Sie sind auf Seite 1von 12

Biologie Physikum –in der Kürze liegt die Würze 

A
Altern:
 Gründe:
o Fehler in der DNA: Umwelteinflüsse häufen sich, Mutationen, Reperaturmechanismen
verschlechtern sich
o Länge der DNA:
 Replikative Alterug: Zelln in Zellkulturen zeugen nur bestimmte Zahl von
Teilungen
 DNA wird pro Teilung um Basen kürzer
 Telomere: Chromosomenenden mit vielen Wiederholungen als Puffer, nicht
codierende Sequenzen
 ACHTUNG: Embryonalzellen, Knochenmarkszellen, Keimbahnzellen haben
Telomerase: Verlängerung der Chromosomen an 5’ Ende entegegen der
Polarität.
Arobier: Bakterien, die O2 benötigen,
anaerobier: Bakterien, die NICHT O2 benötigen
 Fakultativ: tolerieren O2
 Obligat: O2 wirkt toxisch

Antibiotika: ACHTUNG: kommen über Tierarzneimittel in Massentierhaltung zum Einsatz -> Gülle in
Boden, Grundwasser-> ändern Bodenfunktion -> Pflanzen -> Konsument, GEFAHR der Resistenzbildung:
Übertragung von resistenten Keimen
 neg. Einfluss auf Mikrobiom, Immunität, Gesundheit
 Angriffsorte:
o Transkription (RNA-polymerase) Rifamycine
o DNA-Struktur: Actinmyocin D
o Replikation: Novobiocin
o Synthese: Azaserin
o Zellwandsynthese: (Murein): Penicillin
o Plasmamembran: Polymyxin
o Proteinsynthese
 Ribosomen: 50S: Erythromycin, 30S: Tetracycline
 tRNA: Puromycin (wird anstelle von tRNA an Ribossom gebunden

Angelman-Syndrom: Ausnahme der Mendelschen Regel


 Hinblick auf Chromosom 15
 Allel bei Mutter aktiv, bei Vater inaktiv geprägt
 Zygote erhält nur männliche Prägemuster
 Bildet sich aus wenn Zygote nur MÄNNLICHES prägemuster erhält
 Folgen: Epilepsie, Tremor, zum lächeln verzogener Gesichtsausdruck

Autosomen: Chromosom 1-22 Körperchromosomen


Allel: codiert für ein bestimmtes Merkmal
Allosterische Hemmung: Endprodukt wirkt als Effektor im allosterischen Zentrum des 1. Enzyms als
inhibitor = Repressor (Verhinderung, dass sich zwischenprodukte ansammeln)
 Mechanismus der negativen Rückkopplung

Apocytose: Abgabe von kompletten Vesikel und Membran (=keine Verschmelzung)


B
Bakterien:
 Aufbau: Kein Zellkern, Keine Kernmembran, Ringförmiger Doppelstrang: bakterielles Chromosom
(nur 1=haploid) NUCLEOID
 Anstelle von Histonen: basische Proteine
 Keine Intons
 Supercoiled: Superhelix durch Gyrase
 Vorkommen von Plasmiden: extrachromosomale DNA-Moleküle, keine essentiellen
Erbinformationen, tragen RESISTENZEN
o F-Plasmid: Fertilisationsplasmid: zum Aufbau von Pilusbrücke
o R-Plasmid: verleihen resistenz gegenüber Antibiotika
o Können Informationen über Zelloberflächenproteine enthalten -> ermöglichen
Kolonisierung
o Informationen für Endotoxine
 Pilus: Aneinanderreihung von peniline -> zylindrischer Faden
 Gute Anpassungsfähigkeit durch Operons (Gen-Folgen: funktionelle Einheit aus Promotor,
Operon, Sturktur-Gene)

Biozönose: Lebewesen innerhalb eines Biotops


 Produzenten: Grünpflanzen, Lebensform: autotroph ->selbstversorger aufbau biomasse aus
anorganischem material. (Fotosynthese)
 Konsument: Aufbau von Biomasse aus organischem material, Pflanzenfresser/Fleischfresser,
Lebensfrom: heterotroph (= von Enzymen)
 Destruent: Bakterien/Pilze
Biotop: Lebensraum
Barr-Körperchen: inaktive From des X-Chromosoms
C
Centromer: heterochomatisch: Verbindungsstelle der Chromosomen
 Kohäsine (=Proteine) halten Chromosom zusammen, bei Zellteilung werden diese gespalten
 Akrozentrisch, metazentrisch, submetazentrisch
 P-arm
 G-arm

