessiv


Gelenke, Osteoporose, Skoliose,
Muskelhypotonie, Keratokonus

7 (Arthrochalasis multiplex Erheblich überstreckbare Gelenke, Autosomal-dominant oder


congenita) angeborene Hüft-Arthritis, leicht verletzbare, autosomal-rezessiv
narbenbildende Haut

8 (periodontal) Periodontitis, weiche, dehnbare, leicht Autosomal-dominant


verletzbare Haut mit Narbenbildung

9 (Cutis laxa und okzipitales Evtl. neu einzuordnen als Kupferstoffwechsel- Unklar
Horn-Syndrom) störung

10 (petechial) Petechien, weiche, dehnbare, leicht verletzbare Autosomal-rezessiv


Haut, überstreckbare Gelenke

11 (familiäre Gelenkinstabilität) Evtl. neu einzuordnen als familiäres Gelenk- Unklar


Hypermobilitäts-Syndrom

penprolaps, Aneurysmaentstehung und -ruptur, höchsten peripartalen Mortalität assoziiert (25%),


extra- und intrakranielle ischämische Komplikatio- die meist auf Uterusruptur und postoperative Mas-
nen, v. a. Dissektion der A. carotis), generelle Nei- senblutung zurückzuführen ist.
gung zur Ruptur von Hohlorganen (Darm, Uterus),
okkulte gastrointestinale Blutungen, gehäuft Lei- Anästhesierelevanz
stenhernien, Keratokonus. Schwangere mit Ehlers-
Danlos-Sy erleiden viel häufiger Spontanaborte z Spezielle präoperative Abklärung
(29%), Frühgeburten (23%) und geburtshilfliche Bestimmung des Subtyps, sofern noch nicht be-
Blutungskomplikationen. Der Subtyp 4 ist mit der kannt: Nachweis eines abnormalen Kollagens in der
Ehlers-Danlos-Syndrom
69 E
Fibroblastenkultur oder Mutationsnachweis beim rative Komplikationen sind Wunddehiszenz, Pleu-
Gen für Prokollagen Typ III (COL3A1). raerguss (8–60%), Gefäßarrosionen und Aneurys-
Blutbild (Hämoglobin, Hämatokrit, Thrombo- men nach zentralvenösen Punktionen.
zyten erniedrigt wegen gastrointestinalen Blutun-
gen), Gerinnungsparameter, Ausschluss von Pneu- z Beachte
mothorax oder Aortenaneurysma (Thoraxröntgen- Invasive Kathetertechniken und Messmethoden ha-
aufnahme, Echokardiographie). ben ein höheres Blutungsrisiko. Hämatome im Be-
reich der Atemwege können zur Obstruktion füh-
z Wichtiges Monitoring ren. Allgemein besteht eine schlechtere und verzö-
Pulsoxymetrie, Atemwegsdrücke. Bei kardiovasku- gerte Wundheilung. Mit postoperativen Blutungs-
lären Begleiterkrankungen ggf. invasives Kreislauf- komplikationen und ggf. der Notwendigkeit von
monitoring einsetzen. Revisionseingriffen muss gerechnet werden.

z Vorgehen ! Cave
Blutdruckanstieg (Rupturgefahr bei Aneurys-
Genügend Blutkonserven und Blutbestandteile be-
men), hohe Beatmungsdrücke (Barotrauma,
reithalten. Rückenmarknahe Regionalanästhesien
Pneumothorax), intramuskuläre Injektionen,
gelten bei Subtypen mit Gerinnungsstörungen oder
Gefäßlazeration und Blutungen bei Einlage
Gefäßfragilität (vaskuläre Typen) als kontraindi-
von invasiven Gefäßkathetern, Blutsperre
ziert. Einzelne Berichte über die erfolgreiche An-
(Tourniquet), Lagerungsschäden.
wendung von rückenmarknahen Anästhesien im
Rahmen von vaginalen oder operativen Entbindun-
gen rechtfertigen deren routinemäßige Anwendung Literatur
nicht. Es ist auch zu überlegen, ob eine Epidural-
anästhesie (eher zurückhaltend bleiben) oder eine Campbell N, Rosaeg OP (2002) Anesthetic management of a
parturient with Ehlers Danlos syndrome type IV. Can J
Single-shot-Spinalanästhesie (eventuell indiziert)
Anesth 49: 493–496
geeignet erscheint. Auf jeden Fall ist eine gründliche Dill-Russell P, Jones LS (2001) Anaesthesia for caesarean sec-
Risiko-Nutzen-Analyse auf individueller Basis vor- tion in a patient with Ehlers-Danlos syndrome and mitral
zunehmen. Dabei ist auch zu berücksichtigen, dass valve prolapse. Int J Obstet Anesth 10: 192–197
starkes Pressen unter der Geburt ebenfalls zu ge- Dubois PE,Veyckemans F, Ledent MM et al. (2001) Anaesthetic
managment of a child with type VIIc Ehlers-Danlos syn-
fährlichen Rupturen (Gefäße, Uterus) führen kann.
drome. Acta Anaesthesiol Belg 52: 21–24
Dies gilt insbesondere bei Subtyp 4. Kuczkowski KM (2003) Labor analgesia for the parturient with
Die Intubation sowie das Legen von Magenson- an uncommon disorder: a common dilemma in the deliv-
den und Urinkathetern müssen schonend erfolgen. ery suite. Obstet Gynecol Surv 58: 800–803
Vorsicht beim intratrachealen Absaugen (erhöhte Kuczkowski KM (2005) Ehlers-Danlos syndrome in the parturi-
ent: an uncommon disorder-common dilemma in the
Vulnerabilität und Blutungsgefahr). Antibiotika-
delivery room. Arch Gynecol Obstet 273: 60–62
prophylaxe bei Herzvitien durchführen. Bei kopf- Lane D (2006) Anaesthetic implications of vascular type
nahen Eingriffen Augen niemals zukleben, sondern Ehlers-Danlos syndrome. Anaesth Intensive Care 34:
mit Salbe schützen. Generell sowenig Haut wie 501–505
möglich mit Pflastern bekleben. Bei der Extubation Mason R (2001) Anaesthesia databook: a perioperative and
peripartum manual, 3rd edn. Cambridge University Press,
sollten Husten und Pressen möglichst vermieden
Cambridge, pp 162–166
werden. Bei der vorwiegend kutanen Form (Typ Solan K, Davies P (2004) Anaesthetic and intensive care man-
7c) können selbst Handlungen mit normalem agement of a patient with Ehlers-Danlos type IV syn-
Kraftaufwand wie das Halten einer Gesichtsmaske drome after laparotomy. Anaesthesia 59: 1224–1227
zu Hautläsionen und Hämatombildung führen. Volkov N, Nisenblat V, Ohel G, Gonen R (2007) Ehlers-Danlos
syndrome: insights on obstetric aspects. Obstet Gynecol
Unbedingt ist auf die Vermeidung von Scherkräf-
Surv 62: 51–57
ten zu achten.
Postoperativ eine mindestens 12-stündige in-
tensive Überwachung vorsehen. Typische postope-
70 Eisenmenger-Syndrom

Eisenmenger-Syndrom Anästhesierelevanz

Beeinträchtigung anderer Organe, z. B. Leberfunk-


z Synonyme tion, Leberstauung.
Eisenmenger-Komplex.
z Spezielle präoperative Abklärung
z Oberbegriffe Echokardiographie, Thoraxröntgen, klinische Un-
Angeborene Herzfehler, sekundäre pulmonale Hy- tersuchung: Halsvenenstauung, Leberpuls, Aszites;
pertonie. Spiroergometrie, 6-Minuten-Gehtest für die kör-
perliche Belastbarkeit.
z Organe/Organsysteme Linksherzkatheter sind nur sinnvoll bei V.a. Er-
E krankung des linken Herzens oder als Vorbereitung
Herz, Lunge; sekundär: Leber, Darm, Nieren.
auf spezielle Operationen wie z. B. Lungentrans-
z Inzidenz plantation.
Inzidenz für pulmonale Hypertonie aufgrund eines Klärung, ob pulmonale Hypertonie fixiert oder
angeborenen Links-Rechts-Shunts zwischen 1,6 therapierbar ist. Bestimmung des Shuntvolumens.
und 12,5 Fälle pro 1 Million Erwachsene, davon Pulsoxymetrie: Ausgangs-PO2 unter Raumluft.
25–50% mit Eisenmenger-Sy. z Wichtiges Monitoring
Arterielle Druckmessung, pulmonalarterieller Ka-
z Ätiologie
theter, ggf. TEE, engmaschiges Monitoring des
Bezeichnung für angeborene Herzfehler mit ausge-
PaCO2 zur Vermeidung von Hyper- und Hypo-
prägtem Links-Rechts-Shunt durch Vorhofseptum-
kapnie.
oder Ventrikelseptumdefekt. Durch den Links-
Rechts-Shunt wird der pulmonale Blutfluss erhöht. z Vorgehen
Dies führt zu pulmonalem Hochdruck und bei Per- Ziel ist eine gut steuerbare Narkoseführung mit Re-
sistenz über eine Erhöhung des rechtsseitigen kar- mifentanil, die möglichst keine hämodynamischen
dialen Drucks zu einer Shuntumkehr mit daraus Veränderungen induziert.
resultierender Hypoxämie. Bei nicht-fixiertem pulmonalem Hochdruck
sollten für dessen Senkung spezifische Medikamen-
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen te perioperativ zur Verfügung stehen.
Andere Formen der pulmonalarteriellen Hyperto- Bei Shuntvolumen >30% hat eine Erhöhung der
nie. FIO2 keinen Einfluss auf den arteriellen Sauerstoff-
partialdruck mehr.
Symptome Die erfolgreiche Durchführung von kontrollier-
ten rückenmarknahen Regionalanästhesieverfahren
Zentrale Zyanose, Dyspnoe, Müdigkeit, Hämopty- wurde beschrieben.
se, Synkopen, Rechtsherzinsuffizienz.
Literatur
z Therapien
Beghetti M, Galiè N (2009) Eisenmenger syndrome: a clinical
Therapieformen beruhen mehr auf theoretischen perspective in a new therapeutic era of pulmonary arte-
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71 E
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Clin Res Cardiol 96: 301–330
tionen wie z. B. orthopädische Korrekturen des Be-
Parneix M, Fanou L, Morau E, Colson P (2009) Low-dose com- wegungsapparates eine anästhesiologische Betreu-
bined spinal-epidural anaesthesia for caesarean section ung der Patienten. Die kardiale Beteiligung kann
in a patient with Eisenmenger‘s syndrome. Int J Obstet sich in einer AV-Überleitungsstörung mit Brady-
Anesth 18: 81–84 kardieneigung manifestieren. Bei klinisch symp-
tomfreien Patienten findet sich häufig ein AV-Block
Grad I. Das Auftreten von Vorhofflimmern ist mög-
Emery-Dreifuss- lich. Eine reduzierte oder ausbleibende Antwort auf
elektrische oder mechanische Stimulation ist be-
Muskeldystrophie schrieben worden. Darüber hinaus kann eine Kar-
diomyopathie mit eingeschränkter linksventriku-
z Synonyme lärer Funktion vorliegen.
EDMD, humeroperoneale Muskeldystrophie mit Die Punktion zur Spinal- oder Periduralanäs-
Frühkontrakturen und Kardiomyopathie. thesie kann durch Kontrakturen der lumbalen Para-
vertebralmuskulatur erschwert sein.
z Oberbegriffe In der Regel liegt bei den Patienten mit EDMD
Myopathien, muskuläre Dystrophien. kein intellektuelles Defizit vor, jedoch erfordern
häufig beschriebene mentale Dysbalancen eine ein-
z Organe/Organsysteme fühlsame Patientenführung.
Muskulatur, Bewegungsapparat, Herz.
z Spezielle präoperative Abklärung
z Ätiologie Kardiologische Diagnostik: EKG, Ausschluss einer
Es liegt ein X-chromosomal-rezessiver Erbgang vor. Kardiomyopathie. Bei Patienten mit implantierten
Der Gen-Ort liegt am distalen langen Arm (Xq28). Schrittmachern Überprüfung der Schrittmacher-
funktion. Gerinnungsdiagnostik, ggf. Kontrolle der
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen oralen Antikoagulation bei Herzrhythmusstörun-
»Rigid spine syndrome«, muskuläre Dystrophie Typ gen. Festlegung der perioperativen Antikoagulation
Becker, muskuläre Duchenne-Dystrophie. bei geplanter Regionalanästhesie.

Symptome z Wichtiges Monitoring


EKG; bei Verwendung von Muskelrelaxanzien: Re-
Klinische Manifestation im Vorschulalter. Entwick- laxometrie.
lung von Beugekontrakturen in den Ellenbogenge-
lenken, an der Achillessehne und Nackenmuskula- z Vorgehen
tur. Muskelschwäche zunächst in humeroperonealer Das anästhesiologische Vorgehen muss in Abhän-
Verteilung, spätere Schwäche der Hüft- und Knie- gigkeit von der geplanten Operation und dem men-
extensoren, Spitzfuß. talen Zustand des Patienten festgelegt werden. Eine
sorgfältige Evaluation der oberen Atemwege, insbe-
z Labor sondere der möglichen Nackenflexion ist wesent-
Im Serum leicht erhöhte Kreatinkinase. lich. Die Durchführung von regionalanästhesio-
logischen Verfahren kann durch bestehende Kon-
72 Epidermolysis bullosa

trakturen oder skoliotische Verformungen der


Wirbelsäule erheblich erschwert sein. Hier kann die
Epidermolysis bullosa
Anlage einer Regionalanästhesie nach Einleitung
der Allgemeinanästhesie Lagerungsschwierigkeiten z Synonyme und Subtypen
vermindern. Vor Beginn der Operation ist besonde- Aktuelle Einteilung der Epidermolysis bullosa in 4
re Sorgfalt auf die korrekte Lagerung und Polste- Gruppen (und mehr als 20 Subgruppen):
rung des Patienten zu legen. Epidermolysis bullosa simplex, junktionale Epi-
Es wird empfohlen, keine Substanzen zu ver- dermolysis bullosa, Epidermolysis bullosa dystro-
wenden, die eine maligne Hyperthermie triggern phica und Epidermolysis bullosa acquisita.
können. Insbesondere ist Succinylcholin aufgrund Früher gebräuchliche Synonyme: Koebner-Sy,
E einer möglichen Hyperkaliämie mit nachfolgendem Ogna-Sy, Cockayne-Touraine-Sy, Pasini-Sy, Herlitz-
Herzstillstand kontraindiziert. Externe Schrittma- Sy, Bart-Sy, Hallopeau-Siemens-Sy, Nicolas-Moutot
cher müssen vor Beginn der Anästhesie verfügbar Charlet-Sy, Mendes-da Costa-van der Valk-Sy.
sein.
z Oberbegriffe
! Cave
Dermatosen, Genodermatosen, mukokutane Er-
Lagerungsschäden. Das Ausmaß der kardi-
krankung.
alen Beteiligung korreliert nicht mit dem
Grad der Skelettmuskelerkrankung. Weibli- z Organe/Organsysteme
che Konduktorinnen im höheren Lebensalter
Haut, Schleimhäute, Respirationstrakt, Gastrointes-
haben ein erhöhtes kardiales Risiko, auch
tinaltrakt.
wenn muskuläre Symptome fehlen. Die Ma-
ximaldosen von Lokalanästhetika müssen z Inzidenz
v. a. bei Patienten mit geringem Körperge-
Epidermolysis bullosa simplex: Prävalenz variiert
wicht beachtet werden.
von Land zu Land und abhängig von der Lokalisa-
tion; generell gute Prognose, 1–2:100.000 an Hän-
Literatur den und Füßen betroffen, 2:1 Mio. generalisiert,
5–10:1 Mio. herpetiforme Form (schlechteste Prog-
Aldwinckle RJ, Carr AS (2002) The anesthetic management of nose).
a patient with Emery-Dreifuss muscular dystrophy for
Junktionale Epidermolysis bullosa: ca. 2:100.000,
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Epidermolysis bullosa acquisita: 0,17–0,26:1
971
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an with Emery-Dreifuss muscular dystrophy (2010)
Anaesth Intensive Care 38: 744–747 z Ätiologie
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phy. Anaesthesia 46: 33–35
zierte Blasenbildung innerhalb der Epidermis durch
Shende D, Agarwal R (2002) Anaesthetic management of a
patient with Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Anaesth Lyse basaler Keratinozyten, fast immer autosomal-
Intensive Care 30: 372–375 dominant vererbt.
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muscular dystrophy: disease spectrum and differential induzierte Blasenbildung in der Lamina lucida der
diagnosis. Neuropediatrics 19: 62–71
Basalmembran, autosomal-rezessiv, Unterschei-
dung in 3 Gruppen (lethaler Herlitz-Subtyp, beni-
gner non-Herlitz-Subtyp, mit Pylorusatresie [nur
gelegentlich Überlebende]).
Epidermolysis bullosa
73 E
Epidermolysis bullosa dystrophica: Mechanisch z Wichtiges Monitoring
induzierte Blasenbildung direkt unterhalb der La- Invasive Blutdruckmessung (nichtinvasive RR-Mes-
mina densa der Basalmembran, autosomal-domi- sung ist theoretisch möglich, wenn zu hohe Man-
nant (milde Ausprägung) oder autosomal-rezessiv schettendrücke und Scherkräfte vermieden wer-
(schwere Ausprägung) vererbt, Mutation des Gens den), Elektrolytstatus im Serum.
für Typ-VII-Kollagen.
Epidermolysis bullosa acquisita: IgG-Autoanti- z Vorgehen
körper gegen Typ-VII-Kollagen. Grundsätzlich ist ein möglichst gewebeschonendes
atraumatisches Vorgehen anzustreben. Intensive
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen Polsterung des OP-Tisches, Druckstellen vermei-
Lyell-Sy (Epidermolysis toxica acuta), Pemphigus den. Augensalbe verwenden und nicht die Augen
vulgaris, bullöses Pemphigoid, Weber-Cockayne- zukleben. Verzicht auf selbstklebende EKG-Elek-
Sy. troden und solche mit Adhäsionspaste. Lokalisation
des Pulsoxymeters bei längeren Operationen regel-
Symptome mäßig wechseln. Sehr restriktive Anwendung von
Hautpflastern (möglichst Fixation mit Gazebinden).
Pemphigoide Blasenbildung, Entzündung und Ne- Empfohlen wird die Bevorzugung von Methoden,
krosen der Haut und Schleimhäute nach geringfü- die ohne Intubation und Maskenbeatmung aus-
gigen Traumen, teilweise mit Narbenbildung, Kon- kommen. Wenn dennoch intubiert werden muss,
trakturen, Zahndefekte. sollten dünne und flexible (»von Gleitmittel triefen-
de«) Tuben eingelegt werden, evtl. auf Cuff verzich-
z Vergesellschaftet mit ten, kleinere Tubusgröße wählen als »normal«. Für
Reduzierter Allgemeinzustand, Hypovolämie, Elek- die Laryngoskopie den gebogenen Macintosh-Spa-
trolytstörungen, Infektanfälligkeit, Amyloidose, tel ohne Aufladen der Epiglottis benutzen. Gegebe-
Nierenfunktionsstörungen, Anämie, Gerinnungs- nenfalls fiberoptische Intubation durch einen geüb-
störungen. Beziehungen zu Porphyrien sind nicht ten Anwender erwägen.
sicher nachgewiesen. Weitgehende Unterlassung von invasiven Mani-
pulationen wie intratracheales Absaugen, Einbrin-
z Therapien gung von Urinkathetern, Magensonden etc.
Hochdosierte Kortikosteroide, plastisch-chirur- Sehr sinnvoll ist eine perioperative antibiotische
gische Korrekturen, Phenytoin, Azathioprin. Abschirmung.
Kortikosteroide perioperativ mit einer angepas-
Anästhesierelevanz sten Dosis substituieren, z. B. in Anlehnung an das
von Nicholson et al. (1998) beschriebene Vorgehen
Bei Narbenbildungen im Rachenraum und Atem- (7 »Rheumatoide Arthritis«). Danach wird die Dosis
wegen mit Intubationsschwierigkeiten rechnen. über Tage schrittweise bis zum präoperativen Wert
Durch Kontrakturen kann auch die Mundöffnung reduziert.
reduziert sein. Es besteht eine erhöhte Infektionsge- Die erfolgreiche Anwendung von Regionalanäs-
fahr. thesietechniken ist beschrieben, wird aber kontro-
vers diskutiert (Beachte: Möglichkeit der Thrombo-
z Spezielle präoperative Abklärung zytopenie). Epiduralkatheter können für längere
Blutbild (bei Chemotherapie mit Knochenmarkde- Schmerztherapie getunnelt und dann direkt mit
pression rechnen), Elektrolytstatus, Nierenfunkti- Nähten auf der Haut fixiert werden; eine lokale In-
onsparameter, Thoraxröntgen bzw. Röntgen der filtration wird nicht empfohlen.
Atemwege, Infektionsstatus, Ernährungsstatus, öso- Regionalanästhesien mit Kathetern weisen im
phagealer Reflux. Hinblick auf die postoperative Analgesie zahlreiche
Vorteile auf, da zur analgetischen Therapie postope-
rativ häufig nur eingeschränkte Möglichkeiten zur
74 Eulenburg-Krankheit

Verfügung stehen. Für rektale Applikation besteht z Organe/Organsysteme


eine relative Kontraindikation. Orale Gabe ist wegen Bewegungsapparat, Skelettmuskulatur.
postoperativer Schwellungen nicht immer möglich.
Gegebenenfalls Aspirationsprophylaxe durch- z Ätiologie
führen. Autosomal-dominanter Gendefekt (SCN4A) am
Chromosom 17q, welcher die α-Untereinheit des
! Cave
Na-Kanals im Skelettmuskel kodiert. Bei Kälte steigt
Druckstellen, Lagerungsschäden, nicht zwin-
die Natrium-Leitfähigkeit, was zu einer Absenkung
gend indizierte invasive Maßnahmen. Adä-
des Ruhemembranpotentials führt. Unter diesen
quate Schmerztherapie bei Blasenbildung
Bedingungen wird die Auslösung von Aktionspo-
beachten.
E tentialen erheblich erleichtert, was sich klinisch als
Literatur Myotonie (tonische Muskelspannung) manifestiert.
Andererseits kann das Membranpotential auch so-
Baloch MS, Fitzwilliams B, Mellerio J et al. (2008) Anaesthetic
management of two different modes of delivery in pa-
weit abgesenkt werden, dass die Muskelzellmem-
tients with dystrophic epidermolysis bullosa. Int J Obstet bran unerregbar wird und eine Paralyse eintritt.
Anesth 17: 153–158
Hallel-Halevy D, Nadelman C, Chen M, Woodley DT (2001) z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
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Symptome
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J Clin Anesth 18: 268–271 In der Regel durch Kälte auslösbare intermittieren-
Nguyen L, Minville V, Riu B et al. (2005) Anaesthetic manage- de Muskelstarre, besonders an der Gesicht- und
ment of a patient with epidermolysis bullosa undergoing Handmuskulatur mit nachfolgend schlaffer Parese.
percutaneous nephrolithotomy. Eur J Anaesthesiol 22:
558–560
Im Gegensatz zur Myotonia congenita wird die
Ochsenfahrt C, Maier B, Konrad F (2004) Notfalleinsatz auf- Steifheit und Schwäche durch Bewegung verstärkt
grund hämorrhagischer Blasenbildung im oberen (sog. paradoxe Myotonie). Besserung der Sympto-
Respirationstrakt eines Säuglings bei dystrophischer matik bei Wärme.
Epidermolysis bullosa Hallopeau-Siemens. Anästhesiol
Intensivmed Notfallmed Schmerzther 39: 20–23 z Diagnostik
Patch MR; Woodey RD (2000) Spinal anaesthesia in a patient
with epidermolysis bullosa dystrophica. Anaesth Die Elektromyographie zeigt pathologische Spon-
Intensive Care 28: 446–448 tanaktivität in Form niederfrequenter Spontanent-
ladungen für die Dauer von Minuten mit nachfol-
gender Muskelrelaxation.
Eulenburg-Krankheit Labor: Bestimmung der CK und der Transami-
nasen. Die CK ist häufig mehr als um das Zweifache
z Synonyme erhöht.
Paramyotonia congenita Eulenburg (PMC), Para- Ggf. molekulargenetische Diagnostik.
myotonia congenita intermittens.
z Therapie
z Oberbegriffe Eine ursächliche Therapie ist nicht bekannt. Je nach
Neuromuskuläre Erkrankungen, Ionenkanal-Myo- Mutation sind verschiedene Therapieansätze be-
tonien, »muscular chanellopathies«, nicht-dystro- schrieben worden. Eine Verbesserung der Symp-
phe Myotonien. tome kann möglicherweise durch kohlenhydratrei-
Eulenburg-Krankheit
75 E
che Diät, regelmäßige geringe körperliche Aktivität Bei Auftreten von postoprativem Shivering
sowie durch den Karboanhydrasehemmer Azetazol- frühzeitige Therapie mit Clonidin.
amid und das Klasse-IB-Antiarrhythmikum Mexi-
! Cave
letin erreicht werden.
Anamnestische Hinweise bei Patienten ohne
bisherige Anästhesieerfahrung ernst neh-
Anästhesierelevanz men. Erhöhte Aufmerksamkeit bei Erwäh-
nung von Muskelsteifheit der Finger nach
Anlass für die Anästhesie ist häufig die Durchfüh-
Kälteexposition oder Berichte über Schwie-
rung einer Muskelbiopsie.
rigkeiten, den Handgriff zu lösen.
z Spezielle präoperative Abklärung Bei extremer Hypothermie ist auch eine Be-
einträchtigung der Zwerchfellfunktion mög-
Bei Patienten, die mit Antiarrhythmika behandelt
lich. Anticholinergika sind kontraindiziert.
werden: EKG-Kontrolle zum Ausschluss einer QRS-
Bei Schwangeren droht die Gefahr eines kält-
Verbreiterung oder QT-Intervall-Verlängerung. Be-
einduzierten Aborts. Die Kontrolle der Aus-
stimmung der Serumelektrolyte Natrium, Kalium,
breitung einer Regionalanästhesie darf nicht
Kalzium, Magnesium und Phosphat und ggf. deren
mit Kältereizen erfolgen.
Optimierung.

z Wichtiges Monitoring Literatur


Temperatur, Relaxometrie; bei längeren Eingriffen:
regelmäßig Elektrolytstatus. Ay B, Gerçek A, Doğan VI, Kiyan G, Göğüş YF (2004) Pylo-
romyotomy in a patient with paramyotonia congenita
Anesth Analg 98: 68–69
z Vorgehen
Cleland JC, Griggs RC (2008) Treatment of neuromuscular
Das Risiko einer malignen Hyperthermie bei der channelopathies: current concepts and future prospects.
Paramyotonia congenita wird als gering eingestuft, Neurotherapeutics 5: 607–612
jedoch sollte bis zur endgültige Diagnosestellung Farbu E, Softeland E, Bindoff LA (2003) Anaesthetic complica-
tions associated with myotonia congenita: case study
eine triggerfreie Anästhesie durchgeführt werden.
and comparison wuith other myotonic disorders. Acta
Die Verwendung von Propofol wird unter- Anaesthesiol Scand 47: 630-634
schiedlich bewertet: Neben Berichten über dessen Grace RF, Roach VJ (1999) Caesarean section in a patient with
problemlose Verwendung wird eine mögliche Ver- paramyotonia congenita. Anaesth Intensive Care 27:
zögerung des Aufwachens diskutiert, wohl bedingt 534–537
Haeseler G, Störmer M, Mohammadi B et al. (2001) The anes-
durch die Blockierung des Natrium-Einstroms.
thetic propofol modulates gating in paramyotonia con-
Bei Patienten, die an Paramyotonia congenita genital mutant muscle sodium channels. Muscle Nerve
erkrankt sind, ist die Vermeidung einer Hypother- 24: 736–743
mie von größter Wichtigkeit. Dazu ist eine Anhe- Kaneda T, Iwahashi M, Suzuki T (2007). Anesthetic manage-
bung der Temperatur im Operationssaal obligat. ment for subtotal gastrectomy in a patient with paramyo-
tonia congenita. J Anesth 21: 500–503
Insbesondere vor Beginn der Operation muss die
Meißner S, Schmitt HJ, Münster T (2009) Anästhesiologische
Auskühlung des Patienten verhindert werden. Der Aspekte bei Patienten mit Erkrankungen der neuromus-
Einsatz von Heizdecken und Wärmematten wird kulären Einheit – ein problemorientierter Ansatz. Anästh
dringend empfohlen. Chirurgische Desinfektions- Intensivmed 50: 223–241
lösungen sowie Infusionslösungen sollten gewärmt Parness J, Bandschapp O, Girard O (2009) The myotonias and
susceptibility to malignant hyperthermia. Anesth Analg
verwendet werden.
109: 1054–1064
Anticholinergika können die Myotonie verstär- Veyckemans F (2005) Muscular chanellopathies and hyper-
ken. Darüber hinaus ist eine Störung der Kaliumho- metabolic reactions. Acta Anaesthesiol Scand 49: 124–
möostase mit Hyper- und Hypokaliämie möglich. So 125
kann die Gabe von Adrenalin über die Stimulation der Veyckemans F (2010) Can inhalation agents be used in the
presence of a child with myopathy? Curr Opin Anesthesiol
β2-Rezeptoren zu einer Hypokaliämie mit allen Kon-
23: 348–355
sequenzen (kardiale Instabilität, Paralyse) führen.
76 Familiäre periodische Lähmung

Familiäre periodische kaliämischen Lähmung liegt trotz gegenteiligem


Pathomechanismus eine ähnliche Symptomatik
Lähmung vor.

z Synonyme Symptome
Kaliummangel-Sy, familiäres Hypokaliämie-Sy,
engl. »familial periodic paralysis«. Intermittierende Hypokaliämie (Werte unter
3,8 mmol/l) nach Stressituationen (Infekte, Opera-
z Oberbegriffe tionen, Angstzustände, Kälte, Anstrengung, Mens-
Periodische Lähmungs-Ss, Elektrolytentgleisung. truation etc.). Als weitere Auslöser gelten Kohlen-
hydrate, Katecholamine, Natriumglutamat, Natri-
z Organe/Organsysteme umchlorid, Kodein, Schwermetalle. Anfallsweise
Wasser-Elektrolyt-Haushalt, Muskeln, Nervensys- auftretende Muskelschwäche und Paresen, Adyna-
F tem. mie, Reflexminderung, respiratorische Insuffizienz
(in 10% der Fälle mit letalem Ausgang), Arrhyth-
z Inzidenz mie, Blutdruckanstieg, Diureserückgang. Spora-
1:125.000, Androtropie von 3–4:1. dische Hyperkaliämiephasen sind auch beschrieben
worden. Die Muskelschwäche ist am stärksten in
z Ätiologie den Extremitäten ausgeprägt, weniger am Zwerch-
Hereditär mit autosomal-dominantem Erbgang. Es fell und im Versorgungsgebiet der motorischen
kommen Mutation auf Chromosom 1q31-32 und Hirnnerven.
17q23 vor. Davon betroffen sind in variabler Kom- Charakteristisch sind die EKG-Veränderungen:
bination Elektrolytkanäle der Muskelzellmembra- U-Welle in II und V2–V4 , flache T-Wellen und ST-
nen wie der ATP-sensitive Kaliumkanal, der Kal- Senkungen.
ziumkanal (L-Typ der α1-Untereinheit des Di- Die Symptomatik manifestiert sich im Allge-
hydroperidinrezeptors) und der Natriumkanal meinen nach Erreichen des Adoleszenzalters.
(α1-Untereinheit). Der Pathomechanismus beruht
auf einer abnormalen Erleichterung des insulinver- z Vergesellschaftet mit
mittelten Kaliumtransports aus dem Extrazellulär- Dilatative Kardiomyopathie, Arrhythmien, meta-
raum in die Muskelzellen. Dieser Vorgang führt zu bolische (renale) Alkalose, evtl. Myopathie-Ss,
Hypokaliämie und Verminderung der Membranpo- möglicherweise auch maligne Hyperthermie.
larisation.
z Therapie
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen Kohlenhydratarme Diät und orale Kaliumsubstitu-
Andere Kaliummangelzustände verschiedener Ge- tion, insbesondere vor bevorstehenden Anstren-
nese, schlaffe Lähmungen anderer Genese, »thyro- gungen und Stresssituationen. Im Anfallstadium
toxic periodic paralysis« (TPP) bei Asiaten, Schwartz- teils massive Kaliumzufuhr (bis 40 mmol/h). Aldac-
Bartter-Sy, Abderhalden-Kaufmann-Sy, Toni-Deb- tone, Azetazolamid und eine metabolische Azidose
ré-Fanconi-Sy, Lightwood-Albright-Sy, Albright- scheinen protektiv zu sein.
Hadorn-Sy, Cushing-Sy, Conn-Sy, Pseudo-Conn-Sy,
hepatokardiales Sy, diabetische Azidose, West- Anästhesierelevanz
phal-Sy, normokaliämische periodische Lähmung,
Achor-Smith-Sy. z Spezielle präoperative Abklärung
Perioperativ engmaschige Elektrolyt-, besonders
z Beachte Kaliumkontrollen und Überwachung des Säure-Ba-
Bei der familiären hyperkaliämischen Lähmung sen-Status.
(Adynamia episodica Gamstorp, engl. »hyperkalie-
mic periodic paralysis«) und der familiären normo-
Freeman-Sheldon-Syndrom
77 F
z Wichtiges Monitoring ! Cave
Relaxometrie (Relaxansbedarf ist in der Regel er- Stress, metabolische Alkalose, Insulin, Gluko-
niedrigt), Temperatur, ZVD, evtl. Pulmonalarteri- kortikoide, Mineralokortikoide (Ausnahme:
enkatheter. Triamcinolon), schnell zugeführte Kohlen-
hydrate, Katecholamine (insbesondere β-Mi-
z Vorgehen metika), MH-Triggersubstanzen.
Wichtig ist die gezielte Kaliumsubstitution schon
bei geringfügiger Abweichung von der Norm (bis Literatur
40 mmol/h; darüber besteht erhöhte Arrhythmiege-
fahr) unter engmaschigen Serumkaliumkontrollen. Caciotti A, Morrone A, Domenici R, Donati MA, Zammarchi E
(2003) Severe prognosis in a large family with hypokale-
Werte unter 3,0 mmol/l gelten als potenziell anfalls-
mic periodic paralysis. Muscle Nerve 27:165–169
auslösend und müssen unbedingt vermieden wer- Diedrich DA, Wedel DJ (2006) Thyrotoxic periodic paralysis
den. Besonders gut geeignet sind säuernde Kalium- and anesthesia report of a case and literature review. J
präparate (z. B. Kaliumchlorid). Clin Anesth 18: 286–292
Grundsätzlich sollte der Patient gegen Stressfak- Hines RL, Marschall KE (2008) Stoelting’s anesthesia and co-
existing diseases, 5th edn. Churchill Livingstone, Phila-
toren aller Art so weit wie möglich abgeschirmt
delphia, pp 449–450
werden. Zur Prämedikation ist die Anxiolyse und Hofer C, Zalunardo MP, Zollinger A (2001) Total intravenous
Sedierung mit Benzodiazepinen geeignet. Bei der anaesthesia in a patient with familial hypokalaemic peri-
Wahl des Anästhesieverfahrens ist v. a. auf eine ge- odic paralysis. Anaesthesia 56: 1082–1085
nügende Abschirmung gegen die endogenen Ka- Mason R (2001) Anaesthesia databook: a perioperative and
peripartum manual, 3rd edn. Cambridge University Press,
techolamine zu achten. Dies lässt sich im Prinzip
Cambridge, pp 188–193
mit allen gängigen Anästhesieverfahren erreichen. Marchant CL, Ellis FR, Halsall PJ, Hopkins PM, Robinson RL
Weniger geeignet ist die Verwendung von Halothan (2004) Mutation analysis of two patients with hypokale-
und Ketamin. Bei Epiduralanästhesien sollte auf mic periodic paralysis and suspected malignant hyper-
den Zusatz von Adrenalin zum Lokalanästhetikum thermia. Muscle Nerve 30: 114–117
Rajabally YA, El Lahawi M (2002) Hypokalemic periodic paraly-
verzichtet werden. Ebenfalls wichtig ist die Vermei-
sis associated with malignant hyperthermia. Muscle
dung von Hypothermie. Nerve 25: 453–455
Aufgrund der möglichen Muskelschwäche emp- Robinson JE, Morin VI, Douglas MJ, Wilson RD (2000) Familial
fehlen einige Autoren einen generellen Verzicht auf hypokalemic periodic paralysis and Wolff-Parkinson-
Muskelrelaxanzien. Allerdings ist bei erfolgreicher White syndrome in pregnancy. Can J Anesth 47: 160–
164
Kaliumsubstitution gegen die relaxometrisch kon-
trollierte Anwendung von nichtdepolarisierenden
Muskelrelaxanzien nichts einzuwenden. Es ist je-
doch mit einem verminderten Relaxansbedarf zu Freeman-Sheldon-
rechnen. Aus Gründen der Membranstabilität sollte
hingegen auf die Verwendung von Succinylcholin
Syndrom
verzichtet werden. Letzteres ist auch im Hinblick
auf die vereinzelt beschriebene Assoziation mit ma- z Synonyme
ligner Hyperthermie bzw. positivem Halothan-Kof- Kraniokarpotarsale Dystrophie (Dysplasie), engl.
fein-Kontrakturtest sinnvoll. Dies obwohl wieder- »whistling face syndrome«, »whistling face-wind-
holt von problemlosen Inhalationsanästhesien und mill vane hand syndrome«, franz. »syndrome car-
Succinylcholinanwendungen berichtet wurde. potarsien«, Freeman-Sheldon-Spektrum.
Postoperativ kann aufgrund der muskulär be- Nach revidierter Klassifikation (1996): distale
dingten respiratorischen Insuffizienz eine Fortfüh- Arthrogrypose Typ 2A.
rung der maschinellen Beatmung indiziert sein. Auf
jeden Fall sollte die Überwachung auf 24–48 h aus- z Oberbegriffe
gedehnt werden, was eine ambulante Behandlung Arthrogrypose, angeborene multiple Gelenker-
ausschließt. krankung, Gelenkdysplasie, Gelenkaplasie.
78 Freeman-Sheldon-Syndrom

z Organe/Organsysteme wegen ungenügender Mundöffnung, Mikrogenie,


Gelenke, Muskulatur, Bewegungsapparat, ZNS. eingeschränkter Beweglichkeit der HWS und bei
zusätzlichen Spaltbildungen zu rechnen. Darüber
z Inzidenz hinaus kann auch die Beatmung mit der Maske
1:3000, keine geschlechtlich bevorzugte Penetranz. schwierig sein.
Nichtdepolarisierende Relaxanzien in üblicher
z Ätiologie Dosierung wirken tendenziell länger. Die Durch-
Angeboren, z. T. autosomal-dominant oder rezessiv führung rückenmarknaher Regionalanästhesien
vererbt, meist aber sporadisch. kann bei Wirbelsäulendeformitäten sehr schwierig
Neuerdings Beschreibung eines Typ 2B mit Lo- oder unmöglich sein. Oft besteht eine Tendenz zur
kalisierung auf Chromosom 11p15.5-pter. arteriellen Hypotonie.

