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Universitatea de Medicina si Farmacie Victor Babes Timisoara

Facultatea Medicina Generala

Albinismus

Gherghina Diana
Medicina Generala
Seria A; Grupa 4

Albinismus ist eine Erbkrankheit, bei der eine Stoffwechselstoerung vorliegt. Haare und
Haut der Betroffenen sind hell, da die Bildung dieses Koerperpigments unmoeglich ist.
Albinismus ist an sich keine Krankheit, sondern ein Sammmelbegriff fuer
Stoffwechselerkrankungen,bei denen die Produktion Melanin im Koerper gestoert ist.
Das Pigment Melanin ist ein dunkler Farbstoff, der im Haar, in der Haut und in der Iris zu
finden ist. Melanin erfullt vor allem eine Schutzfunktion der Haut, indem es den Koerper
bzw. die Haut vor Sonneneinstrahlung, das heist UV-Strahlung, schuetzt. Albinismus ist
erblich.
Menschen, die unter Albinismus leiden, haben eine stark verminderte Produktion dieses
Pigments und muessen sich vor zu starker Sonneneinstrahlung schuetzen, je nach
Auspragung des Albinismus.Damit erhoht sich auch das Risiko fur Hauterkrankungen
wie Hautkrebs. Die Stoffwechselkrankheit kann unterschiedlich stark ausgebildet sein
und zum Beispiel nur die Augen betreffen.
Prinzipiell

unterscheidet

man

Formen

mit

generalisierter

Beteiligung

(OCA:

okulokutaner Albinismus) und nur okulrer Beteiligung (OA: okulrer Albinismus).


Alle Formen des Albinismus sind aufgrund des Melaninmangels assoziiert mit
entwicklungsbedingten Vernderungen des visuellen Systems, da sowohl die postnatale
Differenzierung, als auch die pr- und postnatale Differenzierung der primren visuellen
Bahnenverbindungen, melaninabhngig sind.
Generell fhren die Vernderungen im visuellen System, die assoziiert mit einer
Hypopigmentation sind, zu einer meist reduzierten zentralen Sehschrfe.
Die angeblichen "roten Augen" bei Albinismus sind brigens in der Regel blau oder grau.
Der Eindruck der "roten Augen" entsteht lediglich durch die Reflektion des Lichts an der
rtlichen Netzhaut, da die Iris ja kaum pigmentiert ist.
Bei Albinismus findet sich pathognomonisch eine atypischen chiasmalen Kreuzung der
Sehnerven. blicherweise kreuzen 30 - 50% der Fasern jedes Optikus zur Gegenseite,
bei. Albinismus kreuzen etwa 70 - 80% der Fasern.
Es wird vermutet, da diese atypische chiasmale Kreuzung neben der Sehbehinderung
zur hohen Inzidenz von Strabismus und Binokularpathologie bei Albinismus beitrgt.

Etwa 75% der Patienten mit Albinismus zeigen einen Strabismus, Strabismus ist somit
noch hufiger als sonst blicherweise bei kongenitaler Sehbehinderung.
Bei Albinismus sind in der Regel hohe Brechungsfehler assoziiert, etwa zwei Drittel der
Patienten zeigen einen hyperopen Astigmatismus, ein Drittel einen myopen
Astigmatismus.
Was also das Leben von Menschen mit Albinismus wirklich behindert, ist die
Sehschwche, die auch durch Brillenglser nicht korrigiert werden kann.
Desweiteren kommt es zu psychologischen und sozialen Problemen durch das auffllige
Aussehen. Diese Menschen zeigen Schwierigkeiten besonders was die Interraktion mit
gesunden Personen angeht, aber auch im normalem Leben, da sie wegen der
Sehbehinderung betriebsunfahig sind, was eine ganze Menge von alltaglichen Sachen
angeht.
Ein Fallbeispiel dafur ist B.M. aus Deutschland. B.M. ist heute 37 Jahre alt und lebt in
Hamburg. Unglucklicherweise wurde er mit einer angeborener Sehbehinderung mit
extremer Lichtempfindlichkeit infolge einer erblichen Stoffwechselerkrankung geboren.
Das bedeutet, er hat 10 % Sehfhigkeit, die auch mit der heutigen Medizin nicht zu
verbessern sein wird.
Seine Schulausbildung begann mit dem Besuch einer Sprachheilgrundschule in Bad S.,
auf die er von der 1.-3. Klasse ging. Auf diese Schule kamen alle Kinder aus der
Umgebung,

