GENETIK

Evolution

Gene sind Informationseinheiten, die die Bauanleitung für Proteine tragen. Die
Proteine sind die am häufigsten vertretene Stoffgruppe in der Zelle. (verknüpfung mit
Zellbio) Damit sind die Proteinen das Bindeglied zwischen der genetischen Ausstattung
und dem Erschienungsbild der Lebewesen. Die genetische Codesonne ist die
übersetzungsvorschrift einer Nucleotidsequenz in die Aminosäuresequenz eines
Proteins an den Ribosomen. Die Codesonne wird von verschiedene Lebewesen benutzt
wie etwa Bakterien und Menschen. Seine universelle Gültigkeit, also das alle
Lebewesen dieselbe genetische Sprache benutzen ist ein Beleg für die Verwandtschaft
aller Lebewesen auf der Erde (Geschichte und Verwandtschaft)

Forschung

 Die Aufklärung der Doppelhelix-Struktur von Watson und Crick

 Die Mendelschen Regeln
 Die Polymerasekettenreaktion: ist eine enzymatische Technik, die zur schnellen
Herstellung von DNA Kopien eines gewünschten DNA Abschnitts dient. Somit
kann man die Struktur und Funktion von Erbanlagen analysieren und
herausfinden wie Gene das Erscheinungsbild von Lebewesen beeinflusst.
Erforschung des Genoms (DNA,RNA und Chromosomen: alle Träger der Info
einer Zelle)und damit auch die Gesammtheit aller Proteine (Proteom)+
Gentechnik  Identifizierung von Genen, deren Veränderungen für
Erbkrankheiten verantwortlich sind

Anwendung

Durch Gendiagnostik könnte man Veststellen welche Gendefekte zu welcher Krankheit

führen. Dafür werden Genchips benutzt, die DNA enthalten und die Identifizierunf der
Gendefekte ermöglichen. Somit könnte man auch ganz gezielte Medikamente
entwickeln

Fortpflanzung und Vererbung: ungeschlechtliche Fortpflanzung und Mitose (Mitose

und Meiose sind eine Form von Kernteilung)

„Jede Zelle geht aus einer Zelle hervor“. Bei Manchen Algen wie bei der Micrasterias
entsteht sogar durch einer einmaligen Zellteilung ein ganzes Lebewesen. Wenn die
Alge eine bestimmte Grösse erreicht, teilt sie sich und bringt zwei vollkommen
identische Nachkommen hervor, die gleich gross wie die Ausgangszelle sein werden.
Diese Art der Fortpflanzung wird als ungeschlechtliche oder asexuelle Reproduktion
bezeichnet. Sie führt immer zur Vermehrung der Individuenzahl.Auch tierische
Einzeller (Amöben) und einige tierische Vielzeller vermehren sich in dieser Weise.
Bei der Zellteilung entstehen aus einer Mutterzelle zwei identisch genetischen
Tochterzellen. Dieser ist ein kontinuierlicher Prozess der sich in Phasen unterteilen
lässt.

1. In der Interphase (zählt nicht direkt zur Mitose aber ist Teil des
Zellzyklus(Cytokinese) und dauert mehr als die Mitose) verdoppelt sich das
Erbmaterial der Mutterzelle:
a. G1-Phase: Zellorganelle werden bei der Mutter vermehrt und dadurch
wächst die Mutterzelle. Die Proteinbiosynthese wird angekurbelt:
Enzyme sind wichtig
b. In der S-Phase wird das Erbmaterial verdoppelt und die Ein-Chromatid-
Chromosomen werden wieder zu Zwei-Chromatiden(identischen)-
Chromosomen.
c. In der G2-Phase wächst die Zelle weiter und bereitet sich für die Mitose
vor.
d. Wenn eine Zelle ihre Teilaktivität verliert tritt sie von der G1-Phase zur
G0-Phase ein und distanziert sich zu einer Zelle des Dauergewebes. Die
meisten Nervenzellen sind in der G0-Phase. Die Leberzellen teilen sich
dagegen wieder wenn sie durch bestimmte Reize dazu angeregt
werden und kehren aus der G0-Phase zur G1-Phase zurück
2. Der erste Schritt der Zellteilung ist die Prophase der Mitose (Mitose ist ein
Schritt der Zellteilung, sie läuft in unseren Körper täglich ab, wenn wir wachsen
oder wenn wir uns wehgetan haben oder um neue Zellen zu bilden). Im Verlauf
läuft die Kondensation ab. Dabei verdichtet sich das Chromatin (Chromosomen
liegen in einer lockeren fädigen Struktur vor) durch Aufschraubung und
Faltung, sodass die Zwei-Chromatiden-Chromosomen sichtbar sind. Dadurch
dass sich in der Interphase die Erbinfo verdoppelt hat, besteht jedes
Chromosom aus 2 Chromatiden (Zwei-Chromatiden-Chromosom), der sich aus
zwei Ein-chromatiden-Chromosomen und einem Centromer zusammensetzen.
Die Zellkernhülle und der Nucleolus lösen sich auf und es entsteht der
Spindelaparat (aus Mikrotubuli, also Cytoskelett dient auch zur Zellteilung), der
zum Transport der Chromosomen dient.
3. Bei der Metaphase ordnen sich die zwei-Chromatiden-Chromosomen in der
Äquatorialebene der Zelle an und die Mikrotubuli setzten an den Centromeren
an.
4. In der Anaphase werden die Zwei-Chromatiden-Chromosomen am Centromer
getrennt durch die verkürzung des Spindelapparats. Die Ein-Chromatiden-
Chromosomen werden zu den Zellpolen bewegt, sodass am Ende die gleiche
Anzahl an Ein-Chromatiden-Chromosomen vorhanden ist und damit auch ein
vollständiger diploider Chromosomensatz wie in der Mutterzelle. (die
Chromosomen waren schon immer diploid aber die waren im Chromatin frei
und nicht mit dem Centromer befestigt)
 5. In der Telophase löst sich das Spindelapparat auf und die Ein-Chromatid-
Chromosomen entfalten sich wieder zur Chromatin. Eine Kernhülle wird
gebildet, sodass zwei neue Zellkerne vorliegen und ein Nucleolus wird gebildet.
Die Teilung des Cytoplasmas und die gleichmässige Verteilung von
Zellorganellen wird in der Anaphase begonnen und in der Telophase beendet.
Zwei Zellmembranen bilden sich in der Äquatorialeben und es entstehen
schliesslich zwei Tochterzellen mit diploidem Chromosomensatz
( Gesammtheit der Chromosomen in einer Zelle, also haben sie ein Zwei-
Chromatiden-Chromosom) und mit identischen Erbmaterial.

Die Chromosomen bestehen aus der DNA und aus Histone, kugelförmige Proteinen
(Proteinbiosynthese ist wichtig)

Geschlechtliche Pfortplanzung und Meiose (Bildung von Zellen für die

Pfortpflanzung)

Menschliche Körperzellen enthalten in der Regel 46 Chromosomen (23 von Mutter und
23 von Vater) sie sind also diploid. Bei der geschlechtlichen Pfortpflanzung
verschmelzen die Keimzellen, Gameten (Eizelle und Spermium, haploide Zellen, die
nicht identisch zur Mutterzelle sind) und es entsteht eine diploide Zelle, die Zygote.
Aus dieser entwickelt sich das Embryo durch mitotische Zellteilung. Die Keimzellen
werden in den Keimdrüsen (Testikeln oder Ovar) aus diploiden Urkeimzellen gebildet
(es werden 4 Spermien und vier Eizellen (aber nur eine ist tätig) gebildet) . Während
die Zygote zu einem vielzelligen Embryo heranwächst entsteht schon ihre Urkeimzelle,
die für die spätere Bildung von Keimzellen verantwortlich ist. Diese Zellenfolge von
Keimmzelle, Zygote und Urkeimzelle (Vorläufer der Keimzellen haben diploider
Chromosomensatz) heisst Keimbahn. Diese Keimbahn wird den somatischen Zellen
(keine Geschlechtszelle) gegenübergestellt. Die somatische Zellen haben eine
begrenzte Lebensdauer und die Zellen der Keimbahn sind potenziell unsterblich, weil
sie von einer Generation zur nächsten weitergereicht werden können.

Bei der Bildung einer Keimzelle muss der Zwei-Chromatiden-Chromosomen, also der
diploide Chromosomensatz der Urkeimzelle halbiert werden, damit sich die
Chomosomenzahl von Generation zu Generation nicht verdoppelt wird. Diese
Halbierung erfolgt durch die Reifeteilung I und II (die Meiose). Bei dem Jungen passiert
dies in den Hoden bei der Spermienbildung, der Spermaogenese und bei der Frau im
Eierstock bei der Eizellenreifung, der Oogenese. Vor der Meiose findet die Interphase
statt, bei der eine Verdoppelung der Ein-Chromatiden-Chromosomen abläuft (die
Urkeimzelle ist diploid (haben Mutter und Väterliche Chromatiden in einem
Chromosom) aber die Chromosomen liegen in einer Struktur vor in der sie nur aus
einem Chromatid bestehen). Also ist zu Beginn der Reifeteilung I ein diploider
Chromosomensatz vorhanden.
Reifeteilung: bei der Urkeimzelle

1. Prophase I (dauert lange Zeit): Chromosomen kondensieren wie bei Mitose und
die homologe (in Gestalt und Abfolge der Gene übereinstimmen) Zwei-
Chromatid-Chomosomen väterlicher und mutterlicher Herkunft lagern sich
paarweise zusammen und eine Tetrade wird gebildet (es gibt ganze
Chromosomen von Mutter und ein anderes von Vater) . Dabei kommt es auch
zu einer Kreuzung (Chiasma) zwischen den zwei homologen Ein-Chromatiden-
Chromosomen väterlicher und mutterlicher Herkunft und vertauschen sich Info
(Crossig-Over) (Rekombination des genetischen Materials)
2. Metaphase I: Kernhülle zerfällt und die homologen zwei-Chromatid-
Chromosomen sind in der Äquatorialebene parallel zueinander angeordnet. Die
Spendelfasern setzten an den Centromeren an
3. Anaphase I: Die homologen Zwei-Chromatiden-Chromosomen werden durch
Verkürzung des Spindelfaser getrennt und zum bestimmten Zellpolen gezogen
(nicht nur Chromatiden wie bei der Mitose, sondern ganze Chromosomen)
4. Telophase I: teilen sich die Zellen.

Die Reifeteilung II läuft wie die Mitose ab aber hier findet keine Interphase statt,
also hat die Mutterzelle hier nur ein haploider Chromosomensatz

 Prophase II: neuer Spindelapparat wird aufgebaut und Zellmembran löst sich
auf
 Metaphase II: Anordnung der Chromosomen in der Äquatorialebene und der
Spindelapparat lockt sie in ihren bestimmten Polen aber jetzt einzeln
(Chromatide trennen sich) durch das Chiasma haben die Chromosomen ja
vermische Chromatide (eins von Mutter das andere von Vater)
 Anaphase II: verkürzung von Spindelfasern Chromatiden zu Polen
 Telophase II: Kernhüllen werden neu gebildet, Spindelapparat löst sich auf
 Cytokinese: Trennung von Cytoplasma und Zellorganelle

**Beim Mann entstehen zwei gleich grosse Zellen (4 Spermien). Bei der Frau
entstehen eine kleine und eine grosse Zelle (Eine Eizelle und 3 Polkörperchen,
Eizellen die nicht Tätig sind und abgebaut werden). Anders als bei der Mitose ist die
Chromosomenzahl hier 23 aber aus Zwei-Chromatiden-Chromosomen (es gab 4
Chromosomen aber es entstehen auch 4 Zellen). Die Zellen sind haploid Deshalb
heisst die I Reifeteilung Reduktionsteilung.

Anders als bei der Mitose, bei der die Tochterzellen genetisch identisch zur Mutter
sind kommt es bei der Meiose zu einer Rekombination des genetischen Materials
durch die zufällige Anordnung der väterlichen und mutterlichen Chromosomen in
der Äquatorialebene, in dem sie zu einem bestimmten Zellpol gezogen werden.
Dadurch ergeben sich zahlreiche Möglichkeiten der Kombination. Die
 interchromosomale Rekombination (vollständige Chromosomen werden neu
kombiniert) = 2 ^ Anzahl der homologen Chromosomenpaare. Auch bei der
Chiasmatabildung können Chromosomstücke ausgetausch werden (Crossing-Over)
was eine intrachromosomale Rekombination ist (Neukombination von Erbmaterial
innerhalb des Chromosoms). Die geschlechtliche Pfortpflanzung ist dadurch
gekennzeichnet dass die Nachkommen ,ausser Zwillinge, genetisch nicht identisch
sind.

Mitose und Meiose vergleichen

Vergleich Mitose Meiose

Die Mitose und auch die Meiose bestehen aus unterschiedlichen Phasen. Um dir ein
besseres Verständnis der Unterschiede zu geben, betrachten wir jeweils die einzelnen
Phasen und vergleichen sie.

Mitose Meiose

Prophase Prophase 1 Meiose 1

Metaphase Metaphase 1

Anaphase Anaphase 1

Telophase Telophase 1

Prophase 2 Meiose 2

Metaphase 2

Anaphase 2

Telophase 2

Ausgangszustand

Der Ausgangszustand beider Kernteilungen ist ebenfalls gleich. Es liegt immer eine
Zelle vor, die innerhalb des Zellkerns einen doppelten Chromosomensatz (2n) enthält.
Diese Chromosomen bestehen aus vier Chromatiden (4c).Außerdem sind diese
Chromosomen homolog. Das bedeutet, dass die Chromosomen in Abfolge und Gestalt
der Gene identisch sind. Eines dieser Chromosomen kommt vom Vater, das andere von
der Mutter.

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Prophase und Prophase 1

Die Mitose beginnt mit der Prophase und die Meiose mit der Prophase 1. In beiden
dieser Phasen spiralisieren und verdichten sich die Chromosomen. Du kannst sie in
dieser Phase sehr gut mit einem Elektronenmikroskop betrachten.
Im weiteren Verlauf der Prophase kannst du einen Unterschied zwischen Mitose und
Meiose erkennen.

Innerhalb der Prophase der Mitose läuft auch die Prometaphase ab. Diese ist zwar
wissenschaftlich keine eigenständige Phase, ist aber dennoch sehr wichtig. In ihr löst
sich die Kernhülle auf und der Spindelapparat bildet sich an den Polen aus.

Die Prophase 1 der Meiose kannst du hingegen in fünf weitere Stadien unterteilen.
Während dieser Phase findet das sogenannte Crossing over statt. Die Chromosomen
überkreuzen sich dabei und werden an den Bruchstellen neu zusammengesetzt. Somit
besitzt die Meiose, im Vergleich zur Mitose, neu aufgebaute Chromosomen.