z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen z Wichtiges Monitoring


F Ullrich-Sy, Demarquay-Richet-Sy, Fevre-Langue- Relaxometrie, Pulsoxymetrie, Kapnographie.
pin-Sy, Bonnevie-Ullrich-Sy, Schwartz-Jampel-Sy,
Lamy-Maroteaux-Sy, Aurikulo-Osteodysplasie-Sy, z Vorgehen
Pillay-Orth-Sy, de Barsy-Moens-Dierckx-Sy, Con- Eine Prämedikation mit Benzodiazepinen und die
radi-Hünermann-Sy, Mietens-Weber-Sy, Edwards- prophylaktische Gabe von 0,3-molarem Natrium
Sy, Rotter-Erb-Sy, Turner-Kieser-Sy, Zellweger- citricum (20–30 ml peroral) oder H2-Rezeptoren-
Sy, Holtermüller-Wiedemann-Sy, Larsen-Sy, kon- blockern sind sinnvoll. Für die Intubation selbst
genitale Trismussyndrome (Dutch-Kentucky-Sy, sind alle Vorkehrungen zu treffen, dass bei Beat-
Hecht-Beals-Sy, Trismus-Pseudokamptodaktylie- mungsproblemen eine ausreichende Oxygenation
Sy), Klippel-Feil-Sy, Apert-Sy. gewährleistet werden kann. Soweit es vom Patienten
toleriert werden kann, sollte man eine primäre fi-
Symptome beroptische nasale Intubation erwägen. Diese ist
aber auch nicht immer erfolgreich! Immer ausrei-
Multiple Kontrakturen und Luxationen der Gelenke chend präoxygenieren. Über die erfolgreiche An-
mit Fehlbildungen der Hände und Füße (Klumpfü- wendung der Larynxmaske ist berichtet worden:
ße), Patienten scheinen zu pfeifen, Mikrostomie, Diese musste wegen der ungenügenden Mundöff-
flaches Gesicht, unterentwickelte Nasenknorpel, nung zusammengefaltet eingeführt werden.
prominente Wangen, dünne Lippen, hoher Gau- Sofern technisch möglich und vom Patienten
men, Mikrognathie, Mikroglossie, narbenähnliche toleriert, können rückenmarknahe Anästhesien an-
Zeichnung über dem Kinn (»H« oder »V«), Strabis- gewendet werden.
mus, Blepharophimose, Sprachstörungen, Schluck- Eine kardiovaskuläre Depression sollte vermie-
störungen, respiratorische Komplikationen, Epi- den werden; es empfiehlt sich ein restriktiver Ein-
kanthus. Insgesamt sehr heterogene Manifestation satz negativ-inotroper Medikamente. Oftmals ist
des Syndroms. eine geringere Barbituratdosis für die Anästhesie-
einleitung nötig. Wegen der überdurchschnittlich
z Vergesellschaftet mit häufigen Vergesellschaftung mit einer MH sollte
Maligne Hyperthermie (MH), evtl. auch mit malig- (außer bei zweifelsfreiem MH-Ausschluss) auf Trig-
nem neuroleptischen Syndrom (MNS). gersubstanzen verzichtet werden. Dies gilt v. a. für
depolarisierende Muskelrelaxanzien und volatile
Anästhesierelevanz Anästhetika. Bei Bedarf Endokarditisprophylaxe
durchführen.
Es werden häufig Korrekturoperationen im Kindes- Wirbelsäulendeformitäten und ein Befall der
alter durchgeführt. Erschwerte Gefäßpunktion we- Atemmuskulatur können zu restriktiven Ventilati-
gen der Kontrakturen und erhöhte Gefahr für Lage- onsstörungen führen, die insbesondere postopera-
rungsschäden. Mit Intubationsschwierigkeiten ist tiv Atmungsprobleme verursachen. Oft handelt es
Friedreich-Ataxie
79 F
sich um Kinder, die in reduziertem Ernährungszu- z Inzidenz
stand sind. Dies kann u. a. zu Lagerungsschäden 1:50.000, Prävalenz 1:25.000 bis 1:50.000, in
prädisponieren, ferner zu Problemen mit Thermo- Deutschland ca. 1600 Fälle.
regulation (Auskühlung) und Homöostase (Hypo-
glykämie) führen. z Organe/Organsysteme
ZNS, Muskulatur (Bewegungsapparat), Sinnesor-
! Succinylcholin (MH-Triggerung und Kalium-
gane (Augen, Ohren).
freisetzung), volatile Anästhetika, Lage-
rungsschäden. z Ätiologie
Hereditär mit autosomal-rezessivem Erbgang
Literatur
(Chromosom 9, Mutation im Sinne einer Trinuk-
Agritmis A, Unlusoy O, Karaca S (2004) Anesthetic manage- leotidexpansion) und variabler phänotypischer
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204
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con-Nivelon-Sy, Wohlwill-Andrade-Sy, Charcot-
Marie-Tooth-Hoffmann-Sy.

Friedreich-Ataxie Symptome
z Synonyme Ataxie = schwere Gangstörung und choreiforme
Spinozerebellare Ataxie, spinale Heredoataxie, Bewegungsstörung, Areflexie (80%), Hyperreflexie
Friedreich-Tabes. (20%), Pyramidenzeichen (positives Babinski-
Phänomen), Sensibilitätsstörung, Nystagmus,
z Oberbegriffe Sprachstörung, Spastik, Wesensänderung, De-
Dysraphie-Ss, Myopathie-Ss, Muskelatrophie-Ss. menz.
80 Friedreich-Ataxie

Muskelatrophien zuerst an den Füßen (Hohl- vaten, vasoaktiven Pharmaka, Atropin (und Analo-
fuß, Krallenzehen), später an den Händen (Über- ga), Cholinesterasehemmern. Negativ inotrop wir-
streckung im Handgelenk). kende Pharmaka bzw. Anästhetika sollten zurück-
haltend eingesetzt werden. Gut geeignet sind
z Vergesellschaftet mit Etomidat, Opioide und Benzodiazepine.
Skelettdeformitäten (Kyphoskoliose, Spina bifida), Bei Monitoring der Anästhesietiefe mittels BIS
psychoorganisches Sy, Demenz, Optikusatrophie müssten sich theoretisch aufgrund des pathophy-
mit Amaurose (Blindheit), Taubheit, hyperthrophe siologischen Geschehens niedrigere Ausgangswerte
Kardiomyopathie (90%!), Herzklappenfehler, Reiz- finden als bei gesunden Patienten.
leitungsstörungen mit Arrhythmien (»plötzlicher Endokarditisprophylaxe bei Klappenvitien ent-
Herztod«), Akrozyanose, Diabetes mellitus, Kata- sprechend der aktuellen Leitlinien durchführen.
rakt, Atembeschwerden aufgrund von Kyphoskoli- Eine adäquate postoperative Überwachung und
ose, Dysphagie. Nachbeatmung ist bei Relaxansüberhang (z. B.
F wenn eine Antagonisierung bedenklich erscheint)
Anästhesierelevanz oder bei nicht ausreichender Ventilation angezeigt.
! Cave
Das anästhesiologische Vorgehen hat die Vulnerabi-
Succinylcholin, Halothan, arrhythmogene
lität der atrophischen und nicht mehr adäquat be-
Faktoren.
lasteten Muskulatur sowie die eingeschränkten kar-
diopulmonalen Organfunktionen zu berücksichti-
gen. Literatur

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reich angewendet und haben den Vorteil, weniger relaxation in two children with Friedreich’s ataxia. Br J
mit der Atmungsfunktion zu interferieren. Gerade Anaesth 92: 592–596
Schulz JB, Dehmer T, Schols L et al. (2000) Oxidative stress in
bei bestehender Dysphagie, Schluckstörungen und
patients with Friedreich ataxia. Neurology 55: 1719–
Ventilationsstörungen erscheint die Allgemeinan- 1721
ästhesie als weniger gut geeignet. Im Falle einer All- Wyatt S, Brighouse D (1998) Anaesthetic management of
gemeinanästhesie sollte zur Vermeidung einer As- vaginal delivery in a woman with Friedreich’s ataxia com-
piration eine »rapid-sequence induction« mit Rocu- plicated by cardiomyopathy and scoliosis. Int J Obstet
Anesth 7: 185–188
ronium angewendet werden. Geeignete Relaxanzien
sind außerdem Vecuronium und Atracurium.
Anästhetika mit arrhythmogener Eigenschaft
wie Halothan sollten nicht angewendet werden.
Ebenfalls Vorsicht ist geboten bei Theophyllinderi-
Fruchtwasserembolie
81 F

Fruchtwasserembolie gische Reaktion, intrakranielle Aneurysmaruptur,


Anaphylaxie (z. B. nach Oxytocin), septischer
Schock, Transfusionszwischenfall. Nachträglich
z Synonyme vorfindbare diagnostische Nachweise einer abge-
Engl. »amniotic fluid embolism«. laufenen Fruchtwasserembolie aus Blutproben sind
SialylTn (STN), Zink-Koproporphyrin und Ver-
z Oberbegriffe brauch von Komplementfaktoren.
Gravidität, Schwangerschaftstoxikose, peripartale
Komplikation. Symptome
z Organe/Organsysteme Prodrome: Angst, Unruhe, Schüttelfrost, Nausea,
Fruchtblase, Plazenta, Uterus, Kreislauf, Lungen- Erbrechen, Husten.
kreislauf, Gerinnung. Hauptsymptome: Die klinische Diagnose wird
grundsätzlich durch Ausschluss gestellt. Typisch ist
z Inzidenz die Trias Hypoxie (Zyanose), Hypotension und Ge-
1:20.000 (USA), 1:80.000 (Großbritannien). Die rinnungsstörung (83%) im Zusammenhang mit ge-
Mortalität für die Mutter liegt bei 86% (50% in der burtshilflichen Maßnahmen. Im weiteren Verlauf
1. Stunde nach Symptombeginn!) und 40% für den Dyspnoe, Tachykardie, Arrhythmie, Einflussstau-
Feten. Ist in 7,6% der Fälle Ursache für die perina- ung, zerebrale Krämpfe, gestaute Halsvenen und
tale mütterliche Mortalität. Lungenödem als Zeichen einer rechts- und/oder
linksventrikulären Dysfunktion. In schweren Fällen
z Ätiologie kann es innerhalb weniger Minuten zu einem Herz-
Die unmittelbare Ursache liegt im Übertritt von Kreislauf-Stillstand kommen.
Fruchtwasser und Mekonium in den mütterlichen Spätfolgen: ARDS, Multiorganversagen.
Kreislauf. Während der Geburt können Eihautrisse Labor: Hypoxie, metabolische Azidose, Hypo-
und die Insertionsfläche der Plazenta eine Frucht- kapnie, Indizes der disseminierten intravasalen Ge-
wassereinschwemmung ermöglichen. Andere Ursa- rinnung (Fibrinogen erniedrigt, Thrombozyto-
chen sind: Wundfläche bei Sectio caesarea, Amnio- penie, Fibrinspaltprodukte, positiver Äthanoltest,
zentese, Abortausräumung, Schwangerschaftsab- AT-III-Mangel, Koagulopathie), Hämolyse, Hämor-
bruch (Interruptio). Die Folgen sind Lungenembolie rhagie.
mit Fruchtwasserbestandteilen (pulmonale mikro- Selbst eine Post-mortem-Diagnosesicherung ist
vaskuläre Obstruktion), pulmonale Hypertension schwierig; beweisend sind der Nachweis von feta-
und Rechtsherzüberlastung (gelegentlich Links- lem Muzin in den mütterlichen Pulmonalgefäßen
herzversagen). Die Einschwemmung von Gewebs- oder von Zink-Koproporphyrin I im mütterlichen
thromboplastin aus fetalen Epithelzellen löst durch Plasma.
Aktivierung der extrinsischen Gerinnungskaskade
eine Verbrauchskoagulopathie (disseminierte intra- Therapie
vasale Gerinnung = DIC) aus.
Als prädisponierende Faktoren gelten höheres Entbindung, bei Uterusatonie: chirurgische Blutstil-
mütterliches Alter, Makrosomie, kurzer Wehenver- lung, Embolisation der Uterinarterien, Hysterekto-
lauf mit starker Wehentätigkeit, Oxytocinstimulati- mie.
on, Multiparität und operative Geburt.
Anästhesierelevanz
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Totale Spinalanästhesie, zu hoher Epiduralblock, Der Anästhesist begegnet der Erkrankung entwe-
Lokalanästhetikaintoxikation, Eklampsie, HELLP- der, wenn er anästhesiologische Maßnahmen an der
Sy, Myokardinfarkt, Lungenembolie, Uterusruptur, Patientin vornimmt (geburtshilfliche Anästhesie
Amphetaminintoxikation, Pneumothorax, aller- bzw. Analgesie für Schnittentbindung oder auch für
82 Fruchtwasserembolie

Spontangeburt), oder, wenn er nach akut eingetre- animationsmaßnahmen haben immer Vorrang.
tener Fruchtwasserembolie an der Reanimation und Eine notwendige Entbindung (Notsectio) hat gleich-
Intensivtherapie beteiligt ist. falls Priorität. Mit erheblichen Blutungskomplika-
Bei der Fruchtwasserembolie handelt es sich in tionen (z. B. auch Leberkapselblutung) ist zu rech-
erster Linie um eine Ausschlussdiagnose. Von emi- nen, daher sind genügend Venenzugänge zu schaf-
nenter Bedeutung ist daher die Differenzialdiagno- fen und Blutkomponenten bereitzustellen. Eine
se einer Lokalanästhetikaüberdosierung bzw. -into- Intensivbehandlung ist in der Folge unerlässlich.
xikation (z. B. durch Intravasalinjektion bei Epidu- Beim Vollbild der Erkrankung droht ein Multior-
ralanästhesie, Pudendusblock) oder gegenüber ganversagen, wobei das ARDS im Vordergrund
einer Anaphylaxie. Oft ist die Fruchtwasserembolie steht.
mit einer Uterusatonie assoziiert.
Literatur
z Vorgehen
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koagulopathie mit geeigneten Faktoren, FFP, Fibri- ondary to amniotic fluid embolus managed with uterine
nogen, ggf. AT-III, Faktor XIII und Aminokapron- artery embolization. Can J Anesth 50: 917–921
säure. Hierbei empfiehlt sich eine engmaschige Gürke B, Bremerich DH, Engels K et al. (2001) Die Frucht-
Kontrolle der Gerinnungsparameter zur Dokumen- wasserembolie als geburtshilflicher Notfall – Darstellung
des Syndroms anhand eines Falles mit fatalem Ausgang.
tation und Therapieführung (ROTEM®). In Ex-
Anästhesiol Intensivmed Notfallmed Schmerzther 36:
tremfällen und bei Ausschöpfung aller anderen Al- 247–249
ternativen ist auch an die Gabe von rekombinantem Harboe T, Benson MD, Oi H, Softeland E, Bjorge L, Guttormsen
Faktor VII zu denken (NovoSeven®). Blutprodukte AB (2006) Cardiopulmonary distress during obstetrical
werden im Sinne einer Komponententherapie streng anaesthesia: attempts to diagnose amniotic fluid embo-
lism in a case series of suspected allergic anaphylaxis.
nach Bedarf substituiert. Normalisierung des Säure-
Acta Anaesthesiol Scand 50: 324–330
Basen- und Wasser-Elektrolyt-Haushalts und Si- Kretzschmar M, Zahm DM, Remmler K et al. (2003) »Ana-
cherstellung einer ausreichenden Nierenfunktion phylactoid syndrome of pregnancy«. Pathophysiologische
(Dopamin 2–3 μg/kg/min; Schleifendiuretika, z. B. und therapeutische Aspekte der Fruchtwasserembolie
Furosemid). Bei stabilen Kreislaufverhältnissen (»anaphylactoid syndrome of pregnancy«) anhand einer
Kasuistik mit letalem Ausgang. Anaesthesist 52: 419–426
können zur Entlastung des (rechten) Herzens Vaso-
Moore J, Baldisseri MR (2005) Amniotic fluid embolism. Crit
dilatatoren eingesetzt werden. Care Med 33 (Suppl 10): S 279–285
Bei der häufig ebenfalls vorhandenen Uterusa- Nagar MP, Gratrix AP, O’Beirne HA, Enright SM (2005) Survival
tonie ist die Gabe von Uterotonika erforderlich. following amniotic fluid embolism and cardiac arrest
Eine hoch dosierte Glukokortikoidtherapie wird complicated by sub-capsular liver haematoma. Int J
Obstet Anesth 14: 62–65
von einigen Autoren empfohlen. Weder die gele-
Ray BK, Vallejo MC, Creinin MD et al. (2004) Amniotic fluid em-
gentlich vorgeschlagene niedrig dosierte Gabe von bolism with second trimester pregnancy termination:
Heparin noch eine antifibrinolytische Behandlung a case report. Can J Anesth 51: 139–144
haben sich als anerkannte Vorgehensweisen eta- Tramoni G, Valentin S, Robert MO et al. (2004) Amniotic fluid
bliert. embolism during caesarean section. Int J Obstet Anesth
13: 271–274
Ein invasives Kreislaufmonitoring ist wegen der
Schwere der Erkrankung notwendig. Wegen des
plötzlichen Beginns der Symptomatik kann es nur
parallel zur Behandlung installiert werden; die Re-
Fruktoseintoleranz
83 F

Fruktoseintoleranz gen, Nierenversagen, Hypoglykämie, metabolische


Azidose, Bewusstseinsstörung, Koma.
Labor: Hypoglykämie, Laktatanstieg, metaboli-
z Synonyme sche Azidose, Phosphatabfall, pathologische Leber-
Hereditäre Fruktoseunverträglichkeit, Fruktosämie, parameter und Gerinnungswerte (DIC), Fruktosä-
Fruktosemalabsorptions-Sy. mie, Fruktosurie.
Erkrankungsnachweis mittels Fruktosebela-
z Oberbegriffe stungstest.
Enzymopathie (Anenzymie), Hypoglykämie-Ss,
Melliturie-Ss, Stoffwechselkrankheit, Idiosynkrasie, Anästhesierelevanz
Fehlinfusion (iatrogen).
Für den anästhesiologischen Alltag ist die Fruk-
z Organe/Organsysteme toseintoleranz dann von Bedeutung, wenn im Rah-
Leber, Fruktose- bzw. Kohlenhydratstoffwechsel. men der Behandlung Glukoseaustauschstoffe zur
Anwendung kommen. Das können Infusionslösun-
z Inzidenz gen, parenterale oder enterale Ernährung oder auch
1:20.000. Trägerlösungen für Medikamente sein. Die Gefahr
einer (teils letal verlaufenden) Unverträglichkeitse-
z Ätiologie pisode ergibt sich vor allem, wenn im Rahmen einer
Hereditär mit autosomal-rezessivem Erbgang. Bei parenteralen Ernährung Fruktose oder Sorbit zuge-
homozygoten Merkmalsträgern besteht ein Ausfall führt werden. In eingeschränktem Maße gilt dies
der Aldolase B, wodurch der Fruktoseabbau blo- auch für Xylit, das teilweise auch in den Pentose-
ckiert ist. Das führt zur Intoxikation mit Fruktose- phosphatzyklus eingeht. Als Trägerlösungen für
1-phosphat. Medikamente sind diese Substanzen obsolet. Eine
generelle Kontraindikation gegen Glukoseaus-
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen tauschstoffe ist daraus nicht abzuleiten, da sie eine
Andere Melliturie-Ss, benigne Fruktosurie (Lävulo- sinnvolle Ernährungstherapie bei Glukoseverwer-
surie), Galaktoseintoleranz, Glykogenose Typ I, tungsstörungen sowie bei Azidoseneigung und ho-
bakterielle Erkrankungen (Sepsis, Lues), Zytomega- hen Kaliumverlusten (sekundärer Hyperaldostero-
lie, Mononukleose, Hepatitis und andere Virusin- nismus) ermöglichen.
fektionen, Hyperinsulinismus und andere Hypo- Ein anamnestischer Ausschluss einer Fruk-
glykämie-Ss, Methylalkoholintoxikation. toseintoleranz ist generell nicht möglich bei Säug-
lingen, Kleinkindern oder Personen, bei denen eine
Symptome Anamnese nicht erhoben werden kann (z. B. bei Be-
wusstlosigkeit, psychiatrischen Erkrankungen,
Außerhalb der Anästhesie und Intensivtherapie gibt Fremdsprachigkeit, sonstigen Komunikationspro-
es nur sehr diskrete anamnestische Hinweise: Ab- blemen). Der Verdacht auf eine Erkrankung kann
neigung gegen fruktosehaltige Speisen (Obst), auf- bei Erwachsenen mit einem Belastungstest verifi-
fälliges Fehlen von Karies. ziert werden.
Symptome der chronischen Intoxikation: Anore-
xie, Vomitus, Gedeihstörungen (Dystrophie), z Vorgehen
Wachstumsstörungen, psychomotorische Retardie- Im Fall einer akuten Unverträglichkeitsreaktion
rung, Hepatomegalie, Leberfunktionsstörungen (z. B. nach versehentlicher Substratzufuhr) soforti-
(Ödeme, Aszites, Gerinnungsstörungen), Nieren- ges Beenden der Infusion und symptomatische
funktionsstörungen. Therapie: Schockbehandlung, Maßnahmen zur
Symptome der akuten Intoxikation: Übelkeit, Protektion der vitalen Organfunktionen und konti-
Erbrechen, Bauchschmerzen, Schock (Hypotonie, nuierliche Glukosezufuhr unter engmaschiger Kon-
Tachykardie, Kreislaufzentralisation), Leberversa- trolle der Blutzuckerwerte. Eine Koagulopathie
84 Fruktoseintoleranz

(disseminierte intravasale Gerinnung, Thrombozy-


topenie) muss frühzeitig therapiert werden: FFP,
Fibrinogen, ggf. AT-III. Normalisierung des Säure-
Basen- und Wasser-Elektrolyt-Haushalts und Si-
cherstellung einer ausreichenden Nierenfunktion
(Dopamin 2–3 μg/kg/min, Diuretika).
Ein letaler Ausgang ist bei Überschreitung einer
Fruktosedosis von 30 g/h zu erwarten.
Bescheinigung ausstellen und Blutsverwandte
untersuchen bzw. aufklären.
! Cave
Hypoglykämie, Glukoseaustauschstoffe:
F Fruktose, Sorbit, Xylit, Saccharose.

Literatur

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Gaucher-Krankheit
85 G
schieden, die in der frühen bis späten Kindheit auf-
Gaucher-Krankheit tritt und die Lebenserwartung verkürzt.
Die neuronopathische Form ist durch progredi-
z Synonyme enten Zerebralabbau mit fortschreitender starrer
Morbus Gaucher, Gaucher-Schlangenhaufer-Sy, Li- Lähmung gekennzeichnet. Bei allen Patienten fin-
pidhistozytose vom Kerasintyp, Glukozerebridose; den sich typische Speicherzellen (»Gaucher-Zel-
Glukozerebrosidase (GCR). len«) in Lunge, Leber, Milz, Skelettsystem und Bin-
degewebe. Gehäufte bronchopulmonale Infekte
z Oberbegriffe können auftreten. Eine biochemische Identifikation
Enzymopathie, Gangliosidose, Zerebrosidose, Lipi- ist durch Bestimmung von Fibroblasten- und Leu-
dosen (Sphingolipidose), Speicherkrankheiten, kozytenenzymmustern möglich. Die histologische
Thesaurismosen. Diagnose kann durch Nachweis von typischen Spei-
cherzellen im Knochenmark erfolgen.
z Organe/Organsysteme Neben einer unspezifischen Hyperpigmenta-
ZNS, Lunge, Leber, Milz, Skelettsystem. tion der Haut und Hepatosplenomegalie kann die
Beteiligung des Skeletts als milde Osteopenie, avas-
z Inzidenz kuläre Nekrose der großen Gelenke, pathologische
Im Mittel 1:40.000, neuronopathische Form (Typ II) Frakturen und Osteolyse klinisch in Erscheinung
1:100.000. Häufiger in der aschkenasisch-jüdischen treten. Darüber hinaus kann ein Hypersplenismus
und türkischen Bevölkerung (1:1000). Die Gaucher- mit Anämie und Thrombozytopenie vorliegen.
Krankheit ist die häufigste Form der Lipidosen.
z Vergesellschaftet mit
z Ätiologie Sekundäre Anämie. Gelegentlich finden sich Hin-
Hereditär mit autosomal-rezessivem Erbgang (prä- weise auf einen Aszites oder eine portale Hyperten-
natale Diagnose möglich). Es liegt eine verminderte sion. Kalzifizierende konstriktive Perikarditiden
Aktivität der Glukosylceramidase und intrazelluläre sowie Kalzifikationen der Aorta ascendens und der
Speicherung von Glukosylceramid (Glukozerebro- Mitralklappe sind beschrieben. Die Entwicklung
sid) vor, insbesondere in Leber, Knochenmark und von sekundären Karzinomen ist beschrieben.
Milz.
z Therapien
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen Adulter Typ (Typ I): Enzymersatztherapie mit Glu-
Andere mit einer Hepatosplenomegalie einherge- kozerebrosidase (Aglucerase, Ceredase). Eine Ver-
hende Speicherkrankheiten: Wilson-Sy, Glykoge- besserung der Symptome nach Knochenmarktrans-
nosen (v.-Gierke-Sy), Lipidosen (z. B. Niemann- plantation wurde beschrieben. Durch die Gabe der
Pick-Sy, Tay-Sachs-Sy), Cholesterinlipidose (Hand- Substanz OGT-918 (N-butyldeoxynojirimycin)
Schüller-Christian-Sy), Hämochromatose, Malaria. scheint eine Verlangsamung der Akkumulationsra-
te der Glykolipide erreichbar zu sein. Die Prognose
Symptome der juvenilen Form ist früh infaust.

Unterschieden wird eine nicht-neuronopathische Anästhesierelevanz


Form (Typ I) von neuronopathischen Formen
(Typ II). Die nicht-neuronopatische Form kann in al- Typische Eingriffe mit erforderlicher anästhesiolo-
len Altersgruppen in variierenden Schweregraden gischer Betreuung sind insbesondere bei Kindern
auftreten. Die neuronopathischen Formen sind die Anlage von Gefäßzugängen, partiale Splenekto-
durch die ZNS-Beteiligung gekennzeichnet. Es wird mie, Knochenmarktransplantation, Versorgung von
eine akute, vorwiegend Kinder betreffende und rasch Frakturen sowie verschiedene nicht primär mit der
tödlich verlaufende Form (Typ II), von der neurono- Erkrankung assoziierte Operationen. Von Bedeu-
pathisch-chronischen Verlaufsform (Typ III) unter- tung ist die primär gestörte oder als Nebenwirkung
86 Gaucher-Krankheit

der Genersatztherapie auftretende Gerinnung und tungen aufgrund einer Thrombozytopenie oder pa-
pathologische Thrombozytenfunktion. thologischen Blutgerinnung ausgeschlossen sein. Die
sorgfältige neurologische Befundung und Dokumen-
z Spezielle präoperative Abklärung
tation des Patienten vor der Anästhesie ist dringend
Ziel der präoperativen Vorbereitung ist es, das Aus- zu empfehlen. Ist eine Allgemeinanästhesie erforder-
maß der Organbeteiligung genau zu erfassen, insbe- lich, muss bei der Narkoseeinleitung aufgrund des
sondere inwieweit das ZNS beteiligt ist. Vor allem erhöhten intraabdominellen Druckes durch Hepa-
stellen sich Fragen nach zentral bedingten Schluck- tosplenomegalie mit einem erhöhten Aspirationsrisi-
störungen und Anhaltspunkten für eine erschwerte ko gerechnet werden. Dementsprechend sollte eine
Intubation durch Glukozerebrosidablagerung in »rapid sequence induction« durchgeführt werden.
den oberen Atemwegen. Eine Splenomegalie kann Die Lagerung der Patienten muss der vermehrten
einen Hypersplenismus zur Folge haben, der in Knochenbrüchigkeit und verminderten Gelenkbe-
Thrombozytopenie, hämolytischer Anämie und weglichkeit gerecht werden. Zentralnervös bedingte
Leukopenie resultiert. Schluckstörungen gehen für die gesamte periopera-
Detaillierte Blutungsanamnese (Nasen- oder tive Phase mit einem erhöhten Aspirationsrisiko ein-
G Schleimhautblutung, auffällige Menstruation). Bei her. Ist mit erhöhtem Blutverlust zu rechnen (z. B. bei
veränderter PT- oder PTT-Bestimmung der Gerin- orthopädischen Operationen) sollte eine Blutauf-
nungsfaktoren ggf. Untersuchung der Thrombozy- bereitung mittels maschineller Auto- bzw. Retrans-
tenfunktion mittels Plättchen-Aggregationstest (Ri- fusion durchgeführt werden. Beim Vorliegen einer
stocestin, ADP, Kollagen oder Epinephrin-Test) Thrombozytopenie und möglicherweise patholo-
oder Thrombelastogramm. Liegt eine Thrombozy- gischer Plättchenfunktion sollte die postoperative
topenie vor, kann durch Gabe von Desmopressin Schmerztherapie unter Verzicht auf nichtsteroidale
ein Anstieg der Thrombozytenzahl erreicht werden. Analgetika durchgeführt werden.
Präoperativ müssen Blut- und Thrombozytenprä-
! Cave
parate bereitgestellt werden.
Lagerungsschäden, Aspiration, Blutungsnei-
Eine retikuläre Zeichnung im Thoraxröntgen-
gung. Selten, aber wenn auftretend schwerer
bild kann ein Hinweis auf eine Lungenspeicherung
pulmonaler Hypertonus.
sein. Zusammen mit einem durch die Hepatome-
galie bedingten Zwerchfellhochstand führen diese
Literatur
Veränderungen meist zu erheblichen Einschrän-
kungen der Lungenfunktion. Darüber hinaus muss Amir G, Ton N (1999) Pulmonary pathology in Gaucher’s dis-
untersucht werden, ob eine pulmonale Hypertonie ease. Hum Pathol 30: 666–670
oder eine Beteiligung der Herzklappen vorliegt. Ehlen C, Heintges T, Niederau C (1995) Diagnose und Therapie
des Morbus Gaucher. Med Klin 90: 284–290
z Wichtiges Monitoring García Collada JC, Pereda Marín RM, Garrote Martínez AI et al.
(2003) Subarachnoid anesthesia in a patient with type I
Pulsoxymetrie, Kapnographie, Atemwegsdruck, er- Gaucher disease. Acta Anaesthesiol Scand 47: 106–109
weitertes hämodynamisches Monitoring beim Vor- Gillis S, Hyam E, Abrahamov A et al. (1999) Platelet function
liegen einer pulmonalen Hypertonie. abnormalities in Gaucher disease patients. Am J Hematol
61: 103-106
z Vorgehen Ioscovich A, Elstein Y, Halpern S et al. (2004) Anesthesia for
Das anästhesiologische Management muss an die obstetric patients with Gaucher disease: survey and re-
view. Int J Obstet Anesth 13: 244–250
Anforderungen der Operation angepasst sein und
Ioscovich A, Briskin A, Abrahamov A et al. (2005) Uncomplicated
die Besonderheiten der Erkrankungen berücksichti- outcome after anesthesia for pediatric patients with
gen. Wenn möglich, sollte der Patient von den Vor- Gaucher disease. Can J Anesth 52: 845–847
teilen einer Regionalanästhesie profitieren, jedoch Tobias JD, Atwood RA, Lowe S, Holcomb GW (1993) Anesthetic
kann die neurologische Beteiligung eine Allge- considerations in the child with Gaucher disease. J Clin
Anesth 5: 150-153
meinanästhesie zwingend erforderlich machen. Vor
Vellodi A, Tylki-Szymanska A, Davies EH et al. (2009) Manage-
Durchführung einer rückenmarknahen Anästhesie ment of neuronopathic Gaucher disease: revised recom-
muss eine Gefährdung des Patienten durch Blu- mendations. J Inherit Metab Dis 32: 660–664
Glykogenosen
87 G

Glykogenosen megalie und Wachstumsretardierung stehen


mehr im Vordergrund als bei Typ VIII.

z Synonyme z Oberbegriffe
Glykogenspeicherkrankheiten. Thesaurismosen, Enzymopathie, im weiteren Sinne
auch Myopathie-Ss.
z Subtypen
I: Hepatorenale Glykogenose van-Creveld-van- z Organe/Organsysteme
Gierke: autosomal-rezessiv, Nüchternhypo- Muskulatur, Bewegungsapparat, Leber, ZNS, Herz,
glykämie infolge Glukose-6-Phosphatase- Stoffwechsel.
Mangel, normales Glykogen, Leberinsuffizi-
enz, hämorrhagische Diathese, Nephromega- z Inzidenz
lie, Infantilismus, Hornhautdystrophie. 1:100.000.
II: Generalisierte Glykogenose Pompe: generali-
siert, maligne, α-1,4-Glukosidase-Mangel, z Ätiologie
normales Glykogen, Anreicherung überall, Pathophysiologisch beruht die Erkrankung auf
Exitus im Säuglingsalter. einem Mangel oder Defekten verschiedener En-
III: Debrancher-Glykogenose Forbes-Cori: auto- zyme, die für Auf- und Abbau von Glykogen benö-
somal-rezessiv, Mangel an Amylo-1,6-Gluko- tigt werden. Das führt zur Speicherung von Glyko-
sidase, abnormales Glykogen, Glykogenabla- gen oder Glykogenvorstufen in den betroffenen
gerung in Leber, Muskel (selten), Herz (sel- Organen.
ten); Forbes-Hers-Glykogenose: nur Ablage-
rung in der Leber, weitere Typen III B–F. z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
IV: Amylopektinose Anderson, leberzirrhotische, Gangliosidosen, Galaktosämie-Sy, Pfaundler-Hur-
retikuloendotheliale Glykogenose: α-1,4-Glu- ler-Sy, Fukosidose-Ss, Leberzirrhose, Mauriac-Sy,
can- und α-1,4-Glucan-6-glykosyl-Transfera- Gaucher-Sy, Debré-Sy, Pepper-Sy, Landing-Sy, Har-
se-Mangel, abnormes Glykogen, Ablagerung in ris-Sy, McQuarrie-Sy, Cochrane-Sy, Bigler-Hsia-Sy.
Leber und RES von Milz und Lymphknoten.
V: muskuläre Glykogenose McArdle-Schmid- Symptome
Pearson: autosomal-rezessiv, α-Glucan-Phos-
phorylase-Mangel, generalisierte Myasthenie, Je nach Subtyp stehen verschiedene Symptome im
Myalgie, Myoglobinurie. Vordergrund:
VI: Leberglykogenose Hers, Typ a: relativ gutar- I massive Hepatomegalie, Xanthome, »Puppen-
tig, Ablagerung in der Leber, leichter Minder- gesicht«, hypoglykämische Attacken (Nausea,
wuchs, Stammfettsucht, adrenalinresistente Vomitus, Schwitzen, Krämpfe, Koma), Hyper-
Hypoglykämie und Hyperlipidämie; Typ b: lipidämie, Laktazidose, Risiko für Pankreatitis
generalisierter Phosphorylasemangel, ähnelt II Makroglossie, Kardiomegalie, progrediente
McArdle. Myokardinsuffizienz, Muskelhypotonie, mä-
VII: Phosphofruktokinasemangel. ßiggradige Hepatomegalie
VIII: X-chromosomale Glykogenose Typ I: Phos- III wie Typ I, jedoch milder und mit Muskelbe-
phorylase-b-Kinase-Mangel, Deregulierung teiligung
des Enzyms, Hepatomegalie, Wachstumsre- IV Leberzirrhose, Aszites, Hepatosplenomegalie,
tardierung, Hyperlipoproteinämie, induzierte Minderwuchs, Osteoporose, Ikterus (Hyper-
Hyperketose, mildeste Verlaufsformen der bilirubinämie), Glykolabilität
Glykogenosen. V Muskelhypotonie, Muskelschmerzen, rasche
IX: X-chromosomale Glykogenose Typ II Ermüdbarkeit, Myoglobinurie
(Xp22.2-p22.1): Phosphorylase-b-Kinase- VI Hepatomegalie, Minderwuchs, Stammfett-
Mangel, defiziente Enzymaktivität, Hepato- sucht, Glykolabilität, Hyperlipidämie
88 Glykogenosen