Chorea Huntington: autosomal dominant


 Neurogenerative Erkrankung
 GTC-Sequenz normalerweise 9-37malcodiert für Huntingtin, Bei Defekt häufig verlängerung!
 Später Manifestation: Krankheit wird erst in hohem alter bemerkbar
 Antizipation: Krankheit tritt erst bei bestimmter Anzahl der Wiederhlungen auf. Vorform bei
Elternteil -> bei Kind ist Wahrscheinlichkeit höher, dass es erkrankt
D
DNA: Träger der Erbinformation
 Aufbau:
o Pentose: Desoxyribose,
o Phosphatgruppe an 5’ und –OH-gruppe an 3’ und Base an 1’
 Doppelstängig
 Komplementäre Basenpaarung:
o Guanin und Cytosin: 3 wasserstoffbrüceknbindungen
o Thymin, Adenin: 2 Wasserstoffbrückenbindungen
o ACHTUNG: C/T=purinbasen, A/G= Pyridmidinbasen
o Innenseite: Basenpaare, Außenseite: Abwechselnd Phosphat/Zucker
Dominant: wird bevrzugt ausgeprägt aA, Aa, AA
Diploid= Chomosomensatz
E
Evolution: Veränderung der Genfrequenz
Evolutionsfaktor: Faktor, der die Genfrequenz im Genpool verändert.
Eukaryot:
 Mit Zellkern
 Kompartimete= abgegrenzte Räume
 Zellorganelle

Epitope: wesentliche Oberflächensturkturen, Antigen/Antikörper kann dort binden


Enzyme bei der DNA-Replikation
 Allgemein: Schlüssel-schloss-prinzip, Katalysieren Stoffwechselvorgänge -> setzten
Aktivierungsenergie runter
 Aufbau: aktives Zentrum, allosterisches Zentrum
 Helicase: „spaltet“ den Doppelstrang in Einzelstränge -> löst wasserstoffbrücken bindungen ->
Entsehung replikationsgabel
 DNA-Polymerase: Verlängerung des entsehenden Strangs.
o Liest von 3’-5’ ab
o Bildet kpomplementären Strang von 5’-3’ (Leitstrang)
o ACHTUNG: auf anderer Seite: Folgestrang, muss in Fragmenten unterteilt ergänzt werden
-> okazaki-Fragmente
 Ligase: verbindet die Okazaki-Fragmente
 Primase: bildet Primer (anfangsteil) aus RNA
 Topoisomerasen: sorgen für Entspannung der DANN
 Nuclease: schneidet beschädigtes Teil heraus

Erbinformation: DNA im Zellkern, Gesamtheit der Gene in Zelle

Excisionsreperatur: chemisch modifizierte Basen werden erkannt und herausgeschnitten


Endoytose
Exocytose
Erbkrankheiten:
 Autosomal rezessiv
o Phenylketonurie (Stoffwechselkrankheit)
o Angewachsene Ohrläppchen
o Sichelzellenanämie (Selektionsvorteil: Resistent gegen Malaria
o Albinismus

 Autosomal dominant
o Osteogenosis imperfecta (Glasknochenkrankheit)
o Chorea Huntington (neurodegenerative Erkrankung -> zu häufige Wh. Des GTC-Tripletts
o Retinoblastom (unvollständige Penetranz) -> nicht immer ausgeprägt bei gleichen
Genotyp
o Polydaktylie: Vielfingrigkeit

 X-chromosomal dominant
o Hypophosphatämie (verminderte Phosphatrückresorption ins Blut
 X-chromosomal rezessiv
o Hämophilie
o Rot-Grünblindheit
o Muskeldystrophie
F
Fluidität: je mehr ungesättigte Fettsäuren, desto fluider, Cholesterol hält Fluidität konstant!

Fluid-Mosaik-Modell: Proteine sind in Membran integriert und aufgelagert, dynamischer Zusammenhalt


(integrales, peripheres Protein) Glycoproteine, kohlenstoffketten
G
Geißeln/Pili: Anhänge an Bakterien, die deren Beweglichkeit verbessern.
 H-Antigene aus Protein Flagellin
 Spezifische Geißelproteine, vaieren zwischen den Stämmen.
 Können sich mithilfe von Firbien und Pili festhalten (Adhärenz) -> bestimmt den
Pathogenitätsfaktor Bsp. E-coli -> anheftung an Genitaltrakt
Gramfärbung: Möglichkeit der Bestimmung von Bakterien:
1. Violett-Färbung mit Kistallvoilett-Tod-Lösung
2. Alkohol= gramnegativ -> entfärben
Grampositiv ->violett/blau= Zellwand aus vielen schichten: Murein
3. Sarafin: gramnegativ -> rot/rosa = Zellwand dünn, Liposaccharidschicht (schutz)
Endotoxine: werden frei, wenn Bakterien lysieren, also wenn Immunsystem sich wehrt ->
Fieber, Durchfall, Abnahme von Leukozyten, Lymphozyten..., Entzündungen
Grampositiv -> violett/blau
Gen-Dosis-Effekt: zu viel Erbinformation aufgrund von Duplikationen
Genetischer Codon besteht aus 3 Nukleotiden
Genetischer Code
 Universell
 Degeneriert: Triplett immer bestimmte AS, eine AS aus verschiedenen Basen
 kommafrei
 Nicht überlappend
Genkartierung: Instrument: crossingover: wo liegt anlage? Erschließt sich aus Häufigkeit, mit der sie
durchmischt wird
Gendrift: zufällige Veränderung der Allelhäufigkeit in einer Population durch Zufall(Flaschenhalseffekt)

