Spinale Muskelatrophien sind Erbkrankheiten, bei denen sich

Nervenzellen im Rückenmark und Hirnstamm zurückbilden, wodurch

eine fortschreitende Muskelschwäche und ein Muskelschwund
ausgelöst werden.
 Es gibt fünf Haupttypen der spinalen Muskelatrophie, die nach
Schweregrad der Muskelschwäche und des Muskelschwunds
eingeteilt werden.

 Je nach Typ kann man auf einen Rollstuhl angewiesen werden,

wobei auch die Lebenserwartung eingeschränkt werden kann.

 Anhand der Symptome lässt sich die Diagnose durch

Familienanamnese, Untersuchungen der Muskel- und Nervenfunktion
sowie Bluttests zur Ermittlung der Lage des defekten Gens
nachweisen.

 Eine Heilung ist nicht möglich, Physiotherapie und der Einsatz von
Spangen können jedoch helfen.

(Siehe auch Übersicht über das periphere Nervensystem .)

Die spinalen Muskelatrophien werden gewöhnlich
autosomal- rezessiv (unabhängig vom Geschlecht) vererbt. Damit ein
Mensch die Krankheit erbt, sind also zwei Gene notwendig, d. h. eines von
jedem Elternteil. Diese Störungen können das Gehirn und das
Rückenmark (zentrales Nervensystem) sowie die peripheren Nerven
betreffen.
Man unterscheidet bei der spinalen Muskelatrophie fünf Haupttypen.

Symptome der SMA

Die Symptome der ersten vier Typen der spinalen Muskelatrophie treten
im Säuglings- und Kindesalter auf.

Spinale Muskelatrophie Typ 0 - die schwerste Form - wirkt sich bereits

vor der Geburt auf den Fötus aus. Der Fötus bewegt sich während der
Spätschwangerschaft nicht wie erwartet. Nach der Geburt weist das Baby
eine ausgeprägte Schwäche und fehlende Muskelspannung auf. Die
Reflexe fehlen und die Beweglichkeit der Gelenke ist eingeschränkt. Beide
Gesichtshälften sind gelähmt. Es liegen außerdem angeborene
Fehlbildungen des Herzens vor. Die Muskeln, welche die Atmung
kontrollieren, sind sehr schwach. Säuglinge sterben oft innerhalb der
ersten Monate, weil sie nicht richtig atmen können, was zu
einer respiratorischen Insuffizienz führt.
Bei der spinalen Muskelatrophie Typ I (infantile spinale Muskelatrophie
oder Werdnig-Hoffmann-Krankheit) macht sich die Muskelschwäche oft
bereits bei oder wenige Tage nach der Geburt bemerkbar. Sie führt
praktisch immer in den ersten 6 Monaten zu Symptomen. Säuglinge
weisen schlaffen Muskeltonus und Reflexverlust auf, sodass sie
Schwierigkeiten beim Saugen, Schlucken und letztendlich beim Atmen
haben. 95 Prozent der Kinder sterben bereits im ersten und spätestens im
vierten Lebensjahr, meist aufgrund einer respiratorischen Insuffizienz.
Bei der spinalen Muskelatrophie Typ II (intermediäre Form oder
Dubowitz-Syndrom) manifestiert sich die Muskelschwäche typischerweise
zwischen dem 3. und 15. Lebensmonat. Weniger als ein Viertel der
betroffenen Kinder lernt zu sitzen. Sie können nie krabbeln oder gehen.
Reflexe fehlen vollständig. Es kommt zu Muskelschwäche und Störung der
Schluckmuskulatur. Im Alter von zwei bis drei Jahren sind die meisten
Kinder auf einen Rollstuhl angewiesen. Die Lebenserwartung ist beim
frühen Kindesalter meistens aufgrund einer respiratorischen Insuffizienz
eingeschränkt. Einige Kinder überleben; sie weisen jedoch eine ständige
Schwäche auf, die nicht mehr fortschreitet. Diese Kinder leiden oft an
einer schweren Wirbelsäulenkrümmung (Skoliose).
Die spinale Muskelatrophie Typ III (juvenile Form oder Wohlfart-
Kugelberg-Welander-Syndrom) beginnt zwischen dem 15. Lebensmonat
und dem 19. Lebensjahr und schreitet langsam voran. Daher ist die
Lebenserwartung höher als bei der spinalen Muskelatrophie Typ 1 oder 2.
Einige Betroffene führen sogar ein ganz normales Leben.
Muskelschwäche und -schwund beginnen in den Hüften und
Oberschenkeln und dehnen sich später auch auf die Arme, die Füße und
die Hände aus. Wie lange die Betroffenen leben, hängt davon ab, ob
Atemprobleme auftreten.
Die spinale Muskelatrophie Typ IV tritt zum ersten Mal im
Erwachsenenalter, meistens im Alter von 30 bis 60 Jahren auf. Es kommt
langsam zu Muskelschwäche und -schwund, vorwiegend in den Hüften,
Oberschenkeln und Schultern.