VII wie Typ V, Glukose- und Fruktoseutilisations- stimmte Anästhetika empfohlen. Die Relaxometrie
störung empfiehlt sich wegen der Muskelschwäche und auf-
VIII (evtl. IX) mäßiggradige Hepatomegalie, Gly- grund der häufig vorliegenden Eliminationsstö-
kolabilität rung. Grundsätzlich ist eine verlängerte bzw. ver-
stärkte Relaxanswirkung einzukalkulieren.
Anästhesierelevanz Kardiozirkulatorisch depressiv wirkende Sub-
stanzen sollten zurückhaltend eingesetzt werden
Das anästhesiologische Vorgehen hat folgenden (z. B. Propofol, hohe Dosierungen von Sevofluran,
Problemen Rechnung zu tragen: v. a. bei Kardiomyopathie bzw. Typ II), ggf. Ketamin
4 Intubationsschwierigkeiten (Makroglossie, Ma- zur Narkoseeinleitung bei Pompe-Krankheit oder
xillahypoplasie, v. a. bei Typ II), Regionalanästhesie.
4 Hypoglykämieneigung, Bei Typ I Vermeidung von Propofol wegen Ge-
4 muskuläre Hypotonie, Muskelkrämpfe, fahr der medikamenteninduzierten Pankreatitis bei
4 gestörte Leber-, Nierenfunktion, schon bestehender Hyperlipidämie.
4 Herzmuskelinsuffizienz, Ein präoperatives Fasten ist unbedingt zu ver-
G 4 Infektanfälligkeit mit Neigung zur Stoffwech- meiden, ggf. sollte kontinuierlich eine niedrigpro-
selentgleisung, zentige Glukoselösung (5%) infundiert werden.
4 Zwerchfellhochstand und restriktive Ventila- Postoperativ sollte ebenfalls eine engmaschige
tionsstörung, Überwachung, vor allem der respiratorischen Para-
4 Koagulopathien (Gerinnungsstörungen, Blu- meter gewährleistet sein.
tungsneigung).
! Cave
z Spezielle präoperative Abklärung Hypoglykämien, Ringer-Laktat (bei Laktata-
zidose bzw. Typ IV), Succinylcholin (v. a. bei
Aufgrund der Verschiedenheit der Subtypen und der
Typ V wegen Hyperkaliämie, Myoglobinurie),
anästhesiologischen Konsequenzen, die sich daraus
Tourniquetanwendung (Blutsperre).
ableiten, ist an erster Stelle die Zuordnung der Symp-
tomatik zu klären. Darüber hinaus sind (teils nach
Subtyp) folgende Untersuchungen sinnvoll: Stoff- Literatur
wechselparameter (v. a. Blutzuckertagesprofil), In-
fektparameter, Leber- und Nierenfunktionsparameter Bollig G, Mohr S, Raeder J (2005) McArdle’s disease and anaes-
thesia: case reports. Review of potential problems and
(Bilirubin, Gerinnungswerte, Transaminasen, Krea- association with malignant hyperthermia. Acta
tinin, Harnstoff, Elektrolyt- und Säure-Basen-Status, Anaesthesiol Scand 49: 1077–1083
Laktat), Harnsäure, Blutbild, Thoraxröntgenaufnah- Bustamante SE, Appachi E (2006) Acute pancreatitis after an-
me, Echokardiographie, Abdomensonographie. esthesia with propofol in a child with glycogen storage
disease type IA. Pediatr Anesth 16: 680–683
z Wichtiges Monitoring Cilliers HJ, Yeo ST, Salmon NP (2008) Anaesthetic manage-
ment of an obstetric patient with Pompe disease. Int J
Relaxometrie, Pulsoxymetrie, Kapnographie, regel- Obstet Anesth 17: 170–173
mäßige Blutzuckerkontrollen, invasive Blutdruck- Ing RJ, Cook DR, Bengur RA et al. (2004) Anesthetic manage-
und HZV-Messung (mit dynamischen Parame- ment of infants with glycogen storage disease type II: a
tern). physiological approach. Pediatr Anesth 14: 514–519
Mohart D, Russo P, Tobias JD (2002) Perioperative manage-
ment of a child with glycogen storage disease type III
z Vorgehen undergoing cardiopulmonary bypass and repair of an
Es variiert nach Subtyp und orientiert sich an der atrial septal defect. Paediatr Anaesth 12: 649–654
jeweiligen Symptomatik. Generell ist ein invasives Walker RW, Briggs G, Bruce J et al. (2007) Regional anesthetic
Monitoring mit engmaschigen Kontrollen der vi- techniques are an alternative to general anesthesia for
infants with Pompe’s disease. Pediatr Anesth 17: 697–702
talen Parameter indiziert. Wang LY, Ross AK, Li JS et al. (2007) Cardiac arrhythmias fol-
Außer einer Kontraindikation für Succinylcho- lowing anesthesia induction in infantile-onset Pompe
lin bei Typ V werden keine Restriktionen für be- disease: a case series. Pediatr Anesth 17: 738–748
Goldenhar-Syndrom
89 G
z Vergesellschaftet mit
Goldenhar-Syndrom Spaltbildungen (quere Gesichtsspalte), Fazialispare-
se, Mikrophthalmie, Anophthalmie, Herzvitien
z Synonyme (20%), Analatresie, einseitige Lungenhypoplasie
Okuloarikuläres (vertebrales) Sy, Goldenhar-Gor- (oder -aplasie), Hydrozephalus, Klippel-Feil-Sy
lin-Sy, engl. »oculo-auriculo-vertebral syndrome«. (33%), Nierendefekte, Allergien.
Die geistige Entwicklung verläuft meist normal.
z Oberbegriffe
Missbildung, kraniomandibulofaziale Dysmorphie, Anästhesierelevanz
Kieferbogen-Ss, okulodentale Ss.
Mit großer Wahrscheinlichkeit ist mit Intubations-
z Organe/Organsysteme schwierigkeiten zu rechnen. Diese sind einerseits
Sinnesorgane (Augen, Ohren), Mandibula, Maxilla, durch Gesichtsmalformationen und andererseits
Gesichtsschädel, Wirbelsäule. durch die eingeschränkte Retroflexion der HWS be-
dingt. Bei hypoplastischer Mandibula rutscht die
z Inzidenz Zunge über den Kehlkopfeingang zurück, so dass
Sehr selten, unsichere Inzidenz (1:3000–5000 Ge- der Kehlkopf nach vorn verlagert erscheint, gleich-
burten), Androtropie 2:1. Seit dem ersten Golfkrieg wohl aber in normaler Position ist.
zeichnet sich in den USA eine fragliche Zunahme
durch Chemikalienexposition von Soldaten ab. z Spezielle präoperative Abklärung
Röntgen von Thorax und Hals (fragliche Lungenhy-
z Ätiologie poplasie, Anatomie der HWS und der Atemwege),
Ätiologie unbekannt, Kongenital mit vermutetem Ausschluss von Herzvitien (Echokardiographie),
autosomal-rezessiven Erbgang. Uni- (70%) oder bi- Hydrozephalus, Evaluierung des schwierigen Atem-
laterale Entwicklungs- bzw. Differenzierungsstö- wegs, evtl. Score nach Janssens und Hartstein be-
rung des 1. und 2. Kiemenbogens und der 1. Kiemen- stimmen.
furche mit entsprechender Malformation der daraus
entstehenden Gesichtsanteile. Entstehung nach z Wichtiges Monitoring
mütterlicher Exposition von Chemikalien oder Vi- Pulsoxymetrie, Kapnographie, Beatmungsdrücke.
rusinfekt ebenfalls möglich.
z Vorgehen
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen Die prophylaktische Gabe von Natrium citricum
Franceschetti-Sy, Wildervanck-Sy I und III, okulo- oder H2-Rezeptorenblockern ist zur Aspirations-
otovertebrales Sy, Stiling-Türk-Duane-Sy, Elschnig- prophylaxe empfehlenswert. Für die Intubation
Sy, Hennebert-Sy I, Berndorfer-Sy. selbst sind alle Vorkehrungen zu treffen, damit bei
Beatmungsproblemen eine ausreichende Oxygena-
Symptome tion gewährleistet werden kann (verschiedene Spa-
tel, Guedel- und Wendl-Tuben, Larynxmaske, alter-
Meist unilaterale Gesichtshypoplasie, epibulbäres native Intubationsverfahren: blind nasale, retro-
(Lipo) dermoid, Aurikularanhänge, Ohrmuschel- grade Intubation, ggf. Koniotomie). Die fiberoptische
dysplasie, Ohrmuscheldystopie, Mikrotie, Gehör- Intubationstechnik ist bei kooperativen Patienten
gangsatresie, hoher (gotischer) Gaumen, Makrosto- eine gute Alternative, insbesondere hilft sie, die mit-
mie, Mikrogenie, Maxillahypoplasie, Zahnanoma- unter gefährliche HWS-Retroflexion zu vermeiden.
lien, Astigmatismus, antimongoloide Lidachse, Die Stützautoskopie (z. B. nach Kleinsasser) ist auch
HWS-Fehlbildungen, z. B. Okzipitalisierung von C1 als hilfreich beschrieben worden. Vor der Einleitung
(Atlas). unbedingt präoxygenieren. Eine weitere Möglich-
keit ist die Einleitung mit Hypnotikum unter Ver-
zicht auf Muskelrelaxation.
90 Gordon-Syndrom

Bei der Extubation erneute Gefahr von respira- z Organe/Organsysteme


torischen Problemen, möglicherweise durch mani- Nebennierenrinde, Niere, endokrines System.
pulationsbedingte Schwellung von Zunge und La-
rynx. z Inzidenz
Bei Herzvitien Endokarditisprophylaxe durch- Seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung
führen. mit phänotypischer Heterogenität.
Bei Hydrozephalus die Gefahr einer Hirndruck-
steigerung beachten. z Ätiologie
In der Regel kommt es zu einer verringerten renalen
! Cave
Kaliumclearance und erhöhten Chloridreabsorp-
Atlantookzipitale Subluxation bei forcierter
tion mit der Folge von Volumenüberladung und
Retroflexion der HWS.
arterieller Hypertonie. Vermutet wird eine Muta-
tion, die zur Bildung fehlfunktionierender Kinasen
Literatur (WNK4 oder WNK1) führt.

G Altintas F, Cakmakkaya OS (2005) General anesthesia for a z Differenzialdiagnose


child with Goldenhar syndrome. Pediatr Anesth 15: 529–
Familiäre periodische hyperkaliämische Paralyse.
530
Bahk JH, Han SM, Kim SD (1999) Management of difficult air- Beim Spitzer-Weinstein-Sy handelt es sich vermut-
ways with a laryngeal mask airway under propofol anaes- lich um die gleiche Erkrankung im Kindesalter vor
thesia. Paediatr Anaesth 9: 163–166 Manifestation des arteriellen Bluthochdrucks.
Chen PP, Cheng CK, Abdullah V, Chu CP (2001) Tracheal intu-
bation using suspension laryngoscopy in an infant with
Goldenhar’s syndrome. Anaesth Intensive Care 29: 548–
Symptome
551
Janssens M, Hartstein G (2001) Management of the difficult Hyperkaliämie, Symptome eines Hypoaldosteronis-
intubation. Eur J Anaesthesiol 18: 3–12 mus, aber normale bis erhöhte Plasmaaldosteron-
Kaymak C, Gulhan Y, Ozcan AO et al. (2002) Anaesthetic ap- spiegel; erniedrigte Reninaktivität. Zusätzlich Hyper-
proach in a case of Goldenhar’s syndrome. Eur J
tonie, oft sogar bereits in der Kindheit auftretend.
Anasthesiol 19: 836–838
Schwarz U, Weiss M (2001) Endotracheale Intubation bei
Patienten mit Pierre-Robin-Sequenz. Erfolgreicher Einsatz z Vergesellschaftet mit
eines Video-Intubationslaryngoskops. Anaesthesist 50: Hyperchlorämische metabolische Azidose bei nor-
118-121 maler glomerulärer Filtrationsrate. Gelegentlich
Sukhupragarn W, Rosenblatt WH (2008) Airway management
Muskelschwäche oder Paralyse. Wachstumsverzö-
in a patient with Goldenhar syndrome: a case report. J
Clin Anesth 20: 214–217 gerung oder Intelligenzschwäche möglich.

z Therapie
Symptomatische Therapie mit Hydrochlorothia-
Gordon-Syndrom zid.

z Synonyme Anästhesierelevanz
Pseudohypoaldosteronismus Typ II, familiäre Hy-
pertension mit Hyperkaliämie. Nicht zu verwech- Zu beachten sind bei lange bestehender Hypertonie
seln mit der nach dem namensgleichen Erstbe- eine eingeschränkte Herzfunktion und typische Se-
schreiber Harold Gordon benannten exsudativen kundärfolgen.
Enteropathie oder der von Hymie Gordon beschrie-
benen Arthrogryposis Typ II. z Wichtiges Monitoring
Intraoperative Kontrolle der Elektrolyte, insbeson-
z Oberbegriffe dere bei längeren Eingriffen; invasive Blutdruck-
Endokrine Dysfunktion. messung, Kapnometrie, Relaxometrie.
Grey-Platelet-Syndrom (GPS)
91 G
z Vorgehen z Inzidenz
Vermeidung zusätzlicher Kaliumzufuhr, wenn Sehr selten, Frauen und Männer bisher gleich häufig
möglich kaliumfreier Volumenersatz mit reduzier- betroffen, Unklarheit über Vererbungsgang, da so-
tem Natriumgehalt. Die Verwendung von Succinyl- wohl betroffene Kinder von gesunden Eltern als
cholin ist wegen Kaliumfreisetzung nicht indiziert. auch Weitergabe an die nächste Generation bekannt
Ähnlich wie mit Kalium ist auch mit Magnesium sind. Vermutet wird am ehesten ein autosomal-re-
vorsichtig umzugehen. Vor Anästhesieausleitung ist zessiver Erbmodus.
die Funktionsfähigkeit der neuromuskulären Über-
tragung relaxometrisch zu überprüfen. z Ätiologie
Peripherer Blutausstrich zeigt reduzierte Anzahl
! Cave
Granula und vermehrt Vakuolen, wodurch das
Vermeiden einer Restrelaxierung bei beste-
»graue« Erscheinungsbild der Thrombozyten ent-
hender Muskelschwäche. Vermeiden der Ver-
steht. Das Defizit an α-Granula (mit den Inhalts-
stärkung einer Azidose durch Anwendung
stoffen v.-Willebrand-Faktor, Fibrinogen, Throm-
einer Blutsperre.
bospondin) führt zu verminderter Aggregationsfä-
Literatur higkeit der Thrombozyten trotz Vorhandensein von
Kollagen und Thrombin. Die anderen Gerinnungs-
Bruno CM, Sciacca C, Di Prima P, Castelli Z, Neri S (2004) funktionen bleiben normal. Die ebenfalls vorliegen-
Gordon’s Syndrome: a case report. Clin Exp Hypertens 26: de Thrombozytopenie ist meist Folge der verkürz-
461–464
ten Lebensdauer der Thrombozyten.
Gereda JE, Bonilla-Felix M, Kalil B, Dewitt SJ (1996) Neonatal
presentation of Gordon syndrome. J Pediatr 129: 615–617
Gordon RD (1986) Syndrome of hypertension and hyperkale-
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
mia with normal glomerular filtration rate. Hypertension Glanzmann-Krankheit (Thrombasthenie), Bernard-
8: 93–102 Soulier-Sy, Ehlers-Danlos-Sy, Chediak-Higashi-Sy,
Power GE, Hellier C, Gordon RD (2004) Emergency anaesthesia
Wiskott-Aldrich-Sy, Hermanky-Pudlak-Sy, Storage-
in a patient with Gordon’s syndrome. Anaesth Intensive
Care 32: 275–277
Pool-Sy I–III, DD: Pseudo-Grey-Platelet-Sy.
Weng CH, Cheng JW, Hung CC et al. (2007) A young female
with Spitzer-Weinstein syndrome diagnosed by thiazide Symptome
test. Ren Fail 29: 239–241
Xie J, Craig L, Cobb MH, Huang CL (2006) Role of with-no-
Hämorrhagische Diathese, Thrombozytopenie, ab-
lysine [K] kinases in the pathogenesis of Gordon’s syn-
drome. Pediatr Nephrol 21: 1231–1236
normale Thrombozytenmorphologie. Spontane le-
bensbedrohliche Blutungen sind selten. Patienten
haben oft Anamnese mit häufigem Nasenbluten,
leichter Hämatombildung, Ekchymosen und Me-
Grey-Platelet-Syndrom norrhagien.
(GPS)
z Labor
z Synonyme Pathologisches Thrombelastogramm.
»Gray platelet sy«, »Grey platelet sy«, »alpha-storage
pool deficiency«. z Vergesellschaftet mit
In der Regel eigenständig, selten vergesellschaftet
z Oberbegriffe mit Hämophilie A, Marfan- oder Goldenhar-Sy.
Thrombozyten, Funktionsstörung, Blutgerinnung. Häufig assoziiert ist eine Myelofibrose.

z Organe/Organsysteme
Angeborene qualitative Thrombozytenfunktions-
störung, Erstbeschreibung 1971.
92 Guillain-Barré-Syndrom

Anästhesierelevanz Guillain-Barré-Syndrom
Extrem hohe Blutverluste bei operativen Eingrif-
fen mit Bedarf an Blutprodukten (Erythrozyten- z Synonyme
konzentrate, Thrombozytenkonzentrate), einge- Kussmaul-Landry-Guillain-Barré-Sy, Guillain-Bar-
schränkte Anwendbarkeit von Regionalanästhe- ré-Strohl-Sy, akute autoimmune Neuropathie, akute
sien. entzündliche demyelinisierende Polyradikuloneu-
ropathie (»acute inflammatory demyelinating poly-
z Spezielle präoperative Abklärung radiculoneuropathy«: AIDP), akute entzündliche
Thrombelastogramm, Blutungszeit empfohlen. Polyneuropathie (oder Polyradikuloneuropathie).
Variante: Miller-Fisher-Sy (Fisher-Sy, Miller-
z Wichtiges Monitoring Fisher-Variante, Ophthalmoplegie-Ataxie-Areflex-
Blutverlust, Volumenstatus. ie-Sy, Polyradikuloneuritis Typ Fisher).

z Vorgehen z Oberbegriffe
G Transfusion von Thrombozytenkonzentraten präo- Autoimmunkrankheiten, neurologische Erkran-
perativ. Andere Therapien wie Splenektomie, Korti- kungen (Polyneuropathien), Infektionskrank-
koid- oder Gammaglobulingabe haben nicht zu ei- heiten.
ner Funktionssteigerung der Thrombozyten für
chirurgische Eingriffe geführt. Für die Anwendung z Organe/Organsysteme
von Desmopressin liegen bisher widersprüchliche Peripheres Nervensystem, autonomes Nervensys-
Ergebnisse vor. tem, Muskulatur, Bewegungsapparat.
! Cave z Inzidenz
Von rückennahen Anästhesieverfahren ist
1–2:100.000 Einwohner, Erkrankungsgipfel zwi-
auch bei normalen Thrombozytenzahlen ab-
schen 20. und 30. sowie zwischen 50. und 60. Le-
zuraten. Zurückhaltung mit Medikamenten,
bensjahr, Mortalität <5%.
die die Thrombozytenfunktion beeinträchti-
gen können wie Salicylate, NSAIDs. Vorsicht z Ätiologie
mit Phenothiazinen, halbsynthetischen Peni-
Akute inflammatorische Autoimmunneuritis, die
zillinen und Hydroxyäthylstärke.
durch eine über T-Zellen vermittelte Immunant-
wort gegen peripheres Myelin ausgelöst wird. Dies
Literatur führt zu einer Demyelinisierung der peripheren
Nerven und Nervenwurzeln. Oftmals geht dem
Aronson I, Du Toit JMG, Jacobs P (1994) Grey platelet syn- Krankheitsbeginn eine virale oder bakterielle Infek-
drome. Lancet 344: 1233–1234
tion, ein operatives Trauma, eine Immunisierung
Drouin A, Favier R, Masse JM et al. (2001) Newly recognized
cellular abnormalities in the gray platelet syndrome. (Impfung), ein Lymphom oder eine Toxinexposi-
Blood 98: 1382–1391 tion (Vincristin, Carbimazol, Amitriptylin, Alko-
Laskey AL, Tobias JD (2000) Anesthetic implications of the hol, Schwermetalle, Organophosphate) voraus. In
grey platelet syndrome. Can J Anesth 47: 1224–1229 ca. 50% der Fälle grippaler, in ca. 20% enteraler In-
Levy-Toledano S, Caen JP, Breton-Gorius J et al. (1981) Gray
fekt (Campylobacter jejuni), weitere Assoziationen:
platelet syndrome: alpha-granule deficiency. Its influ-
ence on platelet function. J Lab Clin Med 98: 831 Herpes simplex- (HSV), Cytomegalie- (CMV) und
Raccuglia G (1971) Gray platelet syndrome. A variety of quali- Ebstein-Barr-Viren (EBV), Mykoplasmen und
tative platelet disorder. Am J Med 51: 818 Chlamydien, Borrelien. Latenzzeit ca. 1–3 Wochen.
Eine gewisse Prädisposition liegt bei verändertem
Immunstatus vor.
Guillain-Barré-Syndrom
93 G
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen z Spezielle präoperative Abklärung
Myasthenia gravis, dyskaliämische Lähmungen, Diagnosesicherung über Liquordiagnostik: zyto-
akute Polyneuropathien (exotoxisch, porphyrisch, albuminäre Dissoziation (Zellzahl normal, Eiweiß
diphtherisch), akute Rückenmarkerkrankungen im im Liquor erhöht), Blutgasanalyse, neurologischer
Stadium des spinalen Schocks, ventrale Hirnstamm- Status.
prozesse, Poliomyelitis, »critical illness polyneuro-
z Wichtiges Monitoring
pathy«.
Invasive Blutdruckmessung, zentraler Venendruck,
Symptome Relaxometrie (zu beachten ist, dass die Stimulation
der Nerven distal der Schädigungsstelle erfolgt, wo-
Progressive Muskelschwäche der Extremitäten, be- durch die Messung zu einer falschen Sicherheit ver-
ginnend an den Beinen, Verlust der Sensibilität, leiten kann).
Verlust der tiefen Sehnenreflexe, im schwereren z Vorgehen
Verlauf Schwäche der Atemmuskulatur und Dys-
Für die Narkoseeinleitung »rapid-sequence induc-
funktionen des autonomen Nervensystems.
tion« mit Rocuronium in Erwägung ziehen. Succi-
Bei Miller-Fisher-Sy (schwere Verlaufsform)
nylcholin ist kontraindiziert (Kaliumfreisetzung).
akuter Beginn von Okulomotoriusdysfunktionen,
Postoperativ ist eine Nachbeatmungsmöglichkeit
Ataxie (durch periphere sensorische Dysfunktionen
dringend vorzusehen.
hervorgerufen), Verlust der Tiefensensibilität bei
Patienten sind häufig hypovolämisch. Vasokon-
relativ erhaltener Kraft der Extremitäten- und
striktoren vorsichtig dosieren, da ihre Wirkung
Rumpfmuskulatur, Atonie und Sensibilitätsverlust
nicht abschätzbar ist.
der Gesichtsmuskulatur. Kann bis zu totaler Plegie
Nichtsteroidale Analgetika sind oftmals wir-
mit Beatmungspflichtigkeit bei vollständiger Wach-
kungslos. Rückenmarknahe Regionalanästhesien
heit gehen. Plötzliche Todesfälle bei autonomer
werden nicht empfohlen, wenngleich mittlerweile
Dysregulation sind beschrieben.
zahlreiche Fallberichte zu erfolgreichen rückenmark-
nahen Regionalanästhesien zur Geburtshilfe vorlie-
z Vergesellschaftet mit
gen, allerdings auch die Fallbeschreibung einer deut-
Hodgkin-Lymphom, HIV-Infektion (Frühphase),
lichen Verschlechterung der neurologischen Sym-
Nierentransplantation, systemischer Lupus erythe-
ptomatik, wobei das Guillain-Barré-Sy auch kausal
matodes. Selten kommt es zu erhöhtem intrakrani-
unabhängig von der verwendeten Regionalanästhe-
ellem Druck, paralytischem Ileus, Hypo- oder Hy-
sie auftreten kann. Periphere Leitungsanästhesien
perhydrosis (Pandysautonomie).
sind unter Beachtung der Gesamtsituation möglich.
Das Guillain-Barré-Sy gilt nicht als Kontraindi-
z Therapie
kation für große operative Eingriffe.
Hauptsächlich symptomatisch, Immunglobuline,
Plasmapherese. ! Cave
Succinylcholin, Überschätzung der relaxo-
Anästhesierelevanz metrisch festgestellten Muskelkraft; vorwie-
gend forensische Probleme bei Symptomzu-
Große Blutdruckschwankungen, plötzliche peri- nahme nach Regionalanästhesie.
phere Vasokonstriktion, Ruhetachykardie, Reizlei-
Literatur
tungsstörungen, Arrhythmien, Orthostasestörun-
gen, Gefahr respiratorischer Insuffizienz, Schluck- Alici HA, Cesur M, Erdem AF, Gursac M (2005) Repeated use of
störungen, Aspirationsgefahr bei Muskelschwäche epidural anaesthesia for caesarean delivery in a patient
im Pharynxbereich, Atelektasenbildung. with Guillain-Barré syndrome. Int J Obstet Anesth 14:
269–270
Ca. 30 % der Patienten entwickeln respiratori- Bamberger PD, Thys DM (2005) Guillain-Barré syndrome in a
sche Insuffizienz mit Intensivpflichtigkeit. patient with pancreatic cancer after an epidural-general
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94 Guillain-Barré-Syndrom

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Hallermann-Streiff-François-Syndrom
95 H

Hallermann-Streiff- Anästhesierelevanz
François-Syndrom Mit erheblichen Intubationsschwierigkeiten ist zu
rechnen, weil die Gesichtsmalformationen ein kon-
z Synonyme
ventionelles laryngoskopisches Einstellen des La-
Hallermann-Streiff-Syndrom, okulomandibulofa- rynx nahezu unmöglich machen. Bei Wirbelsäu-
ziale Dyszephalie, Okulomandibulodyskranie mit lendeformitäten sind restriktive Ventilationsstörun-
Hypotrichosis, François-Dyszephalie. gen möglich, ferner liegt eine erhöhte Gefahr für
Lagerungsschäden bei Skoliose vor. Bei Säuglingen
z Oberbegriffe
Verlegung der oberen Atemwege wegen Glossopto-
Missbildung, Dysmorphie, okulodentale Ss, Kiefer- se möglich. Bei Erwachsenen kann es durch die
bogen-Ss, ektodermale Dysplasie. chronische Atemwegsobstruktion zur Entwicklung
z Organe/Organsysteme eines Cor pulmonale kommen, das präoperativ bei
entsprechender Anamnese ausgeschlossen werden
Mandibula, Gesichtsschädel, Sinnesorgane (Augen,
sollte.
Ohren), Bewegungsapparat.
Häufig Zahneingriffe oder Augenchirurgie er-
z Inzidenz forderlich.
Sporadisch.
z Wichtiges Monitoring
z Ätiologie Pulsoxymetrie, Kapnographie.
Kongenital mit fraglich hereditärem (evtl. autoso-
mal-rezessivem) Erbgang oder autosomal-domi- z Vorgehen
nanter Neumutation. Entwicklungsstörung im Be- Insbesondere bei kooperativen Patienten kann man
reich der ersten beiden Kiemenfurchen mit Missbil- mit einer rückenmarknahen Regionalanästhesie die
dungen der daraus enstehenden Organe. zu erwartenden Intubationsprobleme umgehen, so-
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
fern nicht Wirbelsäulenanomalien dieser Technik
entgegenstehen. Im Falle einer Allgemeinanästhesie
Andere progeroide Syndrome (z.B. Hutchinson-
bieten sich Verfahren mit erhaltener Spontanat-
Gilford-Sy, Werner Syndrom, akromandibuläre
mung, Maskennarkosen oder die Verwendung einer
Dysplasie), okulo-dento-digitale Dysplasie. Smith-
Larynxmaske an.
Theiler-Schachenmann-Sy, Lenz-Sy, Nager-de Rey-
Ist eine Intubation unumgänglich, sollte primär
nier-Sy, Rubinstein-Sy, Down-Sy, Pierre-Robin-Sy,
eine elektive fiberoptische transnasale Intubation
Ullrich-Fremerey-Dohna-Sy.
bei erhaltener Spontanatmung und unter einer ge-
eigneten Prämedikation versucht werden. Diese
Symptome
kann aber durch Septumdeviation oder kleine Na-
Brachyzephalie, Skaphozephalie, Mikrophthalmie, senöffnungen erschwert sein. In diesem Fall kann
mongoloide Lidachse, Mikrogenie, Zahnanomalien die Verwendung der Intubationslarynxmaske oder
(Dysodontie), hoher enger (gotischer) Gaumen, videoassistierter Intubationssysteme (z. B. Glide-
»Vogelgesicht«, Hypotrichose, Minderwuchs. Scope® und SensaScope®) eine Alternative darstel-
len. Insbesondere bei Kindern ist auf die adäquate
z Vergesellschaftet mit Größe und Kompatibilität des verwendeten Mate-
Katarakt (kongenital), Strabismus, Syndaktylie, Hüft- rials zu achten.
dysplasie, Skoliose, Hypogenitalismus, Kryptorchis- Für die Intubation selbst sind alle Vorkehrungen
mus, Hautatrophie. zu treffen, dass bei Beatmungsproblemen eine aus-
Selten auftretend auch Herzfehler: Septumde- reichende Oxygenation gewährleistet werden kann
fekt, persistierender Ductus arteriosus, aber auch (verschiedene Guedel- und Wendl-Tuben, Bereit-
komplexe Fehlbildung wie Fallot-Tetralogie. stellung eines Koniotomiesets).
Selten intellektuelles Defizit.
96 Hämolytisch-urämisches Syndrom

! Cave z Ätiologie
Relaxation ohne Sicherung der Atemwege, Die Erkrankung ist erworben, jedoch ist eine gene-
Kontrolle passender Größen von Tuben und tische Prädisposition anzunehmen. Im Anschluss
Intubationslarynxmasken und entspre- an bakterielle Infekte (enterohämorrhagische E. co-
chender Konnektoren vor Narkoseeinleitung. li 0157:H7, Staphylococcus aureus, Clostridium dif-
ficile, Shigellen) durch Lebensmittel oder direkte
Literatur Übertragung oder Virusinfekte (v. a. bei Enterovi-
Adler G, Burg G, Kunze J et al. (Hrsg) (1996) Leiber – Die kli-
ren, Coxsackie, aber auch CMV und HIV) kommt
nischen Syndrome, Bd 1, 8. Aufl. Urban & Schwarzenberg, es zur Bildung von Autoantikörpern gegen eigene
München Erythrozyten (Hämolyse), zur Sekretion von Exoto-
Cheong KF, Tham SL (2003) Anaesthetic management of xinen (Verotoxin) und zur Freisetzung thrombo-
a child with Hallermann-Streiff-Francois syndrome.
plastischer Komponenten (Verbrauchskoagulopa-
Paediatr Anaesth 13: 274–75
Cohen MM (1991) Hallermann-Streiff syndrome: a review. Am
thie, disseminierte intravasale Gerinnung). Durch
J Med Genet 41: 488–499 eine thrombotische Mikroangiopathie entstehen
David LR, Finlon M, Genecov D, Argenta LC (1999) Hallermann- bilaterale Nierenrindennekrosen (ggf. mit akuter
Streiff syndrome: experience with 15 patients and review Niereninsuffizienz).
of the literature. J Craniofac Surg 10: 160–168
Das HUS kann auch medikamenteninduziert
Malde AD, Jagtap SR, Pantvaidya SH (1994) Hallermann–Streiff
auftreten (z. B. Clopidogrel, Ticlopidin, Chinin,
H Syndrome: airway problems during anesthesia. J Postgrad
Mitomycin C, Cyclosporin A). Gemeinsame End-
Med 40: 216–218
Wiedermann HR, Dibbern H (1980) Hallermann-Streiff- strecke ist auch hier die thrombotische Mikroangio-
Francois-Syndrome. Med Welt 31: 134–135 pathie. Ebenso sind Krebserkrankungen als Auslö-
Wong DT, Woo JA, Arora G (2009) Lighted stylet-guided intu-
ser möglich.
bation via the intubating laryngeal airway in a patient
with Hallermann-Streiff syndrome. Can J Anesth 56: 147–
Schwere Verläufe bis zum Multiorganversagen
150 sind möglich. Über einen Zusammenhang mit ora-
len Antikonzeptiva und Schwangerschaft wurde
berichtet. Die antibiotische Therapie oder der me-
Hämolytisch-urämisches dikamentöse Versuch, die Darmperistaltik zu redu-
zieren, führen bei Diarrhö zu einem erhöhten Risi-
Syndrom ko für HUS.
Sporadische Fälle waren möglicherweise mit
z Synonyme Faktor-H-Mangel (Leberenzym, das die Komple-
HUS, Gasser-Sy, engl. »haemolytic uraemic syn- mentfreisetzung mitreguliert) und Typ II der mes-
drome«, »red cell fragmentation syndrome«. angiokapillären Glomerulonephritis assoziiert.
Angeborener oder erworbener von-Willebrand-
z Oberbegriffe Faktor-Proteasenmangel kann ebenfalls zum HUS
Autoimmunerkrankung, Nephropathie, Urämie, führen.
Niereninsuffizienz, Hämolyse, Anämie, Ikterus.
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
z Organe/Organsysteme Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura Mo-
Nieren, Erythrozyten, Thrombozyten, Gerinnungs- schcowitz, Kassabach-Merritt-Sy, andere Hämoly-
system, Wasser-Elektrolyt-Haushalt; sekundär wer- se- und Ikterus-Sy, Goodpasture-Sy, Crush-Sy, Lep-
den praktisch alle Organe betroffen. tospirosen, Weil-Krankheit, Lederer-Brill-Sy, Juhel-
Renoy-Sy, Meyer-Betz-Sy, Marchiafava-Micheli-Sy.
z Inzidenz
Häufigste Ursache für Niereninsuffizienz bei Kin- Symptome
dern. In den USA ca. 8 E.-coli-Infekte auf 100.000
Einwohner, ca. 5% dieser Infekte führen zu HUS. In Prodrome: Zeichen einer akuten Virusinfektion
Frankreich 0,7 Fälle auf 100.000 Kinder. (Gastroenteritis, respiratorischer Infekt, »Grippe«).
Hämolytisch-urämisches Syndrom
97 H
Nach kurzem Intervall klassische Trias: Nieren- Hämoglobin, Haptoglobin, LDH), Lokalisierung
versagen, Hämolyse, Thrombozytopenie. und Quantifizierung von Ergüssen.
Je nach Schweregrad zusätzlich: Ikterus (Hyper-
bilirubinämie), Anämie, Oligurie, Anurie, Hy- z Wichtiges Monitoring
posthenurie, Proteinurie, Hämoglobinurie, Hämat- Umfassendes Monitoring der Vitalparameter (EKG,
urie, Urämie, Ödeme, Hypertension, hämorhagi- invasive Blutdruckmessung mit Pulskonturanalyse
sche Diathese (Koagulopathie mit Purpura, [z. B. PiCCO®, Vigileo®, evtl. Pulmonalarterienka-
Petechien), neurologische Störungen (Desorien- theter), häufige Kontrollen des Elektrolyt- und Säu-
tiertheit, Hemiparese, Koma), abdominale Sympto- re-Basen-Status, Blutgase, Pulsoxymetrie, Kapno-
matik (Erbrechen, Diarrhö, Kolitis), Hepatospleno- graphie, Relaxometrie.
megalie, Ergussbildungen (Pleuraerguss, Perikar-
derguss, Aszites), Lungenödem, Entgleisung des z Vorgehen
Wasser-Elektrolyt- und Säure-Basen-Haushalts Die Vorgehensweise ist variabel und orientiert sich
(Störung der Homöostase). an der vorherrschenden Befundkonstellation. All-
Verlauf: variabel; von Restitution bis zum Mul- gemeine Vorgaben sind: vorsichtig dosierte Präme-
tiorganversagen (Nieren, Herz-Kreislauf-System, dikation mit kurz wirkenden Sedativa (Midazolam)
ZNS, Lunge, Leber) mit hoher Mortalität. und Aspirationsprophylaxe (20–30 ml 0,3-molares
Natrium citricum peroral oder H2-Rezeptorenblo-
z Therapie cker und Metoclopramid i.v.).
Alle Maßnahmen dienen der Wiederherstellung der Regionalanästhesien sind in der Regel weniger
Homöostase und der kompromittierten Organ- gut geeignet (Gerinnungsstörungen, neurologische
funktionen: Volumen- und Elektrolytbilanzierung, Befunde). Allgemeinanästhesien sind mit Anästhe-
Dialyse, frühzeitiger Plasmaaustausch, Substitution tika durchzuführen, die am wenigsten mit den vor-
(Erythrozyten, Gerinnungsfaktoren, Thrombo- liegenden Organstörungen interferieren. Gut geeig-
zyten), symptomatische Therapie der neurolo- net ist beispielsweise eine balancierte Anästhesie
gischen Störungen (Krampfprophylaxe, Sedierung), mit Etomidat, Desfluran, Isofluran, Midazolam,
Oxygenation (Beatmung); bei angeborenem oder Opioid, Rocuronium, Atracurium, v. a. die Kombi-
erworbenem von-Willebrand-Faktor-Proteasen- nation von Propofol und Remifentanil, da sich spe-
mangel kommt auch die Therapie mit FFP in Be- ziell mit Remifentanil eine gute postoperative Anal-
tracht. gesie erzielen lässt. Generell empfiehlt sich eine
Dosisreduktion entsprechend der Metabolisie-
Anästhesierelevanz rungs- und Eliminationsfähigkeit des Organismus.
Bei der Narkoseeinleitung ausreichend präoxy-
Das anästhesiologische Vorgehen richtet sich nach genieren und »rapid-sequence induction« anwen-
den individuellen Befunden und berücksichtigt den den.
jeweils aktuellen Zustand der Homöostase und Or- Ein differenziertes und bedarfsadaptiertes Infu-
ganfunktionen. Frühzeitige intensivmedizinische sionsregime mit Substitution aller fehlenden Kom-
Behandlung erforderlich. ponenten ist zwingend. Gegebenenfalls periopera-
tive Fortführung eines erforderlichen Dialysever-
z Spezielle präoperative Abklärung fahrens (in der Regel Hämofiltration).
Umfassendes Screening der Vitalparameter und Or-
! Cave
ganfunktionen: EKG, Kreislaufparameter, Thorax-
Regionalanästhesien, Hypervolämie, Enflu-
röntgenaufnahme, Neurologie, Nierenfunktion
ran, Sevofluran wegen der Gefahr zusätz-
(Kreatinin, Harnstoff, Elektrolyt- und Säure-Basen-
licher Nierenschädigung, Hyperkaliämie.
Status, Osmolarität im Serum, bei erhaltener Diure-
se Clearancebestimmungen), Gerinnungssystem
(Quick, PTT, Fibrinspaltprodukte, Äthanoltest),
Blutbild, Leberfunktion, Hämolyseparameter (freies
98 Hecht-Beals-Syndrom

