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Genetik

1 DNA – Träger der Erbinformation

– Zellkern Träger der Vererbung


– DNA (Desoxyribonukleinsäure)
– Gene: Abschnitte auf DNA-Molekül
– C5-Zucker Desoxyribose, Phosphat, vier Basen (Adenin, Thymin, Cytosin, Guanin)
– A und G → Purinbasen
– T und C → Pyrimidinbasen
– Chargaff-Regel: immer gleich viele von komplementären Basen
– Phosphormoleküle nach außen, Basen nach innen
– Watson und Crick: DNA-Doppelhelixmodell → Einzelstränge gegenläufig,
Wasserstoffbrücken zwischen Basen
– Phosphat zwischen 3'C-Atom und nachfolgenden 5'C-Atom
– A und T: zwei Wasserstoffbrücken
– C und G: drei Wasserstoffbrücken
– > komplementäre Basenpaare
– Prokaryoten: ringförmig geschlossen
– Eukaryoten: einzelne lineare Abschnitte → Chromosomen
– Histone → „Lockenwickler“
– experimentelle Beweise:
– Griffith/ Avery
– Bakterium
– zwei Varianten: S- und T-Zellen
– durch Transformation Übertragung von Fähigkeiten von einer Art zur anderen
– > DNA stofflicher Träger der Erbinformation
– DNA-Replikation
– Bakterien-DNA
– Replikationsursprung
– Replikationsenzyme entschrauben DNA
– Helicase löst Wasserstoffbrücken
– Proteine verhindern erneutes Anlagern der Stränge
– zwei Replikationsgabeln
– Primase synthetisiert RNA-Primer (Ansatzstelle für DNA-Polymerase)
– DNA-Polymerase synthetisiert neuen Strang nach Muster des Matrizen-Strangs vom
3' zum 5'-Ende (Vorwärtsstrang in einem, Rückwärtsstrang in mehreren Stücken
(Okazaki-Fragmente))
– Ligase verknüpft Okazaki-Fragmente
– > aus einem DNA-Ring zwei identische DNA-Ringe
– Eukaryoten-DNA
– mehrere Replikationsursprünge
– vorher jedes Chromosom aus einer Chromatide (1C), danach aus zwei (2C)
– Zellen im Vergleich:
– Prokaryoten: Procyte (Protocyte)
– klein
– Fehlen des Zellkerns
– ringförmiges DNA-Molekül
– Plasmide (kleinere DNA-Ringe)
– Ribosomen
– manche Bakterien: Geißel
– Zellwand mit Murein
– Eukaryoten: Eucyte
– einheitlicher Grundbauplan
– Zellkern
– Zellorganellen:
– Mitochondrien:
– eigene DNA
– zwei Membranen
– große Oberfläche durch Einstülpungen
– in Zellen mit hohem Energiebedarf (Muskel)
– Orte der Zellatmung
– Vermehrung durch Teilung
– Chloroplasten
– eigene DNA
– zwei Membranen
– Fotosynthese
– Vermehrung durch Teilung
– Endoplasmatisches Retikulum
– Synthese von Membranlipiden
– Stofftransport innerhalb der Zelle
– Lysosomen
– Vesikel, enthalten Verdauungsenzyme
– „Mülltonne“ der Zelle
– Ribosomen
– „Proteinfabriken“
– keine Membran

