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Biologie Abitur Genetik

Themen:

1. Erbsubstanz:
DNA (Desoxyribonukleinsäure)
RNA (Ribonukleinsäure)
Replikation

2. Proteinbiosynthese:
Transkription
Translation

3. Mutation:
Genmutation
Punktmutation
Rastermutation
Chromosomenmutation
Genommutation / Chromosomenaberration

4. Genregulation (Prokaryoten):
Operonmodell
Genregulation durch Substrat-Induktion
Genregulation durch Endprodukt-Repression

5. Zytogenetik:
Mitose
Meiose

6. Klassische Genetik:
Die Mendelschen Regeln
1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel)
2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel)
3. Mendelsche Regel (Unabhängigkeitsregel)
Stammbaumanalyse

7. Angewandte Genetik:
Polymerase Kettenreaktion (PCR)
Gelelektrophorese

S. 1
1. Erbsubstanzen
Die DNA (Desoxyribonukleinsäure)
Aufbau der Desoxyribonukleinsäure
 DNA = aus Nukleinsäure bestehendes
Molekül, Doppelhelix

Im wesentlichen gibt es drei Bestandteile aus


denen die einzelnen Nukleotide bestehen:

Einem Phosphatsäurerest
Einem Monosaccharid mit 5 C-Atomen
(Pentose)
Einer organische Base: Die Purine Adenin
und Guanin, sowie die Pyrimidine Cytosin und
Thymin

 fünf Kohlenstoffatome von 1' bis 5' durchnummeriert.


 Am ersten (1') Kohlenstoffatome ist jeweilige Base gebunden.
 Das letzte (5') Kohlenstoffatom verbindet Phosphorsäurerest mit der Pentose
 zwei Enden: ein 5'Ende und ein 3'Ende
 Der Unterschied zwischen 5' und 3' Ende ist besonders bei der Replikation essenziell, weil
nur am 3' Ende neue Nukleotide angelagert werden können

 DNA Doppelhelix besteht aus zwei sich umwindenden DNA Einzelsträngen, mit
entgegengesetzter Richtung der 3' und 5' Enden
 Stabilität wird durch Stapelwechselwirkungen von aufeinander folgenden Basen erreicht
und nicht wie man eigentlich vermuten würde durch die Wasserstoffbrückenbindungen
 Adenin lagert sich immer mit Thymin und Cytosin mit Guanin (A und T, sowie C und G sind
also Komplementärbasen) gegenüber zusammen. Daraus lassen sich zwei Regeln
ableiten, die immer gelten:
S. 2
Adenin und Thymin liegen im Verhältnis 1 zu 1 vor
Cytosin und Guanin liegen im Verhältnis 1 zu 1 vor

 individuelle Abfolge der Basenpaare bestimmt die Ausprägung aller unserer


phänotypischen Merkmale (Körpergröße, Augenfarbe, Haare usw.)

Die RNA (Ribonukleinsäure)


 ähnlich wie DNA ein aus Nukleotiden bestehender Strang
 Von zentraler Bedeutung bei Proteinbiosynthese (Transkription und Translation)
 im Vergleich zur DNA wird Thymin von Uracil ersetzt
 meist besteht RNA nur aus einem Strang Das liegt vor allem in ihrer Funktion begründet
 bei Transkription wird DNA auf messenger RNA übertragen und in Translation zur
Synthese von Proteinen wieder abgelesen. Der Vorgang funktioniert dadurch so effektiv,
weil RNA im Vergleich zur DNA nur einen Strang besitzt auf dem ebenso alle Informationen
enthalten sind

Auswahl verschiedener RNA Varianten


mRNA (messenger RNA) transportiert genetische Information aus Zellkern zu Ribosomen, dem
Ort der Proteinbiosynthese
tRNA (transfer RNA) transportiert Aminosäuren aus Cytoplasma zu Ribosomen (codiert keine
genetischen Informationen!)
rRNA (ribosomale RNA) für Aufbau der Ribosomen zuständig (codiert keine genetischen
Informationen!)

Die Replikation

Bevor Mitose oder Meiose ablaufen kann, muss eine Zelle ihre DNA verdoppeln. Dies geschieht
durch die Replikation während der Interphase.
Ablauf der Replikation:
1. Enzym Topoisomerase entwindet DNA Doppelhelix.
2. Daraufhin spaltet Helicase den nun enspiralisierten Doppelstrang der DNA zu zwei
Einzelsträngen, indem sie Wasserstoffbrückenbindungen der gegenüberliegenden Basenpaare
unter ATP Verbrauch auflöst.
3. Die Primase synthetisiert an den 3' Enden sogenannte Primer, die für Beginn der eigentlichen
Replikation nötig sind und als Startpunkt dienen.

S. 3
4. Am 3' Ende des Primers beginnt die DNA Polymerase mit der Synthese von komplementären
Basen, wodurch ein neuer DNA Doppelstrang entsteht.
Jedoch kann die DNA Polymerase nur von 5' nach 3' ablaufen. Das führt dazu, dass am
antiparallelen Strang (3' nach 5') die Synthese in entgegengesetzter Richtung ablaufen muss. Und
das funktioniert nur wenn immer wieder neue Primer gesetzt werden. Auf diese Weise entstehen
zwischen den Primern, einzelne synthethisierte Stücke der DNA, die sogenannten Okazaki-
Fragmente. Man spricht auch von einer diskontinuierlichen Bildung des DNA Stranges.
5. RNase entfernt nun die RNA Primer aus der DNA und eine weitere DNA Polymerase schließt
die entstandenden Lücken mit komplementären Basen.
6. Zuletzt verknüpft das Enzym Ligase den diskontinuierlich-gebildeten Strang durch
Esterbindungen.