Literatur cholininduzierter Trismus (als eigenständiges Phä-


nomen oder auch im Zusammenhang mit maligner
Johnson GD, Rosales JK (1987) The haemolytic uraemic syn-
drome and anaesthesia. Can J Anaesth 34: 196–199
Hyperthermie), Myotonien, andere Varianten der
Menges M, Bissinger KR, Krieger G, Hack G (1994) Diagnostische Arthrogrypose, Guérin-Stern-Sy, Arthrogrypose.
und intensivmedizinische Probleme beim Hämolytisch-
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med Schmerzther 29: 375–378
Pene F, Vigneau C, Auburtin M et al. (2005) Outcome of severe
adult thrombotic microangiopathies in the intensive care
Eingeschränkte Beweglichkeit der Mandibula bis
unit. Intensive Care Med 31: 71–78 zum Vollbild des sog. Trismus, einem zur Kiefer-
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uraemic syndrome Anaesth Intensive Care 22: 114–115 kulatur. Vergrößerung des Processus coronoideus
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584–587
Beugestellung, sog. Arthrogryposis.
Zeller G, Wandel E, Schwarting A (2003) Mitomycin-indu-
ziertes HUS. Dtsch Med Wochenschr 128: 1398–1402 z Vergesellschaftet mit
Wirbelsäulendeformität (Skoliose), Spina bifida
(occulta), gelegentlich verformte Ohrmuscheln,
H Hecht-Beals-Syndrom mentale Retardierung, Klumpfuß, Herzfehler. Die
klinische Ausprägung des Syndroms kann sehr va-
z Synonyme riabel sein.
Trismus-Pseudokamptodaktylie-Sy (TPS), Dutch-
Kentucky-Sy. z Therapie
Häufige Korrekturoperationen der Extremitäten,
z Oberbegriffe Resektion des Mandibulafortsatzes (Koronoidekto-
Kraniomandibulofaziale Missbildung, Kieferbogen- mie).
Ss, Arthrogryposis-Sy.
Anästhesierelevanz
z Organe/Organsysteme
Gesichtsschädel, Mandibula, M. masseter, Kaumus- Im Vordergrund stehen die zu erwartenden Intuba-
kulatur und Bandapparat. tionsschwierigkeiten. Die meist durch den vergrö-
ßerten Mandibulafortsatz erheblich reduzierte
z Ätiologie Mundöffnung verhindert eine konventionelle La-
Kongenital und hereditär mit autosomal-domi- ryngoskopie. Auch die Gabe eines Relaxans verbes-
nantem Erbgang. Mutation des die schweren Myo- sert die Intubationsbedingungen nur unwesentlich.
sinketten kodierenden Gens (MYH8). Störung des Es scheint keine Kontraindikationen gegen die
kontraktilen Apparates des Muskels vor allem an Anwendung von depolarisierenden Muskelrelaxan-
den Extremitäten und im Gesicht. zien (Succinylcholin) zu geben. Da diese bei den
differenzialdiagnostisch in Frage kommenden Er-
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen krankungen (Myotonien, MH-Prädisposition) kon-
Andere Syndrome, bei denen eine Kiefersperre oder traindiziert sind, sollten sie auch hier nicht verwen-
reduzierte Mundöffnung vorliegt: Freeman-Shel- det werden.
don-Sy (distale Arthrogryposis 2A), Sheldon-Hall-
Sy (distale Arthrogryposis 2B), Crisponi-Sy mit z Spezielle präoperative Abklärung
anfallsartig auftretendem Trismus. Klärung der Ursache für die reduzierte Mundöff-
Verschiedene Prozesse, die zu reduzierter nung (Ausschluss von Abszessen und kieferortho-
Mundöffnung (Kiefersperre) führen: Submandibu- pädischen Befunden), Ausschluss einer Myopathie
larabszess, Mundbodenabszess bzw. -phlegmone, (CK-Bestimmung, EMG), Familienanamnese erhe-
Tonsillarabszess, Kiefergelenkluxation; succinyl- ben (MH?).
HELLP-Syndrom
99 H
z Wichtiges Monitoring
Pulsoxymetrie, Kapnographie, kontinuierliche
HELLP-Syndrom
Temperaturkontrolle.
z Synonyme
z Vorgehen Schwangerschaftstoxämie, Schwangerschaftstoxi-
Wenn möglich sollten periphere oder zentrale Regi- kose.
onalanästhesietechniken bevorzugt werden. Bei HELLP: engl. »hemolysis, elevated liver en-
Kindern ist die Anlage in Sedierung zu überlegen. zymes, low platelets«.
Ist eine Allgemeinanästhesie indiziert, kann
man Verfahren mit erhaltener Spontanatmung oder z Oberbegriffe
manuell asissistierte Maskennarkosen einsetzen. Gravidität, schwangerschaftsinduzierte Hypertonie
Bei Nüchternheit kann die Larynxmaske verwendet (SIH), Eklampsie, Präeklampsie, EPH-Gestose
werden. Bei kooperativen und adäquat prämedi- (engl. »E: edema, P: proteinuria, H: hypertonia«).
zierten Patienten ist die elektive fiberoptische trans-
nasale Intubation Goldstandard. Wenn nicht mög- z Organe/Organsysteme
lich und eine endotracheale Intubation erforderlich, Plazenta, Uterus, Arteriolen (Gefäßsystem), Leber,
kann diese über die in Narkose platzierte Larynx- Nieren, ZNS, Thrombozyten (Gerinnungssystem,
maske erfolgen. Eine Koniotomiebereitschaft sollte Hämostase).
gewährleistet sein. Vor der Einleitung sollte 0,3-mo-
lares Natrium citricum (20–30 ml p.o.) oder ein z Inzidenz
Magensäureblocker gegeben werden. Etwa 1:250 Schwangerschaften und 2 und 7% aller
Gestosen. Die Mortalität beträgt je nach Quelle
! Cave
9,5–60% bei den Neugeborenen und 3,5–5% bei den
Aspiration, depolarisierende Muskelrelaxan-
Müttern. Neuere Zahlen zeigen mit 15% perinataler
zien (Succinylcholin).
und 1% mütterlicher Mortalität eine günstigere Ent-
wicklung. Das HELLP-Syndrom manifestiert sich
Literatur meist um das Gestationsalter von 34 Wochen.

Bamshad M, Jorde LB, Carey JC (1996) A revised and extended z Ätiologie


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100 HELLP-Syndrom

Symptome Die Therapie (z. B. Entbindung) darf nicht


durch zeitraubende Diagnostik verzögert werden.
Kardinalsymptome sind: Hämolyse, Transamina-
senanstieg, Thrombozytopenie. Darüber hinaus z Wichtiges Monitoring
besteht die Symptomatik der EPH-Gestose: Hyper- EKG, invasive Blutdruckmessung, ZVD, Pulsoxy-
tension (arterielle Hypertonie), Ödeme, Proteinu- metrie, Relaxometrie, wiederholte Bestimmung der
rie, Krampfneigung. Gerinnungsparameter, Säure-Basen-Status.
Bei schweren Verlaufsformen kommen hinzu:
epigastrische Schmerzen, Oligurie, Lungenödem, z Vorgehen
Koma, Verbrauchskoagulopathie (disseminierte in- Obwohl rückenmarknahe Regionalanästhesiever-
travasale Gerinnung). fahren die Methode der Wahl bei einer Gestose sind,
Neurologische Komplikationen sind Sinus- sind sie beim manifesten HELLP-Sy wegen der be-
thrombosen, intrazerebrale Blutungen, zerebrale stehenden oder sich abzeichnenden Gerinnungs-
Ödeme und intrakranielle Vasospasmen. problematik kontraindiziert. Stattdessen empfiehlt
sich die Intubationsnarkose. Die Schwangere gilt
z Labor generell als »nicht nüchtern«. Unmittelbar vor Ein-
Hämoglobin, Haptoglobin, Thrombozyten (<100.000/ leitung sollten 20–30 ml 0,3-molares Natrium citri-
μl), Fibrinogen sind erniedrigt. Freies Hämoglobin, cum oral verabfolgt werden. Außerdem ausreichend
H indirektes Bilirubin, ALT, AST und Laktatdehydroge- präoxygenieren und die Methode der sog. Ileusintu-
nase, Harnstoff und Kreatinin sind erhöht. Bei DIC bation (»rapid-sequence induction«) anwenden.
gelingt der Nachweis von Fibrinspaltprodukten (posi- Beachte: Intubationsschwierigkeiten sind bei
tiver Äthanoltest) und eines Antithrombinmangels. Ödemen der Halsweichteile möglich. Keine Präkur-
arisierung bei Magnesiumtherapie wegen vermin-
z Vergesellschaftet mit derter Muskelkontraktilität. Aus dem gleichen
Sekundäres Multiorganversagen. Grund ist mit einer Wirkungsverstärkung und Ver-
längerung nichtdepolarisierender Muskelrelaxanzi-
z Therapie en zu rechnen, Relaxometrie erforderlich.
Unverzügliche Entbindung (in der Regel Sectio cae- Remifentanil wurde in Dosen bis 0,4 mg/kg/
sarea), Einstellung des Blutdrucks (v. a. Dihy- min bis kurz vor der Hysterotomie appliziert. Dies
dralazin, β-Blocker), Unterstützung wichtiger Or- kann zu einer kurzfristigen Beeinflussung des Neu-
ganfunktionen (Atmung, Kreislauf, Diurese, Hämo- geborenen führen, was in diesem Fall als hinnehm-
stase) und der uteroplazentaren Durchblutung. bar gilt.
Medikamentöse Krampfprophylaxe. Infusion von Beachte das Vorliegen einer Anämie, die durch
Magnesiumsulfat. eine Reduktion des Blutvolumens (Hypovolämie)
wegen kapillärer Leckage maskiert sein kann. Kon-
Anästhesierelevanz trolle und Einstellung der Oxygenation, der Kreis-
laufparameter (ggf. Blutdrucksenkung, Rehydrie-
Aufgrund der Kausalität und des Pathomechanis- rung) sowie Optimierung der Nierenfunktion sind
mus der Erkrankung hat die abdominelle Schnitt- wesentlich.
entbindung therapeutischen Charakter und ist so- Bei Koagulopathie ist eine rechtzeitige und adä-
mit der primäre Eingriff. Dies ist der häufigste quate Substitution von Faktoren (FFP, Fibrinogen,
Grund, weswegen der Anästhesist mit diesem Zu- Kalzium) und Thrombozyten angebracht. Insbe-
standsbild konfrontiert wird. sondere bei den Thrombozyten ist weniger die (spo-
radisch bestimmte) absolute Anzahl von Bedeu-
z Spezielle präoperative Abklärung tung, sondern deren Abfall über einen kurzen Zeit-
Blutbild, Gerinnungsparameter, Leber- und Nieren- raum.
funktionsparameter (Kreatinin, Harnstoff, Kalium), In annähernd 60% der Fälle ist die Pseudocho-
Kreislaufparameter, neurologischer Zustand. linesteraseaktivität reduziert, was zur verlängerten
Heparin-induzierte Thrombozytopenie
101 H
Wirkung von Pharmaka führt, die über die Spaltung
einer Esterbindung abgebaut werden.
Heparin-induzierte
Rechtzeitig ist die Stützung kompromittierter Thrombozytopenie
Organfunktionen einzuleiten, allen voran Kreislauf,
Nieren und Atmung. Eine Volumentherapie ist we- z Synonyme
gen bestehender Hypovolämie fast immer not- HIT.
wendig.
Eine besonders schwere Komplikation dieser z Oberbegriffe
Erkrankung stellt die spontane Leberruptur dar Idiosynkrasie, medikamenteninduzierte Thrombo-
(Mortalität 58–70%). Ferner kann es zu Hämatomen zytopenie.
unter der überdehnten Leberkapsel kommen.
Auch nach erfolgter Entbindung ist die Therapie z Organe/Organsysteme
und Überwachung bis zur Stabilisierung aller Or- Thrombozyten, Gerinnungssystem, Immunsys-
ganfunktionen fortzusetzen. tem.
! Cave z Inzidenz
Rückenmarknahe Regionalanästhesien, pro-
HIT I: 10–20%, HIT II: 0,5–3%. Aufgrund der häu-
trahierter Schock, Multiorganversagen.
figen Anwendung von unfraktioniertem Heparin
Literatur relativ häufig, allerdings in seiner schweren Ver-
laufsform selten. Letztere hat eine Mortalität von
Ezri T, Abouleish E, Lee C, Evron S (2002) Intracranial subdural 20–30%, bei weiteren 20–30% kommt es zu einer
hematoma following dural puncture in a parturient with
Defektheilung.
HELLP syndrome. Can J Anesth 49: 820–823
Harscher S, Witte OW, Müller U et al. (2003) Zerebrale Vaso-
spasmen mit hämodynamischen Infarkten als Kompli- z Ätiologie
kation eines HELLP-Syndroms. Nervenarzt 74: 1122–1126 Einteilung nach Schweregrad in 2 Formen:
Hupuczi P, Nagy B, Sziller I et al. (2007) Characteristic labora- HIT I entsteht durch direkte Interaktion von
tory changes in pregnancies complicated by HELLP syn-
drome. Hypertens Pregnancy 26: 389–401
Thrombozyten und Heparin mit (mildem) Abfall
Kam PC, Thompson SA, Liew AC (2004) Thrombocytopenia in der Thrombozytenzahlen unter 100.000 μl–1 (GL–1),
the parturient. Anaesthesia 59: 255–264 meist am 1.–4. Tag nach Beginn der Heparin-The-
Keller C, Brimacombe J, Lirk P, Pühringer F (2004) Failed obste- rapie.
tric tracheal intubation and postoperative respiratory
HIT II ist durch Bildung von Antikörpern gegen
support with the ProSeal laryngeal mask airway. Anesth
Analg 98: 1467–1470
den Komplex aus Plättchenfaktor 4 und Heparin
Lurie S, Sadan O, Oron G et al. (2007) Reduced pseudocholi- immunologisch vermittelt. Die dabei entstehende
nesterase activity in patients with HELLP syndrome. (schwere) Thrombozytopenie ist Folge einer be-
Reprod Sci 14: 192–196 schleunigten Elimination von Thrombozyten im
O’Brien JM, Shumate SA, Satchwell SL et al. (2002) Maternal
retikuloendothelialen System und einer Thrombo-
benefit of corticosteroid therapy in patients with HELLP
(hemolysis, elevated liver enzyme, and low platelet zytenaktivierung mit Aggregation und Thromben-
count) syndrome. Am J Obstet Gynecol 186: 475–479 bildung, meist am 5.‒20. Tag nach Beginn der He-
Okafor UV, Efetie RE (2005) Acute renal failure due to HELLP parin-Therapie.
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Obstet Anesth 14: 265–268 z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Richa F, Yazigi A, Nasser E et al. (2005) General anesthesia with
remifentanil for Cesarean section in a patient with HELLP »Pseudothrombozytopenie«, M. Werlhof, hämoly-
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Stamer UM, Stüber F (2007) Spinal- oder Epiduralanästhesie mus, Moschkowitz-Sy, andere thrombotische Mi-
zur Sectio caesarea bei Präeklampsie. Anästhesiol kroangiopathien, Kollagenosen, Sepsis mit DIC,
Intensivmed Notfallmed Schmerzther 42: 200-207
Vigil DE, Gracia P, Silva S et al. (2001) Anesthetics in pregnant
medikamenteninduzierte Thrombozytopenie (z. B.
women with HELLP syndrome. Int J Gynaecol Obstet 74: Furosemid, Trimethoprim-Sulfamethoxazol, Dihy-
23–27 dralazin, Clonidin, Phenytoin).
102 Heparin-induzierte Thrombozytopenie

Symptome z Vorgehen
Unverzügliches Absetzen des Heparins als Ursache
HIT I beginnt mit Heparinexposition, bleibt jedoch und Umsetzen der Antikoagulation auf Heparinoi-
klinisch relativ wenig relevant, da sich die Throm- de oder Hirudine.
bozytenzahl mit Absetzten des Heparins ohne spe- Heparinoide (Danaparoid) sind sowohl für die
zifische Therapie rasch erholt, z. T. sogar ohne Ab- Prophylaxe bei Verdacht auf HIT als auch bei HIT
setzen des Heparins. II zugelassen, Therapiebeginn trotz potenzieller
Bei HIT II kommt es 5–20 Tage nach Hepari- Kreuzreaktion möglich. r-Hirudin (spezifischer,
nexposition zu einem plötzlichen Abfall der Throm- irreversibler Thrombininhibitor) ist nur für Be-
bozytenzahl, häufig auf Werte unter 20.000–40.000 handlung bei HIT II zugelassen, hat aber geringere
μl–1 (GL–1) oder <50% des Ausgangswertes. Dane- therapeutische Breite. Diese Therapie erfordert eng-
ben treten schwere Thromboembolien trotz schein- maschige Kontrollen von Ecarinzeit und die Durch-
bar ausreichender Antikoagulation auf, bei Reexpo- führung von Thrombinhemmtests.
sition gegenüber Heparin Symptomentwicklung Diese Diagnostik ist aber insgesamt noch unbe-
auch innerhalb von Stunden. friedigend. Empfohlen wird der Einsatz derjenigen
Mögliches Warnzeichen: Heparintoleranz (kei- Medikamente, mit denen im eigenen Umfeld mehr
ne aPTT-Verlängerung trotz steigender Heparindo- Erfahrungen vorliegen. Die Gabe von Thrombozy-
sierung). tenkonzentraten ist trotz Thrombozytopenie nur
H sehr selten indiziert, da sie meist eher das Throm-
z Vergesellschaftet mit boembolierisiko fördern. Der Verlauf kann in Ein-
Venöse Gefäßverschlüsse sind häufiger als arterielle zelfällen dramatisch fortschreiten, schnelles Han-
(»white clot syndrome«), Myokardinfarkt, zere- deln ist angezeigt.
braler Gefäßverschluss, fulminante Lungenembo- Kein Wechsel von unfraktioniertem Heparin
lien, Addison-Krise. auf niedermolekulares Heparin.
Alternative: Argatroban zur Antikoagulation –
Anästhesierelevanz ist sehr gut steuerbar. Die Anwendung von Argatro-
ban führt zu einer Reduktion des Labor-Quick-
Erkennen von HIT bei Intensivpatienten oder Pa- wertes auf ca. 25–40%. Das ist bei Absetzen des
tienten mit Nierenersatzverfahren. Vermeiden der Argatrobans reversibel und für sich alleine kein
Gabe von Heparin in Kardio- und Gefäßchirurgie Grund, die Argatrobaninfusion zu beenden. Bei Pa-
bei bekannten Antikörpern. tienten, die in der Anamnese eine HIT II aufweisen,
kann nach ausreichend langer Karenzzeit eine kar-
z Spezielle präoperative Abklärung diochirurgische OP mit HLM und Heparin durch-
Diagnosestellung schwierig, es bestehen keine ein- geführt werden, wenn sich die Antikörper bis zum
heitlichen Diagnosekriterien. OP-Zeitpunkt zurückgebildet haben. Die Fortfüh-
rung der Antikoagulation muss dann mit Argatro-
z Wichtiges Monitoring ban oder Danaparoid erfolgen.
Regelmäßige Kontrolle der Thrombozytenzahlen Obligate Meldung an die Arzneimittelkomis-
empfohlen, wenngleich die Relevanz bisher nicht sion der Deutschen Ärzteschaft, Dokumentation in
eindeutig belegt ist. Tests: ELISA zur Messung von einem Notfallausweis.
heparinabhängigen, bindungsspezifischen Anti-
körpern, hat höhere Sensitivität als Thrombozyten- ! Cave
aggregationsteste und C14-Serotoninfreisetzungs- Pseudothrombozytopenie: Bei Verwendung
test, liefert jedoch häufiger falsch-positive Ergeb- von EDTA kommt es zur In-vitro-Aggregation
nisse. Heparininduzierter Plättchenaktivationstest von Thrombozyten und infolge dessen zur
(HIPA-Test); welcher jedoch meist nur (verspätete) Bestimmung falsch-niedriger Thrombozyten-
Bestätigung einer klinischen Diagnose liefern zahlen. Bei Unklarheit sollte eine Bestim-
kann. mung aus Zitratblut erfolgen.
H-H-H-Syndrom
103 H
Literatur Mitochondrium, was zur Anreicherung von Meta-
boliten des Eiweißstoffwechsels im Zytoplasma
Alvarez GF, Bihari D, Collins D (2007) Heparin-induced throm- führt. Das behindert die Entgiftung von Ammoniak
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Napolitano LM, Warkentin TE, Almahameed A, Nasraway SA
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care setting: diagnosis and management. Crit Care Med Symptome
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Med 35: 1165–1176
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Warkentin TE (2002) Heparin-induced thrombocytopenia and
the anesthesiologist. Can J Anesth 49 (Suppl): S36–S49 tige Retardierung, spastische Paraparese, Zittern,
Warkentin TE, Cook DJ (2005) Heparin, low molecular weight Ataxie, Erbrechen. Fulminante hepatitisähnliche
heparin, and heparin-induced thrombocytopenia in the Symptomatik mit massiven ASAT- und ALAT-An-
ICU. Crit Care Clin 21: 513–529 stiegen innerhalb weniger Tage, Koagulopathie
möglich.

H-H-H-Syndrom z Labor
Hyperornithinämie und Hyperammonämie, gele-
z Synonyme gentlich Glutamat erhöht. Homocitrullinurie, Aus-
Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homoci- scheidung von 3-Amino-2-piperidin und Orotat.
trullinurie-Sy.
z Vergesellschaftet mit
z Oberbegriffe Verhaltensstörungen.
Stoffwechselstörungen, Thesaurismosen, Hyperor-
nithinämie, Hyperammonämie, Homocitrullinu- z Therapie
rie. Eiweißarme Diät (<1,2 g Protein/Tag). Gabe von
Ornithin, Arginin und Citrullin.
z Organe/Organsysteme
Leber, Harnstoffzyklus, zentrales Nervensystem. Anästhesierelevanz
z Inzidenz Die endogene Proteinbelastung (Ernährung, Trau-
Sehr selten, nur sehr wenige betroffene Familien ma, Infekt, Immunisierung) kann zur Hyperammo-
bekannt. nämie beitragen.

z Ätiologie z Spezielle präoperative Abklärung


Hereditär mit autosomal-rezessivem Erbmodus. Prä- und postoperativ Ammoniakspiegel bestim-
Die Mutation befindet sich auf Chromosom 13 men.
(q14). Der Gendefekt bewirkt eine Störung des
Transports von Ornithin zwischen Zytoplasma und
104 Hippel-Lindau-Syndrom

z Vorgehen z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen


Perioperativ Eiweißbelastung vermeiden; d. h. un- ZNS-Tumoren anderer Genese, Phäochromozytom
nötige präoperative Nüchternheit vermeiden, um anderer Genese, multiple endokrine Neoplasien.
Hyperkatabolismus zu verhindern. Volumenersatz
soweit wie möglich mit kristalloiden und kolloiden Symptome
Volumenersatzmitteln. Die Leberperfusion und
Oxygenierung muss während der Anästhesie unbe- Manifestation im jungen Erwachsenenalter (15.–
dingt Aufrecht erhalten werden. Theoretisch bieten 30. Lebensjahr). Charakteristische Läsion ist das
sich hier Isofluran und Sevofluran wegen der erhal- kapilläre Hämangioblastom der Retina (25%) mit
tenen »hepatic arterial buffer response« an. der Folge einer Glaukombildung und Erblindung.
Bei Kooperativität des Patienten gibt es keine Hämangioblastom des ZNS (insbesondere im
besonderen Vor- oder Nachteile einer Regional- Kleinhirn). Häufige Initialsymptome sind Kopf-
oder Allgemeinanästhesie. schmerzen, Schwindel, Erbrechen, ataktische Symp-
Die orale Gabe von Citrullin (ca. 3 g/Tag) kann tome (Hirndruckzeichen bei Raumforderungen in
die Einschleusung von Ammoniak in den Harn- der hinteren Schädelgrube).
stoffzyklus erleichtern.
z Vergesellschaftet mit
Literatur
In Pankreas und Niere lokalisierte Zysten oder Tu-
H more, gelegentlich auch in Lungen, Leber, Knochen,
Fecarotta S, Parenti G, Vajro P et al. (2006) HHH syndrome (hy-
perornithinaemia, hyperammonaemia, homocitrullinu- Milz, Omentum, Ovarien. Uni- oder bilaterales
ria), with fulminant hepatitis-like presentation. J Inherit Phäochromozytom bei 15–20% der Patienten. Hohe
Metab Dis 29: 186–189 Inzidenz von Hämangioblastomen des Rücken-
Michaelis G, Biscoping J, Hempelmann G (1986) Das H-H-H-
Syndrom: eine seltene, auch anästhesiologisch relevante
marks. Asymptomatische renale Klarzellkarzinome
Erkrankung. Anästh Intensivther Notfallmed 21: 315–317 sind eine häufige Todesursache, da die Diagnose-
stellung oft in einem fortgeschrittenen Tumorstati-
on erfolgt. Assoziation mit Keimbahntumoren
(Zystadenom der Epididymis). Ein Tumor des In-
Hippel-Lindau-Syndrom nenohrs (Saccus endolymphaticus) kann zu Taub-
heit führen.
z Synonyme
v.-Hippel-Lindau-Krankheit, Angiomatosis retino- Anästhesierelevanz
cerebellosa, »viscerocystic retinoangiomatosis«.
Neurochirurgische Entfernung von Hämangioblas-
z Oberbegriffe tomen, Resektion des Phäochromozytoms, Nieren-
Neuroektodermale Erkrankungen, Phakomatosen. karzinom, häufig urologischer Eingriff eines Zysta-
z Organe/Organsysteme denoms der Epididymis.
Präoperativ undiagnostizierte Phäochromozy-
ZNS, Augen, Niere, Leber, Hämatopoese, Keim-
tome können zu einer extremen Hypertonie und
bahn.
Tachykardie führen und haben eine hohe Morta-
z Inzidenz lität.
Geschätzt 1:35.000 bis 1:40.000. Die Durchführung einer Epiduralanästhesie
bringt eine nicht geringe Gefahr von Blutungen und
z Ätiologie neurologischen Ausfällen mit sich, wenn ein zuvor
Autosomal-dominanter Vererbungsmodus oder symptomloses und daher undiagnostiziertes Häm-
sporadische Neumutation, variable Penetranz. Lo- angioblastom tangiert wird.
kalisation des Defekts an Chromosom 3, v.-Hippel- In der Schwangerschaft können zuvor asympto-
Lindau-Gen mit tumorsuppressiven Eigenschaften matische zerebrale Hämangioblastome rasch an
identifiziert. Größe zunehmen und relevante Symptome bis zur
Holt-Oram-Syndrom
105 H
akuten Einklemmung hervorrufen. Eine Epidural- Kaelin WG (2007) Von Hippel-Lindau disease. Annu Rev Pathol
anästhesie kann zur geplanten, spontanen oder as- Mech Dis 2: 145–173
Mugawar M, Rajender Y, Purohit AK et al. (1998) Anesthetic
sistierten vaginalen Entbindung erforderlich sein.
management of von Hippel-Lindau syndrome for excisi-
on of cerebellar hemangioblastoma and pheochromocy-
z Spezielle präoperative Abklärung toma surgery. Anesth Analg 86: 673–674
Ausschluss eines Phäochromozytoms (bildgebende Neumann HP, Cybulla M, Gläsker S et al. (2007) Von Hippel-
Diagnostik, Vanillinmandelsäure- und Metane- Lindau Erkrankung: Interdisziplinäre Patientenversor-
gung. Ophthalmologe 104: 119–126
phrin-Bestimmung im 24-h-Sammelurin).
Popesco D, Campy H, Beddock R et al. (2001) Anesthésie péri-
durale pour césarienne chez une patiente atteinte du
z Wichtiges Monitoring syndrome de von Hippel-Lindau. Ann Fr Anesth Reanim
Invasive Blutdruckmessung. 20: 44–46

z Vorgehen
Viele der Patienten sind blind und benötigen eine
gute verbale Betreuung, um ein Vertrauensverhält- Holt-Oram-Syndrom
nis herzustellen und Angst abzubauen. Zusätzlich
trägt eine sedierende Prämedikation zum Patien- z Synonyme
tenkomfort bei. Liegt eine intrakranielle Raumfor- Cardiac-limb syndrome, heart-hand syndrome,
derung vor, müssen entsprechende Maßnahmen kardiodigitales Sy, Harris-Osborne-Sy.
zur Beibehaltung eines konstanten Hirndrucks er-
griffen werden. Bei einer »Rapid-sequence«-Einlei- z Oberbegriffe
tung sollte kein Succinylcholin verwendet werden. Dysmorphiesyndrome, Dysmelie.
Die Betreuung von Patientinnen in der Geburts-
hilfe erfordert eine interdisziplinäre Zusammenar- z Organe/Organsysteme
beit mit umfassender Diagnostik und Dokumenta- Extremitäten, Skelettsystem, Herz.
tion. Fallberichte beschreiben die komplikationslose
Durchführung einer Periduralanästhesie nach Aus- z Inzidenz
schluss von Läsionen des Rückenmarks. Sehr selten, Prävalenz 0,95 auf 100.000 Geburten.
! Cave Letalität abhängig von Art und Ausprägung des
Undiagnostiziertes Phäochromozytom, Herzfehlers.
Epiduralanästhesie ohne vorausgehende
z Ätiologie
Diagnostik.
Kongenital mit autosomal-dominantem Erbgang.
Literatur In 30–85% isolierte Fälle, ansonsten familiär be-
dingt. Meist liegen Mutationen am Chromosom12q
Berl M, Dubois L, Belkacem H et al. (2003) Maladie de von
Hippel-Lindau et anesthésie obstétricale: à propos de 3
vor.
cas. Ann Fr Anesth Reanim 22: 359–362
Boker A, Ong BY (2001) Anesthesia for Cesarean section and z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
posterior fossa craniotomy in a patient with von Hippel- Thrombopenie-Radiusaplasie (TAR-Sy), Thalido-
Lindau disease. Can J Anesth 48: 387–390 mid-Embryopathie, Aase-Sy.
Demiraran Y, Ozgön M, Utku T, Bozkurt P (2001) Epidural an-
aesthesia for Caesarean section in a patient with von
Hippel-Lindau disease. Eur J Anaesthesiol 18: 330–332 Symptome
Goel S, Johar N, Abraham M (2005) Anesthesia for emergency
craniotomy in a patient with von Hippel Lindau disease Alle Arten von Herzrhythmusstörungen in Kombi-
with pheochromocytoma. J Neurosurg Anesthesiol 17: nation mit Anomalien der oberen Extremität sind
173–174
Gurunathan U, Korula G (2004) Unsuspected pheochromocy-
möglich. Die Ausprägung der Extremitätenfehlbil-
toma: von Hippel-Lindau disease. J Neurosurg Anesthesiol dungen korreliert meist mit der Schwere der Herz-
16: 26–28 fehler. Bei Vererbung reicht die Deformität der Ex-
106 Hunter-Syndrom

tremitäten zur Diagnosestellung, bei isolierten Fäl- Shono S, Higa K, Kumano K, Dan K (1998) Holt-Oram syn-
len muss beides vorhanden sein. Zur Dysmelie drome. Br J Anaesth 80: 856–857
Smets K, Mortier G, Zecic A (2005) Perinatal/neonatal case
gehören in unterschiedlicher Ausprägung hypo-
presentation: unexpected severe respiratory insufficien-
plastischer Daumen, Klinodaktylie (radiale Schief- cy in a newborn with Holt-Oram Syndrome. J Perinatol 25:
stellung der Finger(glieder)), Brachydaktylie, Syn- 745–746
daktylie, Hypoplasie des Radius, Humerus oder von White S, Parry M, Henderson K (2003) Anaesthesia for total hip
beiden, Hypoplasie der Klavikula oder des M. pec- replacement in a patient with Holt-Oram syndrome. Eur J
Anaesthesiol 20: 336–338
toralis major, hypoplastische Gefäße, fehlende
A. radialis.
Kardiale Manifestationen sind Vorhofseptum-
defekt (41,8%), Ventrikelseptumdefekt (13,8%),
Fallot-Tetralogie, Fehlmündung der Pulmonalve- Hunter-Syndrom
nen, persistierender Ductus arteriosus Botalli.
z Synonyme
z Vergesellschaftet mit Mucopolysaccharidose Typ II (MPS II)
Plötzlicher Herztod.
z Oberbegriffe

