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TEIL I
A.II. 1. Gesetz
A.III. 2. Gesetz
A.IV. 3. Gesetz
3. Polyhybride Kreuzungen:
Anzahl der involvierten heterozygoten Genpaare = n
Anzahl der unterschiedlichen Gameten pro Elter = 2n
Anzahl der verschiedenen Phänotypen = 2n
Anzahl der verschiedenen Genotypen = 3n
B. Cytologische Grundlagen
B.l. Allgemeines
Meiose: Mechanismus durch den der diploide Chromosomensatz auf den haploiden
Satz der Gameten reduziert wird (= Reduktionsteilung: 2n 1n).
1.Meiotische Teilung:
Prophase I:
- Leptotän: Kondensation der Chromosomen
- Zygotän: Paarung homologer Chromsomen Synapsis (wichtiger
Unterschied zur Mitose)
- Pachytän: Paarung abgeschlossen Bivalente=Tetraden
- Diplotän: homologe Chromosomen trennen sich wieder, bleiben
aber an verschiedenen Stellen miteinander verkleben= Chiasmata
- Diakinese: Ausbildung des Spindelapparates, Auflösen der
Kernmembran
Metaphase I: Einordnen der Bivalente in die Äquatorialplatte, Anheften der Spindelfasern
Anaphase I: Trennung der homologen Chromosomen und Wanderung zu den
unterschiedlichen Chromosomen
Telophase I: schwach ausgeprägt nur teilweise Bildung neuer Kernmembranen
2. Meiotische Teilung:
Entspricht einer normalen Mitose Trennung der Chromatiden
2n 1n
Bei allen Organismen vom Typ XX/XY, XX/XO, ZZ/ZW muss das fehlende X
bzw. Z Chromosom kompensiert werden: Level der Genprodukte in
männlichen und weiblichen Organismen vergleichbar = Dosiskompensation
bei Säugern: Inaktivierung eines X-Chromosoms in XX Indivuen Barr-Körperchen;
bei Insekten: Verdopplung der Transkriptionsaktivität des X-Chromosoms in XY bzw.
XO Individuen
X-chromosomal dominant
Experimente von MORGAN (1933) an Drosophila:
Kreuzung und reziproke Kreuzung liefern unterschiedliche Ergebnisse
in F1 und F2
Dominantes Allel wird von Mutter eingebracht (X+X+ x X-Y):
F1: phänotypisch uniform: dominantes Merkmal tritt bei Töchtern und Söhnen auf;
genotypisch jedoch unterschiedlich;
F2: phänotypische Aufspaltung 3 : 1;
Dominantes Allel wird von Vater eingebracht (reziproke Kreuzung X-X- x X+Y):
F1: phänotypisch und genotypisch nicht uniform: dominantes Allel tritt nur bei
den Töchtern auf; Söhne besitzen nur das rezessive Allel der Mutter
Vererbung über Kreuz
F2: phänotypische Aufspaltung 1:1;
X-chromosomal rezessiv
Hämophilie: Gen der Mutter entfaltet bei Söhnen seine Wirkung; keine Übertragung
von Vater auf Sohn
Rote Fellfarbe bei Katzen: Rote Katzen fast immer männlich (XoY); Calico Katzen
immer weiblich (XoX)
C.III.3. Y-chromosomale Vererbung
Vater vererbt nur auf Söhne, nie auf Töchter
D. Stammbaumanalysen
D.I. Verwendete Symbole
siehe Folie
D.II. Vorgehensweise
allgemein: tritt eine Krankheit nicht in allen Generationen auf, ist sie sehr wahrscheinlich
rezessiv vererbt;
Auftreten in allen Generation spricht für eine dominante Vererbung.
D.3. Beispiele
e) Y-chromosomal
typische Kennzeichen:
tritt nur bei Männern auf; kranker Vater vererbt an alle Söhne, nie an Töchter
3. Tetradenanalysen
In manchen Systemen sind meiotische Rekombinationsereignisse direkt
erkennbar, z.B. bei haploiden Organismen, bei denen die Produkte der Meiose
geordnet zusammen bleiben; bei Neurospora crassa: anschliessende Mitose
Oktade aus 4 Sporenpaaren
a) MI und M2 Muster
MI Muster:
spiegelt Vorgänge in Meiose I wider
Zufällige Verteilung der homologen ChromosomenSporenverteilung im Ascus 4 :
4)
MII Muster:
entstehen durch die zufällige Verteilung der Chromatiden in Meiose II (Trennung der
Allele)
bei Abweichungen vom MI Muster es muss Rekombination aufgetreten sein
Sporenverteilung 2:2:2:2 oder 2:4:2
b) Genkonversion
manchmal entstehen Rekombinanten in einem nicht-reziproken Verhältnis 5 : 3
oder 6 : 2
Erklärung: Reparatur von Fehlpaarungen während Cross-over (zufällig);
Chromatid-Konversion: Reparatur in beiden Strängen 6 : 2
Halbchromatid-Konversion: Reparatur nur in einem Strang 5 : 3
F. Weitere Ergänzungen zu Mendel
F.I. Kodominanz:
die beiden Allele eines Gens sind für die Ausprägung des Phänotyps gleichermaßen
bedeutend.