 Im Ergebnis sind jetzt zwei identische DNA Stränge entstanden

Übersicht der Enzyme und deren Tätigkeiten


Topoisomerase: Entwindet die Doppelhelix
Helicase: Öffnet die Doppelhelix
RNA Primase: Synthethiseren ein Stück RNA (Primer)
DNA Polymerase: Fügt am 3' Ende komplementäre Nukleotide an
RNase H: entfernt RNA Primer wieder aus der neu synthetisierten DNA
DNA Ligase: Verknüpft die gebildeten Stränge durch Esterbindungen

S. 4
2. Proteinbiosynthese
Transkription:

 Transkriptionder = erste Schritt und für


Umschreibung der DNA zu mRNA
verantwortlich
 DNA befindet sich im Zellkern der Zelle, an
diesem Ort können keine Proteine
hergestellt werden  genetische Code
muss aus Zellkern zu den Ribosomen (Ort
der PBS) gebracht werden mRNA
(komplementäre Kopie eines Teilstücks der
DNA)
 Bei Transkription entsteht einsträngiger
mRNA Strang der nur einen Teilabschnitt
eines Gens betrifft.

Ablauf der Transkription

1. Initiation: RNA-Polymerasen binden an Promotermolekülen, die sich auf den


abzukopierenden Stellen des Genoms befinden. Bevor überhaupt genetische Informationen
abgelesen werden können, muss die Doppelhelix entschraubt werden. Das passiert durch
Auflösung der Wasserstoffbrückenbindung zwischen den Basenpaaren

2. Elongation: Während der Elongation kommt es zur Umschreibung von DNA zu mRNA. Die
RNA-Polymerase wandert von 3' nach 5' und synthetisiert durch Anlagerung freier Ribonukleotide
einen zur DNA komplementären mRNA Teilstrang (Abbildung gründer Strang), der entsprechend
eine 5'->3' Richtung aufweist.

3. Termination: Im Verlauf der Transkription trifft die RNA-Polymerase beim Ablesen der DNA
auf eine Terminatorsequenz. Terminatoren stoppen die RNA-Polymerase und es kommt zur
Ablösung des mRNA Teilstrangs von der DNA.

Der weitere Vorgang unterscheidet sich bei Prokaryoten und Eukaryoten:

Bei Prokaryoten (Organismen ohne Zellkern, z.B. Bakterien): die mRNA wird sofort zu den
Ribosomen transportiert. Translation beginnt sogar schon bevor die Transkription abgeschlossen
ist. Dies ist möglich, weil mRNA und Ribosomen durch keine Zellmembran voneinander getrennt
sind.

S. 5
Bei Eukaryoten (Organismen mit Zellkern, z.B. Menschen): Translation kann erst beginnen, wenn
die mRNA aus dem Zellkern zu den Ribosomen gelangt ist. Bevor das jedoch passiert, wird die
unreife mRNA (so wird sie unmittelbar nach Abschluss der Termination genannt) noch gesplissen
(engl. splice = verbinden). Unreife mRNA besteht aus Exons und Introns. Nur die Exons enthalten
wichtige Genabschnitte für die Proteinbiosynthese. Die Introns werden nun entfernt und die übrig
gebliebenen Exons miteinander verbunden.

 Außerdem erhält die mRNA am 5' Ende eine Kappe aus Guanin, sowie am 3' Ende einen
Poly-Adenin-Schwanz aus mehreren Adeninnukleotiden. Guaninkappe gewährleistet für die
nun reife mRNA einen schnelleren Übergang aus dem Zellkern ins Cytoplasma

Auf die Transkription folgt die Translation

Translation:

 durch Ablesung der mRNA Proteine synthetisieren


 genetische Code wird zu Proteinketten "übersetzt"
 Der Ort an dem dieser Prozess in der Zelle stattfindet ist das Ribosomen
 mRNA Strang besteht aus einer langen Kette von Basen. Drei aufeinerfolgende Basen
(Basentriplett/Codon) codieren immer eine spezielle Aminosäure

 Man unterscheidet zwischen dem


Startcodon, normalen Codons und den
Stopp Codons
 Translation wird immer an dem
Startcodon AUG beginnen und an einem
der drei Stopcodons (UGA, UAA oder
UAG) enden
 'normale' Codons = alle anderen
Basentripletts, die weder Start- noch
Stoppcodon sind und jeweils eine
bestimmte Aminosäure codieren
 Auch Startcodon AUG codiert eine
Aminosäure (Methionin) im Gegensatz
zu den drei Stoppcodons, die wirklich nur
für die Beendigung der Translation
zuständig sind.