Metaphase und Metaphase 1

Als nächstes findet die Metaphase/Metaphase 1 statt. Hier ordnen sich die
Chromosomen bei Mitose und Meiose in der Äquatorialebene an. Die Fasern des
Spindelapparates „docken“ jetzt an die Chromosomen an.

Anaphase und Anaphase 1

In der Anaphase/Anaphase 1 verkürzen sich nun diese Spindelfasern. Hier besteht ein
wichtiger Unterschied zwischen Mitose und Meiose.

Bei der Mitose werden die einzelnen Chromosomen aufgetrennt, sodass jeweils
ein Chromatid zu einem Pol gelangt. Diese Chromatiden kannst du auch als 1-
Chromatid-Chromosomen bezeichnen.

In der Anaphase 1 der Meiose wird dagegen das gesamte Chromosom jeweils zu
einem Pol gezogen. Dadurch entsteht eine gewisse „genetische Variabilität“.

Telophase und Telophase 1

Die Mitose/Meiose schließt mit der Telophase/Telophase 1 ab. Dabei bilden sich um
die Chromatiden-/Chromosomensätze Kernhüllen. Diese werden
im Endoplasmatischen Retikulum gebildet.
In der sogenannten Zytokinese trennen sich die beiden Tochterzellen endgültig
voneinander.

Interphase

Vor und nach der Mitose findet die Interphase statt. Diese verdoppelt das genetische
Erbmaterial. Aus den 1-Chromatid-Chromosomen werden somit 2-Chromatid-
Chromosomen. Deshalb entstehen nach der Mitose auch zwei Tochterzellen, die einen
doppelten (diploiden) Chromosomensatz enthalten.

Bei der Meiose gehen die Zellen nur vor der Meiose 1 in die Interphase.

Meiose 2

Die Meiose 2 kannst du dir wie die Mitose selbst vorstellen. Sie besteht aus Prophase
2, Metaphase 2, Anaphase 2 und Telophase 2. In der Anaphase 2 werden nun nicht
mehr die ganzen Chromosomen zu den Polen gezogen, sondern nur die einzelnen
Chromatiden zu den entgegengesetzten Polen. So entstehen aus den beiden
Tochterzellen der Meiose 1 nach der Meiose 2 vier Tochterzellen mit haploidem
Chromosomensatz.

Unterschied Mitose Meiose

Mitose Meiose

Funktion Vermehrung von Bildung von

Körperzellen Keimzellen/Geschlechtszellen

Ort In wachsenden Zellen In den Gonaden (Keimdrüsen)

Mann: Hoden
Frau: Eierstöcke

Ablauf Prophase, Metaphase, Prophase 1, Metaphase 1, Anaphase

Anaphase, Telophase 1, Telophase 1
Prophase 2, Metaphase 2, Anaphase
2, Telophase 2

Anzahl Tochterzellen 2 4

Chromosomensatz pro 2n (diploid) 1n (haploid)

Tochterzelle

Erbgut Identisch mit der Nicht identisch mit der Mutterzelle

Mutterzelle

Crossing over Nein Ja

Interphase Vor jeder Mitose Vor Meiose 1

Reproduktionsmedizin: Angewandte Biologie

Viele Menschen bleiben ungewollt Kinderlos. Die Ursachen dafür liegen bei Männer
und Frauen etwa gleich verteilt. Bei den Männern ist die Hauptsache der Stärilität die
ungenügende oder fehlerhafte Spermienproduktion. Bei der Frau sind oft die Eileiter
verklebt oder der Hormonhaushalt ist gestört. Trotz dieser Störungen ist es in
manchen Fällern mithilfe der Reproduktionsmedizin möglich , die Schwangerschaften
herbeizuführen.

Insemination

Wenn die Zahl oder die Beweglichkeit der Spermien zu gering ist, kann eine
Insemination durchgeführt werden. Hierbei werden die Spermein aus dem Ejakulat des
Mannes medizinisch aufbereitet und zum Zeitpunkt des Eisprungs der Frau über einen
Katheter (Schläuche aus verschiedenem Durchmesser) direkt in die Gebärmutter
eingeführt. Wenn man das Sperma des Mannes benutzt, spricht man von einer
homologen Insemination. Wenn die Spermienbildung des Mannes nicht in der Lage ist
kann man auf den Spermien eines Samenspenders zurückgreifen. Man nennt dies
heterologe Insemination.

In vitro-Fertilisation

Wenn die Eileiter der Frau nicht durchgängig ist kann eine (IVF) durchgeführt werden.
Die Befruchtung der Eizelle erfolgt in einem Reagenzglas . Um die Erfolgchance des
Verfahrens zu erhöhen, werden mehrere Eizellen benötigt, die man durch eine
Hormonbehandlung der Frau mehrere Eizellen pro Monatszyklus heranreifen lässt.
Diese Eizelllen die man heranreifen lässt werden kurz vor den Eisprung unter
Ultraschallbeobachtung mithilfe einer dünnen Nadel aus dem Eierstock entnommen.
Diese Eizellen und Spermien werden zusammen für rund 20 Stunden bei 37ºC im
Brutschrank aufbewahrt. Danach wird geprüft ob eine Besamung stattgefunden hat
und zwei Vorkerne in den Eizellen vorhanden sind . Von diesen befruchteten Eizellen
werden höchstens drei zur weiteren Entwicklung gebracht. Die restlichen Zellen
können eingefroren werden. Wenn die entwickelnden (1-3) Embryonen nach 48
Stunden das 8-Zellstadium erreicht haben, werden diese mittels eines Katheters in die
Gebärmutter der Frau übertragen. Die Einnistung der Embryonen (wenn Spermien in
Eizelle geschlüpft ist ) in die Gebärmutterschleimhaut wurd durch Hormongaben
unterstützt.

Intracytoplasmatische Spermieninjektion

Ein Verfahren, bei dem ein einzelnes Spermium unter dem Mikroskop direkt in die
Eizelle injiziert wird. Dieses Verfahren wird angewendet wenn vorgegangene IVF-
Versuche erfolglos waren und /oder wenn die Spermien nicht selbständig in die Eizelle
eindringen konnten. Wenn im Ejakulat keine Spermien vorhanden sind, weil die
Samenleiter vielleicht verklebt sind, können durch ein chirurgischen Eingriff auch direkt
Spermien aus dem Nebenhoden oder Hoden entnommen werden, und für eine ICSI
verwendet werden. Weltweit sind etwa 3,5 Millionen Kinder durch IVF oder ICSI
geboren worden.

Präimplantationsdiagnostik

Mit der IVF können die Embryonen ,vor der Übertragung in den Mutterleib, genetisch
untersucht werden. Hierbei werden den Embryonen , meist im 6-10 Stadium-, ein bis
zwei Zellen entnomme und auf einer speziellen Erbkrankheit untersucht (Gediagostik).
Die Entnahme dieser Zellen hat keine Folgen für den sich entwickelnden Embryo, da
die fehlenden Zellen bei den folgenden Teilingen ersetzt werden. Die genetische
Untersuchung der entnommenen Zellen dauert nur wenige Stunden. Nachdem können
die gesund empfundenen Embryonen in den Uterus der Frau übertragen werden und
die Embryonen mit einem nachgewiesenen Gendefekt werden vernichtet.

Embryonenschutzgesetz

Nach deutschem Embryonenschutzgesetz von 1991 beginnt das menschliche nach dem
Abschluss der Befruchtung ( also nach der Verschmelzung des mütterlichen und
vëterlichen Vorkerns zu einem gemeinsamen Zellkern) . Das Gesetz stellte auch
Experimente an Embryonen unter Strafe. D.h, dass die PID in Deutschland verboten
war. Dieser Verbot wurde aber im Jahr 2010 durch den Bundesgerichtshof gekippt , da
das Gericht zur Auffassung gelangte, dass die PID nicht gegen das Embryonengesetz
verstosste. Die PID wurde aber verboten, wenn sie zur Erzeugung von Kindern mit
bestimmten Eigenschaften, ausgenutzt wurde

Die Mendelschen Regeln

Im Jahr 1866 veröffentlichte der Augustinermönch Gregor Mendel seine Abhandlung

„Versuche über Pflanzen-Hybriden“ . In dieser wurden seine rund zehn Jahre dauernde
Kreuzungsversuche mit den Pflanzen der Gartenerbse Pisum sativum. Diese
unterschieden sich in der Blütenfarbe, der Samenform oder der Samenfarbe. Er hatte
auch überprüft ob diese Pflanzen reinerbig (homozygot : beide allele (Gene) sind
gleich) waren.

In einem Versuch kreuzt er homozygote Erbsenpflanzen mit purpurfarbenen Blüten

mit homozygoten Pflanzen, die weisse Blüten besassen. Diese zwei Erbpflanzen
werden als Parentalgeneration (P) bezeichnet. Ihre direkten Nachkommen
(Filialgeneration F1) bildeten purpurfarbenen Blüten aus. So entstand die 1.
Mendelsche Regel oder Uniformitätsregel. Kreuzt man zwei Individuen, die sich in
einem Merkmal unterscheiden (Farben), aber jeweils reinerbig sind, dann sind die
Nachkommen alle uniform (alle gleich)(dominant rezessiv) mit genotyp Aa und Aa .

Zur weiteren Untersuchung der Vererbung liess er bei den Pflanzen der F1-Generation
die bei Erbsen normale Selbstbestäubung zu. In der 2 Filialgeneration entstanden
Pflanzen mit purpurfarbene Blüten und andere mit weissen Blüten. Mendel
wiederholte diese Kreuzung mehrfach. Dabei trugen 705 Pflanzen purpurfarbenen
Blüten und 224 Pflanzen weisse Blüten (Verhältnis 3:1) . 2. Mendelsche Regel
Spaltungsregel: Kreuzt man die Individuen der F1 -Generation miteinander, so spalten
sich die Nachkommen in der F2 -Generation in Bezug auf die Merkmale der Eltern nach
festen Zahlenverhältnissen auf. Beim dominant-rezessiven Erbgang erfolgt
beispielsweise die Aufspaltung in der F2-Generation im Genotyp im Verhältnis 1 : 2 : 1
sowie im Phänotyp im Verhältnis 3 : 1. (dominant-rezessiver Vorgang: eines der beiden
Allele dominiert und setzt sich auch bei der Vererbung phänotypisch durch, hier muss
auch das Genotyp Grossbuchtaben besitzen, diese sind dann dominant)

Das Gen

Ist ein Abschnitt der DNA die die Merkmale eines Lebewesens bestimmen und Bauplan
der Proteine. Für ein Merkmal zb. Haarfarbe hatt man schon 11 Gene identifiziert die
das endgültige Merkmal codiert. Gene kommen in verschiedenen Zustandsformen vor ,
den Allelen (varianten eines Gens ). Das Gen für die Ausbildung der Blütenfarbe der
Erbse liegt in zwei verschiedenen Allele vor: dem dominanten Allel für die
Purpurfärbung der Blüte und dem rezessiven Allel für die weisse Blütenfarbe.

Phänotyp ist das ergebende äußere Erscheinungsbild eines Organismus.

Genotyp ist die Gesamtheit der Erbanlagen (das Genom) eines Organismus.Das
Genotyp kann homozygot (AA) Allele sind gleich oder heterozygot sein (Aa) Allele sind
nicht gleich .

Um zu wissen ob eine Pflanze mit purpurfarbenen Blüten homozygot oder heterozygot

war, kreuzte Mendel sie mit einer Pflanze mit weissen Blüten. Das Ergebnis einer
solchen Rückkreuzung erlaubt dann Aussagen über den unbekannten Genotyp : Haben
alle Nachkommen purpurfarbene Blüten, so war die untersuchte Pflanze homozygot .
Homozygote Pflanzen mit purpurfarbenen Blüten produzierten nur Gameten
(keimzellen) mit dominanten Allel A. Da die weisse Pflanze homozygot sind, bildeten
sie Gameten, die das rezessive Allel a enthaltete. Spalten die Phänotypen der
Nachkommen hingegen im Verhältnis 1:1 auf, so muss die Pflanze heterozygot sein.

Ein Monohybrieder Vorgang liegt vor, wenn reinerbige Individuen gekreuzt werden,
die sich nur in einem Merkmal (zB. Farbe ) unterscheiden . Die ersten beiden
Mendelschen Regeln gelten nur für monohybride Erbgänge.

Bei einem dihybriden Erbgang unterscheiden sich die reinerbigen Eltern in zwei
Merkmalen (Farbe und Form der Samen) (entstehen aus Homozygoten Eltern) . Hierzu
kreuzt Mendel reinerbige Erbsenpflanzen, die gelb-runde Samen bilden, mit solchen,
die grün-kantige Samen entwickeln. Bei der F1 wurden gelb-runde Samen gebildet , die
Uniformitätsregel wird bestätigt. Nach einer selbstbestäubung erhielt Mendel 315
gelb-rund und 101 gelb-kantik , 108 grün-rund und 32 grün-kantig. Zwei neue
Kombinationen waren neu entstanden. Das Verhältnis war 9:3:3:1. So entsand die 3.
Mendelsche Regel : Werden zwei reinerbige Eltern gekreuzt, die sich in mehreren
Merkmalen unterscheiden, so werden die Erbanlagen (Gene) frei kombiniert und
unabhängig voneinander vererbt. In der F2 -Generation treten sämtliche
Merkmalskombinationen der Elterngeneration auf. Es können reinerbige Individuen
mit neu kombinierten Erbanlagen entstehen.

Autosomalen Vorgang: Gene des Merkmals liegen auf Autosomen (Chromosomen 1-

22)

Gonosomaler Vorgang liegen Gene auf den Geschlechtschromosomen.

Chromosomen als Träger der Erbanlage

Chromosom : besteht aus DNA (Desoxyribonucleinsäure) und Histone (Proteinen) 2

Chromatiden und einem centromer , wir besitzten 46 homologe Chromosomen, die in
23 Paaren (homologe Chromosomen sind an Grösse und gestalt Gleich ) zb.
Geschlechtschromosom der Frau , beim Man ist es heterologer Chromosom ,unterteilt
sind . Ein Chromosom jedes Paares ist vom Vater und das andere von der Mutter
(diploider Chromosomensatz).