Gonosomen: Chromosom 23
Genotyp: Genetische Ausstattung für Organismus
Phänotyp: Erscheinungsbild eines Organismus
Genom: Gesamtheit der Genetischen Infromationen einer Zelle.
Gen: Einheit, das für ein bestimmtes Merkmal codiert
Genpool: Gesamtheit aller Gene/Allele in Population
Gonosomaler Erbgang: betrachtete Allel liegt auf den Geschlechtschromososmen! Und vorallem auf X-
chromosom, da auf Y insgesamt sehr wenige Anlagen liegen.
H
Händedesinfektion
 Chirurgische
 Hygienische: gegen mikrobielle

Hardy-Weinberg-Gesetz:
 ideale Population: keine Evolution
 p2+2pq+q2=1

Hemizygot: XY, hälfte der Erbinformation


Homozygot: reinerbig, 2x gleiches Allel: AA, aa
Heterozygot: mischerbig Aa, aA
Heterogenie: bei Gehörlosigkeit liegen Gene auf verschiedenen Genorten, Anlagen werden unabhängig
vererbt

Haploid: Halber Chromosomensatz: Spermazelle, Eizelle


Hämophilie: X-chromosomal rezessiv
 Ursache: Inversion auf dem X-Chromosom
 Folge: Blutgerinnung gestört
 Fast nur Männer leiden darunter -> bei frau durch anderes X ausgeglichen

Hypophosphatämie: x-chromosomal (Phex) dominant


 Vitamin D- resistente Rachitis
 Verminderte Rückresorption von Phosphat in der Niere-> vermindete Phosphatkonz. In Blut
 Folgen: Minderwuchs, Zahndefekte, neurologische Störungen,

I
Immunevasion: durch ständig auftauchende Varianzen kann Immunsystem nicht eingreifen (Bsp:
influenza)

Immunisierung:
 Aktive Immunisierung: Bildung von Antikörpern durch Reaktion von Erregern.
-> Körpereigene Immunantwort, immunologisches gedächtnis -> lang anhaltender Schutz
 Lebendimpfstoff: attenuierte Errger, deutlich bessere Schutzwirkung, Nebenwirkungen?!
 Todimpfstoff: inaktive Erreger, Virusbestandteile, Auffrischungen nötig!
 Passive Immunisierung: Verabreichen von spezifischen Anitkörpern
-> Schnelle Immunantwort, kein anhaltender Schutz

Interspezifische Wechselwirkungen: zwischen verschiedenen Arten


1. Kommensalismus: Einseitig, eine Art zieht Nutzen aus anderer Art. Diese nicht negativ
Beeinflusst.
2. Symbiose: Wechselseitig -> Beide Arten ziehen Nutzen aus Beziehung
Bsp. Bakterien: kommunizieren mit Immunsystem, produzieren Nährstoffe
3. Antibiose
a. Konkurrrenz -> Beide Arten durch Beziehung benachteiligt
b. Prädation/ Parasitismus : Einseitig, eine Art zieht Nutzen, schadet der anderen
i. Stoffentzung
ii. Gewebezerstörung
iii. Abgabe giftiger Produkte
iv. Krankheitsübertragung

Imprinting: Mutter vererbt vollständig weibliche, Vater vollständig männliche Anlage, dafür wird in
frühen Keimzellen das elterliche Imprintingmuster gelöscht

Individuum: Unverwechselbares Lebewesen


Intermediäre Vererbung:
 heterozygoter Genotyp, beide Anlagen prägen Mischform aus! Bsp: Mirabilis jalapa (Blume, rote und
weiße Anlage -> Rosa blüte)
J
K
Kompensationsmechanismen: bei frau um 2 fache Anlage auf 2 X-chromosomen auszugleichen
1. Inaktivierung des X-Chromosom!= Barr-Körperchen, jedoch NICHT vollständig daher ein
gewisser Ausgleich prinzipiell möglich!!
 epigenetischer Prozess!
 Bsp: Unfähigkeit zu Schwitzen -> Rücken Mosaik: Bereiche in denen das gesunde X-
chromosom inaktiviert wurde/ Bereiche in denen das Kranke X-Chromosom inaktiviert
wurde.