H Anästhesierelevanz Speicherkrankheit (Thesaurismose), Mucopolysac-


charidose, Gangliosidose, Enzymopathie, Missbil-
Operation angeborener Herzvitien, Versorgung mit
dungen.
Herzschrittmacher. Bei Neugeborenen an die Mög-
lichkeit einer postpartalen Ateminsuffizienz den- z Organe/Organsysteme
ken!
Haut, Gefäße, Herz, Herzklappen, Lunge, ZNS, Be-
z Präoperative Untersuchungen wegungsapparat.
Echokardiographie, ggf. Holter-EKG z Inzidenz

z Wichtiges Monitoring 1:100.000. Manifestationsbeginn im Alter von 2–4


Jahren (Symptome sind bei Geburt nicht sichtbar).
EKG (Ableitung V5), invasive Blutdruckmessung
Die Lebenserwartung liegt zwischen 15 und 60 Jah-
an der A. femoralis.
ren.
z Vorgehen
z Ätiologie
Sowohl balancierte Anästhesie als auch rücken-
X-chromosomal-rezessiver Erbmodus. Zugrunde
marknahe Regionalanästhesie (z. B. kombinierte
liegt eine alleinige Mutation auf Xq27.3-q28, dem
Spinal-Epidural-Anästhesie bei Sectio caesarea)
Gen für Iduronat-2-sulfatase (IDS). Lysosomale
sind beschrieben. Postoperativ intensive Überwa-
Speicherkrankheit (die reduzierte IDS-Aktivität
chung der kardialen Funktion erforderlich. Endo-
hemmt Abbau von Mukopolysacchariden), die
karditisprophylaxe nach den aktuellen Empfeh-
durch die Akkumulation von sauren Heparansulfat
lungen.
und Dermatansulfate im zentralen Nervensystem
und in peripheren Geweben gekennzeichnet ist. Die
Literatur
Krankheit wird heute als Mukopolysaccharidose
Basson CT, Cowley GS, Solomon SD et al. (1994) The clinical Typ II klassifiziert. Beschrieben sind als Extrem-
and genetic spectrum of the Holt-Oram syndrome (heart- formen eine milde und eine schwere Form als kli-
hand syndrome). N Engl J Med 330: 885–891 nische Varianten.
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formations. Br Heart J 22: 236–242 z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
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Anesthesia for cesarean section in a patient with Holt- Scheie-Sy (MPS I S), Hurler-Scheie-Sy (MPS I H/S),
Oram syndrome. Int J Obstet Anesth 16: 86–88 Sanfilippo-Sy Typen A-D (MPS III A-D), Morquio-
Huntington-Chorea
107 H
Sy Typen A und B (MPS IV A, B), Maroteaux-Lamy- Hunter-Sy häufig vorkommt, ist auch die erfolgrei-
Sy (MPS VI), Sly-Sy (MPS VII). che Verwendung der supraglottischen I-Gel-Maske
mit nachfolgender Intubation durch die Maske be-
Symptome schrieben worden Ein analoges Vorgehen mit ande-
ren supraglottischen Atemwegsinstrumenten wie
Mentale Retardierung, Hyperaktivität, destruktives die Larynxmaske ist ebenfalls möglich.
Verhalten, moderater bis schwerer Hydrozephalus
mit erhöhtem intrakraniellen Druck ab einem Alter Literatur
von 7 Jahren, Krampfanfälle, Kurzhals, Verdickun-
gen der Nasenschleimhaut, Lippen und Zunge, Gaitini L, Fradis M, Vaida S, Collins G (1998) Failure to control
the airway in a patient with Hunter’s syndrome. J Laryngol
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Otol 112: 380–382
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z Vergesellschaftet mit 126–131
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agement of Hunter syndrome. Pediatrics 124: e1228–
sind oft Intubationsschwierigkeiten durch steifen 1239
Nacken, steifes Mandibulargelenk, Makroglossie,
verengte Glottis, verdickte Schleimhaut in den
Atemwegen. Die perioperative Morbidität von 50%
ist meist durch Atemwegsprobleme verursacht. Huntington-Chorea
z Spezielle präoperative Abklärung z Synonyme
Intubierbarkeit, Lungenfunktion. Lund-Huntington-Chorea, Veitstanz, Erbchorea.

z Wichtiges Monitoring z Oberbegriffe


Pulsoxymetrie, Kapnometrie oder -graphie. Neurologische (neurodegenerative) Erkrankung,
choreatische Ss, extrapyramidale Ss.
z Vorgehen
Fiberoptische Intubation oder Hochfrequenz-Jet- z Organe/Organsysteme
ventilation erwägen, inhalative Einleitungen mit ZNS, Bewegungsapparat.
Sevofluran sind beschrieben. Empfohlen wird die
Verwendung kurzwirksamer Hypnotika, da verlän- z Inzidenz
gerte Aufwachzeiten aufgrund von veränderten 1 :12.500–25.000 in Europa; Krankheitsausbruch
pharmakokinetischen und -dynamischen Eigen- meist im 3.–5. Lebensjahrzehnt, keine Geschlechts-
schaften berichtet wurden. unterschiede.
Für die sichere fiberoptische Intubation von
nicht kooperierenden Patienten, wie dies beim
108 Huntington-Chorea

z Ätiologie Anästhesierelevanz
Hereditär, autosomal-dominanter Erbgang. Im
Phänotyp besteht kein Unterschied zwischen hete- Im Vordergrund stehen die Aspirationsgefahr bei
ro- und homozygoten Anlageträgern. CAG-Triplet- Dysphagie und die Gefahr einer Exazerbation der
Expansion auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4 extrapyramidalen Symptomatik durch Anästhetika.
führt zu einer Produktion von Huntingtin, einem
Protein, das sich im Zellzytoplama und im Zellkern z Spezielle präoperative Abklärung
anreichert. Thoraxröntgenaufnahme, Hydratationszustand
Progrediente Degeneration (Neuronenverlust (Serumelektrolyte, Serumosmolarität).
und Astrogliose) in Nucleus caudatus, Putamen
und Hirnrinde mit Überwiegen dopaminerger Ak- z Wichtiges Monitoring
tivität. Die durchschnittliche Krankheitsdauer be- Pulsoxymetrie, Kapnographie, ggf. invasive Blut-
trägt 16 Jahre. druckmessung, ZVD, Kontrollen des Elektrolyt-
und Säure-Basen-Status.
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Juvenile Huntington-Krankheit (JHD), Sydenham- z Vorgehen
Sy (Chorea minor), Dubini-Sy, Morvan-Sy, Touret- Bei unkooperativen und motorisch hyperaktiven
te-Sy, Chorea gravidarum, Gerstmann-Sy Typ II, Patienten kann eine sedative Prämedikation mit
H Bobble-head-doll-Sy, Parkinson-Sy, Melliturie-Ss, Benzodiazepinen sinnvoll sein, sie kann aber u. U.
Kuru, Torsionsdystonie (M. Oppenheim), Meige- durch Reflexminderung die Aspirationsgefahr er-
Sy, Hallervorden-Spatz-Sy, Creutzfeld-Jakob-Sy, höhen. Allerdings kann eine erhöhte Sensitivität auf
Wilson-Sy. Midazolam vorliegen. Die Ergänzung der Prämedi-
kation mit H2-Rezeptorenblockern erscheint sinn-
Symptome voll. Die Gabe von Metoclopramid ist kontraindi-
ziert. Bei Allgemeinanästhesien empfiehlt sich eine
Zunehmende extrapyramidale Motorik: chorea- »rapid-sequence induction«.
tische, athetoide Bewegungsstörungen (unkoordi- Einige Autoren berichten über prolongierte Ap-
nierte Massenbewegungen), Hypertonus, starke noephasen nach Thiopental und Succinylcholin bei
Rigidität, Spastizität, parkinsonoide Symptome erhöhten Dosierungen bzw. bestehenden anderen
(Tremor, Hyperreflexie, Myoklonie), Gangstörung Vorerkrankungen. Diese Substanzen sollten zu-
(Ataxie), Sprachstörung (Dysarthrie), Dysphagie, rückhaltend dosiert werden. Alternativen sind vor-
geringe Krampfneigung (2%), Inkontinenz. handen wie z. B. Propofol, Vecuronium, Atracuri-
um, Mivacurium, Rocuronium. Ein unproblemati-
z Vergesellschaftet mit scher Einsatz von Succinylcholin ist in der
Dysphagiefolgen wie Aspirationsneigung mit respi- Zwischenzeit auch beschrieben worden.
ratorischen Infekten, reduzierter Ernährungszu- Als Alternative zur »rapid sequence induction«
stand (Kachexie). bei Aspirationsgefahr bietet sich eine wach-fiberop-
Grand-mal-Epilepsie bei 1–3%, progrediente tische Intubation, z. B. mit einer Analgosedierung
psychische Alteration (Stimmungsschwankungen, mit Remifentanil, an.
Depressionen, Agressivität, Apathie, Desorientiert- Unter den volatilen Anästhetika werden Se-
heit, Demenz). vofluran und Desfluran bevorzugt. Enfluran ist bei
Eine Endokarditis findet sich häufiger bei der Krampfneigung weniger geeignet, Halothan kann
Chorea minor (20%). bei einer Butyrophenonmedikation ungünstige
Kreislaufeffekte auslösen.
z Therapie Bei Antagonisierung der nichtdepolarisieren-
Zentral wirksame Dopaminrezeptorenblocker (Bu- den Relaxanzien sollte die Vagolyse mit dem nicht
tyrophenone, Haloperidol). liquorgängigen Glykopyrrolat durchgeführt wer-
den. Zu beachten ist eine erhöhte Sensitivität auf
Huntington-Krankheit im Kindesalter
109 H
anticholinerge Substanzen. Bei Opioiden scheint es
keine Einschränkungen zu geben. Das Infusionsre-
Huntington-Krankheit
gime sollte die Rehydrierung der zumeist ausge- im Kindesalter
trockneten Patienten berücksichtigen.
Eine Kombination von Propofol mit Remifenta- z Synonyme
nil ist gut steuerbar und ermöglicht eine zügige Er- JHD.
holung der Schutzreflexe der Atemwege, wenngleich
auch für Remifentanil eine leicht verlängerte kon- z Oberbegriffe
textsensitive Halbwertszeit beschrieben worden ist. Neurologische (neurodegenerative) Erkrankung,
Die Extubation darf erst nach sicherem Wieder- choreatische Ss, extrapyramidale Ss.
einsetzen einer genügenden Spontanatmung und
bei vorhandenen Reflexen erfolgen. z Organe/Organsysteme
Rückenmarknahe Regionalanästhesien schei- ZNS, autonomes Nervensystem, Bewegungsappa-
nen im Rahmen üblicher Kontraindikationen mög- rat.
lich, sofern autonome Dysfunktionen beachtet wer-
den. Die erfolgreiche Durchführung einer Spinalan- z Inzidenz
ästhesie ist in der Literatur beschrieben. Krankheitsausbruch im Jugendalter, ca. 6% aller
Chorea-Huntington-Fälle.
! Cave
Metoclopramid, L-Dopa, Ketamin, liquorgän- z Ätiologie
gige Vagolytika (Atropin, Scopolamin).
Möglicherweise eigene Entität gegenüber der Cho-
rea Huntington im Erwachsenenalter aufgrund ver-
Literatur schiedener klinischer Unterschiede. Hereditär, au-
tosomal-dominanter Erbgang, meist Übertragung
Costarino A, Gross J (1985) Patients with Huntington’s chorea vom Vater. Progrediente Degeneration (Neuronen-
may respond normally to succinylcholine. Anesthesiology
verlust und Astrogliose) in Nucleus caudatus, Puta-
63: 570
Esen A, Karaaslan P, Can Akgün R, Arslan G (2006) Successful men und Hirnrinde mit Überwiegen dopaminerger
spinal anesthesia in a patient with Huntington’s chorea. Aktivität. Kürzerer Krankheitsverlauf als im Er-
Anesth Analg 103: 512–513 wachsenenalter (<16 Jahre), häufigeres Überwiegen
Gilli E, Bartoloni A, Fiocca F et al. (2006) Anaesthetic manage- der Rigidität gegenüber der Chorea als führendes
ment in a case of Huntington’s chorea. Minerva Anestesiol
Symptom (Westphal-Variante).
72: 575–762
Kivela JE, Sprung J, Southorn PA et al. (2010) Anesthetic ma-
nagement of patients with Huntington disease. Anesth z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Analg 110: 515–523 Chorea Huntington, Sydenham-Sy (Chorea minor),
Kulemeka G, Mendonca C (2001) Huntington’s chorea: use of Dubini-Sy, Morvan-Sy, Tourette-Sy, Chorea gravi-
rocuronium. Anaesthesia 56: 1019
darum, Gerstmann-Sy Typ II, Bobble-head-doll-Sy,
Leng CP, Gupta K (2001) Huntington’ chorea. Br J Anaesth 86:
154–155 Parkinson-Sy, Melliturie-Ss, Kuru, Torsionsdysto-
MacPherson P, Harper I, MacDonald I (2004) Propofol and re- nie (M. Oppenheim), Meige-Sy, Hallervorden-
mifentanil total intravenous anesthesia for a patient with Spatz-Sy, Creutzfeld-Jakob-Sy, Wilson-Sy.
Huntington disease. J Clin Anesth 16: 637–538
Mitra S, Sharma K, Arora S et al.(2001) Repeat anesthetic ma-
nagement of a patient with Huntington’s chorea. Can J
Symptome
Anesth 48: 933–934
Nagele P, Hammerle AF (2000) Sevoflurane and mivacurium in Beginnt im Kindesalter. Zunehmende extrapyrami-
a patient with Huntington’s chorea. Br J Anaesth 85: 320– dale Motorik: choreatische, athetoide Bewegungs-
321 störungen (unkoordinierte Massenbewegungen),
Hypertonus, nur geringe Rigidität, Spastizität, par-
kinsonoide Symptome (Tremor, Hyperreflexie, My-
oklonie), Gangstörung (Ataxie), Sprachstörung
110 Hurler-Syndrom

(Dysarthrie), Dysphagie, höhere Krampfneigung Bei Antagonisierung der nichtdepolarisierenden


(50%), zerebelläre Ataxie (20%), zerebelläre Gluko- Relaxanzien sollte die Vagolyse mit dem nicht li-
semetabolisierungsstörungen, Inkontinenz, auto- quorgängigen Glykopyrrolat durchgeführt werden.
nome Dysfunktionen. Das Infusionsregime muss insbesondere bei auto-
nomen Dysfunktionen eine Isovolämie zum Ziel
z Vergesellschaftet mit haben.
Dysphagiefolgen wie Aspirationsneigung mit respi- Die Extubation darf erst nach sicherem Wieder-
ratorischen Infekten, reduzierter Ernährungszu- einsetzen einer genügenden Spontanatmung und
stand (Kachexie). bei vorhandenen Reflexen erfolgen.
Grand-mal-Epilepsie bei 1–3%, progrediente Insbesondere postoperatives »shivering« muss
psychische Alteration (Stimmungsschwankungen, zur Vermeidung der Induktion von klonischen
Depressionen, Aggressivität, Apathie, Desorien- Spasmen vermieden werden.
tiertheit, Demenz).
! Cave
Eine Endokarditis findet sich häufiger bei der
Metoclopramid, L-Dopa, Ketamin, liquorgän-
Chorea minor (20%).
gige Vagolytika (Atropin, Scopolamin).
z Therapie
Zentral wirksame Dopaminrezeptorenblocker (Bu- Literatur
H tyrophenone, Haloperidol). Gupta K, Leng CP (2000) Anaesthesia and juvenile Huntington’s
disease. Paediatr Anaesth 10: 107–109
Anästhesierelevanz Hines RL, Marschall KE (2008) Stoelting’s anesthesia and co-
existing diseases, 5th edn. Churchill Livingstone, Phila-
delphia, p 229
Im Vordergrund stehen die Aspirationsgefahr bei
Kaufman MA, Erb T (1990) Propofol for patients with
Dysphagie und die Gefahr einer Exazerbation der Huntington’s chorea. Anaesthesia 45: 889–890
extrapyramidalen Symptomatik durch Anästhetika. Leng CP, Gupta K (2001) Huntington’s chorea. Br J Anaesth 86:
154–155
z Spezielle präoperative Abklärung Mason R (2001) Anaesthesia databook: a perioperative and
peripartum manual, 3rd edn. Cambridge University Press,
Thoraxröntgenaufnahme, Hydratationszustand (Se-
Cambridge, pp 249–250
rumelektrolyte, Serumosmolarität), autonome Dys-
funktionen.

z Wichtiges Monitoring Hurler-Syndrom


Pulsoxymetrie, Kapnographie, ggf. invasive Blut-
druckmessung, zentraler Venendruck, Kontrollen z Synonyme
des Elektrolyt- und Säure-Basen-Status. Pfaundler-Hurler-Sy, Morbus Hurler, Mukopoly-
saccharidose Typ IH, Lipochondrodystrophie, Dys-
z Vorgehen ostosis multiplex, Gargoylismus (frz. »gargouille«,
Sedative Prämedikation mit Benzodiazepinen, sie Wasserspeier).
kann aber u. U. durch Reflexminderung die Aspira-
tionsgefahr erhöhen. Die Durchführung einer »ra- z Oberbegriffe
pid-sequence induction« ist sinnvoll, ebenso die Speicherkrankheit (Thesaurismose), Mukopolysac-
Ergänzung der Prämedikation mit H2-Rezeptoren- charidose, Gangliosidose, Enzymopathie, Missbil-
blockern. Metoclopramid ist jedoch kontraindiziert. dungen.
Nach neueren Arbeiten gibt es keine Einschrän-
kungen bei der Auswahl von Relaxanzien, Hypnoti- z Organe/Organsysteme
ka oder Opioiden. Knochen, Skelett, Hypophyse, Gehirn, ZNS, Leber,
Unter den volatilen Anästhetika werden Se- Milz, Hornhaut, Skleren, Haut, Herz, Lymph-
vofluran und Isofluran bevorzugt. knoten.
Hurler-Syndrom
111 H
z Inzidenz z Labor
1:100.000. Mukopolysaccharidurie (Nachweis von Heparan-
und Dermatansulfat im Urin), Granulationsanoma-
z Ätiologie lie der Leukozyten.
Hereditär mit autosomal-rezessivem Erbgang (Gen-
defekt lokalisiert auf Chromosom 4). Ein angebore- z Therapie
ner Defekt oder kompletter Mangel der α-L-Iduro- Therapieansätze mit Enzymsubstitution, Knochen-
nidase führt zur übermäßigen Anhäufung der nicht marktransplantation
abbaubaren Mukopolysaccharide Dermatan- und
Heparansulfat. Beim milder ausgeprägten Scheie-Sy z Vergesellschaftet mit
(MPS-I-S) liegt eine partiale Enzymfunktion vor, Geistige Retardierung (häufig, jedoch nicht obli-
beim schwereren Hurler-Sy ein kompletter Mangel gat), Hydrozephalus, kardiovaskuläre Verände-
mit folgender früherer Krankheitsmanifestation. rungen: Mukopolysaccharideinlagerungen in der
Intima von Herzkranzgefäßen mit Folge einer koro-
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen naren Herzkrankheit; darüber hinaus führen Einla-
Andere Mukopolysaccharidosen: Scheie-Sy, Hurler- gerungen in den Herzklappen insbesondere an der
Scheie-Sy, Hunter-Sy, Sanfilippo-Sy, Morquio-Sy, Mitralklappe zur Insuffizienz; Entwicklung einer
Maroteaux-Lamy-Sy, Sly-Sy. Andere Speicherkrank- Kardiomyopathie. Pulmonale und systemische Hy-
heiten: Glykogenose Typ II (Pompe), Cystinose pertonie. Restriktive Ventilationsstörungen, Dys-
(Abderhalden-Kaufmann-Lignac-Sy), Lipogranu- krinie und häufige Infekte des Respirationstraktes,
lomatose (Farber-Sy). Andere Sy mit kraniofazialer Hepatosplenomegalie, Schwerhörigkeit, Hornhaut-
Deformierung bzw. Makroglossie: Wiedemann-Be- trübungen, Hernien.
ckwith-Sy, Cornelia-de-Lange-Sy, kongenitale Hy-
pothyreose (Myxödem), François-Sy. Andere Min- Anästhesierelevanz
derwuchs-Ss: Kashin-Beck-Sy, Rubinstein-Taybi-Sy,
Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro-Sy. Unter- Je älter der Patient ist, desto häufiger muss mit er-
scheidung von primären Bindegewebserkran- heblichen Intubationsschwierigkeiten gerechnet
kungen (Ehlers-Danlos-Sy, Marfan-Sy) durch En- werden. Die endotracheale Intubation ist nicht nur
zymdefektnachweis. im oberen Atemweg als Folge der syndromtypischen
Gesichtsmalformationen und der eingeschränkten
Symptome Beweglichkeit der HWS und der Kiefergelenke,
sondern auch im distalen Atemweg durch Verfor-
Meist innerhalb des ersten Lebensjahres auftretende mungen und Stenosen der Trachea behindert. Zu-
typische kraniofaziale Deformität (eingezogene Na- sätzlich ist eine Reklination bei erhöhter Subluxa-
senwurzel, wulstige Lippen, sog. Wasserspeierge- tionsgefahr des Atlantookzipitalgelenks kontraindi-
sicht, Makroglossie, Mikrognathie), kurzer Hals, ziert. Darüber hinaus liegt meist eine schlechte
Gelenk- und Skelett-Deformitäten, disproportio- respiratorische Ausgangssituation vor aufgrund
nierter Minderwuchs, Verformung der Wirbelsäule, ausgeprägter visköser Salivation mit nachfolgenden
Kontrakturen. Häufig Tod duch kardiorespirato- Infekten sowie kombinierten obstruktiven und res-
risches Versagen innerhalb des 2. Lebensjahr- triktiven Ventilationsstörungen.
zehnts. Kardiovaskuläre Risiken liegen in der erhöhten
Inzidenz von Kardiomyopathie, koronarer Herz-
z Diagnostik krankheit und in einer pulmonalarteriellen sowie
Pränatale Diagnostik möglich (Amniozentese: Su- systemischen Hypertension.
che nach übermäßiger Anhäufung der Stoffwech-
selsubstrate oder den fehlenden Enzymen) z Spezielle präoperative Abklärung
Gezielte Suche nach Symptomen einer koronaren
Herzkrankheit, Ausschluss durch kardiologische
112 Hurler-Syndrom

Diagnostik (EKG, Echokardiographie). Frage nach Besonderes Augenmerk ist auf die kardiovasku-
erhöhtem Hirndruck. Sorgfältige Exploration der lären und respiratorischen Implikationen der Er-
oberen Atemwege. Thoraxröntgen, Lungenfunkti- krankung zu richten (negativ-inotrope Anästhetika
onsparameter (sofern durchführbar), ggf. Polysom- zurückhaltend dosieren, Koronarischämie vermei-
nographie, Infektparameter. den). Liegt ein Klappenfehler vor, muss eine Endo-
karditisprophylaxe durchgeführt werden. Aufgrund
z Wichtiges Monitoring der erhöhten Infektanfälligkeit ist v. a. bei Manipu-
Pulsoxymetrie, Kapnographie, Relaxometrie, direkte lationen an den Atemwegen steril vorzugehen. Die
Druckmessung und arterielle Blutgasanalysen. Extubation nach Beendigung der Anästhesie muss
ebenfalls sorgfältig geplant werden und darf erst
z Vorgehen beim zuverlässig wachen Patienten und nach voll-
Eine medikamentöse Prämedikation kann bei ständigem Abklingen der Relaxierung durchgeführt
unkooperativen Patienten hilfreich sein. Kontrain- werden.
diziert ist die Verabreichung von atemdepressiven In der Extubationsphase muss an die Möglich-
Medikamenten ohne Anwesenheit von Personen, keit eines sekundären pulmonalen Ödems nach
die den Atemweg sichern können. Die rektale Ap- Atemwegsobstruktion gedacht werden.
plikation von Diazepam und Ketamin vor Anlage
! Cave
eines venösen Zugangs ist als bewährt beschrieben.
H Eine Prämedikation mit Glykopyrrolat ist wegen
Keine Verabreichung von Prämedikation,
wenn keine Atemwegsbeherrschung unmit-
der ausgeprägten Schleimbildung und Dyskrinie
telbar möglich ist (also nicht im Patienten-
sinnvoll.
zimmer). Koniotomie oft erschwert. Auf-
Eine Regionalanästhesie ist von Vorteil, jedoch
grund der Krankheitsprogredienz bedeutet
muss zu jedem Zeitpunkt die erforderliche Ausrü-
eine komplikationslose vorhergegangene
stung für die Bewältigung eines schwierigen Atem-
Narkose nicht die aktuelle Abwesenheit von
wegs zur Verfügung stehen. Die erfolgreiche Durch-
Atemwegshindernissen!
führung einer Spinalanästhesie ist beschrieben.
Hingegen ist das Versagen einer Epiduralanästhesie Literatur
bei gesicherter Katheterlage beschrieben (als Ursa-
che wird eine Anlagerung von Mukopolysacchari- Ard JL Jr, Bekker A, Frempong-Boadu AK (2005) Anesthesia for
an adult with mucopolysaccharidosis I. J Clin Anesth 17:
den an den Nervenwurzelscheiden angenommen).
624–626
Bei Allgemeinanästhesien muss bis zur Siche- Clear MA, Waith JE (1995) The presenting features of mucopo-
rung des Atemwegs mittels Endotrachealtubus die lysaacharidosis type IH (Hurler syndrome). Acta Paediatr
Spontanatmung erhalten werden. Zur Beherrschung 84: 337–339
von Intubationsproblemen muss geeignetes Instru- Mohan UR, Hay AA, Cleary MA, Wraith JE, Patel RG (2002)
Cardiovascular changes in children with mucopolysac-
mentarium und erfahrenes Personal vorhanden
charide disorders. Acta Paediatr 91: 799–804
sein. Auch eine Notfalltracheotomie sollte erwogen Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA and the International
werden, da eine Krikothyreoideotomie (Konioto- Consensus Panel on the Management and Treatment of
mie) wegen einer Verdickung der krikothyreoidalen Mucopolysaccharidosis I (2009) Mucopolysaccharidosis I:
Membran erheblich erschwert, wenn nicht sogar management and treatment guidelines. Pediatrics 123:
19–29
unmöglich sein kann. Wegen erhöhter Vulnerabili-
Vas L, Naregal F (2000) Failed epidural anaesthesia in a patient
tät der Schleimhäute und enger Nasenpassage sollte with Hurler’s disease. Paediatr Anaesth 10: 95–98
möglichst keine nasale Intubation vorgenommen Walker RWM, Allen DL, Rothera MR (1997) A fibreoptic intuba-
werden. Die Reklination zur Intubation ist wegen tion technique for children with mucopolysaccharidoses
der atlantookzipitalen Subluxationsgefahr kontra- using the laryngeal mask airway. Paediatr Anaesth 7:
421–426
indiziert. Goldstandard ist die fiberoptische Intuba-
Walker RW, Colovic V, Robinson DN, Dearlove OR (2003)
tion (ggf. über eine Larynxmaske) unter erhaltener Postobstructive pulmonary oedema during anaesthesia
Spontanatmung und mit einem funktionierenden in children with mucopolysaccharidoses. Paediatr
periphervenösen Zugang. Anaesth 13: 441–447
Hypereosinophiliesyndrom
113 H

Hypereosinophilie- Symptome
syndrom Persistierende Eosinophilie ohne erkennbare Ursa-
che, Husten, Dyspnoe, Diarrhö, Lymphadenitis,
z Synonyme Hautnekrosen, febrile Zustände (Hyperpyrexie).
Eosinophiles Sy, eosinophiles Leukämoid, HES-Sy.
z Labor
z Oberbegriffe Persistierende Eosinophilie mit Werten über
Bluterkrankungen, myeloproliferative Erkran- 2,5×109/l und charakteristische Degranulation der
kungen, Erkrankung des immunologischen Sys- Eosinophilen im Blut.
tems.
z Vergesellschaftet mit
z Organe/Organsysteme Anämie, Thrombozytopenie, Hypoproteinämie,
Zelluläres immunologisches System, Hämatopoese, Lungenemphysem, Hepatosplenomegalie, Ge-
blutbildendes Knochenmark, Lungen, Haut, Gas- wichtsverlust, Kachexie, restriktive und obstruktive
trointestinaltrakt, retikuloendotheliales System. Ventilationsstörungen, Gastrointestinalsymptome
(Nausea, Vomitus, epigastrische Beschwerden). In
z Inzidenz bis zu 60% der Fälle kann eine eosinophile Myokar-
Sehr selten. Androtropie im Verhältnis 9:1. In 10% ditis vorliegen.
der Fälle Zufallsbefund.
z Therapie
z Ätiologie Kortikoide, Chemotherapie (Vincristin). Aussichts-
Vermutet wird ein genetisch bedingt fehlerhaft reiche neue Ansätze werden experimentell mit Ty-
transkribierter thrombozytärer Wachstumsfaktor rosinkinaseinhibitoren (Imatinib, Nilotinib,
(Alphakinase FIP1L1-PDGFRA), welcher zur eosi- PKC412) und monoklonalen Antikörpern (Mepo-
nophilen Myeloproliferation führt. Eine Beteiligung lizumab, Alemtuzumab) erprobt.
des Interleukin-5 wird angenommen. Es kommt zu
einer monatelang persistierenden Eosinophilie mit Anästhesierelevanz
Zellzahlen im Blut von >2,5×109/l. Es wurden auch
Werte um 20–40×109/l beschrieben. Die patholo- Im Vordergrund stehen der reduzierte Allgemein-
gisch vermehrten Eosinophilen bewirken eine fort- zustand, die pathologischen Veränderungen der
schreitende enzymatische Gewebszerstörung durch Lungen, eine eventuelle Myokarditis und die Gefahr
Freisetzung zytotoxischer Mediatoren (»eosinophi- der Hyperpyrexie. Von großer Bedeutung ist die
lic cationic protein«: ECP, »major basic protein«: perioperative Fortführung der Steroidmedikation.
MBP, Leukotrien C1, freie O2-Radikale) in den be-
troffenen Organen, v. a. im Lungenparenchym. z Spezielle präoperative Abklärung
Blutbild, Thrombozyten, Eiweißstatus, Thoraxrönt-
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen genaufnahme, Lungenfunktionsprüfung, Blutgasa-
Myeloproliferative Erkrankungen, parisitäre Er- nalysen, Blutzucker.
krankungen (Trichinosen, Ankylostomiasis u. a.),
allergische Erkrankungen, Polyarteriitis nodosa, z Wichtiges Monitoring
Leukämie, Hodgkin- und Non-Hodgkin-Lym- Pulsoxymetrie, Kapnographie, kontinuierliche
phome, Löffler-Sy, Löhr-Kindberg-Sy, Weingarten- Temperaturmessung, Atemwegsdrücke, invasive
Sy, Magrassi-Leonardi-Sy. Kreislaufüberwachung und Blutgase.

z Vorgehen
Es gibt keine speziellen Indikationen oder Kontra-
indikationen für einzelne Anästhetika oder Anäs-
114 Hyperexzitabilitätssyndrom

thesiemethoden. Wichtig ist allerdings die Anpas- Literatur


sung des anästhesiologischen Vorgehens an die Be-
Butterfield JH, Sharkey SW (2006) Control of hypereosinophi-
sonderheiten der Erkrankung: aufgrund der lic syndrome-associated recalcitrant coronary artery
Kachexie und der Hautläsionen besteht eine erhöhte spasm by combined treatment with prednisone, imatinib
Gefahr für Lagerungsschäden. mesylate and hydroxyurea. Exp Clin Cardol 11: 25–8
Einschränkungen bei der Beatmung können aus Carnero Alcazar M, Reguillo-Lacruz F, O’Connor F, Rodriguez-
Hernandez E (2008) Hypereosinophilic syndrome and
den pulmonalen Befunden resultieren. Bei fortge-
myocardial fibrosis. Interact Cardiovasc Thorac Surg 7:
schrittenem Lungenbefall kommt es zu restriktiven 928–30
Ventilationsstörungen; in einem Fall ist von mas- Kalac M, Quintás-Cardama A, Vrhovac R et al. (2007) A critical
siver postoperativer Befundverschlechterung bis zu appraisal of conventional and investigational drug thera-
einem ARDS berichtet worden. Bei Emphysembul- py in patients with hypereosinophilic syndrome and clo-
nal eosinophilia. Cancer 110: 955–64
lae sollten hohe Atemwegsdrücke unbedingt ver-
Mizota T, Miyawaki I, Enoki T, Nakao S (2007) Massive prosthe-
mieden (Gefahr des Pneumothorax) oder alternativ tic valve thrombus in a patient with idiopathic hypereo-
auf Regionalanästhesietechniken zurückgegriffen sinophilic syndrome. J Cardiothorac Vasc Anesth 21:
werden. 434–5
Bei kardialer Symptomatik (Myokarditis mit en- Quintás-Cardama A, Cortes J (2008) Therapeutic options for
patients with clonal and idiopathic hypereosinophia.
dokardialer Fibrose, Klappenfunktionsstörungen
Expert Opin Investig Drugs 17: 1039–50
und Thrombenbildung) ist eine eng angepasste in-
H vasive Kreislaufüberwachung erforderlich, evtl.
Samsoon G, Wood ME, Knight-George AB, Britt RP (1992)
General anaesthesia and the hypereosinophilic syn-
auch der Einsatz von vasoaktiven und inotropen drome: severe postoperative complications in two pati-
Medikamenten. Eine erhöhte Thromboseneigung, ents. Br J Anaesth 69: 653–656
Sato Y, Fukunaga T, Hayashi T, Asada Y (2008) Hypereosinophilic
insbesondere mit der Gefahr einer Lungenemboli-
syndrome associated with occlusive coronary thrombo-
sierung, ist beschrieben worden. Deshalb ist in die- sis and right ventricular thrombus. Pathol Int 58: 138–
sen Fällen eine geeignete Thromboseprophylaxe zu 141
erwägen. Vereinzelt wurde auch über eine ausge-
prägte Neigung zu Koronarspasmen berichtet.
Es wird auch über Hyperpyrexien im Zusam-
menhang mit Allgemeinanästhesien berichtet, de-
Hyperexzitabilitäts-
ren Einordnung noch nicht definitiv möglich ist. syndrom
Unbedingt sollte die Körpertemperatur kontinuier-
lich überwacht werden. z Synonyme
Es wurde auch über Gerinnungsstörungen im Hyperexzitation, Übereregbarkeits-Sy des Neuge-
Anschluss an Operation und Anästhesie berichtet, borenen, Prechtl-Sy, engl. »hyperekplexia, startle
die auf eine plötzlich eingetretene Thrombozytope- disease, stiff-baby syndrome«.
nie zurückzuführen waren.
Die Kortikoidmedikation muss fortgesetzt bzw. z Oberbegriffe
der Stresssituation angepasst werden: z. B. Hydro- Hyperkinesie, neurologische Funktionsstörungen.
kortison 200 mg über 8 h, gefolgt von 100 mg über
16 h, danach schrittweise Annäherung an die Basis- z Organe/Organsysteme
therapie. ZNS, Bewegungsapparat, Atmungsorgane.
! Cave z Inzidenz
Lagerungsschäden, Hyperpyrexie, respirato-
Weltweit sind bisher 70 Fälle beschrieben, ist jedoch
rische Dekompensation, Bronchospasmus,
vermutlich wesentlich häufiger.
Barotrauma.
z Ätiologie
Kongenital. Als Ursache werden perinatal erworbe-
ne hypoxische, hypokalzämische und hypoglykämi-
Hyperexzitabilitätssyndrom
115 H
sche Episoden oder Medikamentenentzug disku- lich. Der anästhesiologisch wichtigste Befund ist die
tiert. Es werden »major«- und »minor«-Ausprägun- exzitationsbedingte Muskelrigidität, die im Falle
gen unterschieden; eine genetische Komponente der Atemmuskulatur zu lebensbedrohlichen Apno-
mit autosomal-dominantem Erbgang und variabler eanfällen und zu Aspiration führen kann. Alle äuße-
Penetranz (Mutation auf Chromosom 5, der zu ei- ren Stimuli (Lärm, Schmerzreize durch Punktionen,
nem Defekt in der Alpha-1-Untereinheit des inhibi- Intubation und psychischer Stress) kommen als
torischen Glycinrezeptors in der Formatia reticula- Auslöser in Frage. Generell gilt es, den Patienten
ris führt) wird angenommen. Prinzipiell gute Prog- von Stressfaktoren aller Art (Lärm, abruptem Tem-
nose vorhanden. peraturwechsel, Schmerzreizen) abzuschirmen. Die
Therapie mit Clonazepam kann zu dramatischen
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen Verbesserungen des Krankheitsbildes führen.
Sy der minimalen Hirndysfunktion, Kramer-Poli- Bei akuten Fällen sind präanästhesiologisch
now-Sy, Alpers-Sy, van-Bogaert-Enzephalitis, cho- schwere metabolische Dysbalancen, die aufgrund
reatische Ss, Sydenham-Sy, Canavan-Sy, Lesh-Ny- von Hypovolämie und gestörter Nahrungsaufnah-
han-Sy, Hyperpyrexie-Sy (des Säuglings), Hirnskle- me entstehen können, auszuschließen.
rose-Ss (Schilder-Sy, Pelizaeus-Merzbacher-Sy, Die Wirkung von Relaxanzien ist unvorherseh-
Krabbe-Sy Typ I, Greenfield-Sy, Scholz-Sy, Ferraro- bar und erfordert deshalb engmaschiges Moni-
Sy), Lateralisations-Sy des Neugeborenen, Lennox- toring.
Sy, Torsionsdystonie-Ss, Hammond-Sy, Schwartz-
Jample-Sy. z Wichtiges Monitoring
Pulsoxymetrie, Relaxometrie, Volumetrie, Tempe-
Symptome raturkontrolle.