S. 6
 tRNA (transfer RNA) kommt Aufgabe zu, die einzelnen Aminosäuren zum Ribosom zu
transportieren und diese dann mit einer anderen Aminisäure zu verbinden, sodass
Peptidketten entstehen.
 tRNA besteht aus mehreren Armen. An einem dieser Arme bindet eine Aminosäure, am
gegenüberliegenden Arm befindet sich ein Anticodon, das zum entsprechenden
Basencodon der mRNA passt. Beispiel: Die tRNA für Methionin besitzt das Anticodon UAC;
dieses passt nur auf das Basentriplet AUG in der mRNA. Damit codiert die Basenabfolge
AUG in der mRNA die Aminosäure Methionin.
 Es gibt nun noch weitaus mehr tRNA's: Jede der Aminosäuren benötigt eine spezifische
tRNA, um zum entsprechenden Codon auf der mRNA vermittelt zu werden. Denn jede
tRNA ist immer nur für eine Aminosäure zuständig, entsprechend ihres Anticodons.

 Zurück zum Ribosomen: Am Startcodon lagert sich jetzt erste tRNA an der mRNA an (weil
das Startcodon AUG ist, hat die erste anlagernde tRNA dementsprechend die Aminosäure
Methionin aufgenommen)
 Es folgt eine zweite tRNA mit spezifischer Aminosäure, die sich neben die erste tRNA
anlagert. Eine Peptidbindung sorgt für Verknüpfung der beiden benachbarten
Aminosäuren. Daraufhin verlässt die erste tRNA das Ribosomen ohne Aminosäure, die sich
nämlich jetzt am Ende des Armes der zweiten tRNA zusammen mit deren Aminosäure
befindet.
 dritte tRNA 'fliegt' samt spezifischer Aminosäure heran und lagert sich an die mRNA an.
Der Prozess wiederholt sich solange, bis in der mRNA ein Basentriplett auftaucht, das ein
Stopcodon codiert. Für Stopcodons gibt es keine passenden tRNA's, sodass sich die
entstandene Peptidkette daraufhin ablößt.

S. 7
3. Mutationen

 Mutationen Veränderungen der DNA, also der Erbinformation


 können in einem Gen, einem Allel, einem Chromosom oder in einem ganzen
Chromosomensatz auftreten
 Veränderung kann sich unterschiedlich stark ausprägen (phänotypisch)
 Mutationen entstehen z.B. durch Replikationsfehler oder äußere Einflüsse, wie Strahlung,
Gifte oder einige Viren und passieren ungerichtet, zufällig und spontan

Mutationstypen

1. Genmutation
 tritt am häufigsten auf
 betrifft immer nur ein einzelnes Gen. Dieses Gen wird verändert durch Punktmutationen
(Austausch), Deletion (Verlust) oder Insertion (Einschub) eines Nukleotids

Punktmutationen:
 ein Basenpaar wirdgegen ein anderes ausgetauscht (Substitution)
 Hierbei gibt es verschiedene Arten von Punkmutationen:
o stumme Mutation: durch Austausch des Basenpaares wird anderes Codon gebildet, jedoch
in die selbe Aminosäure übersetzt
o Missense-Mutation: falsche Aminosäure wird eingebaut wird
o Nonsense-Mutation: Basentriplett  durch Austausch eines Nucleotids ein Stopp-Codon
codiert

Deletion und Insertion:


 Bei Verlust oder einem Einschub eines Nucleotids verschiebt sich Leseraster des
genetischen Codes von der Stelle der Mutationen an  Deletion und Insertion nennt man
auch (Lese-)rastermutationen

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Chromosomenmutationen
Deletion:
Ein Bereich eines Chromosoms wird entfernt. Dies betrifft eine verschiedene Anzahl von
Nucleotiden.
Duplikation:
Wenn ein Chromosom in einzelne Stücke zerbricht, kann es vorkommen, dass diese Teilstücke an
ein homologes Chromosom anbinden. Die betreffenden Stücke sind demnach an dem
Chromosom doppelt vorhanden.
Inversion:
Ein Teilstück des DNA-Stranges wird herausgeschnitten und an der gleichen Stelle, in
umgekehrter Orientierung (um 180° gedreht), wieder eingesetzt.
Insertion:
Mehrere Basenpaare werden in den DNA-Strang eingefügt. (Wenn es sich nur um ein Basenpaar
handelt, ist es eine Punkmutation -> siehe Genmutionen)
Translokation:
Lagern sich Teilstücke eines auseinander gebrochenen Chromosoms an ein anderes Chromosom
an, spricht man von einer Translokation.
Fusion und Fission:
Verschmelzen zwei Chromosomen an ihren Zentromeren Fusion. Wohingegen das
Auseinanderfallen von Chromosomen an ihrem Zentromer als Fission bezeichnet wird.

Genommutation
 Veränderung der Gesamtzahl der Chromosomen eines Organismus
 Ursache ist Nondisjunktion während der Meiose
 können sowohl bei Gonosomen als auch bei Autosomen auftreten.

S. 9
4. Genregulation

Das Operonmodell

 Operon = DNA Abschnitt, den die RNA Polymerase bei der Transkription als Startpunkt
nutzt. Promoter, Operator und Strukturgene bilden diesen Sektor:

Promoter: Dient als Ansatzstelle und Startpunkt für die RNA Polymerase
Operator: An dieser Stelle dockt der Repressor bzw. Aktivator an
Strukturgene: enthalten die Informationen, welche Proteine syntethisiert werden sollen

Solange kein Repressor am Operator sitzt läuft RNA Polymerase mit der damit verbundenen
Transkription ab. Strukturgene werden abgelesen und neue Proteine werden syntethisiert.
Bindet nun ein Repressor am Operator verändert er dessen Struktur und verhindert, dass die RNA
Polymerase ablaufen kann. Somit wird Transkription gestoppt -> Die Proteinbiosynthese kommt
zum erliegen.
Dieses Schema funktioniert auch umgekehrt, also mit Aktivatoren, die am Operator andocken und
damit die Transkription durch die RNA Polymerase erst ermöglichen.