Mendel wusste aber noch nicht auf welche Struktur der Stoffe in den Zellen die
untersuchten Merkmale zurückzuführen waren. Im Jahr 1875 beobachtete Oscar
Hertwig, dass bei der Befruchtung von Seeigeleiern nur der Kopf des Spermiums in das
Ei eindringte und die beiden zellkerne verschmelzen . Diese Beobachtung führte zur
Hypothese, dass sich die Erbanlagen im Zellkern befindeten. Nach dem man nach
einigen Jahren bei der Zellteilung die Spaltung der Kernfäden (Chromosomen)
beobachten konnte und man bemerkte, dass die Zahl dieser Kernfäden nicht verändert
wurde, begann man zu vermuten, dass sie die Träger der Erbanlage waren. Gleichzeitig
wurde für sie der Begriff Chromosomen geprägt. Die Konstanz der
Chromosomenanzahl bei der Fortpflanzung konnte erklärt werden, nachdem mit
einem Mikroskop erkannt wurde, dass die Spermien des Spulwurms nur die halbe
Anzahl an Chromosomen enthält im Vergleich zu den Körperzellen und, dass die
Chromosomenzahl bei der Bildung von Spermien und Eizellen auf die Hälfte reduziert
wird . Dafür wurde der Begriff Meiose für diesen Vorgang eingeführt. 1900 wurden die
Arbeit von Mendel wieder von drei unterschiedlichen Genetikern (unabhängig
voneinander) entdeckt, die die Mendelschen Regeln zusammenfasste. Mendels
Entdeckungen bei der Vererbung waren deckungsgleich mit den mikroskopischen
Beobachtungen und cytologischen Erkenntnissen. 1904 formulierte Sutton und Boveri
(unabhängig voneinander) die Chromosomentheorie der Vererbung . Sie besagten,
dass die Chromosomen die Träger der Erbanlage sind. Ab 1909 wurden Erbanlagen als
Gene bezeichnet. 1911 wies Hunt Morgan durch Experimente mit Fruchtfliegen, dass
die Gene auf den Chromosomen wie Perlen auf einer Schnur aufgereiht sind.
Heutzutage kann man Homologe Chromosomen mit Floureszenzmarkern markeiren ,
sodass man ihre Veränderungen in Mitose und Meiose erkennbar sind , auch
markeirung von einzelnen Genorte ist möglich geworden. Tabelle angucken (s.114)

Intermediärer Erbgang

Bei den Beobachtungen von Mendel war immer ein Allel dominant über das andere,
was dann rezessiv war, (egal ob homozygot oder heterozygoy).Wenn man aber eine
reinerbige (homozygot) rotblühende Blume mit eine reinerbige weise Blume kreuzt,
besitzten dann alle F1-Generationen rosafarbene Blüten. Bei einer Selbstbestäubung
der F1-Generation spaltet sich die F2-Generation in 1(rot):2(rosa):1(weiss). Diese Art
der Vererbung heisst intermediärer Erbgang. Hier dominiert keines der beiden Allele
über das andere.

Extranucleäre Vererbung

Die mitochondriale DNA (mtDNA) ist ringförmig, wird in den Mitochondrien verdoppelt
und in Proteine umgesetzt und wird als extranucleare DNA bezeichnet (DNA
ausserhalb des Zellkerns). Für die volle Funktion eines Mitochondriums reichen seine
eigene Genprodukte nicht aus. Die Mitochondrien teilen sich unabhängig vom Zellkern.
Das Genom (gesammtes Erbmaterial) ist haploid und es finden dadurch keine
Rekombinationsvorgänge, wie bei der Meiose. Bei der allgemeinen Zellteilung werden
die Mitochondrien zuffalsgemäss auf die Tochterzellen unabhängig von den
Erbanlagen im Zellkern weitergegeben (extranucleärer Vererbung). Bei der Meiose
Befruchtung eines Spermiens und einer Eizelle, sind nur Mitochondrien der Eizelle in
der Zygote vorhanden. Bei geschlechtlichen Vererbungen wird das Mitochondrium nur
über matternelle Linie vererbt. Die anderen Mitochondrien des Spermium werden von
Enzymen in der Eizelle abgebaut. Für diese Art von Vererbung gelten die M.Regeln
nicht. Bei den Plastiden passiert genau das gleiche. Die Plastiden der Nachkommen
können sich nur von den Plastiden ableiten, die in der Eizelle enthalten waren

Polygene Vererbung

Manchmal haben Zwillinge unterschiedliche Hautfaarben. Dies ist ganz selten. Dies
kann man nicht mit den Mendelschen Regeln erklären. Für die Hautpigmentierung sind
3 oder mehr Gene verantwortlicht, (polygenie: wenn für ein Merkmal mehrere Gene
beteiligt sind) die unabhängig voneinander vererbt werden. Die phänotypische
Ausprägung der Hautfarbe ergibt sich aus der Wirkung aller Gene. Je mehr dominante
Allele die Peson in ihrem Genotyp vereinigt, desto dunkelhäutiger sollte sie sein (bei
Hautpigmentierunf ist die dunkle Hautfärbung dominant). Wenn ein Kind von
dunkelhäutiger und hellhäutiger ältern hellhäutig ist, bedeutet das, dass es die Allele
für die Ausprägung einer hellen Haut erhalten hat. (Variabilität und Angepasstheit)

Mutation und Modifikation

Mutation: Zufällige Veränderung der Erbinformation.

Genmutation: zB die Albinofärbung, bei der es sich um eine Veränderung eines

einzigen Gens handelt. Melanin wird aus der Aminosäure Tyrosin aufgebaut aber durch
die Veränderung des Gens werden auch die Basen verändert

Chromosomenmutation: Veränderung der Struktur eines Chromosoms. (Teile eines

Chromosoms fehlen Deletion (Katzenschrei-Syndrom: treten selten auf, katzenartige
Schreie, weit auseinander stehende Augen,verminderte geistige Entwicklung, Verlust
Chromosom 5) ,

Verdoppelt vorliegende teile eines Chromosoms (Duplikation),

Teile eines Chromosoms wird ausgeschnitten und gedreht (Inversion) Eine Inversion ist
eine drehung von 180 Grad eines Chromosomenstückes. Dies kann unauffällig sein
wenn kein gentisches Material bei der Drehung verloren gegangen ist

oder ein Chromosomenstück anderes nicht homologes Chromosom übertragen sein

(Translokation): zB. Leukämie Teile des Chromosom 22( ist verkürzt und heisst
Philadelphia-Chromosom) wurde auf das Chromosom 9 übertragen. Je grösser der
fehlende oder zusätzliche Chromosomenabschnitt ist, desto gravierender ist die
Auswirkung auf körperliche Funktion, Phänotyp und kognitive Leistungsfähigkeit
(Wahrnehmung, Aufmerksamkeit..).. Die balancierte Translokation : das überzählig
Chromosom 21 bei einer Trisomie wird seltenerweise oftmals an Chromosom 14
angeheftet. Man hat nur 45 Chromosomen aber man besitzt alle wichtigen Gene. Es
gibt aber auch unbalancierte Translokation die dann aber Phänotypisch auffällig ist.

Ein strukturell Verändertes Chromosom kann bei der Analyse von Karyogrammen
aufgrund seiner Länge und Bänderung (Färbungen die dem Chromosomen gemacht
werden bei ihrer Anordnung in einem Karyogramm) deutlich. Oft ist man sich aber
nicht sicher welcher Abschnitt vorliegt, fehlt.. und für eine möglichst präzise
Bestimmung benutzt man die Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (Fish). Künstlich
hergestellte einzellsträngige DNA-Abschnitte werden mit Fluoreszenzfarbstoff in der
Metaphase gekoppelt (verbunden) und als DNA-Sonden verwendet. Durch Hitze wird
die DNA der Chromosomen in Einzelsträngen aufgetrennt (denaturiert) und bei
Temperatusrenkung binden die DNA-Sonden an die komplementären DNA-Sequenzen
der Chromosomen (Hybridisierung). Die Chromosomenabschnitte fluoriszieren dann in
einem charakteristischen Farbton. Wenn ein Chromosomenabschnitt fehlt, wegen der
Deletion, ist bei der Verwendung einer DNA-Sonde keine Fluoreszenzmarkierung
vorhanden. Man kann auch sehr kleine Chromosomenveränderungen nachweisen mit
DNA-Sonden die gezielt einzelne Gene aufgefunden werden können.

Genomutation: Anzahl einzelner oder ganzer Chromosomensätze verändert: Trisomie

21 (Down-Syndrom) bei dem das Chromosom 21 dreifach vorkommt (Fehlverteilung
der Chromosomen bei Meiose, weil sich die homologen Chromosomen vielleicht in der
Reifeteilung II nicht getrennt werden oder wenn in der Reifeteilung II die beiden
Chhromatiden der Zwei-Chromatiden-Chromosomen nicht auf verschiedenen
Keimzellen aufgeteilt werden. Bei beiden liegt also eine Nondisjunktion) und selten
vorkommt. Phänotypische Kennzeichen für Down -Syndrom sind Minderwuchs, kleiner
Halz, flacher Hinterkopf und auch Fehlbildung in der inneren Organen. Viele
Betroffenen können aber weiterhin ihr Leben selbstständig führen. Die Nondisjunction
in der Meiose ist häufig vorhanden und die enstandenen Embryonen gehen zugrunde.
Sehr häufig wird die Schwangerschaft gar nicht bemerkt. Es gibt auch Trisomie 13 und
18, die schwere Fehlbildungen zeigen und meist schon nach wenigen Monaten
sterben. Dadurch, dass die Chromosomen 13,18,21 relativ klein sind, beinhalten sie
auch wenige Gene, sodass die Trisomie nicht unmittelbar letal wirkt. Eine Ursache der
Fehlverteilung und Nondisjunktion ist das Alter der Mutter, denn ihre Zellen werden
auch mit ihr älterer.

.Eine Monosomie tretet vor, wenn eine Keimzelle mit 23 Chromosomen mit einer
anderen Keimzelle mit nur 22 Chromosomen verschmilzt (nicht der Fall der Trisomie,
weil hier eins hinzugefügt wird). Eine Monosomie in Autosomen (Körperzellen) ist letal

Bei gonosomaler Genomutation wird ist die Beeinträchtigung (Behinderung) des

Phänotyps geringer als bei autosomaler Genmutation. Beim Turner-Syndrom
(Monosomie) zeigen die Betroffenen Frauen eine verminderte Körpergrösse und kaum
sekundäre Geschlechtsmerkmale und dadurch auch keine funktionsfähige Eierstöcke
ausgebildet werden und sind unfruchtbar. Manche Frauen sind phänotypisch
unauffällig. Die Diagnose wird oft gestellt wenn die Menstraution ausgeblieben ist.

Frauen mit Triple-X-Syndrom haben das X-Chromosom dreifach vorhanden

( gonosomale Nondisjunktion) sind aber fertil und geistlich und körperlich unauffällig.
Gonosomale Genomutationen treten bei Kinder von Frauen mit diesem Syndrom
weniger vor als Kinder mit Frauen ohne diesem Syndrom.

Klinefelter-Syndrom liegt zwei oder ein zusätzliches X-Chromosom bei Männer.Sie sind
unfruchtbar und haben erhöhte Körpergrösse. Diagnose wird häufig gestellt wenn er
ein Kind wünscht.

Diplo-Y-Männer haben ein zusätzliches Y-Chromosom und sind geistig und körperlich
unauffällig.

Polyploidisierung bei Kulturpflanzen: Verfielfachung der Chromosomensätzen: Zb bei

Erdbeeren, die ein achtfachen Chromosomensatz beinhaltet.

Somatische Mutationen: in Körperzellen wirken im selben Organismus

Keimbahnmutation: über die Keimzelle die Nachkommen weitervererbt werden

Modifikation: phänotypische Veränderungen, die durch unterschiedliche
Umweltbedingungen hervorgerufen werden. Genetische Info kann auch den Bereich
angeben in dem das Lebewen gelebt hat. Die Reaktionsnorm . Phänotyp entsteht aus
Zusammenwirken von Genen+ Umweltfaktoren (Ökologie verknüpfung)

Molekulare Grundlage der Genetik

DNA als Erbsubstanz (Träger der Erbinfo)

Chromosomen bestehen aus Proteinen, Histone und Nucleinsäure DNA. Sie haben ein
Zentromer, ein p-Arm (oben), ein q-Arm (unten) und zwei Telomere (Die Enden des
Chromosoms) Die Pneumococcus (Bakterien) kommen als Doppelzellen vor und einer
schleimigen Kapsel (Schutz vor Immunabwehr) die diese umgibt. Sie werden als S-
Stamm bezeichnet, weil sie Kolonien mit glatter Oberfläche bilden. Sie sind pathogen
(krankheitserregend) und verursachen Lungenentzündungen bei Säugetiere. Es gibt
auch einen R-Stamm der keine Kapsel hat, nicht pathogen ist und deren Kolonie eine
raue Oberfläche haben. Bei Impfung von S-Bakterien in Mäuse starben diese. Als die S-
Bakterien erhitzt wurden wurden diese Bakterien genauso ungefährlich wie die R-
Bakterien. Man injizierte R-Bakterien und erhitzte S-Bakterien im Körper der Maus und
die Maus starb. Offentsichtlich war die Info zur kapselbildung aus den abgetöteten S-
in die lebende R-Bakterie gelangen. Durch einen Stoff der S-Zelle transformierte sich
die R-Zellen in pathogene Erreger.--> transformierender Prinzip“. Weiterhin wurden
Proteine unDNA aus den S-Bakterien isoliert und gab sie getrennt zu R-Bakterien. Mit
der zufügung von Proteinen blieb die Bakterie unverändert aber mit der Dna wurde sie
pathogen.  DNA träger der Erbinfo und stellt das transformierende Prinzip dar.

Molekularer Aufbau von DNA (Desoxyribonucleinsäure) und RNA (Ribonucleinsäure)

DNA (fädige Makromolekül) besteht aus Phosphorsäure, Desoxyribose und vier

Nucleinsäurebase basen: Pyrimidin (Thymin und Cytosin) und Purin (Adenin, Guanin).
Durch das Enzym Dnase wird die DNA in Nucleotide zersetzt. Die Nucleotide bestehen
aus einer Moleküle Desoxyribose (Zucker,Kohlenstoff) einer Phosphatgruppe und einer
der vier Basen. Die Nucleoside sind die Verbindung aus Desoxyribose und einer Base.
Die DNA ist ein Polynucleotid. Ihre Primärstruktur ist die Nucleotidsequenz. Der
Mengenverhältnis von den 4 Stickstoffbasen ist gleich gross. Die Sekundärstruktur der
DNA gleicht einer in sich gedrehte Stickleiter (DNA Doppelhelix) die Zucker-Phosphat-
Bänder bilden das Seil und die Basen die Sprossen. Die einander gegenüberliegenden
Basen werden durch einer Wasserbrücke verbunden. Nach dem Schlüssel-Schloss-
Prinzip können sich nur Adenin und Thymin (sin komplämenter zueinander)
zusammenverbinden und bilden 2 Wasserstoffbrücken und Guanin und Cytosin und
bilden 3 Wasserstoffbrücken.(Strucktur und Funktion) Ein Doppelstrang verläuft von 5‘
nach 3‘ und der andere von 3‘ zu 5‘ sie sind also antiparallel und nur in dieser
Anordnung ist die spezifische Basenpaarung möglich (Struktur und Funktion)
Die RNA besteht aus den Zucker Ribose ist die kleinere Art der Nucleinsäuren. Die
Ribose trägt bei dem zweiten C-Atom eine OH-Gruppe. Bei der Desoxyribose der DNA
ist diese durch ein H-Atom ersetzt. In der RNA tritt auch kein Thymin, sondern ein
Uracil.

