DEBUT NEOBIȘNUIT ÎNTR-UN CAZ DE BOALĂ MIXTĂ DE ȚESUT CONJUNCTIV LA

O PACIENTĂ TÂNĂRĂ
 
Ardelean Alexandru1, Maria-Magdalena Tamas1,2, Andrada Parvu2,3, Ioana Oltean1, Laura
Damian1, Ioana Felea1, Simona Rednic1,2
Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj-Napoca, Reumatologie, Romania
 
Introducere: Diagnosticul și tratamentul într-un caz debutat prin sindrom ganglionar și febril la
o femeie tânără.
Prezentarea cazului: Pacienta în vârstă de 26 ani fără antecedente patologice semnificative s-a
prezentat pentru afte orale, fenomen Raynaud, papule Gottron și astenie marcată.
Boală a debutat prin febra înaltă (39C) și frison la 2 zile post intervenție stomatologică (abces
dentar). La examenul clinic pacienta prezintă multiple adenopatii laterocervicale,
supraclaviculare, axilare și mediastinale (decelate ulterior la CT); screeningul infecțios și
hematologic a fost negativ. Biopsia ganglionară a sugerat sindrom histiocitar, cel mai probabil
sindrom de activare macrofagică (MAS). Diagnosticul de MAS a fost susținut și de pancitopenie,
citoliză hepatică, hiperferitinemie, hipofibrinogenemie și hipertrigliceridemie. Imunologic
pacienta prezintă un sindrom dismunitar complex, respectiv ANA pozitivi (1/2560 aspect fin
pătat) cu anticorpi anti-Ro52, anti-Ku, anti-U1RNP, anti-Sm, anti-Ro, anti-ADNdc, anti-
nucleozom, antihistone pozitivi și test Coombs pozitiv.
Ecografic ambele glande parotide și submandibulare au prezentat aspect inomogen.
Discuții: Elementele clinice asociate cu sindromul disimunitar și aspectul ecografic al glandelor
parotide au conturat diagnosticul de BMTC. Tratamentul prompt cu doze mari de glucocorticoizi
(puls terapie Solumedrol inițial, ulterior Dexametazonă, asociat cu Ciclosporină 150mg/zi,
Hidroxicloroquină 400mg/zi au ameliorat manifestările clinice și paraclinice, cu dispariția
simptomatologiei în 3 săptămâni, fără complicații la 2 ani și fără recădere în această perioadă. 
Concluzii: Particularitatea acestui caz constă în debutul agresiv prin manifestarea hematologică,
posibil antrenat de o infecție. Tabloul clinic, biologic şi investigaţiile complementare, au condus
la un diagnostic și tratament precoce, cu răspuns favorabil, fără complicații pe termen scurt și
mediu. 
Bibliografie:
1. Pierre-EdouardGavand et all. Clinical spectrum and therapeutic management of systemic
lupus erythematosus-associated macrophage activation syndrome: A study of 103 episodes in 89
adult patients. Autoimmunity reviews Volume 16, Issue 7, July 2017, Pages 743-749.
2. Kelkar, Amar H. MD; Shah, Anushi A. MD; Yong, Sherri L. MD; Ahmed, Zohair MD. An
unusual association between hemophagocytic lymphohistiocytosis, mixed connective tissue
disease, and autoimmune hemolytic anemia. Medicine: July 2017 - Volume 96 - Issue 28 - p
e7488.