Bei dem Operonmodell kann zwischen zwei verschiedenen Möglichkeiten der Genregulation
unterschieden werden. Die "Substratinduktion" stellt das Enzym während der Anwesenheit des
zu verarbeitenden Substrats her. Ein Beispiel für Substratinduktion bietet das Lactose-Operon bei
E. coli. Im Gegensatz dazu steht die zweite Möglichkeit der Genregulation, die
"Endprodukthemmung". Hierbei existiert zunächst ein inaktiver Repressor, bis ein Übermaß des
Stoffwechselprodukts entsteht. An diesem Punkt aktiviert sich der Repressor und das betreffende
Enzym wird nicht mehr weiter exprimiert.

Substratinduktion:

Keine Lactose in der Zelle: Repressor bindet am Operator und verhindert die Transkription von
lactoseabbauenden Enzymen (Repressor aktiv)
Lactose in der Zelle: Lactose Moleküle binden am Repressor und verändern dadurch seine
Struktur (Repressor inaktiv). Die RNA Polymerase kann ablaufen und synthetisiert die Lactose
abbauenden Enzyme.

Endprodukt-Repression:

Kein Tryptophan: Transkription läuft ab. Enzyme die Tryptophan aufbauen werden
synthetisiert. (Repressor inaktiv)
Mit Tryptophan: Das gebildete Tryptophan bindet sich an den Repressor und verändert dessen
Struktur (Repressor aktiv). Die Transkription für die Synthese von Tryptophan wird gestoppt.
S. 10
5. Zytogenetik

Die Mitose

 einfache Zellkernteilung, bei der am Schluss aus einer


Zelle, zwei identische Tochterzellen entstehen. Funktion =
Vermehrung von Zellen.

Mitose lässt sich in die Phasen Prophase, Metaphase,


Anaphase und Telophase einteilen:

Prophase

Die aus zwei identischen Chromatidsträngen bestehenden


Chromosomen (in der Abbildung die roten X im braunen Zellkern)
verkürzen und verdichten sich, indem sie im Zellkern aufgefaltet
werden. Dadurch werden sie in eine, für die Mitose nötige,
transportfähige Form gebracht.

In der Prometaphase zerfällt die umgebene Kernhülle und gibt die


Chromosomen frei. Außerdem bilden sich am Rand der Zelle die
Spindelapparate aus. Diese bestehen aus Mikrotuboli und sind
später für den Transport der Chromatiden zu den Polen wichtig.

Metaphase

In der Äquatorialebene der Zelle ordnen sich die


Chromosomen an. Die Spindelfasern (in der Abbildung die
blaue Linien) "docken" nun an die Centromere der
Chromosomen. Das Centromer verbindet die beiden
Chromatiden.

S. 11
Anaphase
Die am Spindelapparat befestigten Spindelfasern verkürzen
sich und sorgen für eine Zugwirkung. Dadurch werden die
Chromosomen in ihre zwei Chromatidstränge getrennt und
zu den jeweils gegenüberliegenden Polen gezogen.
Damit befinden sich an beiden Polen von jedem
Chromosom nun jeweils ein identischer Chromatidstrang.

Telophase

Um die Chromatidstränge bildet sich jetzt an beiden Polen


eine Kernhülle. Die Chromosomen werden wieder in ihre
ursprüngliche Form entfaltet. Außerdem erfolgt parallel
die Teilung der Zelle (Cytokinese), denn noch besteht nur
eine Zelle mit zwei Kernhüllen (siehe rechts). Das Zytosyl
(Zellplasma) inkl. der Zellbestandteile wird auf die beiden
Tochterzellen aufgeteilt. Erst im Rahmen der Interphase
wird die Zellteilung abgeschlossen

Interphase

Die Interphase gehört streng genommen nicht zur


eigentlichen Mitose. Sie beschreibt den Zeitraum
zwischen der letzten und der nächsten Zellteilung.
In den beiden nun entstanden Kernhüllen befinden sich
nur einsträngige Chromatiden. Für eine erneute Mitose
müssen die Chromosomen aber wieder zweisträngig
vorliegen. Dies passiert im Rahmen der Replikation,
sodass danach jedes Chromosom wieder aus zwei
identischen Chromatidsträngen besteht. Der Prozess
der Mitose kann nun von neuem beginnen.

S. 12
Die Meiose

Bei Verschmelzung von Ei- und Sammenzelle kommt es auch zu einer Verschmelzung des
Chromosomensatzes. Die befruchtete Eizelle (sog. Zygote) besitzt dann wieder einen diploiden
(doppelten) Chromosomensatz. Keimzellen (Gameten), darunter fallen Spermien und Eizellen,
besitzen nur einen haploiden (einfachen) Chromosomensatz.
Die Meiose ist für die Halbierung des diploiden, auf einen haploiden Chromosomensatz bei
Keimzellen zuständig. Würde es nicht zu dieser Reduktion kommen, würde sich die Anzahl der
Chromosomen bei der Befruchtung immer wieder addieren und es käme zu einer unendlichen
Zahl an Chromosomensätzen. Diese dabei entstehenden Zygoten wären nicht lebensfähig.