Auffällig gesteigerte Schreckhaftigkeit (engl. »start- z Vorgehen


le«), erhöhte Reizbarkeit (erniedrigte Reizschwelle, Eine sedierende Prämedikation mit Benzodiazepi-
Irritabilität), Hyperreflexie, Muskelhypertonie nen ist günstig, allerdings scheint dies keinen Ein-
(Steifheit), Bewegungsunruhe (Hyperkinesie), fluss auf den Muskeltonus zu haben.
Schlafstörungen, Apnoeanfälle. Es empfiehlt sich, die Einleitung per inhalatio-
Tremor ist auslösbar durch Stimulation, wäh- nem mit einem der gängigen volatilen Anästhetika
rend ein Nachlassen des Tremors durch passives durchzuführen. Allerdings ist auch ein ausgeprägt
Beugen der Extremität erreichbar ist. Rückgang der relaxierender Effekt von Sevofluran beschrieben.
Symptome mit zunehmendem Lebensalter, aber Obwohl keine Erkenntnisse über einen Zusammen-
eine plötzliche Steifheit kann auch noch im höheren hang mit maligner Hyperthermie vorliegen, sollte
Lebensalter auftreten (Betroffene fallen plötzlich, auf Succinylcholin verzichtet werden. In einem Fall
ohne sich irgendwie abstützen zu können: erhöhte ist von einer verminderten Empfindlichkeit auf Suc-
Verletzungsgefahr). cinylcholin berichtet worden, in einem anderen Fall
Nach der Geburt kann die Fehldiagnose einer ein normales Ansprechen.
Epilepsie oder spastischen Parese gestellt werden. Opiate sollten vorsichtig angewandt werden,
insbesondere sollte die sog. »Thoraxrigidität« durch
z Vergesellschaftet mit sparsame und langsame Applikation vermieden
Diverse Hernien (umbilikal, im Bereich der Leisten, werden.
hiatal, diaphragmal). Postoperativ ist mit Apnoeattacken zu rechnen,
weswegen die Überwachung des Patienten entspre-
Anästhesierelevanz chend ausgedehnt werden sollte. Im Falle eines Ap-
noeanfalls muss kurzfristig eine assistierte
Aufgrund der Neigung dieser Patienten zu Hernien (Masken)beatmung erfolgen. Ein nützlicher Hand-
im Säuglingsalter (häufig erhöhte Muskelspannung) griff soll die passive Beugung des ganzen Körpers in
sind frühe chirurgische Interventionen wahrschein- der Hüfte sein.
116 Hyperimmunglobulin-E-Syndrom

Im Anfall ist an eine »rapid-sequence induc- z Inzidenz


tion« mit Rocuronium zu denken, ebenso bei beste- Selten.
hender Hiatushernie.
z Ätiologie
! Cave
Primärer Immundefekt, der durch klinische Trias
Stress, Succinylcholin, Auskühlung.
aus chronischem Ekzem mit Gesamt-IgE >2000 IU/
ml im Serum, rezidivierende Infekte, Abszesse der
Literatur Haut, der Lunge und der Viszera sowie skelettbezo-
gene Symptome charakterisiert ist. Der Vererbungs-
Bakker MJ, van Dijk G, van den Maagdenberg AMJM, Tijssen modus ist autosomal-dominant mit variabler Penet-
MAJ (2006) Startle syndromes. Lancet Neurol 5: 513–524
ranz oder nach Spontanmutation, Gynäkotropie.
Doolittle GM, Greiner AS (1990) Anesthetic complications in
an infant with hyperexplexia. Anesthesiology 73: 181– Klinisch zu unterscheiden ist die autosomal-rezes-
183 sive Form, die mehr mit rezidivierenden Pilz- und
Eppright B, Mayhew JF (2007) Bilateral inguinal hernia repair Virusinfektionen einhergeht. Die Pathogenese ist
in a child with hyperekplexia. Pediatr Anesth 17: 1099– unbekannt; es wird eine Störung der Interaktion
1101
zwischen T-Suppressorzellen und dem IgE-Effek-
Garg R, Ramachandran R, Sharma P (2008) Anaesthetic impli-
cations of hyperekplexia – startle disease. Anaesth torsystem diskutiert. Wahrscheinlich liegen unter-
schiedliche Gendefekte und Phänotypen vor. Die
H Intensive Care 36: 254–256
Harvey RJ, Topf M, Harvey K, Rees MI (2008) The genetics of Diagnosestellung ist bisher primär klinisch.
hyperekplexia: more than startle! Trends Genet 24: 439–
447 z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Meinck HM (2006) Startle and its disorders. Neurophysiol Clin
36: 357–364 Aids, chronisches familiäres Granulomatose-Sy, an-
Murphy C, Shorten G (2000) Train of four fade in a child with dere Immundefektsyndrome (atypische septische
stiff baby syndrome. Paediatr Anaesth 10: 567–569 Granulomatose mit IgA-Mangel, Hypo- und Agam-
Schlapbach LJ, Sozzo A, Ramelli G, Bianchetti MG (2006) maglobulinämien, C1-Esteraseinhibitormangel),
Severe normotensive metabolic alkalosis in a 2-month-old
Erkrankungen mit Immundefizienz (Ataxia telean-
boy with hyperekplexia. J Inherit Metab Dis 29: 238–239
Weinger MB (1987) »Stiff-baby« syndrome: an expression of giectatica = Louis-Bar-Sy, Bloom-Sy, Chediak-
the same neural circuitry responsible for opiate-induced Higashi-Sy, DiGeorge-Sy, Down-Sy, Menkes-Sy,
muscle rigidity. Anesthesiology 66: 580–581 Schwachmann-Sy, Wiedemann-Beckwith-Combs-
Sy, Wiskott-Aldrich-Sy, Xeroderma pigmentosum),
Mukoviszidose, Kartagener-Sy, Zinsser-Engman-
Hyperimmunglobulin-E- Cole-Sy, Heubner-Herter-Sy, Omenn-Sy.

Syndrom Symptome
z Synonyme Superinfizierte ekzematoide Dermatitis, abszedie-
Hyper-IgE-Sy, Hiob-Sy, engl. »Job’s syndrome, rende Infekte (Abszesse) vorwiegend in den oberen
Buckley syndrome«. Körperregionen (Zahnwurzelabszesse, Sinusitis,
Otitis, Pneumonien, Pneumatozelenentwicklung),
z Oberbegriffe vergröberte Gesichtszüge, Milchzahnpersistenz,
Immundefekt, rezidivierende ekzematoide Hauter- Skoliose, Spontanfrakturen und Überstreckbarkeit
krankung, Multisystemerkrankung. der Gelenke.
Labor: Elektrophorese mit charakteristischer
z Organe/Organsysteme polyklonaler IgE-Vermehrung, Eosinophilie, In-
Haut, Respirationstrakt (Lungen, Atemwege), Gas- fektanämie.
trointestinaltrakt, Harnwege. Häufige Erreger: Staphylococcus aureus, Haemo-
philus influenzae, Pseudomonas, Candida albicans
und Aspergillus; für die autosomal-rezessive Form:
Hyperimmunglobulin-E-Syndrom
117 H
Herpes zoster und Herpes simplex, Mollusca conta- alle invasiven Maßnahmen auf das nötige Minimum
giosa. beschränkt und mit maximal möglicher hygie-
nischer Sorgfalt durchgeführt werden. Vor allem
z Vergesellschaftet mit das längerfristige Belassen von körperfremdem
Kombinierte restriktiv-obstruktive Lungenerkran- Material (Katheter, Sonden etc.) sollte vermieden
kung, maligne Lymphome, Lupus erythematodes, werden.
Osteoporose, Skelettanomalien, Dehydratation, Hy- Bei thorakalen Eingriffen und bei unilateralen
poproteinämie, Elektrolytentgleisung. Lungenabszessen empfiehlt sich die Intubation mit
Gelegentlich assoziierte Merkmale: rötliche doppellumigen Tuben; sie erlauben darüber hinaus
Haarfarbe, Hellhäutigkeit. eine seitengetrennte Bronchialtoilette. Vorausset-
zung dafür ist allerdings ein Mindestalter, ab dem
z Therapie solche Tuben eingesetzt werden können. Ferner
Symptomatisch, Antibiotika, chirurgische Herdsa- sollte die Gelegenheit der Intubationsnarkose für
nierungen (Abszessdrainagen), Substitution von γ- eine fiberbronchoskopische Exploration und Reini-
Globulinen, Plasmapherese, Therapie mit Cimeti- gung der Atemwege genutzt werden.
din in Kombination mit Antibiotika und evtl. Lithi- Eine differenzierte Infusionstherapie ist bei De-
um möglich. hydratation, Eiweißmangel und Elektrolytstörun-
gen angebracht.
Anästhesierelevanz Geeignete Antibiotika sollten zur Prophylaxe
perioperativ parenteral verabreicht werden. Es ist
Die generell erhöhte Infektanfälligkeit und die Ge- dann mit verlängerter Wirkung nichtdepolariesie-
fahr der Verschleppung von infektiösem Material in render Relaxanzien zu rechnen. In einem Fall wurde
gesunde Körperregionen sind das Hauptproblem. über eine außergewöhnlich lange Relaxation nach
Hinzu kommt die mitunter reduzierte pulmonale einer klinisch üblichen Succinylcholindosis – bei
Organfunktion. Oft befinden sich die Patienten in normaler Pseudocholinesterase – berichtet.
einem reduzierten Allgemein- und Ernährungszu-
! Cave
stand.
Invasive Kathetertechniken mit längerer Lie-
z Spezielle präoperative Abklärung gedauer, rückenmarknahe Regionalanästhe-
sien. Interaktionen der Anästhetika mit be-
Erregernachweis mit Bestimmung des Resistenzsta-
stehender Medikation.
tus, Thoraxröntgenaufnahme (intrapulmonale Abs-
zesslokalisation), Lungenfunktionsprüfung, Blut-
gasanalyse, Differenzialblutbild, Thrombozyten, Literatur
Gerinnungsstatus, Plasmaeiweiße (Elektrophorese).
Eine Aortitis mit Ausbildung eines Aneurysmas Buckley RH (2001) The hyper IgE syndrome. Clin Rev Allergy
Immunol 20: 139–154
ist möglich.
Freeman AF, Holland SM (2009) Clinical manifestations, etiol-
ogy, and pathogenesis of the hyper-IgE syndromes.
z Wichtiges Monitoring Pediatr Res 65(5 Pt2): 32R–37R
Pulsoxymetrie, Kapnographie, Volumetrie, Blutgas- Green MS, Horrow JC (2008) Ventilatory management of the
analyse, Relaxometrie. patient with hyperimmunoglobulinemia E (Job) syn-
drome. J Clin Anesth 20: 133–135
Namazi MR, Handjani F (2005) Lithium: a potential treatment
z Vorgehen
for hyper-IgE syndrome. Med Hypotheses 66: 1047
Rückenmarknahe Regionalanästhesien haben den Van der Meer JW, Weemaes CM, van Krieken JH et al. (2006)
Vorteil der erhaltenen Spontanatmung, sind aber Critical aneurysmal dilatation of the thoracic aorta in
infolge der hohen Keimverschleppungsgefahr in young adolescents with variant hyperimmunoglobulin E
syndrome. J Intern Med 259: 615-618
den Epidural- bzw. Subarachnoidalraum kritisch zu
betrachten. Besonders gefährlich sind Katheter-
techniken. Auch bei Allgemeinanästhesien sollten
118 Hyperparathyreoidismus (HPT)

Hyperparathyreoidismus Symptome
(HPT) Hyperkalzämie (>2,25 mmol/l), Nierensteine, Poly-
dipsie, Polyurie, verminderte glomeruläre Filtrati-
z Oberbegriffe onsrate, arterielle Hypertonie, verkürztes QT-Inter-
Endokrinopathie, Nebenschilddrüsen. vall, verlängertes PR-Intervall, unspezifische abdo-
minelle Beschwerden, Erbrechen, Gewichtsverlust,
z Organe/Organsysteme Ulcus ventriculi, Pankreatitis, Knochenschmerzen,
Kalziumstoffwechsel, Herz, Skelett, Nieren, Häma- Demineralisation der Knochen, pathologische
topoese, Gastrointestinaltrakt, Pankreas. Frakturen, Sinterung von Wirbelkörpern, Somno-
lenz, Psychose, Halluzinationen, Merkschwäche,
z Ätiologie Muskelschwäche (vor allem proximale Muskeln der
Erhöhte Parathormonsekretion, die mit erhöhten, unteren Extremitäten), verminderte Schmerzemp-
normalen oder erniedrigten Plasmakalziumkon- findung, periartikuläre Kalzifikationen, Gicht,
zentrationen einhergehen kann. Man unterscheidet Hornhautveränderungen, Konjunktivitis, Anämie,
3 Formen: einen primären und einen sekundären metabolische Azidose.
Hyperparathyreoidismus (HPT) sowie einen sog. Laborbefund: Bikarbonat wird renal eliminiert,
Pseudohyperparathyreoidismus. und die Plasmachloridkonzentration steigt kom-
H 4 Primärer HPT: exzessive Parathormonsekretion pensatorisch.
bei benignem Nebenschilddrüsenadenom (90%),
Hyperplasie der Epithelkörperchen (meist alle z Vergesellschaftet mit
4 Epithelkörperchen betroffen) oder Karzinom Niedriger Plasmaphosphatkonzentration, Nieren-
der Nebenschilddrüsen (5%). insuffizienz im fortgeschrittenen Stadium.
4 Sekundärer HPT: physiologischer Kompensati-
onsmechanismus bei Hypokalzämie, Hyper- Anästhesierelevanz
phosphatämie oder Hypomagnesiämie, häufig
mit renaler Ursache. Kalzium steigert die Magensäureproduktion, Not-
4 Pseudohyperparathyreoidismus: Produktion von falltherapie der Hyperkalzämie bei Kalziumkonzen-
Parathormon oder anderen Stoffen mit ähn- tration >3,75 mmol/l: Volumengabe, Diuresesteige-
lichen endokrinen Eigenschaften im Sinne eines rung mit Furosemid, Ausgleich einer Hypophos-
paraneoplastischen Syndroms (insbesondere phatämie, ggf. Mithramycin (25 μg/kg) i.v., welches
bei Lungen-, Brust-, Pankreas- oder Nierenkar- die Osteoklastenaktivität hemmt und die Kalzium-
zinom). Differenzialdiagnostisch zu unterschei- plasmakonzentration senkt. Die Wirkung tritt in-
den durch häufigere Anämie, Serumchlorid- nerhalb von 12–36 h ein und dauert 3–5 Tage (aller-
konzentration <102 mmol/l, erhöhte Konzen- dings ist mit Nebenwirkungen auf Thrombozyten,
tration der alkalischen Phosphatase im Plasma. Leber, Nieren und Gerinnungsaktivität zu rechnen).
Ungewöhnliche Lokalisationen von parathor- Kalzitonin senkt die Kalziumkonzentration schnell,
monproduzierenden Adenomen sind im Medi- aber nur vorübergehend (Nebeneffekte: Urtikaria,
astinum dorsal des Ösophagus sowie in der Übelkeit).
Schilddrüse. Therapie bei renal bedingter Hyperkalzämie:
Dialyse; definitive Therapie durch Operation; Ma-
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen gnesiumgabe.
Multiple endokrine Neoplasien (MEN), Myasthenia Patienten mit moderater Hyperkalzämie, aber
gravis. normaler kardialer und renaler Funktion stellen
keine besonderen Anästhesieanforderungen.
Hypoparathyreoidismus
119 H
z Spezielle präoperative Abklärung ! Cave
EKG, Kalzium- und Phosphatkonzentrationen im Postoperativ beidseitige Recurrensparese,
Plasma. pathologische Frakturen auch im Sinne von
Lagerungsschäden.
z Wichtiges Monitoring
EKG, Relaxometrie, Kalziumkonzentration im Plas- Literatur
ma, Diurese.
Black MJ, Ruscher AE, Lederman J, Chen H (2007) Local/cer-
z Vorgehen vical block anesthesia versus general anesthesia for mini-
mally invasive parathyroidectomy: what are the advan-
Eine perioperative Therapie mit Antiemetika und tages? Ann Surg Oncol 14: 744–749
H2-Blockern zur Reduktion der vermehrten Säure- Chopra P, Mitra S (2009) Patients with symptomatic primary
produktion des Magens ist angezeigt. Lange Nüch- hyperparathyroidism: an anaesthetic challenge. Indian J
ternzeiten vermeiden, wenn erforderlich, bereits Anaesth 53: 492–495
Guerrero MA, Wray CJ, Kee SS, Frenzel JC, Perrier ND (2007)
präoperative i.v.-Volumengabe vorsehen.
Minimally invasive parathyroidectomy complicated by
Ausreichende Flüssigkeitszufuhr und Diurese, pneumothoraces: a report of 4 cases. J Surg Educ 64:
Normovolämie herstellen. Die Wahl von Anästheti- 101–107
ka oder Anästhesietechniken ist im Prinzip nicht Hines RL, Marschall KE (2008) Stoelting’s anesthesia and co-
eingeschränkt, außer bei bereits bestehenden Ne- existing diseases, 5th edn. Churchill Livingstone, Phila-
delphia, pp 398–401
benerkrankungen (Niereninsuffizienz, Somnolenz,
Inabnet WB (2004) Intraoperative parathyroid hormone moni-
Psychose). Zu beachten ist jedoch, dass die Reaktion toring. World J Surg 28: 1212–1215
auf Muskelrelaxanzien sehr variabel ausfallen kann, Mihai R, Farndon JR (2000) Parathyroid disease and calcium
so dass eine titrierende Dosierung unter relaxome- metabolism. Br J Anaesth 85: 29–43
trischer Kontrolle zu empfehlen ist. Bei länger vor- Palazzo FF, Delbridge LW (2004) Minimal-access/minimally
invasive parathyroidectomy for primary hyperparathyro-
bestehender Erkrankung ist wegen der Knochende-
idism. Surg Clin North Am 84: 717–734
mineralisation eine sorgfältige Lagerung angezeigt. Pappert D, Sprenger M (1999) Anästhesie bei endokriner
Verschiedentlich wurden Verfahren mit Lokal- Dysfunktion. Anaesthesist 48: 485–503
anästhesie oder total intravenöser Anästhesie mit
Larynxmaske und erhaltener Spontanatmung be-
schrieben.
Bei der operativen Therapie des primären Hy- Hypoparathyreoidismus
perparathyreoidismus mittels Entfernung des Ade-
noms kann intraoperativ die Bestimmung von Pa- z Oberbegriffe
rathormon erforderlich sein. Zunehmend kommen Endokrinopathie, Nebenschilddrüsen.
minimalinvasive Techniken (z. B. videoassistiert)
der Parathyroidektomie zum Einsatz. Auch in die- z Organe/Organsysteme
sen Fällen kann es zu einem Pneumothorax kom- Kalziumstoffwechsel, Herz, Skelett, Nieren, Häma-
men. topoese, Gastrointestinaltrakt, Pankreas.
Eine Hypophosphatämie sollte vermieden bzw.
ausgeglichen werden, da sie die Kalziumaufnahme z Ätiologie
in die Knochen reduziert bzw. die Kalziumabgabe Zu geringe Parathormonsekretion oder Resistenz
aus dem Skelett sowie die Kalziumabsorption im des peripheren Gewebes auf Parathormon (Pseudo-
Darm erhöht. hypoparathyreoidismus). Kommt vor bei Hypo-
Eine überschießende Therapie des HPT ist zu magnesiämie, chronischer Niereninsuffizienz, gas-
vermeiden. Postoperativer Hypoparathyreoidismus trointestinaler Malabsorption, Gabe von Antikon-
und postoperative Hypomagnesiämie verschlim- vulsiva (Phenytoin), akuter Pankreatitis. Iatrogen
mern die Symptome einer Hypokalzämie. nach therapeutischer oder akzidenteller Entfernung
der Epithelkörperchen (in der Regel als Komplika-
tion der Strumektomie).
120 Hypoparathyreoidismus

z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen z Wichtiges Monitoring


Pseudohypoparathyreoidismus (erblich), Pseudo- EKG, invasiv-arterielle Blutdrucküberwachung,
Pseudohypoparathyreoidismus (niedrige Hormon- Blutgasanalysen, Kalziumkonzentration im Plasma
spiegel bei normalen Plasmakalziumwerten), San- (ionisierter Anteil), Relaxometrie.
jad-Sakati-Sy (Erstbeschreibung 1988) = Richard-
z Vorgehen
son-Kirk-Sy, Kenny-Caffey-Sy.
Sanjad-Sakati-Sy (SSS): kongenitaler Hypopara- Ausgleich einer Hypokalzämie durch Gabe von ini-
thyroidismus, Wachstumsstörung, geistige Ent- tial 10–20 ml Kalziumglukonat 10% (Effekt ist meist
wicklungsstörung, Krampfanfälle, Mikrozephalie, nur von kurzer Dauer und erfordert evtl. repetitive
Gesichts-, Augen- oder Zahndeformitäten, kurze Dosen). Der Plasmakalziumspiegel darf durch die
Hände, kurze Füße; autosomal-rezessiv, Prävalenz Narkoseführung nicht weiter sinken: Vermeiden
unbekannt. von respiratorischer oder metabolischer Azidose
Kenny-Caffey-Sy: kongenitaler Hypoparathyroi- (Abfall der ionisierten Kalziumkonzentration), bei
dismus, wie SSS, aber keine Osteosklerose, rezidi- Transfusion von Erythrozytenkonzentraten ist dar-
vierende bakterielle Infekte. an zu denken, dass auch dies zu einem Abfall der
Kalziumkonzentration führen kann, insbesondere
Symptome bei Hypothermie, Leberzirrhose oder Niereninsuf-
fizienz (eingeschränkte Zitratverstoffwechselung).
H Die Symptome entstehen durch die Hypokalzämie Hypokalzämie kann die Wirkung nichtdepolarisie-
(Kalzium <2,25 mmol/l). render Muskelrelaxanzien potenzieren.
Akut: periorale Parästhesien, Unruhe, neuro- Für Propofol ist mittlerweile eine Reihe von In-
muskuläre Übererregbarkeit, positives Chvostek- teraktionen mit dem Kalziumstoffwechsel bekannt,
oder Trousseau-Zeichen, inspiratorischer Stridor deren klinische Relevanz aber bisher nicht hinrei-
durch Übererregbarkeit der inneren Kehlkopfmus- chend verstanden wird. Beispielsweise erniedrigt
kulatur. Propofol die Plasmakonzentration des ionisierten
Chronisch: Müdigkeit, Muskelkrämpfe, QT-In- Kalziums, verlängert in vitro die Plättchenaggrega-
tervall im EKG verlängert, QRS- und PR-Intervall tionszeit bei gleichbleibender Blutungszeit und er-
normal, Petit-mal- oder Grand-mal-Anfälle kön- höht bei Applikation von höheren Dosen die Se-
nen verschlimmert werden, Lethargie, Persönlich- rum- Parathormonkonzentrationen um 40%.
keitsveränderungen, Kataraktbildung, Verdickung Zur Anästhesie bei Sanjad-Sakati Sy und Kenny-
der Schädelknochen. Caffey-Sy liegen bisher keine Fallbeschreibungen
Pseudohypoparathyreoidismus: geistige Retar- vor.
dierung, Fettsucht, Kleinwüchsigkeit, kurze Meta- ! Cave
karpal- und Metatarsalknochen, Kalzifizierung der Hyperventilation, Natriumbikarbonat, Wir-
Basalganglien. kungsverlängerung von nichtdepolari-
sierenden Muskelrelaxanzien (Relaxansüber-
Anästhesierelevanz hang, »awareness«).

Inspiratorischer Stridor möglich, insbesondere La- Literatur


ryngospasmus und Spasmen der Skelettmuskulatur,
Ariyan CE, Sosa JA (2004) Assessment and management of
Therapie durch intravenöse Gabe von Kalzium, bei patients with abnormal calcium. Crit Care Med 32: 146–
chronischem Verlauf zusätzlich Vitamin D. 154
Black MJ, Ruscher AE, Lederman J, Chen H (2006) Local/cer-
z Spezielle präoperative Abklärung vical block anesthesia versus general anesthesia for mini-
mally invasive parathyroidectomy: What are the advan-
Kalzium-, Phosphat- und Magnesiumplasmaspie-
tages? Ann Surg Oncol 14: 744–749
gel. Denlinger JK, Nahrwold ML, Gibbs PS, Lecky JP (1976)
Hypocalcaemia during rapid blood transfusion in anaes-
thetized man. Br J Anaesth 48: 995–1000
Hypothyreose
121 H
Nibler R, Weninger E, Illner WD (1998) Prolongierte Aufwach- (hypothalamische) Hypothyreose, periphere T3/
phase bei dialyseinduzierter Hypothyreose. Anästhesiol T4-Rezeptorenabnormalität (Thyroxinresistenz),
Intensivmed Notfallmed Schmerzther 33: 810–812
Debré-Semelaigne-Sy, Escamilla-Lisser-Sy, Pend-
Pappert D, Sprenger M (1999) Anästhesie bei endokriner
Dysfunktion. Anaesthesist 48: 485–503 red-Sy, Börjeson-Forssman-Lehmann-Sy, Down-
Platis CM, Wasersprung D, Kachko L, Tsunzer I, Katz J (2006) Sy, Pfaundler-Hurler-Sy, Parrot-Sy, hypophysärer
Anesthesia management for the child with Sanjad-Sakati Zwergwuchs, tricho-rhino-phalangeales Sy, Ellis-
syndrome. Pediatr Anesth 16: 1189–1192 van Creveld-Sy, Landing-Sy, Lorain-Sy, Refetoff-
Rewari V, Sethi D (2007) Recurrence of focal seizure activity in
Wind-Groot-Sy, Arndt-Gottron-Sy, Dubowitz-Sy,
an infant during induction of anaesthesia with sevoflu-
rane. Anaesth Intensive Care 35: 788–791 Lues connata, Wiedemann-Sy (II).

Symptome

Hypothyreose Bei Geburt: Ikterus neonatorum prolongatus, Trink-


faulheit, Obstipation. Später Wachstumsretardie-
z Synonyme rung, Reifungsrückstand, geistige Retardierung,
Sporadischer bzw. endemischer Kretinismus, kon- niedrige Intelligenz, Schwerhörigkeit, Sprachstö-
genitales Myxödem. rung. Ferner Makroglossie, dysproportionierter
Minderwuchs oder Zwergwuchs, Sattelnase, Bra-
z Oberbegriffe chyzephalie, hypothyreote Stoffwechsellage (wenn
Endokrinopathie. unbehandelt) mit erniedrigtem Grundumsatz, Apa-
thie, muskuläre Hypotonie; Myxödem = charakte-
z Organe/Organsysteme ristische ödematöse Haut, erniedrigte Körpertem-
Schilddrüse, Endokrinium, Stoffwechsel, Skelett, peratur, Bradykardie.
Haut, ZNS, Bewegungsapparat. Symptome der erworbenen Hypothyreose sind
Kälteintoleranz, geistige Verlangsamung, Psychose,
z Inzidenz Apathie, prätibiale oder periorbitale Myxödeme so-
Neonatale Hypothyreose 1:5000 Neugeborene (ge- wie kardiale Manifestation.
setzlich vorgeschriebenes Screening). Erworben: Selten klinische Manifestation als Myxödemko-
5%, v. a. Frauen im mittleren Lebensalter. ma, ausgelöst durch eine akute Infektion (Pneumo-
nie, Urosepsis) oder durch Kälteexposition, z. B.
z Ätiologie während der Wintermonate. Auch pharmakologi-
Kongenitale Form: embryonale Entwicklungsstö- sche Auslösung möglich durch Amiodoran, β-Blok-
rung mit Aplasie der Schilddrüse (Athyreose) und ker, Diuretika, Benzodiazepine oder Lithium.
Jodmangel bzw. Jodverwertungsstörung. Eine ende-
mische Form tritt in Jodmangelgebieten auf. Ursa- z Vergesellschaftet mit
che: mütterliche Hyperthyreose oder Diät. Taubheit oder Schwerhörigkeit, Rektusdiastase mit
Erworbene Form: im Kindesalter durch Radio- Nabelhernien, Infektanfälligkeit, Kardiomegalie
therapie bei Lymphomen, im Erwachsenenalter (Myxödemherz), Perikarderguss, Amyloidose, Nie-
nach Thyreoiditis (Hashimoto) oder iatrogen nach renfunktionsstörungen, Anämie. Ein Auftreten im
radikaler Schilddrüsenresektion oder Radiothera- Rahmen des Costello-Sy ist beschrieben.
pie. Selten sekundär aufgrund einer Hypothalamus-
(TRH-Mangel) oder Hypophysenvorderlappener- z Therapie
krankung (TSH-Mangel). Substitution bei bestehendem neonatalen Hypothy-
reoidismus (Definition: totales T4 unter 7 μg/dl)
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen mit L-Thyroxin 9 μg/kg/24 h erforderlich. Therapie
Hashimoto-Thyreoiditis, Status nach Strumekto- der erworbenen Hypothyreose des Erwachsenen
mie bzw. Radiojodtherapie, Jodmangel, Thyreosta- mit L-Thyroxin einschleichend mit monatlicher
tikatherapie, hypophysäre Hypothyreose, tertiäre Dosiserhöhung bis 1,5–2 μg/kg/24 h.
122 Hypothyreose

Anästhesierelevanz Infektanfälligkeit steriles Vorgehen v. a. bei invasi-


ven Techniken. Bei bestehender Makroglossie und
Aufgrund der Gesichtsmalformationen mit Intuba- Schleimhautödemen geeignete Vorkehrungen tref-
tionsschwierigkeiten rechnen. Die hypothyreote fen, um mögliche Intubationsschwierigkeiten zu
Stoffwechsellage bringt Probleme mit sich durch die beherrschen. Bei fraglicher Nüchternheit (ver-
vorbestehende Bradykardie, arterielle Hypotonie zögerte Magenentleerung) sicherheitshalber sog.
und die verzögerte Magenentleerung. Bei schweren Ileuseinleitung (»rapid sequence induction«) durch-
Fällen besteht zusätzlich die Gefahr kardialer, re- führen.
naler und respiratorischer Komplikationen. Die Bei Kindern wegen der eingeschränkten Koope-
kardiale Manifestation der Hypothyreose (Myxö- rationsfähigkeit geeignete Methoden der Anästhe-
dem) kann zu einer digitalisrefraktären Herzinsuf- sieeinleitung anwenden, sofern keine Kontraindika-
fizienz führen, evtl. ist eine passagere Schrittma- tionen dafür vorliegen: Ketamin i.m., Einleitung per
chertherapie erforderlich. inhalationem etc.
Infolge einer gestörten Lungenperfusion und
! Cave
Herabsetzung des Atemantriebs kann es zu dem
Auskühlung, Überwässerung und Kaliumü-
sog. Myxödemkoma mit CO2-Narkose aufgrund
berlastung bei Niereninsuffizienz, negativ-
einer Hypoventilation kommen. Durch eine Leber-
inotrope Pharmaka bei kardialer Beteiligung
insuffizienz kann der Medikamentenmetabolismus
H verlangsamt sein und nicht selten ein Narkoseüber-
(allerdings besteht auch eine erhöhte Ka-
techolaminempfindlichkeit).
hang auftreten. Darüber hinaus sind die Patienten
Ggf. Erhöhung der L-Thyroxinsubstitution bei
durch Kälteintoleranz und Hypothermie gefährdet.
intensivpflichtigen Patienten mit kritischen
z Spezielle präoperative Abklärung Erkrankungen.