F.IV. Polygenie
ein Merkmal wird von mehreren Gene beeinflusst, wobei sich die Gene in ihrer
Ausprägung gegenseitig beeinflussen können
Beispiele:
- Form des Hahnenkamms
- Hautpigmentierung beim Menschen
- Fellfarbe bei manchen Säugern
Epistase: Gen welches die Wirkung anderer (hypostatischer) Gene vollständig
unterdrückt (z.B. Unterdrückung der Farbbildung)
Folge: modifizierte mendelnde Aufspaltung der phänotypischen Eigenschaften:
bei dihybriden Kreuzungen: mendelnde Vererbung des Genotyps (9:3:3:1), phänotypische
Aufspaltung aber anders (z.B. 9:3.4 oder 9:7)
Begriff Epigenetik:
Vorgänge bzw. Bedingungen (der Umwelt, des übrigen Genoms), welche die
Merkmalsausprägung neben oder über die tatsächliche genetische Information
hinaus beeinflussen.
Teil II: Rekombinationsgenetik in Prokaryoten
A. Allgemeines:
Rekombination in Prokaryoten = in der Regel nicht reziprok,
Donor-DNA wird eingebaut, herausgeschnittene Empfänger-DNA geht verloren; auch
hier: Rekombinationsfrequenz ist Maß für den Abstand benachbarter Gene
B. Gentransfersysteme:
Einführung der Donor-DNA durch 3 mögliche Gentransfersysteme
1) Konjugation
2) Transduktion
3) Transformation
B.I. Konjugation
:= Gentransfer von einer Donorzelle in eine Rezipientenzelle, physikalischer Kontakt
notwendig; unidirektionaler Transfer
B.I.1. Entdeckung
• Experiment von Joshua Lederberg, 1946 (B01): -> Nachweis des Transfers;
Voraussetzung: physikalischer Kontakt zwischen den Zellen
• Experiment von William Hayes, 1953: Transfer nur von einer Donorzelle
(fertil; F+) in eine Rezipientenzelle (nicht fertil, F-)
• Ursache der Fertilität: Anwesenheit transferierbarer = konjugativer Plasmide
B.I.2. Plasmide
:= extrachromosomale, meist ringförmige DNA Elemente, selbständig replizierende
Einheiten (=Replikon)
Plasmidtypen (Einteilung häufig aufgrund der kodierten Eigenschaften), z.B.:
Resistenzplasmide: = R-Plasmide: kodieren für Antibiotika-Resistenzen,
Schwermetallresistenzen (B02)
Bacteriocin-kodierende Plasmide: kodieren für Bacteriocine = antibiotisch wirksame
Substanzen die nur auf eng verwandte Arten wirken
Degradative Plasmide: vermitteln Abbau ungewöhnlicher Verbindungen wie Toluol,
Naphtalen, Kampfer
Virulenzplasmide: verleihen patogene Eigenschaften (human-, tier-, phytopathogene
Bakterien)
Fertilitäts- = konjugative Plasmide: vermitteln Gentransfer durch Konjugation; Tra+
Plasmide; z.B. F-Plasmid (B03)
B.II: Transduktion
:= Transfer von DNA von einer Donorzelle in eine Rezipientenzelle vermittelt durch
Bakteriophagen = Bakterienviren
B.II.1. Bakterienviren
bestehen aus
Capsid = Proteinhülle: ikosaedrisch,
filamentös, Kopf- und Schwanzphagen;
Nukleinsäure: DNA, RNA, zirkulär, linear, ds, ss (B10);
Allen gemeinsam: Benötigen Wirtszelle zur Vermehrung
B.II.2. Vermehrungszyklen
a) lytische Vermehrung virulente Phagen
Adsorption des Phagen an Rezeptor an Zelloberfläche
Injektion des genetischen Materials
Latenzphase: Umstellen des Wirtsstoffwechsels; Replikation der Phagen-DNA,
Transkription der Phagen-DNA: frühe Gene DNase (Frragmentierung des
Wirtschromosoms);
Lysozym (Lyse der Wirtszelle);
Phagenreifung: Zusammenbau (Assembly) der fertigen Phagenpartikel
Lyse der Wirtszelle und Freisetzung neuer Phagenpartikel
b) lysogene Vermehrung temperente Phagen
Adsorption des Phagen
Injektion des genetischen Materials
Lysogenisierung der Zelle Phagengenom liegt „passiv“ als Prophage in der Zelle
vor (z.T. integriert ins Wirtschromosom z.B. Lambda zwischen gal und bio; über
site-spezifische Rekombination); lysogener Zustand kann über viele Zellgenerationen
stabil erhalten bleiben
Induktion des Prophagen (Stress, UV)
lytische Vermehrung des Phagen
c) ungewöhnliche Lebenszyklen, z.B. Phage M13
Adsorption und Injektion des genetischen Materials (bei M13: einzelsträngig,
ringförmig in Zelle dann Aufreplikation zum Doppelstrang
Replikation des Phagengenoms
Expression der Hüllproteine
Assembly
kontinuierliche Freisetzung der Phagenpartikel ohne Lyse der Zelle
C.II. Klassifizierung/Struktur
1. Allgemeine strukturelle Kennzeichen
alle transponierbaren DNA Elemente besitzen invers-repetitive Enden (IRs)
2. Insertionssequenzen = IS Elemente
relativ kurze DNA Fragmente, keine phänotypisch erkennbaren Marker, kodieren
nur für Transposase;
3. Transposons
tragen zusätzlich noch phänotypisch erkennbare Gene, z.B. Antibiotikaresistenzgene
a) zusammengesetzte Transposons
besitzen an den Enden IS Elemente, zusätzliche Gene in zentraler Region,
z.B. Tn5
b) einfache Transposons
besitzen kurze inverted repeats an den Enden, zentrale Region kodiert für
Transposase und phänotypisch erkennbare Markergene, z.B. Tn3