Die Phasen der Meiose

Meiose I - Reduktionsteilung
homologen Chromosomen werden voneinander getrennt  Aus einer diploiden Mutterzelle
werden folglich zwei haploide Tochterzellen. Zwischen folgenden Phasen wird unterschieden:

Prophase I : mütterliche Chromosomen lagern sich an homologe väterliche Chromosomen an.


Dabei kann es zwischen Nicht-Schwesterchromatiden zu intrachromosomaler Rekombination
(crossing over) kommen. Am Ende der Prophase lößt sich schließlich die Kernhülle auf.
Metaphase I In der Metaphase I ordnen sich die homologen Chromosomen in der
Äquatorialebene an. Außerdem bildet sich der Spindelapparat an den Zellpolen aus.
Anaphase I Die homologen Chromosomenpaare werden von den Spindelfaserapparaten zu
den Polen gezogen. Im Unterschied zur Mitose werden hier jedoch ganze Chromosomen an die
Pole gezogen, und nicht einzelne Chromatidstränge. Diese Verteilung erfolgt zufällig und sorgt
neben dem crossing over für eine zusätzliche Durchmischung des Erbguts.
Telophase I Die beiden entstanden Zellen trennen sich voneinander. Es sind zwei haploide
Tochterzellen entstanden.

Meiose II - Äquationsteilung
Die Meiose II läuft mit ihren Phasen Prophase II, Metaphase II, Anaphase II und Telophase II im
Grunde genau wie die Mitose ab, nur mit dem feinen Unterschied, dass am Ende ein haploider
Chromosomensatz vorliegt. Aufgrund der Meiose I, die bereits aus einer Zelle zwei Tochterzellen
hervorgebracht hat, liegen am Ende der Meiose II insgesamt vier haploide Tochterzellen vor

S. 13
6. Klassische Genetik

Vokabular der Klassischen Genetik:


Phänotyp: äußeres Erscheinungsbild eines Organismus. Das Erscheinungsbild wird stets vom
Genotyp bestimmt
Genotyp: gesamte genetische Ausstattung eines Organismus
rezessives Merkmal: bezeichnet ein phänotypisch nicht auftretendes Merkmal; dieses ist aber
dennoch im Genotyp vorhanden (Xy). Damit es Auftritt muss es reinergebig vorliegen (yy)
dominantes Merkmal: phänotypisch auftretendes Merkmal, tritt sowohl bei einem reinerbigen-
(XX), als auch mischerbigen (Xy) Genotyp auf.
Allel: bezeichnet die verschiedenen Varianten/Ausprägungen eines Merkmals bzw. Gens
homozygot: beide Allele für eine bestimmtes Merkmal sind identisch (z.B. AA oder aa)
heterozygot: Allele für eine bestimmtes Merkmal unterscheiden sich (z.B. Ab, Ba)
Parentalgeneration: Elterngeneration bzw. Ausgangsgruppe einer zu untersuchenden Erblinie
Filialgeneration: Nachfolgegeneration der Parentalgeneration
monohybrider Erbgang: betrachtet nur ein Merkmal (z.B. Farbe)
dihybrider Erbgang: betrachtet zwei Merkmale (z.B. Farbe und Form)

Uniformitätsregel (1. Mendelsche Regel)


Definition und Beispiel
Nachkommen einer reinerbigen (homozygot = ww, RR) Parentalgeneration, die sich nur in einem
Merkmal unterscheiden (als Beispiel Farbe -> eine Blume rot, die andere weiß), sind stets uniform.
Bedeutet dementsprechend den selben Phänotyp zu haben.

Bei dominant-rezessiven Erbgängen setzt sich nur ein Gen durch, in diesem Beispiel ist die
Farbe rot dominant. Der Genotyp der Filialgeneration1 besteht für jede Blume aus jeweils einem
dominanten Gen R und einem rezessiven Gen w. Folglich setzt sich das dominante R durch und
die Blumen werden beide rot.
Im Falle eines intermediären Erbgangs würden alle Blumen der Filialgeneration1 eine
Mischform ausbilden, da weder R noch w dominant wären.

Uniformitätsregel bei einem dominant-rezessiven Erbgang

Uniformitätsregel bei einem intermediären Erbgang

S. 14
Spaltungsregel (2. Mendelsche Regel)
Definition und Beispiel
Im Falle einer gleichartig heterozygoten Parentalgeneration (beide Blumen mit wR), spaltet sich
die Filialgeneration1 in unterschiedliche Phänotypen auf

Bei dominant-rezessiven Erbgängen zeigen 3/4 der Blumen den Phänotyp des dominanten
Gens (R).  Jede Blume die mindestens ein dominantes (R) Gen trägt, wird rotes
Erscheinungsbild besitzen. Dies gilt für die eine reinerbige (RR), wie auch für die beiden
mischerbigen (Rw) Blumen.
1/4 der Blumen prägt dagegen den Phänotyp des rezessive Gens (w) aus. Bei der Kreuzung von
zwei heterozygoten Blumen kommt es zur Kombination der rezessiven Gene (w) und (w) und
somit zu einer weißen Blumen (ww).
Während sich der Phänotyp im Verhältnis 3 (rote) zu 1 (weiße) ausbildet, besitzt der Genotyp ein
Verhältnis von 1 (homozygot rot) zu 2 (heterozygot rot) zu 1 (homozygot weiß).
Intermediäre Erbgänge unterscheiden sich bei der phänotypischen Merkmalsausprägung
insoweit nur von den dominant-rezessiven Erbgängen, als dass heterozygote Blumen die
Mischfarbe erhalten. Damit erhält man ein Verhältnis von 1 (homozygot rot) zu 2 (heterozygot
pink) zu 1 (homozygot weiß).

