Mikrodeletionssyndrome:

Mikrodeletion Charakteristische Weitere Symptome

Dysmorphien
Di George 22q11.2 dysplastische Ohren CATCH-22 (Herzfehler,
Syndrom Gesichtsdysmorphie, Thymusaplasie,
Gaumenspalte, Hypokalzämie)

+ variable mentale Retardierung

Cri du Chat 5p- Mikrozephalie, 1. Larnygomalazie

Syndrom (kurzer Arm von Chromosom 5) Mikrogenie, 2. Mentale, motorische und
Hypertelorismus, sprachliche Retardierung (ID)
abgeflachte Nasenwurzel 3. Wachstumsstörung, Kleinwuchs

Miller- 17p13.3 Bitemporale Eindellung 1. Lissencephalie

Dieker- (LIS-1-Gen) Mittelgesichtshypoplasie 2. Muskuläre Hypotonie
Syndrom 3. Wachstumsstörung

Williams- Auf Chromosom 7 "Elfengesicht": 1. geistige Retardierung (meist milde -

Beuren- Stupsnase moderate ID)
Syndrom prominenten Philtrum 2. Happy party manner
voller Lippen 3. kardiale
kleine Zähne Fehlbildungen (v.a. supravalvuläre
Aortenstenose)
4. Hyperkalzämie

Beckwith- Mikrodeletionen, Hyper- Mikrozepahlie EMG-Syndrom

Wiedemann methylierungen, paternale Exophthalmus 1. Hochwuchs (Makrosomie)
-Syndrom uniparentale Disomie auf Makroglossie 2. Dysmorphien
Chromosom 11 Ohrdysplasien(Grübchen) 3. Hemihypertrophie,
Viszeromegalie
4. Erhöhtes Risiko für Malignome

Wolf- Mikrodeletion auf Chromosom 4 „Griechisches Gedeihstörung,

Hirschhorn- Helmprofil“ Anomalien
Syndrom Schwere Geistige Behinderung

Angelmann 70% der Fälle: Mikrozephalie 1. ausgeprägte Epilepsien

Syndrom Mikrodeletion der mütterlichen Makrostomie 2. verzögerte motorische und geistige
Genkopie auf Chromosom Progenie Entwicklung, Intelligenzminderung
15 (Genlocus 15q11-13) , charakteristische Fröhlichkeit mit
häufigem Lachen
5%: paternale uniparentale
Disomie für Chromosom 15

25%:
Imprinting-Fehler oder
Mutationen im UBE3A-Gen (im
Chromosomenabschnitt 15q11-13)

Prader Willi 70% der Fälle: Schmale Stirn 1. (muskuläre) Hypotonie

Syndrom Mikrodeletion der väterlichen
Genkopie auf Chromosom
15 (Genlocus 15q11-13)
29%:
maternale uniparentale
Disomie für Chromosom 15 (v.a.
bei hohen Alter der Mutter)
1%: Imprinting-Fehler
Mandelförmige Augen 2. Hypothalamische
Zeltförmiger Mund Dysfunktion, führt zu...
dünne Oberlippe → Hyperphagie => Adipositas
→ Wachstumshormonmangel =>
Kleinwuchs
→ Hypogonadismus =>
konsekutiver Hypoplasie des
Genitals
→ Hypopigmentierung
Weitere Syndrome:
1. Noonan-Syndrom
o heterogenes Krankheitsbild (meist durch Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12)
o häufigste monogene Ursache für angeborenen Herzfehler (Pulmonalstenose, hypertrophe Kardiomyopathie)
o weitere Symptome: Kleinwuchs, Dysmorphiezeichen (Hypertelorismus, Ptyergium colli, lateral abfallende
Lidachse), ggf. verzögerte geistige Entwicklung (75% d.F. normale Intelligenz!)

2. CHARGE-Syndrom
o Kombination einer Choanalatresie (=membranöser/knöcherender Verschluss der Choane, der hinteren
Öffnung der Nasenhöhle) mit weiteren Fehlbildungen
o 2/3 der Patienten Mutation im CHD7-Gen auf Chromosom 8

Humangenetische Methoden:
Auflösungsvermögen

1. Sequenzierung
2. Microarray-CGH : 0,005-0,1 MB (=5-100kb) => mind 3. Benachbarte Oligonukleotide, die gleichartige
Dosisveränderungen aufweisen
3. FISH: 0,1-0,2 MB (=100-200kb)
4. Karyotypisierung: 5-10 MB (50-80 Gene), maximal 3 MB (30 Gene)

MERKE: Microarray-CGH Test der 1. Wahl bei angeborenen Fehlbildungen, geistiger Behinderung und Autismus => höhere WS
zur Diagnose zu führen!