Klinefelter Mann: 47 XXY: überdurchscnittlich groß, lange Arme, Beine, geringes Selbstvertrauen, kleine
Hoden, Ausbildung Brüste

Krebs: Alterskrankheit?
 Mutationsrate steigt im Alter -> Wh für Krebsentsehung auch
 Knudsonsche 2- Treffer-Theorie: Voraussetzung für eine Krebsentstehung ist eine Reihe von
Mutationen in der selben Zelllinie,, da 2 Allele, erst wenn beide Tumorsupressorgene
ausgeschaltet -> Krebs!
 Eigenschaft Krebszelle:
o Ungehemmte Teilung-> Entartung (keine Kontakthemmung
o Metastasenbildung

Karyogramm: in paaren geordneter Chromosomensatz eines Organismus


 Gerne mithilfe von Leukozyten, zur Teilung angeregt in Metaphase fixiert
 Sortierung durch
o Banden
o Größe
o Lage des Centromers
Kopplungsgruppe: Gesamtheit der Anlagen auf einem Chromosom, Auflösung durch crossing over

Konduktor: Träger einer krankhaften Anlage, die aber nicht ausbricht, bezieht sich auf Gonosomen, ist
heterozygot: aA, Aa
Kodominanz:
Beide Merkmalsausprägungen werden getrennt erkennbar ausgeprägt
->AB0 bei Blutgruppen

Konjugation: Übertragung von DNA mithilfe von PILI zwischen Bakterien (Donator/Empfäner),rolling-
circle Mechanismus, direkter Kontakt!
L
Lac-Operon:
 Struktur-gene: Stoffwechselkette aus vielen Enzymen: Gene unmittelbar hinterienander
o Lac Z: ß-Galaktosidase :Lactose-> Falactose+ Glucose
o LacY: Permease: Erleichtert aufnahme von Lactose in Zellen
o LacA: Transacetylase: hilft bei entgiftung der zelle
 Substratinduktion: wenn Lactose vorhanden wird Repressor inaktiviert
 Koordination
o Negative Regulation: Repressor muss durch Lactose abgebaut werden
o Induktorausschuss: Glucose hemmt Permease, da besserer Enegerieleiferant, keine
Lactose in Zelle, Kein operon wird abgeselen
o Postive Regulation: CAP-CAMP erhöht Affinität der RNA-Polymerase, kann besser an
Promotor anlagern
M
Mitochondrale Vererbung= Maternale Vererbung
 Haben eigene DNA und stellen eigene Proteine her
 V.a. bei Mutter, da Eizelle deutlich mehr Mitochondrien „mitbringt“
 KSS (kearns-Syre-Syndrom) Herzinsuffizienz/ Erblinden
o Ursache: Deletion
Mendelsche Regeln:
1. Uniformitätsregel: kreuzt man 2 Individuen einer Art, die in Hinsicht auf ein bistimmtes Merkmal
reinerbig sind, so ist die Tochergeneration uniform.
2. Spaltungsregel: Kreuzt man die Filialgeneration untereinander, so spalten sich die Nachkommen
in einem charakteristischen Zahlenverhältnis auf.
a. Dominant-rezessiv: 3:1 75% vs. 25%
b. Intermediär: 25% dominant, 50% mischform, 25% rezessiv
3. Unabhängigkeitsregel: betrachtet man die Vererbung von 2 oder mehr Merkmalen, die nicht auf
einer Kopplungsgruppe liegen so werden diese unabhängig voneinander vererbt. Es treten neue
Kombinationen auf.
a. Häufikeitsverteilung 9:3:3:1

Mutagene: „Stoffe“ die Mutation auslösen können: ionisierdende Strahlung, UV-Lichgt, chemische
Substanzen, Viren

Mutation: zufällige Ändrungen im Erbgut


 Auf Autosom: betrifft nur organismus, nicht vererbbar
 Auf Gonosom: betrifft Organismus und Nachkommen, da vererbbar!
 Unterscheidung:
o Genmutation: begrenzter Bereich auf DNA
 Punktmutation: Base eingebaut oder Base geht verloren
 Substitution: ersetzen durch andere
 Deletion: verloren gegangen
 Insertion: zusätzlich hinzugefügt
o Strukturelle Mutation: betrifft ganze Chromosomenabschnitte
 Deletion
 Duplikation= verdopplung eines ganzen Abschnitts
 Inversion= umgekehrter Einbau
 Translokation= Stück von Chromosom wird woanders angebaut
o Nummerische Mutation: zahl der Chromosomen verändert
 Euploidie: gesamter Chromosomensatz vervielfältigt
 Aneupoidie: einzelne chromosomen vervielfältigt
o Stumme Mutation: Mutation bleibt ohne Auswirkung
o Missense Mutation: Punktmutation die zum Austausch einer AS führt
o Nonsense- Mutation: wenn durch Mutation ein Stopp-Triplett entsteht
o Spleißmutation: Übergang zwischen Exons/Introns -> fehlerhaftes Schneiden
o Triplettexpansion: wenn sich Tripletts zu viel wiederholen