Spaltungsregel bei dominant-rezessiven Erbgängen

Spaltungsregel bei intermediären Erbgängen

S. 15
Unabhängigkeitsregel (3. Mendelsche Regel)
Definition und Beispiel
zwei (dihybrider Erbgang!) unterschiedliche Merkmale (Schwanzlänge und Fellfarbe) werden bei
Kreuzung einer reinerbigen Parentalgeneration unabhängig voneinander vererbt. Die Merkmale
sind frei miteinander kombinierbar. Außerdem treten ab der F2-Generation neue
Merkmalskombinationen auf.
Im folgenden Beispiel unterscheiden sich die beiden Individuen der Parentalgeneration sowohl im
Hinblick auf Schwanzlänge und Haarfarbe. Übersicht der Merkmale:

S = kurzer Schwanz
s = langer Schwanz
B = braunes Fell
b = weißes Fell

In der F1-Generation setzen sich die dominanten Allele jeweils durch, sodass vier braune Katzen
mit kurzem Schwanz auftreten. Bereits in der F2 Generation wurden alle Merkmale miteinander
kombiniert und es treten sogar ganz neue Phänotypen auf.

Beispiel der Unabhängigkeitsregel

S. 16
Stammbaumanalyse
Stammbäume werden einheitlich visualisiert:
Kreis (mit Farbe) = Frau (mit Erbkrankheit)
Viereck (mit Farbe) = Mann (mit Erbkrankheit)
Kreis mit Punkt = Konduktorin (Überträgerin)

Autosomal-dominante Vererbung

Für die Ausprägung des Merkmals in einem autosomal-dominanten Erbgang muss mindestens ein
dominantes Allel (A) im Genotyp auftauchen.

(1) und (2) sind homozygot bzw. heterozygot für das entsprechende Merkmal, demnach sind sie
beide erkrankt.
Ihre Kinder (5) und (6) können wegen der Mutter (1) nur Merkmalsträger sein. Sie vererbt immer
mindestens ein dominantes Allel, sodass der Genotyp des Vaters keine Rolle spielt.
Dagegen können die Kinder von (3) und (4) durchaus gesund sein, da die Mutter (3) zwei
Gesunde Allele besitzt, und der Vater (4) ein gesundes Allel. Solange das dominante Allel des
Vaters (4) außen vor bleibt, werden gesunde Kinder immer homozygot (aa -> 7 & 9) und kranke
heterozygot (Aa -> 8) sein. Innerhalb eines autosomal-dominanten Erbgangs sind alle gesunden
Personen genotypisch immer eindeutig mit (aa) bestimmbar! Demzufolge sind die Kinder der
Eltern (9) und (10) auch ausnahmslos gesund, denn wenn kein Elterteil das Merkmal in sich trägt,
kann es auch nicht vererbt werden.
Bei den Nachkommen von (6) und (7) entscheidet wieder der Zufall, ob sie Merkmalsträger sind
oder nicht. Entweder vererbt der Vater (6) das dominante-, oder das rezessive Gen. Im ersten Fall
ist das Kind erkrankt (11), im zweiten Fall homozygot gesund (12).

Was deutet auf einen autosomal-dominanten Erbgang hin?


Fast in jeder Generation finden sich Merkmalsträger
Frauen wie Männer sind in einem ähnlichen Verhältnis betroffen
Ist ein Kind für das Merkmal positiv, ist es auch ein Elternteil

Beispiele für Autosomal-dominante Erbgänge:


Chorea Huntington, Marfan-Syndrom, Neurofibromatose, Polydaktylie (Vielfingerigkeit)

S. 17
Autosomal-rezessive Vererbung

Damit es in einem autosomal-rezessiven Erbgang zu einer Merkmalsausprägung kommt, müssen


beide rezessiven Allele homozygot (aa) vorliegen.

Mutter (1) und Vater (2) sind phänotypisch gesund. Dennoch tragen sie beide das rezessive (a)
Allel in sich. Ihre Nachkommen erkranken nur, wenn sie von beiden Elterteilen das rezessive Gen
weitervererbt bekommen (6). Solange mindestens ein dominantes Gen, entweder von Mutter oder
Vater, vererbt wird, ist das Kind phänotypisch gesund (5).
Bei direkten Nachkommen von (3) und (4) wird die Erbkrankheit ohne Ausnahme nicht auftreten.
Denn der Genotyp der Mutter (3) erweist sich als homozygot gesund, sodass im Genotyp der
Kinder immer mindestens ein (A) vorhanden sein wird.
Sowohl bei den Eltern (6) und (7), als auch (8) und (9) besteht die Gefahr einer Weitervererbung.
Die Wahrscheinlichkeit dafür ist bei (6) und (7) aber höher, denn Mutter (6) wird im Gegensatz zu
Vater (8) auf jeden Fall ein rezessives Allel weitervererben. Bei (8) besteht noch die Möglichkeit
einer Weitervererbung des dominanten Allels (A).

Was deutet auf einen autosomal-rezessiven Erbgang hin?


