Sie erinnern sich …

•  Drei Beispiele, wo populationsgenetisches Denken

Antworten liefern sollte: Brustkrebs, Labtose(in)toleranz,
Florida Puma
•  Populationsgenetik untersucht wie Mutation, Migration,
Selektion und genetische Drift die genetische
Zusammensetzung einer Population beeinflusst (und
somit auch die Evolution)
•  Genotyp- und Allelfrequenzen als Masse der genetischen
Zusammensetzung einer Population
•  Fokus auf Allelfrequenzen erlaubt es, viele Komplexitäten
der realen Welt wegzulassen: Genpool-Modell
 Genpool Modell

Beispiel: f(A) = p = 0.6 ; f (a) = q = 0.4

Hardy-Weinberg Gleichgewicht
 Hardy-Weinberg Gleichgewicht

Nach Godfrey H. Hardy und Wilhelm Weinberg (1908)

Allelfrequenzen: p + q =1, Genotypfrequenzen: p2 + 2pq + q2 = 1

Aussage 1: Allelfrequenzen einer PopulaLon verändern sich nicht,

d.h. die sexuelle Vermischung der Allele bei der Meiose und der
zufälligen Befruchtung wirkt sich nicht auf die geneLsche
Zusammensetzung einer PopulaLon aus.

Aussage 2: Genotypfrequenzen lassen sich aus Allelfrequenzen

ableiten und stabilisieren sich nach 1 GeneraLon.

Bezieht sich nur auf einen einzelnen Locus, → Eine PopulaLon kann
sich für einen besLmmten Lokus im HWG befinden, aber nicht für
einen anderen
 FRAGE
MOVO.CH besuchen und Token eingeben

RO HI JY VA
 Hardy-Weinberg Gleichgewicht
Alle Modelle (auch das HWG) machen Annahmen:

•  zufälliges Paaren
négligable
•  vernachlässigbare MutaLonsrate
•  keine MigraLon
•  grosse PopulaLon
•  keine SelekLon

Alle diese Annahmen müssen nur auf den untersuchten Lokus

zutreffen, nicht auf alle Loci.

Weicht eine PopulaLon vom HWG ab, dann ist eine oder
mehrere der Annahmen verletzt, z.B. weil ein Lokus unter
SelekLon steht oder weil MigraLon sta_indet.
 Hardy-Weinberg Gleichgewicht

h`p://popgensimulator.pi`.edu/graphs/allele


 Weshalb Modelle?

Genpool-Modell:
 FRAGE
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RO HI JY VA
 Lernziele

•  Die evolutionären Konsequenzen Mendel’scher Vererbungs-

regeln verstehen
•  Verstehen, wie Mutation, Migration, Selektion und genetische
Drift die genetische Zusammensetzung einer Population und
damit die Evolution beeinflussen
•  Diese Konzepte auf reale biologische Phänomene anwenden
können
•  Den Wert von (mathematischen) Modellen erfahren haben
 Weshalb Modelle?

Modell = Abstraktion der Natur (verbal oder mathematisch)

Weshalb Modelle?
•  Komplexität reduzieren, damit wichtige Prozesse und
Muster klarer werden (“den Wald trotz aller Bäume sehen”)
 Weshalb Modelle?

Modell = Abstraktion der Natur (verbal oder mathematisch)

Beispiel aus dem täglichen Leben: Landkarten

 Weshalb Modelle?

Modell = Abstraktion der Natur (verbal oder mathematisch)

Weshalb Modelle?
•  Komplexität reduzieren, damit wichtige Prozesse und
Muster klarer werden (“den Wald trotz aller Bäume sehen”)
•  Spezifische (quantitative) Vorhersagen machen, die auch
empirisch geprüft werden können
Beispiel: Wettervorhersagen
 Weshalb Modelle?

Modell = Abstraktion der Natur (verbal oder mathematisch)

Weshalb Modelle?
•  Komplexität reduzieren, damit wichtige Prozesse und
Muster klarer werden (“den Wald trotz aller Bäume sehen”)
•  Spezifische (quantitative) Vorhersagen machen, die
empirisch geprüft werden können
•  Erlauben Gedankenexperimente: “Was geschieht, wenn …”
 Modelle

Alle Modelle machen Annahmen:

hypotèses

•  um eine Vereinfachung der Natur zu erzielen

•  damit Modell mathematisch gefasst werden kann
 Hardy-Weinberg Gleichgewicht
Alle Modelle (auch das HWG) machen Annahmen:

•  zufälliges Paaren
•  vernachlässigbare MutaLonsrate
•  keine MigraLon
•  grosse PopulaLon
•  keine SelekLon

Alle diese Annahmen müssen nur auf den untersuchten Lokus

zutreffen, nicht auf alle Loci.

Weicht eine PopulaLon vom HWG ab, dann ist eine oder
mehrere der Annahmen verletzt, z.B. weil ein Lokus unter
SelekLon steht oder weil MigraLon sta_indet.
Populationsgenetik und Modelle

Denkart ein bisschen wie in der Physik:

•  Quantitatives Interesse an den Kräften, welche auf die

fundamentalen Einheiten einwirken:
•  Kräfte: Mutation, Migration, Selektion, genetische Drift
•  Fundamentale Einheit: Gen
•  Mechanistische, mathematische Modelle der Natur
 Mathematische modelle der
Mendelschen Regeln der Vererbung

p=1/2

Relativ einfache Modelle können relativ komplexe evolutive Muster erklären

 In eigener Sache:
Wenn Sie sich für Evolution, Ökologie, Verhalten, Naturschutz,
Umweltwissenschaften, etc. interessieren:

Belegen Sie so viele Kurse in MATHEMATIK und STATISTIK

wie möglich (z.B. STA 120, STA 121, MAT 141)!
 …und: Bio380
Experimental Field Biology:
Behaviour, Ecology, Evolution
•  Eigene wissenschaftliche Fragestellungen erarbeiten und testen
•  Lernen, wissenschaftliche Forschungsansätze zu diskutieren
•  Lernen, eigene wissenschaftliche Ideen zu kommunizieren
•  Das Vertreten eigener Forschungsideen und –arbeiten stärkt das
Selbstvertrauen
•  Ab 4. Semester
 Evolution

•  Braucht Allelfrequenzveränderungen
•  4 Faktoren verändern Allelfrequenzen:
•  Mutation
•  Migration
•  Genetische Drift
dérive
•  Selektion
•  Aber nicht durch Mendelsche Vererbung alleine (s. HWG)
 Evolution

•  Braucht Allelfrequenzveränderungen
•  4 Faktoren verändern Allelfrequenzen:
•  Mutation
•  Migration
•  Genetische Drift
•  Selektion
•  Aber nicht durch Mendelsche Vererbung alleine (s. HWG)
 Evolution

•  Braucht Allelfrequenzveränderungen
•  4 Faktoren verändern Allelfrequenzen:

•  Mutation
•  Migration
•  Genetische Drift
•  Selektion
•  Aber nicht durch Mendelsche Vererbung alleine (s. HWG)
 Mutation

•  Permanente Veränderung von DNA Molekülen

•  Ursprüngliche Quelle aller genetischen Variation
•  Häufigkeit variiert zwischen Arten, Genloci, Umwelten, etc.
Mutation
AAxAa
Mutation
a
Mutation
 Mutation
u
•  Effekt auf Allelfrequenz? fr(A) = pt
A a fr(a) = qt
v

Mutationrate?
Pt+1 = Pt( 1-U) + Qt x V
= Pt - Pt x U + (1 - Pt) x V
= Pt - Pt x U + V - V x Pt
Gleichgewicht?
V - Pt(U+V) = 0
Unterschied zu die Allelfrequenz?
Pt = V/(U+V)
Pt + 1 - Pt = ?
Pt - Pt x U + V - V x Pt =
V - Pt x U - Pt x V =
V - Pt(U+V) = Pt + 1 - Pt
Mutation
 Mutation

•  Was für einen Einfluss auf die Allelfrequenzen einer

Population haben Mutationen über lange Zeit
gerechnet?

à Gleichgewicht?
 Hardy-Weinberg Gleichgewicht

h`p://popgensimulator.pi`.edu/graphs/allele


Mutation
Mutation
 Mutation

Sehen wir nicht

in der Natur

warum?
—> in der Natur: Selektion, evolutive Kraft gegen die Gleichgewicht!
Zurück zum Beispiel: BRCA
•  BRCA1 und BRCA2 Frequenzen nur wenige Prozent

Risch et al., J. Natl. Cancer Inst. 2006

Mutation

Aber: Selektion!!
 Verlust von Mutationen

Mutationen sind nicht nur selten, sie gehen auch häufig schnell
verloren:

•  Unmittelbar nach Mutation: nur eine Kopie (a) in der

Population
•  Verpaarung ist daher zwingend: AA x Aa
•  Wahrscheinlichkeit des Verlusts einer Mutation in der
Generation nachdem sie aufgetreten ist?
 Verlust von Mutationen

•  Annahme: 2 Nachkommen:
AA x Aa: AA, AA = 1/2 x 1/2 = 1/4
AA, Aa = 1/4
aA, AA = 1/4
aA, Aa = 1/4
Wahrscheinlichkeit des Verlusts
Verlust von Mutationen

GeneraLonen

Die meisten Mutationen gehen wieder verloren

 Mutation

•  Veränderungen sind sehr langsam

→ schwache direkte Kraft in der Evolution (Allelfrequenz-
veränderung)
•  Aber trotzdem sehr wichtig;
Ø  über viele Generationen
Ø  in sehr grossen Populationen

(Mutationsrate gilt pro Gamete und Generation)

Par exemple:
→ Bakterien, Viren, etc., aber auch beim Menschen
Beispiel: HIV

Daten von 2004 und 2005

AZT: Azidothymidine
wie lösen wir dieses Problem?
—> merhere Medikamente nehmen gleichseitig
 Mutationen
und die drei Beispiele

•  Können Mutationen einige der Fragen beantworten,

die wir zu Beginn mit den drei Beispielen gestellt
haben?
 Brustkrebs: Fragen an die
Populationsgenetik

•  Weshalb gibt es solche Mutationen in der Population,

wenn sie doch unter starker Selektion stehen? ✗

•  Weshalb variiert die Frequenz dieser Mutationen so stark

zwischen Ländern und Ethnien? (✓)

•  Weshalb haben gewisse Länder und Ethnien soviel mehr

Allele als andere? (✓)

•  etc.
 Laktosetoleranz:
Fragen an die
Populationsgenetik

•  Weshalb ist Laktosetoleranz soviel häufiger in

gewissen Gebieten der Welt? ✗

•  Weshalb ist nicht die gleiche Mutation verantwortlich

für Laktosetoleranz in Europa und in Afrika? (✓)

•  etc.
Beispiel: Florida Panther
 Florida Panther:
Fragen an die
Populationsgenetik

•  Weshalb nahm die Population zwischen 1981 und

1994 trotz intensivem Schutz nicht zu? ✗

•  Weshalb nahm die Population nach der Freilassung

von nur gerade 8 Weibchen so stark zu? ✗

•  etc.
 Abschliessende Frage
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