MiRNA: micro-RNA: kleine RNA stücke, die codierende Sequenzen tragen, entstehung durch Spleißen
(introns) ACHTUNG: können an 3’ Ende der mRNA binden und Translation verhindern-> aktuell in
Krebsforschung!
Meiose:
 Bildung von Keimzellen, sind erblich NICHT gleich, in Keimdrüsen
 Teilungsschritte:2
 Entstehung von 4 haploiden Zellen (4x 1n/1C)
 Dauer Jahrzente
 Ablauf:
o Meiose I: REDUKTIONSTEILUNG: paarung der homologen Chromosomen, Trennung der
Homologen chromosomen
Beim mann von Spermatozyt I/II
 Prophase I
 Leptotän: Chromosomen nicht sichtbar
 Zygotän:
o homologe Chromosomen paaren, synaptomaler Komplex
o nicht schwester Chromatiden paaren sich
o Stabilisation durch Kohesine
o Bivalente, Tetrade
 Pachytän: anlagerung an Äqut. CROSSING OVER (translokation)
 Diplotän: spaltung Kohesine, aufl. synaptomaler Komplex CHIASMATA:
crossing over wird sichtbar
 Diktiotän: bei Frau, Fixierung der Keimzellen, weiterentwicklung in
Pubertät
 Diakinese: Kernmembran aufgelöst, spalt zwischen
schwestercromatiden deutlich
 Metaphase I
 Anaphase I
 Telophase I
o Meiose II: Äquationsteilung
Mitose:
 Bildung von Körperzellen, sind erblich gleich, in Körperzellen
 Teilungsschritte:1
 Entstehung von 2 diploiden Zellen (2x 2n/2C)
 Dauer 1-2stunden

Multiple allelie: es gibt bei Individuum mehr als 2 verschiedene Anlagen für Merkmal, Individuum hat
jedoch 2)

Morphogenese: Gestalt eines Organismus, spezifische Anordung differenzierter Zellen


N
Nukleotid: Zucker (Pentose)+Base+Phosphatgruppe
Nukleosid: Zucker+Base
Noxen: Substanz, die biologischem Organismus schaden zufügt.
 Chemische Noxen: Desinfektionsmittel, Alkohol, Medikamente, Gifte
 Physikalische Noxen: Temperatur, Luftfeuchtigkeit, UV/ionisierende Strahlung

Non-Disjunction: wenn Trennung von schwestechromosomen in Mitose unterbleibt


-> im Alter steigt die Wh’ dass in Meiose bei Frau die Chromosomen fehlverteilt werden.
O
Onkogen: Veränderung auf Gen, das für regulative Sturkturen codiert
 Ist dominant
Oogenese: aus Vorläuferzelle entseht eine Eizelle (mit viel Mitochondrien und Cytoplasma) und 3
Polkörperchen
Osteogenosis imperfecta: autosomal dominant
 Ursache: Mutation auf Gen, dass für Kollagentyp codiert.
 Folgen: viele Knochenbrüche, Beeinträchtigung des Knochenbaus.
P
Proteine: Aus AS (20typen)
 Aminogruppe, Carboxylgruppe
 AS unterscheiden sich an Seitenketten, die unterschiedliche Größe, STuktur, elektr. Ladung,
wasserlöslichkeit besitzen.
 POLYPEPTID: kette aus mehreren 1000 AS
 Primärstuktur
 Sekundärsturktur -> Faltblatt/alpha-Helix
 Tertiärstruktur -> weitere Auffaltung: disulfidbrücken...
 Quartiärstruktur
 Denaturierung durch Hitze, Wärme, Säure, Base
Prione: Krankheitserreger, infektiöses Protein durch falsche Faltung
 BSE (Rinder), SKrapie (Schafe), Kreuzfeld-jakob-krnkheit
 Dadurch schutz vor Proteasen (Abbau)-> Akkumulation, Aggregation: Plaquebildung, Untergang
Gehirngewebe!!! ACHTUNG: nicht durch Hitze abtötbar, kann über Fleisch übertragen werden
 Inkubationszeit: 10Jahre

Prokaryot:
 keine Zellorganelle,
 keine Kompartimente, alles im gleichen Raum,
 kein Zellkern, DNA ringförmig
 EINzeller, 1-5Mikrometer

Population: Gruppierungen von Lebewesen einer Art.


Populationsdynamik: Wachstum von Bakterien
1. Latenzphase: Rohstoffe, exprimierung von Genen zur Verwertung
2. Expotentielle Phase: Vermehrung mit exponentiellem Wachstum
3. Stationäre Phase: dynamisches Gleichgewicht: kapazitäten ausgeschöpft
4. Absterbephase: sinkende Zahlen, vergiftung durch eigene Stoffe, keine Nahrung.

Polygenie: Merkmale werden von mehr als einem Gen bestimmt.