3 Genexpression und Genregulation

– Struktur der Proteine


– unterschiedliche Aufgaben
– Enzyme: Stoffwechsel
– Hormone: vermitteln Informationen
– Membranrezeptoren: nehmen Informationen aus der Umgebung auf
– Hämoglobin transportiert Sauerstoff
– Antikörper
– 20 AS: saure Carboxylgruppe, basische Aminogruppe, unterscheiden sich im Rest
– Abfolge: Primärstruktur, bestimmt Eigenschaften
– räumliche Strukturen: ά-Helix, β-Faltblatt, durch Wasserstoffbrücken stabilisiert →
Sekundärstruktur
– Tertiärstruktur: Wechselwirkungen der Reste, Zerstörung → Denaturierung
– Quartärstruktur: funktionsfähige Einheiten von mehreren Protein-Molekülen
(Hämoglobin)
– der genetische Code
– Übersetzung von m-RNA in AS-Frequenz
– Codon → Basentriplett
– redundant
– AUG Startcodon (Startstelle der Transkription)
– Stoppcodons: UAG, UAA, UGA
– universell
– t-RNA
– Transfer-RNA
– Bindeglied zwischen Basen- und AS-Frequenz
– Kleeblattstruktur
– zwei Bindungsstellen: Anticodon (bindet komplementär an m-RNA-Tripletts), AS-
Bindungsstelle
– Wobble-Hypothese
– Genexpression
– Transkription (RNA-Kopie)
– genetische Information wird beweglich
– messenger-RNA : ein Einzelstrang, kürzer, Ribose statt Desoxyribose, Uracil statt
Thymin
– DNA entwunden
– komplementäre Basen lagern sich am Matrizenstrang an
– RNA-Polymerase verkettet zu RNA-Einzelstrang → m-RNA
– Promotoren geben Startstelle und Transkriptionsrichtung vor
– Vorwärtsstrang (codogener Strang) wird abgelesen
– Stoppsequenz
– RNA-Polymerase löst sich und setzt m-RNA frei
– Translation (aus AS wird ein Polypeptid synthetisiert)
– Ribosomen bestehen aus r-RNA
– zwei Untereinheiten
– an Startcodon (AUG) lagert sich Methionin-t-RNA (UAC) an
– t-RNA bindet an P-Stelle
– A-Stelle: beladene t-RNA lagert sich an, nicht passende Moleküle fallen ab
– AS chemisch miteinander verknüpft
– enzymatische Reaktion
– Ribosom um ein Basentriplett verschoben
– t-RNA löst sich von der P-Stelle
– t-RNA rückt von der A-Stelle zur P-Stelle
– Peptid jeweils um eine AS verlängert
– Stoppcodon der m-RNA beendet Vorgang
– AS-Kette wird freigesetzt
– DNA-Schäden und Reparatur
– Mutationen durch Mutagene (UV-Strahlung, Chemikalien)
– spontan wegen chemischer Labilität der DNA
– Genmutationen
– einzelnes Gen
– Punktmutation
– einzelne Base augetauscht → AS-Sequenz verändert → Enzym
funktionsuntüchtig
– meist Mangelmutationen
– Leserastermutation
– Basen zusätzlich eingefügt (Insertion) oder entfernt (Deletion)
– Leseraster der m-RNA verschoben → völlig anderes Protein
– Chromosomenmutation
– unbalanciert: Genmenge verändert
– balanciert: Genmenge gleich
– endständige Deletion (einfacher Bruch am Centromer)
– Deletion durch zweifachen Bruch und Verlust des mittleren
Chromosomenabschnitts
– Inversion durch zweifachen Bruch und 180°-Drehung
– Translokation: Chromosomenfragmente an anderer Stelle eingebaut
– Duplikation: verdoppelter Chromosomenabschnitt wieder eingebaut
– Genommutation (Veränderung der Chromosomenanzahl)
– Haploidie-Mutanten meist nicht lebensfähig
– Zellteilung bleibt aus: Polyploidie
– Vervielfachung vollständiger Chromosomensätze
– im Pflanzenreich weit verbreitet
– geradzahlige Arten (4n, 6n) fertil, ungerade steril (homologer Partner fehlt)
– besonders groß
– Pflanzenzucht: künstliche Polyploidisierung (Zellengift Colchicin)
– Trisomie möglich
– Allopolyploidie: Chromosomensätze zweier Arten vervielfältigt
– Gene und Umwelt
– genotypische Geschlechtsbestimmung: Gene entscheiden über Geschlecht
– phänotypische Geschlechtsbestimmung: Umweltfaktoren entscheiden über Geschlecht
– Modifikation: Umweltbedingungen beeinflussen Blütenfarbe
– Modifikation nicht erblich
– Blutgruppen umweltstabil, Körpergewicht umweltlabil

– Proteinbiosynthese
– Prokaryoten

– Eukaryoten
– Regulation der Genexpression (Operonmodell)