Replikation= DNA Verdoppelung

Wenn sich unsere Zellen aufgrund von Wachstum oder Fortpflanzung teilen
(=Cytokinese), muss sich auch der Zellkern teilen (Mitose ). Die dort enthaltenen
genetischen Informationen müssen nämlich in Form von DNA an andere Zellen
weitergeben werden.

Bevor die Kernteilung stattfindet, muss zunächst eine identische Kopie der DNA
angefertigt werden. Diesen Vorgang kannst du auch als DNA Verdopplung oder DNA
Replikation bezeichnen. (Aus einem doppelsträngige DNA Strang werden zwei
doppelsträngige DNA Stränge). Und kommt in der S-Phase der Interphase des
Zellzyklus vor.

Hierfür sind zahlreiche Enzyme (u.a. DNA-Polymerase ) nötig. Die Prokaryoten besitzen
nur ein ringförmiges Chromosom, an dem sich die Vorgänge der Replikation leicht
verfolgen lassen. Die DNA, die normalerweise als Doppelhelix vorkommt, muss
getrennt werden und die jeweiligen Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den
einzelnen DNA Basenpaaren müssen aufgetrennt werden, so öffnet es sich zu einer
Replikationsblase. Das Enzym Helicase lagert sich an einem Startpunkt mit einer
bestimmten DNA-Sequenz.An jedem Ende der Replikationsblase befindet sich die
Replikationsgabel (eine Y-förmige Region) von der aus die Replikation in beide
Richtungen weiterentwickelt wird. An den Einzelsträngen einer Replikationsgabel
katalysiert (Beschleunigung) die Primase (eine RNA-Poliymerase) jeweils die Synthese
(Aufbau von chemischen Verbindungen) eines kurzen komplämenteren RNA-Stückes
(RNA-Primer). Die RNA-Primer (Startmolekül die von Primase hergestellt wird) dienen
der DNA-Polymerase III als Startmolekül zur Synthese eines neuen komplementären
Einzelstranges aus einzelnen Nucleotiden (Leitstrang). An jede aufgetrennte Base kann
sich jeweils ein DNA-Baustein (Nukleotid ) mit der entsprechenden passenden
(komplementären) Base anlagern. Die Nucleotiden müssen in Form energiereicher
Nucleosid-Triphosphate vorliegen. Die Enzym können nur in Richtung 5‘—3‘
verknüpfen, da die Polymerisation nur in diese Richtung funktionieren kann. und weil
die Polymerase in der gleichen Richtung arbeiten(. Von 5′ -> 3′ Richtung in Bezug auf
die neu herzustellenden DNA Stränge (Leitstrang- Kontinuirliche verlängerung, ohne
Unterbrechung verlängert werden, polymerase arbeitet vom 5‘-3‘). Die
Verlaufsrichtung der beiden Einzelstränge ist antiparallel, das heisst, dass die
Replikationsrichtung der Neusynthese des Folgestranges 3‘-5‘ nicht die gleiche
Richtung ist wie die Richtung der Helicase und des Leitstranges und kann dadurch
nicht arbeiten und muss entgegengesetzt zur Bewegung der Replikationsgabel
arbeiten. Die Primase stellt dann im Folgestrang an mehreren Stellen RNA-Primer (Die
Stücke mirar libro) her. Somit kann die DNA Polymerase solange neue Nucleotide
(Okazaki-Fragmente) an das Primerende anlagern bis sie den nächsten Primer anreicht
hat (diskontinuierliche Verlängerung). Die Nucleotide der RNA-Primer auf beiden
Strängen werden durch DNA-Nucleotide ersetz durch die DNA-Polymerase I. Die DNA-
Ligase verbindent dann die OKAZAKI-Fragmente miteinander. Wenn die Replikation
beendet ist, sind es aus einem DNA-Ring zwei identische DNA-Ringe entstanden. Bei
den eukaryotischen Chromosomen verläuft die Replikation ähnlich aus, aber es sind
zahlreiche Startpunkte vorhanden.

PCR (Polymerasekettenreaktion)

Doch wozu benötigen wir eigentlich so viele DNA-(Desoxyribonukleinsäure)

Abschnitte? Ganz einfach, denn oft ist nicht genügend DNA Material vorhanden, mit
dem Forscher zum Beispiel in der Kriminalistik oder Medizin weiter arbeiten können
um Erbkrankheiten wie Krebs zu Untersuchen, Gendefekten (Mutation). Da kommt
dann die Polymerase Kettenreaktion oder kurz PCR (polymerase chain reaction) ins
Spiel.Ist ein empfindliches Verfahren( sie kann eine einzige DNA-Sequenz in einer
Probe aufspüren und sie stark vervielfältigen, dass sie nachweisbar wird*) zur gezielten
Verfältigung, der Amplifikation von DNA-Abschnitten in vitro. Die DNA-Synthese ist die
Basis für die Verfältigung und dadurch benötigt man alle Komponente der Replikation
für die PCR. Der Begriff Kettenreaktion bedeutet, dass Produkte eines Reaktionsablaufs
für nachfolgende Abläufe verwendet werden. Jeder Reaktionsablauf (Zyklus) beinhaltet
dabei immer drei Reaktionsschritte (Denaturierung, Annealing und Polymerisation).
Um eine gewünschte DNA Menge zu erhalten, müssen wir aber mindestens 20 dieser
Zyklen durchlaufen. Die Polymerase Kettenreaktion beruht auf dem Mechanismus der
zellulären DNA Replikation. Im Gegensatz zu dieser natürlichen DNA Vervielfältigung
können hier aber nur relativ kurze Abschnitte kopiert werden.

Mithilfe der PCR Methode kannst du künstlich (in vitro) einen genau definierten
Abschnitt der DNA automatisch vervielfältigen. Du kannst die Polymerase
Kettenreaktion auch als DNA Amplifizierung (lat. amplificare = „vergrößern“,
„steigern“) bezeichnen

In einem Reaktionsgefäss wird eine Ausgangs-DNA (Die DNA eines Organismus) mit
einer hitzestabilen Dna- Polymerase , einem Gemisch der 4 DNA-Nucleosid-
Triphosphaten (die Stickstoffbasen) und zwei Primer . Da die Primer synthetisiert
werden, kann die PCR nur zur Vervielfältigung von DNA-Abschnitten eingesetzt
werden, deren Anfangs- und Endsequenzen bekannt sind. Das Reaktionsgefäss wird
dann in einem Heiz/Kühlgerät (Thermocycler) gestellt, indem die Temperatur sehr
rasch verändert werden kann.
Bei der Denaturierung wird die Temperatur auf 95 Grad erhitzt um die doppelsträngige
DNA-moleküle in Einzelstränge zu trennen.

Bei der Annealing kühlt der Thermocycler auf Temperatur zwischen 40 und 60 grad ab
und dadurch lagern sich die Primer komplementär an die Ausgangs-DNA.

Bei der Polymerisation wird die Temperatur auf 72 Grad erhöht (Temperaturoptimum
der Taq-Polymerase). Die DNA-Polymerase wird aus dem Bakterium Thermus
aquaticus´(Taq), das in heissen Quellen lebt, gewonnen. Die Polymerade ist hitzestabil
und übersteht hohe Temperaturen während PCR. Bei 72 Grad verlängern sich die
beiden Primer an ihren 3‘-Ende und synthetisieren einen neuen komplementären
Strang.

Im ersten PCR-zyclus am 3‘-Ende der Primer komplementänr zur Ausgangs-dna mit der
Synthese. Die Polymerisation endet wenn durch die Temperaturhöhe auf etwa 95
Grad, zu Beginn des 2 Zyklus, die DNA-Denaturierung erfolgt. Die Synthetisierten
Stränge sind länger als der zu vervielfältigende DNA-Abschnitt. Die längeren Strängen
und die Ausgangs-DNA dienen als Vorlage der Taq-Polymerase ab den 2 Zyklus. Die
neuen synthetisierten Strängen sind dann durch den Primer und an der anderen Seite
durch das ende der Vorlage begrenzt. Est ab dem 2 PCR-Zyklus wo die DNA- Abschnitte
mit der gewünschten Lage der Primer und mit der definierten Länge vorkommt . In den
weiteren Zyklen erhöht sich die Anzahl an DNA-Abschnitte mit gewünschten Länge
exponentiell 2,4,6.. und wird nachweisbar während Anzahl ansteigt.

In Praxis 20 bis 30 Pcr zyklen durchlaufen. Ein einzelner Zyklus dauert 5 Minuten. Also
werden in wenigen Minuten viele Millionen Kopien eines Bestimmten DNA-Absnittes
hergestellt

*dazu müssen die die bei der PCR gewonnenen DNA-Abschnitte durch
Gelelektrophorese getrennt werden . Dort beruht die Trennung auf der unterschiedlich
schnellen Wanderunf eletrisch geladener Moleküle zwischen den Elektroden eine
Gleichspannungsfeldes. Die Nucletiden sind bei einem ph-Wert von 7 und durch
Phosphatgruppen Negativ geladen. Wenn man eine poröse Agarosegel verwender, so
werden die Nucleinsäuren nach Grösse getrennt

Die DNA-Mutationen und DNA-Reparatur

Mutationen können Anzahl der Chromosomen oder ihr Gestalt betreffen. Dann spricht
man von einer Genommutation (Chromosomenmutation).

Genmutation

Veränderung innerhalb eines Gens. Wenn eine Genmutation in einer Keimzelle vorliegt
die dann zur Befruchtung gelang, wird sie an der Zygote und damit auch an den
folgenden Generationen weitergegeben. Falls diese Mutation dann zu einem
erkennbaren Defekt beim Phänotyp führt, spricht man von einer Erbkrankheit . Bspl.
Für diese Fälle ist Mukoviszidose und die Sichelzellenanämie. Auch in den somatischen
Zellen können Mutationen auftauchen. Im Extremfall kann als Folge solcher
somatischen Mutationen eine Krebserkrankung entstehen.

Eine Genmutation kann durch eine Substitution eines komplementären Basenpaares

(siehe Abbildungen währenddessen) entstehen. Dies wird Punktmutation genannt. Die
Auswirkungen hängen an der Stelle an der sich diese Mutation befindet ab. Wenn sie
in einem Intron erfolgt, dann hat sie keine Auswirkungen auf das exprimierte Protein.
Deshalb wird sie als Stumme Mutation bezeichnet. Diese Stummen Mutationen
können aber auch in Exons auftreten . Dabei verändert die Punktmutation das
Basentriplett (kleinste Einheit des genetischen Codes, sie besteht aus drei Nucleobasen
und codieren Aminosaüre oder dienen als Strat oder Stopcodon der Translation)
(Nucleotide: Basen+ Zucker+Phosphat) und damit auch das Codon (eines aus drei
aufeinanderfolgenden Nucleotiden bestehende Sequenz in DNA und RNA). Doch
aufgrund der redundanz des genetischen Codes wird sie in derselbe Aminosäure
übersetzt.

Bei einer Missense-Mutation gibt es auch eine Punktmutation die aber das Triplett so
verändert, dass es dann für eine andere Aminosäure codiert. Wenn die andere
Aminosäure ähnliche Eigenschaften hat wie die ersetzte oder wenn der Tausch in einer
Region des Proteins stattfindet, die für dessen Funktion nicht wichtig ist, können solche
Mutationen zu keine grossen Auswirkungen bleiben.

Bei einer Nonsense-Mutation codiert in Folge einer Punktmutation ein Triplett nicht
mehr für eine Aminosäure, sondern für ein Stoppsignal, der in der Regel zu einem
verkürzten, funktionslosen Protein führt.

Eine Genmutation kann auch durch einer Insertion (Einführung) oder einer Deletion
(Verlust) von Basenpaaren verursacht werden. Weil die mRNA bei der Translation als
Serie von Basentripplets, den Codons, übersetzt wird, können Insertionen und
Deletionen in den Exons die Einteilung in Codons, das Leseraster verändern. Da der
genetische code kommafrei ist, ändert sich an dieser Stelle der Mutation an das
Leseraster aller nachfolgenden Tripletts. Dies wird als Rasterschubmutation bezeichnet
und entsteht immer dann , wenn die Zahl der eingefügten oder entfernten Nucleotide
kein Vielfaches von drei ist. Sie führen in der Regel zu einem funktionslosen Protein

Genmutationen können spontan auftreten oder durch chemische und physikalische

Faktoren,die Mutagene genannt werden.

Spontanmutationen können durch Replikationsfehler der DANN-Polymerase

vorkommen. Unter natürlichen Bedingungen bei einem Fehler pro 10 hoch 8
replizierten Nucleotiden. Bei Eukaryoten liegt diese Raate höher und wird für den
Menchen auf 1:10 hoch 5 geschätzt.
Eine weitere Spontanmutation ist der Verlust einer Aminogruppe (Desaminierung).
Dies ist zufällig und in einer Säugetierzelle werden täglich spontan etwa 100
Cytosinreste zu Uracil desaminiert.

Für physikalischen Mutagene (mutationen der DNA) sind Röntgenstrahlung und UV-
Strahluung. Die Röntgenstrahlung verurschact Zuckerbrückebrüche in der DNA. UV-
Strahlung kann den Zusammenschluss zweier benachbarten Thymin-Basen zu einer
Thymindimer (verformung der DANN, stellt Hindernis währen der Replikation und
führt zum Stopp oder Zusammenbruch der Replikationsgabel) über eine kovalente
Bindung hervorrufen. Wenn derartige Schäden mehrmals auftauchen, so sterben sie
aufgrund physiologischer Störungen ab. Darauf beruht die bakterienabtötende
Wirkung von UV-Strahlungen, die man zB. bei der Sterilisation von Operationssälen
einsetzt.

Chemischer Mutagene (Mutation der DNA) . Eine wichtige Gruppe dieser Mutagene
sind die Basenanaloga, die den Basen der DANN so ähnlich sind, dass die bei der
Replikation anstelle dieser engebaut werden und zu fehlerhaften Basenpaarungen
führen. Ein beispiel ist Bromuracil, das sowohl mit Adenin als auch mit Guanin eine
komplementäre Basenpaarung eingehen kann. Ethidiumbromid ist ein interkalierender
Farbstoff, der sich zwischen die Basenpaare einlagert. Damit wird die DANN gedehnt
und im Labor werden DNA-Banden sichtbar gemacht. Durch die Dehnung der DNA
entstehen Replikationsfehler, die häufig dann zur Rasterschubmutation führen.