 Additiv: Körpergröße, Bluthochdruck, Asthma, mehrere Genloci mit verschiedenen Allelen.
 Schwellenwert: Gaumenspalte, bei übersteigen -> Phänotyp bildet sich aus
Proteinsynthese:
 Transkription: im Zellkern, DNA-> prä-mRNA
o Transkription an bestimmten Initiationsstellen
o RNA-Polymerase braucht KEINEN primer
o Statt Desoxyribose RIBOSE
o Statt Thymin-> uracil
o Keine Korrekturmechanismen
 RNA_Prozessierung: im Zellkern, zuschneiden durch Speißmosomen prä-mRNA-> mRNA
o Pocessing
 Am 3’ende: poly-A-schwanz: schutz vor abbau
 Am 5’Ende: Nukleinsäuresequenz: Cap, hilft bei Bindung an Ribosomen
 Translation: Basensequenz wird an rER mithilfe von Ribosomen in Proteinsequenz
umgeschrieben
o mRNA wird von 5’ nach 3’ ende gelesen
 Initiation: jede mRNA braucht ein Startcodon: AUG
 Elongation: P-stelle als Ort der wachsenden Kette, A-stelle (Aminoacyl-tRNA) als eingang und E-
stelle für Exit
 Termination: 3 Stoppcodons, Freisetzungsfaktoren: Kettenabbruch

Polyribosom: wenn mehrere Ribosomen gleichzeitig eine mRNA traslatieren


Primer: Anfangsstück bei Replikation, ansatzpunkt für DNA-Polymerase aus RNA, wird durch
Exonukleasen wieder entfehrt.

Phänotyp: Erscheinungsbild unter Einfluss der Umwelt


Population: Eingrenzung auf Lebensraum
Phenylketonurie: autosomal rezessiv
 Ursache: Defekt eines Enzyms: Phenylalanin kann nicht abgebaut werden.
 Folgen: schwankende Expressivität. Schädigungen am Hirn
 Gesunde können in 2 Gruppen eingeteilt werden: Aa AA. Aa braucht doppelt so lange um
Phenylalanin abzubauen.

Prader-Willi-Syndrom:
 In Prader-willi Region auf Chromosom 15
o Allel bei Vater aktiv bei mutter inaktiv
 Bildet sich aus wenn Zygote nur WEIBLICHES Prägermuster bekommt
 Folgen: Muskelschwäche, Fettleibigkeit
Q
R
Ribosomen: organelle der Proteinbiosynthese:
 Aufbau: aus ribososmaler RNA
 Bildung: im Cytoplasma
 Unterscheidung
o Eurakyotische Ribosomen: 80S (60S/40S) (Massenangabe, bezieht sich auf
Zentrifugationsverhalten)
o Porkaryotische Ribosomen: 70S (50S/30S)
-> beliebter Angriffspunkt für Antibiotika, da keine Gefahr für Eurkayotenzellen
Replikation:
 Initiation: Bildung replikationskomplex
 Elongation: Replikation der Doppelhelix, erste Reperatur
 Termination: lösen des Replikationskomplexes und freisetzung der beiden DNA-Doppelstränge
Rekombination: verschiedene Aufteilung der Chromosomen, corssing over
Zufällige Verteilung weibl, männlicher Chromosomen,
zufällige Auswahl der EI-und Spermazelle
-> Neue Allelkombination, neue Phänotypen

Rezessiv: muss 2x vorhanden sein, homozygot aa

Retroviren: DNA-> RNA-matritze, wird mithilfe von reverse Transkriptase wider in DNA umgeschrieben
und in Wirtsgenom eingebaut, zudem sofort translatiert
S
Sporen:
 Hitzeresistent, durch Desinfektionsmittel, Bestrahlung nicht zerstörbar
 Können Phasen der Trockenheit, Hitze überstehen_> Dauerstadien, bei besseren Bedingungen
werden diese wiedr umgewandelt

SRY-Gen liegt auf kurzen Arm des Y-Chromosoms= transkriptionsfaktor kann Gene anschalten ->
männlicher Phänotyp
Satelliten: Verdickungszonen an Enden der Chromosomen:
 Kopien der rRNA-synthese, bildung Nukleolus
 NOR= nuleolus organisation region

Semikonservative Replikation: zwei DNA-Doppelstränge entstehen jeweils aus einem neuen und einem
alten Strang
Spermatogenese: 1 Spermatozyte -> 4 Spermien
Signalleitung bei Vielzellern:
 Synaptische Signalleitung
o Chemische Synapse
o Eletkrische Synapse (Bsp. NS)
 Endokrine Signalleitung: Blut durch Hormone (zuordnung über Ausstattung der Zelle)
 Parakrine Signalleitung: Diffusion in Interzellularraum, v.a. zu benachbarten Zellen
 Kontaktabhängige Signalleitung: bei direktem Kontakt zw. Zellen (Immunsystem)

Sichelzellenanämie: autosomal rezessiv


 Verhältnis p,q,pq verschoben, da heterozygote Aa Selektionsvorteil haben: resistenz gegen
Malaria

Selektion: survival of the fittest, natürliche Auslese


 Biotische Selektionsfaktoren: zwischenartig
 Abiotische Selektionsfaktoren: unbelebt licht, Hitze, Trockenheit...

