Biologiezusammenfassung

Dies hier ist die Zusammenfassung über beide Themen. An der Prüfung nur die letzten vier Seiten mitbringen.

Humangenetik
Begriffe zu Mutationsarten
- Genommutation: Bei einer Genommutation handelt es sich um die Mutation eines ganzen Chromosoms.
 Trisomie: Ein Chromosom ist nur einfach vorhanden
 Monosomie: Ein Chromosom ist dreifach vorhanden
Das Ganze ist also eine nummerische Chromosomenanomalie.
- Chromosomenmutation: Der Bau der Chromosomen ist verändert.
 Deletion: Chromosomenstückverlust
 Duplikation: Verdoppelung von Chromosomenregionen
Das Ganze ist also eine strukturelle Chromosomenanomalie
- Genmutation: Ein Gen ist verändert
 Punktmutation: Ein Nukleotid ist durch ein anderes vertauscht worden
 Autosomal: Die Autosomen betreffend – betrifft beide Geschlechter
 Rezessiv: Ein Erbgang ist rezessiv, wenn eine Krankheit / Phänotyp nur auftritt, wenn der Genotyp
homozygot rezessiv (Kleinbuchstaben) ist.
Karyogramm
Das Geschlecht kann ganz einfach an den X und Y-Chromosomen erkannt werden. Bei den Krankheiten muss man
schauen, ob eines der verbliebenden Chromosomen dreifach oder nur einfach vorhanden ist.
Stammbaum untersuchen
Hier sind einige Merkmale, an denen man den Erbgang erkennt.
Dominanter Erbgang:
1. Zwei gesunde Eltern haben NIE kranke Kinder.
2. Wenn ein Elternteil krank ist und das andere gesund und alle Kinder krank werden, so ist das kranke Elternteil
homozygot.
3. Wenn ein Elternteil krank ist und das andere gesund und die Hälfte der Kinder krank werden, so ist das kranke
Elternteil heterozygot.
4. Wenn beide Elternteile krank sind, aber eines gesund, so sind beide heterozygot.
Rezessiver Erbgang:
1. Zwei gesunde Eltern können kranke Kinder haben.
2. Erkrankte Personen sind IMMER homozygot rezessiv.
3. Wenn zwei gesunde Eltern nur gesunde Kinder kriegen, so sind sie wahrscheinlich homozygot dominant.

Autosomaler Erbgang:
- Erbgang, der auf den Autosomen beruht.
Gonosomaler Erbgang:
- Y-Chromosom ist selten betroffen, weil es zu kurz ist
 X-Chromosomaler Erbgang
- Vom Geschlecht abhängig
 Für die Kinder ist es entscheidend, ob die Mutter oder der Vater das Defektallel trägt
- Nicht gleich viele Männer wie Frauen erkranken
 Die Reziprozitätsregel gilt nicht
 - Bei Männern kommt das X-Chromosom nur einfach vor
 Sie sind hemizygot
- Beim dominanten Erbgang erkranken Frauen häufiger als Männer, weil sie zwei X-Chromosomen haben und
deswegen zwei Chancen, das defekte Allel zu erben
- Beim rezessiven Erbgang erkranken Frauen seltener als Männer, weil sie, wenn sie das defekte Allel erben,
noch eine zweite Chance zur «Wiedergutmachung» haben.
- Kranke Männer haben das Defektallel IMMER von der Mutter geerbt (vom Vater erben sie das Y-
Chromosom).
- Wenn der Vater krank ist, sind automatisch die Töchter auch krank (sie erben von ihm das kranke X-
Chromosom) (DOMINANTER ERBGANG)
- Wenn die Mutter krank ist, dann sind die Töchter vielleicht gesund (DOMINANTER ERBGANG)
- Zwei gesunde Eltern haben nur gesunde Kinder (DOMINANTER ERBGANG)
- Wenn die Krankheit in jeder Generation vorkommt, ist der Erbgang dominant.
- Beim rezessiven Erbgang gibt es auch noch Überträgerinnen, die zwar selbst nicht krank sind, deren Kinder
aber trotzdem noch erkranken können, wenn der Vater auch krank ist
- Söhne erben das Defektallel ausschliesslich von der Mutter und können es ausschliesslich an die Töchter
vererben (REZESSIVER ERBGANG)
Defekte während der Meiose – Non-Disjunction
Als Non-Disjunction bezeichnet man den Defekt, dass die
Chromosomen nicht aufgeteilt werden. Dass kann während Meiose I
und II passieren.
Daraus entstehen die Monosomie und die Trisomie.