Untersuchungen zeigen, dass sich täglich viele hundert Mutationen in menschlichen

Zellen ereignen. Sie sind nicht vorhersagbar (ungerichtet) an welcher Stelle sie im
Genom (Erbgut) (das Gen enthält die Info zur Herstellung der DNA) eintreten werden.
Es müssten sich so viele Schädigungen in kurzer Zeit ansammeln, dass die Zellen dann
absterben oder zu Krebszellen werden. Das DNA-Reparatursystem , sorgt dafür, das es
nicht dazu kommt.

Es gibt die Ausschnittsreparatur von Thymindimeren. Bei der Raparatur wird eine
Endonuclease vor und hinter dem Dimer vorgeführt, die die schadhafte Stelle an der
räumlichen Verformung erkennt. Eine Exonuclease schneidet und entfernt das Bereich
der Verformung aus und die DNA-Polymerase füllt die entstandene Lücke wirde auf
und der intakte komplementäre Strang dient als Kopievorlage (deshalb ist es so wichtig
dass die genetische Info in beiden Strängen der Doppelhelix gespeichert ist, so kann
die in einem Strang verloren gegangene Information durch die Basensequenz des
intakten Strang wieder hergestellt werden. Durch die DNA-Ligasen werden die neu
synthetisierten DANN-Stücken mit dem ursprünglichen Teil des Stranges verknüpft.

Bei der Hautkrankheit Xeroderma pigmentosum ist die Bedeutung des DNA-
Reparatusystem besonders deutlich. Treffen UV-Strahlen auf die Haut der Betroffenen,
so bilden sich Entzündungen, die sich zu Hautkrebs entwickeln können.
Umgangssprachlich nennt man diese Personen Mondscheinkinder, da sie das
Sonnenlicht vermeiden müssen. Bei ihnen ist die Endonuclease defekt, sodass die
Thymindimere nicht abgebaut werden können

Vom Gen zum Genprodukt

Die Funktion von Genen

Ein Gen ist eine bestimmte Nucleotidsequenz (Abschnitt) der DNA (dieser enthält
verschlüsselte Info für den Aufbau eines Proteins oder eines RNA-Moleküls). Sie
befinden sich in den Chromosomen. Die Ein-GEN-Ein-ENZYM-HYPOTHESE besagt, dass
ein Gen ein Enzym codiert (Gen enthält Info für Bau eines bestimmten Enzyms

An der Synthese von Arginin sind mehrere Enzyme beteiligt, deshalb spricht man von
einer Stoffwechselkette. Die Gene, didie zugehörigen Enzymen codieren heissen
Genwirkketten. Am Ende steht das phänotypische erkennbare Merkmal.

Es gibt auch weitere Proteine die keine katalystische Funktion haben, sind aber
trotzdem noch Genprodukte (zB. Keratin). Die Ein-GEN-EIN-PROTEIN-HYPOTHESE
musste aber modifiziert werden. Hämoglobin A besteht aus vier Polypeptiden (alpha
und betha-Globin-Ketten)(aminosäuren) die sich in ihrer Aminosäuresequenz
unterscheiden und werden dadurch von zwei Gene codiert

Die Sichelzellanemie ist eine erblich bedingte Krankheit im Menschen. Die

Erythrocyten (rote Blutkörperchen, dienen zum transport von O2 von Lungen zu
Körpergewebe) die im Blut homozygoter Träger vorkommen, haben eine Sichelform.
Bei dieser Erbkrankheit wurden in beiden betha-Globin-Ketten die Glutaminsäure
durch Valin ausgetauscht. Bei Sauerstoffmangel zb. durch Körperliche anstrengung
kann das Hämoglobin (Blutfarbstoff in den roten Blotkörperchen) kristallisieren und
das Gestalt des r.Blutk. verzerrt sich. Diese Zellen zerbrechen oftmals im Blutstrom und
deshalb leiden die Betroffenen an Blutarmut. Ihre Lebenserwartung ist dadurch
niedrig. (Struktur und Funktion)

Daher wurde die Hypothese weiterentwickelt sur EIN-GEN-EIN-POLYPEPTID-

HYPOTHESE. (Ein Gen enthält die Info für Synthese eines Polypeptids)

Die Proteinbiosynthese

Die Transkription (erste Teil der Proteinbiosynthese (Proteinherstellung in einer

Zelle))

Die DNA einer Zelle enthält viele Gene , die aber nicht alle gleichzeitig in Proteine
überführt werden. Die Genexpression, also der Prozess vom Gen zum Genprodukt (m-
RNA und Proteine), beginnt mit der Bildung einer Kopie eines Gens in Form einer
Ribonucleinsäure (RNA), der messenger-RNA (mRNA). Und dieser Schritt heisst
Transkription. (ist dafür zuständig transportfähige Kopien der DNA im Zellkern
herzustellen. Die Info der doppelsträngige DNA wird in Form einer enzelsträngige
mRNA umgeschrieben.). Durch das Enzym RNA-Polymerase erfolgt die übertragung der
genetischen Info von der doppelsträngigen DANN auf eine enzelsträngige mRNA.
(ähnlich zur Replikation durch DNA-Polymerase, aber bei der Transkription benötigt die
RNA-Polymerase kein Primer (Startmolekül der DNA-Polymerase). Seine Startstelle ist
der Promotor, der durch seine spezifische Basensequenz erkennt wird (Initiation). Da
die RNA-Polymerase die mRNA-Synthese komplementär nur in 5‘---3‘ Richtung
durchführen kann ist der Matrizen oder der codogener Strang der in 3‘-----5
ablaufende.

Die RNA-Polymerase lagert sich an den Promotor an und man beginnt mit der
Transkription, in dem sie ab einem Startsignal Wasserstoffbrückenbindungen löst.
Innerhalb des Gens entsteht dann eine blasenartige auftrennung. An den
Matrizenstrang lagern sich komplementäre RNA-Nucleotide an, die durch die RNA-
Polymerase zu einem mRNA-Strang verbunden werden (Elongation). In der RNA steht
Uracil anstelle von Thymin und Ribose anstelle von Desoxyribose. Sobald die RNA-
Polymerase ein Stoppsignal erkennt , wird die Transkription beendet. Die Blase
schliesst sich und der RNA-Strang löst sich von der DNA und wird im Zellplasma zu den
Ribosomen transportiert (Termination). Da die mRNA nur die Info eines Gens trägt, ist
sie sehr viel kürzer als die DNA. Sie ist aber dafür beweglich und kann an den
Ribosomen als Proteinbauanleitung dienen (Translation).

Bei den EM-Aufnahmen wurde während der Transkription gezeigt, dass gleichzeitig
mehrere RNA-Polymerasen hintereinander ein Gen transkribieren. Da Bakterien keine
Kernhülle besitzen, lagern sie sich schon während der Transkription an den schon
fertigen mRNA-Bereich Ribosome hintereinander an und bilden ein Polysom.

Bei den Eukaryoten läuft die Transkription im Zellkern und die Translation im
Cytoplasma ab. Bevor die mRNA aber den Zellkern verlassen kann, folgt noch
ein Zwischenschritt: die RNA-Prozessierung.

Nach der Transkription liegt bei den Eukaryoten eine prä-RNA, also eine unreife RNA
vor. Diese ist anfällig für Schäden und enthält unwichtige Basensequenzen. Deshalb
muss sie noch bearbeitet werden. Diese Bearbeitung findet bei der RNA-Prozessierung
statt.

Der erste Schritt ist die Polyadenylierung. Dabei erhält das 5′-Ende eine Art Kappe (5′-
Cap), ein Guanin-Nucleotid, und das 3′-Ende einen Schwanz aus Adenin-Nucleotiden
(Poly-A-Schwanz). Dadurch wird die RNA vor dem Abbau geschützt und anhand der
„Kappe“ weiß die Zelle, dass diese RNA für die Translation bereit ist und somit wird die
mRNA in das Cytoplasma transportiert.

Die zweite Phase ist das Editing. Dabei wird die Reihenfolge mancher Basen an der m-
RNA verändert, um eine größere Proteinvielfalt zu erzeugen.
Als letzter Schritt folgt das Splicing (deutsch: Spleißen). Dabei werden noch die
sogenannten Introns entfernt. Das sind Abschnitte auf der RNA, die zwar transkribiert
wurden, aber nicht codierend sind und somit nicht an der Translation teilnehmen. Die
nun übrig bleibenden Teile namens Exons sind an der Translation direkt beteiligt.
Deshalb werden sie aneinander gefügt und schließlich bei der Translation in Proteine
übersetzt.

Die prä-RNA wurde also nun in die reife m-RNA umgewandelt. Diese wird aus dem
Zellkern zu den Ribosomen im Zytoplasma transportiert, wo die Translation stattfindet.

Unterschied DNA und mRNA

Beide gehören zu den Nucleinsäuren und sind aus den Nucleotiden (Zuckermolekül,
Phosphatgruppe, Basen) zusammengesetzt.

Die DNA dient als Träger der Erbinfo und speichert den Bauplan jeden Lebewesen
(Geschlect, Haarfarbe…) und ist Doppelstrang

Die Rna dient zur Informationsübertragung und zur Proteinherstellung und ist
Einzelstrang

Der genetische Codon

Die mRNA enthält nach der Transkription, die Abschrift des verschlüsselten Bauplans
eines Polypeptids (Produkt aus verschiedenen Aminosäuren der zum Ab- und Aufbau
der Eiweisskörper dient) . Durch die, im Inhalt der mRNA, Reihenfolge der
Aminosäuren (Aminosäurensequenz) wird die Struktur des Polypeptids festgelegt. Um
20 Aminosäuren zu codieren stehen aber nur 4 Basen zur verfügung (u,a,c,g). Eine
Aminosäure wird durch die Kombination von drei hintereinanderliegenden Basen
(Basentriplett) codiert. Solche mRNA Basentripletts werden Codons genannt. Damit
ergeben sich 64 (4 hoch 3) Kombinationsmöglichkeiten, um alle 20 Aminosäuren zu
verschlusseln (mehr als genügend). Der Genetische Code ist die Übersetzungsschrift
von der „Sprache der Basen“ in die „Sprache der Aminosäuren“

1961 gelang es Nirenberg und Matthaei einem Codon eine bestimmte Aminosäure
zuzuordnen. Sie untersuchten auch die Escherichia coli-Zellen (EM-Aufnahme). Im
zellfreien System wurde die komplette DNA und mRNA des Bakteriums entfernt, es
enthielt aber die notwendigen Komponenten für die Genexpression . Erste codierte
und zugeordnete Base: phenylalanin.

Eigenschaften des genetischen Codes:

 Triplett-code : ein code codiert eine Aminosäure

 Er ist universell: Alle Lebewesen benutzen gleiche Sprache. Es gibt Ausnahmen,

bei denen Codons andere aminosäuren codieren (Geschichte und
Verwandtschaft)
  Eindeutig: jedes Codon codiert eine Aminosäure

 Er ist degeneriert (redundant) Fast alle Aminosäuren werden durch mehrere

Tripletts codiert (ausser Tryptophan)

 Er ist kommafrei: keine Lücken

 Nicht überlappend: Eine Base ist nur bestandteil eines Codons

Der genetische Code wurde mit RNA-Molekülen entschlüsselt. Als Codewörter

verwendet man die mRNA-Basentripletts und wird als RNA-Sequenz in Richtung 5‘----3‘
angegeben. AUG ist der Startcodon und UAA, UAG und UGA sind Stoppsignale zur
Beendung der Proteinbiosynthese.

Translation (zweiter Teil der Proteinbiosynthese)

Durch die Transkription wurde die Information eines Gens von der DNA auf die mRNA
übertragen. Bei der Translation wird die mRNA-Basensequenz in die
Aminosäurensequenz eines Polypeptids an den Ribosomen übersetzt. Der genetische
Code ist dabei die Übersetzungsvorschrift.

Die tRNA dient als übersetzer zwischen den mRNA-Basentripletts und den zugehörigen
Aminosäuren. Sie ist auch für den Transport von Aminosäuren aus dem Cytoplasma zu
den Ribosomen zuständig. Und jede Aminosäure wird von einer eigenen, für sie
spezifischen tRNA transportiert. (Struktur und Funktion)

Ein tRNA-Molekül besteht aus 80 Nucleotiden. Durch komplementäre Basenpaarung

innerhalb des Moleküls bilden sich doppelsträngige Bereiche. Durch weitere Flatungen
der tRNA wird eine L-förmige Raumstruktur stabilisiert. Am 3‘-Ende des kurzen L-Arms
einer tRNA befindet sich das Triplett CCA, das die Aminosäuren anbindet (Aminosäure
gehört aber den Anticodon aber wird von der mRNA gelesen). Am Ende des langen L-
Arms befindet sich ein Triplett mit der Funktion des Anticodons . Es ist komplementär
zu einem Codon der mRNA.

Die Beladung eines tRNA-Moleküls mit einer Aminosäure katalysiert (beschleunigt) das
Enzym tRNA-Synthetase. Dadurch, dass es 20 verschiedene Aminosäuren gibt es auch
20 verschiedene tRNA-Synthetasen. Dieser Enzym weist zwei spezisfische
Bindungsstellen auf . In eine passt die Aminosäure. An der anderen lagert sich die
tRNA. Jedes beladene tRNA-Molekül trágt somit stets kovalent (chemische Bindung)
gebunden die zum Anticodon passende Aminosäure.

Die Translation startet damit, dass sich die mRNA mit einer bestimmten Besensequenz
an eine für sie spezifische Bindungsstelle in der kleinen ribosomalen Untereinheit
anlagert. Die kleine Untereinheit bewegt sich dann in Richtung 3‘-Ende der mRNA, bis
sie ein Startcodon 5’AUG3‘ trifft. Dort beginnt die Übersetzungsarbeit. Die Grosse
Untereinheit des Ribosoms lagert sich dann an, nachdem sich eine mit Aminosäure
beladene Start-tRNA mit dem Anticodon 3’UAC5‘ über Wasserstoffbrücken
komplementär an das Start-codon gebunden hat. Dieser Ribosom ist dann
funktionsbereit.