Nicht in jeder Generation finden sich Merkmalsträger
Frauen wie Männer sind in einem ähnlichen Verhältnis betroffen
Eltern können gesund sein, während ihre Kinder Merkmalsträger sind

Beispiele für Autosomal-rezessive Erbgänge:


Albinismus, Mukoviszidose, Kretinismus, Sichelzellanämie

S. 18
X-chromosomal-dominante Vererbung (Gonosomal)

Im Unterschied zu autosomalen Erbgängen werden bei gonosomalen Erbgängen die Merkmale


über die Geschlechtschromosomen vererbt. Daher benutzt man praktischerweise als Variabeln
direkt die Chromosomen X (dominant),x (rezessiv) und Y (in diesem Erbgang bei der Vererbung
ohne Bedeutung).

Aufgrund der Tatsache das Männer lediglich ein X-Chromosom besitzen, ist ihr Genotyp bei X-
chromosomal-dominanten Erbgängen immer eindeutig. Entweder sie besitzen ein rezessives Allel
und sind gesund (xY), oder sie besitzen ein dominantes Allel und sind krank (XY).
Die Töchter eines Vaters mit Merkmalsausprägung werden phänotypisch immer die Krankheit
ausbilden, denn sie erhalten in jedem Fall das dominante X-Chromosom. Im Stammbaum ist das
an Vater (7) und seinen Töchtern (10) und (11) erkennbar.
Bei der heterozygoten Mutter (1) und dem gesunden Vater (2) entscheidet abermals der Zufall der
Chromosomenverteilung, ob es zur Merkmalsausprägung kommt (5 und 7) oder nicht (6).
Demnach sind auch phänotypisch gesunde Töchter immer zweifelsfrei genotypisch bestimmtbar
(xx).
Eltern (3) und (4) sind dagegen für die Erbkrankheit unbedeutend. Wie schon bei den autosomal-
dominanten Erbgängen gilt: Nicht vorhandene Merkmale können auch nicht vererbt werden.

Was deutet auf einen X-gonosomal-dominanten Erbgang hin?


In fast jeder Generation finden sich Merkmalssträger
Frauen wie Männer sind betroffen, erstere idR häufiger
Ist der Vater Merkmalsträger, so sind es alle seine Töchter ebenfalls

Beispiele für X-gonosomal-dominante Erbgänge:


Alport-Syndrom, Vitamin-D-resistente Rachitis

S. 19
X-chromosomal-rezessive Vererbung (Gonosomal)

Wie auch schon beim X-chromosomal-dominanten Erbgang, sind Männer beim X-chromosomal-
rezessiven Erbgang immer eindeutig hinsichtlich ihres Genotyps und Phänotyps zu bestimmen.
Entweder sie besitzen ein rezessives Allel und sind krank (xY), oder sie besitzen ein dominantes
Allel und sind gesund (XY). Innerhalb dieses Erbgangs fungieren Frauen als Konduktorinnen,
daher sie übertragen das rezessive Allel (x), ohne selbst von der Erbkrankheit betroffen zu sein
(Xx). Frauen können im Gegensatz zu Männern das rezessive (kranke) Gen durch ein dominantes
(gesundes) Gen ausgleichen, wodurch es nicht zur Ausprägung des Merkmals kommt. Deshalb
sind in X-chromosomal-rezessiven Erbgängen deutlich mehr Männer betroffen.
Im vorliegenden Stammbaum sind (1), (3) und (6) Konduktorinnen der Erbkrankheit. Der Zufall
entscheidet erneut über die Chromosomenverteilung der Nachkommen. Wegen ihres dominanten
Allels sind (unabhängig des Genotyps des Vaters) sowohl gesunde (8), als auch kranke (10,11)
Kinder möglich. Einen Unterschied gibt es lediglich hinsichtlich der Wahrscheinlichkeit für eine
Ausprägung des Merkmals, denn ein gesunder Vater (7) vererbt im Gegensatz zu einem kranken
Vater (4) nur dominante Allele (die eine Ausprägung verhindern).
Doch auch Frauen können erkranken (9). Nämlich dann, wenn die Mutter Konduktorin (3), und der
Vater (4) selbst Träger der Erbkrankheit ist.

Was deutet auf einen X-gonosomal-rezessiven Erbgang hin?


Überwiegend sind Männer die Merkmalsträger
Frauen als Konduktorinnen, ohne selbst betroffen zu sein
Frauen sind nur betroffen, wenn Vater betroffen und Mutter Konduktorin

Beispiele für X-gonosomal-rezessive Erbgänge:


Hämophilie (Bluterkrankheit), Rot-Grün-Blindheit

S. 20
Y-chromosomal-dominante Vererbung (Gonosomal)

Ausschließlich Männer sind betroffen und das hat einen simplen Grund: Frauen "fehlt" das Y-
Chromosom. Deshalb gibt es bei der Merkmalsvererbung in diesem Erbgang nur eine einzige
Regel: Männer vererben das Y-Chromosom stets an ihre Söhne weiter.
Das Y-Chromosom ist hauptsächlich für die Ausbildung des männlichen Phänotyps verantwortlich,
besitzt aber selbst kaum anderes genetisches Material, weswegen die Existenz dieser Erbgangs
keinesfalls als gesichert anzusehen ist.

Was deutet auf einen Y-gonosomal-dominanten Erbgang hin?


