Jasmin-Lara Lepschies Biologie 11 17.06.

2022

DAS WILLIAMS-BEUREN-SYNDROM (WBS)

 Krankheitsbild/ Symptome

Äußere Körperbau Entwicklung Persönlichkeit

Auffälligkeiten
vergleichsweise geringe geht mit einer geistigen ausgeprägte Neugier,
kleiner Kopf Muskelspannung Behinderung einher Kontaktfreude und
(Mikrozephalie) (Entwicklung ist verzögert) Geselligkeit
langer Nacken, häufig motorische Probleme meist keine Scheu vor
hängende fremden Menschen, wirken
Schultern oftmals distanzlos
im Alter Rückgrat- Schwierigkeiten beim häufig starke Ängste, die
verkrümmung Schreiben und sich zu Phobien entwickeln
(Skoliose) mathematischem Denken können
seitlich verzögerte empfindsam, feinfühlig und
abgeknickte kleine Sprachentwicklung einfühlsam
Finger

 Ursachen (Art der Mutation /Auslöser)

Die Ursache für das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist ein Gendefekt. Durch eine spontane
Veränderung fehlen fast allen Betroffenen mindestens 23 benachbarte Gene auf dem
Chromosom 7, dieser Verlust von Genmaterial wird auch Mikrodeletion genannt.
Zu dem Genverlust auf Chromosom 7 kommt es bereits, wenn das Spermium oder die Eizelle
heranreift. Ist solch eine veränderte Keimzelle an der Befruchtung beteiligt, bildet sich als
Folge bei dem gezeugten Kind ein WBS aus. Die Erkrankung entsteht also bei der Zeugung.
Da es sich beim WBS jedoch um einen Gendefekt handelt, ist das Syndrom vererbbar.
Erbgang: Autosomal-dominant

 Verlauf des Syndroms

Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist als Gendefekt nicht heilbar. Menschen mit WBS sind
ihr Leben lang in ihrer Selbstständigkeit eingeschränkt und brauchen besondere Unter-
stützung. Das Syndrom wirkt sich jedoch nicht direkt auf die Lebenserwartung aus,
Betroffene können genauso alt werden wie gesunde Menschen.

 Medikation bzw. Therapiemaßnahmen, Begleitung

Die Symptome des Syndroms sind teilweise behandelbar, um den Betroffenen das Leben zu
erleichtern:
 Herzfehler  medikamentöse Behandlung oder Operation
 Hyperkalzämie (Calciumüberschuss)  Calcium- und Vitamin-D- arme Ernährung
Jasmin-Lara Lepschies Biologie 11 17.06.2022

 Verlauf des Syndroms

Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist als Gendefekt nicht heilbar. Das Syndrom wirkt sich
nicht direkt auf die Lebenserwartung aus. Das heißt: Menschen mit diesem Gendefekt
können genauso alt werden wie gesunde Menschen

 Einschränkungen
Die meisten Betroffenen sind ihr Leben lang in ihrer Selbstständigkeit eingeschränkt und
brauchen besondere Unterstützung.
Menschen mit WBS leben häufig in betreuten Wohnheimen oder ähnlichen beschützenden
Einrichtungen. Sie benötigen eine intensivere Zuwendung (Trost/Unterstützung/Erklärung)
als gesunde Kinder und nehmen dafür mehr Zeit und Energie ihrer Familienmitglieder etc. in
Anspruch.