die

an

krperlichen

oder

geistigen

Entwicklungsstrungen

oder

Behinderungen litten, auch wenn keine Sprachstrungen vorlagen. Und so kam auch er
mit seiner Sehbehinderung dort hin. Das Problem der Schule war fr B.M., dass in den
sehr kleinen Klassen mehrere Kinder mit Lern- und Verhaltensschwierigkeiten waren, so
dass die Lehrer sich nicht, wie erhofft, ausreichend um ihn kmmern konnten.
Da ein Umzug nach Hamburg anstand, bot es sich an, da er ab der 4. Klasse auf die
dortige Schule fr Blinde und Sehbehinderte gehen konnte. Leider ist es an derartigen
Schulen blich, da dort auer sehgeschdigten Kindern ebenfalls geistig- und

lernbehinderte Schler mit Sehschdigungen sind. Daher ist das Lernniveau fr Kinder
mit normaler Intelligenz extrem niedrig. Obwohl der Unterricht fr ihn sehr leicht und
absolut auf die Sehbehinderung abgestimmt war, fhlte er sich dort nie richtig wohl. Dies
hing einmal mit der Unterforderung im Unterricht zusammen, aber ein strkerer Aspekt
war, da er damals trotz seines jungen Alters sehr genau gemerkt hat, wie er von der
"normalen Welt" ausgegrenzt war. In dieser Schule wurde er in eine Reihe eingeordnet, in
der Kinder waren, die "viel mehr behindert" waren als er. Er fhlte sich dort einfach
fehlplaziert, da er sich nicht fr derart behindert hielt, dass er nicht mit gesunden Kindern
zur Schule gehen knnte.
Seine Eltern hrten von einem neu entstandenen Zentrum zur Frderung sehgeschdigter
Kinder in Schleswig-Holstein, welches das Ziel verfolgte, sehgeschdigte Kinder in
normale Schulen zu integrieren. Mit Hilfe einer Beratungslehrerin dieses Zentrums wurde
es mglich, da er ab Herbst 1986 in die 5. Klasse am Gymnasium E. gehen durfte. Mit
groer Freude ber "die Integration ins normale Leben" blieb er an dieser Schule und
konnte in all den Jahren sehr gut lernen, sich mit seiner Behinderung zurecht zu finden.
Hierin besteht auch ein groer Unterschied zu einer Sonderschule, auf der man
ausschlielich mit ebenfalls behinderten Menschen zusammen ist und wo daher keine
Veranlassung besteht, sich selbstbewut mit der Behinderung und seinen Schwierigkeiten
im gesellschaftlichen Leben auseinanderzusetzen.
In gleicher positiver Weise, wie er von der Schulleitung auf die Schule aufgenommen
wurde, haben ihn auch die Lehrer und Mitschler in den Unterricht und in das normale
Schulleben integriert. In all den Jahren war er niemals auf Abwehr und Zweifel gestoen,
wenn es darum ging, neuen Lehrern seine Lage zu schildern und um die entsprechende
Untersttzung zu bitten. Er konnte immer wieder die gute Erfahrung machen, auf
Hilfsbereitschaft zu treffen, die sich dann in der Praxis auch tatschlich als Hilfe erwiesen
hat. Durch diese in den meisten Fllen sehr gute Kooperation zwischen Lehrern,
Mitschlern und ihm, konnte es gelingen, dass seine behindertenbedingten Nachteile im
Rahmen der bestehenden Mglichkeiten weitgehend ausgeglichen waren, so dass er

relativ gleiche Chancen wie alle anderen im Schulleben bekam.