Ausschließlich sind Männer die Merkmalsträger
Ist der Vater betroffen, sind es ausnahmslos seine Söhne auch
Frauen sind weder betroffen, noch Konduktorin

S. 21
7. Angewandte Genetik

Polymerase-Kettenreaktion

Ablauf der PCR


 (PCR - Polymerase-Chain-Reaction) ist ein künstliches Verfahren zur Vervielfältigung von
DNA.
 Praktische Anwendung: bei Vaterschaftstests, Untersuchung des genetischen
Fingerabdrucks bei Kriminalverbrechen oder zum Nachweis von Krankheiten
 In einem sog. Thermocycler wird zu vervielfältigende DNA mit freien Nukleotiden, DNA-
Polymerasen und speziellen Primern zusammengebracht
 Thermocycler ermöglicht automatischen Ablauf der PCR mehrere Zyklen notwendig bis
genügenden DNA vervielfältigt wurde
 Bereits ein DNA-Doppelstrang genügt, um Verfahren anzuwenden
 Pro Zyklus steigt Zahl der DNA-Doppelstränge exponentiell an (1-2-4-8-16 usw.), sodass
nach 30-50 Zyklen genügend Erbgut zur Verfügung steht.
 Aber: keine kompletten DNA-Doppelstränge vervielfältigt, sondern nur zuvor festgelegte
Teilabschnitte

3 Phasen:

Denaturierung: DNA wird auf ca. 90°C erhitzt, womit sich die Wasserstoffbrückenbindungen
zwischen dem komplementären Basen auflösen. Damit wird die DNA in ihre Einzelstränge
aufgetrennt.

Hybridisierung: Bei ca. 60°C lagern (Annealing) sich die spezifischen Primer an die 3' Enden
der DNA Einzelstränge an. Es gilt das Prinzip der Komplementarität: Die Primer können sich
gemäß ihrer Basen nur an ein komplementäres Gegenstück anlagern.

Polymerisation: Die Temperatur wird auf ungefähr 70°C erhöht. DNA-Polymerasen beginnen
an den Primern von 3' nach 5' mit der Anlagerung von komplementären Basen (Elongation). Am
Ende sind aus zwei DNA-Einzelsträngen, zwei DNA-Doppelstränge entstanden.

Aufbau und Ablauf der Gelelektrophorese am Beispiel von DNA

Die Gelelektrophorese ist ein Verfahren mit dem man Moleküle voneinander trennen und sichtbar
machen kann.

Aufbau:
 Gelmatrix, die von Molekülen durchwandert werden kann. Das Gelmatrixfeld wird elektrisch
aufgeladen. Eine Seite dient als Kathode (negativ geladen) und die andere Seite als Anode
(positiv geladen).

Ablauf der Gelelektrophorese:


Moleküle sind unterschiedlich groß und damit auch unterschiedlich stark oder schwach geladen,
weshalb sie sich entsprechend ihrer Ladung weiter oder kürzer durch die Gelmatrix bewegen. Das
Gel selbst beeeinflusst neben der Ladung zusätzlich, wie weit sich die Moleküle bewegen, denn:
lange- werden im Vergleich zu kurzen Molekülen, eher an der Bewegung gehindert. Auf diese
Weise lagern sich Moleküle mit gleicher Größe bzw. gleicher Ladung in Banden zusammen.
Die DNA wird nun in die die Matrix eingebracht

allgemeinen Übersicht:
Anionen (negativ geladen) wandern in Richtung Anode (positiv geladen)
Kationen (positiv geladen) wandern in Richtung Kathode (negativ geladen)
S. 22
Chromosomen

Chromosomen sind die Träger der Erbinformation und befinden sich in den Zellkernen.
Menschen tragen in ihren Körperzellen (Ausnahme: Keimzellen) 46 Chromosomen, darunter 44
sogenannte Autosomen und zwei Geschlechtschromosomen (Gonosomen).

Was ist ein Chromosom?

Chromosomen sind die Träger der gesamten genetischen Information eines Organismus und
liegen in den Zellkernen. Die meiste Zeit liegen die Chromosomen als stäbchen- oder hakenartiger
Einzelstrang vor, Chromatid genannt. Man spricht dann auch von einem Ein-Chromatid-
Chromosom. Kurz vor einer Zell- und Kernteilung müssen die Chromosomen verdoppelt werden.
So entstehen zwei identische Chromatiden, die an einer Stelle (dem Centromer) miteinander
verbunden. Die beiden Chromatiden dieser Zwei-Chromatid-Chromosomen werden bei der
Kernteilung (Mitose) am Centromer auseinander und hin zu gegenüberliegenden Zellpolen
gezogen. Dazwischen bildet sich eine neue Zellmembran aus zwei neue Tochterzellen mit je
einem vollständigen Chromosomensatz sind entstanden.

Chromosomen: Aufbau

Chromosomen bestehen zum einen aus der DANN welche die Erbinformationen in Form einzelner
Gene gespeichert hat. Zum anderen enthalten Chromosomen spezielle Proteine (wie Histone).

1 Einer der beiden Chromatiden


2 Centromer, die Stelle, an dem
die beiden Chromatiden
zusammenhängen. Hier setzen in
der Mitose die Mikrotubuli an.
3 Kurzer Arm (p-Arm)
4 Langer Arm (q-Arm)

Schema eines submetazentrischen Metaphasechromosoms.

S. 23