Diagnose der SMA

 Untersuchung durch den Arzt
  Elektromyografie und Messung der Nervenleitfähigkeit
 ein Bluttest hinsichtlich des anomalen Gens
 mitunter Biopsie eines Muskels

Der Arzt zieht die spinalen Muskelatrophien in Erwägung, wenn ein

kleines Kind unerklärliche Muskelschwäche und Muskelschwund zeigt.
Aufgrund des hereditären Charakters dieser Krankheiten wird die
Diagnose anhand der Familienanamnese gestellt.

Anschließend lässt sie sich durch Elektromyografie und Messungen der

Nervenleitungsgeschwindigkeit nachweisen. Bei 95 Prozent der
Betroffenen kann das jeweilige defekte Gen mittels Bluttests (Gentests)
nachgewiesen werden.
Eine Muskelbiopsie wird gelegentlich durchgeführt.

War eine dieser Krankheiten auch bei Verwandten vorhanden, kann

durch Amniozentese festgestellt werden, ob das defekte Gen bei einem
ungeborenen Kind vorliegt.

Behandlung der SMA

 Physio- und Ergotherapie
 Schienen und Hilfsgeräte
 Medikamente, welche die Muskelfunktion verbessern und
Behinderungen sowie den Tod verzögern können

Für spinale Muskelatrophien gibt es keine Heilung.

In einigen Fällen sind Physiotherapie und der Einsatz von Schienen

hilfreich. Physio- und Ergotherapeuten können Hilfsgeräte bereitstellen,
mit denen Kinder eigenständig essen, schreiben oder mit dem Computer
umgehen können.

Nusinersen kann die Muskelbewegung etwas verbessern und

Behinderungen und Tod möglicherweise verzögern. Nusinersen wird in
den Raum um das Rückenmark herum injiziert. Vor der Injektion des
Medikaments betäubt der Arzt die Injektionsstelle häufig mit einer kleinen
Menge eines Lokalanästhetikums. Dann führt er eine Nadel zwischen zwei
Wirbeln in der unteren Wirbelsäule ein, wie dies für
eine Spinalpunktion (Lumbalpunktion) gemacht wird. Nusinersen wird
anfangs in vier Dosen über einen Zeitraum von 2 Monaten verabreicht.
Danach wird es alle 4 Monate in regelmäßigen Abständen verabreicht.
Onasemnogen-Abeparvovec wird zur Behandlung einiger Kinder unter 2
Jahren eingesetzt. Es wird nur eine Dosis verabreicht. Sie wird intravenös
(über eine Vene) über einen Zeitraum von 1 Stunde verabreicht. Es
scheint den Kindern dabei zu helfen, wichtige Entwicklungsschritte, z. B.
Sitzen ohne Unterstützung, Essen, Umdrehen und selbstständiges Laufen,
zu erreichen.
Risdiplam wird zur Behandlung von Erwachsenen und Kindern ab 2
Jahren eingesetzt. Es wird einmal täglich als Flüssigkeit oder über eine
Ernährungssonde verabreicht. Es kann den Tod hinauszögern und die
Notwendigkeit einer künstlichen Beatmung zur Unterstützung der Atmung
reduzieren.