Stammbaumanalyse:
 Autonsomal dominant:
o Merkmalsfreie Eltern -> Merkmalsfreies kind
o M/F gleich betroffen, können beide merkmal vererben
o Direkt aufeinanderfolgende Genetrationen betoffen
o Merkmal von mann zu sohn weitergegeben
 Autosomal rezessiv:
o Merkmalsfreie Eltern-> Kind mit Merkmal
o Wenige Mitglieder betrofen
o M/F gleich oft
 X-chromosomal:
o Betroffener Mann: Merkmal an alle seine töchter, keine an Söhne
o Betroffene Frau: Söhne häufiger Betroffen als Töchter
T
Tenazität: Wiederstandsfähigkeit, Überlegebsfähigkeit verschiedener Keime gegenüber Umwelteinflüssen
...Faktoren, die die Tenazität beeinflussen:
 Feuchigkeit, pH-Wert, physikalische Oberflächeneigenschaften, Temperatur, Licht

tRNA: transfer-RNA:
 Anicodon: exponiertes Basentriplett -> passt auf Codon der mRNA
 Anknüpfstelle für AS -> durch AMINOACYL-tRNA
 Funktion: (Transport von Erbinformation aus Kern in form von mRNA)
o Übersetzung der Erbinformation in Proteine
o Regulatorische Aufgaben

Transcytose: durchschleusen von Vesikel durch Zelle (Endocytose/Exocytose)

Turner-Fau: 45 X0: Nacken Haarwuchs, flacher, Schildförmiger Brustkorb, Kleinwuchs

Transformation: freie DNA wird von Bakterien durch Zellwand aufgenommen: Experiment von James
girffith: Pneumokokken 1928, Schleimkapselbildung

Transposition: springende Gene, transponierbare genetische Elemente


 Rekombination, in Genom vorhandenes Element wird an anderer Stelle wieder eingebaut
 Können Erbgut benachbarter Gene mitnehmen _> multiresistenzen auf einem Plasmid

Transduktion: Gentransfer
U
Übertragungswege von Krankheiten:
 Tröpfcheninfektion
 Schmierinfektion
 Austausch von Körperflüssigkeiten
 Über Insekten/Spinnen

Uniparentale Disomie: weitergabe der Anlagen von einem Elternteil 2x

Unvollständige Penetranz: Phänotyp ist beim gleichen Genotyp nicht immer ausgeprägt bsp: erbliches
Retinoblastom
V
Viren:
 Unterscheidung
o Eukraiotische Viren: befallen Eukaryot
o Bakteriophagen: Prokaryot als Wirt
o Onkogene Viren: virale Wachstumsfaktoren, schnelle Vermehung des Virus,
Kontrollmechnismus ausgeschaltet, Bsp: Papillomviren: Gebärmutterhalskrebs
 Aufbau: Bakteriopage
o Viron: Hülle, Kapsid und DNA,
o schwanzrohr mit Schwanzhülle, Schwanzfasern und Spices (andocken an Wirtszelle
 Aufbau: Grippevirus:
o RNA als Erbinformation, Hülle,
o Oberflächenproteine: ACHTUNG: mutieren häufig, Immunsystem erkennt Influenza Virus
nicht mehr
 Hämagglutin: zum naheften an Wirtszelle
 Neuraminidase: hilft Viren infizierte Wirtszelle zu verlassen um neue zu befallen
 Unterschiedliche Vermehrungszyklen:
o Lytischer Zyklus: virulente Bakteriophage, Virus nutzt wirtszelle zur Vermehrung, bei
Freisetzung der Viren wird Wirtszelle durch Lyse zerstört. (durch Lysozym)
o Chronischer Zyklus: Keine Lyse, dennoch beantspruchung von Wirtsstoffwechsel zur
Produktion von Virusbestandteilen, Freisetzung durch Budding-Exocytose, Päsentaton
viraler Bestandteile auf Oberfläche der Wirtszelle, immunsytsem greift ein.
o Latenzzustand: lysogener/temerenter Zyklus, Virengenom mit Plasmid in Wirtsgenom
eingebaut, durch Zellteilung immer weiter vermehrt, Umweltfaktoren induzieren
lytischen Zyklus.

Viren in eukaryotischen Zellen:


 Adsorption: Bindung an Rezeptormeolüle der Wirtszelle
 Penetranz: einschleusen von virus (Phagocytose) Viren-Genom
o Hüllenlose: rezeptorvermittelte Endocytose
 Uncoating: kapsid, Hülle wird abgebaut -> Eklipse: Virus kann nun nachgewisen werden
 Replikation, Translation: Virales Genom in Wirtszelle integriert
 Reifung, Maturation: Zusammensetzung der Bestandteilen
 Freisetzung, Liberation: verlassen der Zelle: durch Lyse, durch abschnürung von Zellmembran,
umhüllte (Budding)

Virulenz: Infektionskraft bzw Ausprägungsgrad von pathogener Potenz eines Erregers, Bsp. Kapsel aus
Polysaccariden, Polypeptiden -> Schutz vor Austrocknung, bessere Anheftung (entwicklung Biofilm),
Schutz vor Phagozytose
W
Wahrscheinlichkeitsregeln:
1. Multiplikationsgesetz -> „sowohl als auch“, Ereignis A und B gelten
-> P(AnB)= P(A)xP(B)
2. Additionssatz -> „entweder oder“ Entweder A oder B
-> P(AuB)= P(A)+P(B)
X
Xernoderma Pigmentosa: Exzisionsmechanismus ist gestört, Schädigung durch UV-strahlung führen
zuHautveränderungen, Hautkrebs