Hormone
Die folgenden vier Seiten ausdrucken und mitbringen, allenfalls nochmals neu schreiben, damit die Informationen
noch kompakter sind.

Definition Hormone und Wirkungsweise

Ein Hormon ist ein biochemischer Botenstoff, der von speziellen Zellen (in endokrinen Drüsen oder Zellgeweben) produziert und als
körpereigener Wirkstoff in den Blutkreislauf abgegeben wird und am Zielort den Stoffwechsel für ihn spezifischer Organe steuert.

Das Hormonsystem arbeitet langsamer als das Nervensystem, wirkt aber teilweise auch kurzzeitig. Zum Beispiel, wenn ein Schreck noch
nachwirkt.

- Autokrin: Wirkung in der Zelle, in der das Hormon ausgeschüttet wird

 - Parakrin: Wirkung in einer Zelle nahe an der Zelle, in der das Hormon ausgeschüttet wird, ohne Transport in der Blutbahn
- Endokrin: Transport von Ausschüttungs- zu Zielzelle über die Blutbahn
- Neurosekretorisch: Eine Nervenzelle gibt Hormone ins Blut ab, die dann bis zur Zielzelle transportiert werden.
- Pheromone: Informationsübertragung zwischen zwei Tieren gleicher Art
- Schlüssel-Schloss-Prinzip: Zielzellen erkennen ein Hormon, weil sie einen spezifischen Rezeptor auf oder in der Zelle besitzen. Das
Hormon löst nur eine Wirkung aus.
- Zielzelle: Zelle mit einem Rezeptor, der zum ausgeschütteten Hormon passt

Wichtige Hormondrüsen
Hier ist eine Abbildung eingefügt mit Beschriftung und Erklärung.

Vortragsreihe –
Regelkreise und
Bemerkungen –
Unten
ist der allgemeine Regelkreis
Blutzuckerregulation:

Abbildung 1:
Unterschiede
zwischen Hormon-
Schilddrüsenhormone und Nervensystem
Es gibt einige Krankheiten der Schilddrüse. Bei einer
Unterfunktion stellt die Schilddrüse zu wenig T3 (Trijodthyronin) und T4 (Thyroxin) her. Viele
Menschen mit dieser Krankheit beklagen vor allen Dingen eine allgemeine Schwäche und
Müdigkeit, eine Gewichtszunahme trotz normaler Ernährung und es kann auch zu Depressionen
und psychischen Befindlichkeitsstörungen kommen. Zur Behandlung müssen zusätzlich
Hormone aufgenommen werden. Fehlendes Thyroxin wird durch Einnahme von Tabletten
ausgeglichen.

Bei einer Überfunktion werden zu viele Hormone von der Schilddrüse gebildet. Bei einer
Überfunktion unterschiedet man zwischen zwei Formen, der immunogenen Hyperthyreose und
der Schilddrüsenautonomie. Bei erst Genannter spricht man von einer Störung des
Immunsystems, bei der bestimmte im Blut zirkulierende Antikörper die Schilddrüsenzellen zur
vermehrten Hormonproduktion stimulieren. Bei einer Autonomie hingegen werden zu viele
Hormone vom Schilddrüsengewebe produziert. Grund dieser Produktion können ein oder
mehrere Knoten sein. Bei solch einer Erkrankung tritt eine ähnliche Schwäche auf wie bei einer
Unterfunktion, ein rascher Herzschlag, eine Gewichtsabnahme und auch Schlafstörungen können
auftreten. Zusätzlich sind Schwellungen an Fingern, Zehen oder Unterschenkeln sichtbar.
Thyreostatika werden eingesetzt, um die Produktion zu hemmen.
Wenn die Schilddrüse zu wenig Jod bekommt, reagiert sie mit einer Vergrösserung, um den Jodmangel zu kompensieren. Mehrere solche
Vergrösserungen führen zu einem Knoten. Bei mehreren Knoten spricht man von einem Kropf (Struma).

