Downsyndrom

TRISOMIE 21

Antuono Anna 3A| MS Peter Rosegger | 2021/22

 Inhalt:

Einleitung

Che cos’è la
sindrome di Down?

Cuore

Cromosomi
John Langdon Down +
the story of the syndrome

Gesellschaftlich/
physicher Aspekt

6 Punkte, die eine Person

mit Downsyndrom uns
mitteilen möchte!

Eigene
Erfahrung

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 1. Einleitung
Ich habe dieses Thema gewählt, weil ich einen Bruder mit Down-Syndrom
habe und auch, weil diese Menschen auch noch heutzutage beleidigt und
verspottet werden. Ich wollte der Klasse also zeigen, dass nicht alle immer auf
der gleichen Seite stehen und nicht die gleichen Meinungen haben.
Meine Mutter erfuhr im siebten Monat, dass mein Bruder das Down-Syndrom
haben könnte. Er wurde vier Wochen zu früh geboren und wog 1980 Gramm.
er wurde drei Monate lang im Krankenhaus behandelt, und sobald er das
richtige Gewicht erreicht hatte, wurde er am Herzen operiert. er wurde morgens
um acht Uhr im operationsraum reingebracht, und um fünf Uhr nachmittags
wurde meine Mutter angerufen. Es gab dann später Probleme, sein Fieber war
gestiegen und sein Blut zirkulierte nicht gut. am nächsten Tag wurde er erneut
operiert, und es gelang ihnen, ihm zu stabilisieren.

2. Che cos’è la sindrome di Down?

In ogni cellula del corpo umano c'è un nucleo in cui
è immagazzinato il corredo genetico. I geni sono
responsabili di tutti i nostri tratti ereditari e sono
raggruppati nei cromosomi. Normalmente il nucleo
di ciascuna cellula contiene 23 paia di cromosomi, la
metà dei quali viene ereditata da ciascun genitore.
La sindrome di Down si manifesta quando un
individuo presenta una copia extra, totale o parziale
del cromosoma 21. Questo materiale genetico
aggiuntivo altera il corso dello sviluppo e provoca le
caratteristiche della sindrome di Down.

CUORE

Le patologie cardiache associate alla Sindrome di Down possono essere gravi e

necessitare di correzione cardio-chirurgica. Esse sono principalmente
rappresentate da: difetto del canale Atrio-Ventricolare, difetto settale
interatriale o ventricolare, Tetralogia di Fallot. Difetti cardiaci Circa la metà dei
bambini con la sindrome di Down, avrà un difetto congenito del cuore. Il
problema più comune è un difetto del setto atrioventricolare (CAV). Questo
comporta avere un buco nel muscolo che normalmente separa le diverse
camere del cuore. Ci possono anche essere problemi con le valvole cardiache.

CROMOSOMI

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I cromosomi (dal greco chroma, colore e
soma, corpo, quindi copri colorati) sono
la forma in cui si presenta il DNA
all’interno della cellula. Infatti, la lunga
e ingombrante struttura del DNA deve
essere conservata in modo efficiente
all’interno della cellula. Per farlo, la
cellula arrotola ripetutamente il DNA
attorno a strutture proteiche.
La sindrome di Down è un disturbo
cromosomico dovuto alla presenza di
un cromosoma 21 supplementare che
causa deficit intellettivo e anomalie
fisiche. La sindrome di Down è causata da una copia in eccesso del cromosoma
21.

3. John Langdon Down + the story of the

syndrome
John Langdon Down (Tor point, 18 November 1828 -
Teddington, 7 October 1896) was a British physician,
known for his description of the genetic disorder that
became known as Down syndrome.

For centuries, people with Down syndrome have been

mentioned in art, literature, and science treatises. At the end
of the 19th century, John Langdon Down, an English
physician, published an accurate description of a person
with Down syndrome. It was with this scientific work,
published in 1866, that the doctor gained recognition as the
'father' of the syndrome. Although others had previously
recognised the characteristics of the syndrome, it was Down who first
described the condition as a distinct and separate entity. Recently, considerable
progress has been made in medicine and science to provide as much knowledge
about the disease as possible. In 1959, French physician Jerome LeJeune
identified Down syndrome as a chromosomal condition. Instead of the common
46 chromosomes in each cell, LeJeune observed that individuals with Down
syndrome had 47 chromosomes in their cells. It was later determined that the
characteristics associated with Down syndrome included a full or partial copy
of chromosome 21. In 2000, a team of international experts identified and

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catalogued each of the approximately 329 genes on chromosome 21, thus
opening the door to great progress in the field of Down syndrome research.

4. Gesellschaftliche/physische Aspekt
Zu den gemeinsamen körperlichen Merkmalen des Down-Syndroms gehören
beispielsweise ein niedriger Muskeltonus, eine kleine Statur, nach oben
gerichteten Augen und eine einzelne tiefe Furche in der Mitte der Handfläche;
es sollte jedoch darauf hingewiesen werden, dass jeder Mensch mit Down-
Syndrom ein einzigartiges Individuum ist und diese Merkmale daher leicht
unterschiedlich oder gar nicht ausgeprägt sein können. Es gibt auch
Schwierigkeiten im Interaktionsprozess in den frühen Phasen des sozialen
Austauschs, d. h. zu Beginn eines Gesprächs, eines Spiels und bei der
Annäherung. Das Verhalten, darauf zu warten, dass die andere Person die
Initiative ergreift, ist stärker ausgeprägt. Menschen mit Down-Syndrom sind
jedoch alle unterschiedlich und brauchen unterschiedliche Hilfe. Die meisten
erreichen ein gutes Maß an persönlicher Unabhängigkeit. Sie lernen, sich selbst
zu versorgen (Waschen, Anziehen usw.), zu kochen, selbständig einzukaufen,
Sport zu treiben, sich mit Freunden zu treffen, einen Freund oder eine Freundin
zu haben.

5. 6 Punkte, die eine Person mit Downsyndrom uns

mitteilen möchte!

https://prezi.com/view/BgZ3SNIMFtr3MfWUronw/

6. Eigene Erfahrungen
Giuseppe war schon immer ein sehr aktiver Junge, der vielleicht länger für eine
einfache Übung brauchte, aber wenn man ihm Zeit ließ, schaffte er es. Im
Laufe der Zeit wurde er immer selbständiger, aber ab und zu muss man ihn an
Dinge erinnern, weil er sie sonst vergisst. Er war immer ein sehr freundlicher
Junge und in letzter Zeit auch sehr stur. Obwohl er die meisten Sportarten
wegen seines Rückens nicht ausüben kann, hat er viel Kraft. Im Sommer muss
er aufpassen, dass er nicht rausgeht, wenn die Sonne zu stark scheint. Er weint
selten, und selbst wenn man etwas sagt, das ihn beleidigen könnte, hat er

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immer ein Lächeln im Gesicht. Sich in das schulische Umfeld zu integrieren,
ist immer noch ein ziemliches Problem, und nur selten findet er jemanden, der
sich mit ihm verabredet, um mit ihm auszugehen.

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