XYY_Syndrom: überdurchschnittlich groß, schlank, kräftige Arme, vergrößerter Gesichtsbereich,


Hodenhochstand, Delle am Brustbein

Y
Z
Zellen:
 Körperzellen: Somazellen 46 Chromosomen: Zellteilung durch Mitose dipoloid
 Keimbahnzellen: Gameten: Eizelle/Spermazelle: Teilung durch Meiose haploid
Zellkontakte:
 Kontaktinhibition: Zusammenwirken von Adhäsionsmolekülen und Adaptermoleküle
 Reiner Zellkontakt:
o Gürtel-Desmosomen: Zonula adherens -> Kontaktlinie, dennoch spalt
o Punkt-Desmosomen: Macula adherens -> punktförmiges Haften
 Abdichtung
o Zonula occludens -> Verschlusskontakte tight junctions, Keine Diffusion.. möglich
 Kommunikation
o Gab junctions: Stoffwechselaustausch
Zellzyklus: Zeitraum der Zellteilung der Zellteilung zur nächsten:
1. Mitose: Kernteilung, Verteilung Erbgut
a) Prophase: Ausbildung von Spindelapparat, Kondensation von Chromatin, Chromosomen
sichtbar, Auflösung Nucleolus
b) Prometaphase: Auflösung der Kernmembran, Kinetochorfasern lagern sich an
Chromosomen -> indirekte Kernteilung
c) Metaphase: Anlagerung der Chromosomen auf der Äquatorialebene
(ACHTUNG: Cytostatika können Stadium einfrieren.)
d) Anaphase: 1 chromatid chromososmen werden zu Seiten gezogen (da Mikrotubuli
depolymerisiert werden) Motorprotein= Kinesin
e) Telophase: Umhüllung der Chromosomen mit Zellfragmenten, entspiralisation der
Chromosomen, Nucleolus bildet sich wieder, bildung von Einschnürungsring
2. Cytokinese: ZelLteilung und Vorbereitung auf die nächste Zellteilung
a) Teilungsring aus Aktin/Myosin, Cytoplasma wird mechanisch aufgeteilt
3. Interphase: Wachstum und Replikation
a) DANN wenig spiralisiert (2n2c)
b) G1-Phase: Wachstumsphase-> 1chromatid chromosom 2n2c
c) G0-Phase: Ruhephase, keine Zellteilung, nur bei Aktivierung von außen
d) S-Phase: Synthesephase: Replikation der DNA 2n4c (6-8stunden)
e) G2-Phase: Vorbereitung auf Zellteilung: Proteinsynthese, Reperatur der DANN, (3-
5stunden)

Regulation des Zellzyklus:


 Kontrollsystem: 2 Gruppen von Proteinen: Cyclinen, Cyclinabhängige Kinasen (cdK)
1. Cyclin und CdK bilden M-Phasen Förderfaktor= Protein Kinase
2. MPF: fördert Mitose durch Phosphorlierungen versch. Proteine (Kernlamina löst sich, Chromatin
kondensiert, Spindelapparat bildet sich, Höchstwert während Metaphase
3. Anaphase: Cylin wird abgebaut, M-phase beendet
4. G1-Phase: Cyclin vollständig abgebat, CdK wieder frei -> Wiederverwertung
5. S-phase: Cyclin reichert sich wieder an

Kontrollelemente:
 G1-Restriktionspunkt: Entscheidet ob Zellzyklus abläuft, 20h
 CdK-Inhibitor: Protein, das Aktivität von CdK hemmt durch Bindung
IN tierischen Zellen ist dieser Inhibitor immer aktiv und muss extra deaktiviert werden durch
PDGF: Wachstumsfaktor
 P53: Transkiprtionsfaktor, Wächter über DNA bei schädigung-> aufhalten des Zellzyklus,
Einleitug der Apoptose
o WO? Am G1-Restiktionspunkt
o ACHTUNG: bei Mutation -> Kebs
 Überstimulierter Zellzyklus durch Muatation an RAS-Proteim
 Zellzyklus wird nicht gehemmt durch Mutation auf p53

Schlüsselelemente
+ Protoonkogene: Gene, die für Proteine codieren, die an Steuerung von Zellvermehrung beteiligt sind
+ Tumorsuppressoren: codieren für Proteine, die Zelle an Vermehrung hindert
 Fällt aus bei homozygoten Genotyp: rezessiv
 Personen mit erblicher Veranlagung: 1 Mutation -> Krebs
 Personen ohne erbliche Veranlagung: 2 Muationen in der selben Zellreihe -> Krebs

http://www.zum.de/Faecher/Bio/BW/bio/Repetito/Banaly1.html#33