Menstruationszyklus
Hungerregulation

Leptin: Wird im Fettgewebe produziert. Gegenspieler von Ghrelin,

begrenzt die Nahrungsaufnahme und ist nicht abhängig von Mahlzeiten.
Der Leptinspiegel sinkt bei zu wenig Schlaf. Bei einer Leptinresistenz
kann der Körper die Signale des Leptins nicht mehr richtig auffassen und
das Sättigungsgefühl tritt nicht auf.

Ghrelin: Wird in der Magenschleimhaut produziert. Hemmt die

Fettverbrennung und regt die Fettspeicherung an. Signalisiert dem
Gehirn, dass es Zeit zum Essen ist. Ghrelin wird um die gewohnten
Mahlzeiten herum verstärkt ausgeschüttet.

Insulin: Ausschüttung wird durch Glukose ausgelöst. (s. Diabetes)

Glykämischer Index: Gibt an, wie schnell die Nahrung (Glukose) im

Blut ist. Kohlenhydrate haben einen hohen Index, Proteine und
Ballaststoffe einen niedrigen.

Schlafregulation

Photosensitive
Ganglienzellen: Verantwortlich für Reizwahrnehmung aus
der Umwelt, z.B. Lichteinflüsse. Haben Einfluss auf unsere
innere Uhr.

Diabetes

Typ 1: Autoimmunerkrankung. Dabei greift das Immunsystem die insulinproduzierenden Betazellen in der Bauchspeicheldrüse (Langerhans-
Inseln) an, wodurch diese weniger, bis gar kein Insulin produzieren können. Dadurch kann der Zucker nicht mehr vom Blut in die Organe
aufgenommen werden. Der Blutzuckerspiegel steigt. Ursachen für diesen Typ Diabetes liegen vermutlich in der genetischen Veranlagung, sowie
äusseren Umwelteinflüssen, die Typ-1-Diabetes schon im frühen Kindesalter auslösen. So können z.B. Viruserkrankungen, das Darm-
Mikrobiom und die Ernährung im Säuglingsalter dazu beitragen, dass man später im Leben an Diabetes erkrankt.

Therapie: Insulin wird ein Leben lang gespritzt.

Typ 2: Insulinresistenz durch eine ungesunde Lebensweise – eine kalorienreiche, ballaststoffarme Ernährung, Bewegungsmangel und
Übergewicht.
Therapie: Beim Typ 2 gestaltet sich die Therapie hingegen meist einfacher, da man den Blutzuckerspiegel mit Gewichtsverlust, viel Sport und
einer guten Ernährung oft selbst regulieren kann. So kann man auch ohne Insulin ein bis auf weite Strecken normales Leben führen. Werden die
Blutzuckerwerte durch jene Massnahmen nicht normalisiert, so muss auch hier medikamentös nachgeholfen werden.

ALLGEMEINE INFOS ZU DEN HORMONEN

Die Neurohypophyse ist selbst keine Drüse und bildet keine Hormone, sondern ist lediglich ein Speicherorgan für diejenigen Neurohormone, die
über das Blut direkt im Körper wirken sollen.

Die Adenohypophyse ist eine Drüse und ist verantwortlich für mindestens 9 verschiedene Hormone. Freisetzungs- oder Releasinghormone ab,
oder - als deren Gegenspieler (Antagonisten) – Hemm- oder Inhibitorhormone (d). Über die Kapillaren werden sie durch den Hypophysenstiel
gezielt zu den Drüsenzellen der Adenohypophyse verfrachtet (e). Dort gibt es für jedes der Adenohypophysenhormone einen eigenen
Drüsenzelltyp. Wenn an dessen Rezeptoren das entsprechende Freisetzungshormon bindet, dann produziert bzw. entlässt er das gewünschte
Hormon in das Blut (f). Bindet dagegen ein Hemmhormon, wird die Produktion bzw. Abgabe des betreffenden Hormons zurückgefahren. Welche
Art von Hormonen, „Bremser“- oder „Anreger“-Hormone der Hypothalamus bildet und wie viele er davon an die Hypophyse abgibt, regeln
andere Teile des Gehirnes.