Stoffwechsellage (Grundumsatz), Schilddrüsenpa-


rameter Trijodthyronin (T3), Thyroxin (T4), TSH.
Literatur
Frage nach relevanten Organbeteiligungen (EKG,
Nierenfunktionsparameter, Blutbild). Connery LE, Coursin DB (2004) Assessment and therapy of
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Imberti R, Ferrari M, Albertini R, Rizzo V, Tinelli C (2010)
peraturmessung, Kapnographie, ZVD. Increased levothyroxine requirements in critically ill pati-
ents with hypothyroidism. Minerva Anestesiol 76: 500–
z Vorgehen 503
L-Thyroxinsubstitution fortsetzen oder bei Bedarf Jansen HJ, Doebé SR, Louwerse ES, van der Linden JC, Netten
PM (2006) Status epilepticus caused by a myxoedema
veranlassen. Dabei die unterschiedlichen Halb-
coma. Neth J Med 64: 202–205
wertszeiten (T4: 7 Tage, T3: 1,5 Tage) und das Inter- Kohl BA, Schwartz S (2009) Surgery in the patient with en-
vall von Beginn der Therapie bis zum Effekt auf den docrine dysfunction. Anesthesiol Clin 27: 687–703
Hormonspiegel einkalkulieren. Im Falle eines Myx- Kohl BA, Schwartz S (2010) How to manage perioperative en-
ödemkomas intravenöse Substitution von T4 und docrine insufficiency. Anesthesiol Clin 28: 139–155
Kwaku MP, Burman KD (2007) Myxedema coma. J Intensive
ggf. T3 erwägen. Insbesondere beim älteren Pati-
Care Med 22: 224–231
enten sollte die Substitution jedoch nicht zu schnell Pappert D, Sprenger M (1999) Anästhesie bei endokriner
erfolgen, da Angina-pectoris-ähnliche Beschwer- Dysfunktion. Anaesthesist 48: 485–503
den auftreten könnten. Roper A, Lauven PM, Lehmann L (1999) Über- und Unter-
Es besteht eine erhöhte Inzidenz von adreno- funktion der Schilddrüse aus Sicht des Anästhesisten.
Anästhesiol Intensivmed Notfallmed Schmerzther 34:
kortikaler Insuffizienz, so dass perioperativ Hydro-
34–37
kortison substituiert werden sollte. Sheu CC, Cheng MH, Tsai JR, Hwang JJ (2007) Myxedema
Aufgrund der verminderten Stoffwechsellage coma: a well-known but unfamiliar medical emergency.
titrierende Dosierung aller Pharmaka. Wegen der Thyroid 17: 371–372
Idiopathisches Hypoventilationssyndrom
123 I

Idiopathisches Labor: Arterielle Hypoxämie, Hyperkapnie, re-


spiratorische Azidose.
Hypoventilations- Thoraxröntgenaufnahme: Zeichen der Rechts-
syndrom herzbelastung und vermehrte pulmonale Gefäß-
zeichnung.

z Synonyme z Vergesellschaftet mit


Neurogene Hypoventilation, Syndrom der primä- Abschwächung des Husten- und Würgereflexes, Di-
ren alveolären Hypoventilation, Undine-Sy, engl. abetes insipidus (ist empfindlich auf Vasopressin =
»Ondine’s curse, central alveolar hypoventilation ADH) mit Polyurie, Hyposthenurie, Polydipsie.
syndrome (CAHS)« oder »congenital central hypo- Wenn zusätzlich eine COPD vorliegt, ist mit
ventilation syndrome (CCHS)«. einer Häufung schwerer apnoischer Episoden zu
rechnen.
z Oberbegriffe Es wird auch über Assoziationen mit Neurobla-
Hypoventilationssyndrome. stomen, M. Hirschsprung, Ganglioneuromen und
Phäochromozytomen diskutiert.
z Organe/Organsysteme
Atemzentrum, ZNS, Atmungsorgane, Herz-Kreis- z Therapie
lauf-System, Blutbildung. Sauerstoff, zentrale Stimulation des Atemzentrums
(Aminophyllin), CPAP-Atmung, Tracheotomie,
z Ätiologie Zwerchfellschrittmacher.
Neuerdings wird eine Mutation unter der Bezeich-
nung PHOX 2B angenommen, die autosomal-domi- Anästhesierelevanz
nant vererbt wird. Außerdem geht man von einer
erworbenen Störung der autonomen Atmungssteue- z Spezielle präoperative Abklärung.
rung aus. Die Erkrankung wurde im Zusammen- Blutgasanalysen, Säure-Basen-Status, Lungenfunk-
hang mit Enzephalitiden oder Tumoren beobachtet. tionsprüfung zum Ausschluss einer Obstruktion,
Es resultiert ein vermindertes Ansprechen des Atem- Thoraxröntgenaufnahme, EKG, bei Verdacht auf
zentrums auf CO2 mit konsekutiver Hyperkapnie. Rechtsherzinsuffizienz: Echokardiographie, Blut-
bild.
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Schlafapnoe-Sy (»obstructive sleep apnea«, OSA), z Zusätzliches Monitoring
Pickwick-Sy, Mendes-da Costa-Sy I, Bruns-Sy, par- Pulsoxymetrie, ZVD, Blutgasanalysen und Säure-
oxysmales Hypothermie-Sy, Epilepsie (Petit mal), Basen-Status. Bei Allgemeinanästhesien außerdem
Opiatüberdosierung, Opiatüberhang, Drogeninto- Kapnographie, Volumetrie.
xikation, Anästhetikaüberhang bzw. Reboundphä-
nomene, Lokalanästhetikaintoxikation. z Vorgehen
Eine medikamentöse Prämedikation kann Apnoe-
Symptome anfälle auslösen, sie sollte deshalb unterlassen wer-
den. Eine Fortsetzung der präoperativen Therapie ist
Tendenz zu paroxysmaler Hypoventilation oder indiziert. Die anästhesiologischen Maßnahmen soll-
Apnoe (auch Cheyne-Stokes-Atmung), plötzlich ten den Atemantrieb des Patienten so wenig wie
einsetzende Somnolenz ohne Obstruktion der möglich reduzieren. Bei der Wahl des Anästhesiever-
Atemwege. fahrens hat dieser Gesichtspunkt höchste Priorität.
Im Anfall: Hypoxie, Zyanose, Hyperkapnie, Ar- Daraus lässt sich eine Bevorzugung regionalanästhe-
rhythmien. tischer Verfahren mit alleiniger Anwendung von Lo-
Chronisch: Polyglobulie, Rechtsherzbelastung kalanästhetika ableiten. Epidurale oder gar intrathe-
und Hypertrophie, pulmonale Hypertension. kale Opioidapplikationen sind kontraindiziert.
124 Idiopathisches Hypoventilationssyndrom

Ist eine Allgemeinanästhesie vorgesehen, müs- Burg G, Kunze J, Pongratz D et al. (Hrsg) (1990) Leiber – Die
sen in der postoperativen Phase nachwirkende klinischen Syndrome, Bd 1, 7. Aufl. Urban & Schwarzenberg,
München, S 760–761
atemdepressorische Pharmaka (v. a. Opioide) mit
Connolly LA (1991) Anesthetic management of obstructive
großer Zurückhaltung eingesetzt werden. Keine sleep apnea patients. J Clin Anesth 3: 461–469
Narkose mit unkontrollierter Spontanatmung Fletcher EC, Shah A, Qian W, Miller CC (1991) »Near miss«
durchführen. Günstig sind gut steuerbare Inhala- death in obstructive sleep apnea: a critical syndrome. Crit
tionsanästhetika (N2O, Isofluran, Desfluran) oder Care Med 19: 1158–1164
Ishibashi H, Umezawa K, Hayashi S, Shibutani K (2004)
schnell abbaubare intravenöse Anästhetika (Eto-
Anesthetic management of a child with congenital cen-
midat, Propofol zur Boluseinleitung; kontinuier- tral hypoventilation syndrome (CCHS, Ondine’s curse) for
liche Propofolinfusion zur Aufrechterhaltung, Re- dental treatment. Anesth Prog 51: 102–104
mifentanil). Die mechanische Ventilation ist posto- Lundberg D (1991) Control of breathing and sleep apnoea.
perativ bis zur Wiederkehr des Bewusstseins und Curr Opin Anaesthesiol 4: 868–871
Mahmoud M, Bryan Y, Gunter J et al. (2007) Anesthetic impli-
dem Einsetzen einer ausreichenden Spontanatmung
cations of undiagnosed late onset central hypoventilati-
beizubehalten. Die Indikation zur Nachbeatmung on syndrome in a child: from elective tonsillectomy to
und ggf. zur Reintubation ist demzufolge großzügig tracheostomy. Pediatr Anesth 17: 1001–1005
zu stellen. Ward DS (1992) Control of breathing, ventilatory failure and
Beachte, dass selbst wache Patienten nach Weg- sleep apnea syndromes. Curr Op Anaesthesiol 5: 843–
847
fall des Trachealreizes (nach der Extubation)
Wiesel S, Fox GS (1990) Anaesthesia for a patient with central
atemdepressiv werden können. Eine in Dauer und alveolar hypoventilation syndrome (Ondine’s Curse). Can
Intensität angepasste postoperative Überwachung J Anaesth 37: 122–126
I ist dementsprechend essenziell.
Die Applikation von Sauerstoff beim spontan
atmenden, schlafenden Patienten verbietet sich bei
vermuteter Steuerung des Atemantriebs durch
Hypoxie (»hypoxic drive«), es sei denn, die At-
mungsfunktion kann lückenlos überwacht werden
(Intensivstation).
Zur Analgesie sind Lokalanästhetika und nicht-
steroidale Analgetika anzuwenden.
Zu vermeiden ist eine Verschlechterung der
Rechtsherzfunktion durch Volumenüberlastung.
Bei Bedarf muss eine differenzierte Infusionsthera-
pie (Stimulierung der Diurese, Bilanzierung, ZVD-
Kontrollen) durchgeführt werden, und Vasodilata-
tatoren sollten zum Einsatz kommen.
! Cave
Opioide (ggf. mit Ausnahme von Remifenta-
nil), Benzodiazepine, Anästhetikaüberhang,
Hyperoxie, Hypervolämie, Rechtsherzüber-
lastung.

Literatur

Bayley PL, Pace NL, Ashburn MA et al. (1990) Frequent hypoxe-


mia and apnea after sedation with midazolam and fenta-
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Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
125 J
z Labor
Jervell-Lange-Nielsen- Serumelektrolyte sind in der Regel im Normbe-
Syndrom reich.

z Synonyme z Therapie
Kardioauditives Sy, surdokardiales Sy. β1-Rezeptorenblocker, Kalziumantagonisten, Phe-
nytoin, Stellatumblockade. Bei Arhythmien: Lido-
z Oberbegriffe cain, Bretyliumtosylat, Procainamid, Defibrillation
Erbliche Taubheitssyndrome, synkopale Herzer- (kardiopulmonale Reanimation).
krankung.
Anästhesierelevanz
z Organe/Organsysteme
Innenohr, Herz-Kreislauf-System. Das anästhesiologische Vorgehen berücksichtigt die
psychische Problematik und Komunikationsschwie-
z Inzidenz rigkeit des Patienten sowie das erhöhte kardiale Ri-
1:300.000. Das Syndrom ist die Ursache von 1% aller siko. Insbesondere muss der Patient perioperativ
angeborenen Taubheitsfälle. von arrhythmogenen Faktoren abgeschirmt wer-
den. Die chronische Medikation ist unbedingt fort-
z Ätiologie zusetzen und gegebenfalls auf parenterale Form
Kongenital und hereditär mit autosomal-rezessivem umzustellen.
Erbgang. Es besteht eine Innenohrtaubheit in Kom-
bination mit einer Repolarisationsstörung des Myo- z Spezielle präoperative Abklärung
kards aufgrund einer vermuteten unausgeglichenen EKG, Langzeit-EKG, Elektrolyte im Serum.
vegetativ-sympathischen Innervation beider Herz-
hälften. z Zusätzliches Monitoring
EKG (Ableitung II und V5), Pulsoxymetrie, Kapno-
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen graphie, invasive Blutdruckmessung, ZVD.
Adams-Stokes-Anfälle, Harris-Osborne-Sy, Roma-
no-Ward-Sy, Leopard-Sy, Forney-Robinson-Pas- z Hinweis
coe-Sy, »congenital long QT syndrome«, »familial Notfallmedikamente, Defibrilliator und (externen)
ventricular tachycardia«. Herzschrittmacher in Bereitschaft halten.

Symptome z Vorgehen
Eine stressarmes perioperatives Umfeld ist anzu-
Ohren: Innenohrschwerhörigkeit, Taubheit (gele- streben. Eine anxiolytische und sedative Prämedi-
gentlich auch Taubstummheit). kation mit Benzodiazepinen ist gut geeignet.
Herz: im EKG deutlich verlängertes QT-Interval Bei der Wahl des Anästhesieverfahrens ist v. a.
(400 ms) als Ausdruck einer verzögerten ventriku- auf eine genügende Abschirmung gegen die endo-
lären Repolarisation. genen Katecholamine zu achten. Die meisten gängi-
Bei Belastungssituationen (Stress) oder phar- gen Anästhesieverfahren sind geeignet. Dies gilt
makologischer Induktion teils lebensbedrohliche weniger für Halothan und Ketamin.
Arrhythmieattacken mit ventrikulärer Tachykardie, Bei Epiduralanästhesien sollte auf den Zusatz
Neigung zu Kammerflimmern und Herz-Kreislauf- von Adrenalin zum Lokalanästhetikum verzichtet
Stillstand. Anamnestisch wiederholt auftretende werden. Eine genügende vorbereitende Hydratation
Synkopen. ist empfehlenswert. Blutdruckabfälle, die mit einer
forcierten Volumenzufuhr nicht schnell genug be-
hoben werden können, sollten ausschließlich mit
α-Rezeptorenstimulation (z. B. Methoxamin) und
126 Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom

nicht mit β-adrenergen Agonisten (Katecholamine


und Derivate) behandelt werden. Dennoch auftre-
tende Arrhythmien sollten je nach Art und Schwe-
regrad differenziert behandelt werden (β-Rezepto-
renblocker, Lidocain, Bretyliumtosylat, Pro-
cainamid, Defibrillation, Schrittmachertherapie).
Eine postoperative Beobachtung mit Reanimations-
bereitschaft ist anzustreben.
! Cave
Stress, Katecholamine, Elektrolytstörungen
(v. a. K+, Mg2+, Ca2+, Na+ im Serum), Volumen-
mangel, Vagolytika, Halothan, Cyclopropan,
Ketamin.

Literatur

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Karnitinmangelsyndrom
127 K

Karnitinmangelsyndrom Erhöhung und bei der systemischen Variante ein


erniedrigter Karnitinplasmaspiegel.
Normbereich für Plasmakarnitin: 27–70 nmol/
z Synonyme ml.
Trimethylbetainmangel.
z Vergesellschaftet mit
z Oberbegriffe Kardiomyopathie, Leberversagen.
Vitaminmangel, Fettsäurestoffwechselstörung, Hy-
poglykämie-Ss. z Therapie
Häufige kohlenhydratreiche Mahlzeiten, chronische
z Organe/Organsysteme orale Karnitinsubstitution (100 mg/kg/Tag).
Quergestreifte Muskulatur, Leber, Lipidstoffwech-
sel, ZNS. Anästhesierelevanz
z Inzidenz Längeres perioperatives Fasten ist unbedingt zu ver-
1:40.000. meiden. Wenn längerfristige Nüchternheit notwen-
dig ist, sollte parenteral Glukose unter häufigen
z Ätiologie Blutzuckerkontrollen gegeben werden.
Es werden eine systemische und eine myopathische
Form unterschieden, ferner kann das Syndrom an- z Spezielle präoperative Abklärung
geboren (kongenital) oder erst später (erworben) Blutzuckerverlauf, Gerinnungsstatus, Elektrolyt-
auftreten. Karnitin erleichtert den Transport lang- und Säure-Basen-Status, Blutgasanalyse, Transami-
kettiger Fettsäuren in die Mitochondrien. Als Ursa- nasen, Serumammoniak, Serumlaktat, neurolo-
che für dessen Mangel werden entweder eine hepa- gischer Ausgangsstatus, kardiale Funktion (Echo-
tische Synthesestörung oder eine verstärkte renale kardiographie).
Elimination diskutiert. Der Synthesestörung liegt
ein 3-Methylcrotonyl-CoA-Karboxylase-Defizit (3- z Wichtiges Monitoring
MCCD) zugrunde, welches autosomal-rezessiv ver- Engmaschige Überwachung der Vitalparameter, re-
erbt wird. gelmäßige Blutzucker-, Blutgas- und Elektrolyt-
kontrollen, invasive Blutdruckmessung, ZVD, Vo-
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen lumetrie, Relaxometrie.
Reye-Morgan-Baral-Sy, Reye-Johnson-Sy, hepato-
zerebrales Sy, Karnitinmangel bei dialysepflichtiger z Vorgehen
chronischer Niereninsuffizienz, Propofol-Infusi- Perioperativ engmaschige Blutzuckerkontrollen un-
onssyndrom. ter kontinuierlicher Glukosezufuhr. Bedenke, dass
Beachte: nicht verwechseln mit Karnitin-Pal- in Allgemeinanästhesie keine neurologischen Warn-
mityl-Transferase-Mangel (mit Myoglobinurie und hinweise für Hypoglykämien erkennbar sind.
Rhabdomyolyse nach Allgemeinanästhesien). Bei Vorliegen einer Muskelschwäche nichtdepo-
larisierende Relaxanzien entsprechend reduzieren.
Symptome Die Anwendung von Succinylcholin sollte v. a. bei
der myopathischen Form besser unterbleiben
Allgemein: Muskelschwäche, Enzephalopathie. (Sachlage ist derzeit noch ungeklärt).
Im akuten Anfall: Erbrechen, Diarrhö, respirato- Bei Vorliegen einer Koagulopathie ist eine recht-
rische Insuffizienz, Hypoglykämie, Laktatazidose, zeitige und ausreichende Substitution mit FFP
Myoglobinurie, Koagulopathie. (»fresh frozen plasma«) angebracht.
Laborparameter: Hypoglykämie, Laktatazidose, Bei Vorliegen einer Kardiomyopathie empfiehlt
Ammoniak im Serum erhöht, Leberenzyme (AST, sich die zurückhaltende Anwendung negativ-ino-
ALT) erhöht, Hypoprothrombinämie, mäßige CK- troper Substanzen; Regionalanästhesien und i.v.-
128 Kartagener-Syndrom

Anästhesien sind gute Alternativen. Bei Bedarf po- z Organe/Organsysteme


sitiv-inotrope Pharmaka einsetzen. Atemwege, Lungen, Herz-Kreislauf-System, Thora-
Ein adäquates Monitoring der Vitalfunktionen xorgane, Nasennebenhöhlen.
ist in jedem Fall angezeigt. Bei Nachweis eines er-
niedrigten Serumkarnitinspiegels (unter 25 nmol/ z Inzidenz
ml) sollte die Substitutionstherapie fortgesetzt bzw. 1:30.000 bis 1:60.000, 15–20% aller Personen mit
aufgenommen werden (100 mg/kg/Tag). Situs inversus; 1,4% aller Personen mit Bronchiek-
Zur Wahl der geeigneten Anästhesie sind bisher tasen, ca. 50% aller Patienten mit PCD haben einen
nur wenige Erfahrungen vorhanden. Es wird aber Situs inversus.
generell von Anästhetika abgeraten, deren Metabo-
lisierung mit einer erhöhten β-Oxidation einher- z Ätiologie
geht, wie z. B. Propofol. Möglicherweise ist die Kar- Hereditär mit autosomal-rezessivem Erbgang (Chro-
diotoxizität von Bupivacain erhöht. mosom 5p15-p14) und variabler phänotypischer
Ausprägung. Sporadisch auch dominante Vererbung
! Cave
bei Neumutation möglich. Möglicherweise bestehen
Hypoglykämie, rückenmarknahe Regional-
7 verschiedene Subtypen. Aufgrund von Struktura-
anästhesien bei Koagulopathie.
nomalien und Fehlfunktion der Zilien (fehlende
Dyneinarme) kommt es zu einer Störung des muko-
Literatur
ziliären Transports. Zusätzlich besteht eine Störung
Böhles H, Michalk D, von Wendt-Göknur E (1991) Der Einfluss der leukozytären Chemotaxis. Infolge häufiger re-
einer L-Carnitin-Supplementierung auf den Lipidstoff- spiratorischer Infekte entwickelt sich eine chronisch-
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Symptome

Trias: Bronchiektasen, Sinusitis und partieller oder


totaler Situs inversus.
Kartagener-Syndrom Zusatzbefunde: Bronchitis, Pneumonie (häufige
Erreger: Hämophilus, Pneumokokken), Bronchor-
z Synonyme rhö, Polyposis nasi, Rhinorrhö, Hypakusis (Schwer-
Dextrokardie-Bronchiektasie-Sinusitis-Sy, Zilien- hörigkeit), pulmonale Hypertension, Cor pulmo-
dyskinesie-Sy, engl. »immotile cilia syndrome«, nale.
»primary ciliary dyskinesia (PCD)«.
z Labor
z Oberbegriffe Pathologische Infektparameter (Anämie, Leukozy-
Dysmorphie, Missbildung, Fehlbildung, Fehlfunk- tose, CRP- und BSG-Erhöhung).
tion. Erkrankungsnachweis durch elektronenmikro-
skopische Untersuchung der Zilien und phasenkon-
Kartagener-Syndrom
129 K
trastmikroskopische Messung der Zilienschlagfre- Lungenabszessen sollte mit einem Doppellumentu-
quenz. bus seitengetrennt intubiert werden (Vorsicht bei
Situs inversus!).
z Vergesellschaftet mit Das Beatmungsmuster ist an die erhöhte Gefahr
Kombinierte restriktive und obstruktive Pneumo- von Barotraumen anzupassen (z. B. Druckbegren-
pathie, Skelettanomalien (Halsrippe, Spina bifida zung). Techniken mit leistungsfähiger Atemgasbe-
occulta), Infertilität bei Männern, Oligophrenie, feuchtung und Anwärmung (»Low-flow-Anästhe-
Herzvitien (»single ventricle«, Pulmonalstenose) sie« mit Rückatmung, Befeuchter) sollten bevorzugt
möglich, aber nicht gehäuft, Trommelschlegelfin- werden.
ger, pluriglanduläre Insuffizienz, Hyp- oder Anos- Auf N2O sollte verzichtet werden, da es in abge-
mie. schlossenen Hohlräumen (Mittelohr, Nasenneben-
höhlen) zu exzessivem Druckanstieg kommen kann,
Anästhesierelevanz der massive postoperative Schmerzen verursacht.
Pharmaka mit antitussiver Wirkung, wie Opio-
Im Vordergrund stehen Probleme im Zusammen- ide oder Cholinesterasehemmer, sollten zurückhal-
hang mit der erhöhten Infektanfälligkeit und deren tend eingesetzt werden. Hier empfiehlt sich auf-
Langzeitfolgen. grund der kurzen Halbwertszeit der perioperative
Einsatz von Remifentanil.
z Präoperative Abklärung An den Situs inversus ist bei der EKG-Interpre-
Thoraxröntgenaufnahme in 2 Ebenen, Lungen- tation (Elektroden »seitenverkehrt« kleben), bei
funktionsprüfung, Röntgen der Kieferhöhlen (ggf. Bronchoskopien und beim Legen von Doppellu-
CT), Blutbild, Resistenzbestimmung bei aktuellen mentuben, zentralen Venenkathetern (bevorzugt
Infekten. über rechte V. jugularis interna), Pulmonalarterien-
kathetern und Thoraxdrainagen zu denken. Defib-
z Wichtiges Monitoring rillator-Paddles bei Situs inversus spiegelbildlich
Pulsoxymetrie, Kapnographie, ggf. Blutgasanalysen, aufsetzen, Rechtsseitenlage von Schwangeren mit
Beatmungsdrücke. Situs inversus zur Vermeidung des Kavakompres-
sionssyndroms.
z Vorgehen
! Cave
Vor Anästhesien sollte eine Sanierung der Atemwe-
Nasotracheale Intubation, N2O (relative
ge angestrebt werden, beispielsweise mit Atemgym-
Kontraindikation), Cholinesterasehemmer,
nastik, Sekretmobilisation, Abhusten. Eine periope-
rückenmarknahe Katheteranästhesien bei
rative antibiotische Abschirmung ist notwendig,
Septikämie und Spina bifida.
insbesondere bei Vorliegen von Herz- oder Gefäß-
anomalien.
Literatur
Die erfolgreiche Verwendung von rückenmark-
nahen Regionalanästhesien wurde mitlerweile Dylan Bould M, Gothard JW (2006) Sudden hypoxia during
mehrfach beschrieben. Zwei Aspekte sind jedoch anesthesia in a patient with Kartagener’s syndrome.
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Bei peripheren operativen Eingriffen sollten for cesarean section in a woman with Kartagener’s syn-
periphere Regionalanästhesieverfahren bevorzugt drome and a twin pregnancy. Int J Obstet Anesth 16:
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Bei Allgemeinanästhesien sollte die Gelegenheit
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Bei Belastungssituationen anfallsweise auftretende


Hautrötung (Flush) mit Ausbreitung vom Gesicht
Karzinoidsyndrom nach kaudal, verbunden mit subjektivem Hitzege-
fühl (94%), Teleangiektasien am Oberkörper, an-
z Synonyme fallsartige wässrige Diarrhö, gastrointestinale Hy-
Biörk-Thorson-Sy, Cassidy-Scholte-Sy, Hedinger- permotilität, kolikartige Bauchschmerzen, Blut-
Sy, Steiner-Voerner-Sy, Steiner-Lusbaugh-Sy, Ente- druckschwankungen (v. a. Hypotonie), asthmoide
rodermatokardiopathie, Flush-Sy, Angiomatosis Anfälle, Endokardfibrose, evtl. mit Klappenbeteili-
miliaris, Karzinoidose. gung (Pulmonalstenose, Mitral-, Aortenklappen-
und Trikuspidalinsuffizienz), Arrhythmie, Hepato-
z Oberbegriffe megalie, Lebermetastasen.
(Entero)chromaffine Tumoren, paraneoplastische Pellagraähnliche Symptome enstehen v. a. bei
Ss, Inselzellhyperplasie-Ss, Hypoglykämie-Ss. serotoninproduzierendem Karzinoid, da bis zu 60%
der verfügbaren Aminosäure Tryptophan dafür ab-
K z Organe/Organsysteme gezweigt werden (anstatt normal 1%).
Dünndarm, Leber, Herz-Kreislauf-System, Haut,
Lungen (10–22%), Atemwege, Gastrointestinaltrakt
(75%, allein im Appendix 43%, im distalen Ileum Zusammenfassung der wichtigsten Symptome des
Karzinoid-Sy nach ihrer Häufigkeit
15%), APUD-System (»amine precursor uptake and
decarboxylation«). Symptom Häufigkeit (%)

z Inzidenz Anfallsweise Hautrötung 90


(Flush)
1:14.000, geringfügige Gynäkotropie. Zweigipfliges
Manifestationsalter zwischen 25–45 sowie über Diarrhö 70
60 Jahren. Katecholamin sezernierende Tumore
sind mit einer Inzidenz von 1:4.000.000 sehr sel- Kolikartige Bauchschmerzen 40
ten.
Rechtsherzbefunde 30
z Ätiologie
Bronchospastik 15
Vorwiegend vom Dünndarm (Ileum, auch Appen-
dix) ausgehende enterochromaffine Tumoren, die Linksherzbefunde 10
vorwiegend in die Leber metastasieren und häufig
Pellagra 5
kreislaufwirksame Gewebshormone (Amine und/
oder Peptide) sezernieren. Die häufgste unter den
mehr als 20 nachgewiesenen Substanzen ist Sero-
tonin = 5-Hydroxytryptamin (5-HT).
Karzinoidsyndrom
131 K
z Labor können Gewebshormone zumindest teilweise auch
5-Hydroxyindolessigsäure (5-HIAA) im Harn (er- in der Lunge inaktiviert werden, was daran ersicht-
höhte Werte sind oft mit kardialer Beteiligung asso- lich ist, dass das rechte Herz weit häufiger betroffen
ziiert), rezidivierende Hypo- und Hyperglykämien ist als das linke.
(Glykolabilität). Insbesondere bei Darmsymptoma- Bei Serotonin sezernierendem Karzinoid kann
tik treten Dehydratation, Hyponatriämie, Hypoka- es unter Umständen zu verzögertem Aufwachen
liämie und Hypochlorämie auf. nach einer Narkose kommen. Bei Histamin sezer-
nierendem Karzinoid ist der Flush im Vordergrund,
z Vergesellschaftet mit hinzukommen Kreislaufinstabilität und Arrhyth-
Mechanischer Ileus (häufige Operationsursache), mieneigung. Kallikrein bzw. Bradykinine verursa-
Dermatosen, allergische Diathese, Atopie, Teleangi- chen vorwiegend hypotensive Kreislaufzustände.
ektasien. Leberfunktionsstörungen (Hypoproteinä- Tachykinine verursachen ebenfals Flush und kardi-
mie, Hyperaldosteronismus) treten erst bei sehr ale Effekte.
fortgeschrittener Metastasierung auf. Ungefähr die In einem späteren Stadium und bei erheblichem
Hälfte der Karzinoidpatienten entwickelt eine kar- Größenwachstum können Karzinoidtumoren auch
diale Beteiligung, die i.d.R. eine schlechte Langzeit- mechanische Befunde wie Ileus oder Blutungen ver-
prognose hat. ursachen.
Es ist sinnvoll, Rezeptorenblocker therapeutisch
z Therapie bzw. prophylaktisch einzusetzen. Eine gezielte Blok-
Operativ: Chirurgische Tumorreduktion, Chemo- kade ist möglich, wenn das sezernierte Gewebshor-
embolisation von Lebermetastasen, Embolisation mon bekannt ist. Es kommen in Frage: Diphenhy-
der A. hepatica, Lebertransplantation. dramin (25–50 mg i.v.) zur H1-Rezeptorenblockade;
Medikamentös: Symptomatische Behandlung Ranitidin (150 mg p.o. oder i.v.) zur H2-Rezepto-
mit Kortikoiden, Phenothiazinen, Zytostatika, Oc- renblockade; Ondansetron (8 mg i.v.) oder Octreo-
treotid, Lanreotid, Somatostatin. tid (50–500 mg s.c. 8-stündlich nach Wirkung)
zur 5-HT3-Rezeptorenblockade; ferner Aprotinin
Anästhesierelevanz (200.000 Einheiten i.v.) und Somatostatin (0,1 μg/
kg/min) als kontinuierliche Infusion.
Unter den nachgewiesenen Gewebshormonen fin- Weitere, vereinzelt erwähnte Medikamente sind
den sich außer Serotonin noch Histamin, Gastrin, Kortikosteroide, Methysergid und Ketanserin.
Sekretin, Prostaglandine, Glukagon, Insulin, Para-
thormon, Kalzitonin, Vasopressin, Motilin, β-En- z Spezielle präoperative Abklärung
dorphin, Substanz P, Kallikrein, Bradykinine, Ta- Darmmotilität, Thoraxröntgenaufnahme, Abdo-
chykinine (Neuropeptid K, Neurotensin, Neuro- mensonographie, Echokardiographie, Elektrolyte
kinin A, Substanz P und das vasoaktive intestinale und Osmolarität im Serum, Blutbild, Hormonscree-
Peptid = VIP), antidiuretisches Hormon = ADH, ning. Wichtig ist die Unterscheidung von Tumoren
Kortikotropin u. a. m. im portalvenösen Abstromgebiet (geringeres Risiko
Die Vielfalt der möglichen sezernierten Sub- einer »Karzinoid-Krise«) gegenüber einer extrapor-
stanzen erklärt die Verschiedenheit (und die Ge- talen Lokalisation (hohes Risiko).
gensätzlichkeit) der auftretenden Befunde. Aller-
dings kommt es zu systemisch wirksamen Effekten z Wichtiges Monitoring
erst bei fortgeschrittener Metastasierung des Karzi- In der präoperativen Abklärungsphase Echokardio-
noids, da kleinere Gewebshormonmengen aus dem graphie (bis zu 50% kardiale Beteiligung). Häufige
Gastrointestinalbereich durch die vorgeschaltete Blutzucker- und Elektrolytkontrollen (v. a. Kalium,
Leberpassage einer wirksamen Clearance unter- Natrium und Kalzium), Pulsoxymetrie, Beatmungs-
worfen werden (außer bei bestehender Leberinsuf- drücke, invasive arterielle Blutdruckmessung, zen-
fizienz). Daher sind bei lediglich 5–7% der Fälle tralvenöser Druck (ist hoch bei Trikuspidalinsuffi-
systemische Symptome zu beobachten. Vermutlich zienz!), Relaxometrie (bei Leberinsuffizienz Choli-
132 Karzinoidsyndrom

nesterasemangel). Bei kardialer Beteiligung und zu von Gewebshormonen durch die chirurgischen Ma-
erwartenden großen Volumenverschiebungen in- nipulationen freigesetzt werden.
traoperative transösophageale Echokardiographie Bei Ileussymptomatik Gabe von 0,3-molarem
oder Pulmonalarterienkatheter einsetzen. Natrium citricum zur Magensaftpufferung (20–
30 ml p.o. vor Anästhesieeinleitung), präoxygenie-
z Vorgehen ren, »rapid-sequence induction«, Krikoiddruck
Um eine katecholamin- bzw. stressbedingte Freiset- anwenden.
zung von Mediatoren und eine daraus resultierende Die Infusiontherapie richtet sich nach dem ak-
»Karzinoid-Krise« zu vermeiden, sollte möglichst tuellen Hydratationszustand (zentralvenöser
schonend verfahren werden. Eine anxiolytische Prä- Druck), Osmolarität, Elektrolyt- und Eiweißstatus.
medikation erscheint sinnvoll. Eine bereits laufende Meist liegt eine Dehydratation vor. Histaminfreiset-
Octreotid- und/oder Somatostatintherapie ist unbe- zende Medikamente sollten generell gemieden wer-
dingt perioperativ fortzusetzen bzw. – wenn indiziert den (7 s. »Mastozytose«).
– bis spätestens 24 h vor Operationsbeginn einzulei-
! Cave
ten. Beachte: Octreotid kann nach Bolusinjektionen
Histaminliberatoren (Thiopental, Succinyl-
zu Bradyarrhythmien und Blockbildern führen.
cholin, Atracurium, Mivacurium, Morphin,
Es wurden nahezu alle üblichen Anästhesiever-
Pethidin), Hyperkapnie, Hypothermie, Ka-
fahren erfolgreich angewendet. Die Wahl sollte die
techolamine.
vorherrschenden Befunde und anamnestisch be-
kannte Unverträglichkeiten berücksichtigen. Bei
vorwiegend obstruktiver Symptomatik der Atem- Literatur
wege erscheint eine Regionalanästhesie sinnvoll, Botero M, Fuchs R, Paulus DA (2002) Carcinoid heart disease: a
aber auch eine Allgemeinanästhesie mit volatilen case report and literature review. J Clin Anesth 14: 57–63
Anästhetika, Etomidat, Propofol, Opioiden (außer Claure RE, Drover DD, Haddow GR et al. (2000) Orthotopic liver
Morphin und Pethidin) und Benzodiazepinen transplantation for carcinoid tumour metastatic to the
K kommt in Frage. Kombinationen von Regionalanäs-
liver: anesthetic management. Can J Anesth 47: 334–337
Dilger JA, Rho EH, Que FG, Sprung J (2004) Octreotide-indu-
thesien mit Allgemeinanästhesie bzw. die Verwen- ced bradycardia and heart block during surgical resec-
dung von Remifentanil bei Allgemeinanästhesien tion of a carcinoid tumor. Anesth Analg 98: 318–320
wurden öfter als vorteilhaft angegeben. Bei Ka- Farling PA, Durairaju AK (2004) Remifentanil and anaesthesia
techolamin sezernierenden Tumoren kann eine for carcinoid syndrome. Br J Anaesth 92: 893–895
Hudcova J, Schumann R (2007) Undiagnosed catecholamine-
prolongierte Propofolmedikation zu einem Propo- secreting paraganglioma and coexisting carcinoid in a
fol-Infusionssyndrom führen, da Myozyten unter patient with MH susceptibility: an unusual anesthetic
Dauerexposition zu Katecholaminen empfindlicher challenge. J Anesth 21: 80–82
zu sein scheinen. In diesem Fall sollte eher auf ein Orbach-Zinger S, Lombroso R, Eidelman LA (2002) Uneventful
volatiles Anästhetikum ausgewichen werden (z. B. spinal anesthesia for a patient with carcinoid syndrome
managed with long-acting octreotide. Can J Anesth 49:
Desfluran). Geeignete Muskelrelaxanzien sind Ve- 678–681
curonium (eher nicht bei Lebereingriffen wegen Pandharipande PP, Reichard PS, Vallee MF (2002) High gastric
hepatischer Metabolisierung), Rocuronium, Pancu- output as a perioperative sign of carcinoid syndrome.
ronium und Cisatracurium. Blutdrucksteigerungen Anesthesiology 96: 755–756
können mit Esmolol oder Phentolamin behandelt Regner KR, Connolly HM, Schaff HV, Albright RC (2005) Acute
renal failure after cardiac surgery for carcinoid heart di-
werden. Blutdruckabfälle reagieren gut auf α-adren- sease: incidence, risk factors, and prognosis. Am J Kidney
erge Stimulation z. B. mit Methoxamin in kleinen Dis 45: 826–32
i.v.-Bolusdosen, wobei eine adäquates Flüssigkeits- Veall GR, Peacock JE, Bax ND, Reilly CS (1994) Review of the
und Volumenmanagement essenzielle Vorausset- anaesthetic management of 21 patients undergoing lapa-
zungen darstellen. Katecholamine können Kalli- rotomy for carcinoid syndrome. Br J Anaesth 72: 335–341
Zimmer C, Günnicker M, Peters J (2001) Anästhesiologisches
krein aktivieren und sind daher weniger geeignet. Vorgehen bei Hemihepatektomie bei einem Patienten
Man vermeide Hyperkapnie, Hypothermie und Hy- mit Karzinoid-Syndrom. Anasthesiol Intensivmed
potension. Intraoperativ können größere Mengen Notfallmed Schmerzther 36: 763–767
Kawasaki-Syndrom
133 K
z Labor
Kawasaki-Syndrom Anämie, Leukozytose mit Linksverschiebung,
Thrombozytose (>500.000/μl) ab der 2. Woche und
z Synonyme Transaminasenanstieg.
Kawasaki-Fieber, mukokutanes Lymphknoten-Sy.
z Vergesellschaftet mit
z Oberbegriffe Gelegentlich begleitet von Meningismus, Arthral-
Autoimmunerkrankungen, Vaskulitiden. gien, Enteritis, Hepatitis (mit und ohne Ikterus).
Das Kawasaki-Syndrom wurde mehrfach bei an
z Organe/Organsysteme Aids erkrankten Patienten beschrieben.
Herz, Gefäßsystem.
z Therapie
z Inzidenz Gammaglobulin intravenös, Azetylsalicylsäure,
3,5 (England), 40–195 (Japan)/100.000 Kinder. Häu- Therapieversuche mit Infliximab (monoklonale
figste Ursache für erworbene Herzerkrankungen in Antikörper, die gegen TNFα gerichtet sind), wenn
der Kindheit. kein Erfolg mit Gammaglobulin.