Ribosomen besitzen in der grossen Untereinheit drei benachbarte Bindungsstellen für

tRNAS und in jeder Stelle passt genau ein Basentriplett. Am Ribosomeneingang kann
man die A-Stelle erkennen, die jedes Basentriplett abliest, bis sie den Startcodon
erreicht. Das Startcodon befindet sich dann in der A-Stelle. Der code auf dem Tripplet
wird abgelesen und es wird die passende tRNA eingesetzt, welche die neu
anzuknüpfende Aminosäure anliefert. Hier endet die Initiation und es fängt die
Elongation an. Das Ribosom rutscht ein Basentriplett weiter. Das Startcodon befindet
sich jetzt in der P-Stelle und in der A-Stelle gibt es ein neuer Triplett, welches wieder
codiert wird und die dazugehörige tRNA eingesetzt. Die tRNA in der P-Stelle gibt nun
ihre Aminasäure ab und diese setzt sich an der Aminosäure in der A-Stelle (Dipeptid).
Das Ribosom rutscht wieder weiter und die tRNA die vorher in der P-Stelle war aber
jetzt in der E-Stelle verlässt das Ribosom und wird ins Cytoplasma transportiert. An der
A-Stelle wird eine neue komplementäre tRNA eingesetzt und die Aminosäuren in der
p-Stelle setzen sich wieder an den Aminosäuren in der A-Stelle (Polypeptid).Dieser
Mechanismus geht immer so weiter und es bildet sich eine lange Aminosäurenkette.
(Termination) Sobald das Ribosom das Stoppcodon (UAA,UGA,UAG) erreicht wird die
Translation abgebrochen. Das Ribosom zerfällt in seine Einzelteilen und geht wieder in
das Zytoplasma zurück. Die entstandene Polypeptidkette (100-300 Aminosäuren), der
ins raue endoplasmatische Retikulum gelangt und weiterhinzur Zellmembran, wo es
dann erarbeitet wird . Es ist möglich, dass die mRNA von mehreren Ribosomen
gleichzeitig ablesen. Bei Prokaryoten und Eukaryoten liegt der Unterschied im Raum
und in der Zeit die man benötigt. Dadurch das Prokaryoten kein Zellkern besitzen,
findet die Proteinbiosynthese im Cytoplasma. Bei eukaryoten Transkription in zellkern
und Translation im Cytoplasma

Bei Proteinbiosynthese Genetik und Zellbiologie stark verknüpft

Matrizenstrang (codogenerStrang) bei Transkription : 3‘----5‘ und die mRNA 5‘----3‘

Bei der Translation bewegt sich das Ribosom auf der mRNA in 5‘----3‘

Bedeutung der Proteine

Funktionsvielfalt der Proteine

Proteine Funktion Beispiele
Enzyme Katalyse von Fettspaltung,
Stoffwechselreaktionen Zuckerabbau,
im Organismus Nucleinsäureaufbau
Transportproteine Stofftransport in der Hämoglobin
Membran und in (Sauerstoff),
Körperflüssigkeiten, z.B. Transferrin
Blut (Eisentransport)
Immunproteine Abwehr von Infektionen Antikörper
 Proteine, die Umwandlung chemischer Actin, Myosin
Bewegungen in mechanischer Energie (Muskel)
verursachen
Regulatorproteine Regulation von Hormone
Stoffwechselvorgängen;
An- und Abschalten von
Genen
Rezeptorproteine Aufnahme und Rhodopsin (Auge)
Weiterleitung von Reizen
Strukturproteine Stützsubstanzen im Kollagen für
Organismus Knorpel, Knochen,
Sehnen; Keratin für
Haare; Nägel, Federn

Schutz, Verteidigung gegen Mikroorganismen

Toxine führen zur Lähmung von Beutetieren bei Schlangen, Skorpionen und
Conotoxine in Kegelschnecken.

Antikörper (extern und intern) dienen zur Abwehr von Infektionen.

Körperstruktur, Bewegung

Kollagene, die bis zu 1/3 des gesamten Körperproteins ausmachen können, sind
Strukturproteine der Haut, des Bindegewebes und der Knochen. Als Strukturproteine
bestimmen sie den Aufbau der Zelle und damit letztlich die Beschaffenheit der Gewebe
und des gesamten Körperbaus.

In den Muskeln verändern Myosine und Aktine ihre Form und sorgen dadurch für
Muskelkontraktion und damit für Bewegung.

Keratinstrukturen wie Haare/Wolle, Hörner, Nägel/Klauen, Schnäbel, Schuppen und

Federn,Seidenfäden bei Spinnen und Insekten

Stoffumsatz (Metabolismus), Transport, Signalfunktion

Enzyme übernehmen Biokatalysefunktionen, d.h. sie ermöglichen und kontrollieren

sehr spezifische (bio)chemische Reaktionen in Lebewesen.

Als Ionenkanäle regulieren Proteine die Ionenkonzentration in der Zelle, und damit
deren osmotische Homöostase sowie die Erregbarkeit von Nerven und Muskeln.

Als Transportproteine übernehmen sie den Transport körperwichtiger Substanzen wie

z. B. Hämoglobin, das im Blut für den Sauerstofftransport zuständig ist, oder
Transferrin, das Eisen im Blut transportiert.
In Zellmembranen befinden sich Membranrezeptoren; meist Komplexe aus mehreren
Proteinen (auch Multiproteinkomplexe genannt), die Substanzen außerhalb der Zelle
erkennen und binden. Dadurch ergibt sich eine Konformationsänderung, die dann als
Transmembransignal im Innern der Zelle erkannt wird.

Manche (meist kleinere Proteine) steuern als Hormone

Vorgänge im Körper.

Als Blutgerinnungsfaktoren verhindern die Proteine einerseits einen zu starken

Blutverlust bei einer Verletzung eines Blutgefäßes und andererseits eine zu starke
Gerinnungsreaktion mit Blockierung des Gefäßes.

Auto-fluoreszierende Proteine in Quallen.

Reservestoff

Als Reservestoff kann der Körper Proteine im Hungerzustand als Energielieferanten

verwenden. Dabei können die in Leber, Milz und Muskeln gespeicherten Proteine nach
Proteolyse und Abbau der entstehenden Aminosäuren zu Pyruvat entweder zur
Glukoneogenese oder direkt zur Energiegewinnung genutzt werden.

Humangenetik

Die Humangenetik beschäftigt sich mit dem menschlichen Genom (Gesammtheit der
Erbanlage/Gene/DNA).

Eine wichtige Methode der Humangenetik ist die Familienforschung durch

Stammbäume. Somit kann man sie Wahrscheinlichkeit eines Merkmals an
Nachkommen ermittelt werden.

Beim Albinismus zB ist der Phänotyp sehr unterschiedlich ausgeprägt, wobei die
Betroffenen nicht immer zu erkennen sind. Bei schwacher ausgeprägtem Albinismus
könnten auch die betroffenen braunes oder dunkelblondes Haar besitzen. Die
Stammbaumanalyse zeigt also, dass Albinismus autosomal-rezessiv vererbt wird.

Das menschliche Genom kann auf der Ebene der DNA als auch auf der Ebene der
Chromosomen untersucht werden. Bei der Analyse von Chromosomen in der
Metaphase der Zellkernteilung kann man Veränderungen in der Struktur oder Anzahl
der Chromosomen unter Lichtmikroskop veranschaulichen (cytogenetische
Untersuchung). Somit kann man zB. die Trisomie 21 entdecken. Das Chromosom 21
liegt 3 vor.

Die molekulargenetische Untersuchung ist diejenige, die die DNA-Sequenz (Gene)

untersucht.

Für bestimmte Erbkrankeiten gibt es Gentests. Die Gründe dafür sind zahlreiche :
 1. Erkennen von Krankheiten und Krankheitsursachen
2. Klärung von Verwandtschaftsverhältnissen
3. Auskunft über die Abstammung
4. Strafverfolgung in der Kriminalistik

Aublauf: Nachdem eine Probe, beispielsweise eine Speichel- oder Haarprobe sowie
eine normale Blutprobe, eingereicht wurde, wird diese an ein Labor weitergeleitet, wo
sie dann ausgewertet wird. Zu dieser Auswertung wird das Erbgut aus den Zellen
isoliert.

Mit bestimmten Verfahren wird, dann die Abfolge der chemischen Einzelteile, auch
"Buchstaben" genannt, ausgelesen. Aus diesen Einzelteilen sind die Gene aufgebaut.
Wenn diese mit dem gewöhnlichen Aufbau der Gene verglichen werden, können
Unterschiede oder Veränderungen ausfindig gemacht werden. Bis zu einem Ergebnis
kann es daher einige Wochen dauern.

Cytogenetische als auch molekulargenetische Analysen können sowohl postnatal als

auch pränatal durchgeführt werden.

Chromosomenanalyse beim Menschen

Fast jede unserer Körperzelle befinden sich 46 Chromosomen. Die

Körperchromosomen werden Autosomen genannt d liegen als homologe Paare. Diese
enthalten die Erbinfo für die Bildung von Merkmalen.

Die Gonosomen: Bei Mann XY (Y ist kleiner als X und enthält dadurch weniger Erbinfo)
und bei Frau XX .

Die Schreibweise des Chromosomensatzes heisst Karyotyp. Bei Mann lautet sie 46,XY
bei Frau 46,XX. Um den Karyotyp zu untersuchen benutzt man die Lymphocyten, die
im Blut vorhanden sind. Diese Zellen werden in einer Zellkultur vermehrt (Mitose
verknüpfung) Da die Chromosomen nur in der Metaphase gut sichtbar sind, wird ein
Zellgift (Colchicin) benutst um die Ausbildung des Spindelapparates zu verhindern und
damit die Chromosomen in der Metaphase verbleiben. Dann werden die
Chromosomen isoliert, vorbehandelt, gefärbt und im Mikroskop betrachtet. Die
Chromosomen sind noch nicht kondensiert (zwei-Chromatiden-Chromosomen
erkennbar). Die Chromosomen werden fotografiert und zu einem Karyogramm
sortiert. Die Ordnungskriterien ist die grosse der Chromosomen, die Lage des
Centromers und die Bänderung ( hellen und dunklen Bändern) die sich anhand der
Färbetechnik ergeben haben.

Erbgänge

Die Mukoviszidose und die Cystische Fibrose sind beispiele für autosomal-rezessiven
Vorgängen Die Mukoviszidose ist die häufigste Stoffwechselerkrankung in Europa.
Durch eine Störung des Wasser-und Salzhaushaltes bilden bestimmte Drüsen in den
Schleimhäuten der Bronchien kein dünnflüssiges Sekret sonder einen zähen Schleim.
Die Flimmerepithele können diesen Schleim nur schwer abtransportieren. Der Schleim
bildet einen Nährboden für Krankheitserreger, die mit jesem Atemzug aufgenommen
werden.Folgen dieser Erbkrankheit ist chronischer Huste, ständige Infektionen der
Atemwege und Verschlechterung der Lungenfunktion. Mukoviszidose ist noch nicht
heilbar aber es gibt spezielle Atemtherapien und Medikamente die die
Lebenserwartung deutlich erhöht.

Charakteristik für einen monogen Bedingten, autosomal-reszessiven Erbgang:

 Beide Geschlechter sind betroffen

 Erkrankte sind homozygot (beide Allele sind defekt) heterozygote träger

haben ein defektes und ein gesundes Allel und sind deshalb gesund)

 Die Eltern einer kranken Person sind heterozygot und haben ihrem Kind das
defekte Allel weitergegeben. Sie sind die Konduktoren. Die Kinder mit
heterozygoten Eltern haben deshalb eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent
(Kind konnte Aa,AA,Aa oder aa sein) Wahrscheinlichkeit das Kind nicht
betroffen ist : 75% weil das defekte Allel rezzessiv ist

Das Mafan-Syndrom (bezeichnet man eine bestimmte Konstellation von Symptomen,

Anomalien oder Befunden. Die Symptome sind dabei vermutlich durch die gleiche
Ursache bedingt und treten immer oder häufig zusammen auf. Ein Syndrom kann eine
Gruppe von Erkrankungen, eine eigenständige Erkrankung oder einen
Symptomenkomplex ohne Krankheitswert darstellen) ist ein Beispiel für ein monogen
bedingten, autosomal-dominanter Erbkrankheit. Die Betroffenen sind ungewöhnlich
gross und haben überlange Gliedmassen. Sie zeigen eine Bindegewensschwäche in
Skelett, Augen,Herz-Kreislaufsystem.. Sie sind von Gefässrisse bedroht und wenn eine
Hauptschlagader betroffen ist dann kann eine innere Verblutung und der Tod.Es ist
eine Spontanmutation deren Häufigkeit gering ist

Charakteristisch für autosomal-dominant:

 Beide Geschlechter können betroffen sein

 Heterozygote Träger sind erkrankt (zB. Aa)

 Jede Generation ist von mehr betroffen gepräpgt als gesunde.

 Im Homozygoten zustand sind (zB. AA) so gravieren , dass sie meistens letal
sind

 Meistens ein Elternteil heterozygot (betroffen) und der andere homozygot,

wahrscheinlichkeit, das Kind betroffen ist in diesem Fall 50%

 Wenn beide eltern Heterozygot Wahrscheinlichkeit das Kind betroffen ist 

75%
Chorea Huntington auch autosomal-dominante Erbkrankheit die selten vorkommt. Die
Nervenzellen sterben ab, was zu psychischen Beschwerden und Bewegungsstörung
oder auch Armut führt. Die ersten Symptome treten ab dem 40 Lebensjahr. Nach 12-
25 Jahren führt die Krankheit zum Tod. Das verantwortliche Gen kann schon seit 1993
mittels eines Gentest diagnostiziert werden. Das Gen codiert das Protein Huntington
aber durch die Mutation wird er so verändert, dass es toxisch auf Nervenzellen wirkt.

Wenn von beiden Allelen eines Gens nur eins defekt ist und das andere intakt, dann
wird lediglich (nur) die hälfte des Genprodukts (Proteine) gebildet. Bei rezessiven
Erbgängen ist die Menge für die Ausbildung eines normalen Phänotyps ausreichen
( wie beim Albinismus wenn die Träger heterozygot sind). Nur wenn beide Allele defekt
sind bemerkt man das im Phänotyp (Mendelschen Regeln zu tuhen). Beim dominant
vererbten Marfan-Syndrom reicht die halbe Menge des nicht defekten Allels nicht aus.
Heterozygote sind dadurch von der Erkrankung betroffen.

Bei Gonosomen können auch Mutationen im X-Chromosom vorkommen (X-

Chromosomen-gebundenen-Vererbung) da der Y-Chromosom nur wenige Gene
vorhanden hat.