Dennoch, trotz aller Hilfe und Untersttzung, erweist sich ein enorm grerer Energieund Kraftaufwand, wenn man trotz einer Behinderung, mit den Leistungen und
Anforderungen mithalten will, die gestellt werden. Seiner Ansicht nach ist dies ein
Aspekt, der vielen gar nicht bewut wird, da nicht jeder, der unter einer Behinderung
leidet, auch automatisch "behindert" wirkt. Auerdem halt er es fr ein Kennzeichen der
"sozialen" Gesellschaft, dass die Bereitschaft oft fehlt, einen Menschen mit einer
Behinderung in seiner Situation richtig verstehen zu wollen. Das oberflchliche
Verstndnis ist schnell aufgebracht, aber wenn es darum geht, anderen die Probleme, die
man mit der Behinderung hat, nherbringen zu wollen, trifft man allzu oft auf Blockaden,
da die Leute sich lieber nicht mit derartigen Schwierigkeiten befassen wollen.
Dadurch knnen die Belange, die ein behinderter Mensch bentigt, schnell mal vergessen
werden und es kommt zu den Situationen, die aus der Sicht vieler Mitschler und Lehrer
nur "kleine und relativ bedeutungslose Dinge" waren, die ihm aber das Schulleben so
manches Mal sehr erschwert haben, weil es sich jedesmal wieder um eine gewisse
Abgrenzung und Benachteiligung durch die Behinderung handelte.
Abschlieend zu seiner Situation wollte B.M. noch sagen, dass er die Hilfsbereitschaft
und auch das Verstndnis von vielen Lehrern und Mitschlern sehr zu schtzen wei,
weil es wirklich keine Selbstverstndlichkeit ist, da eine Integration so gut verluft, wie
in seinem Fall.
So ist es fr ihn enorm bedeutsam, dass er mit seiner starken Sehschdigung ein gutes
Abitur an einer Regelschule machen konnte.
Darum mchte er jeden auffordern, diese wichtige zwischenmenschliche Beziehung der
Integration behinderter und kranker Menschen dort zu frdern, wo man mit der Situation
konfrontiert wird.

Die Wichtigkeit die man aus diesem Fall herausnehmen kann ist die Bedeutung fr einen
behinderten oder kranken Menschen, "einer von allen zu sein" und weitgehend gleiche
Chancen zu bekommen, am gesellschaftlichen Leben teilzunehmen.
Um dies wirklich sinnvoll realisieren zu knnen, ist es wichtig, sich den Schwierigkeiten
des behinderten Menschen zu ffnen und zu versuchen, seine Situation einfach mal zu
verstehen - nicht die Situation ndern zu wollen, sondern schlichtes Verstndnis
aufzubringen, um dann auch richtig auf alle Belange eingehen zu knnen.
Genauso wre es sehr zu begren, wenn wir Menschen unserer hochentwickelten
Gesellschaft wieder mehr lernen knnten, auf einander einzugehen, um uns gegenseitig
verstehen und helfen zu knnen.
Albinismus gilt als eine nicht heilbare Krankheit, und mit psychischen Strungen hat es
absolut nichts zu tun.
brigens brauchen Menschen mit Albinismus die Sonne nicht vllig zu meiden. Sie
sollten im Freien eine Kopfbedeckung und entsprechende Kleidung tragen, und
Sonnenschutzmittel mit einem sehr hohen Lichtschutzfaktor verwenden.
Was also das Leben von Menschen mit Albinismus wirklich behindert, ist die
Sehschwche, die auch durch Brillenglser nicht korrigiert werden kann. Sie sind
besonders blendungs-empfindlich, stark kurz- oder weitsichtig, und die Sehschrfe ist
deutlich eingeschrnkt. Sie brauchen besondere Sehhilfen wie z. B. Vergrerungsglser,
um Kleingedrucktes zu entziffern.
Man

kann

bei

Albinismus

nicht

von

"therapeutischen"

Anstzen

oder

"Therapiemglichkeiten" sprechen, da die Grunderkrankung bislang einer Therapie


natrlich nicht zugnglich ist.
Dennoch gibt es eine Vielzahl untersttzender Manahmen, die gerade wenn sie im
frhen Kindesalter eingesetzt werden, zu einer Verbesserung der Situation fhren knnen.
In jedem Fall sollte bei Kindern die Mglichkeit von Frhfrdermanahmen
angesprochen

werden

und

allen

Patienten

der

Kontakt

zur

deutschen

Selbsthilfeorganisation fr Albinismus angeboten werden. Gerade aufgrund der doch oft


deutlichen Belastungen des Anders-Aussehens, unter denen besonders Schulkinder und
junge Erwachsene leiden, aber auch aufgrund der vielfltigen Probleme aufgrund des
Sehbehinderung ist der Kontakt zu der Selbsthilfeorganisation und die Mglichkeit,
andere Betroffene kennenzulernen und Erfahrungen auszutauschen, von unschtzbarem
Wert.