z Ätiologie Anästhesierelevanz
Bisher nicht umfassend bekannte Pathogenese. Mo-
lekularbiologische Befunde sprechen für eine nicht- Eine anästhesiologische Betreuung im Rahmen der
infektiöse Inflammation. Eine Vaskulitis der koro- akuten Erkrankung kann für eine Herzkatheterun-
naren Vasa vasorum kann zur fortschreitenden tersuchung erforderlich sein. Die veränderte Gefäß-
Bildung von Aneurysmen führen. struktur kann zu einem Myokardinfarkt durch
Thrombose oder Embolie führen. Es besteht die Ge-
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen fahr des plötzlichen Herztodes durch ventrikuläre
Vaskulitiden anderer Genese, Moyamoya-Sy. Arrhythmien.
Nach der durchgemachten Erkrankung kann
Symptome die mögliche Schädigung der Koronargefäße das
anästhesiologische Vorgehen relevant beeinflussen.
Manifestation der Erkrankung mit mehrere Tage
bestehendem Fieber, Konjunktivalinjektion, Exan- z Spezielle präoperative Abklärung
them, Erythem und Schwellung von Händen und Genaue Anamneseerhebung mit Fokussierung auf
Füßen, zervikaler Lymphadenopathie. Weitere un- den Herz-/Gefäßstatus. Eventuell ausgedehnte kar-
spezifische Entzündungszeichen sind Rhinitis, diologische Diagnostik mit der Frage nach Aneu-
Konjunktivitis, Gingivitis. Ferner »Lacklippen«, rysmen oder Thrombosen der Koronararterien.
Palmar- oder Plantarerythem. Gerinnungsstatus und Abklärung einer eventuell
Die Erkrankung verursacht regelhaft eine Myo- erforderlichen Antikoagulation, evtl. Umstellung
karditis, gelegentlich mit Perikarderguss. Eine Be- einer Antikoagulation mit Kumarinderivaten auf
handlung mit Gammaglobulin i.v. und Aspirin Heparin.
während der ersten 10 Tage der Erkrankung redu-
ziert deutlich das Risiko für die Bildung von Koro- z Wichtiges Monitoring
naraneurysmen, die bei 20% der nicht behandelten EKG mit ST-Segmentanalyse, invasive Blutdruck-
Patienten auftreten. messung, Elektrolytstatus. In Abhängigkeit vom
Spätkomplikationen im Erwachsenenalter: Er- Ausmaß der kardialen Dysfunktion und der Größe
weiterung der Aortenwurzel, diastolische Dysfunk- des Eingriffs erweitertes hämodynamisches Moni-
tion, Ausbildung einer Myokardfibrose, die mit toring (Pulmonalarterienkatheter oder PiCCO®-
ventrikulären Arrrhythmien einhergehen kann. Monitor).
134 Kieferbogensyndrome

z Vorgehen
Für die anästhesiologische Betreuung der meist
Kieferbogensyndrome
pädiatrischen Patienten gelten die gleichen Grund- z Synonyme
sätze wie für die Betreuung von an koronarer Herz-
Syndrome des 1. und 2. Kiemenbogens (Viszeral-
krankheit erkrankten Patienten. Eine plötzliche
bzw. Kieferbogens).
Störung der peripheren Sauerstoffversorgung ist
unbedingt zu vermeiden. Bei Durchführung einer z Oberbegriffe
Allgemeinanästhesie ist die negativ-inotrope Wir- Dysmorphie-Ss, kraniofaziale Missbildungs-Ss,
kung von Hypnotika und Inhalationsanästhetika zu Aniridie-Ss.
beachten. Eine sedierende Prämedikation bietet
eine gute Stressabschirmung und führt zu einer Re- z Organe
duktion des Anästhetikumbedarfs. Wichtigstes Ziel Mandibula, Maxilla, Ohren, Augen, Gesichtsschä-
muss die Optimierung des myokardialen Sauer- del, Hals.
stoffangebots sein. z Ätiologie
! Cave Kongenitale embryonale Entwicklungsstörungen
Hohes Risiko für plötzlich auftretende Tachy- im Bereich der ersten beiden Kiemenbögen, teilwei-
arrhythmien. Plötzlicher Anstieg des myokar- se auch hereditäre Erkrankungen mit verschiedenen
dialen Sauerstoffverbrauchs durch uterus- Erbgangsformen.
kontrahierende Pharmaka (Oxytocin, Prosta-
glandine oder Ergotamine). z Subtypen
Franceschetti-Sy, Pierre-Robin-Sy, Nager-Reynier-
Literatur Sy, C-Sy, Freeman-Sheldon-Sy, Apert-Sy, Crouzon-
Alam S, Sakura S, Kosaka Y (1995) Anaesthetic management Sy, Chotzen-Sy, Mohr-Sy, Pfeiffer-Sy, Noack-Sy,
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the Young, American Heart Association. Circulation 110:
2747–2771
(Mikrogenie) und/oder Oberkieferhypoplasie (Mi-
Thomas ML, McEwan A (1998) The anaesthetic management krognathie).
of a case with Kawasaki’s disease (mucocutaneous lymph- Einzelne oder mehrere der folgenden Befunde
node syndrome) and Beckwith-Wiedemann syndrome können zusätzlich vorliegen: Minderwuchs, Dysze-
presenting with a bleeding tongue. Paediatr Anaesth 8:
phalie, Synostosen, antimongoloide Lidachse, Oh-
500–502
Waldron RJ (1993) Kawasaki disease and anaesthesia. Anaesth renmissbildungen (Mikrotie, Dystopie, Atresie,
Intensive Care 21: 213–217 Taubheit), Augenanomalien (Dakryostenose, Kor-
Kieferbogensyndrome
135 K
neaanästhesie), Nasendysplasien, Spaltbildungen, ästhesien und periphere Nervenblockaden können
Kiefergelenkaplasie, Mikrostomie, Zungenanomali- bei entsprechenden Voraussetzungen (keine respi-
en (Aglossie, Glossoptose), Zahnanomalien, Wir- ratorische Probleme, keine Gerinnungsstörungen,
bel- und Rippendysplasien, Extremitätenmissbil- keine progredienten neurologischen Erkrankungen,
dungen, geistige Entwicklungsstörung. genügende Kooperationsfähigkeit des Patienten)
eine Alternative zur Allgemeinanästhesie bzw. Intu-
z Vergesellschaftet mit bationsnarkose sein.
Anomalien und Funktionsstörungen anderer Or- Bei Synostosen der Schädelnähte kann ein er-
gane (z. B. Herzvitien, Genitalanomalien, Nieren- höhter Hirndruck vorliegen.
missbildungen), obstruktive Schlafapnoe. Bei Unempfindlichkeit der Hornhaut am Auge
(kongenitale Korneaanästhesie)ist daran zu denken,
Anästhesierelevanz dass kein Abwehrreflex bei Berührung vorliegt und
auch vorbestehende Hornhautschäden vorliegen
Die große Zahl der einzelnen Subtypen und die können. Gerade deswegen ist sorgfältig auf einen
Vielfalt in der Ausprägung der jeweiligen Dysmor- guten Augenverschluss bzw. den Schutz der Augen
phien und Funktionsstörungen erschweren die Be- während der Anästhesie zu achten.
urteilung der anästhesierelevanten Befunde. Wich- Bei Herzvitien sollte eine antibiotische Endo-
tig sind v. a. anatomische und pathophysiologische karditisprophylaxe durchgeführt werden.
Befunde, die zu Intubationsschwierigkeiten bzw. zu Bei Einschränkung der Nierenfunktion (Zy-
Problemen bei der Maskenbeatmung führen kön- stennieren) sollte kein Enfluran oder Serofluran
nen wie: Mikrogenie, Spaltbildungen, Zungenano- verwendet werden.
malien, Kiefergelenkanomalien und Mikrostomie.
Literatur
z Spezielle präoperative Abklärung
Thoraxröntgenaufnahme und Hals-Gesichts-Rönt- Altintas F, Cakmakkaya S (2004) Anesthetic management of a
gen in 2 Ebenen zur Beurteilung der Atemwegsana- child with Rubinstein-Taybi syndrome. Pediatr Anesth 14:
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Mazzoli RA, Raymond WR, Ainbinder DJ et al. (2000)
schaft ist eine betont sedative Prämedikation (z. B. Monocanalicular intubation for dacryostenosis in oculo-
Flunitrazepam 0,05 mg/kg p.o., 1 h vor Anästhesie- auriculo-vertebral dysplasia with congenital corneal
beginn) vorteilhaft. anesthesia. Ophthal Plast Reconstr Surg 16: 55–57
Im Detail muss sich das anästhesiologische Vor- Nargozian C (2004) The airway in patients with craniofacial
abnormalities. Paediatr Anaesth 14: 53–59
gehen nach der vorliegenden Dysmorphie richten. Sculerati N, Gottlieb MD, Zimbler MS et al. (1998) Airway ma-
In jedem Fall sollte vor Intubationsnarkosen gut nagment in children with major craniofacial anomalies.
präoxygeniert werden und die Ausrüstung für alter- Laryngoscope 108: 1806–1812
native Intubations- bzw. Beatmungsmethoden (fi- Upmeyer S, Bothwell M, Tobias JD (2005) Perioperative care of
a patient with Beare-Stevenson syndrome. Pediatr Anesth
beroptisch, retrograd, blind nasal, Larynxmaske
15: 1131–1136
etc.) bereitgestellt werden. Darüber hinaus kommen Yao FSF, Fontes ML, Malhotra V (eds) (2008) Yao & Artusio’s
auch videooptisch erweiterte Techniken in Frage, anesthesiology. Problem-oriented patient management,
wie die Intubation mit dem Videolaryngoskop oder 6th edn. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia,
pp 1049–1060
dem Videostilett.
Xue FS, Yang QY, Liao X et al. (2008) Lightwand guided intuba-
Andere Anästhesieverfahren wie Ketaminnar- tion in paediatric patients with a known difficult airway:
kosen mit erhaltener Spontanatmung, Regionalan- a report of four cases. Anaesthesia 63: 520–525
136 King-Denborough-Syndrom

z Vergesellschaftet mit
King-Denborough- Muskelhypertonie, Hyperreflexie, Kryptorchismus,
Syndrom Trichterbrust.

z Oberbegriffe Anästhesierelevanz
Maligne-Hyperthermie-assoziierte Myopathie,
Dysmorphie. Die Problemstellung entspricht weitgehend derjeni-
gen bei MH und bei Myopathien. Darüber hinaus
z Organe/Organsysteme ist bei Gesichtsdysmorphien mit Intubationsschwie-
Muskelzellmembran, Muskulatur, Bewegungsappa- rigkeiten zu rechnen.
rat, Skelettsystem. Die Symptomatik des MH-Anfalls: Hyperkapnie,
Hyperthermie (>1°C/h; Hyperpyrexie), Tachykar-
z Inzidenz die, Arrhythmien, Tachypnoe, Zyanose, Schwitzen,
Sehr selten, bisher wurden nur wenige Einzelfälle respiratorische und metabolische Azidose, Muskel-
beschrieben. rigor (v. a. der Kaumuskulatur, Masseterspasmus,
Trismus), starke Fibrillation nach Succinylcholin,
z Ätiologie Myoglobinämie, Rhabdomyolyse, Myoglobinurie,
Kongenital und – analog zur malignen Hyperther- CK-Erhöhung, Verbrauchskoagulopathie, Gerin-
mie (MH) – hereditär mit vermutlich autosomal- nungsstörung, akutes Nierenversagen.
dominantem Erbgang. Die Erkrankung scheint eine
komplexe Sonderform der MH zu sein. In einigen z Wichtiges Monitoring
Fällen wurden Karyotypanomalien beobachtet. Kontinuierliche Temperaturmessung, Kapnogra-
phie, Pulsoxymetrie, Blutgasanalysen, Säure-Basen-
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen Status.
Maligne Hyperthermie, malignes neuroleptisches
K Sy, Zentralfibrillenmyopathie (»central core di- z Vorgehen
sease«), akute febrile Katatonie, zentral-anticholi- Eine stressmindernde anxiolytisch-sedative Präme-
nerges Sy, Hyperthyreose, Tetanie, Enzephalopa- dikation mit Benzodiazepinen (z. B. Midazolam p.
thien, Broadbent-Sy, Ombredanne-Sy, Irritations-Sy o.) ist vorteilhaft. Sofern keine Kontraindikationen
des Mesodienzephalons, malignes Dopa-Entzugs- für Regionalanästhesien vorliegen, sollten diese be-
Sy (bei Sistieren der medikamentösen Parkinson- vorzugt werden. Bei Allgemeinanästhesien ist mit
Therapie), verschiedene Dysmorphie-Ss, v. a. Kie- Intubationsschwierigkeiten zu rechnen. Aus diesem
ferbogen-Ss, Myopathie-Ss (vorwiegend Myoto- Grunde sollte geeignetes Material für die Sicherung
nien), Noonan-Sy. erschwert zugänglicher Atemwege verfügbar sein.
Volatile Anästhetika und Succinylcholin sind abso-
Symptome lut kontraindiziert. Bei erhöhtem Muskeltonus bzw.
Vorliegen einer Myotonie sollten keine Cholineste-
Trias: maligne Hyperthermie, Skelettdeformitäten, rasehemmer zur Antagonisierung nichtdepolarisie-
Myopathie. render Relaxanzien gegeben werden.
Fakultative Symptome: Minderwuchs, Wirbel- Der Nutzen einer MH-Prophylaxe ist umstrit-
säulenanomalien (v. a. Skoliose), Blepharoptose, ten. Zur intravenösen Prophylaxe mit Dantrolen
Mikrognathie, antimongoloide Lidfalte, Ohrmu- wird eine Dosierung von 2,5 mg/kg empfohlen.
scheldysplasie. Über die erfolgreiche geburtshilfliche Epidural-
anästhesie einer Patientin wurde berichtet. Dabei
z Labor war zeitweilig eine beatmungspflichtige Ateminsuf-
Wie bei MH ist die CK sporadisch erhöht, Koffein- fizienz aufgetreten.
Halothan-Test positiv. Vorgehen beim MH-Anfall: Triggersubstanzen
stoppen, FIO2 = 1,0, Ventilation steigern, bis Nor-
Klippel-Feil-Syndrom
137 K
mokapnie erreicht ist, Anästhesieschläuche wech-
seln und Verdampfer entfernen. Den Patienten un-
Klippel-Feil-Syndrom
ter kontinuierlicher Temperaturkontrolle mit allen
z Synonyme
verfügbaren Mitteln kühlen (Oberflächenkühlung,
kalte Infusionslösungen, Magen-, Blasen- und Peri- KFS.
tonealspülung, Hämofiltration, medikamentöse Va- z Oberbegriffe
sodilatation. Synostosen, Skelettdeformitäten.
Dantrolengabe i.v.: 1,0 mg/kg über 5 min, da-
nach Dantroleninfusion bis zu einer Gesamtdosis z Organe/Organsysteme
von 2,5 mg/kg. Nötigenfalls muss die Dantrolenga- Bewegungsapparat, Skelettsystem, Wirbelsäule, At-
be wiederholt werden, bis die Symptomatik abge- mungsorgane.
klungen ist. Weitere Maßnahmen sind: Korrektur
des Säure-Basen-Haushalts und forcierte Diurese, z Inzidenz
Behandlung der Verbrauchskoagulopathie. 1:42.000, Gynäkotropie von 65%.
Adäquate Überwachung und Behandlung auch
auf postoperative Phase ausdehnen. z Ätiologie
Kongenital. Es werden sowohl dominante als auch
z Hinweis rezessive Vererbungsmodi angenommen.
Patienten aufklären und Blutsverwandte informie-
ren (ggf. Koffein-Halothan-Kontrakturtest veran- z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
lassen) und Bescheinigung über MH-Prävalenz Je nach Anzahl und Lokalisation der Synostosen
ausstellen. unterscheidet man 3 Typen:
4 Typ I: zervikal und thorakal;
! Cave
4 Typ II: nur zervikal;
Cholinesterasehemmer und alle MH-Trigger-
4 Typ III: thorakal und lumbal.
substanzen: Succinylcholin, volatile Anästhe-
tika.
Symptome
Literatur Fusion von 2 oder mehreren Halswirbeln, kurzer
Hals, tiefer posteriorer Haaransatz und Bewegungs-
Graham GE, Silver K, Arlet V, Der Kaloustian VM (1998) King einschränkung der HWS.
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Heytens L, Martin JJ, Van De Kleft E, Bossaert LL (1992) In vitro
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kommt vor, ist aber in den meisten Fällen normal.
ciated with King syndrome. Anesth Analg 70 (Suppl):
162 z Therapie
Steinfath M, Wappler F (2000) Maligne Hyperthermie. Anäs-
thesiol Intensivmed Notfallmed Schmerzther 35: 147– Operative Korrekturen der Skelettanomalien.
172
Wappler F (2010) Anesthesia for patients with a history of ma- Anästhesierelevanz
lignant hyperthermia. Curr Opin Anesthesiol 23: 17–22
Einerseits bedeutet die Bewegungseinschränkung
der Halswirbelsäule ein höheres Risiko für Schwie-
rigkeiten beim Sichern der Atemwege, andererseits
138 Kongenitales adrenogenitales Syndrom (kAGS)

liegt auch eine atlantookzipitale Instabilität vor, die


zu neurologischen Schäden bei Belastung der HWS
Kongenitales
(z. B. bei der Laryngoskopie) führen kann. adrenogenitales
z Spezielle präoperative Abklärung
Syndrom (kAGS)
Bildgebung der HWS.
z Synonyme
z Wichtiges Monitoring Pseudohermaphroditismus, 21-Hydroxylase-De-
Atmungsüberwachung (Pulsoxymetrie, Kapno- fekt.
metrie).
z Oberbegriffe
z Vorgehen Hereditäre Endokrinopathie.
Das Management der Atemwege ist je nach Befund
unterschiedlich. Die Häufigkeit schwieriger Intuba- z Organe/Organsysteme
tionen ist niedriger als erwartet, allerdings dennoch Hormone, Endokrinium, Nebennierenrinde (NNR),
höher als in der Normalpopulation (ca. 10%). Das Gonaden, Genitale.
heisst, dass viele KFS-Patienten normal intubiert
werden können. Wenn eine HWS-Instabilität ange- z Inzidenz
nommen wird, sollte man auf Atemwegstechniken 1:5000–12.000.
zurückgreifen, die ohne Retroflexion der HWS aus-
kommen, v. a. die wache oder analgosedierte bzw. z Ätiologie
anästhesierte fiberoptische Intubation. Häufig wur- Kongenital und hereditär mit autosomal-rezessivem
den auch Larynxmasken erfolgreich eingesetzt. Erbgang. Dabei liegen Defekte des Nebennierenrin-
Vorsichtig agierende Kollegen empfehlen die wach- denenzyms 21-Hydroxylase mit erhöhter ACTH-
fiberoptische Vorgehensweise, andere halten dies und Androgensekretion vor. Darüber hinaus be-
K für übertrieben. steht eine Nebennierenrindenhyperplasie.
Je nach Ausprägung der Skelettdeformitäten ist
mit einer restriktiven Ventilationsstörung zu rech- z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
nen, die ihrerseits vor allem für den unmittelbar Lipoide adrenale Hyperplasie, M. Prader-Sieben-
postoperativen Verlauf relevant ist. mann, Biglieri-Sy, M. Eberlein-Bongiovanni, M.
Rückenmarknahe Regionalanästhesien sind Bongiovanni-Kellenbenz, New-Peterson-Sy, adre-
kontraindiziert. naler Hirsutismus, Achard-Thiers-Sy, Pylorusste-
nose des Säuglings.
! Cave
Lagerungsschäden, paradoxe Embolien bei
Septumdefekt.
Symptome

Literatur Intersexuelle Genitalentwicklung, Überproduktion


androgener Steroide, Hypokortisolismus bei In-
Farid IS, Omar OA, Insler SR (2003) Multiple anesthetic challen- fekten und Stresssituationen, primäre Amenorrhö,
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Kongenitale Stäbchenmyopathie
139 K
z Therapie Literatur
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Knape P, Reisch N, Dörr HG, Reincke M, Quinkler M (2008)
Es besteht eine erhöhte Gefahr für einen Hypokor-
Behandlung des klassischen adrenogenitalen Syndroms
tisolismus bei Infekten und Stresssituationen; sie mit 21-Hydroxylase-Defekt bei erwachsenen Männern.
manifestiert sich durch Kreislaufdepression (arteri- Dtsch Med Wochenschr 133: 1025–1029
elle Hypotension), Brechattacken, Blutzuckerent- Ruppen W, Hagenbuch N, Jöhr M, Christen P (2003) Cardiac
gleisung, Störungen des Wasser-Elektrolyt- und arrest in an infant with congenital adrenal hyperplasia.
Acta Anaesthesiol Scand 47: 104–105
Säure-Basen-Haushalts, Gewichtsverlust, Herz-
rhythmusstörungen, Krämpfe, Bewusstseinsstörun-
gen. Ein mit AGS einhergehendes Salzverlustsyn-
drom kann lebensbedrohlich sein! Kongenitale
z Spezielle präoperative Abklärung Stäbchenmyopathie
EKG, Kontrollen von Blutbild, Blutzucker, Elektro-
lyt- und Säure-Basen-Status, Serum- und Urinos- z Synonyme
molarität. Nemalinmyopathie, engl. »congenital rod disease«,
»rod body myopathy«, »nemaline myopathy«.
z Wichtiges Monitoring
Kardiovaskuläre Funktion (EKG, ZVD, ggf. invasive z Oberbegriffe
Blutdruckmessung), Relaxometrie, regelmäßige Dystone Myopathie, Strukturmyopathie.
Überprüfung von Blutzucker, Elektrolyt- und Säu-
re-Basen-Status. z Organe/Organsysteme
Muskulatur, Bewegungsapparat, Atmungsorgane.
z Vorgehen
Prä- und perioperativ ausreichende Elektrolyt- und z Inzidenz
Kalorienzufuhr sicherstellen. Wegen des periopera- Sehr selten, meist sporadisch, Inzidenz von Neumu-
tiv erhöhten Kortikoidbedarfs (insbesondere bei tationen nicht bekannt.
chronischer Kortikoidmedikation) entsprechend
substituieren: z. B. 200 mg Hydrokortison über 8 h, z Ätiologie
anschließend 100 mg Hydrokortison über 16 h i.v. Kongenital und hereditär mit meist autosomal-re-
am Op.-Tag, danach Dosis über Tage ausschlei- zessiver Form (Chromosom 2q), jedoch auch auto-
chen. somal-dominanter Erbgang möglich (Verantwort-
Unter Kortikoidmedikation besteht eine erhöh- lich für die Expression des α-Tropomyosins). Es
te Gefahr für gastrointestinale Ulzera und Blutun- liegt eine Gynäkotropie vor. Möglicherweise han-
gen. Daher ist eine Prämedikation bzw. perioperati- delt es sich um mehr als 2 verschiedene Erkrankun-
ve Abdeckung mit einem H2-Rezeptorenblocker zu gen unterschiedlicher Progredienz mit sehr ähnli-
empfehlen. cher Histopathologie. Dabei kommt es zur Ablage-
Bezüglich Anästhetika oder Anästhesietechni- rung eigentümlicher stäbchenförmiger Strukturen
ken sind keine Beschränkungen bekannt. Bei Ar- in den betroffenen Muskelzellen, die mit der Mus-
rhythmieneigung sollten Elektrolytdefizite korri- kelfunktion interferieren.
giert werden und Arrhythmien begünstigende An-
ästhetika (Halothan) zurückhaltend eingesetzt z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
werden. Mit einer stärkeren oder verlängerten Wir- Alle anderen dystonen Myopathien (mindestens 17
kung von Muskelrelaxanzien rechnen. Formen bekannt), Shy-Magee-Sy, Spiro-Shy-Gona-
140 Kongenitale Stäbchenmyopathie

tas-Sy (myotubuläre zentronukleäre Myopathie), bei den meisten Myopathien sind MH-Triggersubs-
mitochondriale Myopathie-Ss, Faserdysproporti- tanzen zu meiden, obwohl eine Prädisposition noch
onsmyopathie Brooks, »reducing body myopathy«, nicht bewiesen wurde.
sarkotubuläre Myopathie, »multicore disease«, Zen-
tralfibrillenmyopathie (»central core disease«), z Spezielle präoperative Abklärung
King-Sy, Werdnig-Hoffmann-Sy, Marfan-Sy. Thoraxröntgenaufnahme, Lungenfunktionsprü-
fung, Infektparameter, CK, Ausschluss einer kardi-
Symptome alen Beteiligung (Echokardiographie).

Meist relativ wenig progrediente symmetrische z Wichtiges Monitoring


Muskelhypotonie (Muskelschwäche) und Adyna- Pulsoxymetrie, Kapnographie, Relaxometrie, Volu-
mie vorwiegend im Bereich von Schultergürtel, metrie.
Oberarmen, Gesichtsmuskulatur (Hypomimie),
Nacken, Thorax, Schlundmuskulatur, Zwerchfell; z Vorgehen
seltener am Beckengürtel. Aufgrund der Refluxneigung ist im Sinne einer As-
Sekundär kommt es zu einer Thoraxdysplasie pirationsprophylaxe eine Prämedikation mit H 2-
(schmaler, enger Thorax) mit restriktiven Ventilati- Rezeptorenblockern (z. B. Ranitidin) empfehlens-
onsstörungen, Kyphoskoliose, Hyporeflexie. wert.
Erfahrungen über Regionalanästhesien liegen
z Labor nicht vor. Hingegen sind Allgemeinanästhesien mit
Die Muskelenzyme (CK) sind leicht erhöht oder im verschiedenen Anästhetika und Relaxanzien erfolg-
Normbereich. Der Erkrankungsnachweis erfolgt reich durchgeführt worden; die Fallzahlen sind al-
durch das EMG und histologisch. lerdings klein.
Vor der Einleitung sollten zur pH-Erhöhung des
z Vergesellschaftet mit Magensaftes 20–30 ml Natrium citricum (0,3-mo-
K Arachnodaktylie, Pectus excavatus, Kieferanoma- lar) oral appliziert werden. Weitere Maßnahmen
lien, hoher (gotischer) Gaumen, Wirbelsäulende- sind: leichte Oberkörperhochlagerung, Präoxyge-
formitäten, Kardiomyopathie, Herzvitien (VSD, nierung, Krikoiddruck und »rapid-sequence induc-
Ductus arteriosus persistens). Eine Disposition zur tion«. Von der Anwendung depolarisierender Mus-
malignen Hyperthermie (MH) wird diskutiert, ist kelrelaxanzien (Succinylcholin) ist im Sinne einer
jedoch nicht bewiesen. Schluckstörungen (Dyspha- MH-Vermeidung abzuraten. Die Anwendung kurz-
gie), häufig respiratorische Infekte, verzögerte Zah- wirksamer nichtdepolarisierender Relaxanzien
nung oder Adontie, Innenohrschwerhörigkeit, feh- scheint hingegen unproblematisch zu sein, mögli-
lende oder dysplastische Zehen- und Fingernägel, cherweise können sie – unter relaxometrischer
Syndaktylie, Teleangiektasien der Haut, ventral ver- Kontrolle – proportional zur reduzierten Muskel-
lagerter Anus, fehlende Bauchwandmuskulatur, masse bzw. Muskelkraft zurückhaltender dosiert
überelastische Haut. werden. Eine verlängerte Wirkdauer ist nicht per se
gegeben.
Anästhesierelevanz Auf volatile Anästhetika sollte verzichtet wer-
den. Stattdessen kann eine TIVA (totale intrave-
Die reduzierte Muskelmenge und die Funktionsstö- nöse Anästhesie), beispielsweise mit Propofol, Opi-
rungen der Muskulatur sind wichtige anästhesiolo- oiden oder Ketamin, durchgeführt werden. Bei
gische Gesichtspunkte. Die restriktive Ventilations- Kieferanomalien und hohem sowie engem Gaumen
störung erfordert die besondere Beachtung der At- ist mit Intubationsschwierigkeiten zu rechnen.
mungsfunktion. Dies gilt für die gesamte periperative Vor allem bei vorbestehender Kardiomyopathie
Phase. Die Schluckstörungen und eine mögliche sollte auf negativ inotrope Anästhetika verzichtet
gastroösophageale Refluxneigung bedeuten eine werden. Die Extubation darf erst nach sicherer Wie-
zusätzliche Gefährdung der Atmungsfunktion. Wie dererlangung der Schutzreflexe und dem Nachweis
Kongenitale Trismussyndrome (KTS)
141 K
einer ausreichenden neuromuskulären Übertra- z Organe/Organsysteme
gung erfolgen. Gesichtsschädel, Mandibula, M. masseter, Kaumus-
kulatur und Bandapparat.
! Cave
Succinylcholin, volatile Anästhetika, Opioid- z Ätiologie
und Relaxansüberhang.
Kongenital und hereditär mit autosomal-domi-
nantem Erbgang. In einem Fall von Trismus-Pseu-
Literatur dokamptodaktylie-Sy (TPS) konnte eine Fibrosie-
rung des Bandapparates bzw. des M. masseter nach-
Asai T, Fujise K, Uchida M (1992) Anaesthesia for cardiac sur- gewiesen werden.
gery in children with nemaline myopathy. Anaesthesia
47: 405–408
z Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Baum VC, O’Flaherty JE (2007) Anesthesia for genetic, meta-
bolic, and dysmorphic syndromes of childhood, 2nd edn. Verschiedene Prozesse, die zu reduzierter Mundöff-
Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia nung (Kiefersperre) führen: Submandibularabszess,
Felber AR, Jelen-Esselborn S (1990) Narkoseführung bei einer Mundbodenabszess bzw. -phlegmone, Tonsillarabs-
Patientin mit kongenitaler Myopathie Typ Nemaline.
zess, Kiefergelenkluxation; succinylcholinindu-
Anaesthesist 39: 371–381
Klingler W, Rueffert H, Lehmann-Horn F, Girard T, Hopkins PM zierter Trismus (als eigenständiges Phänomen oder
(2009) Core myopathies and risk of malignant hyperther- auch im Zusammenhang mit maligner Hyperther-
mia. Anesth Analg 109: 1167–1173 mie), Myotonien, Varianten des Guérin-Stern-Sy
Shenkman Z, Sheffer O, Erez I et al. (2000) Spinal anesthesia for (Arthrogrypose).
gastrostomy in an infant with nemaline myopathy.
Anesth Analg 91: 858–859
Stackhouse R, Chelmow D, Dattel BJ (1994) Anesthetic com- Symptome
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Anesth Analg 79: 1195–1197 Gemeinsames Leitsymptom aller Subtypen ist die
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Wallgren-Pettersson C, Hiilesmaa VK, Paatero H (1995) Zusatzbefunde sind:
Pregnancy and delivery in congenital nemaline myopa- 4 beim Freeman-Sheldon-Sy: auffallend kleiner
thy. Acta Obstet Gynecol Scand 74: 659–661 gespitzter (pfeifender) Mund, Mikrostomie, Hy-
pertelorismus, Epikanthus, Ptose, Jochbeinhy-
poplasie, Mikroglossie, Mikrognathie, Mandi-
Kongenitale bulahypolasie, Dysmorphien und Kontrakturen
an den Extremitäten (Klumpfuß, Spitzfuß),
Trismussyndrome (KTS) Minderwuchs;
4 beim Trismus-Pseudokamptodaktylie-Sy (TPS):
z Subtypen und Synonyme Fingerdeformitäten (Pseudokamptodaktylie),
Freeman-Sheldon-Sy (Syndrom des pfeifenden Ge- Minderwuchs;
sichts, Kraniokarpotarsaldystrophie, engl. »whist- 4 Guérin-Stern-Sy, Arthrogrypose (s. dort).
ling face«), Guérin-Stern-Sy Typ II E, Trismus-
Pseudokamptodaktylie-Sy (Dutch-Kentucky-Sy, z Vergesellschaftet mit
Hecht-Beals-Sy). Wirbelsäulendeformität (Skoliose), Spina bifida
(occulta), normale oder wenig reduzierte Intelli-
z Oberbegriffe genz, Myopathien, maligne Hyperthermie.
Kraniomandibulofaziale Missbildung, Kieferbogen-
Ss. z Therapie
Häufige Korrekturoperationen der Extremitäten,
insbesondere der Mandibula.
142 Kugelberg-Welander-Syndrom

Anästhesierelevanz Literatur

Adler G, Burg G, Kunzel J, Pongratz D, Schinzel A, Spranger J


Im Vordergrund stehen die zu erwartenden Intuba- (Hrsg) (1996) Leiber – Die klinischen Syndrome, Bd 1,
tionsschwierigkeiten. Die mitunter erheblich redu- 8. Aufl. Urban & Schwarzenberg, München
zierte Mundöffnung verhindert eine konventionelle Baum VC, O’Flaherty JE (2007) Anesthesia for genetic, meta-
Laryngoskopie. Auch die Gabe eines Relaxans ver- bolic, and dysmorphic syndromes of childhood, 2nd edn.
Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia
bessert die Intubationsbedingungen nur unwesent-
Jones R, Dolcourt JL (1992) Muscle rigidity following halotha-
lich. Die Anwendbarkeit von depolarisierenden ne anesthesia in two patients with Freeman-Sheldon
Muskelrelaxanzien (Succinylcholin) ist nicht end- syndrome. Anesthesiology 77: 599–600
gültig abgeklärt. Da diese bei den differenzial- Meakin G (1992) Masseter spasm after suxamethonium. Br J
diagnostisch in Frage kommenden Alternativen Anaesth 68: 451
Smith CE, Donati F, Bevan DR (1989) Effects of succinylcholine
(Guérin-Stern-Sy, Myotonien, MH-Prädisposition) at the masseter and adductor pollicis muscles in adults.
kontraindiziert sind, sollten sie auch hier nicht ver- Anaesth Analg 69: 158–162
wendet werden. Vaghadia H, Blackstock D (1988) Anaesthetic implication of
the trismus pseudocamptodactyly (Dutch-Kentucky or
z Spezielle präoperative Abklärung Hecht-Beals) syndrome. Can J Anaesth 35: 80–85

Klärung der Ursache für die reduzierte Mundöff-


nung (Ausschluss von Abszessen und kieferortho-
pädischen Befunden), Ausschluss einer Myopathie
(CK-Bestimmung, EMG), Familienanamnese erhe-
Kugelberg-Welander-
ben (MH?). Syndrom
z Synonyme
z Wichtiges Monitoring
(Juvenile) spinale Muskelatrophie (SMA), spinale
Pulsoxymetrie, Kapnographie, kontinuierliche
Muskelatrophie Typ III, Atrophia musculorum spi-
Temperaturkontrolle.
K nalis pseudomyopathica Typ Kugelberg-Welander,
z Vorgehen Muskelatrophie vom Beckengürteltyp, Wohlfahrt-
Kugelberg-Welander-Sy.
Rückenmarknahe Regionalanästhesietechniken
sollten soweit wie möglich bevorzugt werden. Ist z Oberbegriffe
eine Allgemeinanästhesie indiziert, kann man Ver- Neurologische Erkrankung mit Degeneration des
fahren mit erhaltener Spontanatmung oder manuell peripheren motorischen Neurons.
asissistierte Maskennarkosen einsetzen. Bei Nüch-
ternheit kann die Larynxmaske verwendet werden. z Organe/Organsysteme
Bei kooperativen und adäquat prämedizierten Pati- Bewegungsapparat, Nervensystem, motorische
enten ist eine Wachintubation möglich (elektive fi- Vorderhornzellen.
beroptische transnasale Intubation, nötigenfalls
z Inzidenz
auch blind nasale Intubation etc.). Hierbei soll Ko-
niotomiebereitschaft bestehen. Zur Aspirationspro- Ca. 1:15.000.
phylaxe sollte vor der Einleitung 0,3-molares Natri- z Ätiologie
um citricum (20–30 ml p.o.) oder ein H2-Rezepto- Meist autosomal-rezessiver Erbgang. Genlokus an
renblocker gegeben werden. Cromosom 5 gebunden, Mutation des SMN1-Gens;
! Cave pränatale Diagnostik möglich. Degeneration der
Aspiration, depolarisierende Muskelrelaxan- motorischen Vorderhornzellen.
zien (Succinylcholin).
z Differenzialdiagnose
Andere spinale Muskelatrophien (Werdnig-Hoff-
man, chronische spinale muskuläre Atrophie und
adulte spinale Muskelatrophie).
Kugelberg-Welander-Syndrom
143 K
Symptome Muskelrelaxanzien sorgfältig dosiert und insbeson-
dere antagonisiert werden.
Erkrankungsbeginn im Kindes- bis Jugendalter. Ggf. erschwertes Atemwegsmanagement auf-
Leichte Verzögerung der motorischen Entwicklung. grund eingeschränkter Beweglichkeit der Wirbel-
Schwäche der proximalen Beinmuskulatur, häu- säule.
figes Stolpern, erschwertes Aufrichten aus der Hok- Bei Beeinträchtigung der Hirnnerven (bulbäre
ke, rasche Ermüdbarkeit, insbesondere beim Trep- Beteiligung) besteht ein erhöhtes Aspirations-
pensteigen. Muskelhypotonie, abgeschwächte Mus- risiko.
keleigenreflexe. Häufig Einschränkung der Mobilität
und Immobilisation im Rollstuhl. In der Regel nor- z Spezielle präoperative Abklärung
male Intelligenz. Untersuchung der Lungenfunktion, Ausschluss ei-
ner Rechtsherzbelastung, Thoraxröntgen, EKG.
z Vergesellschaftet mit
In einem Teil der Fälle Hypertrophie der Waden- z Wichtiges Monitoring
muskulatur, Hyperlordose mit vorgewölbtem Ab- Relaxometrie.
domen.
z Vorgehen
Später Paresen und Atrophien auch der Schul-
Bei ausgeprägter Verzögerung der AV-Überleitung
tergürtel- und Oberarmmuskulatur, Erhöhung der
sollte ein temporäres Schrittmachersystem inner-
Kreatininkinase bis auf das 5–10fache der Norm,
halb des OP-Bereiches schnell verfügbar sein.
Zungenfibrillation, feinschlägiger Fingertremor,
Bei Durchführung rückenmarknaher Regional-
Skoliose oder Kyphoskoliose, Sehnenkontraktion
anästhesie Vermeidung der Schwächung der Atem-
mit Spitz- oder Hohlfuß. Progressive Einschrän-
muskulatur durch zu hohe zentrale Nervenblo-
kung der pulmonalen Funktion durch die Wirbel-
ckade.
säulenverkrümmung und Schwäche der Atemmus-
Bereitstellung von Intensivkapazitäten.
kulatur möglich.
Ein Fallbericht über die Verwendung von Dex-
Hyperexzitabilitätssyndrom des Herzens, AV-
medetomidine zur Sedierung im Rahmen der fiber-
Block, Rechtsherzversagen als Folge einer pulmona-
optischen Intubation liegt vor.
len Hypertonie.
Zur Reduktion des perioperativen Opiatbedarfs
z Diagnose ist die Wundinfiltration mit Lokalanästhetika eine
Elektromyographie, Muskelbiopsie, DNA-Analyse. gute Maßnahme.

z Therapie ! Cave
Eine kausale oder symptomatische Therapie gibt es Succinylcholin.
nicht.
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