Im europäischen Hochadel war eine Bluterkrankung, Hämophilie verbreitet (Viktoria

vob England) die sich über das X-Chromosom vererbte. Die Blutgeringung der
Betroffenen läuft zu langsam, weil einer der Geringungsfaktoren fehlt. Sie zeigen
schwer stillbare Blutungen und viele Hämatomen- Häufig treten Blutungen in
Muskulatur, in inneren Organen oder in Knie und Ellenbogengelenke auf die äusserlich
nicht sichtbar sind und können dadurch nicht sofort gestoppt werden. Heute werden
den Betroffenen duch Infusion das fehlende Gerinnungsfaktor versorgt. Bei
heterozygoten Frauen mit ein defekten X-Chromosom wird die Hälfte der Menge der
Geringungsfaktoren exprimiert. Die Konzentration des Blutes ist ausreichen, sodass sie
gesund sind. Bei dem Mann ist es aber nicht so, weil er ein X und ein Y-Chromosom hat
. Beim letzten fehlt das entsprechende Allel. (hemizygoten Zustand)

Charakteristik für X-Chromosomen-gebundenen Erbgang:

 Heterozygote Frauen sind gesund. Sie sind Konduktorinnen aber haben noch
ein weiteres X-Chromosom.

 Die am meisten betroffen sind sind die Männer

 Selten sind die Frauen betroffen, sie müsste Homozygot sein, ihre Mutter
Konduktorin und ihr Vater betroffen  50% Wahrscheinlichkeit das dies
passiert

 Ein betroffener Mann mit einer homozygoten Frau würde gesunde Kinder
bekommen aber diese würden auch Konduktore sein.

Diese Art von Erbgang ist mit dem Erbgang der autosomal-rezessiven vergleichbar und
deshalb wird dieser Erbgang auch X-chromosomal-rezessiver Erbgang benannt. Die
dominante Vererbung bei Gonosomen ist selten.
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene, erbliche Erkrankung des Eiweiß-
Stoffwechsels. Sie verhindert den Abbau der Aminosäure Phenylalanin. Diese sammelt
sich im Körper an und stört beim Kind die Entwicklung des Gehirns. Unbehandelt führt
eine Phenylketonurie zu schweren geistigen Behinderungen. Eine rechtzeitige Therapie
ermöglicht Patienten aber ein normales Leben. Die betroffenen Kinder müssen eine
spezielle Diät einhalten, um möglichst wenig Phenylalanin mit der Nahrung
aufzunehmen. Außerdem brauchen sie bestimmte Nahrungsergänzungsmittel, um
Stoffe zu ersetzen, die bei gesunden Kindern aus Phenylalanin gebildet würden.Die
Therapie muss beginnen, bevor die ersten Symptome einer Entwicklungsstörung
auftreten, also innerhalb der ersten zwei Lebensmonate. Ist das Gehirn jedoch bereits
geschädigt, lassen sich diese Schäden nicht mehr rückgängig machen.

Angewandte Bio: Genetische Beratung und Diagnostik

Die genetische Berattung wird von ausgebildeten Fachärzten durchgeführt. Es ist eine
Leistung der Krankenversicherung und richtet sich an

 Menschen die von einer Erbkrankheit betroffern sind oder die das Risiko haben
sie zu bekommen,

 gesunde Eltern die ein Kind mit einer Erbkrankheit haben,

 Eltern die miteinander verwandt sind,

 Frauen die mindestens eine Fehlgeburt hatten

 Schwangere die Suchtmittel (Alkohol,Nicotin) eingenommen haben oder

mutagene Medikamente (Medikamende die Mutationen auslösen ), einer
Strahlenbelastung ausgesetzt waren oder eine Virusinfektion durchlitten haben

Bei der Beratung wird in der Regek ein Stammbaum erstellt um die Wahrscheinlichkeit
betroffen zu sein und ein betroffenes Kind zu haben zu berechnen. Um zu untersuchen
ob die Ratsuchenden Träger der Erbkrankheit sind und wenn das Gendefekt bekannt
ist wird eine Analyse durchgeführt. Diese ist ohne Vorliegen eines medizinischen
Grundes nicht zulässig. Es werden auch die positiven und negativen Gründe der
Testergebnisse informiert. Das Ziel ist den Ratsuchendern zu helfen und ihnen bei
eigenverantwortlichen Entscheidungen zu helfen.

Viele Paare entscheiden sich um Kinder in einem zunehmenden Alter zu bekommen.

Dies steigt das Risiko, dass das Kind danach Trisomie 21 leidet. Deshalb sorgen sich
diese Eltern um die gesundheit ihres noch nicht geborenes Kind und die pränatale
Diagnostik gewinnt dann hier an Bedeutung (invasive und nichtinvasive Methoden)

Die Ultraschalluntersuchung ist eine nichtinvasive Methode die für Mutter und Kind
risikofrei ist. Es gibt zwei Möglichkeiten die durchzuführen. Der Ultraschallköpf wird
über die Bauchdecke der Frau gegleitet oder sie wird durch die Scheide auf die
Fruchtblase aufgesetzt. Die Ultraschallwellen werden vom Körper der Mutter und des
Babys reflektiert und auf einem Bildschirm sichtbar gemacht.Somit kann der Arzt die
Lage, den Entwicklungszustand, die Herztöne kontrollieren und das Geschlecht
feststellen.

In der 15. Bis 19 Schwangerschaftswoche wird eine Blutuntersuchung durchgeführt bei

dem das alpha-feto-Protei geessen wird. Bei erhöhten Werte wird der Verdacht au
einen „offenen Rücken“ (Entwicklungsstörung des Rückenmarkkanals und der
Wirbelsäule) des Fetus geliefert.

Die Aminozentese, die Chorionzottenbiopse und die Nabelschnurpunktierung gehören

zu den Invasiven Verfahren und mit denen fetale Zellen gewonnen werde. Diese Zellen
werden einige Tage kultiviert und dann mikroskopisch untersucht ob
chromosomenstörungen vorhanden sind. Sie werden auch molekulargenetisch und auf
Stoffwechselbesonderheiten biochemisch untersucht. Mit diese Verfahren wird das
Risiko der Fehlgeburt erhöht weil man mit einer Nadel die Plazenta oder die
Nabelschnur sticht.

Wenn schädigungen durch die pränatale Diagnostik festgestellt wird, können nur
selten, bei Herzrhytmusstörung, therapeutische Massnahmen im Mutterleib
eingeleitet werden. Die Eltern sollen vor der eintscheidung einer pränatalen Diagnostik
die Konsequenzen kennen und bedenken.

Als Präimplantationsdiagnostik (PID) bezeichnet man die genetische Untersuchung von

Zellen eines nach künstlicher Befruchtung gezeugten Embryos in vitro vor seiner
Übertragung in die Gebärmutter. Dazu werden dem Embryo zu einem sehr frühen
Zeitpunkt einzelne Zellen entnommen, die dann auf das Vorliegen bestimmter
Erkrankungen (z. B. Chromosomenstörungen oder durch Genveränderungen
verursachte und ererbte genetische Erkrankungen) hin untersucht werden.

Getherapie bei Menschen

Schon seit langer Zeit verssucht man Gendefekte Zellen durch das Einbringen von
intakter Gene zu beheben. Die Gene sind die Vektoren solcher Gentherapien.
Idealerweise sollten diese Viren nur das therapeutische Gen und virale Elemente
enthalten, die für die Funtion des Virus erforderlich sind. Ein Ex vivo-Gentransfer wird
ausserhalb des Körpers durchgeführt, wobei Zellen aus dem organismus isoliert
werden und in einer Zellkultur mit dem Vektor zusammengebracht und vermehrt wird
und dan in den Körper des Patienten reimplantiert wird. Beim In-vivo Gentransfer
erfolgt die Gentherapie im Körper des Patienten. Diese In- vivo Gentransfer wurde an
Mukoviszidose-Patienten durchgeführt. Ein Spray wird inhaliert, der den Vektor
enthält. Man verwendet Schnupfenviren , deren Zielzellen die Zellen der Lunge sind
(dort wo das Problem ist) , sie infizieren und das Gen einschleusen. Bei zu hoher
Viruskonzentration tretet eine Lungenentzündung auf. Doch wenn an zb. Liposome als
Vektoren verwendet ist die zwar nebenwirkungsfreier aber weniger effektiv.
Alternative Vektoren mit hoher Gentransfereffizienz und geringe Antigeneigenschaften
sind wenig erfolgreich.
Mit der Gentherapie möchte man die Mutation in Körperzellen korrigieren. Es ist eine
somatische Gentherapie, weil sie nur dem erkrankten Individuum zugute kommt und
Zellen der Keimbahn nicht betroffen sind .

Die Keimbahntherapie soll Gendefekte zukünftiger Nachkommen von Menschen, die

an Erbkrankheiten leiden, dauerhaft beheben. Doch dies ist durch ethischer Bedenken
problematisch.

Angewandte Reproduktionstechnick bei Tieren

Tierzüchter greifen in die natürliche Pfortpflanzung der Tiere um wertvolle

Eigenschaften und gewünschte Zuchtziele zu erhalten.

Bei der künstlichen Besamung werden Samenspender nach ihren eigenschaften gezielt
ausgewählt und ihre Spermien auf weibliche Zuchttiere übertragen. Etwa 95% der
Kühe und Hennen werden auf diese weise besamt. Es wird auch durch eine Gabe von
Hormonen eine Superovulation vor der künstlichen Besamung ausgelöst und beim
Eisprung werden mehrere Eizellen freigesetzt (somit können auch mehrere Mehrlinge
zur Welt kommen). Ein Embryontransfer findet statt. Durch eine Gebärmutterspülung
werden die Embryonen aus dem Spendetier gewonnen und in je einer Leihmutter
übertragen.

Die In-vitro Fertilisation ist auch Routine.

Eine andere wichtige Reproduktionstechnik ist das Klonen in dem verschiedene

Verfahren angewandt werden. Beim Embryonensplitting (Teilung des Embryos in
früheren Stadien:¡) wird benutzt um eineiige Mehrlinge zu schaffen. Die Embrionen
werden dann aus dem Spendertier isoliert und unter dem Mikroskop mokrochirurgisch
in zwei-vier grosse Teile zerlegt. Da die Zellen zu diesem Zeitpunkt noch nicht
determiniert sind, entwickeln sich die Teilembryonen nach Übertragung in Leihmütter
zu vollständigen Erbgleichen Tieren .

Die somatische Kerntransplantation (Schaf Dolly und andere wurden geklont). Der
Zellkern ainer ausserdifferenzierten Körperzelle (Epithelzelle) eines erwachsenen
Tieres wird Elektrofusion fusioniert. Der Zellkern einer Zelle enthält die DNA eines
Organismus, welche als Vorlage dient. Beim Entfernen des Zellkerns einer Zelle und
dem Ersetzen desselben mit einem Zellkern einer anderen Zelle, wird die Vorlage einer
Zelle auf eine andere übertragen. Die Zelle und alle Zellen, die sich von dieser durch
Zellteilung ableiten, verändern sich daher.

Der genetische Fingerabdruck

Der genetischer Fingerabdruck beruht auf der Identifizierung des für jeden Menschen
einzigartigen Muster bestimmter DNA-Sequenzen. Die Proteincodierende Gene
verwendet man nicht für einen Fingerabdruck, da ihre Basensequenz bei allen
Menschen übereinstimmen (die wichtigsten Proteine sind ja bei allen Menschen
weitgehend gleich, sonst gäbe es ja mutationen). Deshalb ist es geigneter
nichtcodierende DNA-Abschnitte zu benutzten, diese variieren nähmlich sehr stark. Die
Mikrosatteliten (STRs) sind Wiederholungssequenzen, die zwei bis fünf Nucleotide lang
sein können und können sich unterschiedlich Wiederholen. Diese unterschiedlichen
Längen des STRs sind spezifisch für jeden Mensch und können nach einer
Vervielfältigung durch PCR in einer Gelelektrophorase bestimmt weden und von gross
zu klein geordnet. Das Bandenmuster der PCR ist ein genetischer Fingerabdruck. Da
aber kein codierender DNA-Bereich untersucht wird, kennt man die Merkmale der
Person nicht.

Bei der PCR binden sich Primerpaare die sich an die DNA-Sequenzen binden. In einer
DNA-Probe können sich zwei identische oder unterschiedliche Allele eines STRs
befinden, weil jeder dieser STRs auf den homologen Chromosomen von Mutter und
Vater vererbt zweifach vorliegt.

Die notwendige statistische Sicherheit vor Gericht lässt sich erreichen wenn neun STRs
analysiert werden in einer einzigen PCR-Probe und mit neuen Primerpaaren, die mit
unterschiedlicher Farbe markiert sind um die von den STRs zu unterscheiden. Die
Wahrscheinlichkeit, dass zwei Menschen die gleiche STR-Kombination haben ist sehr
selten und oftmals ist es so, dass diese Personen Zwillinge sind.

Die Theorie ist gleich: Ein Baby entsteht, wenn eine Samenzelle auf eine Eizelle trifft.
Nach der Befruchtung beginnt diese mit der Zellteilung und wandert durch den Eileiter
in die Gebärmutter. Hier nistet sie sich als Zygote ein und entwickelt sich im Laufe der
Schwangerschaft erst zum Embryo, dann zum Fetus weiter. Ist man mit Zwillingen
schwanger, wachsen zwei Zygoten gleichzeitig im Bauch heran. Je nachdem, wann und
wo diese zwei Zygoten entstehen, spricht man von eineiigen oder zweieiigen
Zwillingen.

Wie entstehen eineiige Zwillinge?

Wie bei der Entstehung von Einlingen beginnt die Eizelle kurz nach ihrer Befruchtung
mit der Zellteilung. Eineiige Zwillinge entstehen, wenn sich die befruchtete Eizelle
dabei komplett in zwei Teile spaltet, die sich dann als zwei Embryos im Mutterleib
weiterentwickeln. Dieser Prozess passiert willkürlich und ist von uns nicht
beeinflussbar.

Expert*innen glauben aber mittlerweile, dass die Beschaffenheit der Eizelle etwas
damit zu tun hat. So kann ein Kalziummangel der Mutter die Zellwand schwächen,
sodass diese nach der Befruchtung nicht zusammenhält. Auch bei
einer Kinderwunschbehandlung mit Blastozystentransfer kommen eineiige Zwillinge
etwas häufiger vor als sonst.
Eineiige Zwillinge entstehen: Eine befruchtete Eizelle führt zu zwei Babys mit
identischem Erbgut.

Wie entstehen zweieiige Zwillinge?

Werden nach dem Eisprung statt einer gleich zwei Eizellen von je einer Samenzelle
befruchtet, entstehen zweieiige Zwillinge. Sie sind quasi Geschwisterkinder, die
gleichzeitig im Bauch heranwachsen - mit je einer eigenen Fruchthöhle, Fruchtblase
und Plazenta.

Das kann passieren, weil beim Eisprung zufällig zwei Eizellen freigegeben wurden. Oder
aber, weil bei einer Kinderwunschbehandlung oft mehrere befruchtete Eizellen

verwendet werden, um die Chancen auf

eine Schwangerschaft zu erhöhen.
Zweieiige Zwillinge entstehen: Zwei befruchtete Eizellen führen zu zwei Babys mit

Marker in der Medizin

1 Definition

In der Genetik wird als Marker ein bestimmtes, leicht zu identifizierendes Gen bzw. ein
bestimmter DNA-Abschnitt bezeichnet, bei dem sowohl Basensequenz als auch Genort
bekannt sind. Marker spielen eine wichtige Rolle in der molekularbiologischen
Forschung und Analytik.

2 Funktion

Markergene werden benutzt um zu überprüfen, ob eine Transformation - also die

Einführung eines Gens in eine neue Zelle - erfolgreich war. Weiterhin dienen sie der
Orientierung bei der Suche bzw. Festlegung anderer Gene innerhalb eines
Chromosoms. Marker können sowohl natürlich vorkommende, als auch gentechnisch
eingebaute DNA-Abschnitte sein. An Bedeutung gewannen Marker seit Beginn der
Forschungen über Antibiotikaresistenzen.

Differenzierte Zellen und Embryonale Zelllen vergleichen

Alle Zellen von vielzelligen Organismen gehen aus der Zygote hervor, die aus der
Verschmelzung von Eizelle und Spermium entsteht. Aus dieser einen Zelle gehen im
Laufe der Entwicklung alle verschiedenen spezialisierten Zellen hervor. Man spricht
hier von der Zelldifferenzierung. Differenzierte Zellen unterscheiden sich
morphologisch und metabolisch von ihren Stammzellen. Einige differenzierte Zellen
geben auch die Fähigkeit zur Proliferation auf. Daher besteht der Hauptunterschied
zwischen Stammzellen und differenzierten Zellen in ihrer Morphologie und ihren
Funktionen im Körper.

Definition

Stammzellen: Stammzellen sind die nichtspezialisierten Zellen, die sich selbst erneuern
und in reife Zellen differenzieren können.

Differenzierte Zellen: Differenzierte Zellen sind darauf spezialisiert, eine bestimmte

Funktion im Körper auszuführen.

Proliferation

Stammzellen: Stammzellen vermehren sich kontinuierlich über die gesamte

Lebensdauer des Organismus.
Differenzierte Zellen: Einige differenzierte Zellen sind in der Lage, sich in einer hohen
Rate zu vermehren, andere sind in einer niedrigen Rate und andere können sich nicht
vermehren.

Morphologie

Stammzellen: Die meisten Stammzellen sind rund und klein.

Differenzierte Zellen: Differenzierte Zellen unterscheiden sich morphologisch von ihren

Stammzellen durch Größe, Form, Stoffwechselaktivität, Membranpotential und
Reaktion auf Signale.

Ort der Aktion

Stammzellen: Stammzellen wachsen und erneuern sich am selben Ort des Körpers, an
dem sie gewonnen wurden.

Differenzierte Zellen: Einige differenzierte Zellen funktionieren an demselben Ort, an

dem sie differenziert wurden, und andere funktionieren an einem bestimmten Ort.

Fazit

Stammzellen und differenzierte Zellen befinden sich im Körper von Pflanzen und Tieren
und spielen eine entscheidende Rolle beim Aufbau und der Funktionsweise des
Körpers. Stammzellen sind die frühen Zellen des Embryos. Die innere Zellmasse
unterscheidet sich in drei Keimschichten, die für die Bildung von Organen und Gewebe
des Jungen verantwortlich sind. Drei Arten von Stammzellen können in verschiedenen
Entwicklungsstadien des Körpers gefunden werden. Sie sind embryonale Stammzellen,
fötale Stammzellen und adulte Stammzellen. Einige Stammzellen zeigen Plastizität und
einige sind in der Lage, mehrere Arten differenzierter Zellen zu erzeugen.
Differenzierte Zellen unterscheiden sich morphologisch und metabolisch von ihren
Stammzellen. Einige differenzierte Zellen geben auch die Fähigkeit zur Proliferation
auf. Daher besteht der Hauptunterschied zwischen Stammzellen und differenzierten
Zellen in ihrer Morphologie und ihren Funktionen im Körper.

Die embryonalen Stammzellen sind jene Stammzellen, die während der

Embryonalphase für eine Ausbildung des kompletten Organismus verantwortlich sind.
Aus diesen ersten Zellen entwickeln sich alle anderen, späteren Zelltypen. Ihr
Differenzierungsgrad ist pluri-, bzw. totipotent. Totipotente Stammzellen können sich
in einen kompletten Organismus entwickeln. Dies trifft nur auf die Stammzellen im
frühen Embryonalstadium zu. Etwa ab der Gastrulation, innerhalb derer die
Keimblätter ausgebildet werden, sind die Stammzellen nur noch pluripotent. Ab
diesem Zeitpunkt können sie sich nur noch zu den jeweiligen Zellen der drei
Keimblätter entwickeln (Ektoderm, Entoderm, Mesoderm), aber nicht mehr einen
kompletten Organismus ausbilden. Im Gegensatz dazu sind adulte Stammzellen
größtenteils nur noch multi- und oligopotent. Sie können sich nur noch in einige
wenige andere Zelltypen ausdiferenzieren. Als adulte Stammzellen werden sämtliche
Stammzellen bezeichnet, die beim Menschen nach der Geburt vorhanden sind bzw. im
Laufe des Lebens neu gebildet werden. Anders als embryonale Stammzellen sind
adulte (erwachsene) Stammzellen nicht mehr in der Lage, sich in alle Zelltypen eines
Organismus zu differenzieren. Bei ihnen ist die Zellentwicklung schon so weit
fortgeschritten, dass sie eine hohe Spezialisierung aufweisen. Jedes Gewebe im Körper
hat seinen eigenen Stammzelltyp. Adulte Stammzellen sind jedoch immer noch
multipotent und übernehmen im Körper vor allem Reparaturaufgaben. Sie lassen sich
während der gesamten Lebenszeit in einem Organismus nachweisen, beispielsweise in
den Organen und im Knochenmark. Nach der Geburt spielen sie auch eine wichtige
Rolle bei der Gewinnung und Sicherung von Nabelschnurblut. Adulte Stammzellen
gelten als „Reservisten“ des Körpers, denn sie können zugrunde gegangene Zellen
ersetzen, beispielsweise Haut- oder Blutzellen. . Die Gewinnungsmöglichkeiten von
embryonalen Stammzellen zum Zweck der Forschung sind allerdings nur begrenzt
möglich und in Deutschland gesetzlich verboten. Man müsste nämlich Embryonen
künstlich züchten und wieder zerstören. Das ist ethisch höchst umstritten. Daher ist
ihre Herstellung in Deutschland verboten und die Erforschung nur unter strengsten
Auflagen erlaubt. Embryonale Stammzellen können bislang nur aus Embryonen
gewonnen werden. Diese werden dabei unweigerlich zerstört. Die Gewinnung von
adulten Stammzellen, etwa zum Zweck der Leukämietherapie, ist dagegen ethisch
unbedenklich. Sowohl aus Nabelschnurblut, als auch aus dem Knochenmark lassen sich
adulte Stammzellen gewinnen. Hierbei werden keine Embryonen benötigt.

Bakterien

Viele Erkenntnisse der molekularen Genetik wurden an Prokaryoten, die Bakterien,

gewonnen. Die Bakteriwn lassen sich bei geringem Platzbereich leicht kultivieren und
besitzen eine kurze Generationszeit (Die zahl in der sich eine Population verdoppelt).
In 20 Minuten kann aus einer Ausgangszelle kann eine erbgleiche Kolonie entstehen.
Der innere Aufbau ist auch sehr einfach aufgebaut: ein Bakterienchromosom (haploid)
das frei im Cytoplasma liegt. Ein mutiertes Allel wirkt dadurch sofort auf den Phänotyp
aus. Die Bakterien enthalten auch Zellwand, Zellmembran, Pilus, Ribosome und
Plasmide mit eigenem DNA. Sie replizieren sich auch unabhängig vom Chromosom. Die
Plastiden tragen auch wenige Gene, die aber für die Bakterien, wenn sie in
ungünstigen Umweltbedingungen geraten, von Vorteil sein können. Bakterien mit R-
Plasmiden weisen die Eigenschaft Antibiotika resistent zu sein.

Viren

AIDS,Grippe,Herpes, sind Infektionskrankheiten die von Viren verursacht werden.

Bakterien können auch von Viren infiziert sein. Diese Viren werden dann
Bakteriophagen gennant (sie befallen also eukaryoten und prokaryoten). Es gibt sehr
unterschiedliche Viren aber alle haben ein gemeinsamer Aufbau. Sie enthalten als
genetisches Material DNA oder RNA und eine Proteinhülle:Capsid, sie besitzen keine
Zellorganelle. Viren sind kleiner als Bakterien und besitzten ein kugel- oder
stäbchenförmiger Gestalt. T-Bakteriophagen weisen ein komplexeren Aufbau: Kopf
(besitzt Vieleckiges Capid mit DNA), Schwanz (hohlen Stift mit Prroteinscheide
umgeben) und Endplatte (lange Schwanzfäden an bakterielle Zellwand heften). Viren
haben kein eigenen Stoffwechsel (fehlt damit ein wichtiges Kennzeichen des
Lebendigen, gehören also nicht zu den Lebewesen) (Stoffwechselkreislauf) Die
Virenvermehrung kann dabei nur in einer Wirtszelle erfolgen (wie ein Parasyt)
(ökologie) . dabei wird diese Wirtszelle zerstört oder lysiert. (lystischen Zyklus).

Je nach Virus kann das Erbgut in zwei Formen vorkommen

Das Erbgut kommt, wie bei uns Menschen, in Form einer doppelsträngigen DNA vor.
Das findest du beispielsweise bei Pockenviren.

Bei einigen Viren, wie zum Beispiel Grippe- oder Corona-Viren, findest du hingegen
eine einzelsträngige RNA.

Bakterien
Viren
Stoffwechsel nein ja
Vermehrung nur mit Wirtszelle selbstständig
Aufbau bestehen aus Genom, vollständige Zellen mit verschiedenen
Kapsid und ggf. Hülle Zellorganellen und Zytoplasma
Genom/ meist RNA, einige Arten immer DNA
Erbgut haben DNA (nur während der Proteinbiosynthese in Form
von RNA)

An die Wirtszelle anheften (Adsorption): Mithilfe der Proteine des Kapsids oder der
Proteine auf der Hüllenoberfläche bindet das Virus an eine passende Wirtszelle. Je
nach Virusart kann die sehr unterschiedlich sein. Deshalb können manche Virenarten
beispielsweise nur eine bestimmte Tierart befallen.

In die Wirtszelle eindringen (Penetration): Je nach Virus gibt es zwei verschiedene

Wege, über die der Erreger in eine Wirtszelle eindringt:

Fusion: Sie findet bei Viren statt, die eine Hülle besitzen. Die Doppellipidschicht der
Virushülle verschmilzt mit der Membran der Zelle, sodass das Innere des Virus in die
Wirtszelle gelangt.

Endozytose: Das Virus wird von der Zellmembran der Wirtszelle umschlossen und
gelangt so ins Innere der Zelle. Dort dringt das Virus aus dem Bläschen (Vesikel ) in das
sogenannte Cytoplasma der Zelle.

Virengenom freisetzen (Uncoating): Die Schichten, die das Erbgut des Virus umgeben
(Hülle und Kapsid), werden in diesem Schritt aufgelöst.

Vermehren der Viren (Replikation): Die DNA bzw. RNA der Viren wird jetzt von den
Wirtszellen vervielfältigt. Außerdem werden mithilfe des Erbguts die benötigten Viren-
Proteine produziert (Transkription und Translation ). Dieser Prozess unterscheidet sich
zwischen DNA- und RNA-Viren. Bei allen Formen findet er jedoch deswegen statt, weil
das Erbgut des Virus das Erbgut der Wirtszelle verdrängt und sie dazu zwingt die Viren
zu vermehren.
Zusammensetzen der Viren (Assembly): Aus den neu erzeugten Bestandteilen, also
dem Genom und den Proteinen, werden dann neue Viren zusammengesetzt. Der
Vorgang kann im Zellkern und/oder im Cytoplasma der Wirtszelle stattfinden.

Freisetzen der Viren: Im letzten Schritt werden die neuen Viren aus der Wirtszelle
entlassen. Das findet auf unterschiedlichen Wegen statt. So können die Viren sich
beispielsweise mit Teilen der Zellmembran abknospen oder die Wirtszelle zum Platzen
bringen und dadurch verlassen.

Transgene Bakterien

Lebewesen, die durch das Einbringen von Fremd-DNA gentechnisch verändert wurden,
nennt man transgen. Bakterien werden derzeit in der Gentechnik eingesetzt. Sie
besitzen eine nicht an Chromosomen gebundene DNA (Plasmide). Daher kann man die
DNA relativ einfach isolieren, verändern und wieder in die Zelle zurückführen.
Bakterienzellen vermehren sich sehr schnell. Der Gentransfer zwischen Bakterien
durch Phagen (Vektoren) nennt man Transduktion.

Chorona-Virus

Beim Virus SARS-CoV-2 handelt es sich um einen Erreger aus der Familie der Corona-
Viren, aus der auch SARS und MERS-CoVirus stammten. Die vom Virus ausgelöste
Lungenkrankheit trägt den Namen Covid-19. Corona-Viren wurden erstmals Mitte der
1960er-Jahre identifiziert und sind unter Säugetieren und Vögeln weit verbreitet. Sie
verursachen beim Menschen vorwiegend milde Erkältungskrankheiten, können jedoch
bisweilen auch schwere Lungenentzündungen hervorrufen.

Wie wird das Virus übertragen?

Das Corona-Virus wird hauptsächlich über die respiratorische Aufnahme virushaltiger

Partikel übertragen, also über Tröpfchen, die beim Atmen, Husten, Sprechen und
Niesen in die Luft gelangen. Dies geschieht direkt über die Mund- und
Nasenschleimhäute sowie über die Hände, die dann mit Schleimhäuten oder
Augenbindehaut in Kontakt gelangen.Viruspartikel verbreiten sich auch über feinste
Schwebeteilchen, die Aerosole – zum Beispiel dann, wenn sich Infizierte längere Zeit in
geschlossenen Räumen aufhalten. Vermutlich können sie sich auch über Klimaanlagen
weiträumig verteilen. Eine Ansteckung mit dem Corona-Virus über Oberflächen und
Gegenstände ist unwahrscheinlich, jedoch nicht unmöglich. Je nach Material kann sich
das Virus bis zu 72 Stunden und länger darauf halten.

(leer lo de Google)